Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.109792650C>A	CA365217882	FIG4	c.2445C>A (p.Phe815Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) n.793C>A n.5641C>A c.1738C>A (n.1738C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) c.2100C>A (p.Phe700Leu) c.2138C>A (n.2138C>A) c.1877C>A (n.1877C>A) c.2439C>A (p.Phe813Leu) c.1663C>A (n.1663C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.2463C>A (p.Phe821Leu) c.1570C>A (n.1570C>A) c.2214C>A (p.Phe738Leu) c.1659C>A (n.1659C>A) c.2397C>A (n.2397C>A) c.1829C>A (n.1829C>A) c.2238C>A (p.Phe746Leu) c.552C>A (n.552C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) n.3904C>A n.6743C>A n.1102C>A c.1647C>A (n.1647C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.4708C>A (n.4708C>A) c.2052C>A (p.Phe684Leu) n.2067C>A c.1290C>A n.3778C>A c.4272C>A (n.4272C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.372C>A (n.372C>A) n.5092C>A n.335C>A c.2316C>A (p.Phe772Leu) c.2382C>A (p.Phe794Leu) c.1896C>A (p.Phe632Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu)	gnomAD v4 COSMIC
6	g.109792650C>G	CA365217885	FIG4	c.2445C>G (p.Phe815Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) n.793C>G n.5641C>G c.1738C>G (n.1738C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.2100C>G (p.Phe700Leu) c.2138C>G (n.2138C>G) c.1877C>G (n.1877C>G) c.2439C>G (p.Phe813Leu) c.1663C>G (n.1663C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.2463C>G (p.Phe821Leu) c.1570C>G (n.1570C>G) c.2214C>G (p.Phe738Leu) c.1659C>G (n.1659C>G) c.2397C>G (n.2397C>G) c.1829C>G (n.1829C>G) c.2238C>G (p.Phe746Leu) c.552C>G (n.552C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) n.3904C>G n.6743C>G n.1102C>G c.1647C>G (n.1647C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.4708C>G (n.4708C>G) c.2052C>G (p.Phe684Leu) n.2067C>G c.1290C>G n.3778C>G c.4272C>G (n.4272C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.372C>G (n.372C>G) n.5092C>G n.335C>G c.2316C>G (p.Phe772Leu) c.2382C>G (p.Phe794Leu) c.1896C>G (p.Phe632Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu)	ClinVar
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6	g.109792651T>A	CA365217890	FIG4	c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.794T>A n.5642T>A c.1739T>A (n.1739T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.2139T>A (n.2139T>A) c.1878T>A (n.1878T>A) c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.1664T>A (n.1664T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.1571T>A (n.1571T>A) c.2215T>A (p.Ser739Thr) c.1660T>A (n.1660T>A) c.2398T>A (n.2398T>A) c.1830T>A (n.1830T>A) c.2239T>A (p.Ser747Thr) c.553T>A (n.553T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) n.3905T>A n.6744T>A n.1103T>A c.1648T>A (n.1648T>A) c.1514T>A (n.1514T>A) c.4709T>A (n.4709T>A) c.2053T>A (p.Ser685Thr) n.2068T>A c.1291T>A n.3779T>A c.4273T>A (n.4273T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.373T>A (n.373T>A) n.5093T>A n.336T>A c.2317T>A (p.Ser773Thr) c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr)
6	g.109792651T>C	CA365217892	FIG4	c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.794T>C n.5642T>C c.1739T>C (n.1739T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.2139T>C (n.2139T>C) c.1878T>C (n.1878T>C) c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.1664T>C (n.1664T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.1571T>C (n.1571T>C) c.2215T>C (p.Ser739Pro) c.1660T>C (n.1660T>C) c.2398T>C (n.2398T>C) c.1830T>C (n.1830T>C) c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.553T>C (n.553T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) n.3905T>C n.6744T>C n.1103T>C c.1648T>C (n.1648T>C) c.1514T>C (n.1514T>C) c.4709T>C (n.4709T>C) c.2053T>C (p.Ser685Pro) n.2068T>C c.1291T>C n.3779T>C c.4273T>C (n.4273T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.5093T>C n.336T>C c.2317T>C (p.Ser773Pro) c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro)	gnomAD v4
6	g.109792651T>G	CA3956397	FIG4	c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.794T>G n.5642T>G c.1739T>G (n.1739T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.2139T>G (n.2139T>G) c.1878T>G (n.1878T>G) c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.1664T>G (n.1664T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.1571T>G (n.1571T>G) c.2215T>G (p.Ser739Ala) c.1660T>G (n.1660T>G) c.2398T>G (n.2398T>G) c.1830T>G (n.1830T>G) c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.553T>G (n.553T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) n.3905T>G n.6744T>G n.1103T>G c.1648T>G (n.1648T>G) c.1514T>G (n.1514T>G) c.4709T>G (n.4709T>G) c.2053T>G (p.Ser685Ala) n.2068T>G c.1291T>G n.3779T>G c.4273T>G (n.4273T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.373T>G (n.373T>G) n.5093T>G n.336T>G c.2317T>G (p.Ser773Ala) c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.109792652C>A	CA365217907	FIG4	c.2447C>A (p.Ser816Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.795C>A n.5643C>A c.1740C>A (n.1740C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.2140C>A (n.2140C>A) c.1879C>A (n.1879C>A) c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.1665C>A (n.1665C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) c.1572C>A (n.1572C>A) c.2216C>A (p.Ser739Tyr) c.1661C>A (n.1661C>A) c.2399C>A (n.2399C>A) c.1831C>A (n.1831C>A) c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.554C>A (n.554C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) n.3906C>A n.6745C>A n.1104C>A c.1649C>A (n.1649C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) c.4710C>A (n.4710C>A) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) n.2069C>A c.1292C>A n.3780C>A c.4274C>A (n.4274C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.374C>A (n.374C>A) n.5094C>A n.337C>A c.2318C>A (p.Ser773Tyr) c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr)	gnomAD v4
6	g.109792652C>G	CA365217903	FIG4	c.2447C>G (p.Ser816Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.795C>G n.5643C>G c.1740C>G (n.1740C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.2140C>G (n.2140C>G) c.1879C>G (n.1879C>G) c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.1665C>G (n.1665C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.2465C>G (p.Ser822Cys) c.1572C>G (n.1572C>G) c.2216C>G (p.Ser739Cys) c.1661C>G (n.1661C>G) c.2399C>G (n.2399C>G) c.1831C>G (n.1831C>G) c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.554C>G (n.554C>G) c.1164C>G (n.1164C>G) n.3906C>G n.6745C>G n.1104C>G c.1649C>G (n.1649C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) c.4710C>G (n.4710C>G) c.2054C>G (p.Ser685Cys) n.2069C>G c.1292C>G n.3780C>G c.4274C>G (n.4274C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.374C>G (n.374C>G) n.5094C>G n.337C>G c.2318C>G (p.Ser773Cys) c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys)
6	g.109792652C>T	CA365217901	FIG4	c.2447C>T (p.Ser816Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.795C>T n.5643C>T c.1740C>T (n.1740C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.2140C>T (n.2140C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.1665C>T (n.1665C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.2465C>T (p.Ser822Phe) c.1572C>T (n.1572C>T) c.2216C>T (p.Ser739Phe) c.1661C>T (n.1661C>T) c.2399C>T (n.2399C>T) c.1831C>T (n.1831C>T) c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.554C>T (n.554C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) n.3906C>T n.6745C>T n.1104C>T c.1649C>T (n.1649C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) c.4710C>T (n.4710C>T) c.2054C>T (p.Ser685Phe) n.2069C>T c.1292C>T n.3780C>T c.4274C>T (n.4274C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.374C>T (n.374C>T) n.5094C>T n.337C>T c.2318C>T (p.Ser773Phe) c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe)
6	g.109792653C>A	CA451754589	FIG4	c.2448C>A (p.Ser816=) c.954C>A (p.Ser318=) n.796C>A n.5644C>A c.1741C>A (n.1741C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.2103C>A (p.Ser701=) c.2141C>A (n.2141C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.2442C>A (p.Ser814=) c.1666C>A (n.1666C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.2466C>A (p.Ser822=) c.1573C>A (n.1573C>A) c.2217C>A (p.Ser739=) c.1662C>A (n.1662C>A) c.2400C>A (n.2400C>A) c.1832C>A (n.1832C>A) c.2241C>A (p.Ser747=) c.555C>A (n.555C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) n.3907C>A n.6746C>A n.1105C>A c.1650C>A (n.1650C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.4711C>A (n.4711C>A) c.2055C>A (p.Ser685=) n.2070C>A c.1293C>A n.3781C>A c.4275C>A (n.4275C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.5095C>A n.338C>A c.2319C>A (p.Ser773=) c.2385C>A (p.Ser795=) c.1899C>A (p.Ser633=) c.1518C>A (p.Ser506=)	gnomAD v4
6	g.109792653C>G	CA451754590	FIG4	c.2448C>G (p.Ser816=) c.954C>G (p.Ser318=) n.796C>G n.5644C>G c.1741C>G (n.1741C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.2103C>G (p.Ser701=) c.2141C>G (n.2141C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.2442C>G (p.Ser814=) c.1666C>G (n.1666C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.2466C>G (p.Ser822=) c.1573C>G (n.1573C>G) c.2217C>G (p.Ser739=) c.1662C>G (n.1662C>G) c.2400C>G (n.2400C>G) c.1832C>G (n.1832C>G) c.2241C>G (p.Ser747=) c.555C>G (n.555C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) n.3907C>G n.6746C>G n.1105C>G c.1650C>G (n.1650C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.4711C>G (n.4711C>G) c.2055C>G (p.Ser685=) n.2070C>G c.1293C>G n.3781C>G c.4275C>G (n.4275C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.5095C>G n.338C>G c.2319C>G (p.Ser773=) c.2385C>G (p.Ser795=) c.1899C>G (p.Ser633=) c.1518C>G (p.Ser506=)
6	g.109792653C>T	CA451754591	FIG4	c.2448C>T (p.Ser816=) c.954C>T (p.Ser318=) n.796C>T n.5644C>T c.1741C>T (n.1741C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.2103C>T (p.Ser701=) c.2141C>T (n.2141C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.2442C>T (p.Ser814=) c.1666C>T (n.1666C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.2466C>T (p.Ser822=) c.1573C>T (n.1573C>T) c.2217C>T (p.Ser739=) c.1662C>T (n.1662C>T) c.2400C>T (n.2400C>T) c.1832C>T (n.1832C>T) c.2241C>T (p.Ser747=) c.555C>T (n.555C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) n.3907C>T n.6746C>T n.1105C>T c.1650C>T (n.1650C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.4711C>T (n.4711C>T) c.2055C>T (p.Ser685=) n.2070C>T c.1293C>T n.3781C>T c.4275C>T (n.4275C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.5095C>T n.338C>T c.2319C>T (p.Ser773=) c.2385C>T (p.Ser795=) c.1899C>T (p.Ser633=) c.1518C>T (p.Ser506=)
6	g.109792654A>C	CA365217911	FIG4	c.2449A>C (p.Ile817Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.797A>C n.5645A>C c.1742A>C (n.1742A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.2142A>C (n.2142A>C) c.1881A>C (n.1881A>C) c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.1667A>C (n.1667A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.1574A>C (n.1574A>C) c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.1663A>C (n.1663A>C) c.2401A>C (n.2401A>C) c.1833A>C (n.1833A>C) c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.556A>C (n.556A>C) c.1166A>C (n.1166A>C) n.3908A>C n.6747A>C n.1106A>C c.1651A>C (n.1651A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.4712A>C (n.4712A>C) c.2056A>C (p.Ile686Leu) n.2071A>C c.1294A>C n.3782A>C c.4276A>C (n.4276A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.376A>C (n.376A>C) n.5096A>C n.339A>C c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.2386A>C (p.Ile796Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu)
6	g.109792654A>G	CA3956398	FIG4	c.2449A>G (p.Ile817Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.797A>G n.5645A>G c.1742A>G (n.1742A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.2142A>G (n.2142A>G) c.1881A>G (n.1881A>G) c.2443A>G (p.Ile815Val) c.1667A>G (n.1667A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) c.2467A>G (p.Ile823Val) c.1574A>G (n.1574A>G) c.2218A>G (p.Ile740Val) c.1663A>G (n.1663A>G) c.2401A>G (n.2401A>G) c.1833A>G (n.1833A>G) c.2242A>G (p.Ile748Val) c.556A>G (n.556A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) n.3908A>G n.6747A>G n.1106A>G c.1651A>G (n.1651A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.4712A>G (n.4712A>G) c.2056A>G (p.Ile686Val) n.2071A>G c.1294A>G n.3782A>G c.4276A>G (n.4276A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.376A>G (n.376A>G) n.5096A>G n.339A>G c.2320A>G (p.Ile774Val) c.2386A>G (p.Ile796Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.1519A>G (p.Ile507Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.109792654A>T	CA365217915	FIG4	c.2449A>T (p.Ile817Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.797A>T n.5645A>T c.1742A>T (n.1742A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.2142A>T (n.2142A>T) c.1881A>T (n.1881A>T) c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.1667A>T (n.1667A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) c.2467A>T (p.Ile823Phe) c.1574A>T (n.1574A>T) c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.1663A>T (n.1663A>T) c.2401A>T (n.2401A>T) c.1833A>T (n.1833A>T) c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.556A>T (n.556A>T) c.1166A>T (n.1166A>T) n.3908A>T n.6747A>T n.1106A>T c.1651A>T (n.1651A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.4712A>T (n.4712A>T) c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.2071A>T c.1294A>T n.3782A>T c.4276A>T (n.4276A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.376A>T (n.376A>T) n.5096A>T n.339A>T c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.2386A>T (p.Ile796Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.109792655T>A	CA365217920	FIG4	c.2450T>A (p.Ile817Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.798T>A n.5646T>A c.1743T>A (n.1743T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.2143T>A (n.2143T>A) c.1882T>A (n.1882T>A) c.2444T>A (p.Ile815Asn) c.1668T>A (n.1668T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) c.2468T>A (p.Ile823Asn) c.1575T>A (n.1575T>A) c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.1664T>A (n.1664T>A) c.2402T>A (n.2402T>A) c.1834T>A (n.1834T>A) c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.557T>A (n.557T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) n.3909T>A n.6748T>A n.1107T>A c.1652T>A (n.1652T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.4713T>A (n.4713T>A) c.2057T>A (p.Ile686Asn) n.2072T>A c.1295T>A n.3783T>A c.4277T>A (n.4277T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.377T>A (n.377T>A) n.5097T>A n.340T>A c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.2387T>A (p.Ile796Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn)
6	g.109792655T>C	CA365217922	FIG4	c.2450T>C (p.Ile817Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.798T>C n.5646T>C c.1743T>C (n.1743T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.2143T>C (n.2143T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) c.2444T>C (p.Ile815Thr) c.1668T>C (n.1668T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.1575T>C (n.1575T>C) c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.1664T>C (n.1664T>C) c.2402T>C (n.2402T>C) c.1834T>C (n.1834T>C) c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.557T>C (n.557T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) n.3909T>C n.6748T>C n.1107T>C c.1652T>C (n.1652T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.4713T>C (n.4713T>C) c.2057T>C (p.Ile686Thr) n.2072T>C c.1295T>C n.3783T>C c.4277T>C (n.4277T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.377T>C (n.377T>C) n.5097T>C n.340T>C c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.2387T>C (p.Ile796Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr)	gnomAD v4
6	g.109792655T>G	CA365217927	FIG4	c.2450T>G (p.Ile817Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.798T>G n.5646T>G c.1743T>G (n.1743T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.2143T>G (n.2143T>G) c.1882T>G (n.1882T>G) c.2444T>G (p.Ile815Ser) c.1668T>G (n.1668T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) c.2468T>G (p.Ile823Ser) c.1575T>G (n.1575T>G) c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.1664T>G (n.1664T>G) c.2402T>G (n.2402T>G) c.1834T>G (n.1834T>G) c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.557T>G (n.557T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) n.3909T>G n.6748T>G n.1107T>G c.1652T>G (n.1652T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.4713T>G (n.4713T>G) c.2057T>G (p.Ile686Ser) n.2072T>G c.1295T>G n.3783T>G c.4277T>G (n.4277T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.377T>G (n.377T>G) n.5097T>G n.340T>G c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.2387T>G (p.Ile796Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser)
6	g.109792657del	CA2578713226	FIG4	c.2452del (p.Tyr818IlefsTer30) c.958del (p.Tyr320IlefsTer30) n.800del n.5648del c.1745del (n.1745del) c.1571del (n.1571del) c.2107del (p.Tyr703IlefsTer30) c.2145del (n.2145del) c.1884del (n.1884del) c.2446del (p.Tyr816IlefsTer30) c.1670del (n.1670del) c.1367del (n.1367del) c.2470del (p.Tyr824IlefsTer30) c.1577del (n.1577del) c.2221del (p.Tyr741IlefsTer22) c.1666del (n.1666del) c.2404del (n.2404del) c.1836del (n.1836del) c.2245del (p.Tyr749IlefsTer30) c.559del (n.559del) c.1169del (n.1169del) n.3911del n.6750del n.1109del c.1654del (n.1654del) c.1520del (n.1520del) c.2221del (p.Tyr741IlefsTer30) c.4715del (n.4715del) c.2452del (p.Tyr818IlefsTer22) c.2059del (p.Tyr687IlefsTer30) n.2074del c.1297del n.3785del c.4279del (n.4279del) c.1591del (n.1591del) c.1030del (n.1030del) c.379del (n.379del) n.5099del n.342del c.2323del (p.Tyr775IlefsTer30) c.2389del (p.Tyr797IlefsTer30) c.1903del (p.Tyr635IlefsTer30) c.1522del (p.Tyr508IlefsTer30)
6	g.109792656T>A	CA451754592	FIG4	c.2451T>A (p.Ile817=) c.957T>A (p.Ile319=) n.799T>A n.5647T>A c.1744T>A (n.1744T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.2106T>A (p.Ile702=) c.2144T>A (n.2144T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) c.2445T>A (p.Ile815=) c.1669T>A (n.1669T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.2469T>A (p.Ile823=) c.1576T>A (n.1576T>A) c.2220T>A (p.Ile740=) c.1665T>A (n.1665T>A) c.2403T>A (n.2403T>A) c.1835T>A (n.1835T>A) c.2244T>A (p.Ile748=) c.558T>A (n.558T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) n.3910T>A n.6749T>A n.1108T>A c.1653T>A (n.1653T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.4714T>A (n.4714T>A) c.2058T>A (p.Ile686=) n.2073T>A c.1296T>A n.3784T>A c.4278T>A (n.4278T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.378T>A (n.378T>A) n.5098T>A n.341T>A c.2322T>A (p.Ile774=) c.2388T>A (p.Ile796=) c.1902T>A (p.Ile634=) c.1521T>A (p.Ile507=)
6	g.109792656T>C	CA451754593	FIG4	c.2451T>C (p.Ile817=) c.957T>C (p.Ile319=) n.799T>C n.5647T>C c.1744T>C (n.1744T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.2106T>C (p.Ile702=) c.2144T>C (n.2144T>C) c.1883T>C (n.1883T>C) c.2445T>C (p.Ile815=) c.1669T>C (n.1669T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) c.2469T>C (p.Ile823=) c.1576T>C (n.1576T>C) c.2220T>C (p.Ile740=) c.1665T>C (n.1665T>C) c.2403T>C (n.2403T>C) c.1835T>C (n.1835T>C) c.2244T>C (p.Ile748=) c.558T>C (n.558T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) n.3910T>C n.6749T>C n.1108T>C c.1653T>C (n.1653T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.4714T>C (n.4714T>C) c.2058T>C (p.Ile686=) n.2073T>C c.1296T>C n.3784T>C c.4278T>C (n.4278T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.378T>C (n.378T>C) n.5098T>C n.341T>C c.2322T>C (p.Ile774=) c.2388T>C (p.Ile796=) c.1902T>C (p.Ile634=) c.1521T>C (p.Ile507=)
6	g.109792656T>G	CA365217930	FIG4	c.2451T>G (p.Ile817Met) c.957T>G (p.Ile319Met) n.799T>G n.5647T>G c.1744T>G (n.1744T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.2106T>G (p.Ile702Met) c.2144T>G (n.2144T>G) c.1883T>G (n.1883T>G) c.2445T>G (p.Ile815Met) c.1669T>G (n.1669T>G) c.1366T>G (n.1366T>G) c.2469T>G (p.Ile823Met) c.1576T>G (n.1576T>G) c.2220T>G (p.Ile740Met) c.1665T>G (n.1665T>G) c.2403T>G (n.2403T>G) c.1835T>G (n.1835T>G) c.2244T>G (p.Ile748Met) c.558T>G (n.558T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) n.3910T>G n.6749T>G n.1108T>G c.1653T>G (n.1653T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.4714T>G (n.4714T>G) c.2058T>G (p.Ile686Met) n.2073T>G c.1296T>G n.3784T>G c.4278T>G (n.4278T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.378T>G (n.378T>G) n.5098T>G n.341T>G c.2322T>G (p.Ile774Met) c.2388T>G (p.Ile796Met) c.1902T>G (p.Ile634Met) c.1521T>G (p.Ile507Met)
6	g.109792657T>A	CA365217933	FIG4	c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.800T>A n.5648T>A c.1745T>A (n.1745T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) c.2145T>A (n.2145T>A) c.1884T>A (n.1884T>A) c.2446T>A (p.Tyr816Asn) c.1670T>A (n.1670T>A) c.1367T>A (n.1367T>A) c.2470T>A (p.Tyr824Asn) c.1577T>A (n.1577T>A) c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.1666T>A (n.1666T>A) c.2404T>A (n.2404T>A) c.1836T>A (n.1836T>A) c.2245T>A (p.Tyr749Asn) c.559T>A (n.559T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) n.3911T>A n.6750T>A n.1109T>A c.1654T>A (n.1654T>A) c.1520T>A (n.1520T>A) c.4715T>A (n.4715T>A) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) n.2074T>A c.1297T>A n.3785T>A c.4279T>A (n.4279T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.379T>A (n.379T>A) n.5099T>A n.342T>A c.2323T>A (p.Tyr775Asn) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
6	g.109792657T>C	CA365217938	FIG4	c.2452T>C (p.Tyr818His) c.958T>C (p.Tyr320His) n.800T>C n.5648T>C c.1745T>C (n.1745T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) c.2107T>C (p.Tyr703His) c.2145T>C (n.2145T>C) c.1884T>C (n.1884T>C) c.2446T>C (p.Tyr816His) c.1670T>C (n.1670T>C) c.1367T>C (n.1367T>C) c.2470T>C (p.Tyr824His) c.1577T>C (n.1577T>C) c.2221T>C (p.Tyr741His) c.1666T>C (n.1666T>C) c.2404T>C (n.2404T>C) c.1836T>C (n.1836T>C) c.2245T>C (p.Tyr749His) c.559T>C (n.559T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) n.3911T>C n.6750T>C n.1109T>C c.1654T>C (n.1654T>C) c.1520T>C (n.1520T>C) c.4715T>C (n.4715T>C) c.2059T>C (p.Tyr687His) n.2074T>C c.1297T>C n.3785T>C c.4279T>C (n.4279T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.379T>C (n.379T>C) n.5099T>C n.342T>C c.2323T>C (p.Tyr775His) c.2389T>C (p.Tyr797His) c.1903T>C (p.Tyr635His) c.1522T>C (p.Tyr508His)
6	g.109792657T>G	CA365217939	FIG4	c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.800T>G n.5648T>G c.1745T>G (n.1745T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) c.2145T>G (n.2145T>G) c.1884T>G (n.1884T>G) c.2446T>G (p.Tyr816Asp) c.1670T>G (n.1670T>G) c.1367T>G (n.1367T>G) c.2470T>G (p.Tyr824Asp) c.1577T>G (n.1577T>G) c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.1666T>G (n.1666T>G) c.2404T>G (n.2404T>G) c.1836T>G (n.1836T>G) c.2245T>G (p.Tyr749Asp) c.559T>G (n.559T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) n.3911T>G n.6750T>G n.1109T>G c.1654T>G (n.1654T>G) c.1520T>G (n.1520T>G) c.4715T>G (n.4715T>G) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) n.2074T>G c.1297T>G n.3785T>G c.4279T>G (n.4279T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.379T>G (n.379T>G) n.5099T>G n.342T>G c.2323T>G (p.Tyr775Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
6	g.109792658A>C	CA365217942	FIG4	c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.801A>C n.5649A>C c.1746A>C (n.1746A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.2108A>C (p.Tyr703Ser) c.2146A>C (n.2146A>C) c.1885A>C (n.1885A>C) c.2447A>C (p.Tyr816Ser) c.1671A>C (n.1671A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.2471A>C (p.Tyr824Ser) c.1578A>C (n.1578A>C) c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.1667A>C (n.1667A>C) c.2405A>C (n.2405A>C) c.1837A>C (n.1837A>C) c.2246A>C (p.Tyr749Ser) c.560A>C (n.560A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) n.3912A>C n.6751A>C n.1110A>C c.1655A>C (n.1655A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.4716A>C (n.4716A>C) c.2060A>C (p.Tyr687Ser) n.2075A>C c.1298A>C n.3786A>C c.4280A>C (n.4280A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.5100A>C n.343A>C c.2324A>C (p.Tyr775Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
6	g.109792658A>G	CA365217945	FIG4	c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.801A>G n.5649A>G c.1746A>G (n.1746A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.2108A>G (p.Tyr703Cys) c.2146A>G (n.2146A>G) c.1885A>G (n.1885A>G) c.2447A>G (p.Tyr816Cys) c.1671A>G (n.1671A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.2471A>G (p.Tyr824Cys) c.1578A>G (n.1578A>G) c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.1667A>G (n.1667A>G) c.2405A>G (n.2405A>G) c.1837A>G (n.1837A>G) c.2246A>G (p.Tyr749Cys) c.560A>G (n.560A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) n.3912A>G n.6751A>G n.1110A>G c.1655A>G (n.1655A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.4716A>G (n.4716A>G) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) n.2075A>G c.1298A>G n.3786A>G c.4280A>G (n.4280A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.5100A>G n.343A>G c.2324A>G (p.Tyr775Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys)	gnomAD v4
6	g.109792658A>T	CA365217949	FIG4	c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) n.801A>T n.5649A>T c.1746A>T (n.1746A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) c.2146A>T (n.2146A>T) c.1885A>T (n.1885A>T) c.2447A>T (p.Tyr816Phe) c.1671A>T (n.1671A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.2471A>T (p.Tyr824Phe) c.1578A>T (n.1578A>T) c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.1667A>T (n.1667A>T) c.2405A>T (n.2405A>T) c.1837A>T (n.1837A>T) c.2246A>T (p.Tyr749Phe) c.560A>T (n.560A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) n.3912A>T n.6751A>T n.1110A>T c.1655A>T (n.1655A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.4716A>T (n.4716A>T) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) n.2075A>T c.1298A>T n.3786A>T c.4280A>T (n.4280A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.5100A>T n.343A>T c.2324A>T (p.Tyr775Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
6	g.109792659T>A	CA365217954	FIG4	c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.960T>A (p.Tyr320Ter) n.802T>A n.5650T>A c.1747T>A (n.1747T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) c.2109T>A (p.Tyr703Ter) c.2147T>A (n.2147T>A) c.1886T>A (n.1886T>A) c.2448T>A (p.Tyr816Ter) c.1672T>A (n.1672T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.2472T>A (p.Tyr824Ter) c.1579T>A (n.1579T>A) c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.1668T>A (n.1668T>A) c.2406T>A (n.2406T>A) c.1838T>A (n.1838T>A) c.2247T>A (p.Tyr749Ter) c.561T>A (n.561T>A) c.1171T>A (n.1171T>A) n.3913T>A n.6752T>A n.1111T>A c.1656T>A (n.1656T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.4717T>A (n.4717T>A) c.2061T>A (p.Tyr687Ter) n.2076T>A c.1299T>A n.3787T>A c.4281T>A (n.4281T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.381T>A (n.381T>A) n.5101T>A n.344T>A c.2325T>A (p.Tyr775Ter) c.2391T>A (p.Tyr797Ter) c.1905T>A (p.Tyr635Ter) c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
6	g.109792659T>C	CA451754594	FIG4	c.2454T>C (p.Tyr818=) c.960T>C (p.Tyr320=) n.802T>C n.5650T>C c.1747T>C (n.1747T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) c.2109T>C (p.Tyr703=) c.2147T>C (n.2147T>C) c.1886T>C (n.1886T>C) c.2448T>C (p.Tyr816=) c.1672T>C (n.1672T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.2472T>C (p.Tyr824=) c.1579T>C (n.1579T>C) c.2223T>C (p.Tyr741=) c.1668T>C (n.1668T>C) c.2406T>C (n.2406T>C) c.1838T>C (n.1838T>C) c.2247T>C (p.Tyr749=) c.561T>C (n.561T>C) c.1171T>C (n.1171T>C) n.3913T>C n.6752T>C n.1111T>C c.1656T>C (n.1656T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.4717T>C (n.4717T>C) c.2061T>C (p.Tyr687=) n.2076T>C c.1299T>C n.3787T>C c.4281T>C (n.4281T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.381T>C (n.381T>C) n.5101T>C n.344T>C c.2325T>C (p.Tyr775=) c.2391T>C (p.Tyr797=) c.1905T>C (p.Tyr635=) c.1524T>C (p.Tyr508=)	gnomAD v4
6	g.109792659T>G	CA365217951	FIG4	c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.960T>G (p.Tyr320Ter) n.802T>G n.5650T>G c.1747T>G (n.1747T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.2109T>G (p.Tyr703Ter) c.2147T>G (n.2147T>G) c.1886T>G (n.1886T>G) c.2448T>G (p.Tyr816Ter) c.1672T>G (n.1672T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.2472T>G (p.Tyr824Ter) c.1579T>G (n.1579T>G) c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.1668T>G (n.1668T>G) c.2406T>G (n.2406T>G) c.1838T>G (n.1838T>G) c.2247T>G (p.Tyr749Ter) c.561T>G (n.561T>G) c.1171T>G (n.1171T>G) n.3913T>G n.6752T>G n.1111T>G c.1656T>G (n.1656T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.4717T>G (n.4717T>G) c.2061T>G (p.Tyr687Ter) n.2076T>G c.1299T>G n.3787T>G c.4281T>G (n.4281T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.381T>G (n.381T>G) n.5101T>G n.344T>G c.2325T>G (p.Tyr775Ter) c.2391T>G (p.Tyr797Ter) c.1905T>G (p.Tyr635Ter) c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
6	g.109792660T>A	CA365217958	FIG4	c.2455T>A (p.Ser819Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.803T>A n.5651T>A c.1748T>A (n.1748T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.2148T>A (n.2148T>A) c.1887T>A (n.1887T>A) c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.1673T>A (n.1673T>A) c.1370T>A (n.1370T>A) c.2473T>A (p.Ser825Thr) c.1580T>A (n.1580T>A) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.1669T>A (n.1669T>A) c.2407T>A (n.2407T>A) c.1839T>A (n.1839T>A) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.562T>A (n.562T>A) c.1172T>A (n.1172T>A) n.3914T>A n.6753T>A n.1112T>A c.1657T>A (n.1657T>A) c.1523T>A (n.1523T>A) c.4718T>A (n.4718T>A) c.2062T>A (p.Ser688Thr) n.2077T>A c.1300T>A n.3788T>A c.4282T>A (n.4282T>A) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.382T>A (n.382T>A) n.5102T>A n.345T>A c.2326T>A (p.Ser776Thr) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr)	gnomAD v4
6	g.109792660T>C	CA365217961	FIG4	c.2455T>C (p.Ser819Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.803T>C n.5651T>C c.1748T>C (n.1748T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.2148T>C (n.2148T>C) c.1887T>C (n.1887T>C) c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.1673T>C (n.1673T>C) c.1370T>C (n.1370T>C) c.2473T>C (p.Ser825Pro) c.1580T>C (n.1580T>C) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.1669T>C (n.1669T>C) c.2407T>C (n.2407T>C) c.1839T>C (n.1839T>C) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.562T>C (n.562T>C) c.1172T>C (n.1172T>C) n.3914T>C n.6753T>C n.1112T>C c.1657T>C (n.1657T>C) c.1523T>C (n.1523T>C) c.4718T>C (n.4718T>C) c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.2077T>C c.1300T>C n.3788T>C c.4282T>C (n.4282T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.382T>C (n.382T>C) n.5102T>C n.345T>C c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro)	gnomAD v4 COSMIC
6	g.109792660T>G	CA365217964	FIG4	c.2455T>G (p.Ser819Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.803T>G n.5651T>G c.1748T>G (n.1748T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.2148T>G (n.2148T>G) c.1887T>G (n.1887T>G) c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.1673T>G (n.1673T>G) c.1370T>G (n.1370T>G) c.2473T>G (p.Ser825Ala) c.1580T>G (n.1580T>G) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.1669T>G (n.1669T>G) c.2407T>G (n.2407T>G) c.1839T>G (n.1839T>G) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.562T>G (n.562T>G) c.1172T>G (n.1172T>G) n.3914T>G n.6753T>G n.1112T>G c.1657T>G (n.1657T>G) c.1523T>G (n.1523T>G) c.4718T>G (n.4718T>G) c.2062T>G (p.Ser688Ala) n.2077T>G c.1300T>G n.3788T>G c.4282T>G (n.4282T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.382T>G (n.382T>G) n.5102T>G n.345T>G c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala)
6	g.109792661C>A	CA365217966	FIG4	c.2456C>A (p.Ser819Ter) c.962C>A (p.Ser321Ter) n.804C>A n.5652C>A c.1749C>A (n.1749C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.2111C>A (p.Ser704Ter) c.2149C>A (n.2149C>A) c.1888C>A (n.1888C>A) c.2450C>A (p.Ser817Ter) c.1674C>A (n.1674C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) c.2474C>A (p.Ser825Ter) c.1581C>A (n.1581C>A) c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.1670C>A (n.1670C>A) c.2408C>A (n.2408C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.2249C>A (p.Ser750Ter) c.563C>A (n.563C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) n.3915C>A n.6754C>A n.1113C>A c.1658C>A (n.1658C>A) c.1524C>A (n.1524C>A) c.4719C>A (n.4719C>A) c.2063C>A (p.Ser688Ter) n.2078C>A c.1301C>A n.3789C>A c.4283C>A (n.4283C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.383C>A (n.383C>A) n.5103C>A n.346C>A c.2327C>A (p.Ser776Ter) c.2393C>A (p.Ser798Ter) c.1907C>A (p.Ser636Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter)	gnomAD v4
6	g.109792661C>G	CA365217969	FIG4	c.2456C>G (p.Ser819Ter) c.962C>G (p.Ser321Ter) n.804C>G n.5652C>G c.1749C>G (n.1749C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) c.2111C>G (p.Ser704Ter) c.2149C>G (n.2149C>G) c.1888C>G (n.1888C>G) c.2450C>G (p.Ser817Ter) c.1674C>G (n.1674C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) c.2474C>G (p.Ser825Ter) c.1581C>G (n.1581C>G) c.2225C>G (p.Ser742Ter) c.1670C>G (n.1670C>G) c.2408C>G (n.2408C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.2249C>G (p.Ser750Ter) c.563C>G (n.563C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) n.3915C>G n.6754C>G n.1113C>G c.1658C>G (n.1658C>G) c.1524C>G (n.1524C>G) c.4719C>G (n.4719C>G) c.2063C>G (p.Ser688Ter) n.2078C>G c.1301C>G n.3789C>G c.4283C>G (n.4283C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.383C>G (n.383C>G) n.5103C>G n.346C>G c.2327C>G (p.Ser776Ter) c.2393C>G (p.Ser798Ter) c.1907C>G (p.Ser636Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter)
6	g.109792661C>T	CA365217972	FIG4	c.2456C>T (p.Ser819Leu) c.962C>T (p.Ser321Leu) n.804C>T n.5652C>T c.1749C>T (n.1749C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) c.2111C>T (p.Ser704Leu) c.2149C>T (n.2149C>T) c.1888C>T (n.1888C>T) c.2450C>T (p.Ser817Leu) c.1674C>T (n.1674C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) c.2474C>T (p.Ser825Leu) c.1581C>T (n.1581C>T) c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.1670C>T (n.1670C>T) c.2408C>T (n.2408C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.2249C>T (p.Ser750Leu) c.563C>T (n.563C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) n.3915C>T n.6754C>T n.1113C>T c.1658C>T (n.1658C>T) c.1524C>T (n.1524C>T) c.4719C>T (n.4719C>T) c.2063C>T (p.Ser688Leu) n.2078C>T c.1301C>T n.3789C>T c.4283C>T (n.4283C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.383C>T (n.383C>T) n.5103C>T n.346C>T c.2327C>T (p.Ser776Leu) c.2393C>T (p.Ser798Leu) c.1907C>T (p.Ser636Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu)
6	g.109792662A>C	CA451754596	FIG4	c.2457A>C (p.Ser819=) c.963A>C (p.Ser321=) n.805A>C n.5653A>C c.1750A>C (n.1750A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.2112A>C (p.Ser704=) c.2150A>C (n.2150A>C) c.1889A>C (n.1889A>C) c.2451A>C (p.Ser817=) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.2475A>C (p.Ser825=) c.1582A>C (n.1582A>C) c.2226A>C (p.Ser742=) c.1671A>C (n.1671A>C) c.2409A>C (n.2409A>C) c.1841A>C (n.1841A>C) c.2250A>C (p.Ser750=) c.564A>C (n.564A>C) c.1174A>C (n.1174A>C) n.3916A>C n.6755A>C n.1114A>C c.1659A>C (n.1659A>C) c.1525A>C (n.1525A>C) c.4720A>C (n.4720A>C) c.2064A>C (p.Ser688=) n.2079A>C c.1302A>C n.3790A>C c.4284A>C (n.4284A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.5104A>C n.347A>C c.2328A>C (p.Ser776=) c.2394A>C (p.Ser798=) c.1908A>C (p.Ser636=) c.1527A>C (p.Ser509=)
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6	g.109792665G>C	CA365217994	FIG4	c.2459+1G>C (n.2459+1G>C) c.965+1G>C (n.965+1G>C) n.807+1G>C n.5655+1G>C c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.1578+1G>C (n.1578+1G>C) c.2114+1G>C (n.2114+1G>C) c.2152+1G>C (n.2152+1G>C) c.1891+1G>C (n.1891+1G>C) c.2453+1G>C (n.2453+1G>C) c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) c.2477+1G>C (n.2477+1G>C) c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) c.2228+1G>C (n.2228+1G>C) c.1673+1G>C (n.1673+1G>C) c.2411+1G>C (n.2411+1G>C) c.1843+1G>C (n.1843+1G>C) c.2252+1G>C (n.2252+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.3918+1G>C n.6757+1G>C n.1116+1G>C c.1661+1G>C (n.1661+1G>C) c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) c.4722+1G>C (n.4722+1G>C) c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) n.2081+1G>C c.1304+1G>C n.3792+1G>C c.4286+1G>C (n.4286+1G>C) c.1598+1G>C (n.1598+1G>C) c.1037+1G>C (n.1037+1G>C) c.386+1G>C (n.386+1G>C) n.5106+1G>C n.349+1G>C c.2330+1G>C (n.2330+1G>C) c.2396+1G>C (n.2396+1G>C) c.1910+1G>C (n.1910+1G>C) c.1529+1G>C (n.1529+1G>C)
6	g.109792665G>T	CA365217997	FIG4	c.2459+1G>T (n.2459+1G>T) c.965+1G>T (n.965+1G>T) n.807+1G>T n.5655+1G>T c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) c.2114+1G>T (n.2114+1G>T) c.2152+1G>T (n.2152+1G>T) c.1891+1G>T (n.1891+1G>T) c.2453+1G>T (n.2453+1G>T) c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) c.2477+1G>T (n.2477+1G>T) c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) c.2228+1G>T (n.2228+1G>T) c.1673+1G>T (n.1673+1G>T) c.2411+1G>T (n.2411+1G>T) c.1843+1G>T (n.1843+1G>T) c.2252+1G>T (n.2252+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.3918+1G>T n.6757+1G>T n.1116+1G>T c.1661+1G>T (n.1661+1G>T) c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) c.4722+1G>T (n.4722+1G>T) c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) n.2081+1G>T c.1304+1G>T n.3792+1G>T c.4286+1G>T (n.4286+1G>T) c.1598+1G>T (n.1598+1G>T) c.1037+1G>T (n.1037+1G>T) c.386+1G>T (n.386+1G>T) n.5106+1G>T n.349+1G>T c.2330+1G>T (n.2330+1G>T) c.2396+1G>T (n.2396+1G>T) c.1910+1G>T (n.1910+1G>T) c.1529+1G>T (n.1529+1G>T)
6	g.109792666T>A	CA365218002	FIG4	c.2459+2T>A (n.2459+2T>A) c.965+2T>A (n.965+2T>A) n.807+2T>A n.5655+2T>A c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) c.2114+2T>A (n.2114+2T>A) c.2152+2T>A (n.2152+2T>A) c.1891+2T>A (n.1891+2T>A) c.2453+2T>A (n.2453+2T>A) c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) c.2477+2T>A (n.2477+2T>A) c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) c.2228+2T>A (n.2228+2T>A) c.1673+2T>A (n.1673+2T>A) c.2411+2T>A (n.2411+2T>A) c.1843+2T>A (n.1843+2T>A) c.2252+2T>A (n.2252+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.3918+2T>A n.6757+2T>A n.1116+2T>A c.1661+2T>A (n.1661+2T>A) c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) c.4722+2T>A (n.4722+2T>A) c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) n.2081+2T>A c.1304+2T>A n.3792+2T>A c.4286+2T>A (n.4286+2T>A) c.1598+2T>A (n.1598+2T>A) c.1037+2T>A (n.1037+2T>A) c.386+2T>A (n.386+2T>A) n.5106+2T>A n.349+2T>A c.2330+2T>A (n.2330+2T>A) c.2396+2T>A (n.2396+2T>A) c.1910+2T>A (n.1910+2T>A) c.1529+2T>A (n.1529+2T>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched