Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.109792572_109792573del | CA2679972402 | FIG4 | c.2377-10_2377-9del (n.2377-10_2377-9del) c.883-10_883-9del (n.883-10_883-9del) n.725-10_725-9del n.5573-10_5573-9del c.*1670-10_*1670-9del (n.*1670-10_*1670-9del) c.*1496-10_*1496-9del (n.*1496-10_*1496-9del) c.2032-10_2032-9del (n.2032-10_2032-9del) c.1447-10_1447-9del (n.1447-10_1447-9del) c.*2070-10_*2070-9del (n.*2070-10_*2070-9del) c.*1809-10_*1809-9del (n.*1809-10_*1809-9del) c.2371-10_2371-9del (n.2371-10_2371-9del) c.*1595-10_*1595-9del (n.*1595-10_*1595-9del) c.*1292-10_*1292-9del (n.*1292-10_*1292-9del) c.2395-10_2395-9del (n.2395-10_2395-9del) c.*1502-10_*1502-9del (n.*1502-10_*1502-9del) c.2146-10_2146-9del (n.2146-10_2146-9del) c.*1591-10_*1591-9del (n.*1591-10_*1591-9del) c.*2329-10_*2329-9del (n.*2329-10_*2329-9del) c.*1761-10_*1761-9del (n.*1761-10_*1761-9del) c.2170-10_2170-9del (n.2170-10_2170-9del) c.*484-10_*484-9del (n.*484-10_*484-9del) c.*1094-10_*1094-9del (n.*1094-10_*1094-9del) n.3826_3827del n.6675-10_6675-9del n.1034-10_1034-9del c.*1579-10_*1579-9del (n.*1579-10_*1579-9del) c.*1445-10_*1445-9del (n.*1445-10_*1445-9del) c.*4640-10_*4640-9del (n.*4640-10_*4640-9del) c.1984-10_1984-9del (n.1984-10_1984-9del) n.1999-10_1999-9del c.1222-10_1222-9del c.*1980-10_*1980-9del (n.*1980-10_*1980-9del) n.3710-10_3710-9del c.*4194_*4195del (n.*4194_*4195del) c.*1516-10_*1516-9del (n.*1516-10_*1516-9del) c.*955-10_*955-9del (n.*955-10_*955-9del) c.*304-10_*304-9del (n.*304-10_*304-9del) n.5024-10_5024-9del n.267-10_267-9del c.2248-10_2248-9del (n.2248-10_2248-9del) c.2314-10_2314-9del (n.2314-10_2314-9del) c.1828-10_1828-9del (n.1828-10_1828-9del) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792576C>T | CA569588051 | FIG4 | c.2377-6C>T (n.2377-6C>T) c.883-6C>T (n.883-6C>T) n.725-6C>T n.5573-6C>T c.*1670-6C>T (n.*1670-6C>T) c.*1496-6C>T (n.*1496-6C>T) c.2032-6C>T (n.2032-6C>T) c.1447-6C>T (n.1447-6C>T) c.*2070-6C>T (n.*2070-6C>T) c.*1809-6C>T (n.*1809-6C>T) c.2371-6C>T (n.2371-6C>T) c.*1595-6C>T (n.*1595-6C>T) c.*1292-6C>T (n.*1292-6C>T) c.2395-6C>T (n.2395-6C>T) c.*1502-6C>T (n.*1502-6C>T) c.2146-6C>T (n.2146-6C>T) c.*1591-6C>T (n.*1591-6C>T) c.*2329-6C>T (n.*2329-6C>T) c.*1761-6C>T (n.*1761-6C>T) c.2170-6C>T (n.2170-6C>T) c.*484-6C>T (n.*484-6C>T) c.*1094-6C>T (n.*1094-6C>T) n.3830C>T n.6675-6C>T n.1034-6C>T c.*1579-6C>T (n.*1579-6C>T) c.*1445-6C>T (n.*1445-6C>T) c.*4640-6C>T (n.*4640-6C>T) c.1984-6C>T (n.1984-6C>T) n.1999-6C>T c.1222-6C>T c.*1980-6C>T (n.*1980-6C>T) n.3710-6C>T c.*4198C>T (n.*4198C>T) c.*1516-6C>T (n.*1516-6C>T) c.*955-6C>T (n.*955-6C>T) c.*304-6C>T (n.*304-6C>T) n.5024-6C>T n.267-6C>T c.2248-6C>T (n.2248-6C>T) c.2314-6C>T (n.2314-6C>T) c.1828-6C>T (n.1828-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792579del | CA2679972411 | FIG4 | c.2377-3del (n.2377-3del) c.883-3del (n.883-3del) n.725-3del n.5573-3del c.*1670-3del (n.*1670-3del) c.*1496-3del (n.*1496-3del) c.2032-3del (n.2032-3del) c.1447-3del (n.1447-3del) c.*2070-3del (n.*2070-3del) c.*1809-3del (n.*1809-3del) c.2371-3del (n.2371-3del) c.*1595-3del (n.*1595-3del) c.*1292-3del (n.*1292-3del) c.2395-3del (n.2395-3del) c.*1502-3del (n.*1502-3del) c.2146-3del (n.2146-3del) c.*1591-3del (n.*1591-3del) c.*2329-3del (n.*2329-3del) c.*1761-3del (n.*1761-3del) c.2170-3del (n.2170-3del) c.*484-3del (n.*484-3del) c.*1094-3del (n.*1094-3del) n.3833del n.6675-3del n.1034-3del c.*1579-3del (n.*1579-3del) c.*1445-3del (n.*1445-3del) c.*4640-3del (n.*4640-3del) c.1984-3del (n.1984-3del) n.1999-3del c.1222-3del c.*1980-3del (n.*1980-3del) n.3710-3del c.*4201del (n.*4201del) c.*1516-3del (n.*1516-3del) c.*955-3del (n.*955-3del) c.*304-3del (n.*304-3del) n.5024-3del n.267-3del c.2248-3del (n.2248-3del) c.2314-3del (n.2314-3del) c.1828-3del (n.1828-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792576_109792577insTTTT | CA1093073576 | FIG4 | c.2377-6_2377-5insTTTT (n.2377-6_2377-5insTTTT) c.883-6_883-5insTTTT (n.883-6_883-5insTTTT) n.725-6_725-5insTTTT n.5573-6_5573-5insTTTT c.*1670-6_*1670-5insTTTT (n.*1670-6_*1670-5insTTTT) c.*1496-6_*1496-5insTTTT (n.*1496-6_*1496-5insTTTT) c.2032-6_2032-5insTTTT (n.2032-6_2032-5insTTTT) c.1447-6_1447-5insTTTT (n.1447-6_1447-5insTTTT) c.*2070-6_*2070-5insTTTT (n.*2070-6_*2070-5insTTTT) c.*1809-6_*1809-5insTTTT (n.*1809-6_*1809-5insTTTT) c.2371-6_2371-5insTTTT (n.2371-6_2371-5insTTTT) c.*1595-6_*1595-5insTTTT (n.*1595-6_*1595-5insTTTT) c.*1292-6_*1292-5insTTTT (n.*1292-6_*1292-5insTTTT) c.2395-6_2395-5insTTTT (n.2395-6_2395-5insTTTT) c.*1502-6_*1502-5insTTTT (n.*1502-6_*1502-5insTTTT) c.2146-6_2146-5insTTTT (n.2146-6_2146-5insTTTT) c.*1591-6_*1591-5insTTTT (n.*1591-6_*1591-5insTTTT) c.*2329-6_*2329-5insTTTT (n.*2329-6_*2329-5insTTTT) c.*1761-6_*1761-5insTTTT (n.*1761-6_*1761-5insTTTT) c.2170-6_2170-5insTTTT (n.2170-6_2170-5insTTTT) c.*484-6_*484-5insTTTT (n.*484-6_*484-5insTTTT) c.*1094-6_*1094-5insTTTT (n.*1094-6_*1094-5insTTTT) n.3830_3831insTTTT n.6675-6_6675-5insTTTT n.1034-6_1034-5insTTTT c.*1579-6_*1579-5insTTTT (n.*1579-6_*1579-5insTTTT) c.*1445-6_*1445-5insTTTT (n.*1445-6_*1445-5insTTTT) c.*4640-6_*4640-5insTTTT (n.*4640-6_*4640-5insTTTT) c.1984-6_1984-5insTTTT (n.1984-6_1984-5insTTTT) n.1999-6_1999-5insTTTT c.1222-6_1222-5insTTTT c.*1980-6_*1980-5insTTTT (n.*1980-6_*1980-5insTTTT) n.3710-6_3710-5insTTTT c.*4198_*4199insTTTT (n.*4198_*4199insTTTT) c.*1516-6_*1516-5insTTTT (n.*1516-6_*1516-5insTTTT) c.*955-6_*955-5insTTTT (n.*955-6_*955-5insTTTT) c.*304-6_*304-5insTTTT (n.*304-6_*304-5insTTTT) n.5024-6_5024-5insTTTT n.267-6_267-5insTTTT c.2248-6_2248-5insTTTT (n.2248-6_2248-5insTTTT) c.2314-6_2314-5insTTTT (n.2314-6_2314-5insTTTT) c.1828-6_1828-5insTTTT (n.1828-6_1828-5insTTTT) | |
6 | g.109792577C>A | CA2578713224 | FIG4 | c.2377-5C>A (n.2377-5C>A) c.883-5C>A (n.883-5C>A) n.725-5C>A n.5573-5C>A c.*1670-5C>A (n.*1670-5C>A) c.*1496-5C>A (n.*1496-5C>A) c.2032-5C>A (n.2032-5C>A) c.1447-5C>A (n.1447-5C>A) c.*2070-5C>A (n.*2070-5C>A) c.*1809-5C>A (n.*1809-5C>A) c.2371-5C>A (n.2371-5C>A) c.*1595-5C>A (n.*1595-5C>A) c.*1292-5C>A (n.*1292-5C>A) c.2395-5C>A (n.2395-5C>A) c.*1502-5C>A (n.*1502-5C>A) c.2146-5C>A (n.2146-5C>A) c.*1591-5C>A (n.*1591-5C>A) c.*2329-5C>A (n.*2329-5C>A) c.*1761-5C>A (n.*1761-5C>A) c.2170-5C>A (n.2170-5C>A) c.*484-5C>A (n.*484-5C>A) c.*1094-5C>A (n.*1094-5C>A) n.3831C>A n.6675-5C>A n.1034-5C>A c.*1579-5C>A (n.*1579-5C>A) c.*1445-5C>A (n.*1445-5C>A) c.*4640-5C>A (n.*4640-5C>A) c.1984-5C>A (n.1984-5C>A) n.1999-5C>A c.1222-5C>A c.*1980-5C>A (n.*1980-5C>A) n.3710-5C>A c.*4199C>A (n.*4199C>A) c.*1516-5C>A (n.*1516-5C>A) c.*955-5C>A (n.*955-5C>A) c.*304-5C>A (n.*304-5C>A) n.5024-5C>A n.267-5C>A c.2248-5C>A (n.2248-5C>A) c.2314-5C>A (n.2314-5C>A) c.1828-5C>A (n.1828-5C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792577C>T | CA2580075007 | FIG4 | c.2377-5C>T (n.2377-5C>T) c.883-5C>T (n.883-5C>T) n.725-5C>T n.5573-5C>T c.*1670-5C>T (n.*1670-5C>T) c.*1496-5C>T (n.*1496-5C>T) c.2032-5C>T (n.2032-5C>T) c.1447-5C>T (n.1447-5C>T) c.*2070-5C>T (n.*2070-5C>T) c.*1809-5C>T (n.*1809-5C>T) c.2371-5C>T (n.2371-5C>T) c.*1595-5C>T (n.*1595-5C>T) c.*1292-5C>T (n.*1292-5C>T) c.2395-5C>T (n.2395-5C>T) c.*1502-5C>T (n.*1502-5C>T) c.2146-5C>T (n.2146-5C>T) c.*1591-5C>T (n.*1591-5C>T) c.*2329-5C>T (n.*2329-5C>T) c.*1761-5C>T (n.*1761-5C>T) c.2170-5C>T (n.2170-5C>T) c.*484-5C>T (n.*484-5C>T) c.*1094-5C>T (n.*1094-5C>T) n.3831C>T n.6675-5C>T n.1034-5C>T c.*1579-5C>T (n.*1579-5C>T) c.*1445-5C>T (n.*1445-5C>T) c.*4640-5C>T (n.*4640-5C>T) c.1984-5C>T (n.1984-5C>T) n.1999-5C>T c.1222-5C>T c.*1980-5C>T (n.*1980-5C>T) n.3710-5C>T c.*4199C>T (n.*4199C>T) c.*1516-5C>T (n.*1516-5C>T) c.*955-5C>T (n.*955-5C>T) c.*304-5C>T (n.*304-5C>T) n.5024-5C>T n.267-5C>T c.2248-5C>T (n.2248-5C>T) c.2314-5C>T (n.2314-5C>T) c.1828-5C>T (n.1828-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.109792578C>A | CA2679972412 | FIG4 | c.2377-4C>A (n.2377-4C>A) c.883-4C>A (n.883-4C>A) n.725-4C>A n.5573-4C>A c.*1670-4C>A (n.*1670-4C>A) c.*1496-4C>A (n.*1496-4C>A) c.2032-4C>A (n.2032-4C>A) c.1447-4C>A (n.1447-4C>A) c.*2070-4C>A (n.*2070-4C>A) c.*1809-4C>A (n.*1809-4C>A) c.2371-4C>A (n.2371-4C>A) c.*1595-4C>A (n.*1595-4C>A) c.*1292-4C>A (n.*1292-4C>A) c.2395-4C>A (n.2395-4C>A) c.*1502-4C>A (n.*1502-4C>A) c.2146-4C>A (n.2146-4C>A) c.*1591-4C>A (n.*1591-4C>A) c.*2329-4C>A (n.*2329-4C>A) c.*1761-4C>A (n.*1761-4C>A) c.2170-4C>A (n.2170-4C>A) c.*484-4C>A (n.*484-4C>A) c.*1094-4C>A (n.*1094-4C>A) n.3832C>A n.6675-4C>A n.1034-4C>A c.*1579-4C>A (n.*1579-4C>A) c.*1445-4C>A (n.*1445-4C>A) c.*4640-4C>A (n.*4640-4C>A) c.1984-4C>A (n.1984-4C>A) n.1999-4C>A c.1222-4C>A c.*1980-4C>A (n.*1980-4C>A) n.3710-4C>A c.*4200C>A (n.*4200C>A) c.*1516-4C>A (n.*1516-4C>A) c.*955-4C>A (n.*955-4C>A) c.*304-4C>A (n.*304-4C>A) n.5024-4C>A n.267-4C>A c.2248-4C>A (n.2248-4C>A) c.2314-4C>A (n.2314-4C>A) c.1828-4C>A (n.1828-4C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792578C>T | CA1093073581 | FIG4 | c.2377-4C>T (n.2377-4C>T) c.883-4C>T (n.883-4C>T) n.725-4C>T n.5573-4C>T c.*1670-4C>T (n.*1670-4C>T) c.*1496-4C>T (n.*1496-4C>T) c.2032-4C>T (n.2032-4C>T) c.1447-4C>T (n.1447-4C>T) c.*2070-4C>T (n.*2070-4C>T) c.*1809-4C>T (n.*1809-4C>T) c.2371-4C>T (n.2371-4C>T) c.*1595-4C>T (n.*1595-4C>T) c.*1292-4C>T (n.*1292-4C>T) c.2395-4C>T (n.2395-4C>T) c.*1502-4C>T (n.*1502-4C>T) c.2146-4C>T (n.2146-4C>T) c.*1591-4C>T (n.*1591-4C>T) c.*2329-4C>T (n.*2329-4C>T) c.*1761-4C>T (n.*1761-4C>T) c.2170-4C>T (n.2170-4C>T) c.*484-4C>T (n.*484-4C>T) c.*1094-4C>T (n.*1094-4C>T) n.3832C>T n.6675-4C>T n.1034-4C>T c.*1579-4C>T (n.*1579-4C>T) c.*1445-4C>T (n.*1445-4C>T) c.*4640-4C>T (n.*4640-4C>T) c.1984-4C>T (n.1984-4C>T) n.1999-4C>T c.1222-4C>T c.*1980-4C>T (n.*1980-4C>T) n.3710-4C>T c.*4200C>T (n.*4200C>T) c.*1516-4C>T (n.*1516-4C>T) c.*955-4C>T (n.*955-4C>T) c.*304-4C>T (n.*304-4C>T) n.5024-4C>T n.267-4C>T c.2248-4C>T (n.2248-4C>T) c.2314-4C>T (n.2314-4C>T) c.1828-4C>T (n.1828-4C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792579C>A | CA2679972413 | FIG4 | c.2377-3C>A (n.2377-3C>A) c.883-3C>A (n.883-3C>A) n.725-3C>A n.5573-3C>A c.*1670-3C>A (n.*1670-3C>A) c.*1496-3C>A (n.*1496-3C>A) c.2032-3C>A (n.2032-3C>A) c.1447-3C>A (n.1447-3C>A) c.*2070-3C>A (n.*2070-3C>A) c.*1809-3C>A (n.*1809-3C>A) c.2371-3C>A (n.2371-3C>A) c.*1595-3C>A (n.*1595-3C>A) c.*1292-3C>A (n.*1292-3C>A) c.2395-3C>A (n.2395-3C>A) c.*1502-3C>A (n.*1502-3C>A) c.2146-3C>A (n.2146-3C>A) c.*1591-3C>A (n.*1591-3C>A) c.*2329-3C>A (n.*2329-3C>A) c.*1761-3C>A (n.*1761-3C>A) c.2170-3C>A (n.2170-3C>A) c.*484-3C>A (n.*484-3C>A) c.*1094-3C>A (n.*1094-3C>A) n.3833C>A n.6675-3C>A n.1034-3C>A c.*1579-3C>A (n.*1579-3C>A) c.*1445-3C>A (n.*1445-3C>A) c.*4640-3C>A (n.*4640-3C>A) c.1984-3C>A (n.1984-3C>A) n.1999-3C>A c.1222-3C>A c.*1980-3C>A (n.*1980-3C>A) n.3710-3C>A c.*4201C>A (n.*4201C>A) c.*1516-3C>A (n.*1516-3C>A) c.*955-3C>A (n.*955-3C>A) c.*304-3C>A (n.*304-3C>A) n.5024-3C>A n.267-3C>A c.2248-3C>A (n.2248-3C>A) c.2314-3C>A (n.2314-3C>A) c.1828-3C>A (n.1828-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792579C>T | CA2679972414 | FIG4 | c.2377-3C>T (n.2377-3C>T) c.883-3C>T (n.883-3C>T) n.725-3C>T n.5573-3C>T c.*1670-3C>T (n.*1670-3C>T) c.*1496-3C>T (n.*1496-3C>T) c.2032-3C>T (n.2032-3C>T) c.1447-3C>T (n.1447-3C>T) c.*2070-3C>T (n.*2070-3C>T) c.*1809-3C>T (n.*1809-3C>T) c.2371-3C>T (n.2371-3C>T) c.*1595-3C>T (n.*1595-3C>T) c.*1292-3C>T (n.*1292-3C>T) c.2395-3C>T (n.2395-3C>T) c.*1502-3C>T (n.*1502-3C>T) c.2146-3C>T (n.2146-3C>T) c.*1591-3C>T (n.*1591-3C>T) c.*2329-3C>T (n.*2329-3C>T) c.*1761-3C>T (n.*1761-3C>T) c.2170-3C>T (n.2170-3C>T) c.*484-3C>T (n.*484-3C>T) c.*1094-3C>T (n.*1094-3C>T) n.3833C>T n.6675-3C>T n.1034-3C>T c.*1579-3C>T (n.*1579-3C>T) c.*1445-3C>T (n.*1445-3C>T) c.*4640-3C>T (n.*4640-3C>T) c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) n.1999-3C>T c.1222-3C>T c.*1980-3C>T (n.*1980-3C>T) n.3710-3C>T c.*4201C>T (n.*4201C>T) c.*1516-3C>T (n.*1516-3C>T) c.*955-3C>T (n.*955-3C>T) c.*304-3C>T (n.*304-3C>T) n.5024-3C>T n.267-3C>T c.2248-3C>T (n.2248-3C>T) c.2314-3C>T (n.2314-3C>T) c.1828-3C>T (n.1828-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792580A>C | CA365217034 | FIG4 | c.2377-2A>C (n.2377-2A>C) c.883-2A>C (n.883-2A>C) n.725-2A>C n.5573-2A>C c.*1670-2A>C (n.*1670-2A>C) c.*1496-2A>C (n.*1496-2A>C) c.2032-2A>C (n.2032-2A>C) c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.*2070-2A>C (n.*2070-2A>C) c.*1809-2A>C (n.*1809-2A>C) c.2371-2A>C (n.2371-2A>C) c.*1595-2A>C (n.*1595-2A>C) c.*1292-2A>C (n.*1292-2A>C) c.2395-2A>C (n.2395-2A>C) c.*1502-2A>C (n.*1502-2A>C) c.2146-2A>C (n.2146-2A>C) c.*1591-2A>C (n.*1591-2A>C) c.*2329-2A>C (n.*2329-2A>C) c.*1761-2A>C (n.*1761-2A>C) c.2170-2A>C (n.2170-2A>C) c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.*1094-2A>C (n.*1094-2A>C) n.3834A>C n.6675-2A>C n.1034-2A>C c.*1579-2A>C (n.*1579-2A>C) c.*1445-2A>C (n.*1445-2A>C) c.*4640-2A>C (n.*4640-2A>C) c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) n.1999-2A>C c.1222-2A>C c.*1980-2A>C (n.*1980-2A>C) n.3710-2A>C c.*4202A>C (n.*4202A>C) c.*1516-2A>C (n.*1516-2A>C) c.*955-2A>C (n.*955-2A>C) c.*304-2A>C (n.*304-2A>C) n.5024-2A>C n.267-2A>C c.2248-2A>C (n.2248-2A>C) c.2314-2A>C (n.2314-2A>C) c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792580A>G | CA365217036 | FIG4 | c.2377-2A>G (n.2377-2A>G) c.883-2A>G (n.883-2A>G) n.725-2A>G n.5573-2A>G c.*1670-2A>G (n.*1670-2A>G) c.*1496-2A>G (n.*1496-2A>G) c.2032-2A>G (n.2032-2A>G) c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.*2070-2A>G (n.*2070-2A>G) c.*1809-2A>G (n.*1809-2A>G) c.2371-2A>G (n.2371-2A>G) c.*1595-2A>G (n.*1595-2A>G) c.*1292-2A>G (n.*1292-2A>G) c.2395-2A>G (n.2395-2A>G) c.*1502-2A>G (n.*1502-2A>G) c.2146-2A>G (n.2146-2A>G) c.*1591-2A>G (n.*1591-2A>G) c.*2329-2A>G (n.*2329-2A>G) c.*1761-2A>G (n.*1761-2A>G) c.2170-2A>G (n.2170-2A>G) c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.*1094-2A>G (n.*1094-2A>G) n.3834A>G n.6675-2A>G n.1034-2A>G c.*1579-2A>G (n.*1579-2A>G) c.*1445-2A>G (n.*1445-2A>G) c.*4640-2A>G (n.*4640-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) n.1999-2A>G c.1222-2A>G c.*1980-2A>G (n.*1980-2A>G) n.3710-2A>G c.*4202A>G (n.*4202A>G) c.*1516-2A>G (n.*1516-2A>G) c.*955-2A>G (n.*955-2A>G) c.*304-2A>G (n.*304-2A>G) n.5024-2A>G n.267-2A>G c.2248-2A>G (n.2248-2A>G) c.2314-2A>G (n.2314-2A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792580A>T | CA365217040 | FIG4 | c.2377-2A>T (n.2377-2A>T) c.883-2A>T (n.883-2A>T) n.725-2A>T n.5573-2A>T c.*1670-2A>T (n.*1670-2A>T) c.*1496-2A>T (n.*1496-2A>T) c.2032-2A>T (n.2032-2A>T) c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.*2070-2A>T (n.*2070-2A>T) c.*1809-2A>T (n.*1809-2A>T) c.2371-2A>T (n.2371-2A>T) c.*1595-2A>T (n.*1595-2A>T) c.*1292-2A>T (n.*1292-2A>T) c.2395-2A>T (n.2395-2A>T) c.*1502-2A>T (n.*1502-2A>T) c.2146-2A>T (n.2146-2A>T) c.*1591-2A>T (n.*1591-2A>T) c.*2329-2A>T (n.*2329-2A>T) c.*1761-2A>T (n.*1761-2A>T) c.2170-2A>T (n.2170-2A>T) c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.*1094-2A>T (n.*1094-2A>T) n.3834A>T n.6675-2A>T n.1034-2A>T c.*1579-2A>T (n.*1579-2A>T) c.*1445-2A>T (n.*1445-2A>T) c.*4640-2A>T (n.*4640-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) n.1999-2A>T c.1222-2A>T c.*1980-2A>T (n.*1980-2A>T) n.3710-2A>T c.*4202A>T (n.*4202A>T) c.*1516-2A>T (n.*1516-2A>T) c.*955-2A>T (n.*955-2A>T) c.*304-2A>T (n.*304-2A>T) n.5024-2A>T n.267-2A>T c.2248-2A>T (n.2248-2A>T) c.2314-2A>T (n.2314-2A>T) c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) | |
6 | g.109792581G>A | CA365217044 | FIG4 | c.2377-1G>A (n.2377-1G>A) c.883-1G>A (n.883-1G>A) n.725-1G>A n.5573-1G>A c.*1670-1G>A (n.*1670-1G>A) c.*1496-1G>A (n.*1496-1G>A) c.2032-1G>A (n.2032-1G>A) c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.*2070-1G>A (n.*2070-1G>A) c.*1809-1G>A (n.*1809-1G>A) c.2371-1G>A (n.2371-1G>A) c.*1595-1G>A (n.*1595-1G>A) c.*1292-1G>A (n.*1292-1G>A) c.2395-1G>A (n.2395-1G>A) c.*1502-1G>A (n.*1502-1G>A) c.2146-1G>A (n.2146-1G>A) c.*1591-1G>A (n.*1591-1G>A) c.*2329-1G>A (n.*2329-1G>A) c.*1761-1G>A (n.*1761-1G>A) c.2170-1G>A (n.2170-1G>A) c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) c.*1094-1G>A (n.*1094-1G>A) n.3835G>A n.6675-1G>A n.1034-1G>A c.*1579-1G>A (n.*1579-1G>A) c.*1445-1G>A (n.*1445-1G>A) c.*4640-1G>A (n.*4640-1G>A) c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) n.1999-1G>A c.1222-1G>A c.*1980-1G>A (n.*1980-1G>A) n.3710-1G>A c.*4203G>A (n.*4203G>A) c.*1516-1G>A (n.*1516-1G>A) c.*955-1G>A (n.*955-1G>A) c.*304-1G>A (n.*304-1G>A) n.5024-1G>A n.267-1G>A c.2248-1G>A (n.2248-1G>A) c.2314-1G>A (n.2314-1G>A) c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792581G>C | CA365217046 | FIG4 | c.2377-1G>C (n.2377-1G>C) c.883-1G>C (n.883-1G>C) n.725-1G>C n.5573-1G>C c.*1670-1G>C (n.*1670-1G>C) c.*1496-1G>C (n.*1496-1G>C) c.2032-1G>C (n.2032-1G>C) c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.*2070-1G>C (n.*2070-1G>C) c.*1809-1G>C (n.*1809-1G>C) c.2371-1G>C (n.2371-1G>C) c.*1595-1G>C (n.*1595-1G>C) c.*1292-1G>C (n.*1292-1G>C) c.2395-1G>C (n.2395-1G>C) c.*1502-1G>C (n.*1502-1G>C) c.2146-1G>C (n.2146-1G>C) c.*1591-1G>C (n.*1591-1G>C) c.*2329-1G>C (n.*2329-1G>C) c.*1761-1G>C (n.*1761-1G>C) c.2170-1G>C (n.2170-1G>C) c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) c.*1094-1G>C (n.*1094-1G>C) n.3835G>C n.6675-1G>C n.1034-1G>C c.*1579-1G>C (n.*1579-1G>C) c.*1445-1G>C (n.*1445-1G>C) c.*4640-1G>C (n.*4640-1G>C) c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) n.1999-1G>C c.1222-1G>C c.*1980-1G>C (n.*1980-1G>C) n.3710-1G>C c.*4203G>C (n.*4203G>C) c.*1516-1G>C (n.*1516-1G>C) c.*955-1G>C (n.*955-1G>C) c.*304-1G>C (n.*304-1G>C) n.5024-1G>C n.267-1G>C c.2248-1G>C (n.2248-1G>C) c.2314-1G>C (n.2314-1G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) | |
6 | g.109792581G>T | CA365217049 | FIG4 | c.2377-1G>T (n.2377-1G>T) c.883-1G>T (n.883-1G>T) n.725-1G>T n.5573-1G>T c.*1670-1G>T (n.*1670-1G>T) c.*1496-1G>T (n.*1496-1G>T) c.2032-1G>T (n.2032-1G>T) c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.*2070-1G>T (n.*2070-1G>T) c.*1809-1G>T (n.*1809-1G>T) c.2371-1G>T (n.2371-1G>T) c.*1595-1G>T (n.*1595-1G>T) c.*1292-1G>T (n.*1292-1G>T) c.2395-1G>T (n.2395-1G>T) c.*1502-1G>T (n.*1502-1G>T) c.2146-1G>T (n.2146-1G>T) c.*1591-1G>T (n.*1591-1G>T) c.*2329-1G>T (n.*2329-1G>T) c.*1761-1G>T (n.*1761-1G>T) c.2170-1G>T (n.2170-1G>T) c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) c.*1094-1G>T (n.*1094-1G>T) n.3835G>T n.6675-1G>T n.1034-1G>T c.*1579-1G>T (n.*1579-1G>T) c.*1445-1G>T (n.*1445-1G>T) c.*4640-1G>T (n.*4640-1G>T) c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) n.1999-1G>T c.1222-1G>T c.*1980-1G>T (n.*1980-1G>T) n.3710-1G>T c.*4203G>T (n.*4203G>T) c.*1516-1G>T (n.*1516-1G>T) c.*955-1G>T (n.*955-1G>T) c.*304-1G>T (n.*304-1G>T) n.5024-1G>T n.267-1G>T c.2248-1G>T (n.2248-1G>T) c.2314-1G>T (n.2314-1G>T) c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792582A>C | CA365217056 | FIG4 | c.2377A>C (p.Asn793His) c.883A>C (p.Asn295His) n.725A>C n.5573A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.2032A>C (p.Asn678His) c.1447A>C (p.Asn483His) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.2371A>C (p.Asn791His) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.2395A>C (p.Asn799His) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.2146A>C (p.Asn716His) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.2170A>C (p.Asn724His) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.3836A>C n.6675A>C n.1034A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*4640A>C (n.*4640A>C) c.1984A>C (p.Asn662His) n.1999A>C c.1222A>C c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.3710A>C c.*4204A>C (n.*4204A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.5024A>C n.267A>C c.2248A>C (p.Asn750His) c.2314A>C (p.Asn772His) c.1828A>C (p.Asn610His) | |
6 | g.109792582A>G | CA365217059 | FIG4 | c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.725A>G n.5573A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.2395A>G (p.Asn799Asp) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.3836A>G n.6675A>G n.1034A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*4640A>G (n.*4640A>G) c.1984A>G (p.Asn662Asp) n.1999A>G c.1222A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.3710A>G c.*4204A>G (n.*4204A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.5024A>G n.267A>G c.2248A>G (p.Asn750Asp) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.109792582A>T | CA365217053 | FIG4 | c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.725A>T n.5573A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.2395A>T (p.Asn799Tyr) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.3836A>T n.6675A>T n.1034A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*4640A>T (n.*4640A>T) c.1984A>T (p.Asn662Tyr) n.1999A>T c.1222A>T c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.3710A>T c.*4204A>T (n.*4204A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.5024A>T n.267A>T c.2248A>T (p.Asn750Tyr) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.109792583A>C | CA365217063 | FIG4 | c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.726A>C n.5574A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.2396A>C (p.Asn799Thr) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.3837A>C n.6676A>C n.1035A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*4641A>C (n.*4641A>C) c.1985A>C (p.Asn662Thr) n.2000A>C c.1223A>C c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.3711A>C c.*4205A>C (n.*4205A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.5025A>C n.268A>C c.2249A>C (p.Asn750Thr) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) | ClinVar |
6 | g.109792583A>G | CA365217064 | FIG4 | c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.726A>G n.5574A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.2396A>G (p.Asn799Ser) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.3837A>G n.6676A>G n.1035A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*4641A>G (n.*4641A>G) c.1985A>G (p.Asn662Ser) n.2000A>G c.1223A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.3711A>G c.*4205A>G (n.*4205A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.5025A>G n.268A>G c.2249A>G (p.Asn750Ser) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.109792583A>T | CA365217067 | FIG4 | c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) n.726A>T n.5574A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.2372A>T (p.Asn791Ile) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.2396A>T (p.Asn799Ile) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.3837A>T n.6676A>T n.1035A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*4641A>T (n.*4641A>T) c.1985A>T (p.Asn662Ile) n.2000A>T c.1223A>T c.*1981A>T (n.*1981A>T) n.3711A>T c.*4205A>T (n.*4205A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.5025A>T n.268A>T c.2249A>T (p.Asn750Ile) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) | |
6 | g.109792584T>A | CA365217071 | FIG4 | c.2379T>A (p.Asn793Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) n.727T>A n.5575T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2373T>A (p.Asn791Lys) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.2397T>A (p.Asn799Lys) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.2148T>A (p.Asn716Lys) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*2331T>A (n.*2331T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.2172T>A (p.Asn724Lys) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.3838T>A n.6677T>A n.1036T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*4642T>A (n.*4642T>A) c.1986T>A (p.Asn662Lys) n.2001T>A c.1224T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.3712T>A c.*4206T>A (n.*4206T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.5026T>A n.269T>A c.2250T>A (p.Asn750Lys) c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.109792584T>C | CA451754545 | FIG4 | c.2379T>C (p.Asn793=) c.885T>C (p.Asn295=) n.727T>C n.5575T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.2034T>C (p.Asn678=) c.1449T>C (p.Asn483=) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.2373T>C (p.Asn791=) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.2397T>C (p.Asn799=) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.2148T>C (p.Asn716=) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.2172T>C (p.Asn724=) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.3838T>C n.6677T>C n.1036T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*4642T>C (n.*4642T>C) c.1986T>C (p.Asn662=) n.2001T>C c.1224T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.3712T>C c.*4206T>C (n.*4206T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.5026T>C n.269T>C c.2250T>C (p.Asn750=) c.2316T>C (p.Asn772=) c.1830T>C (p.Asn610=) | gnomAD v4 |
6 | g.109792584T>G | CA365217074 | FIG4 | c.2379T>G (p.Asn793Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) n.727T>G n.5575T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2373T>G (p.Asn791Lys) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.2397T>G (p.Asn799Lys) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.2148T>G (p.Asn716Lys) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*2331T>G (n.*2331T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.2172T>G (p.Asn724Lys) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.3838T>G n.6677T>G n.1036T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*4642T>G (n.*4642T>G) c.1986T>G (p.Asn662Lys) n.2001T>G c.1224T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.3712T>G c.*4206T>G (n.*4206T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.5026T>G n.269T>G c.2250T>G (p.Asn750Lys) c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.1830T>G (p.Asn610Lys) | |
6 | g.109792585G>A | CA365217077 | FIG4 | c.2380G>A (p.Val794Met) c.886G>A (p.Val296Met) n.728G>A n.5576G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.2035G>A (p.Val679Met) c.1450G>A (p.Val484Met) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.2374G>A (p.Val792Met) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.2398G>A (p.Val800Met) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.2173G>A (p.Val725Met) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.3839G>A n.6678G>A n.1037G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*4643G>A (n.*4643G>A) c.1987G>A (p.Val663Met) n.2002G>A c.1225G>A c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.3713G>A c.*4207G>A (n.*4207G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.5027G>A n.270G>A c.2251G>A (p.Val751Met) c.2317G>A (p.Val773Met) c.1831G>A (p.Val611Met) | gnomAD v4 |
6 | g.109792585G>C | CA365217076 | FIG4 | c.2380G>C (p.Val794Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.728G>C n.5576G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.2374G>C (p.Val792Leu) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.2398G>C (p.Val800Leu) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.*2332G>C (n.*2332G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.3839G>C n.6678G>C n.1037G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*4643G>C (n.*4643G>C) c.1987G>C (p.Val663Leu) n.2002G>C c.1225G>C c.*1983G>C (n.*1983G>C) n.3713G>C c.*4207G>C (n.*4207G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.5027G>C n.270G>C c.2251G>C (p.Val751Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) | |
6 | g.109792585G>T | CA365217075 | FIG4 | c.2380G>T (p.Val794Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) n.728G>T n.5576G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.2374G>T (p.Val792Leu) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.2398G>T (p.Val800Leu) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.2173G>T (p.Val725Leu) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.3839G>T n.6678G>T n.1037G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*4643G>T (n.*4643G>T) c.1987G>T (p.Val663Leu) n.2002G>T c.1225G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.3713G>T c.*4207G>T (n.*4207G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.5027G>T n.270G>T c.2251G>T (p.Val751Leu) c.2317G>T (p.Val773Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.109792586T>A | CA365217079 | FIG4 | c.2381T>A (p.Val794Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) n.729T>A n.5577T>A c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.2036T>A (p.Val679Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.2375T>A (p.Val792Glu) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.2399T>A (p.Val800Glu) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*2333T>A (n.*2333T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.2174T>A (p.Val725Glu) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.3840T>A n.6679T>A n.1038T>A c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*4644T>A (n.*4644T>A) c.1988T>A (p.Val663Glu) n.2003T>A c.1226T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.3714T>A c.*4208T>A (n.*4208T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.5028T>A n.271T>A c.2252T>A (p.Val751Glu) c.2318T>A (p.Val773Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) | gnomAD v4 |
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6 | g.109792586T>G | CA365217086 | FIG4 | c.2381T>G (p.Val794Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) n.729T>G n.5577T>G c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.2375T>G (p.Val792Gly) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.3840T>G n.6679T>G n.1038T>G c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*4644T>G (n.*4644T>G) c.1988T>G (p.Val663Gly) n.2003T>G c.1226T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.3714T>G c.*4208T>G (n.*4208T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.5028T>G n.271T>G c.2252T>G (p.Val751Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) | |
6 | g.109792587G>A | CA451754548 | FIG4 | c.2382G>A (p.Val794=) c.888G>A (p.Val296=) n.730G>A n.5578G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.2037G>A (p.Val679=) c.1452G>A (p.Val484=) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.2376G>A (p.Val792=) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.2400G>A (p.Val800=) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.2151G>A (p.Val717=) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.2175G>A (p.Val725=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.3841G>A n.6680G>A n.1039G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*4645G>A (n.*4645G>A) c.1989G>A (p.Val663=) n.2004G>A c.1227G>A c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.3715G>A c.*4209G>A (n.*4209G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.5029G>A n.272G>A c.2253G>A (p.Val751=) c.2319G>A (p.Val773=) c.1833G>A (p.Val611=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792587G>C | CA451754546 | FIG4 | c.2382G>C (p.Val794=) c.888G>C (p.Val296=) n.730G>C n.5578G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.2037G>C (p.Val679=) c.1452G>C (p.Val484=) c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.2376G>C (p.Val792=) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.2400G>C (p.Val800=) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.2151G>C (p.Val717=) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.2175G>C (p.Val725=) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.3841G>C n.6680G>C n.1039G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*4645G>C (n.*4645G>C) c.1989G>C (p.Val663=) n.2004G>C c.1227G>C c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.3715G>C c.*4209G>C (n.*4209G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.5029G>C n.272G>C c.2253G>C (p.Val751=) c.2319G>C (p.Val773=) c.1833G>C (p.Val611=) | |
6 | g.109792587G>T | CA451754547 | FIG4 | c.2382G>T (p.Val794=) c.888G>T (p.Val296=) n.730G>T n.5578G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.2037G>T (p.Val679=) c.1452G>T (p.Val484=) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.2376G>T (p.Val792=) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.2400G>T (p.Val800=) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.2151G>T (p.Val717=) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.2175G>T (p.Val725=) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.3841G>T n.6680G>T n.1039G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*4645G>T (n.*4645G>T) c.1989G>T (p.Val663=) n.2004G>T c.1227G>T c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.3715G>T c.*4209G>T (n.*4209G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.5029G>T n.272G>T c.2253G>T (p.Val751=) c.2319G>T (p.Val773=) c.1833G>T (p.Val611=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.109792588G>A | CA365217093 | FIG4 | c.2383G>A (p.Val795Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) n.731G>A n.5579G>A c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.2038G>A (p.Val680Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.2377G>A (p.Val793Ile) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.2401G>A (p.Val801Ile) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.2152G>A (p.Val718Ile) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.2176G>A (p.Val726Ile) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.3842G>A n.6681G>A n.1040G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*4646G>A (n.*4646G>A) c.1990G>A (p.Val664Ile) n.2005G>A c.1228G>A c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.3716G>A c.*4210G>A (n.*4210G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.5030G>A n.273G>A c.2254G>A (p.Val752Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) | |
6 | g.109792588G>C | CA365217095 | FIG4 | c.2383G>C (p.Val795Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.731G>C n.5579G>C c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.2377G>C (p.Val793Leu) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.2401G>C (p.Val801Leu) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.2152G>C (p.Val718Leu) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.2176G>C (p.Val726Leu) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.3842G>C n.6681G>C n.1040G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*4646G>C (n.*4646G>C) c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2005G>C c.1228G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.3716G>C c.*4210G>C (n.*4210G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.5030G>C n.273G>C c.2254G>C (p.Val752Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) | |
6 | g.109792588G>T | CA365217099 | FIG4 | c.2383G>T (p.Val795Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) n.731G>T n.5579G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.2038G>T (p.Val680Phe) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.2377G>T (p.Val793Phe) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.2401G>T (p.Val801Phe) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.2152G>T (p.Val718Phe) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.2176G>T (p.Val726Phe) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.3842G>T n.6681G>T n.1040G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*4646G>T (n.*4646G>T) c.1990G>T (p.Val664Phe) n.2005G>T c.1228G>T c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.3716G>T c.*4210G>T (n.*4210G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.5030G>T n.273G>T c.2254G>T (p.Val752Phe) c.2320G>T (p.Val774Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) |