Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109792551_109792561del | CA2679972373 | FIG4 | c.2377-31_2377-21del (n.2377-31_2377-21del) c.883-31_883-21del (n.883-31_883-21del) n.725-31_725-21del n.5573-31_5573-21del c.*1670-31_*1670-21del (n.*1670-31_*1670-21del) c.*1496-31_*1496-21del (n.*1496-31_*1496-21del) c.2032-31_2032-21del (n.2032-31_2032-21del) c.1447-31_1447-21del (n.1447-31_1447-21del) c.*2070-31_*2070-21del (n.*2070-31_*2070-21del) c.*1809-31_*1809-21del (n.*1809-31_*1809-21del) c.2371-31_2371-21del (n.2371-31_2371-21del) c.*1595-31_*1595-21del (n.*1595-31_*1595-21del) c.*1292-31_*1292-21del (n.*1292-31_*1292-21del) c.2395-31_2395-21del (n.2395-31_2395-21del) c.*1502-31_*1502-21del (n.*1502-31_*1502-21del) c.2146-31_2146-21del (n.2146-31_2146-21del) c.*1591-31_*1591-21del (n.*1591-31_*1591-21del) c.*2329-31_*2329-21del (n.*2329-31_*2329-21del) c.*1761-31_*1761-21del (n.*1761-31_*1761-21del) c.2170-31_2170-21del (n.2170-31_2170-21del) c.*484-31_*484-21del (n.*484-31_*484-21del) c.*1094-31_*1094-21del (n.*1094-31_*1094-21del) n.3805_3815del n.6675-31_6675-21del n.1034-31_1034-21del c.*1579-31_*1579-21del (n.*1579-31_*1579-21del) c.*1445-31_*1445-21del (n.*1445-31_*1445-21del) c.*4640-31_*4640-21del (n.*4640-31_*4640-21del) c.1984-31_1984-21del (n.1984-31_1984-21del) n.1999-31_1999-21del c.1222-31_1222-21del c.*1980-31_*1980-21del (n.*1980-31_*1980-21del) n.3710-31_3710-21del c.*4173_*4183del (n.*4173_*4183del) c.*1516-31_*1516-21del (n.*1516-31_*1516-21del) c.*955-31_*955-21del (n.*955-31_*955-21del) c.*304-31_*304-21del (n.*304-31_*304-21del) n.5024-31_5024-21del n.267-31_267-21del c.2248-31_2248-21del (n.2248-31_2248-21del) c.2314-31_2314-21del (n.2314-31_2314-21del) c.1828-31_1828-21del (n.1828-31_1828-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792562dup | CA817092661 | FIG4 | c.2377-22_2377-20dup (n.2377-22_2377-20dup) c.883-22_883-20dup (n.883-22_883-20dup) n.725-22_725-20dup n.5573-22_5573-20dup c.*1670-22_*1670-20dup (n.*1670-22_*1670-20dup) c.*1496-22_*1496-20dup (n.*1496-22_*1496-20dup) c.2032-22_2032-20dup (n.2032-22_2032-20dup) c.1447-22_1447-20dup (n.1447-22_1447-20dup) c.*2070-22_*2070-20dup (n.*2070-22_*2070-20dup) c.*1809-22_*1809-20dup (n.*1809-22_*1809-20dup) c.2371-22_2371-20dup (n.2371-22_2371-20dup) c.*1595-22_*1595-20dup (n.*1595-22_*1595-20dup) c.*1292-22_*1292-20dup (n.*1292-22_*1292-20dup) c.2395-22_2395-20dup (n.2395-22_2395-20dup) c.*1502-22_*1502-20dup (n.*1502-22_*1502-20dup) c.2146-22_2146-20dup (n.2146-22_2146-20dup) c.*1591-22_*1591-20dup (n.*1591-22_*1591-20dup) c.*2329-22_*2329-20dup (n.*2329-22_*2329-20dup) c.*1761-22_*1761-20dup (n.*1761-22_*1761-20dup) c.2170-22_2170-20dup (n.2170-22_2170-20dup) c.*484-22_*484-20dup (n.*484-22_*484-20dup) c.*1094-22_*1094-20dup (n.*1094-22_*1094-20dup) n.3814_3816dup n.6675-22_6675-20dup n.1034-22_1034-20dup c.*1579-22_*1579-20dup (n.*1579-22_*1579-20dup) c.*1445-22_*1445-20dup (n.*1445-22_*1445-20dup) c.*4640-22_*4640-20dup (n.*4640-22_*4640-20dup) c.1984-22_1984-20dup (n.1984-22_1984-20dup) n.1999-22_1999-20dup c.1222-22_1222-20dup c.*1980-22_*1980-20dup (n.*1980-22_*1980-20dup) n.3710-22_3710-20dup c.*4182_*4184dup (n.*4182_*4184dup) c.*1516-22_*1516-20dup (n.*1516-22_*1516-20dup) c.*955-22_*955-20dup (n.*955-22_*955-20dup) c.*304-22_*304-20dup (n.*304-22_*304-20dup) n.5024-22_5024-20dup n.267-22_267-20dup c.2248-22_2248-20dup (n.2248-22_2248-20dup) c.2314-22_2314-20dup (n.2314-22_2314-20dup) c.1828-22_1828-20dup (n.1828-22_1828-20dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792562del | CA3956372 | FIG4 | c.2377-22_2377-20del (n.2377-22_2377-20del) c.883-22_883-20del (n.883-22_883-20del) n.725-22_725-20del n.5573-22_5573-20del c.*1670-22_*1670-20del (n.*1670-22_*1670-20del) c.*1496-22_*1496-20del (n.*1496-22_*1496-20del) c.2032-22_2032-20del (n.2032-22_2032-20del) c.1447-22_1447-20del (n.1447-22_1447-20del) c.*2070-22_*2070-20del (n.*2070-22_*2070-20del) c.*1809-22_*1809-20del (n.*1809-22_*1809-20del) c.2371-22_2371-20del (n.2371-22_2371-20del) c.*1595-22_*1595-20del (n.*1595-22_*1595-20del) c.*1292-22_*1292-20del (n.*1292-22_*1292-20del) c.2395-22_2395-20del (n.2395-22_2395-20del) c.*1502-22_*1502-20del (n.*1502-22_*1502-20del) c.2146-22_2146-20del (n.2146-22_2146-20del) c.*1591-22_*1591-20del (n.*1591-22_*1591-20del) c.*2329-22_*2329-20del (n.*2329-22_*2329-20del) c.*1761-22_*1761-20del (n.*1761-22_*1761-20del) c.2170-22_2170-20del (n.2170-22_2170-20del) c.*484-22_*484-20del (n.*484-22_*484-20del) c.*1094-22_*1094-20del (n.*1094-22_*1094-20del) n.3814_3816del n.6675-22_6675-20del n.1034-22_1034-20del c.*1579-22_*1579-20del (n.*1579-22_*1579-20del) c.*1445-22_*1445-20del (n.*1445-22_*1445-20del) c.*4640-22_*4640-20del (n.*4640-22_*4640-20del) c.1984-22_1984-20del (n.1984-22_1984-20del) n.1999-22_1999-20del c.1222-22_1222-20del c.*1980-22_*1980-20del (n.*1980-22_*1980-20del) n.3710-22_3710-20del c.*4182_*4184del (n.*4182_*4184del) c.*1516-22_*1516-20del (n.*1516-22_*1516-20del) c.*955-22_*955-20del (n.*955-22_*955-20del) c.*304-22_*304-20del (n.*304-22_*304-20del) n.5024-22_5024-20del n.267-22_267-20del c.2248-22_2248-20del (n.2248-22_2248-20del) c.2314-22_2314-20del (n.2314-22_2314-20del) c.1828-22_1828-20del (n.1828-22_1828-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792563del | CA3956374 | FIG4 | c.2377-22_2377-19del (n.2377-22_2377-19del) c.883-22_883-19del (n.883-22_883-19del) n.725-22_725-19del n.5573-22_5573-19del c.*1670-22_*1670-19del (n.*1670-22_*1670-19del) c.*1496-22_*1496-19del (n.*1496-22_*1496-19del) c.2032-22_2032-19del (n.2032-22_2032-19del) c.1447-22_1447-19del (n.1447-22_1447-19del) c.*2070-22_*2070-19del (n.*2070-22_*2070-19del) c.*1809-22_*1809-19del (n.*1809-22_*1809-19del) c.2371-22_2371-19del (n.2371-22_2371-19del) c.*1595-22_*1595-19del (n.*1595-22_*1595-19del) c.*1292-22_*1292-19del (n.*1292-22_*1292-19del) c.2395-22_2395-19del (n.2395-22_2395-19del) c.*1502-22_*1502-19del (n.*1502-22_*1502-19del) c.2146-22_2146-19del (n.2146-22_2146-19del) c.*1591-22_*1591-19del (n.*1591-22_*1591-19del) c.*2329-22_*2329-19del (n.*2329-22_*2329-19del) c.*1761-22_*1761-19del (n.*1761-22_*1761-19del) c.2170-22_2170-19del (n.2170-22_2170-19del) c.*484-22_*484-19del (n.*484-22_*484-19del) c.*1094-22_*1094-19del (n.*1094-22_*1094-19del) n.3814_3817del n.6675-22_6675-19del n.1034-22_1034-19del c.*1579-22_*1579-19del (n.*1579-22_*1579-19del) c.*1445-22_*1445-19del (n.*1445-22_*1445-19del) c.*4640-22_*4640-19del (n.*4640-22_*4640-19del) c.1984-22_1984-19del (n.1984-22_1984-19del) n.1999-22_1999-19del c.1222-22_1222-19del c.*1980-22_*1980-19del (n.*1980-22_*1980-19del) n.3710-22_3710-19del c.*4182_*4185del (n.*4182_*4185del) c.*1516-22_*1516-19del (n.*1516-22_*1516-19del) c.*955-22_*955-19del (n.*955-22_*955-19del) c.*304-22_*304-19del (n.*304-22_*304-19del) n.5024-22_5024-19del n.267-22_267-19del c.2248-22_2248-19del (n.2248-22_2248-19del) c.2314-22_2314-19del (n.2314-22_2314-19del) c.1828-22_1828-19del (n.1828-22_1828-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792560_109792561del | CA2679972387 | FIG4 | c.2377-22_2377-21del (n.2377-22_2377-21del) c.883-22_883-21del (n.883-22_883-21del) n.725-22_725-21del n.5573-22_5573-21del c.*1670-22_*1670-21del (n.*1670-22_*1670-21del) c.*1496-22_*1496-21del (n.*1496-22_*1496-21del) c.2032-22_2032-21del (n.2032-22_2032-21del) c.1447-22_1447-21del (n.1447-22_1447-21del) c.*2070-22_*2070-21del (n.*2070-22_*2070-21del) c.*1809-22_*1809-21del (n.*1809-22_*1809-21del) c.2371-22_2371-21del (n.2371-22_2371-21del) c.*1595-22_*1595-21del (n.*1595-22_*1595-21del) c.*1292-22_*1292-21del (n.*1292-22_*1292-21del) c.2395-22_2395-21del (n.2395-22_2395-21del) c.*1502-22_*1502-21del (n.*1502-22_*1502-21del) c.2146-22_2146-21del (n.2146-22_2146-21del) c.*1591-22_*1591-21del (n.*1591-22_*1591-21del) c.*2329-22_*2329-21del (n.*2329-22_*2329-21del) c.*1761-22_*1761-21del (n.*1761-22_*1761-21del) c.2170-22_2170-21del (n.2170-22_2170-21del) c.*484-22_*484-21del (n.*484-22_*484-21del) c.*1094-22_*1094-21del (n.*1094-22_*1094-21del) n.3814_3815del n.6675-22_6675-21del n.1034-22_1034-21del c.*1579-22_*1579-21del (n.*1579-22_*1579-21del) c.*1445-22_*1445-21del (n.*1445-22_*1445-21del) c.*4640-22_*4640-21del (n.*4640-22_*4640-21del) c.1984-22_1984-21del (n.1984-22_1984-21del) n.1999-22_1999-21del c.1222-22_1222-21del c.*1980-22_*1980-21del (n.*1980-22_*1980-21del) n.3710-22_3710-21del c.*4182_*4183del (n.*4182_*4183del) c.*1516-22_*1516-21del (n.*1516-22_*1516-21del) c.*955-22_*955-21del (n.*955-22_*955-21del) c.*304-22_*304-21del (n.*304-22_*304-21del) n.5024-22_5024-21del n.267-22_267-21del c.2248-22_2248-21del (n.2248-22_2248-21del) c.2314-22_2314-21del (n.2314-22_2314-21del) c.1828-22_1828-21del (n.1828-22_1828-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560del | CA2679972389 | FIG4 | c.2377-22del (n.2377-22del) c.883-22del (n.883-22del) n.725-22del n.5573-22del c.*1670-22del (n.*1670-22del) c.*1496-22del (n.*1496-22del) c.2032-22del (n.2032-22del) c.1447-22del (n.1447-22del) c.*2070-22del (n.*2070-22del) c.*1809-22del (n.*1809-22del) c.2371-22del (n.2371-22del) c.*1595-22del (n.*1595-22del) c.*1292-22del (n.*1292-22del) c.2395-22del (n.2395-22del) c.*1502-22del (n.*1502-22del) c.2146-22del (n.2146-22del) c.*1591-22del (n.*1591-22del) c.*2329-22del (n.*2329-22del) c.*1761-22del (n.*1761-22del) c.2170-22del (n.2170-22del) c.*484-22del (n.*484-22del) c.*1094-22del (n.*1094-22del) n.3814del n.6675-22del n.1034-22del c.*1579-22del (n.*1579-22del) c.*1445-22del (n.*1445-22del) c.*4640-22del (n.*4640-22del) c.1984-22del (n.1984-22del) n.1999-22del c.1222-22del c.*1980-22del (n.*1980-22del) n.3710-22del c.*4182del (n.*4182del) c.*1516-22del (n.*1516-22del) c.*955-22del (n.*955-22del) c.*304-22del (n.*304-22del) n.5024-22del n.267-22del c.2248-22del (n.2248-22del) c.2314-22del (n.2314-22del) c.1828-22del (n.1828-22del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560C>A | CA2679972390 | FIG4 | c.2377-22C>A (n.2377-22C>A) c.883-22C>A (n.883-22C>A) n.725-22C>A n.5573-22C>A c.*1670-22C>A (n.*1670-22C>A) c.*1496-22C>A (n.*1496-22C>A) c.2032-22C>A (n.2032-22C>A) c.1447-22C>A (n.1447-22C>A) c.*2070-22C>A (n.*2070-22C>A) c.*1809-22C>A (n.*1809-22C>A) c.2371-22C>A (n.2371-22C>A) c.*1595-22C>A (n.*1595-22C>A) c.*1292-22C>A (n.*1292-22C>A) c.2395-22C>A (n.2395-22C>A) c.*1502-22C>A (n.*1502-22C>A) c.2146-22C>A (n.2146-22C>A) c.*1591-22C>A (n.*1591-22C>A) c.*2329-22C>A (n.*2329-22C>A) c.*1761-22C>A (n.*1761-22C>A) c.2170-22C>A (n.2170-22C>A) c.*484-22C>A (n.*484-22C>A) c.*1094-22C>A (n.*1094-22C>A) n.3814C>A n.6675-22C>A n.1034-22C>A c.*1579-22C>A (n.*1579-22C>A) c.*1445-22C>A (n.*1445-22C>A) c.*4640-22C>A (n.*4640-22C>A) c.1984-22C>A (n.1984-22C>A) n.1999-22C>A c.1222-22C>A c.*1980-22C>A (n.*1980-22C>A) n.3710-22C>A c.*4182C>A (n.*4182C>A) c.*1516-22C>A (n.*1516-22C>A) c.*955-22C>A (n.*955-22C>A) c.*304-22C>A (n.*304-22C>A) n.5024-22C>A n.267-22C>A c.2248-22C>A (n.2248-22C>A) c.2314-22C>A (n.2314-22C>A) c.1828-22C>A (n.1828-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792560C>T | CA651027472 | FIG4 | c.2377-22C>T (n.2377-22C>T) c.883-22C>T (n.883-22C>T) n.725-22C>T n.5573-22C>T c.*1670-22C>T (n.*1670-22C>T) c.*1496-22C>T (n.*1496-22C>T) c.2032-22C>T (n.2032-22C>T) c.1447-22C>T (n.1447-22C>T) c.*2070-22C>T (n.*2070-22C>T) c.*1809-22C>T (n.*1809-22C>T) c.2371-22C>T (n.2371-22C>T) c.*1595-22C>T (n.*1595-22C>T) c.*1292-22C>T (n.*1292-22C>T) c.2395-22C>T (n.2395-22C>T) c.*1502-22C>T (n.*1502-22C>T) c.2146-22C>T (n.2146-22C>T) c.*1591-22C>T (n.*1591-22C>T) c.*2329-22C>T (n.*2329-22C>T) c.*1761-22C>T (n.*1761-22C>T) c.2170-22C>T (n.2170-22C>T) c.*484-22C>T (n.*484-22C>T) c.*1094-22C>T (n.*1094-22C>T) n.3814C>T n.6675-22C>T n.1034-22C>T c.*1579-22C>T (n.*1579-22C>T) c.*1445-22C>T (n.*1445-22C>T) c.*4640-22C>T (n.*4640-22C>T) c.1984-22C>T (n.1984-22C>T) n.1999-22C>T c.1222-22C>T c.*1980-22C>T (n.*1980-22C>T) n.3710-22C>T c.*4182C>T (n.*4182C>T) c.*1516-22C>T (n.*1516-22C>T) c.*955-22C>T (n.*955-22C>T) c.*304-22C>T (n.*304-22C>T) n.5024-22C>T n.267-22C>T c.2248-22C>T (n.2248-22C>T) c.2314-22C>T (n.2314-22C>T) c.1828-22C>T (n.1828-22C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109792560dup | CA569588046 | FIG4 | c.2377-22dup (n.2377-22dup) c.883-22dup (n.883-22dup) n.725-22dup n.5573-22dup c.*1670-22dup (n.*1670-22dup) c.*1496-22dup (n.*1496-22dup) c.2032-22dup (n.2032-22dup) c.1447-22dup (n.1447-22dup) c.*2070-22dup (n.*2070-22dup) c.*1809-22dup (n.*1809-22dup) c.2371-22dup (n.2371-22dup) c.*1595-22dup (n.*1595-22dup) c.*1292-22dup (n.*1292-22dup) c.2395-22dup (n.2395-22dup) c.*1502-22dup (n.*1502-22dup) c.2146-22dup (n.2146-22dup) c.*1591-22dup (n.*1591-22dup) c.*2329-22dup (n.*2329-22dup) c.*1761-22dup (n.*1761-22dup) c.2170-22dup (n.2170-22dup) c.*484-22dup (n.*484-22dup) c.*1094-22dup (n.*1094-22dup) n.3814dup n.6675-22dup n.1034-22dup c.*1579-22dup (n.*1579-22dup) c.*1445-22dup (n.*1445-22dup) c.*4640-22dup (n.*4640-22dup) c.1984-22dup (n.1984-22dup) n.1999-22dup c.1222-22dup c.*1980-22dup (n.*1980-22dup) n.3710-22dup c.*4182dup (n.*4182dup) c.*1516-22dup (n.*1516-22dup) c.*955-22dup (n.*955-22dup) c.*304-22dup (n.*304-22dup) n.5024-22dup n.267-22dup c.2248-22dup (n.2248-22dup) c.2314-22dup (n.2314-22dup) c.1828-22dup (n.1828-22dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792561T>C | CA2578713221 | FIG4 | c.2377-21T>C (n.2377-21T>C) c.883-21T>C (n.883-21T>C) n.725-21T>C n.5573-21T>C c.*1670-21T>C (n.*1670-21T>C) c.*1496-21T>C (n.*1496-21T>C) c.2032-21T>C (n.2032-21T>C) c.1447-21T>C (n.1447-21T>C) c.*2070-21T>C (n.*2070-21T>C) c.*1809-21T>C (n.*1809-21T>C) c.2371-21T>C (n.2371-21T>C) c.*1595-21T>C (n.*1595-21T>C) c.*1292-21T>C (n.*1292-21T>C) c.2395-21T>C (n.2395-21T>C) c.*1502-21T>C (n.*1502-21T>C) c.2146-21T>C (n.2146-21T>C) c.*1591-21T>C (n.*1591-21T>C) c.*2329-21T>C (n.*2329-21T>C) c.*1761-21T>C (n.*1761-21T>C) c.2170-21T>C (n.2170-21T>C) c.*484-21T>C (n.*484-21T>C) c.*1094-21T>C (n.*1094-21T>C) n.3815T>C n.6675-21T>C n.1034-21T>C c.*1579-21T>C (n.*1579-21T>C) c.*1445-21T>C (n.*1445-21T>C) c.*4640-21T>C (n.*4640-21T>C) c.1984-21T>C (n.1984-21T>C) n.1999-21T>C c.1222-21T>C c.*1980-21T>C (n.*1980-21T>C) n.3710-21T>C c.*4183T>C (n.*4183T>C) c.*1516-21T>C (n.*1516-21T>C) c.*955-21T>C (n.*955-21T>C) c.*304-21T>C (n.*304-21T>C) n.5024-21T>C n.267-21T>C c.2248-21T>C (n.2248-21T>C) c.2314-21T>C (n.2314-21T>C) c.1828-21T>C (n.1828-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792562_109792563insCTTT | CA2679972391 | FIG4 | c.2377-20_2377-19insCTTT (n.2377-20_2377-19insCTTT) c.883-20_883-19insCTTT (n.883-20_883-19insCTTT) n.725-20_725-19insCTTT n.5573-20_5573-19insCTTT c.*1670-20_*1670-19insCTTT (n.*1670-20_*1670-19insCTTT) c.*1496-20_*1496-19insCTTT (n.*1496-20_*1496-19insCTTT) c.2032-20_2032-19insCTTT (n.2032-20_2032-19insCTTT) c.1447-20_1447-19insCTTT (n.1447-20_1447-19insCTTT) c.*2070-20_*2070-19insCTTT (n.*2070-20_*2070-19insCTTT) c.*1809-20_*1809-19insCTTT (n.*1809-20_*1809-19insCTTT) c.2371-20_2371-19insCTTT (n.2371-20_2371-19insCTTT) c.*1595-20_*1595-19insCTTT (n.*1595-20_*1595-19insCTTT) c.*1292-20_*1292-19insCTTT (n.*1292-20_*1292-19insCTTT) c.2395-20_2395-19insCTTT (n.2395-20_2395-19insCTTT) c.*1502-20_*1502-19insCTTT (n.*1502-20_*1502-19insCTTT) c.2146-20_2146-19insCTTT (n.2146-20_2146-19insCTTT) c.*1591-20_*1591-19insCTTT (n.*1591-20_*1591-19insCTTT) c.*2329-20_*2329-19insCTTT (n.*2329-20_*2329-19insCTTT) c.*1761-20_*1761-19insCTTT (n.*1761-20_*1761-19insCTTT) c.2170-20_2170-19insCTTT (n.2170-20_2170-19insCTTT) c.*484-20_*484-19insCTTT (n.*484-20_*484-19insCTTT) c.*1094-20_*1094-19insCTTT (n.*1094-20_*1094-19insCTTT) n.3816_3817insCTTT n.6675-20_6675-19insCTTT n.1034-20_1034-19insCTTT c.*1579-20_*1579-19insCTTT (n.*1579-20_*1579-19insCTTT) c.*1445-20_*1445-19insCTTT (n.*1445-20_*1445-19insCTTT) c.*4640-20_*4640-19insCTTT (n.*4640-20_*4640-19insCTTT) c.1984-20_1984-19insCTTT (n.1984-20_1984-19insCTTT) n.1999-20_1999-19insCTTT c.1222-20_1222-19insCTTT c.*1980-20_*1980-19insCTTT (n.*1980-20_*1980-19insCTTT) n.3710-20_3710-19insCTTT c.*4184_*4185insCTTT (n.*4184_*4185insCTTT) c.*1516-20_*1516-19insCTTT (n.*1516-20_*1516-19insCTTT) c.*955-20_*955-19insCTTT (n.*955-20_*955-19insCTTT) c.*304-20_*304-19insCTTT (n.*304-20_*304-19insCTTT) n.5024-20_5024-19insCTTT n.267-20_267-19insCTTT c.2248-20_2248-19insCTTT (n.2248-20_2248-19insCTTT) c.2314-20_2314-19insCTTT (n.2314-20_2314-19insCTTT) c.1828-20_1828-19insCTTT (n.1828-20_1828-19insCTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572dup | CA3956376 | FIG4 | c.2377-10dup (n.2377-10dup) c.883-10dup (n.883-10dup) n.725-10dup n.5573-10dup c.*1670-10dup (n.*1670-10dup) c.*1496-10dup (n.*1496-10dup) c.2032-10dup (n.2032-10dup) c.1447-10dup (n.1447-10dup) c.*2070-10dup (n.*2070-10dup) c.*1809-10dup (n.*1809-10dup) c.2371-10dup (n.2371-10dup) c.*1595-10dup (n.*1595-10dup) c.*1292-10dup (n.*1292-10dup) c.2395-10dup (n.2395-10dup) c.*1502-10dup (n.*1502-10dup) c.2146-10dup (n.2146-10dup) c.*1591-10dup (n.*1591-10dup) c.*2329-10dup (n.*2329-10dup) c.*1761-10dup (n.*1761-10dup) c.2170-10dup (n.2170-10dup) c.*484-10dup (n.*484-10dup) c.*1094-10dup (n.*1094-10dup) n.3826dup n.6675-10dup n.1034-10dup c.*1579-10dup (n.*1579-10dup) c.*1445-10dup (n.*1445-10dup) c.*4640-10dup (n.*4640-10dup) c.1984-10dup (n.1984-10dup) n.1999-10dup c.1222-10dup c.*1980-10dup (n.*1980-10dup) n.3710-10dup c.*4194dup (n.*4194dup) c.*1516-10dup (n.*1516-10dup) c.*955-10dup (n.*955-10dup) c.*304-10dup (n.*304-10dup) n.5024-10dup n.267-10dup c.2248-10dup (n.2248-10dup) c.2314-10dup (n.2314-10dup) c.1828-10dup (n.1828-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792571_109792572dup | CA145140366 | FIG4 | c.2377-11_2377-10dup (n.2377-11_2377-10dup) c.883-11_883-10dup (n.883-11_883-10dup) n.725-11_725-10dup n.5573-11_5573-10dup c.*1670-11_*1670-10dup (n.*1670-11_*1670-10dup) c.*1496-11_*1496-10dup (n.*1496-11_*1496-10dup) c.2032-11_2032-10dup (n.2032-11_2032-10dup) c.1447-11_1447-10dup (n.1447-11_1447-10dup) c.*2070-11_*2070-10dup (n.*2070-11_*2070-10dup) c.*1809-11_*1809-10dup (n.*1809-11_*1809-10dup) c.2371-11_2371-10dup (n.2371-11_2371-10dup) c.*1595-11_*1595-10dup (n.*1595-11_*1595-10dup) c.*1292-11_*1292-10dup (n.*1292-11_*1292-10dup) c.2395-11_2395-10dup (n.2395-11_2395-10dup) c.*1502-11_*1502-10dup (n.*1502-11_*1502-10dup) c.2146-11_2146-10dup (n.2146-11_2146-10dup) c.*1591-11_*1591-10dup (n.*1591-11_*1591-10dup) c.*2329-11_*2329-10dup (n.*2329-11_*2329-10dup) c.*1761-11_*1761-10dup (n.*1761-11_*1761-10dup) c.2170-11_2170-10dup (n.2170-11_2170-10dup) c.*484-11_*484-10dup (n.*484-11_*484-10dup) c.*1094-11_*1094-10dup (n.*1094-11_*1094-10dup) n.3825_3826dup n.6675-11_6675-10dup n.1034-11_1034-10dup c.*1579-11_*1579-10dup (n.*1579-11_*1579-10dup) c.*1445-11_*1445-10dup (n.*1445-11_*1445-10dup) c.*4640-11_*4640-10dup (n.*4640-11_*4640-10dup) c.1984-11_1984-10dup (n.1984-11_1984-10dup) n.1999-11_1999-10dup c.1222-11_1222-10dup c.*1980-11_*1980-10dup (n.*1980-11_*1980-10dup) n.3710-11_3710-10dup c.*4193_*4194dup (n.*4193_*4194dup) c.*1516-11_*1516-10dup (n.*1516-11_*1516-10dup) c.*955-11_*955-10dup (n.*955-11_*955-10dup) c.*304-11_*304-10dup (n.*304-11_*304-10dup) n.5024-11_5024-10dup n.267-11_267-10dup c.2248-11_2248-10dup (n.2248-11_2248-10dup) c.2314-11_2314-10dup (n.2314-11_2314-10dup) c.1828-11_1828-10dup (n.1828-11_1828-10dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792570_109792572dup | CA2679972393 | FIG4 | c.2377-12_2377-10dup (n.2377-12_2377-10dup) c.883-12_883-10dup (n.883-12_883-10dup) n.725-12_725-10dup n.5573-12_5573-10dup c.*1670-12_*1670-10dup (n.*1670-12_*1670-10dup) c.*1496-12_*1496-10dup (n.*1496-12_*1496-10dup) c.2032-12_2032-10dup (n.2032-12_2032-10dup) c.1447-12_1447-10dup (n.1447-12_1447-10dup) c.*2070-12_*2070-10dup (n.*2070-12_*2070-10dup) c.*1809-12_*1809-10dup (n.*1809-12_*1809-10dup) c.2371-12_2371-10dup (n.2371-12_2371-10dup) c.*1595-12_*1595-10dup (n.*1595-12_*1595-10dup) c.*1292-12_*1292-10dup (n.*1292-12_*1292-10dup) c.2395-12_2395-10dup (n.2395-12_2395-10dup) c.*1502-12_*1502-10dup (n.*1502-12_*1502-10dup) c.2146-12_2146-10dup (n.2146-12_2146-10dup) c.*1591-12_*1591-10dup (n.*1591-12_*1591-10dup) c.*2329-12_*2329-10dup (n.*2329-12_*2329-10dup) c.*1761-12_*1761-10dup (n.*1761-12_*1761-10dup) c.2170-12_2170-10dup (n.2170-12_2170-10dup) c.*484-12_*484-10dup (n.*484-12_*484-10dup) c.*1094-12_*1094-10dup (n.*1094-12_*1094-10dup) n.3824_3826dup n.6675-12_6675-10dup n.1034-12_1034-10dup c.*1579-12_*1579-10dup (n.*1579-12_*1579-10dup) c.*1445-12_*1445-10dup (n.*1445-12_*1445-10dup) c.*4640-12_*4640-10dup (n.*4640-12_*4640-10dup) c.1984-12_1984-10dup (n.1984-12_1984-10dup) n.1999-12_1999-10dup c.1222-12_1222-10dup c.*1980-12_*1980-10dup (n.*1980-12_*1980-10dup) n.3710-12_3710-10dup c.*4192_*4194dup (n.*4192_*4194dup) c.*1516-12_*1516-10dup (n.*1516-12_*1516-10dup) c.*955-12_*955-10dup (n.*955-12_*955-10dup) c.*304-12_*304-10dup (n.*304-12_*304-10dup) n.5024-12_5024-10dup n.267-12_267-10dup c.2248-12_2248-10dup (n.2248-12_2248-10dup) c.2314-12_2314-10dup (n.2314-12_2314-10dup) c.1828-12_1828-10dup (n.1828-12_1828-10dup) | gnomAD v4 |
6 | g.109792569_109792572dup | CA2679972392 | FIG4 | c.2377-13_2377-10dup (n.2377-13_2377-10dup) c.883-13_883-10dup (n.883-13_883-10dup) n.725-13_725-10dup n.5573-13_5573-10dup c.*1670-13_*1670-10dup (n.*1670-13_*1670-10dup) c.*1496-13_*1496-10dup (n.*1496-13_*1496-10dup) c.2032-13_2032-10dup (n.2032-13_2032-10dup) c.1447-13_1447-10dup (n.1447-13_1447-10dup) c.*2070-13_*2070-10dup (n.*2070-13_*2070-10dup) c.*1809-13_*1809-10dup (n.*1809-13_*1809-10dup) c.2371-13_2371-10dup (n.2371-13_2371-10dup) c.*1595-13_*1595-10dup (n.*1595-13_*1595-10dup) c.*1292-13_*1292-10dup (n.*1292-13_*1292-10dup) c.2395-13_2395-10dup (n.2395-13_2395-10dup) c.*1502-13_*1502-10dup (n.*1502-13_*1502-10dup) c.2146-13_2146-10dup (n.2146-13_2146-10dup) c.*1591-13_*1591-10dup (n.*1591-13_*1591-10dup) c.*2329-13_*2329-10dup (n.*2329-13_*2329-10dup) c.*1761-13_*1761-10dup (n.*1761-13_*1761-10dup) c.2170-13_2170-10dup (n.2170-13_2170-10dup) c.*484-13_*484-10dup (n.*484-13_*484-10dup) c.*1094-13_*1094-10dup (n.*1094-13_*1094-10dup) n.3823_3826dup n.6675-13_6675-10dup n.1034-13_1034-10dup c.*1579-13_*1579-10dup (n.*1579-13_*1579-10dup) c.*1445-13_*1445-10dup (n.*1445-13_*1445-10dup) c.*4640-13_*4640-10dup (n.*4640-13_*4640-10dup) c.1984-13_1984-10dup (n.1984-13_1984-10dup) n.1999-13_1999-10dup c.1222-13_1222-10dup c.*1980-13_*1980-10dup (n.*1980-13_*1980-10dup) n.3710-13_3710-10dup c.*4191_*4194dup (n.*4191_*4194dup) c.*1516-13_*1516-10dup (n.*1516-13_*1516-10dup) c.*955-13_*955-10dup (n.*955-13_*955-10dup) c.*304-13_*304-10dup (n.*304-13_*304-10dup) n.5024-13_5024-10dup n.267-13_267-10dup c.2248-13_2248-10dup (n.2248-13_2248-10dup) c.2314-13_2314-10dup (n.2314-13_2314-10dup) c.1828-13_1828-10dup (n.1828-13_1828-10dup) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572del | CA3956375 | FIG4 | c.2377-10del (n.2377-10del) c.883-10del (n.883-10del) n.725-10del n.5573-10del c.*1670-10del (n.*1670-10del) c.*1496-10del (n.*1496-10del) c.2032-10del (n.2032-10del) c.1447-10del (n.1447-10del) c.*2070-10del (n.*2070-10del) c.*1809-10del (n.*1809-10del) c.2371-10del (n.2371-10del) c.*1595-10del (n.*1595-10del) c.*1292-10del (n.*1292-10del) c.2395-10del (n.2395-10del) c.*1502-10del (n.*1502-10del) c.2146-10del (n.2146-10del) c.*1591-10del (n.*1591-10del) c.*2329-10del (n.*2329-10del) c.*1761-10del (n.*1761-10del) c.2170-10del (n.2170-10del) c.*484-10del (n.*484-10del) c.*1094-10del (n.*1094-10del) n.3826del n.6675-10del n.1034-10del c.*1579-10del (n.*1579-10del) c.*1445-10del (n.*1445-10del) c.*4640-10del (n.*4640-10del) c.1984-10del (n.1984-10del) n.1999-10del c.1222-10del c.*1980-10del (n.*1980-10del) n.3710-10del c.*4194del (n.*4194del) c.*1516-10del (n.*1516-10del) c.*955-10del (n.*955-10del) c.*304-10del (n.*304-10del) n.5024-10del n.267-10del c.2248-10del (n.2248-10del) c.2314-10del (n.2314-10del) c.1828-10del (n.1828-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792571_109792572del | CA3956377 | FIG4 | c.2377-11_2377-10del (n.2377-11_2377-10del) c.883-11_883-10del (n.883-11_883-10del) n.725-11_725-10del n.5573-11_5573-10del c.*1670-11_*1670-10del (n.*1670-11_*1670-10del) c.*1496-11_*1496-10del (n.*1496-11_*1496-10del) c.2032-11_2032-10del (n.2032-11_2032-10del) c.1447-11_1447-10del (n.1447-11_1447-10del) c.*2070-11_*2070-10del (n.*2070-11_*2070-10del) c.*1809-11_*1809-10del (n.*1809-11_*1809-10del) c.2371-11_2371-10del (n.2371-11_2371-10del) c.*1595-11_*1595-10del (n.*1595-11_*1595-10del) c.*1292-11_*1292-10del (n.*1292-11_*1292-10del) c.2395-11_2395-10del (n.2395-11_2395-10del) c.*1502-11_*1502-10del (n.*1502-11_*1502-10del) c.2146-11_2146-10del (n.2146-11_2146-10del) c.*1591-11_*1591-10del (n.*1591-11_*1591-10del) c.*2329-11_*2329-10del (n.*2329-11_*2329-10del) c.*1761-11_*1761-10del (n.*1761-11_*1761-10del) c.2170-11_2170-10del (n.2170-11_2170-10del) c.*484-11_*484-10del (n.*484-11_*484-10del) c.*1094-11_*1094-10del (n.*1094-11_*1094-10del) n.3825_3826del n.6675-11_6675-10del n.1034-11_1034-10del c.*1579-11_*1579-10del (n.*1579-11_*1579-10del) c.*1445-11_*1445-10del (n.*1445-11_*1445-10del) c.*4640-11_*4640-10del (n.*4640-11_*4640-10del) c.1984-11_1984-10del (n.1984-11_1984-10del) n.1999-11_1999-10del c.1222-11_1222-10del c.*1980-11_*1980-10del (n.*1980-11_*1980-10del) n.3710-11_3710-10del c.*4193_*4194del (n.*4193_*4194del) c.*1516-11_*1516-10del (n.*1516-11_*1516-10del) c.*955-11_*955-10del (n.*955-11_*955-10del) c.*304-11_*304-10del (n.*304-11_*304-10del) n.5024-11_5024-10del n.267-11_267-10del c.2248-11_2248-10del (n.2248-11_2248-10del) c.2314-11_2314-10del (n.2314-11_2314-10del) c.1828-11_1828-10del (n.1828-11_1828-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792570_109792572del | CA3956378 | FIG4 | c.2377-12_2377-10del (n.2377-12_2377-10del) c.883-12_883-10del (n.883-12_883-10del) n.725-12_725-10del n.5573-12_5573-10del c.*1670-12_*1670-10del (n.*1670-12_*1670-10del) c.*1496-12_*1496-10del (n.*1496-12_*1496-10del) c.2032-12_2032-10del (n.2032-12_2032-10del) c.1447-12_1447-10del (n.1447-12_1447-10del) c.*2070-12_*2070-10del (n.*2070-12_*2070-10del) c.*1809-12_*1809-10del (n.*1809-12_*1809-10del) c.2371-12_2371-10del (n.2371-12_2371-10del) c.*1595-12_*1595-10del (n.*1595-12_*1595-10del) c.*1292-12_*1292-10del (n.*1292-12_*1292-10del) c.2395-12_2395-10del (n.2395-12_2395-10del) c.*1502-12_*1502-10del (n.*1502-12_*1502-10del) c.2146-12_2146-10del (n.2146-12_2146-10del) c.*1591-12_*1591-10del (n.*1591-12_*1591-10del) c.*2329-12_*2329-10del (n.*2329-12_*2329-10del) c.*1761-12_*1761-10del (n.*1761-12_*1761-10del) c.2170-12_2170-10del (n.2170-12_2170-10del) c.*484-12_*484-10del (n.*484-12_*484-10del) c.*1094-12_*1094-10del (n.*1094-12_*1094-10del) n.3824_3826del n.6675-12_6675-10del n.1034-12_1034-10del c.*1579-12_*1579-10del (n.*1579-12_*1579-10del) c.*1445-12_*1445-10del (n.*1445-12_*1445-10del) c.*4640-12_*4640-10del (n.*4640-12_*4640-10del) c.1984-12_1984-10del (n.1984-12_1984-10del) n.1999-12_1999-10del c.1222-12_1222-10del c.*1980-12_*1980-10del (n.*1980-12_*1980-10del) n.3710-12_3710-10del c.*4192_*4194del (n.*4192_*4194del) c.*1516-12_*1516-10del (n.*1516-12_*1516-10del) c.*955-12_*955-10del (n.*955-12_*955-10del) c.*304-12_*304-10del (n.*304-12_*304-10del) n.5024-12_5024-10del n.267-12_267-10del c.2248-12_2248-10del (n.2248-12_2248-10del) c.2314-12_2314-10del (n.2314-12_2314-10del) c.1828-12_1828-10del (n.1828-12_1828-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792569_109792572del | CA569588047 | FIG4 | c.2377-13_2377-10del (n.2377-13_2377-10del) c.883-13_883-10del (n.883-13_883-10del) n.725-13_725-10del n.5573-13_5573-10del c.*1670-13_*1670-10del (n.*1670-13_*1670-10del) c.*1496-13_*1496-10del (n.*1496-13_*1496-10del) c.2032-13_2032-10del (n.2032-13_2032-10del) c.1447-13_1447-10del (n.1447-13_1447-10del) c.*2070-13_*2070-10del (n.*2070-13_*2070-10del) c.*1809-13_*1809-10del (n.*1809-13_*1809-10del) c.2371-13_2371-10del (n.2371-13_2371-10del) c.*1595-13_*1595-10del (n.*1595-13_*1595-10del) c.*1292-13_*1292-10del (n.*1292-13_*1292-10del) c.2395-13_2395-10del (n.2395-13_2395-10del) c.*1502-13_*1502-10del (n.*1502-13_*1502-10del) c.2146-13_2146-10del (n.2146-13_2146-10del) c.*1591-13_*1591-10del (n.*1591-13_*1591-10del) c.*2329-13_*2329-10del (n.*2329-13_*2329-10del) c.*1761-13_*1761-10del (n.*1761-13_*1761-10del) c.2170-13_2170-10del (n.2170-13_2170-10del) c.*484-13_*484-10del (n.*484-13_*484-10del) c.*1094-13_*1094-10del (n.*1094-13_*1094-10del) n.3823_3826del n.6675-13_6675-10del n.1034-13_1034-10del c.*1579-13_*1579-10del (n.*1579-13_*1579-10del) c.*1445-13_*1445-10del (n.*1445-13_*1445-10del) c.*4640-13_*4640-10del (n.*4640-13_*4640-10del) c.1984-13_1984-10del (n.1984-13_1984-10del) n.1999-13_1999-10del c.1222-13_1222-10del c.*1980-13_*1980-10del (n.*1980-13_*1980-10del) n.3710-13_3710-10del c.*4191_*4194del (n.*4191_*4194del) c.*1516-13_*1516-10del (n.*1516-13_*1516-10del) c.*955-13_*955-10del (n.*955-13_*955-10del) c.*304-13_*304-10del (n.*304-13_*304-10del) n.5024-13_5024-10del n.267-13_267-10del c.2248-13_2248-10del (n.2248-13_2248-10del) c.2314-13_2314-10del (n.2314-13_2314-10del) c.1828-13_1828-10del (n.1828-13_1828-10del) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792562T>C | CA2679972394 | FIG4 | c.2377-20T>C (n.2377-20T>C) c.883-20T>C (n.883-20T>C) n.725-20T>C n.5573-20T>C c.*1670-20T>C (n.*1670-20T>C) c.*1496-20T>C (n.*1496-20T>C) c.2032-20T>C (n.2032-20T>C) c.1447-20T>C (n.1447-20T>C) c.*2070-20T>C (n.*2070-20T>C) c.*1809-20T>C (n.*1809-20T>C) c.2371-20T>C (n.2371-20T>C) c.*1595-20T>C (n.*1595-20T>C) c.*1292-20T>C (n.*1292-20T>C) c.2395-20T>C (n.2395-20T>C) c.*1502-20T>C (n.*1502-20T>C) c.2146-20T>C (n.2146-20T>C) c.*1591-20T>C (n.*1591-20T>C) c.*2329-20T>C (n.*2329-20T>C) c.*1761-20T>C (n.*1761-20T>C) c.2170-20T>C (n.2170-20T>C) c.*484-20T>C (n.*484-20T>C) c.*1094-20T>C (n.*1094-20T>C) n.3816T>C n.6675-20T>C n.1034-20T>C c.*1579-20T>C (n.*1579-20T>C) c.*1445-20T>C (n.*1445-20T>C) c.*4640-20T>C (n.*4640-20T>C) c.1984-20T>C (n.1984-20T>C) n.1999-20T>C c.1222-20T>C c.*1980-20T>C (n.*1980-20T>C) n.3710-20T>C c.*4184T>C (n.*4184T>C) c.*1516-20T>C (n.*1516-20T>C) c.*955-20T>C (n.*955-20T>C) c.*304-20T>C (n.*304-20T>C) n.5024-20T>C n.267-20T>C c.2248-20T>C (n.2248-20T>C) c.2314-20T>C (n.2314-20T>C) c.1828-20T>C (n.1828-20T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792562_109792563insCT | CA3956379 | FIG4 | c.2377-20_2377-19insCT (n.2377-20_2377-19insCT) c.883-20_883-19insCT (n.883-20_883-19insCT) n.725-20_725-19insCT n.5573-20_5573-19insCT c.*1670-20_*1670-19insCT (n.*1670-20_*1670-19insCT) c.*1496-20_*1496-19insCT (n.*1496-20_*1496-19insCT) c.2032-20_2032-19insCT (n.2032-20_2032-19insCT) c.1447-20_1447-19insCT (n.1447-20_1447-19insCT) c.*2070-20_*2070-19insCT (n.*2070-20_*2070-19insCT) c.*1809-20_*1809-19insCT (n.*1809-20_*1809-19insCT) c.2371-20_2371-19insCT (n.2371-20_2371-19insCT) c.*1595-20_*1595-19insCT (n.*1595-20_*1595-19insCT) c.*1292-20_*1292-19insCT (n.*1292-20_*1292-19insCT) c.2395-20_2395-19insCT (n.2395-20_2395-19insCT) c.*1502-20_*1502-19insCT (n.*1502-20_*1502-19insCT) c.2146-20_2146-19insCT (n.2146-20_2146-19insCT) c.*1591-20_*1591-19insCT (n.*1591-20_*1591-19insCT) c.*2329-20_*2329-19insCT (n.*2329-20_*2329-19insCT) c.*1761-20_*1761-19insCT (n.*1761-20_*1761-19insCT) c.2170-20_2170-19insCT (n.2170-20_2170-19insCT) c.*484-20_*484-19insCT (n.*484-20_*484-19insCT) c.*1094-20_*1094-19insCT (n.*1094-20_*1094-19insCT) n.3816_3817insCT n.6675-20_6675-19insCT n.1034-20_1034-19insCT c.*1579-20_*1579-19insCT (n.*1579-20_*1579-19insCT) c.*1445-20_*1445-19insCT (n.*1445-20_*1445-19insCT) c.*4640-20_*4640-19insCT (n.*4640-20_*4640-19insCT) c.1984-20_1984-19insCT (n.1984-20_1984-19insCT) n.1999-20_1999-19insCT c.1222-20_1222-19insCT c.*1980-20_*1980-19insCT (n.*1980-20_*1980-19insCT) n.3710-20_3710-19insCT c.*4184_*4185insCT (n.*4184_*4185insCT) c.*1516-20_*1516-19insCT (n.*1516-20_*1516-19insCT) c.*955-20_*955-19insCT (n.*955-20_*955-19insCT) c.*304-20_*304-19insCT (n.*304-20_*304-19insCT) n.5024-20_5024-19insCT n.267-20_267-19insCT c.2248-20_2248-19insCT (n.2248-20_2248-19insCT) c.2314-20_2314-19insCT (n.2314-20_2314-19insCT) c.1828-20_1828-19insCT (n.1828-20_1828-19insCT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792562_109792563insC | CA3956380 | FIG4 | c.2377-20_2377-19insC (n.2377-20_2377-19insC) c.883-20_883-19insC (n.883-20_883-19insC) n.725-20_725-19insC n.5573-20_5573-19insC c.*1670-20_*1670-19insC (n.*1670-20_*1670-19insC) c.*1496-20_*1496-19insC (n.*1496-20_*1496-19insC) c.2032-20_2032-19insC (n.2032-20_2032-19insC) c.1447-20_1447-19insC (n.1447-20_1447-19insC) c.*2070-20_*2070-19insC (n.*2070-20_*2070-19insC) c.*1809-20_*1809-19insC (n.*1809-20_*1809-19insC) c.2371-20_2371-19insC (n.2371-20_2371-19insC) c.*1595-20_*1595-19insC (n.*1595-20_*1595-19insC) c.*1292-20_*1292-19insC (n.*1292-20_*1292-19insC) c.2395-20_2395-19insC (n.2395-20_2395-19insC) c.*1502-20_*1502-19insC (n.*1502-20_*1502-19insC) c.2146-20_2146-19insC (n.2146-20_2146-19insC) c.*1591-20_*1591-19insC (n.*1591-20_*1591-19insC) c.*2329-20_*2329-19insC (n.*2329-20_*2329-19insC) c.*1761-20_*1761-19insC (n.*1761-20_*1761-19insC) c.2170-20_2170-19insC (n.2170-20_2170-19insC) c.*484-20_*484-19insC (n.*484-20_*484-19insC) c.*1094-20_*1094-19insC (n.*1094-20_*1094-19insC) n.3816_3817insC n.6675-20_6675-19insC n.1034-20_1034-19insC c.*1579-20_*1579-19insC (n.*1579-20_*1579-19insC) c.*1445-20_*1445-19insC (n.*1445-20_*1445-19insC) c.*4640-20_*4640-19insC (n.*4640-20_*4640-19insC) c.1984-20_1984-19insC (n.1984-20_1984-19insC) n.1999-20_1999-19insC c.1222-20_1222-19insC c.*1980-20_*1980-19insC (n.*1980-20_*1980-19insC) n.3710-20_3710-19insC c.*4184_*4185insC (n.*4184_*4185insC) c.*1516-20_*1516-19insC (n.*1516-20_*1516-19insC) c.*955-20_*955-19insC (n.*955-20_*955-19insC) c.*304-20_*304-19insC (n.*304-20_*304-19insC) n.5024-20_5024-19insC n.267-20_267-19insC c.2248-20_2248-19insC (n.2248-20_2248-19insC) c.2314-20_2314-19insC (n.2314-20_2314-19insC) c.1828-20_1828-19insC (n.1828-20_1828-19insC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792563T>A | CA2581627083 | FIG4 | c.2377-19T>A (n.2377-19T>A) c.883-19T>A (n.883-19T>A) n.725-19T>A n.5573-19T>A c.*1670-19T>A (n.*1670-19T>A) c.*1496-19T>A (n.*1496-19T>A) c.2032-19T>A (n.2032-19T>A) c.1447-19T>A (n.1447-19T>A) c.*2070-19T>A (n.*2070-19T>A) c.*1809-19T>A (n.*1809-19T>A) c.2371-19T>A (n.2371-19T>A) c.*1595-19T>A (n.*1595-19T>A) c.*1292-19T>A (n.*1292-19T>A) c.2395-19T>A (n.2395-19T>A) c.*1502-19T>A (n.*1502-19T>A) c.2146-19T>A (n.2146-19T>A) c.*1591-19T>A (n.*1591-19T>A) c.*2329-19T>A (n.*2329-19T>A) c.*1761-19T>A (n.*1761-19T>A) c.2170-19T>A (n.2170-19T>A) c.*484-19T>A (n.*484-19T>A) c.*1094-19T>A (n.*1094-19T>A) n.3817T>A n.6675-19T>A n.1034-19T>A c.*1579-19T>A (n.*1579-19T>A) c.*1445-19T>A (n.*1445-19T>A) c.*4640-19T>A (n.*4640-19T>A) c.1984-19T>A (n.1984-19T>A) n.1999-19T>A c.1222-19T>A c.*1980-19T>A (n.*1980-19T>A) n.3710-19T>A c.*4185T>A (n.*4185T>A) c.*1516-19T>A (n.*1516-19T>A) c.*955-19T>A (n.*955-19T>A) c.*304-19T>A (n.*304-19T>A) n.5024-19T>A n.267-19T>A c.2248-19T>A (n.2248-19T>A) c.2314-19T>A (n.2314-19T>A) c.1828-19T>A (n.1828-19T>A) | |
6 | g.109792563T>C | CA3956381 | FIG4 | c.2377-19T>C (n.2377-19T>C) c.883-19T>C (n.883-19T>C) n.725-19T>C n.5573-19T>C c.*1670-19T>C (n.*1670-19T>C) c.*1496-19T>C (n.*1496-19T>C) c.2032-19T>C (n.2032-19T>C) c.1447-19T>C (n.1447-19T>C) c.*2070-19T>C (n.*2070-19T>C) c.*1809-19T>C (n.*1809-19T>C) c.2371-19T>C (n.2371-19T>C) c.*1595-19T>C (n.*1595-19T>C) c.*1292-19T>C (n.*1292-19T>C) c.2395-19T>C (n.2395-19T>C) c.*1502-19T>C (n.*1502-19T>C) c.2146-19T>C (n.2146-19T>C) c.*1591-19T>C (n.*1591-19T>C) c.*2329-19T>C (n.*2329-19T>C) c.*1761-19T>C (n.*1761-19T>C) c.2170-19T>C (n.2170-19T>C) c.*484-19T>C (n.*484-19T>C) c.*1094-19T>C (n.*1094-19T>C) n.3817T>C n.6675-19T>C n.1034-19T>C c.*1579-19T>C (n.*1579-19T>C) c.*1445-19T>C (n.*1445-19T>C) c.*4640-19T>C (n.*4640-19T>C) c.1984-19T>C (n.1984-19T>C) n.1999-19T>C c.1222-19T>C c.*1980-19T>C (n.*1980-19T>C) n.3710-19T>C c.*4185T>C (n.*4185T>C) c.*1516-19T>C (n.*1516-19T>C) c.*955-19T>C (n.*955-19T>C) c.*304-19T>C (n.*304-19T>C) n.5024-19T>C n.267-19T>C c.2248-19T>C (n.2248-19T>C) c.2314-19T>C (n.2314-19T>C) c.1828-19T>C (n.1828-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792563T>G | CA2581627081 | FIG4 | c.2377-19T>G (n.2377-19T>G) c.883-19T>G (n.883-19T>G) n.725-19T>G n.5573-19T>G c.*1670-19T>G (n.*1670-19T>G) c.*1496-19T>G (n.*1496-19T>G) c.2032-19T>G (n.2032-19T>G) c.1447-19T>G (n.1447-19T>G) c.*2070-19T>G (n.*2070-19T>G) c.*1809-19T>G (n.*1809-19T>G) c.2371-19T>G (n.2371-19T>G) c.*1595-19T>G (n.*1595-19T>G) c.*1292-19T>G (n.*1292-19T>G) c.2395-19T>G (n.2395-19T>G) c.*1502-19T>G (n.*1502-19T>G) c.2146-19T>G (n.2146-19T>G) c.*1591-19T>G (n.*1591-19T>G) c.*2329-19T>G (n.*2329-19T>G) c.*1761-19T>G (n.*1761-19T>G) c.2170-19T>G (n.2170-19T>G) c.*484-19T>G (n.*484-19T>G) c.*1094-19T>G (n.*1094-19T>G) n.3817T>G n.6675-19T>G n.1034-19T>G c.*1579-19T>G (n.*1579-19T>G) c.*1445-19T>G (n.*1445-19T>G) c.*4640-19T>G (n.*4640-19T>G) c.1984-19T>G (n.1984-19T>G) n.1999-19T>G c.1222-19T>G c.*1980-19T>G (n.*1980-19T>G) n.3710-19T>G c.*4185T>G (n.*4185T>G) c.*1516-19T>G (n.*1516-19T>G) c.*955-19T>G (n.*955-19T>G) c.*304-19T>G (n.*304-19T>G) n.5024-19T>G n.267-19T>G c.2248-19T>G (n.2248-19T>G) c.2314-19T>G (n.2314-19T>G) c.1828-19T>G (n.1828-19T>G) | |
6 | g.109792563T= | CA2581627082 | FIG4 | c.2377-19T= (n.2377-19T=) c.883-19T= (n.883-19T=) n.725-19T= n.5573-19T= c.*1670-19T= (n.*1670-19T=) c.*1496-19T= (n.*1496-19T=) c.2032-19T= (n.2032-19T=) c.1447-19T= (n.1447-19T=) c.*2070-19T= (n.*2070-19T=) c.*1809-19T= (n.*1809-19T=) c.2371-19T= (n.2371-19T=) c.*1595-19T= (n.*1595-19T=) c.*1292-19T= (n.*1292-19T=) c.2395-19T= (n.2395-19T=) c.*1502-19T= (n.*1502-19T=) c.2146-19T= (n.2146-19T=) c.*1591-19T= (n.*1591-19T=) c.*2329-19T= (n.*2329-19T=) c.*1761-19T= (n.*1761-19T=) c.2170-19T= (n.2170-19T=) c.*484-19T= (n.*484-19T=) c.*1094-19T= (n.*1094-19T=) n.3817T= n.6675-19T= n.1034-19T= c.*1579-19T= (n.*1579-19T=) c.*1445-19T= (n.*1445-19T=) c.*4640-19T= (n.*4640-19T=) c.1984-19T= (n.1984-19T=) n.1999-19T= c.1222-19T= c.*1980-19T= (n.*1980-19T=) n.3710-19T= c.*4185T= (n.*4185T=) c.*1516-19T= (n.*1516-19T=) c.*955-19T= (n.*955-19T=) c.*304-19T= (n.*304-19T=) n.5024-19T= n.267-19T= c.2248-19T= (n.2248-19T=) c.2314-19T= (n.2314-19T=) c.1828-19T= (n.1828-19T=) | |
6 | g.109792563_109792564insC | CA2497173794 | FIG4 | c.2377-19_2377-18insC (n.2377-19_2377-18insC) c.883-19_883-18insC (n.883-19_883-18insC) n.725-19_725-18insC n.5573-19_5573-18insC c.*1670-19_*1670-18insC (n.*1670-19_*1670-18insC) c.*1496-19_*1496-18insC (n.*1496-19_*1496-18insC) c.2032-19_2032-18insC (n.2032-19_2032-18insC) c.1447-19_1447-18insC (n.1447-19_1447-18insC) c.*2070-19_*2070-18insC (n.*2070-19_*2070-18insC) c.*1809-19_*1809-18insC (n.*1809-19_*1809-18insC) c.2371-19_2371-18insC (n.2371-19_2371-18insC) c.*1595-19_*1595-18insC (n.*1595-19_*1595-18insC) c.*1292-19_*1292-18insC (n.*1292-19_*1292-18insC) c.2395-19_2395-18insC (n.2395-19_2395-18insC) c.*1502-19_*1502-18insC (n.*1502-19_*1502-18insC) c.2146-19_2146-18insC (n.2146-19_2146-18insC) c.*1591-19_*1591-18insC (n.*1591-19_*1591-18insC) c.*2329-19_*2329-18insC (n.*2329-19_*2329-18insC) c.*1761-19_*1761-18insC (n.*1761-19_*1761-18insC) c.2170-19_2170-18insC (n.2170-19_2170-18insC) c.*484-19_*484-18insC (n.*484-19_*484-18insC) c.*1094-19_*1094-18insC (n.*1094-19_*1094-18insC) n.3817_3818insC n.6675-19_6675-18insC n.1034-19_1034-18insC c.*1579-19_*1579-18insC (n.*1579-19_*1579-18insC) c.*1445-19_*1445-18insC (n.*1445-19_*1445-18insC) c.*4640-19_*4640-18insC (n.*4640-19_*4640-18insC) c.1984-19_1984-18insC (n.1984-19_1984-18insC) n.1999-19_1999-18insC c.1222-19_1222-18insC c.*1980-19_*1980-18insC (n.*1980-19_*1980-18insC) n.3710-19_3710-18insC c.*4185_*4186insC (n.*4185_*4186insC) c.*1516-19_*1516-18insC (n.*1516-19_*1516-18insC) c.*955-19_*955-18insC (n.*955-19_*955-18insC) c.*304-19_*304-18insC (n.*304-19_*304-18insC) n.5024-19_5024-18insC n.267-19_267-18insC c.2248-19_2248-18insC (n.2248-19_2248-18insC) c.2314-19_2314-18insC (n.2314-19_2314-18insC) c.1828-19_1828-18insC (n.1828-19_1828-18insC) | ClinVar dbSNP |
6 | g.109792564T>C | CA3956382 | FIG4 | c.2377-18T>C (n.2377-18T>C) c.883-18T>C (n.883-18T>C) n.725-18T>C n.5573-18T>C c.*1670-18T>C (n.*1670-18T>C) c.*1496-18T>C (n.*1496-18T>C) c.2032-18T>C (n.2032-18T>C) c.1447-18T>C (n.1447-18T>C) c.*2070-18T>C (n.*2070-18T>C) c.*1809-18T>C (n.*1809-18T>C) c.2371-18T>C (n.2371-18T>C) c.*1595-18T>C (n.*1595-18T>C) c.*1292-18T>C (n.*1292-18T>C) c.2395-18T>C (n.2395-18T>C) c.*1502-18T>C (n.*1502-18T>C) c.2146-18T>C (n.2146-18T>C) c.*1591-18T>C (n.*1591-18T>C) c.*2329-18T>C (n.*2329-18T>C) c.*1761-18T>C (n.*1761-18T>C) c.2170-18T>C (n.2170-18T>C) c.*484-18T>C (n.*484-18T>C) c.*1094-18T>C (n.*1094-18T>C) n.3818T>C n.6675-18T>C n.1034-18T>C c.*1579-18T>C (n.*1579-18T>C) c.*1445-18T>C (n.*1445-18T>C) c.*4640-18T>C (n.*4640-18T>C) c.1984-18T>C (n.1984-18T>C) n.1999-18T>C c.1222-18T>C c.*1980-18T>C (n.*1980-18T>C) n.3710-18T>C c.*4186T>C (n.*4186T>C) c.*1516-18T>C (n.*1516-18T>C) c.*955-18T>C (n.*955-18T>C) c.*304-18T>C (n.*304-18T>C) n.5024-18T>C n.267-18T>C c.2248-18T>C (n.2248-18T>C) c.2314-18T>C (n.2314-18T>C) c.1828-18T>C (n.1828-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109792565T>C | CA2679972395 | FIG4 | c.2377-17T>C (n.2377-17T>C) c.883-17T>C (n.883-17T>C) n.725-17T>C n.5573-17T>C c.*1670-17T>C (n.*1670-17T>C) c.*1496-17T>C (n.*1496-17T>C) c.2032-17T>C (n.2032-17T>C) c.1447-17T>C (n.1447-17T>C) c.*2070-17T>C (n.*2070-17T>C) c.*1809-17T>C (n.*1809-17T>C) c.2371-17T>C (n.2371-17T>C) c.*1595-17T>C (n.*1595-17T>C) c.*1292-17T>C (n.*1292-17T>C) c.2395-17T>C (n.2395-17T>C) c.*1502-17T>C (n.*1502-17T>C) c.2146-17T>C (n.2146-17T>C) c.*1591-17T>C (n.*1591-17T>C) c.*2329-17T>C (n.*2329-17T>C) c.*1761-17T>C (n.*1761-17T>C) c.2170-17T>C (n.2170-17T>C) c.*484-17T>C (n.*484-17T>C) c.*1094-17T>C (n.*1094-17T>C) n.3819T>C n.6675-17T>C n.1034-17T>C c.*1579-17T>C (n.*1579-17T>C) c.*1445-17T>C (n.*1445-17T>C) c.*4640-17T>C (n.*4640-17T>C) c.1984-17T>C (n.1984-17T>C) n.1999-17T>C c.1222-17T>C c.*1980-17T>C (n.*1980-17T>C) n.3710-17T>C c.*4187T>C (n.*4187T>C) c.*1516-17T>C (n.*1516-17T>C) c.*955-17T>C (n.*955-17T>C) c.*304-17T>C (n.*304-17T>C) n.5024-17T>C n.267-17T>C c.2248-17T>C (n.2248-17T>C) c.2314-17T>C (n.2314-17T>C) c.1828-17T>C (n.1828-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792565T>G | CA569588048 | FIG4 | c.2377-17T>G (n.2377-17T>G) c.883-17T>G (n.883-17T>G) n.725-17T>G n.5573-17T>G c.*1670-17T>G (n.*1670-17T>G) c.*1496-17T>G (n.*1496-17T>G) c.2032-17T>G (n.2032-17T>G) c.1447-17T>G (n.1447-17T>G) c.*2070-17T>G (n.*2070-17T>G) c.*1809-17T>G (n.*1809-17T>G) c.2371-17T>G (n.2371-17T>G) c.*1595-17T>G (n.*1595-17T>G) c.*1292-17T>G (n.*1292-17T>G) c.2395-17T>G (n.2395-17T>G) c.*1502-17T>G (n.*1502-17T>G) c.2146-17T>G (n.2146-17T>G) c.*1591-17T>G (n.*1591-17T>G) c.*2329-17T>G (n.*2329-17T>G) c.*1761-17T>G (n.*1761-17T>G) c.2170-17T>G (n.2170-17T>G) c.*484-17T>G (n.*484-17T>G) c.*1094-17T>G (n.*1094-17T>G) n.3819T>G n.6675-17T>G n.1034-17T>G c.*1579-17T>G (n.*1579-17T>G) c.*1445-17T>G (n.*1445-17T>G) c.*4640-17T>G (n.*4640-17T>G) c.1984-17T>G (n.1984-17T>G) n.1999-17T>G c.1222-17T>G c.*1980-17T>G (n.*1980-17T>G) n.3710-17T>G c.*4187T>G (n.*4187T>G) c.*1516-17T>G (n.*1516-17T>G) c.*955-17T>G (n.*955-17T>G) c.*304-17T>G (n.*304-17T>G) n.5024-17T>G n.267-17T>G c.2248-17T>G (n.2248-17T>G) c.2314-17T>G (n.2314-17T>G) c.1828-17T>G (n.1828-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.109792566T>C | CA2679972396 | FIG4 | c.2377-16T>C (n.2377-16T>C) c.883-16T>C (n.883-16T>C) n.725-16T>C n.5573-16T>C c.*1670-16T>C (n.*1670-16T>C) c.*1496-16T>C (n.*1496-16T>C) c.2032-16T>C (n.2032-16T>C) c.1447-16T>C (n.1447-16T>C) c.*2070-16T>C (n.*2070-16T>C) c.*1809-16T>C (n.*1809-16T>C) c.2371-16T>C (n.2371-16T>C) c.*1595-16T>C (n.*1595-16T>C) c.*1292-16T>C (n.*1292-16T>C) c.2395-16T>C (n.2395-16T>C) c.*1502-16T>C (n.*1502-16T>C) c.2146-16T>C (n.2146-16T>C) c.*1591-16T>C (n.*1591-16T>C) c.*2329-16T>C (n.*2329-16T>C) c.*1761-16T>C (n.*1761-16T>C) c.2170-16T>C (n.2170-16T>C) c.*484-16T>C (n.*484-16T>C) c.*1094-16T>C (n.*1094-16T>C) n.3820T>C n.6675-16T>C n.1034-16T>C c.*1579-16T>C (n.*1579-16T>C) c.*1445-16T>C (n.*1445-16T>C) c.*4640-16T>C (n.*4640-16T>C) c.1984-16T>C (n.1984-16T>C) n.1999-16T>C c.1222-16T>C c.*1980-16T>C (n.*1980-16T>C) n.3710-16T>C c.*4188T>C (n.*4188T>C) c.*1516-16T>C (n.*1516-16T>C) c.*955-16T>C (n.*955-16T>C) c.*304-16T>C (n.*304-16T>C) n.5024-16T>C n.267-16T>C c.2248-16T>C (n.2248-16T>C) c.2314-16T>C (n.2314-16T>C) c.1828-16T>C (n.1828-16T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792567T>C | CA2679972397 | FIG4 | c.2377-15T>C (n.2377-15T>C) c.883-15T>C (n.883-15T>C) n.725-15T>C n.5573-15T>C c.*1670-15T>C (n.*1670-15T>C) c.*1496-15T>C (n.*1496-15T>C) c.2032-15T>C (n.2032-15T>C) c.1447-15T>C (n.1447-15T>C) c.*2070-15T>C (n.*2070-15T>C) c.*1809-15T>C (n.*1809-15T>C) c.2371-15T>C (n.2371-15T>C) c.*1595-15T>C (n.*1595-15T>C) c.*1292-15T>C (n.*1292-15T>C) c.2395-15T>C (n.2395-15T>C) c.*1502-15T>C (n.*1502-15T>C) c.2146-15T>C (n.2146-15T>C) c.*1591-15T>C (n.*1591-15T>C) c.*2329-15T>C (n.*2329-15T>C) c.*1761-15T>C (n.*1761-15T>C) c.2170-15T>C (n.2170-15T>C) c.*484-15T>C (n.*484-15T>C) c.*1094-15T>C (n.*1094-15T>C) n.3821T>C n.6675-15T>C n.1034-15T>C c.*1579-15T>C (n.*1579-15T>C) c.*1445-15T>C (n.*1445-15T>C) c.*4640-15T>C (n.*4640-15T>C) c.1984-15T>C (n.1984-15T>C) n.1999-15T>C c.1222-15T>C c.*1980-15T>C (n.*1980-15T>C) n.3710-15T>C c.*4189T>C (n.*4189T>C) c.*1516-15T>C (n.*1516-15T>C) c.*955-15T>C (n.*955-15T>C) c.*304-15T>C (n.*304-15T>C) n.5024-15T>C n.267-15T>C c.2248-15T>C (n.2248-15T>C) c.2314-15T>C (n.2314-15T>C) c.1828-15T>C (n.1828-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792567T>G | CA569588049 | FIG4 | c.2377-15T>G (n.2377-15T>G) c.883-15T>G (n.883-15T>G) n.725-15T>G n.5573-15T>G c.*1670-15T>G (n.*1670-15T>G) c.*1496-15T>G (n.*1496-15T>G) c.2032-15T>G (n.2032-15T>G) c.1447-15T>G (n.1447-15T>G) c.*2070-15T>G (n.*2070-15T>G) c.*1809-15T>G (n.*1809-15T>G) c.2371-15T>G (n.2371-15T>G) c.*1595-15T>G (n.*1595-15T>G) c.*1292-15T>G (n.*1292-15T>G) c.2395-15T>G (n.2395-15T>G) c.*1502-15T>G (n.*1502-15T>G) c.2146-15T>G (n.2146-15T>G) c.*1591-15T>G (n.*1591-15T>G) c.*2329-15T>G (n.*2329-15T>G) c.*1761-15T>G (n.*1761-15T>G) c.2170-15T>G (n.2170-15T>G) c.*484-15T>G (n.*484-15T>G) c.*1094-15T>G (n.*1094-15T>G) n.3821T>G n.6675-15T>G n.1034-15T>G c.*1579-15T>G (n.*1579-15T>G) c.*1445-15T>G (n.*1445-15T>G) c.*4640-15T>G (n.*4640-15T>G) c.1984-15T>G (n.1984-15T>G) n.1999-15T>G c.1222-15T>G c.*1980-15T>G (n.*1980-15T>G) n.3710-15T>G c.*4189T>G (n.*4189T>G) c.*1516-15T>G (n.*1516-15T>G) c.*955-15T>G (n.*955-15T>G) c.*304-15T>G (n.*304-15T>G) n.5024-15T>G n.267-15T>G c.2248-15T>G (n.2248-15T>G) c.2314-15T>G (n.2314-15T>G) c.1828-15T>G (n.1828-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.109792569T>A | CA2679972398 | FIG4 | c.2377-13T>A (n.2377-13T>A) c.883-13T>A (n.883-13T>A) n.725-13T>A n.5573-13T>A c.*1670-13T>A (n.*1670-13T>A) c.*1496-13T>A (n.*1496-13T>A) c.2032-13T>A (n.2032-13T>A) c.1447-13T>A (n.1447-13T>A) c.*2070-13T>A (n.*2070-13T>A) c.*1809-13T>A (n.*1809-13T>A) c.2371-13T>A (n.2371-13T>A) c.*1595-13T>A (n.*1595-13T>A) c.*1292-13T>A (n.*1292-13T>A) c.2395-13T>A (n.2395-13T>A) c.*1502-13T>A (n.*1502-13T>A) c.2146-13T>A (n.2146-13T>A) c.*1591-13T>A (n.*1591-13T>A) c.*2329-13T>A (n.*2329-13T>A) c.*1761-13T>A (n.*1761-13T>A) c.2170-13T>A (n.2170-13T>A) c.*484-13T>A (n.*484-13T>A) c.*1094-13T>A (n.*1094-13T>A) n.3823T>A n.6675-13T>A n.1034-13T>A c.*1579-13T>A (n.*1579-13T>A) c.*1445-13T>A (n.*1445-13T>A) c.*4640-13T>A (n.*4640-13T>A) c.1984-13T>A (n.1984-13T>A) n.1999-13T>A c.1222-13T>A c.*1980-13T>A (n.*1980-13T>A) n.3710-13T>A c.*4191T>A (n.*4191T>A) c.*1516-13T>A (n.*1516-13T>A) c.*955-13T>A (n.*955-13T>A) c.*304-13T>A (n.*304-13T>A) n.5024-13T>A n.267-13T>A c.2248-13T>A (n.2248-13T>A) c.2314-13T>A (n.2314-13T>A) c.1828-13T>A (n.1828-13T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792569T>C | CA2679972399 | FIG4 | c.2377-13T>C (n.2377-13T>C) c.883-13T>C (n.883-13T>C) n.725-13T>C n.5573-13T>C c.*1670-13T>C (n.*1670-13T>C) c.*1496-13T>C (n.*1496-13T>C) c.2032-13T>C (n.2032-13T>C) c.1447-13T>C (n.1447-13T>C) c.*2070-13T>C (n.*2070-13T>C) c.*1809-13T>C (n.*1809-13T>C) c.2371-13T>C (n.2371-13T>C) c.*1595-13T>C (n.*1595-13T>C) c.*1292-13T>C (n.*1292-13T>C) c.2395-13T>C (n.2395-13T>C) c.*1502-13T>C (n.*1502-13T>C) c.2146-13T>C (n.2146-13T>C) c.*1591-13T>C (n.*1591-13T>C) c.*2329-13T>C (n.*2329-13T>C) c.*1761-13T>C (n.*1761-13T>C) c.2170-13T>C (n.2170-13T>C) c.*484-13T>C (n.*484-13T>C) c.*1094-13T>C (n.*1094-13T>C) n.3823T>C n.6675-13T>C n.1034-13T>C c.*1579-13T>C (n.*1579-13T>C) c.*1445-13T>C (n.*1445-13T>C) c.*4640-13T>C (n.*4640-13T>C) c.1984-13T>C (n.1984-13T>C) n.1999-13T>C c.1222-13T>C c.*1980-13T>C (n.*1980-13T>C) n.3710-13T>C c.*4191T>C (n.*4191T>C) c.*1516-13T>C (n.*1516-13T>C) c.*955-13T>C (n.*955-13T>C) c.*304-13T>C (n.*304-13T>C) n.5024-13T>C n.267-13T>C c.2248-13T>C (n.2248-13T>C) c.2314-13T>C (n.2314-13T>C) c.1828-13T>C (n.1828-13T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792570T>C | CA2573140364 | FIG4 | c.2377-12T>C (n.2377-12T>C) c.883-12T>C (n.883-12T>C) n.725-12T>C n.5573-12T>C c.*1670-12T>C (n.*1670-12T>C) c.*1496-12T>C (n.*1496-12T>C) c.2032-12T>C (n.2032-12T>C) c.1447-12T>C (n.1447-12T>C) c.*2070-12T>C (n.*2070-12T>C) c.*1809-12T>C (n.*1809-12T>C) c.2371-12T>C (n.2371-12T>C) c.*1595-12T>C (n.*1595-12T>C) c.*1292-12T>C (n.*1292-12T>C) c.2395-12T>C (n.2395-12T>C) c.*1502-12T>C (n.*1502-12T>C) c.2146-12T>C (n.2146-12T>C) c.*1591-12T>C (n.*1591-12T>C) c.*2329-12T>C (n.*2329-12T>C) c.*1761-12T>C (n.*1761-12T>C) c.2170-12T>C (n.2170-12T>C) c.*484-12T>C (n.*484-12T>C) c.*1094-12T>C (n.*1094-12T>C) n.3824T>C n.6675-12T>C n.1034-12T>C c.*1579-12T>C (n.*1579-12T>C) c.*1445-12T>C (n.*1445-12T>C) c.*4640-12T>C (n.*4640-12T>C) c.1984-12T>C (n.1984-12T>C) n.1999-12T>C c.1222-12T>C c.*1980-12T>C (n.*1980-12T>C) n.3710-12T>C c.*4192T>C (n.*4192T>C) c.*1516-12T>C (n.*1516-12T>C) c.*955-12T>C (n.*955-12T>C) c.*304-12T>C (n.*304-12T>C) n.5024-12T>C n.267-12T>C c.2248-12T>C (n.2248-12T>C) c.2314-12T>C (n.2314-12T>C) c.1828-12T>C (n.1828-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792571T>A | CA2679972400 | FIG4 | c.2377-11T>A (n.2377-11T>A) c.883-11T>A (n.883-11T>A) n.725-11T>A n.5573-11T>A c.*1670-11T>A (n.*1670-11T>A) c.*1496-11T>A (n.*1496-11T>A) c.2032-11T>A (n.2032-11T>A) c.1447-11T>A (n.1447-11T>A) c.*2070-11T>A (n.*2070-11T>A) c.*1809-11T>A (n.*1809-11T>A) c.2371-11T>A (n.2371-11T>A) c.*1595-11T>A (n.*1595-11T>A) c.*1292-11T>A (n.*1292-11T>A) c.2395-11T>A (n.2395-11T>A) c.*1502-11T>A (n.*1502-11T>A) c.2146-11T>A (n.2146-11T>A) c.*1591-11T>A (n.*1591-11T>A) c.*2329-11T>A (n.*2329-11T>A) c.*1761-11T>A (n.*1761-11T>A) c.2170-11T>A (n.2170-11T>A) c.*484-11T>A (n.*484-11T>A) c.*1094-11T>A (n.*1094-11T>A) n.3825T>A n.6675-11T>A n.1034-11T>A c.*1579-11T>A (n.*1579-11T>A) c.*1445-11T>A (n.*1445-11T>A) c.*4640-11T>A (n.*4640-11T>A) c.1984-11T>A (n.1984-11T>A) n.1999-11T>A c.1222-11T>A c.*1980-11T>A (n.*1980-11T>A) n.3710-11T>A c.*4193T>A (n.*4193T>A) c.*1516-11T>A (n.*1516-11T>A) c.*955-11T>A (n.*955-11T>A) c.*304-11T>A (n.*304-11T>A) n.5024-11T>A n.267-11T>A c.2248-11T>A (n.2248-11T>A) c.2314-11T>A (n.2314-11T>A) c.1828-11T>A (n.1828-11T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792571T>C | CA2679972401 | FIG4 | c.2377-11T>C (n.2377-11T>C) c.883-11T>C (n.883-11T>C) n.725-11T>C n.5573-11T>C c.*1670-11T>C (n.*1670-11T>C) c.*1496-11T>C (n.*1496-11T>C) c.2032-11T>C (n.2032-11T>C) c.1447-11T>C (n.1447-11T>C) c.*2070-11T>C (n.*2070-11T>C) c.*1809-11T>C (n.*1809-11T>C) c.2371-11T>C (n.2371-11T>C) c.*1595-11T>C (n.*1595-11T>C) c.*1292-11T>C (n.*1292-11T>C) c.2395-11T>C (n.2395-11T>C) c.*1502-11T>C (n.*1502-11T>C) c.2146-11T>C (n.2146-11T>C) c.*1591-11T>C (n.*1591-11T>C) c.*2329-11T>C (n.*2329-11T>C) c.*1761-11T>C (n.*1761-11T>C) c.2170-11T>C (n.2170-11T>C) c.*484-11T>C (n.*484-11T>C) c.*1094-11T>C (n.*1094-11T>C) n.3825T>C n.6675-11T>C n.1034-11T>C c.*1579-11T>C (n.*1579-11T>C) c.*1445-11T>C (n.*1445-11T>C) c.*4640-11T>C (n.*4640-11T>C) c.1984-11T>C (n.1984-11T>C) n.1999-11T>C c.1222-11T>C c.*1980-11T>C (n.*1980-11T>C) n.3710-11T>C c.*4193T>C (n.*4193T>C) c.*1516-11T>C (n.*1516-11T>C) c.*955-11T>C (n.*955-11T>C) c.*304-11T>C (n.*304-11T>C) n.5024-11T>C n.267-11T>C c.2248-11T>C (n.2248-11T>C) c.2314-11T>C (n.2314-11T>C) c.1828-11T>C (n.1828-11T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792571_109792573del | CA2578713222 | FIG4 | c.2377-11_2377-9del (n.2377-11_2377-9del) c.883-11_883-9del (n.883-11_883-9del) n.725-11_725-9del n.5573-11_5573-9del c.*1670-11_*1670-9del (n.*1670-11_*1670-9del) c.*1496-11_*1496-9del (n.*1496-11_*1496-9del) c.2032-11_2032-9del (n.2032-11_2032-9del) c.1447-11_1447-9del (n.1447-11_1447-9del) c.*2070-11_*2070-9del (n.*2070-11_*2070-9del) c.*1809-11_*1809-9del (n.*1809-11_*1809-9del) c.2371-11_2371-9del (n.2371-11_2371-9del) c.*1595-11_*1595-9del (n.*1595-11_*1595-9del) c.*1292-11_*1292-9del (n.*1292-11_*1292-9del) c.2395-11_2395-9del (n.2395-11_2395-9del) c.*1502-11_*1502-9del (n.*1502-11_*1502-9del) c.2146-11_2146-9del (n.2146-11_2146-9del) c.*1591-11_*1591-9del (n.*1591-11_*1591-9del) c.*2329-11_*2329-9del (n.*2329-11_*2329-9del) c.*1761-11_*1761-9del (n.*1761-11_*1761-9del) c.2170-11_2170-9del (n.2170-11_2170-9del) c.*484-11_*484-9del (n.*484-11_*484-9del) c.*1094-11_*1094-9del (n.*1094-11_*1094-9del) n.3825_3827del n.6675-11_6675-9del n.1034-11_1034-9del c.*1579-11_*1579-9del (n.*1579-11_*1579-9del) c.*1445-11_*1445-9del (n.*1445-11_*1445-9del) c.*4640-11_*4640-9del (n.*4640-11_*4640-9del) c.1984-11_1984-9del (n.1984-11_1984-9del) n.1999-11_1999-9del c.1222-11_1222-9del c.*1980-11_*1980-9del (n.*1980-11_*1980-9del) n.3710-11_3710-9del c.*4193_*4195del (n.*4193_*4195del) c.*1516-11_*1516-9del (n.*1516-11_*1516-9del) c.*955-11_*955-9del (n.*955-11_*955-9del) c.*304-11_*304-9del (n.*304-11_*304-9del) n.5024-11_5024-9del n.267-11_267-9del c.2248-11_2248-9del (n.2248-11_2248-9del) c.2314-11_2314-9del (n.2314-11_2314-9del) c.1828-11_1828-9del (n.1828-11_1828-9del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572T>A | CA3956383 | FIG4 | c.2377-10T>A (n.2377-10T>A) c.883-10T>A (n.883-10T>A) n.725-10T>A n.5573-10T>A c.*1670-10T>A (n.*1670-10T>A) c.*1496-10T>A (n.*1496-10T>A) c.2032-10T>A (n.2032-10T>A) c.1447-10T>A (n.1447-10T>A) c.*2070-10T>A (n.*2070-10T>A) c.*1809-10T>A (n.*1809-10T>A) c.2371-10T>A (n.2371-10T>A) c.*1595-10T>A (n.*1595-10T>A) c.*1292-10T>A (n.*1292-10T>A) c.2395-10T>A (n.2395-10T>A) c.*1502-10T>A (n.*1502-10T>A) c.2146-10T>A (n.2146-10T>A) c.*1591-10T>A (n.*1591-10T>A) c.*2329-10T>A (n.*2329-10T>A) c.*1761-10T>A (n.*1761-10T>A) c.2170-10T>A (n.2170-10T>A) c.*484-10T>A (n.*484-10T>A) c.*1094-10T>A (n.*1094-10T>A) n.3826T>A n.6675-10T>A n.1034-10T>A c.*1579-10T>A (n.*1579-10T>A) c.*1445-10T>A (n.*1445-10T>A) c.*4640-10T>A (n.*4640-10T>A) c.1984-10T>A (n.1984-10T>A) n.1999-10T>A c.1222-10T>A c.*1980-10T>A (n.*1980-10T>A) n.3710-10T>A c.*4194T>A (n.*4194T>A) c.*1516-10T>A (n.*1516-10T>A) c.*955-10T>A (n.*955-10T>A) c.*304-10T>A (n.*304-10T>A) n.5024-10T>A n.267-10T>A c.2248-10T>A (n.2248-10T>A) c.2314-10T>A (n.2314-10T>A) c.1828-10T>A (n.1828-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792572T>C | CA2679972403 | FIG4 | c.2377-10T>C (n.2377-10T>C) c.883-10T>C (n.883-10T>C) n.725-10T>C n.5573-10T>C c.*1670-10T>C (n.*1670-10T>C) c.*1496-10T>C (n.*1496-10T>C) c.2032-10T>C (n.2032-10T>C) c.1447-10T>C (n.1447-10T>C) c.*2070-10T>C (n.*2070-10T>C) c.*1809-10T>C (n.*1809-10T>C) c.2371-10T>C (n.2371-10T>C) c.*1595-10T>C (n.*1595-10T>C) c.*1292-10T>C (n.*1292-10T>C) c.2395-10T>C (n.2395-10T>C) c.*1502-10T>C (n.*1502-10T>C) c.2146-10T>C (n.2146-10T>C) c.*1591-10T>C (n.*1591-10T>C) c.*2329-10T>C (n.*2329-10T>C) c.*1761-10T>C (n.*1761-10T>C) c.2170-10T>C (n.2170-10T>C) c.*484-10T>C (n.*484-10T>C) c.*1094-10T>C (n.*1094-10T>C) n.3826T>C n.6675-10T>C n.1034-10T>C c.*1579-10T>C (n.*1579-10T>C) c.*1445-10T>C (n.*1445-10T>C) c.*4640-10T>C (n.*4640-10T>C) c.1984-10T>C (n.1984-10T>C) n.1999-10T>C c.1222-10T>C c.*1980-10T>C (n.*1980-10T>C) n.3710-10T>C c.*4194T>C (n.*4194T>C) c.*1516-10T>C (n.*1516-10T>C) c.*955-10T>C (n.*955-10T>C) c.*304-10T>C (n.*304-10T>C) n.5024-10T>C n.267-10T>C c.2248-10T>C (n.2248-10T>C) c.2314-10T>C (n.2314-10T>C) c.1828-10T>C (n.1828-10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572_109792573del | CA2679972402 | FIG4 | c.2377-10_2377-9del (n.2377-10_2377-9del) c.883-10_883-9del (n.883-10_883-9del) n.725-10_725-9del n.5573-10_5573-9del c.*1670-10_*1670-9del (n.*1670-10_*1670-9del) c.*1496-10_*1496-9del (n.*1496-10_*1496-9del) c.2032-10_2032-9del (n.2032-10_2032-9del) c.1447-10_1447-9del (n.1447-10_1447-9del) c.*2070-10_*2070-9del (n.*2070-10_*2070-9del) c.*1809-10_*1809-9del (n.*1809-10_*1809-9del) c.2371-10_2371-9del (n.2371-10_2371-9del) c.*1595-10_*1595-9del (n.*1595-10_*1595-9del) c.*1292-10_*1292-9del (n.*1292-10_*1292-9del) c.2395-10_2395-9del (n.2395-10_2395-9del) c.*1502-10_*1502-9del (n.*1502-10_*1502-9del) c.2146-10_2146-9del (n.2146-10_2146-9del) c.*1591-10_*1591-9del (n.*1591-10_*1591-9del) c.*2329-10_*2329-9del (n.*2329-10_*2329-9del) c.*1761-10_*1761-9del (n.*1761-10_*1761-9del) c.2170-10_2170-9del (n.2170-10_2170-9del) c.*484-10_*484-9del (n.*484-10_*484-9del) c.*1094-10_*1094-9del (n.*1094-10_*1094-9del) n.3826_3827del n.6675-10_6675-9del n.1034-10_1034-9del c.*1579-10_*1579-9del (n.*1579-10_*1579-9del) c.*1445-10_*1445-9del (n.*1445-10_*1445-9del) c.*4640-10_*4640-9del (n.*4640-10_*4640-9del) c.1984-10_1984-9del (n.1984-10_1984-9del) n.1999-10_1999-9del c.1222-10_1222-9del c.*1980-10_*1980-9del (n.*1980-10_*1980-9del) n.3710-10_3710-9del c.*4194_*4195del (n.*4194_*4195del) c.*1516-10_*1516-9del (n.*1516-10_*1516-9del) c.*955-10_*955-9del (n.*955-10_*955-9del) c.*304-10_*304-9del (n.*304-10_*304-9del) n.5024-10_5024-9del n.267-10_267-9del c.2248-10_2248-9del (n.2248-10_2248-9del) c.2314-10_2314-9del (n.2314-10_2314-9del) c.1828-10_1828-9del (n.1828-10_1828-9del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792572_109792573insTA | CA2679972405 | FIG4 | c.2377-10_2377-9insTA (n.2377-10_2377-9insTA) c.883-10_883-9insTA (n.883-10_883-9insTA) n.725-10_725-9insTA n.5573-10_5573-9insTA c.*1670-10_*1670-9insTA (n.*1670-10_*1670-9insTA) c.*1496-10_*1496-9insTA (n.*1496-10_*1496-9insTA) c.2032-10_2032-9insTA (n.2032-10_2032-9insTA) c.1447-10_1447-9insTA (n.1447-10_1447-9insTA) c.*2070-10_*2070-9insTA (n.*2070-10_*2070-9insTA) c.*1809-10_*1809-9insTA (n.*1809-10_*1809-9insTA) c.2371-10_2371-9insTA (n.2371-10_2371-9insTA) c.*1595-10_*1595-9insTA (n.*1595-10_*1595-9insTA) c.*1292-10_*1292-9insTA (n.*1292-10_*1292-9insTA) c.2395-10_2395-9insTA (n.2395-10_2395-9insTA) c.*1502-10_*1502-9insTA (n.*1502-10_*1502-9insTA) c.2146-10_2146-9insTA (n.2146-10_2146-9insTA) c.*1591-10_*1591-9insTA (n.*1591-10_*1591-9insTA) c.*2329-10_*2329-9insTA (n.*2329-10_*2329-9insTA) c.*1761-10_*1761-9insTA (n.*1761-10_*1761-9insTA) c.2170-10_2170-9insTA (n.2170-10_2170-9insTA) c.*484-10_*484-9insTA (n.*484-10_*484-9insTA) c.*1094-10_*1094-9insTA (n.*1094-10_*1094-9insTA) n.3826_3827insTA n.6675-10_6675-9insTA n.1034-10_1034-9insTA c.*1579-10_*1579-9insTA (n.*1579-10_*1579-9insTA) c.*1445-10_*1445-9insTA (n.*1445-10_*1445-9insTA) c.*4640-10_*4640-9insTA (n.*4640-10_*4640-9insTA) c.1984-10_1984-9insTA (n.1984-10_1984-9insTA) n.1999-10_1999-9insTA c.1222-10_1222-9insTA c.*1980-10_*1980-9insTA (n.*1980-10_*1980-9insTA) n.3710-10_3710-9insTA c.*4194_*4195insTA (n.*4194_*4195insTA) c.*1516-10_*1516-9insTA (n.*1516-10_*1516-9insTA) c.*955-10_*955-9insTA (n.*955-10_*955-9insTA) c.*304-10_*304-9insTA (n.*304-10_*304-9insTA) n.5024-10_5024-9insTA n.267-10_267-9insTA c.2248-10_2248-9insTA (n.2248-10_2248-9insTA) c.2314-10_2314-9insTA (n.2314-10_2314-9insTA) c.1828-10_1828-9insTA (n.1828-10_1828-9insTA) | gnomAD v4 |
6 | g.109792573A>G | CA2679972407 | FIG4 | c.2377-9A>G (n.2377-9A>G) c.883-9A>G (n.883-9A>G) n.725-9A>G n.5573-9A>G c.*1670-9A>G (n.*1670-9A>G) c.*1496-9A>G (n.*1496-9A>G) c.2032-9A>G (n.2032-9A>G) c.1447-9A>G (n.1447-9A>G) c.*2070-9A>G (n.*2070-9A>G) c.*1809-9A>G (n.*1809-9A>G) c.2371-9A>G (n.2371-9A>G) c.*1595-9A>G (n.*1595-9A>G) c.*1292-9A>G (n.*1292-9A>G) c.2395-9A>G (n.2395-9A>G) c.*1502-9A>G (n.*1502-9A>G) c.2146-9A>G (n.2146-9A>G) c.*1591-9A>G (n.*1591-9A>G) c.*2329-9A>G (n.*2329-9A>G) c.*1761-9A>G (n.*1761-9A>G) c.2170-9A>G (n.2170-9A>G) c.*484-9A>G (n.*484-9A>G) c.*1094-9A>G (n.*1094-9A>G) n.3827A>G n.6675-9A>G n.1034-9A>G c.*1579-9A>G (n.*1579-9A>G) c.*1445-9A>G (n.*1445-9A>G) c.*4640-9A>G (n.*4640-9A>G) c.1984-9A>G (n.1984-9A>G) n.1999-9A>G c.1222-9A>G c.*1980-9A>G (n.*1980-9A>G) n.3710-9A>G c.*4195A>G (n.*4195A>G) c.*1516-9A>G (n.*1516-9A>G) c.*955-9A>G (n.*955-9A>G) c.*304-9A>G (n.*304-9A>G) n.5024-9A>G n.267-9A>G c.2248-9A>G (n.2248-9A>G) c.2314-9A>G (n.2314-9A>G) c.1828-9A>G (n.1828-9A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792573A>T | CA569588050 | FIG4 | c.2377-9A>T (n.2377-9A>T) c.883-9A>T (n.883-9A>T) n.725-9A>T n.5573-9A>T c.*1670-9A>T (n.*1670-9A>T) c.*1496-9A>T (n.*1496-9A>T) c.2032-9A>T (n.2032-9A>T) c.1447-9A>T (n.1447-9A>T) c.*2070-9A>T (n.*2070-9A>T) c.*1809-9A>T (n.*1809-9A>T) c.2371-9A>T (n.2371-9A>T) c.*1595-9A>T (n.*1595-9A>T) c.*1292-9A>T (n.*1292-9A>T) c.2395-9A>T (n.2395-9A>T) c.*1502-9A>T (n.*1502-9A>T) c.2146-9A>T (n.2146-9A>T) c.*1591-9A>T (n.*1591-9A>T) c.*2329-9A>T (n.*2329-9A>T) c.*1761-9A>T (n.*1761-9A>T) c.2170-9A>T (n.2170-9A>T) c.*484-9A>T (n.*484-9A>T) c.*1094-9A>T (n.*1094-9A>T) n.3827A>T n.6675-9A>T n.1034-9A>T c.*1579-9A>T (n.*1579-9A>T) c.*1445-9A>T (n.*1445-9A>T) c.*4640-9A>T (n.*4640-9A>T) c.1984-9A>T (n.1984-9A>T) n.1999-9A>T c.1222-9A>T c.*1980-9A>T (n.*1980-9A>T) n.3710-9A>T c.*4195A>T (n.*4195A>T) c.*1516-9A>T (n.*1516-9A>T) c.*955-9A>T (n.*955-9A>T) c.*304-9A>T (n.*304-9A>T) n.5024-9A>T n.267-9A>T c.2248-9A>T (n.2248-9A>T) c.2314-9A>T (n.2314-9A>T) c.1828-9A>T (n.1828-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109792575dup | CA2679972404 | FIG4 | c.2377-7dup (n.2377-7dup) c.883-7dup (n.883-7dup) n.725-7dup n.5573-7dup c.*1670-7dup (n.*1670-7dup) c.*1496-7dup (n.*1496-7dup) c.2032-7dup (n.2032-7dup) c.1447-7dup (n.1447-7dup) c.*2070-7dup (n.*2070-7dup) c.*1809-7dup (n.*1809-7dup) c.2371-7dup (n.2371-7dup) c.*1595-7dup (n.*1595-7dup) c.*1292-7dup (n.*1292-7dup) c.2395-7dup (n.2395-7dup) c.*1502-7dup (n.*1502-7dup) c.2146-7dup (n.2146-7dup) c.*1591-7dup (n.*1591-7dup) c.*2329-7dup (n.*2329-7dup) c.*1761-7dup (n.*1761-7dup) c.2170-7dup (n.2170-7dup) c.*484-7dup (n.*484-7dup) c.*1094-7dup (n.*1094-7dup) n.3829dup n.6675-7dup n.1034-7dup c.*1579-7dup (n.*1579-7dup) c.*1445-7dup (n.*1445-7dup) c.*4640-7dup (n.*4640-7dup) c.1984-7dup (n.1984-7dup) n.1999-7dup c.1222-7dup c.*1980-7dup (n.*1980-7dup) n.3710-7dup c.*4197dup (n.*4197dup) c.*1516-7dup (n.*1516-7dup) c.*955-7dup (n.*955-7dup) c.*304-7dup (n.*304-7dup) n.5024-7dup n.267-7dup c.2248-7dup (n.2248-7dup) c.2314-7dup (n.2314-7dup) c.1828-7dup (n.1828-7dup) | gnomAD v4 |
6 | g.109792575del | CA2497173795 | FIG4 | c.2377-7del (n.2377-7del) c.883-7del (n.883-7del) n.725-7del n.5573-7del c.*1670-7del (n.*1670-7del) c.*1496-7del (n.*1496-7del) c.2032-7del (n.2032-7del) c.1447-7del (n.1447-7del) c.*2070-7del (n.*2070-7del) c.*1809-7del (n.*1809-7del) c.2371-7del (n.2371-7del) c.*1595-7del (n.*1595-7del) c.*1292-7del (n.*1292-7del) c.2395-7del (n.2395-7del) c.*1502-7del (n.*1502-7del) c.2146-7del (n.2146-7del) c.*1591-7del (n.*1591-7del) c.*2329-7del (n.*2329-7del) c.*1761-7del (n.*1761-7del) c.2170-7del (n.2170-7del) c.*484-7del (n.*484-7del) c.*1094-7del (n.*1094-7del) n.3829del n.6675-7del n.1034-7del c.*1579-7del (n.*1579-7del) c.*1445-7del (n.*1445-7del) c.*4640-7del (n.*4640-7del) c.1984-7del (n.1984-7del) n.1999-7del c.1222-7del c.*1980-7del (n.*1980-7del) n.3710-7del c.*4197del (n.*4197del) c.*1516-7del (n.*1516-7del) c.*955-7del (n.*955-7del) c.*304-7del (n.*304-7del) n.5024-7del n.267-7del c.2248-7del (n.2248-7del) c.2314-7del (n.2314-7del) c.1828-7del (n.1828-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792573_109792577del | CA2679972406 | FIG4 | c.2377-9_2377-5del (n.2377-9_2377-5del) c.883-9_883-5del (n.883-9_883-5del) n.725-9_725-5del n.5573-9_5573-5del c.*1670-9_*1670-5del (n.*1670-9_*1670-5del) c.*1496-9_*1496-5del (n.*1496-9_*1496-5del) c.2032-9_2032-5del (n.2032-9_2032-5del) c.1447-9_1447-5del (n.1447-9_1447-5del) c.*2070-9_*2070-5del (n.*2070-9_*2070-5del) c.*1809-9_*1809-5del (n.*1809-9_*1809-5del) c.2371-9_2371-5del (n.2371-9_2371-5del) c.*1595-9_*1595-5del (n.*1595-9_*1595-5del) c.*1292-9_*1292-5del (n.*1292-9_*1292-5del) c.2395-9_2395-5del (n.2395-9_2395-5del) c.*1502-9_*1502-5del (n.*1502-9_*1502-5del) c.2146-9_2146-5del (n.2146-9_2146-5del) c.*1591-9_*1591-5del (n.*1591-9_*1591-5del) c.*2329-9_*2329-5del (n.*2329-9_*2329-5del) c.*1761-9_*1761-5del (n.*1761-9_*1761-5del) c.2170-9_2170-5del (n.2170-9_2170-5del) c.*484-9_*484-5del (n.*484-9_*484-5del) c.*1094-9_*1094-5del (n.*1094-9_*1094-5del) n.3827_3831del n.6675-9_6675-5del n.1034-9_1034-5del c.*1579-9_*1579-5del (n.*1579-9_*1579-5del) c.*1445-9_*1445-5del (n.*1445-9_*1445-5del) c.*4640-9_*4640-5del (n.*4640-9_*4640-5del) c.1984-9_1984-5del (n.1984-9_1984-5del) n.1999-9_1999-5del c.1222-9_1222-5del c.*1980-9_*1980-5del (n.*1980-9_*1980-5del) n.3710-9_3710-5del c.*4195_*4199del (n.*4195_*4199del) c.*1516-9_*1516-5del (n.*1516-9_*1516-5del) c.*955-9_*955-5del (n.*955-9_*955-5del) c.*304-9_*304-5del (n.*304-9_*304-5del) n.5024-9_5024-5del n.267-9_267-5del c.2248-9_2248-5del (n.2248-9_2248-5del) c.2314-9_2314-5del (n.2314-9_2314-5del) c.1828-9_1828-5del (n.1828-9_1828-5del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792574A>G | CA2679972408 | FIG4 | c.2377-8A>G (n.2377-8A>G) c.883-8A>G (n.883-8A>G) n.725-8A>G n.5573-8A>G c.*1670-8A>G (n.*1670-8A>G) c.*1496-8A>G (n.*1496-8A>G) c.2032-8A>G (n.2032-8A>G) c.1447-8A>G (n.1447-8A>G) c.*2070-8A>G (n.*2070-8A>G) c.*1809-8A>G (n.*1809-8A>G) c.2371-8A>G (n.2371-8A>G) c.*1595-8A>G (n.*1595-8A>G) c.*1292-8A>G (n.*1292-8A>G) c.2395-8A>G (n.2395-8A>G) c.*1502-8A>G (n.*1502-8A>G) c.2146-8A>G (n.2146-8A>G) c.*1591-8A>G (n.*1591-8A>G) c.*2329-8A>G (n.*2329-8A>G) c.*1761-8A>G (n.*1761-8A>G) c.2170-8A>G (n.2170-8A>G) c.*484-8A>G (n.*484-8A>G) c.*1094-8A>G (n.*1094-8A>G) n.3828A>G n.6675-8A>G n.1034-8A>G c.*1579-8A>G (n.*1579-8A>G) c.*1445-8A>G (n.*1445-8A>G) c.*4640-8A>G (n.*4640-8A>G) c.1984-8A>G (n.1984-8A>G) n.1999-8A>G c.1222-8A>G c.*1980-8A>G (n.*1980-8A>G) n.3710-8A>G c.*4196A>G (n.*4196A>G) c.*1516-8A>G (n.*1516-8A>G) c.*955-8A>G (n.*955-8A>G) c.*304-8A>G (n.*304-8A>G) n.5024-8A>G n.267-8A>G c.2248-8A>G (n.2248-8A>G) c.2314-8A>G (n.2314-8A>G) c.1828-8A>G (n.1828-8A>G) | gnomAD v4 |
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