Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109792644_109792646dupCA2497173796FIG4c.2439_2441dup (p.Glu813_Asp814insGlu)
c.945_947dup (p.Glu315_Asp316insGlu)
n.787_789dup
n.5635_5637dup
c.*1732_*1734dup (n.*1732_*1734dup)
c.*1558_*1560dup (n.*1558_*1560dup)
c.2094_2096dup (p.Glu698_Asp699insGlu)
c.*2132_*2134dup (n.*2132_*2134dup)
c.*1871_*1873dup (n.*1871_*1873dup)
c.2433_2435dup (p.Glu811_Asp812insGlu)
c.*1657_*1659dup (n.*1657_*1659dup)
c.*1354_*1356dup (n.*1354_*1356dup)
c.2457_2459dup (p.Glu819_Asp820insGlu)
c.*1564_*1566dup (n.*1564_*1566dup)
c.2208_2210dup (p.Glu736_Asp737insGlu)
c.*1653_*1655dup (n.*1653_*1655dup)
c.*2391_*2393dup (n.*2391_*2393dup)
c.*1823_*1825dup (n.*1823_*1825dup)
c.2232_2234dup (p.Glu744_Asp745insGlu)
c.*546_*548dup (n.*546_*548dup)
c.*1156_*1158dup (n.*1156_*1158dup)
n.3898_3900dup
n.6737_6739dup
n.1096_1098dup
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c.*1507_*1509dup (n.*1507_*1509dup)
c.*4702_*4704dup (n.*4702_*4704dup)
c.2046_2048dup (p.Glu682_Asp683insGlu)
n.2061_2063dup
c.1284_1286dup
n.3772_3774dup
c.*4266_*4268dup (n.*4266_*4268dup)
c.*1578_*1580dup (n.*1578_*1580dup)
c.*1017_*1019dup (n.*1017_*1019dup)
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n.5086_5088dup
n.329_331dup
c.2310_2312dup (p.Glu770_Asp771insGlu)
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 dbSNP
6g.109792644_109792646delCA3956394FIG4c.2439_2441del (p.Glu813del)
c.945_947del (p.Glu315del)
n.787_789del
n.5635_5637del
c.*1732_*1734del (n.*1732_*1734del)
c.*1558_*1560del (n.*1558_*1560del)
c.2094_2096del (p.Glu698del)
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c.*1871_*1873del (n.*1871_*1873del)
c.2433_2435del (p.Glu811del)
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c.*1354_*1356del (n.*1354_*1356del)
c.2457_2459del (p.Glu819del)
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c.2208_2210del (p.Glu736del)
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c.*2391_*2393del (n.*2391_*2393del)
c.*1823_*1825del (n.*1823_*1825del)
c.2232_2234del (p.Glu744del)
c.*546_*548del (n.*546_*548del)
c.*1156_*1158del (n.*1156_*1158del)
n.3898_3900del
n.6737_6739del
n.1096_1098del
c.*1641_*1643del (n.*1641_*1643del)
c.*1507_*1509del (n.*1507_*1509del)
c.*4702_*4704del (n.*4702_*4704del)
c.2046_2048del (p.Glu682del)
n.2061_2063del
c.1284_1286del
n.3772_3774del
c.*4266_*4268del (n.*4266_*4268del)
c.*1578_*1580del (n.*1578_*1580del)
c.*1017_*1019del (n.*1017_*1019del)
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
n.5086_5088del
n.329_331del
c.2310_2312del (p.Glu770del)
c.2376_2378del (p.Glu792del)
c.1890_1892del (p.Glu630del)
c.1509_1511del (p.Glu503del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109792644A>CCA365217832FIG4c.2439A>C (p.Glu813Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
n.787A>C
n.5635A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.2094A>C (p.Glu698Asp)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.2457A>C (p.Glu819Asp)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.*2391A>C (n.*2391A>C)
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.2232A>C (p.Glu744Asp)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.3898A>C
n.6737A>C
n.1096A>C
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*4702A>C (n.*4702A>C)
c.2046A>C (p.Glu682Asp)
n.2061A>C
c.1284A>C
n.3772A>C
c.*4266A>C (n.*4266A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.5086A>C
n.329A>C
c.2310A>C (p.Glu770Asp)
c.2376A>C (p.Glu792Asp)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
6g.109792644A>GCA451754586FIG4c.2439A>G (p.Glu813=)
c.945A>G (p.Glu315=)
n.787A>G
n.5635A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.2094A>G (p.Glu698=)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.2433A>G (p.Glu811=)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.2457A>G (p.Glu819=)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.2208A>G (p.Glu736=)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.*2391A>G (n.*2391A>G)
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.2232A>G (p.Glu744=)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.3898A>G
n.6737A>G
n.1096A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*4702A>G (n.*4702A>G)
c.2046A>G (p.Glu682=)
n.2061A>G
c.1284A>G
n.3772A>G
c.*4266A>G (n.*4266A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.5086A>G
n.329A>G
c.2310A>G (p.Glu770=)
c.2376A>G (p.Glu792=)
c.1890A>G (p.Glu630=)
c.1509A>G (p.Glu503=)
 gnomAD v4
6g.109792644A>TCA365217836FIG4c.2439A>T (p.Glu813Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
n.787A>T
n.5635A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.2094A>T (p.Glu698Asp)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.2457A>T (p.Glu819Asp)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.*2391A>T (n.*2391A>T)
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.2232A>T (p.Glu744Asp)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.3898A>T
n.6737A>T
n.1096A>T
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*4702A>T (n.*4702A>T)
c.2046A>T (p.Glu682Asp)
n.2061A>T
c.1284A>T
n.3772A>T
c.*4266A>T (n.*4266A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.5086A>T
n.329A>T
c.2310A>T (p.Glu770Asp)
c.2376A>T (p.Glu792Asp)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
6g.109792645G>ACA365217840FIG4c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.788G>A
n.5636G>A
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.2095G>A (p.Asp699Asn)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
c.2434G>A (p.Asp812Asn)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
c.*2392G>A (n.*2392G>A)
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.3899G>A
n.6738G>A
n.1097G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.*4703G>A (n.*4703G>A)
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
n.2062G>A
c.1285G>A
n.3773G>A
c.*4267G>A (n.*4267G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.5087G>A
n.330G>A
c.2311G>A (p.Asp771Asn)
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
 COSMIC
6g.109792645G>CCA365217843FIG4c.2440G>C (p.Asp814His)
c.946G>C (p.Asp316His)
n.788G>C
n.5636G>C
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.2095G>C (p.Asp699His)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
c.2434G>C (p.Asp812His)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.2209G>C (p.Asp737His)
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
c.*2392G>C (n.*2392G>C)
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.3899G>C
n.6738G>C
n.1097G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.*4703G>C (n.*4703G>C)
c.2047G>C (p.Asp683His)
n.2062G>C
c.1285G>C
n.3773G>C
c.*4267G>C (n.*4267G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.5087G>C
n.330G>C
c.2311G>C (p.Asp771His)
c.2377G>C (p.Asp793His)
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
6g.109792645G>TCA365217846FIG4c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.788G>T
n.5636G>T
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.2095G>T (p.Asp699Tyr)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.2434G>T (p.Asp812Tyr)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
c.*2392G>T (n.*2392G>T)
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.3899G>T
n.6738G>T
n.1097G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.*4703G>T (n.*4703G>T)
c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
n.2062G>T
c.1285G>T
n.3773G>T
c.*4267G>T (n.*4267G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.5087G>T
n.330G>T
c.2311G>T (p.Asp771Tyr)
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109792646A>CCA365217849FIG4c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.789A>C
n.5637A>C
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.2096A>C (p.Asp699Ala)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.2435A>C (p.Asp812Ala)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
c.*2393A>C (n.*2393A>C)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.3900A>C
n.6739A>C
n.1098A>C
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*4704A>C (n.*4704A>C)
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
n.2063A>C
c.1286A>C
n.3774A>C
c.*4268A>C (n.*4268A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.5088A>C
n.331A>C
c.2312A>C (p.Asp771Ala)
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
6g.109792646A>GCA365217855FIG4c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.789A>G
n.5637A>G
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.2096A>G (p.Asp699Gly)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.2435A>G (p.Asp812Gly)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
c.*2393A>G (n.*2393A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.3900A>G
n.6739A>G
n.1098A>G
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*4704A>G (n.*4704A>G)
c.2048A>G (p.Asp683Gly)
n.2063A>G
c.1286A>G
n.3774A>G
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.109792649T>ACA3956396FIG4c.2444T>A (p.Phe815Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
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n.2066T>A
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n.5091T>A
n.334T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109792649T>CCA3956395FIG4c.2444T>C (p.Phe815Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.792T>C
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n.5091T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109792649T>GCA365217878FIG4c.2444T>G (p.Phe815Cys)
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 gnomAD v4 COSMIC
6g.109792650C>GCA365217885FIG4c.2445C>G (p.Phe815Leu)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2054C>T (p.Ser685Phe)
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6g.109792653C>ACA451754589FIG4c.2448C>A (p.Ser816=)
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n.5095C>A
n.338C>A
c.2319C>A (p.Ser773=)
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c.1899C>A (p.Ser633=)
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 gnomAD v4
6g.109792653C>GCA451754590FIG4c.2448C>G (p.Ser816=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched