Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109792472G>A | CA2679972317 | FIG4 | c.2377-110G>A (n.2377-110G>A) c.883-110G>A (n.883-110G>A) n.725-110G>A n.5573-110G>A c.*1670-110G>A (n.*1670-110G>A) c.*1496-110G>A (n.*1496-110G>A) c.2032-110G>A (n.2032-110G>A) c.1447-110G>A (n.1447-110G>A) c.*2070-110G>A (n.*2070-110G>A) c.*1809-110G>A (n.*1809-110G>A) c.2371-110G>A (n.2371-110G>A) c.*1595-110G>A (n.*1595-110G>A) c.*1292-110G>A (n.*1292-110G>A) c.2395-110G>A (n.2395-110G>A) c.*1502-110G>A (n.*1502-110G>A) c.2146-110G>A (n.2146-110G>A) c.*1591-110G>A (n.*1591-110G>A) c.*2329-110G>A (n.*2329-110G>A) c.*1761-110G>A (n.*1761-110G>A) c.2170-110G>A (n.2170-110G>A) c.*484-110G>A (n.*484-110G>A) c.*1094-110G>A (n.*1094-110G>A) n.3726G>A n.6675-110G>A n.1034-110G>A c.*1579-110G>A (n.*1579-110G>A) c.*1445-110G>A (n.*1445-110G>A) c.*4640-110G>A (n.*4640-110G>A) c.1984-110G>A (n.1984-110G>A) n.1999-110G>A c.1222-110G>A c.*1980-110G>A (n.*1980-110G>A) n.3710-110G>A c.*4094G>A (n.*4094G>A) c.*1516-110G>A (n.*1516-110G>A) c.*955-110G>A (n.*955-110G>A) c.*304-110G>A (n.*304-110G>A) n.5024-110G>A n.267-110G>A c.2248-110G>A (n.2248-110G>A) c.2314-110G>A (n.2314-110G>A) c.1828-110G>A (n.1828-110G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792473T>G | CA2679972318 | FIG4 | c.2377-109T>G (n.2377-109T>G) c.883-109T>G (n.883-109T>G) n.725-109T>G n.5573-109T>G c.*1670-109T>G (n.*1670-109T>G) c.*1496-109T>G (n.*1496-109T>G) c.2032-109T>G (n.2032-109T>G) c.1447-109T>G (n.1447-109T>G) c.*2070-109T>G (n.*2070-109T>G) c.*1809-109T>G (n.*1809-109T>G) c.2371-109T>G (n.2371-109T>G) c.*1595-109T>G (n.*1595-109T>G) c.*1292-109T>G (n.*1292-109T>G) c.2395-109T>G (n.2395-109T>G) c.*1502-109T>G (n.*1502-109T>G) c.2146-109T>G (n.2146-109T>G) c.*1591-109T>G (n.*1591-109T>G) c.*2329-109T>G (n.*2329-109T>G) c.*1761-109T>G (n.*1761-109T>G) c.2170-109T>G (n.2170-109T>G) c.*484-109T>G (n.*484-109T>G) c.*1094-109T>G (n.*1094-109T>G) n.3727T>G n.6675-109T>G n.1034-109T>G c.*1579-109T>G (n.*1579-109T>G) c.*1445-109T>G (n.*1445-109T>G) c.*4640-109T>G (n.*4640-109T>G) c.1984-109T>G (n.1984-109T>G) n.1999-109T>G c.1222-109T>G c.*1980-109T>G (n.*1980-109T>G) n.3710-109T>G c.*4095T>G (n.*4095T>G) c.*1516-109T>G (n.*1516-109T>G) c.*955-109T>G (n.*955-109T>G) c.*304-109T>G (n.*304-109T>G) n.5024-109T>G n.267-109T>G c.2248-109T>G (n.2248-109T>G) c.2314-109T>G (n.2314-109T>G) c.1828-109T>G (n.1828-109T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792474G>T | CA2679972319 | FIG4 | c.2377-108G>T (n.2377-108G>T) c.883-108G>T (n.883-108G>T) n.725-108G>T n.5573-108G>T c.*1670-108G>T (n.*1670-108G>T) c.*1496-108G>T (n.*1496-108G>T) c.2032-108G>T (n.2032-108G>T) c.1447-108G>T (n.1447-108G>T) c.*2070-108G>T (n.*2070-108G>T) c.*1809-108G>T (n.*1809-108G>T) c.2371-108G>T (n.2371-108G>T) c.*1595-108G>T (n.*1595-108G>T) c.*1292-108G>T (n.*1292-108G>T) c.2395-108G>T (n.2395-108G>T) c.*1502-108G>T (n.*1502-108G>T) c.2146-108G>T (n.2146-108G>T) c.*1591-108G>T (n.*1591-108G>T) c.*2329-108G>T (n.*2329-108G>T) c.*1761-108G>T (n.*1761-108G>T) c.2170-108G>T (n.2170-108G>T) c.*484-108G>T (n.*484-108G>T) c.*1094-108G>T (n.*1094-108G>T) n.3728G>T n.6675-108G>T n.1034-108G>T c.*1579-108G>T (n.*1579-108G>T) c.*1445-108G>T (n.*1445-108G>T) c.*4640-108G>T (n.*4640-108G>T) c.1984-108G>T (n.1984-108G>T) n.1999-108G>T c.1222-108G>T c.*1980-108G>T (n.*1980-108G>T) n.3710-108G>T c.*4096G>T (n.*4096G>T) c.*1516-108G>T (n.*1516-108G>T) c.*955-108G>T (n.*955-108G>T) c.*304-108G>T (n.*304-108G>T) n.5024-108G>T n.267-108G>T c.2248-108G>T (n.2248-108G>T) c.2314-108G>T (n.2314-108G>T) c.1828-108G>T (n.1828-108G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792475A>T | CA2679972320 | FIG4 | c.2377-107A>T (n.2377-107A>T) c.883-107A>T (n.883-107A>T) n.725-107A>T n.5573-107A>T c.*1670-107A>T (n.*1670-107A>T) c.*1496-107A>T (n.*1496-107A>T) c.2032-107A>T (n.2032-107A>T) c.1447-107A>T (n.1447-107A>T) c.*2070-107A>T (n.*2070-107A>T) c.*1809-107A>T (n.*1809-107A>T) c.2371-107A>T (n.2371-107A>T) c.*1595-107A>T (n.*1595-107A>T) c.*1292-107A>T (n.*1292-107A>T) c.2395-107A>T (n.2395-107A>T) c.*1502-107A>T (n.*1502-107A>T) c.2146-107A>T (n.2146-107A>T) c.*1591-107A>T (n.*1591-107A>T) c.*2329-107A>T (n.*2329-107A>T) c.*1761-107A>T (n.*1761-107A>T) c.2170-107A>T (n.2170-107A>T) c.*484-107A>T (n.*484-107A>T) c.*1094-107A>T (n.*1094-107A>T) n.3729A>T n.6675-107A>T n.1034-107A>T c.*1579-107A>T (n.*1579-107A>T) c.*1445-107A>T (n.*1445-107A>T) c.*4640-107A>T (n.*4640-107A>T) c.1984-107A>T (n.1984-107A>T) n.1999-107A>T c.1222-107A>T c.*1980-107A>T (n.*1980-107A>T) n.3710-107A>T c.*4097A>T (n.*4097A>T) c.*1516-107A>T (n.*1516-107A>T) c.*955-107A>T (n.*955-107A>T) c.*304-107A>T (n.*304-107A>T) n.5024-107A>T n.267-107A>T c.2248-107A>T (n.2248-107A>T) c.2314-107A>T (n.2314-107A>T) c.1828-107A>T (n.1828-107A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792476T>G | CA2679972321 | FIG4 | c.2377-106T>G (n.2377-106T>G) c.883-106T>G (n.883-106T>G) n.725-106T>G n.5573-106T>G c.*1670-106T>G (n.*1670-106T>G) c.*1496-106T>G (n.*1496-106T>G) c.2032-106T>G (n.2032-106T>G) c.1447-106T>G (n.1447-106T>G) c.*2070-106T>G (n.*2070-106T>G) c.*1809-106T>G (n.*1809-106T>G) c.2371-106T>G (n.2371-106T>G) c.*1595-106T>G (n.*1595-106T>G) c.*1292-106T>G (n.*1292-106T>G) c.2395-106T>G (n.2395-106T>G) c.*1502-106T>G (n.*1502-106T>G) c.2146-106T>G (n.2146-106T>G) c.*1591-106T>G (n.*1591-106T>G) c.*2329-106T>G (n.*2329-106T>G) c.*1761-106T>G (n.*1761-106T>G) c.2170-106T>G (n.2170-106T>G) c.*484-106T>G (n.*484-106T>G) c.*1094-106T>G (n.*1094-106T>G) n.3730T>G n.6675-106T>G n.1034-106T>G c.*1579-106T>G (n.*1579-106T>G) c.*1445-106T>G (n.*1445-106T>G) c.*4640-106T>G (n.*4640-106T>G) c.1984-106T>G (n.1984-106T>G) n.1999-106T>G c.1222-106T>G c.*1980-106T>G (n.*1980-106T>G) n.3710-106T>G c.*4098T>G (n.*4098T>G) c.*1516-106T>G (n.*1516-106T>G) c.*955-106T>G (n.*955-106T>G) c.*304-106T>G (n.*304-106T>G) n.5024-106T>G n.267-106T>G c.2248-106T>G (n.2248-106T>G) c.2314-106T>G (n.2314-106T>G) c.1828-106T>G (n.1828-106T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792478G>T | CA2679972322 | FIG4 | c.2377-104G>T (n.2377-104G>T) c.883-104G>T (n.883-104G>T) n.725-104G>T n.5573-104G>T c.*1670-104G>T (n.*1670-104G>T) c.*1496-104G>T (n.*1496-104G>T) c.2032-104G>T (n.2032-104G>T) c.1447-104G>T (n.1447-104G>T) c.*2070-104G>T (n.*2070-104G>T) c.*1809-104G>T (n.*1809-104G>T) c.2371-104G>T (n.2371-104G>T) c.*1595-104G>T (n.*1595-104G>T) c.*1292-104G>T (n.*1292-104G>T) c.2395-104G>T (n.2395-104G>T) c.*1502-104G>T (n.*1502-104G>T) c.2146-104G>T (n.2146-104G>T) c.*1591-104G>T (n.*1591-104G>T) c.*2329-104G>T (n.*2329-104G>T) c.*1761-104G>T (n.*1761-104G>T) c.2170-104G>T (n.2170-104G>T) c.*484-104G>T (n.*484-104G>T) c.*1094-104G>T (n.*1094-104G>T) n.3732G>T n.6675-104G>T n.1034-104G>T c.*1579-104G>T (n.*1579-104G>T) c.*1445-104G>T (n.*1445-104G>T) c.*4640-104G>T (n.*4640-104G>T) c.1984-104G>T (n.1984-104G>T) n.1999-104G>T c.1222-104G>T c.*1980-104G>T (n.*1980-104G>T) n.3710-104G>T c.*4100G>T (n.*4100G>T) c.*1516-104G>T (n.*1516-104G>T) c.*955-104G>T (n.*955-104G>T) c.*304-104G>T (n.*304-104G>T) n.5024-104G>T n.267-104G>T c.2248-104G>T (n.2248-104G>T) c.2314-104G>T (n.2314-104G>T) c.1828-104G>T (n.1828-104G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792479C>A | CA2679972323 | FIG4 | c.2377-103C>A (n.2377-103C>A) c.883-103C>A (n.883-103C>A) n.725-103C>A n.5573-103C>A c.*1670-103C>A (n.*1670-103C>A) c.*1496-103C>A (n.*1496-103C>A) c.2032-103C>A (n.2032-103C>A) c.1447-103C>A (n.1447-103C>A) c.*2070-103C>A (n.*2070-103C>A) c.*1809-103C>A (n.*1809-103C>A) c.2371-103C>A (n.2371-103C>A) c.*1595-103C>A (n.*1595-103C>A) c.*1292-103C>A (n.*1292-103C>A) c.2395-103C>A (n.2395-103C>A) c.*1502-103C>A (n.*1502-103C>A) c.2146-103C>A (n.2146-103C>A) c.*1591-103C>A (n.*1591-103C>A) c.*2329-103C>A (n.*2329-103C>A) c.*1761-103C>A (n.*1761-103C>A) c.2170-103C>A (n.2170-103C>A) c.*484-103C>A (n.*484-103C>A) c.*1094-103C>A (n.*1094-103C>A) n.3733C>A n.6675-103C>A n.1034-103C>A c.*1579-103C>A (n.*1579-103C>A) c.*1445-103C>A (n.*1445-103C>A) c.*4640-103C>A (n.*4640-103C>A) c.1984-103C>A (n.1984-103C>A) n.1999-103C>A c.1222-103C>A c.*1980-103C>A (n.*1980-103C>A) n.3710-103C>A c.*4101C>A (n.*4101C>A) c.*1516-103C>A (n.*1516-103C>A) c.*955-103C>A (n.*955-103C>A) c.*304-103C>A (n.*304-103C>A) n.5024-103C>A n.267-103C>A c.2248-103C>A (n.2248-103C>A) c.2314-103C>A (n.2314-103C>A) c.1828-103C>A (n.1828-103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792479C>G | CA2679972324 | FIG4 | c.2377-103C>G (n.2377-103C>G) c.883-103C>G (n.883-103C>G) n.725-103C>G n.5573-103C>G c.*1670-103C>G (n.*1670-103C>G) c.*1496-103C>G (n.*1496-103C>G) c.2032-103C>G (n.2032-103C>G) c.1447-103C>G (n.1447-103C>G) c.*2070-103C>G (n.*2070-103C>G) c.*1809-103C>G (n.*1809-103C>G) c.2371-103C>G (n.2371-103C>G) c.*1595-103C>G (n.*1595-103C>G) c.*1292-103C>G (n.*1292-103C>G) c.2395-103C>G (n.2395-103C>G) c.*1502-103C>G (n.*1502-103C>G) c.2146-103C>G (n.2146-103C>G) c.*1591-103C>G (n.*1591-103C>G) c.*2329-103C>G (n.*2329-103C>G) c.*1761-103C>G (n.*1761-103C>G) c.2170-103C>G (n.2170-103C>G) c.*484-103C>G (n.*484-103C>G) c.*1094-103C>G (n.*1094-103C>G) n.3733C>G n.6675-103C>G n.1034-103C>G c.*1579-103C>G (n.*1579-103C>G) c.*1445-103C>G (n.*1445-103C>G) c.*4640-103C>G (n.*4640-103C>G) c.1984-103C>G (n.1984-103C>G) n.1999-103C>G c.1222-103C>G c.*1980-103C>G (n.*1980-103C>G) n.3710-103C>G c.*4101C>G (n.*4101C>G) c.*1516-103C>G (n.*1516-103C>G) c.*955-103C>G (n.*955-103C>G) c.*304-103C>G (n.*304-103C>G) n.5024-103C>G n.267-103C>G c.2248-103C>G (n.2248-103C>G) c.2314-103C>G (n.2314-103C>G) c.1828-103C>G (n.1828-103C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792479C>T | CA2679972325 | FIG4 | c.2377-103C>T (n.2377-103C>T) c.883-103C>T (n.883-103C>T) n.725-103C>T n.5573-103C>T c.*1670-103C>T (n.*1670-103C>T) c.*1496-103C>T (n.*1496-103C>T) c.2032-103C>T (n.2032-103C>T) c.1447-103C>T (n.1447-103C>T) c.*2070-103C>T (n.*2070-103C>T) c.*1809-103C>T (n.*1809-103C>T) c.2371-103C>T (n.2371-103C>T) c.*1595-103C>T (n.*1595-103C>T) c.*1292-103C>T (n.*1292-103C>T) c.2395-103C>T (n.2395-103C>T) c.*1502-103C>T (n.*1502-103C>T) c.2146-103C>T (n.2146-103C>T) c.*1591-103C>T (n.*1591-103C>T) c.*2329-103C>T (n.*2329-103C>T) c.*1761-103C>T (n.*1761-103C>T) c.2170-103C>T (n.2170-103C>T) c.*484-103C>T (n.*484-103C>T) c.*1094-103C>T (n.*1094-103C>T) n.3733C>T n.6675-103C>T n.1034-103C>T c.*1579-103C>T (n.*1579-103C>T) c.*1445-103C>T (n.*1445-103C>T) c.*4640-103C>T (n.*4640-103C>T) c.1984-103C>T (n.1984-103C>T) n.1999-103C>T c.1222-103C>T c.*1980-103C>T (n.*1980-103C>T) n.3710-103C>T c.*4101C>T (n.*4101C>T) c.*1516-103C>T (n.*1516-103C>T) c.*955-103C>T (n.*955-103C>T) c.*304-103C>T (n.*304-103C>T) n.5024-103C>T n.267-103C>T c.2248-103C>T (n.2248-103C>T) c.2314-103C>T (n.2314-103C>T) c.1828-103C>T (n.1828-103C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792480T>C | CA2679972326 | FIG4 | c.2377-102T>C (n.2377-102T>C) c.883-102T>C (n.883-102T>C) n.725-102T>C n.5573-102T>C c.*1670-102T>C (n.*1670-102T>C) c.*1496-102T>C (n.*1496-102T>C) c.2032-102T>C (n.2032-102T>C) c.1447-102T>C (n.1447-102T>C) c.*2070-102T>C (n.*2070-102T>C) c.*1809-102T>C (n.*1809-102T>C) c.2371-102T>C (n.2371-102T>C) c.*1595-102T>C (n.*1595-102T>C) c.*1292-102T>C (n.*1292-102T>C) c.2395-102T>C (n.2395-102T>C) c.*1502-102T>C (n.*1502-102T>C) c.2146-102T>C (n.2146-102T>C) c.*1591-102T>C (n.*1591-102T>C) c.*2329-102T>C (n.*2329-102T>C) c.*1761-102T>C (n.*1761-102T>C) c.2170-102T>C (n.2170-102T>C) c.*484-102T>C (n.*484-102T>C) c.*1094-102T>C (n.*1094-102T>C) n.3734T>C n.6675-102T>C n.1034-102T>C c.*1579-102T>C (n.*1579-102T>C) c.*1445-102T>C (n.*1445-102T>C) c.*4640-102T>C (n.*4640-102T>C) c.1984-102T>C (n.1984-102T>C) n.1999-102T>C c.1222-102T>C c.*1980-102T>C (n.*1980-102T>C) n.3710-102T>C c.*4102T>C (n.*4102T>C) c.*1516-102T>C (n.*1516-102T>C) c.*955-102T>C (n.*955-102T>C) c.*304-102T>C (n.*304-102T>C) n.5024-102T>C n.267-102T>C c.2248-102T>C (n.2248-102T>C) c.2314-102T>C (n.2314-102T>C) c.1828-102T>C (n.1828-102T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792481T>G | CA2679972327 | FIG4 | c.2377-101T>G (n.2377-101T>G) c.883-101T>G (n.883-101T>G) n.725-101T>G n.5573-101T>G c.*1670-101T>G (n.*1670-101T>G) c.*1496-101T>G (n.*1496-101T>G) c.2032-101T>G (n.2032-101T>G) c.1447-101T>G (n.1447-101T>G) c.*2070-101T>G (n.*2070-101T>G) c.*1809-101T>G (n.*1809-101T>G) c.2371-101T>G (n.2371-101T>G) c.*1595-101T>G (n.*1595-101T>G) c.*1292-101T>G (n.*1292-101T>G) c.2395-101T>G (n.2395-101T>G) c.*1502-101T>G (n.*1502-101T>G) c.2146-101T>G (n.2146-101T>G) c.*1591-101T>G (n.*1591-101T>G) c.*2329-101T>G (n.*2329-101T>G) c.*1761-101T>G (n.*1761-101T>G) c.2170-101T>G (n.2170-101T>G) c.*484-101T>G (n.*484-101T>G) c.*1094-101T>G (n.*1094-101T>G) n.3735T>G n.6675-101T>G n.1034-101T>G c.*1579-101T>G (n.*1579-101T>G) c.*1445-101T>G (n.*1445-101T>G) c.*4640-101T>G (n.*4640-101T>G) c.1984-101T>G (n.1984-101T>G) n.1999-101T>G c.1222-101T>G c.*1980-101T>G (n.*1980-101T>G) n.3710-101T>G c.*4103T>G (n.*4103T>G) c.*1516-101T>G (n.*1516-101T>G) c.*955-101T>G (n.*955-101T>G) c.*304-101T>G (n.*304-101T>G) n.5024-101T>G n.267-101T>G c.2248-101T>G (n.2248-101T>G) c.2314-101T>G (n.2314-101T>G) c.1828-101T>G (n.1828-101T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792482T>C | CA2679972328 | FIG4 | c.2377-100T>C (n.2377-100T>C) c.883-100T>C (n.883-100T>C) n.725-100T>C n.5573-100T>C c.*1670-100T>C (n.*1670-100T>C) c.*1496-100T>C (n.*1496-100T>C) c.2032-100T>C (n.2032-100T>C) c.1447-100T>C (n.1447-100T>C) c.*2070-100T>C (n.*2070-100T>C) c.*1809-100T>C (n.*1809-100T>C) c.2371-100T>C (n.2371-100T>C) c.*1595-100T>C (n.*1595-100T>C) c.*1292-100T>C (n.*1292-100T>C) c.2395-100T>C (n.2395-100T>C) c.*1502-100T>C (n.*1502-100T>C) c.2146-100T>C (n.2146-100T>C) c.*1591-100T>C (n.*1591-100T>C) c.*2329-100T>C (n.*2329-100T>C) c.*1761-100T>C (n.*1761-100T>C) c.2170-100T>C (n.2170-100T>C) c.*484-100T>C (n.*484-100T>C) c.*1094-100T>C (n.*1094-100T>C) n.3736T>C n.6675-100T>C n.1034-100T>C c.*1579-100T>C (n.*1579-100T>C) c.*1445-100T>C (n.*1445-100T>C) c.*4640-100T>C (n.*4640-100T>C) c.1984-100T>C (n.1984-100T>C) n.1999-100T>C c.1222-100T>C c.*1980-100T>C (n.*1980-100T>C) n.3710-100T>C c.*4104T>C (n.*4104T>C) c.*1516-100T>C (n.*1516-100T>C) c.*955-100T>C (n.*955-100T>C) c.*304-100T>C (n.*304-100T>C) n.5024-100T>C n.267-100T>C c.2248-100T>C (n.2248-100T>C) c.2314-100T>C (n.2314-100T>C) c.1828-100T>C (n.1828-100T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792484G>C | CA2712504453 | FIG4 | c.2377-98G>C (n.2377-98G>C) c.883-98G>C (n.883-98G>C) n.725-98G>C n.5573-98G>C c.*1670-98G>C (n.*1670-98G>C) c.*1496-98G>C (n.*1496-98G>C) c.2032-98G>C (n.2032-98G>C) c.1447-98G>C (n.1447-98G>C) c.*2070-98G>C (n.*2070-98G>C) c.*1809-98G>C (n.*1809-98G>C) c.2371-98G>C (n.2371-98G>C) c.*1595-98G>C (n.*1595-98G>C) c.*1292-98G>C (n.*1292-98G>C) c.2395-98G>C (n.2395-98G>C) c.*1502-98G>C (n.*1502-98G>C) c.2146-98G>C (n.2146-98G>C) c.*1591-98G>C (n.*1591-98G>C) c.*2329-98G>C (n.*2329-98G>C) c.*1761-98G>C (n.*1761-98G>C) c.2170-98G>C (n.2170-98G>C) c.*484-98G>C (n.*484-98G>C) c.*1094-98G>C (n.*1094-98G>C) n.3738G>C n.6675-98G>C n.1034-98G>C c.*1579-98G>C (n.*1579-98G>C) c.*1445-98G>C (n.*1445-98G>C) c.*4640-98G>C (n.*4640-98G>C) c.1984-98G>C (n.1984-98G>C) n.1999-98G>C c.1222-98G>C c.*1980-98G>C (n.*1980-98G>C) n.3710-98G>C c.*4106G>C (n.*4106G>C) c.*1516-98G>C (n.*1516-98G>C) c.*955-98G>C (n.*955-98G>C) c.*304-98G>C (n.*304-98G>C) n.5024-98G>C n.267-98G>C c.2248-98G>C (n.2248-98G>C) c.2314-98G>C (n.2314-98G>C) c.1828-98G>C (n.1828-98G>C) | dbSNP |
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6 | g.109792496A>G | CA569588039 | FIG4 | c.2377-86A>G (n.2377-86A>G) c.883-86A>G (n.883-86A>G) n.725-86A>G n.5573-86A>G c.*1670-86A>G (n.*1670-86A>G) c.*1496-86A>G (n.*1496-86A>G) c.2032-86A>G (n.2032-86A>G) c.1447-86A>G (n.1447-86A>G) c.*2070-86A>G (n.*2070-86A>G) c.*1809-86A>G (n.*1809-86A>G) c.2371-86A>G (n.2371-86A>G) c.*1595-86A>G (n.*1595-86A>G) c.*1292-86A>G (n.*1292-86A>G) c.2395-86A>G (n.2395-86A>G) c.*1502-86A>G (n.*1502-86A>G) c.2146-86A>G (n.2146-86A>G) c.*1591-86A>G (n.*1591-86A>G) c.*2329-86A>G (n.*2329-86A>G) c.*1761-86A>G (n.*1761-86A>G) c.2170-86A>G (n.2170-86A>G) c.*484-86A>G (n.*484-86A>G) c.*1094-86A>G (n.*1094-86A>G) n.3750A>G n.6675-86A>G n.1034-86A>G c.*1579-86A>G (n.*1579-86A>G) c.*1445-86A>G (n.*1445-86A>G) c.*4640-86A>G (n.*4640-86A>G) c.1984-86A>G (n.1984-86A>G) n.1999-86A>G c.1222-86A>G c.*1980-86A>G (n.*1980-86A>G) n.3710-86A>G c.*4118A>G (n.*4118A>G) c.*1516-86A>G (n.*1516-86A>G) c.*955-86A>G (n.*955-86A>G) c.*304-86A>G (n.*304-86A>G) n.5024-86A>G n.267-86A>G c.2248-86A>G (n.2248-86A>G) c.2314-86A>G (n.2314-86A>G) c.1828-86A>G (n.1828-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792496A>T | CA2578713205 | FIG4 | c.2377-86A>T (n.2377-86A>T) c.883-86A>T (n.883-86A>T) n.725-86A>T n.5573-86A>T c.*1670-86A>T (n.*1670-86A>T) c.*1496-86A>T (n.*1496-86A>T) c.2032-86A>T (n.2032-86A>T) c.1447-86A>T (n.1447-86A>T) c.*2070-86A>T (n.*2070-86A>T) c.*1809-86A>T (n.*1809-86A>T) c.2371-86A>T (n.2371-86A>T) c.*1595-86A>T (n.*1595-86A>T) c.*1292-86A>T (n.*1292-86A>T) c.2395-86A>T (n.2395-86A>T) c.*1502-86A>T (n.*1502-86A>T) c.2146-86A>T (n.2146-86A>T) c.*1591-86A>T (n.*1591-86A>T) c.*2329-86A>T (n.*2329-86A>T) c.*1761-86A>T (n.*1761-86A>T) c.2170-86A>T (n.2170-86A>T) c.*484-86A>T (n.*484-86A>T) c.*1094-86A>T (n.*1094-86A>T) n.3750A>T n.6675-86A>T n.1034-86A>T c.*1579-86A>T (n.*1579-86A>T) c.*1445-86A>T (n.*1445-86A>T) c.*4640-86A>T (n.*4640-86A>T) c.1984-86A>T (n.1984-86A>T) n.1999-86A>T c.1222-86A>T c.*1980-86A>T (n.*1980-86A>T) n.3710-86A>T c.*4118A>T (n.*4118A>T) c.*1516-86A>T (n.*1516-86A>T) c.*955-86A>T (n.*955-86A>T) c.*304-86A>T (n.*304-86A>T) n.5024-86A>T n.267-86A>T c.2248-86A>T (n.2248-86A>T) c.2314-86A>T (n.2314-86A>T) c.1828-86A>T (n.1828-86A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792497C>A | CA651027461 | FIG4 | c.2377-85C>A (n.2377-85C>A) c.883-85C>A (n.883-85C>A) n.725-85C>A n.5573-85C>A c.*1670-85C>A (n.*1670-85C>A) c.*1496-85C>A (n.*1496-85C>A) c.2032-85C>A (n.2032-85C>A) c.1447-85C>A (n.1447-85C>A) c.*2070-85C>A (n.*2070-85C>A) c.*1809-85C>A (n.*1809-85C>A) c.2371-85C>A (n.2371-85C>A) c.*1595-85C>A (n.*1595-85C>A) c.*1292-85C>A (n.*1292-85C>A) c.2395-85C>A (n.2395-85C>A) c.*1502-85C>A (n.*1502-85C>A) c.2146-85C>A (n.2146-85C>A) c.*1591-85C>A (n.*1591-85C>A) c.*2329-85C>A (n.*2329-85C>A) c.*1761-85C>A (n.*1761-85C>A) c.2170-85C>A (n.2170-85C>A) c.*484-85C>A (n.*484-85C>A) c.*1094-85C>A (n.*1094-85C>A) n.3751C>A n.6675-85C>A n.1034-85C>A c.*1579-85C>A (n.*1579-85C>A) c.*1445-85C>A (n.*1445-85C>A) c.*4640-85C>A (n.*4640-85C>A) c.1984-85C>A (n.1984-85C>A) n.1999-85C>A c.1222-85C>A c.*1980-85C>A (n.*1980-85C>A) n.3710-85C>A c.*4119C>A (n.*4119C>A) c.*1516-85C>A (n.*1516-85C>A) c.*955-85C>A (n.*955-85C>A) c.*304-85C>A (n.*304-85C>A) n.5024-85C>A n.267-85C>A c.2248-85C>A (n.2248-85C>A) c.2314-85C>A (n.2314-85C>A) c.1828-85C>A (n.1828-85C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109792497C>G | CA2679972335 | FIG4 | c.2377-85C>G (n.2377-85C>G) c.883-85C>G (n.883-85C>G) n.725-85C>G n.5573-85C>G c.*1670-85C>G (n.*1670-85C>G) c.*1496-85C>G (n.*1496-85C>G) c.2032-85C>G (n.2032-85C>G) c.1447-85C>G (n.1447-85C>G) c.*2070-85C>G (n.*2070-85C>G) c.*1809-85C>G (n.*1809-85C>G) c.2371-85C>G (n.2371-85C>G) c.*1595-85C>G (n.*1595-85C>G) c.*1292-85C>G (n.*1292-85C>G) c.2395-85C>G (n.2395-85C>G) c.*1502-85C>G (n.*1502-85C>G) c.2146-85C>G (n.2146-85C>G) c.*1591-85C>G (n.*1591-85C>G) c.*2329-85C>G (n.*2329-85C>G) c.*1761-85C>G (n.*1761-85C>G) c.2170-85C>G (n.2170-85C>G) c.*484-85C>G (n.*484-85C>G) c.*1094-85C>G (n.*1094-85C>G) n.3751C>G n.6675-85C>G n.1034-85C>G c.*1579-85C>G (n.*1579-85C>G) c.*1445-85C>G (n.*1445-85C>G) c.*4640-85C>G (n.*4640-85C>G) c.1984-85C>G (n.1984-85C>G) n.1999-85C>G c.1222-85C>G c.*1980-85C>G (n.*1980-85C>G) n.3710-85C>G c.*4119C>G (n.*4119C>G) c.*1516-85C>G (n.*1516-85C>G) c.*955-85C>G (n.*955-85C>G) c.*304-85C>G (n.*304-85C>G) n.5024-85C>G n.267-85C>G c.2248-85C>G (n.2248-85C>G) c.2314-85C>G (n.2314-85C>G) c.1828-85C>G (n.1828-85C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792497C>T | CA2679972336 | FIG4 | c.2377-85C>T (n.2377-85C>T) c.883-85C>T (n.883-85C>T) n.725-85C>T n.5573-85C>T c.*1670-85C>T (n.*1670-85C>T) c.*1496-85C>T (n.*1496-85C>T) c.2032-85C>T (n.2032-85C>T) c.1447-85C>T (n.1447-85C>T) c.*2070-85C>T (n.*2070-85C>T) c.*1809-85C>T (n.*1809-85C>T) c.2371-85C>T (n.2371-85C>T) c.*1595-85C>T (n.*1595-85C>T) c.*1292-85C>T (n.*1292-85C>T) c.2395-85C>T (n.2395-85C>T) c.*1502-85C>T (n.*1502-85C>T) c.2146-85C>T (n.2146-85C>T) c.*1591-85C>T (n.*1591-85C>T) c.*2329-85C>T (n.*2329-85C>T) c.*1761-85C>T (n.*1761-85C>T) c.2170-85C>T (n.2170-85C>T) c.*484-85C>T (n.*484-85C>T) c.*1094-85C>T (n.*1094-85C>T) n.3751C>T n.6675-85C>T n.1034-85C>T c.*1579-85C>T (n.*1579-85C>T) c.*1445-85C>T (n.*1445-85C>T) c.*4640-85C>T (n.*4640-85C>T) c.1984-85C>T (n.1984-85C>T) n.1999-85C>T c.1222-85C>T c.*1980-85C>T (n.*1980-85C>T) n.3710-85C>T c.*4119C>T (n.*4119C>T) c.*1516-85C>T (n.*1516-85C>T) c.*955-85C>T (n.*955-85C>T) c.*304-85C>T (n.*304-85C>T) n.5024-85C>T n.267-85C>T c.2248-85C>T (n.2248-85C>T) c.2314-85C>T (n.2314-85C>T) c.1828-85C>T (n.1828-85C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792498A>C | CA2679972337 | FIG4 | c.2377-84A>C (n.2377-84A>C) c.883-84A>C (n.883-84A>C) n.725-84A>C n.5573-84A>C c.*1670-84A>C (n.*1670-84A>C) c.*1496-84A>C (n.*1496-84A>C) c.2032-84A>C (n.2032-84A>C) c.1447-84A>C (n.1447-84A>C) c.*2070-84A>C (n.*2070-84A>C) c.*1809-84A>C (n.*1809-84A>C) c.2371-84A>C (n.2371-84A>C) c.*1595-84A>C (n.*1595-84A>C) c.*1292-84A>C (n.*1292-84A>C) c.2395-84A>C (n.2395-84A>C) c.*1502-84A>C (n.*1502-84A>C) c.2146-84A>C (n.2146-84A>C) c.*1591-84A>C (n.*1591-84A>C) c.*2329-84A>C (n.*2329-84A>C) c.*1761-84A>C (n.*1761-84A>C) c.2170-84A>C (n.2170-84A>C) c.*484-84A>C (n.*484-84A>C) c.*1094-84A>C (n.*1094-84A>C) n.3752A>C n.6675-84A>C n.1034-84A>C c.*1579-84A>C (n.*1579-84A>C) c.*1445-84A>C (n.*1445-84A>C) c.*4640-84A>C (n.*4640-84A>C) c.1984-84A>C (n.1984-84A>C) n.1999-84A>C c.1222-84A>C c.*1980-84A>C (n.*1980-84A>C) n.3710-84A>C c.*4120A>C (n.*4120A>C) c.*1516-84A>C (n.*1516-84A>C) c.*955-84A>C (n.*955-84A>C) c.*304-84A>C (n.*304-84A>C) n.5024-84A>C n.267-84A>C c.2248-84A>C (n.2248-84A>C) c.2314-84A>C (n.2314-84A>C) c.1828-84A>C (n.1828-84A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792498A>G | CA2578713206 | FIG4 | c.2377-84A>G (n.2377-84A>G) c.883-84A>G (n.883-84A>G) n.725-84A>G n.5573-84A>G c.*1670-84A>G (n.*1670-84A>G) c.*1496-84A>G (n.*1496-84A>G) c.2032-84A>G (n.2032-84A>G) c.1447-84A>G (n.1447-84A>G) c.*2070-84A>G (n.*2070-84A>G) c.*1809-84A>G (n.*1809-84A>G) c.2371-84A>G (n.2371-84A>G) c.*1595-84A>G (n.*1595-84A>G) c.*1292-84A>G (n.*1292-84A>G) c.2395-84A>G (n.2395-84A>G) c.*1502-84A>G (n.*1502-84A>G) c.2146-84A>G (n.2146-84A>G) c.*1591-84A>G (n.*1591-84A>G) c.*2329-84A>G (n.*2329-84A>G) c.*1761-84A>G (n.*1761-84A>G) c.2170-84A>G (n.2170-84A>G) c.*484-84A>G (n.*484-84A>G) c.*1094-84A>G (n.*1094-84A>G) n.3752A>G n.6675-84A>G n.1034-84A>G c.*1579-84A>G (n.*1579-84A>G) c.*1445-84A>G (n.*1445-84A>G) c.*4640-84A>G (n.*4640-84A>G) c.1984-84A>G (n.1984-84A>G) n.1999-84A>G c.1222-84A>G c.*1980-84A>G (n.*1980-84A>G) n.3710-84A>G c.*4120A>G (n.*4120A>G) c.*1516-84A>G (n.*1516-84A>G) c.*955-84A>G (n.*955-84A>G) c.*304-84A>G (n.*304-84A>G) n.5024-84A>G n.267-84A>G c.2248-84A>G (n.2248-84A>G) c.2314-84A>G (n.2314-84A>G) c.1828-84A>G (n.1828-84A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792499G>T | CA2679972338 | FIG4 | c.2377-83G>T (n.2377-83G>T) c.883-83G>T (n.883-83G>T) n.725-83G>T n.5573-83G>T c.*1670-83G>T (n.*1670-83G>T) c.*1496-83G>T (n.*1496-83G>T) c.2032-83G>T (n.2032-83G>T) c.1447-83G>T (n.1447-83G>T) c.*2070-83G>T (n.*2070-83G>T) c.*1809-83G>T (n.*1809-83G>T) c.2371-83G>T (n.2371-83G>T) c.*1595-83G>T (n.*1595-83G>T) c.*1292-83G>T (n.*1292-83G>T) c.2395-83G>T (n.2395-83G>T) c.*1502-83G>T (n.*1502-83G>T) c.2146-83G>T (n.2146-83G>T) c.*1591-83G>T (n.*1591-83G>T) c.*2329-83G>T (n.*2329-83G>T) c.*1761-83G>T (n.*1761-83G>T) c.2170-83G>T (n.2170-83G>T) c.*484-83G>T (n.*484-83G>T) c.*1094-83G>T (n.*1094-83G>T) n.3753G>T n.6675-83G>T n.1034-83G>T c.*1579-83G>T (n.*1579-83G>T) c.*1445-83G>T (n.*1445-83G>T) c.*4640-83G>T (n.*4640-83G>T) c.1984-83G>T (n.1984-83G>T) n.1999-83G>T c.1222-83G>T c.*1980-83G>T (n.*1980-83G>T) n.3710-83G>T c.*4121G>T (n.*4121G>T) c.*1516-83G>T (n.*1516-83G>T) c.*955-83G>T (n.*955-83G>T) c.*304-83G>T (n.*304-83G>T) n.5024-83G>T n.267-83G>T c.2248-83G>T (n.2248-83G>T) c.2314-83G>T (n.2314-83G>T) c.1828-83G>T (n.1828-83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792500T>C | CA2679972339 | FIG4 | c.2377-82T>C (n.2377-82T>C) c.883-82T>C (n.883-82T>C) n.725-82T>C n.5573-82T>C c.*1670-82T>C (n.*1670-82T>C) c.*1496-82T>C (n.*1496-82T>C) c.2032-82T>C (n.2032-82T>C) c.1447-82T>C (n.1447-82T>C) c.*2070-82T>C (n.*2070-82T>C) c.*1809-82T>C (n.*1809-82T>C) c.2371-82T>C (n.2371-82T>C) c.*1595-82T>C (n.*1595-82T>C) c.*1292-82T>C (n.*1292-82T>C) c.2395-82T>C (n.2395-82T>C) c.*1502-82T>C (n.*1502-82T>C) c.2146-82T>C (n.2146-82T>C) c.*1591-82T>C (n.*1591-82T>C) c.*2329-82T>C (n.*2329-82T>C) c.*1761-82T>C (n.*1761-82T>C) c.2170-82T>C (n.2170-82T>C) c.*484-82T>C (n.*484-82T>C) c.*1094-82T>C (n.*1094-82T>C) n.3754T>C n.6675-82T>C n.1034-82T>C c.*1579-82T>C (n.*1579-82T>C) c.*1445-82T>C (n.*1445-82T>C) c.*4640-82T>C (n.*4640-82T>C) c.1984-82T>C (n.1984-82T>C) n.1999-82T>C c.1222-82T>C c.*1980-82T>C (n.*1980-82T>C) n.3710-82T>C c.*4122T>C (n.*4122T>C) c.*1516-82T>C (n.*1516-82T>C) c.*955-82T>C (n.*955-82T>C) c.*304-82T>C (n.*304-82T>C) n.5024-82T>C n.267-82T>C c.2248-82T>C (n.2248-82T>C) c.2314-82T>C (n.2314-82T>C) c.1828-82T>C (n.1828-82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792501T>A | CA2679972340 | FIG4 | c.2377-81T>A (n.2377-81T>A) c.883-81T>A (n.883-81T>A) n.725-81T>A n.5573-81T>A c.*1670-81T>A (n.*1670-81T>A) c.*1496-81T>A (n.*1496-81T>A) c.2032-81T>A (n.2032-81T>A) c.1447-81T>A (n.1447-81T>A) c.*2070-81T>A (n.*2070-81T>A) c.*1809-81T>A (n.*1809-81T>A) c.2371-81T>A (n.2371-81T>A) c.*1595-81T>A (n.*1595-81T>A) c.*1292-81T>A (n.*1292-81T>A) c.2395-81T>A (n.2395-81T>A) c.*1502-81T>A (n.*1502-81T>A) c.2146-81T>A (n.2146-81T>A) c.*1591-81T>A (n.*1591-81T>A) c.*2329-81T>A (n.*2329-81T>A) c.*1761-81T>A (n.*1761-81T>A) c.2170-81T>A (n.2170-81T>A) c.*484-81T>A (n.*484-81T>A) c.*1094-81T>A (n.*1094-81T>A) n.3755T>A n.6675-81T>A n.1034-81T>A c.*1579-81T>A (n.*1579-81T>A) c.*1445-81T>A (n.*1445-81T>A) c.*4640-81T>A (n.*4640-81T>A) c.1984-81T>A (n.1984-81T>A) n.1999-81T>A c.1222-81T>A c.*1980-81T>A (n.*1980-81T>A) n.3710-81T>A c.*4123T>A (n.*4123T>A) c.*1516-81T>A (n.*1516-81T>A) c.*955-81T>A (n.*955-81T>A) c.*304-81T>A (n.*304-81T>A) n.5024-81T>A n.267-81T>A c.2248-81T>A (n.2248-81T>A) c.2314-81T>A (n.2314-81T>A) c.1828-81T>A (n.1828-81T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792502T>C | CA2578713207 | FIG4 | c.2377-80T>C (n.2377-80T>C) c.883-80T>C (n.883-80T>C) n.725-80T>C n.5573-80T>C c.*1670-80T>C (n.*1670-80T>C) c.*1496-80T>C (n.*1496-80T>C) c.2032-80T>C (n.2032-80T>C) c.1447-80T>C (n.1447-80T>C) c.*2070-80T>C (n.*2070-80T>C) c.*1809-80T>C (n.*1809-80T>C) c.2371-80T>C (n.2371-80T>C) c.*1595-80T>C (n.*1595-80T>C) c.*1292-80T>C (n.*1292-80T>C) c.2395-80T>C (n.2395-80T>C) c.*1502-80T>C (n.*1502-80T>C) c.2146-80T>C (n.2146-80T>C) c.*1591-80T>C (n.*1591-80T>C) c.*2329-80T>C (n.*2329-80T>C) c.*1761-80T>C (n.*1761-80T>C) c.2170-80T>C (n.2170-80T>C) c.*484-80T>C (n.*484-80T>C) c.*1094-80T>C (n.*1094-80T>C) n.3756T>C n.6675-80T>C n.1034-80T>C c.*1579-80T>C (n.*1579-80T>C) c.*1445-80T>C (n.*1445-80T>C) c.*4640-80T>C (n.*4640-80T>C) c.1984-80T>C (n.1984-80T>C) n.1999-80T>C c.1222-80T>C c.*1980-80T>C (n.*1980-80T>C) n.3710-80T>C c.*4124T>C (n.*4124T>C) c.*1516-80T>C (n.*1516-80T>C) c.*955-80T>C (n.*955-80T>C) c.*304-80T>C (n.*304-80T>C) n.5024-80T>C n.267-80T>C c.2248-80T>C (n.2248-80T>C) c.2314-80T>C (n.2314-80T>C) c.1828-80T>C (n.1828-80T>C) | |
6 | g.109792503C>A | CA569588040 | FIG4 | c.2377-79C>A (n.2377-79C>A) c.883-79C>A (n.883-79C>A) n.725-79C>A n.5573-79C>A c.*1670-79C>A (n.*1670-79C>A) c.*1496-79C>A (n.*1496-79C>A) c.2032-79C>A (n.2032-79C>A) c.1447-79C>A (n.1447-79C>A) c.*2070-79C>A (n.*2070-79C>A) c.*1809-79C>A (n.*1809-79C>A) c.2371-79C>A (n.2371-79C>A) c.*1595-79C>A (n.*1595-79C>A) c.*1292-79C>A (n.*1292-79C>A) c.2395-79C>A (n.2395-79C>A) c.*1502-79C>A (n.*1502-79C>A) c.2146-79C>A (n.2146-79C>A) c.*1591-79C>A (n.*1591-79C>A) c.*2329-79C>A (n.*2329-79C>A) c.*1761-79C>A (n.*1761-79C>A) c.2170-79C>A (n.2170-79C>A) c.*484-79C>A (n.*484-79C>A) c.*1094-79C>A (n.*1094-79C>A) n.3757C>A n.6675-79C>A n.1034-79C>A c.*1579-79C>A (n.*1579-79C>A) c.*1445-79C>A (n.*1445-79C>A) c.*4640-79C>A (n.*4640-79C>A) c.1984-79C>A (n.1984-79C>A) n.1999-79C>A c.1222-79C>A c.*1980-79C>A (n.*1980-79C>A) n.3710-79C>A c.*4125C>A (n.*4125C>A) c.*1516-79C>A (n.*1516-79C>A) c.*955-79C>A (n.*955-79C>A) c.*304-79C>A (n.*304-79C>A) n.5024-79C>A n.267-79C>A c.2248-79C>A (n.2248-79C>A) c.2314-79C>A (n.2314-79C>A) c.1828-79C>A (n.1828-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792503C>T | CA2679972341 | FIG4 | c.2377-79C>T (n.2377-79C>T) c.883-79C>T (n.883-79C>T) n.725-79C>T n.5573-79C>T c.*1670-79C>T (n.*1670-79C>T) c.*1496-79C>T (n.*1496-79C>T) c.2032-79C>T (n.2032-79C>T) c.1447-79C>T (n.1447-79C>T) c.*2070-79C>T (n.*2070-79C>T) c.*1809-79C>T (n.*1809-79C>T) c.2371-79C>T (n.2371-79C>T) c.*1595-79C>T (n.*1595-79C>T) c.*1292-79C>T (n.*1292-79C>T) c.2395-79C>T (n.2395-79C>T) c.*1502-79C>T (n.*1502-79C>T) c.2146-79C>T (n.2146-79C>T) c.*1591-79C>T (n.*1591-79C>T) c.*2329-79C>T (n.*2329-79C>T) c.*1761-79C>T (n.*1761-79C>T) c.2170-79C>T (n.2170-79C>T) c.*484-79C>T (n.*484-79C>T) c.*1094-79C>T (n.*1094-79C>T) n.3757C>T n.6675-79C>T n.1034-79C>T c.*1579-79C>T (n.*1579-79C>T) c.*1445-79C>T (n.*1445-79C>T) c.*4640-79C>T (n.*4640-79C>T) c.1984-79C>T (n.1984-79C>T) n.1999-79C>T c.1222-79C>T c.*1980-79C>T (n.*1980-79C>T) n.3710-79C>T c.*4125C>T (n.*4125C>T) c.*1516-79C>T (n.*1516-79C>T) c.*955-79C>T (n.*955-79C>T) c.*304-79C>T (n.*304-79C>T) n.5024-79C>T n.267-79C>T c.2248-79C>T (n.2248-79C>T) c.2314-79C>T (n.2314-79C>T) c.1828-79C>T (n.1828-79C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792504del | CA2578713208 | FIG4 | c.2377-78del (n.2377-78del) c.883-78del (n.883-78del) n.725-78del n.5573-78del c.*1670-78del (n.*1670-78del) c.*1496-78del (n.*1496-78del) c.2032-78del (n.2032-78del) c.1447-78del (n.1447-78del) c.*2070-78del (n.*2070-78del) c.*1809-78del (n.*1809-78del) c.2371-78del (n.2371-78del) c.*1595-78del (n.*1595-78del) c.*1292-78del (n.*1292-78del) c.2395-78del (n.2395-78del) c.*1502-78del (n.*1502-78del) c.2146-78del (n.2146-78del) c.*1591-78del (n.*1591-78del) c.*2329-78del (n.*2329-78del) c.*1761-78del (n.*1761-78del) c.2170-78del (n.2170-78del) c.*484-78del (n.*484-78del) c.*1094-78del (n.*1094-78del) n.3758del n.6675-78del n.1034-78del c.*1579-78del (n.*1579-78del) c.*1445-78del (n.*1445-78del) c.*4640-78del (n.*4640-78del) c.1984-78del (n.1984-78del) n.1999-78del c.1222-78del c.*1980-78del (n.*1980-78del) n.3710-78del c.*4126del (n.*4126del) c.*1516-78del (n.*1516-78del) c.*955-78del (n.*955-78del) c.*304-78del (n.*304-78del) n.5024-78del n.267-78del c.2248-78del (n.2248-78del) c.2314-78del (n.2314-78del) c.1828-78del (n.1828-78del) | |
6 | g.109792504A>C | CA2679972342 | FIG4 | c.2377-78A>C (n.2377-78A>C) c.883-78A>C (n.883-78A>C) n.725-78A>C n.5573-78A>C c.*1670-78A>C (n.*1670-78A>C) c.*1496-78A>C (n.*1496-78A>C) c.2032-78A>C (n.2032-78A>C) c.1447-78A>C (n.1447-78A>C) c.*2070-78A>C (n.*2070-78A>C) c.*1809-78A>C (n.*1809-78A>C) c.2371-78A>C (n.2371-78A>C) c.*1595-78A>C (n.*1595-78A>C) c.*1292-78A>C (n.*1292-78A>C) c.2395-78A>C (n.2395-78A>C) c.*1502-78A>C (n.*1502-78A>C) c.2146-78A>C (n.2146-78A>C) c.*1591-78A>C (n.*1591-78A>C) c.*2329-78A>C (n.*2329-78A>C) c.*1761-78A>C (n.*1761-78A>C) c.2170-78A>C (n.2170-78A>C) c.*484-78A>C (n.*484-78A>C) c.*1094-78A>C (n.*1094-78A>C) n.3758A>C n.6675-78A>C n.1034-78A>C c.*1579-78A>C (n.*1579-78A>C) c.*1445-78A>C (n.*1445-78A>C) c.*4640-78A>C (n.*4640-78A>C) c.1984-78A>C (n.1984-78A>C) n.1999-78A>C c.1222-78A>C c.*1980-78A>C (n.*1980-78A>C) n.3710-78A>C c.*4126A>C (n.*4126A>C) c.*1516-78A>C (n.*1516-78A>C) c.*955-78A>C (n.*955-78A>C) c.*304-78A>C (n.*304-78A>C) n.5024-78A>C n.267-78A>C c.2248-78A>C (n.2248-78A>C) c.2314-78A>C (n.2314-78A>C) c.1828-78A>C (n.1828-78A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792504A>T | CA2578713209 | FIG4 | c.2377-78A>T (n.2377-78A>T) c.883-78A>T (n.883-78A>T) n.725-78A>T n.5573-78A>T c.*1670-78A>T (n.*1670-78A>T) c.*1496-78A>T (n.*1496-78A>T) c.2032-78A>T (n.2032-78A>T) c.1447-78A>T (n.1447-78A>T) c.*2070-78A>T (n.*2070-78A>T) c.*1809-78A>T (n.*1809-78A>T) c.2371-78A>T (n.2371-78A>T) c.*1595-78A>T (n.*1595-78A>T) c.*1292-78A>T (n.*1292-78A>T) c.2395-78A>T (n.2395-78A>T) c.*1502-78A>T (n.*1502-78A>T) c.2146-78A>T (n.2146-78A>T) c.*1591-78A>T (n.*1591-78A>T) c.*2329-78A>T (n.*2329-78A>T) c.*1761-78A>T (n.*1761-78A>T) c.2170-78A>T (n.2170-78A>T) c.*484-78A>T (n.*484-78A>T) c.*1094-78A>T (n.*1094-78A>T) n.3758A>T n.6675-78A>T n.1034-78A>T c.*1579-78A>T (n.*1579-78A>T) c.*1445-78A>T (n.*1445-78A>T) c.*4640-78A>T (n.*4640-78A>T) c.1984-78A>T (n.1984-78A>T) n.1999-78A>T c.1222-78A>T c.*1980-78A>T (n.*1980-78A>T) n.3710-78A>T c.*4126A>T (n.*4126A>T) c.*1516-78A>T (n.*1516-78A>T) c.*955-78A>T (n.*955-78A>T) c.*304-78A>T (n.*304-78A>T) n.5024-78A>T n.267-78A>T c.2248-78A>T (n.2248-78A>T) c.2314-78A>T (n.2314-78A>T) c.1828-78A>T (n.1828-78A>T) | |
6 | g.109792511dup | CA2497173793 | FIG4 | c.2377-71dup (n.2377-71dup) c.883-71dup (n.883-71dup) n.725-71dup n.5573-71dup c.*1670-71dup (n.*1670-71dup) c.*1496-71dup (n.*1496-71dup) c.2032-71dup (n.2032-71dup) c.1447-71dup (n.1447-71dup) c.*2070-71dup (n.*2070-71dup) c.*1809-71dup (n.*1809-71dup) c.2371-71dup (n.2371-71dup) c.*1595-71dup (n.*1595-71dup) c.*1292-71dup (n.*1292-71dup) c.2395-71dup (n.2395-71dup) c.*1502-71dup (n.*1502-71dup) c.2146-71dup (n.2146-71dup) c.*1591-71dup (n.*1591-71dup) c.*2329-71dup (n.*2329-71dup) c.*1761-71dup (n.*1761-71dup) c.2170-71dup (n.2170-71dup) c.*484-71dup (n.*484-71dup) c.*1094-71dup (n.*1094-71dup) n.3765dup n.6675-71dup n.1034-71dup c.*1579-71dup (n.*1579-71dup) c.*1445-71dup (n.*1445-71dup) c.*4640-71dup (n.*4640-71dup) c.1984-71dup (n.1984-71dup) n.1999-71dup c.1222-71dup c.*1980-71dup (n.*1980-71dup) n.3710-71dup c.*4133dup (n.*4133dup) c.*1516-71dup (n.*1516-71dup) c.*955-71dup (n.*955-71dup) c.*304-71dup (n.*304-71dup) n.5024-71dup n.267-71dup c.2248-71dup (n.2248-71dup) c.2314-71dup (n.2314-71dup) c.1828-71dup (n.1828-71dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792511del | CA2578713210 | FIG4 | c.2377-71del (n.2377-71del) c.883-71del (n.883-71del) n.725-71del n.5573-71del c.*1670-71del (n.*1670-71del) c.*1496-71del (n.*1496-71del) c.2032-71del (n.2032-71del) c.1447-71del (n.1447-71del) c.*2070-71del (n.*2070-71del) c.*1809-71del (n.*1809-71del) c.2371-71del (n.2371-71del) c.*1595-71del (n.*1595-71del) c.*1292-71del (n.*1292-71del) c.2395-71del (n.2395-71del) c.*1502-71del (n.*1502-71del) c.2146-71del (n.2146-71del) c.*1591-71del (n.*1591-71del) c.*2329-71del (n.*2329-71del) c.*1761-71del (n.*1761-71del) c.2170-71del (n.2170-71del) c.*484-71del (n.*484-71del) c.*1094-71del (n.*1094-71del) n.3765del n.6675-71del n.1034-71del c.*1579-71del (n.*1579-71del) c.*1445-71del (n.*1445-71del) c.*4640-71del (n.*4640-71del) c.1984-71del (n.1984-71del) n.1999-71del c.1222-71del c.*1980-71del (n.*1980-71del) n.3710-71del c.*4133del (n.*4133del) c.*1516-71del (n.*1516-71del) c.*955-71del (n.*955-71del) c.*304-71del (n.*304-71del) n.5024-71del n.267-71del c.2248-71del (n.2248-71del) c.2314-71del (n.2314-71del) c.1828-71del (n.1828-71del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792508T>A | CA2578713211 | FIG4 | c.2377-74T>A (n.2377-74T>A) c.883-74T>A (n.883-74T>A) n.725-74T>A n.5573-74T>A c.*1670-74T>A (n.*1670-74T>A) c.*1496-74T>A (n.*1496-74T>A) c.2032-74T>A (n.2032-74T>A) c.1447-74T>A (n.1447-74T>A) c.*2070-74T>A (n.*2070-74T>A) c.*1809-74T>A (n.*1809-74T>A) c.2371-74T>A (n.2371-74T>A) c.*1595-74T>A (n.*1595-74T>A) c.*1292-74T>A (n.*1292-74T>A) c.2395-74T>A (n.2395-74T>A) c.*1502-74T>A (n.*1502-74T>A) c.2146-74T>A (n.2146-74T>A) c.*1591-74T>A (n.*1591-74T>A) c.*2329-74T>A (n.*2329-74T>A) c.*1761-74T>A (n.*1761-74T>A) c.2170-74T>A (n.2170-74T>A) c.*484-74T>A (n.*484-74T>A) c.*1094-74T>A (n.*1094-74T>A) n.3762T>A n.6675-74T>A n.1034-74T>A c.*1579-74T>A (n.*1579-74T>A) c.*1445-74T>A (n.*1445-74T>A) c.*4640-74T>A (n.*4640-74T>A) c.1984-74T>A (n.1984-74T>A) n.1999-74T>A c.1222-74T>A c.*1980-74T>A (n.*1980-74T>A) n.3710-74T>A c.*4130T>A (n.*4130T>A) c.*1516-74T>A (n.*1516-74T>A) c.*955-74T>A (n.*955-74T>A) c.*304-74T>A (n.*304-74T>A) n.5024-74T>A n.267-74T>A c.2248-74T>A (n.2248-74T>A) c.2314-74T>A (n.2314-74T>A) c.1828-74T>A (n.1828-74T>A) | |
6 | g.109792511T>G | CA145140280 | FIG4 | c.2377-71T>G (n.2377-71T>G) c.883-71T>G (n.883-71T>G) n.725-71T>G n.5573-71T>G c.*1670-71T>G (n.*1670-71T>G) c.*1496-71T>G (n.*1496-71T>G) c.2032-71T>G (n.2032-71T>G) c.1447-71T>G (n.1447-71T>G) c.*2070-71T>G (n.*2070-71T>G) c.*1809-71T>G (n.*1809-71T>G) c.2371-71T>G (n.2371-71T>G) c.*1595-71T>G (n.*1595-71T>G) c.*1292-71T>G (n.*1292-71T>G) c.2395-71T>G (n.2395-71T>G) c.*1502-71T>G (n.*1502-71T>G) c.2146-71T>G (n.2146-71T>G) c.*1591-71T>G (n.*1591-71T>G) c.*2329-71T>G (n.*2329-71T>G) c.*1761-71T>G (n.*1761-71T>G) c.2170-71T>G (n.2170-71T>G) c.*484-71T>G (n.*484-71T>G) c.*1094-71T>G (n.*1094-71T>G) n.3765T>G n.6675-71T>G n.1034-71T>G c.*1579-71T>G (n.*1579-71T>G) c.*1445-71T>G (n.*1445-71T>G) c.*4640-71T>G (n.*4640-71T>G) c.1984-71T>G (n.1984-71T>G) n.1999-71T>G c.1222-71T>G c.*1980-71T>G (n.*1980-71T>G) n.3710-71T>G c.*4133T>G (n.*4133T>G) c.*1516-71T>G (n.*1516-71T>G) c.*955-71T>G (n.*955-71T>G) c.*304-71T>G (n.*304-71T>G) n.5024-71T>G n.267-71T>G c.2248-71T>G (n.2248-71T>G) c.2314-71T>G (n.2314-71T>G) c.1828-71T>G (n.1828-71T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792512G>T | CA2679972343 | FIG4 | c.2377-70G>T (n.2377-70G>T) c.883-70G>T (n.883-70G>T) n.725-70G>T n.5573-70G>T c.*1670-70G>T (n.*1670-70G>T) c.*1496-70G>T (n.*1496-70G>T) c.2032-70G>T (n.2032-70G>T) c.1447-70G>T (n.1447-70G>T) c.*2070-70G>T (n.*2070-70G>T) c.*1809-70G>T (n.*1809-70G>T) c.2371-70G>T (n.2371-70G>T) c.*1595-70G>T (n.*1595-70G>T) c.*1292-70G>T (n.*1292-70G>T) c.2395-70G>T (n.2395-70G>T) c.*1502-70G>T (n.*1502-70G>T) c.2146-70G>T (n.2146-70G>T) c.*1591-70G>T (n.*1591-70G>T) c.*2329-70G>T (n.*2329-70G>T) c.*1761-70G>T (n.*1761-70G>T) c.2170-70G>T (n.2170-70G>T) c.*484-70G>T (n.*484-70G>T) c.*1094-70G>T (n.*1094-70G>T) n.3766G>T n.6675-70G>T n.1034-70G>T c.*1579-70G>T (n.*1579-70G>T) c.*1445-70G>T (n.*1445-70G>T) c.*4640-70G>T (n.*4640-70G>T) c.1984-70G>T (n.1984-70G>T) n.1999-70G>T c.1222-70G>T c.*1980-70G>T (n.*1980-70G>T) n.3710-70G>T c.*4134G>T (n.*4134G>T) c.*1516-70G>T (n.*1516-70G>T) c.*955-70G>T (n.*955-70G>T) c.*304-70G>T (n.*304-70G>T) n.5024-70G>T n.267-70G>T c.2248-70G>T (n.2248-70G>T) c.2314-70G>T (n.2314-70G>T) c.1828-70G>T (n.1828-70G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792515dup | CA2578713213 | FIG4 | c.2377-67dup (n.2377-67dup) c.883-67dup (n.883-67dup) n.725-67dup n.5573-67dup c.*1670-67dup (n.*1670-67dup) c.*1496-67dup (n.*1496-67dup) c.2032-67dup (n.2032-67dup) c.1447-67dup (n.1447-67dup) c.*2070-67dup (n.*2070-67dup) c.*1809-67dup (n.*1809-67dup) c.2371-67dup (n.2371-67dup) c.*1595-67dup (n.*1595-67dup) c.*1292-67dup (n.*1292-67dup) c.2395-67dup (n.2395-67dup) c.*1502-67dup (n.*1502-67dup) c.2146-67dup (n.2146-67dup) c.*1591-67dup (n.*1591-67dup) c.*2329-67dup (n.*2329-67dup) c.*1761-67dup (n.*1761-67dup) c.2170-67dup (n.2170-67dup) c.*484-67dup (n.*484-67dup) c.*1094-67dup (n.*1094-67dup) n.3769dup n.6675-67dup n.1034-67dup c.*1579-67dup (n.*1579-67dup) c.*1445-67dup (n.*1445-67dup) c.*4640-67dup (n.*4640-67dup) c.1984-67dup (n.1984-67dup) n.1999-67dup c.1222-67dup c.*1980-67dup (n.*1980-67dup) n.3710-67dup c.*4137dup (n.*4137dup) c.*1516-67dup (n.*1516-67dup) c.*955-67dup (n.*955-67dup) c.*304-67dup (n.*304-67dup) n.5024-67dup n.267-67dup c.2248-67dup (n.2248-67dup) c.2314-67dup (n.2314-67dup) c.1828-67dup (n.1828-67dup) | |
6 | g.109792515del | CA2578713212 | FIG4 | c.2377-67del (n.2377-67del) c.883-67del (n.883-67del) n.725-67del n.5573-67del c.*1670-67del (n.*1670-67del) c.*1496-67del (n.*1496-67del) c.2032-67del (n.2032-67del) c.1447-67del (n.1447-67del) c.*2070-67del (n.*2070-67del) c.*1809-67del (n.*1809-67del) c.2371-67del (n.2371-67del) c.*1595-67del (n.*1595-67del) c.*1292-67del (n.*1292-67del) c.2395-67del (n.2395-67del) c.*1502-67del (n.*1502-67del) c.2146-67del (n.2146-67del) c.*1591-67del (n.*1591-67del) c.*2329-67del (n.*2329-67del) c.*1761-67del (n.*1761-67del) c.2170-67del (n.2170-67del) c.*484-67del (n.*484-67del) c.*1094-67del (n.*1094-67del) n.3769del n.6675-67del n.1034-67del c.*1579-67del (n.*1579-67del) c.*1445-67del (n.*1445-67del) c.*4640-67del (n.*4640-67del) c.1984-67del (n.1984-67del) n.1999-67del c.1222-67del c.*1980-67del (n.*1980-67del) n.3710-67del c.*4137del (n.*4137del) c.*1516-67del (n.*1516-67del) c.*955-67del (n.*955-67del) c.*304-67del (n.*304-67del) n.5024-67del n.267-67del c.2248-67del (n.2248-67del) c.2314-67del (n.2314-67del) c.1828-67del (n.1828-67del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792512_109792518del | CA2772576006 | FIG4 | c.2377-70_2377-64del (n.2377-70_2377-64del) c.883-70_883-64del (n.883-70_883-64del) n.725-70_725-64del n.5573-70_5573-64del c.*1670-70_*1670-64del (n.*1670-70_*1670-64del) c.*1496-70_*1496-64del (n.*1496-70_*1496-64del) c.2032-70_2032-64del (n.2032-70_2032-64del) c.1447-70_1447-64del (n.1447-70_1447-64del) c.*2070-70_*2070-64del (n.*2070-70_*2070-64del) c.*1809-70_*1809-64del (n.*1809-70_*1809-64del) c.2371-70_2371-64del (n.2371-70_2371-64del) c.*1595-70_*1595-64del (n.*1595-70_*1595-64del) c.*1292-70_*1292-64del (n.*1292-70_*1292-64del) c.2395-70_2395-64del (n.2395-70_2395-64del) c.*1502-70_*1502-64del (n.*1502-70_*1502-64del) c.2146-70_2146-64del (n.2146-70_2146-64del) c.*1591-70_*1591-64del (n.*1591-70_*1591-64del) c.*2329-70_*2329-64del (n.*2329-70_*2329-64del) c.*1761-70_*1761-64del (n.*1761-70_*1761-64del) c.2170-70_2170-64del (n.2170-70_2170-64del) c.*484-70_*484-64del (n.*484-70_*484-64del) c.*1094-70_*1094-64del (n.*1094-70_*1094-64del) n.3766_3772del n.6675-70_6675-64del n.1034-70_1034-64del c.*1579-70_*1579-64del (n.*1579-70_*1579-64del) c.*1445-70_*1445-64del (n.*1445-70_*1445-64del) c.*4640-70_*4640-64del (n.*4640-70_*4640-64del) c.1984-70_1984-64del (n.1984-70_1984-64del) n.1999-70_1999-64del c.1222-70_1222-64del c.*1980-70_*1980-64del (n.*1980-70_*1980-64del) n.3710-70_3710-64del c.*4134_*4140del (n.*4134_*4140del) c.*1516-70_*1516-64del (n.*1516-70_*1516-64del) c.*955-70_*955-64del (n.*955-70_*955-64del) c.*304-70_*304-64del (n.*304-70_*304-64del) n.5024-70_5024-64del n.267-70_267-64del c.2248-70_2248-64del (n.2248-70_2248-64del) c.2314-70_2314-64del (n.2314-70_2314-64del) c.1828-70_1828-64del (n.1828-70_1828-64del) | |
6 | g.109792513G>T | CA2578713214 | FIG4 | c.2377-69G>T (n.2377-69G>T) c.883-69G>T (n.883-69G>T) n.725-69G>T n.5573-69G>T c.*1670-69G>T (n.*1670-69G>T) c.*1496-69G>T (n.*1496-69G>T) c.2032-69G>T (n.2032-69G>T) c.1447-69G>T (n.1447-69G>T) c.*2070-69G>T (n.*2070-69G>T) c.*1809-69G>T (n.*1809-69G>T) c.2371-69G>T (n.2371-69G>T) c.*1595-69G>T (n.*1595-69G>T) c.*1292-69G>T (n.*1292-69G>T) c.2395-69G>T (n.2395-69G>T) c.*1502-69G>T (n.*1502-69G>T) c.2146-69G>T (n.2146-69G>T) c.*1591-69G>T (n.*1591-69G>T) c.*2329-69G>T (n.*2329-69G>T) c.*1761-69G>T (n.*1761-69G>T) c.2170-69G>T (n.2170-69G>T) c.*484-69G>T (n.*484-69G>T) c.*1094-69G>T (n.*1094-69G>T) n.3767G>T n.6675-69G>T n.1034-69G>T c.*1579-69G>T (n.*1579-69G>T) c.*1445-69G>T (n.*1445-69G>T) c.*4640-69G>T (n.*4640-69G>T) c.1984-69G>T (n.1984-69G>T) n.1999-69G>T c.1222-69G>T c.*1980-69G>T (n.*1980-69G>T) n.3710-69G>T c.*4135G>T (n.*4135G>T) c.*1516-69G>T (n.*1516-69G>T) c.*955-69G>T (n.*955-69G>T) c.*304-69G>T (n.*304-69G>T) n.5024-69G>T n.267-69G>T c.2248-69G>T (n.2248-69G>T) c.2314-69G>T (n.2314-69G>T) c.1828-69G>T (n.1828-69G>T) |