Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109792462_109792463dup | CA569588038 | FIG4 | c.2377-120_2377-119dup (n.2377-120_2377-119dup) c.883-120_883-119dup (n.883-120_883-119dup) n.725-120_725-119dup n.5573-120_5573-119dup c.*1670-120_*1670-119dup (n.*1670-120_*1670-119dup) c.*1496-120_*1496-119dup (n.*1496-120_*1496-119dup) c.2032-120_2032-119dup (n.2032-120_2032-119dup) c.1447-120_1447-119dup (n.1447-120_1447-119dup) c.*2070-120_*2070-119dup (n.*2070-120_*2070-119dup) c.*1809-120_*1809-119dup (n.*1809-120_*1809-119dup) c.2371-120_2371-119dup (n.2371-120_2371-119dup) c.*1595-120_*1595-119dup (n.*1595-120_*1595-119dup) c.*1292-120_*1292-119dup (n.*1292-120_*1292-119dup) c.2395-120_2395-119dup (n.2395-120_2395-119dup) c.*1502-120_*1502-119dup (n.*1502-120_*1502-119dup) c.2146-120_2146-119dup (n.2146-120_2146-119dup) c.*1591-120_*1591-119dup (n.*1591-120_*1591-119dup) c.*2329-120_*2329-119dup (n.*2329-120_*2329-119dup) c.*1761-120_*1761-119dup (n.*1761-120_*1761-119dup) c.2170-120_2170-119dup (n.2170-120_2170-119dup) c.*484-120_*484-119dup (n.*484-120_*484-119dup) c.*1094-120_*1094-119dup (n.*1094-120_*1094-119dup) n.3716_3717dup n.6675-120_6675-119dup n.1034-120_1034-119dup c.*1579-120_*1579-119dup (n.*1579-120_*1579-119dup) c.*1445-120_*1445-119dup (n.*1445-120_*1445-119dup) c.*4640-120_*4640-119dup (n.*4640-120_*4640-119dup) c.1984-120_1984-119dup (n.1984-120_1984-119dup) n.1999-120_1999-119dup c.1222-120_1222-119dup c.*1980-120_*1980-119dup (n.*1980-120_*1980-119dup) n.3710-120_3710-119dup c.*4084_*4085dup (n.*4084_*4085dup) c.*1516-120_*1516-119dup (n.*1516-120_*1516-119dup) c.*955-120_*955-119dup (n.*955-120_*955-119dup) c.*304-120_*304-119dup (n.*304-120_*304-119dup) n.5024-120_5024-119dup n.267-120_267-119dup c.2248-120_2248-119dup (n.2248-120_2248-119dup) c.2314-120_2314-119dup (n.2314-120_2314-119dup) c.1828-120_1828-119dup (n.1828-120_1828-119dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792463del | CA2679972309 | FIG4 | c.2377-119del (n.2377-119del) c.883-119del (n.883-119del) n.725-119del n.5573-119del c.*1670-119del (n.*1670-119del) c.*1496-119del (n.*1496-119del) c.2032-119del (n.2032-119del) c.1447-119del (n.1447-119del) c.*2070-119del (n.*2070-119del) c.*1809-119del (n.*1809-119del) c.2371-119del (n.2371-119del) c.*1595-119del (n.*1595-119del) c.*1292-119del (n.*1292-119del) c.2395-119del (n.2395-119del) c.*1502-119del (n.*1502-119del) c.2146-119del (n.2146-119del) c.*1591-119del (n.*1591-119del) c.*2329-119del (n.*2329-119del) c.*1761-119del (n.*1761-119del) c.2170-119del (n.2170-119del) c.*484-119del (n.*484-119del) c.*1094-119del (n.*1094-119del) n.3717del n.6675-119del n.1034-119del c.*1579-119del (n.*1579-119del) c.*1445-119del (n.*1445-119del) c.*4640-119del (n.*4640-119del) c.1984-119del (n.1984-119del) n.1999-119del c.1222-119del c.*1980-119del (n.*1980-119del) n.3710-119del c.*4085del (n.*4085del) c.*1516-119del (n.*1516-119del) c.*955-119del (n.*955-119del) c.*304-119del (n.*304-119del) n.5024-119del n.267-119del c.2248-119del (n.2248-119del) c.2314-119del (n.2314-119del) c.1828-119del (n.1828-119del) | gnomAD v4 |
6 | g.109792464G>A | CA2519215408 | FIG4 | c.2377-118G>A (n.2377-118G>A) c.883-118G>A (n.883-118G>A) n.725-118G>A n.5573-118G>A c.*1670-118G>A (n.*1670-118G>A) c.*1496-118G>A (n.*1496-118G>A) c.2032-118G>A (n.2032-118G>A) c.1447-118G>A (n.1447-118G>A) c.*2070-118G>A (n.*2070-118G>A) c.*1809-118G>A (n.*1809-118G>A) c.2371-118G>A (n.2371-118G>A) c.*1595-118G>A (n.*1595-118G>A) c.*1292-118G>A (n.*1292-118G>A) c.2395-118G>A (n.2395-118G>A) c.*1502-118G>A (n.*1502-118G>A) c.2146-118G>A (n.2146-118G>A) c.*1591-118G>A (n.*1591-118G>A) c.*2329-118G>A (n.*2329-118G>A) c.*1761-118G>A (n.*1761-118G>A) c.2170-118G>A (n.2170-118G>A) c.*484-118G>A (n.*484-118G>A) c.*1094-118G>A (n.*1094-118G>A) n.3718G>A n.6675-118G>A n.1034-118G>A c.*1579-118G>A (n.*1579-118G>A) c.*1445-118G>A (n.*1445-118G>A) c.*4640-118G>A (n.*4640-118G>A) c.1984-118G>A (n.1984-118G>A) n.1999-118G>A c.1222-118G>A c.*1980-118G>A (n.*1980-118G>A) n.3710-118G>A c.*4086G>A (n.*4086G>A) c.*1516-118G>A (n.*1516-118G>A) c.*955-118G>A (n.*955-118G>A) c.*304-118G>A (n.*304-118G>A) n.5024-118G>A n.267-118G>A c.2248-118G>A (n.2248-118G>A) c.2314-118G>A (n.2314-118G>A) c.1828-118G>A (n.1828-118G>A) | |
6 | g.109792464G>T | CA2679972310 | FIG4 | c.2377-118G>T (n.2377-118G>T) c.883-118G>T (n.883-118G>T) n.725-118G>T n.5573-118G>T c.*1670-118G>T (n.*1670-118G>T) c.*1496-118G>T (n.*1496-118G>T) c.2032-118G>T (n.2032-118G>T) c.1447-118G>T (n.1447-118G>T) c.*2070-118G>T (n.*2070-118G>T) c.*1809-118G>T (n.*1809-118G>T) c.2371-118G>T (n.2371-118G>T) c.*1595-118G>T (n.*1595-118G>T) c.*1292-118G>T (n.*1292-118G>T) c.2395-118G>T (n.2395-118G>T) c.*1502-118G>T (n.*1502-118G>T) c.2146-118G>T (n.2146-118G>T) c.*1591-118G>T (n.*1591-118G>T) c.*2329-118G>T (n.*2329-118G>T) c.*1761-118G>T (n.*1761-118G>T) c.2170-118G>T (n.2170-118G>T) c.*484-118G>T (n.*484-118G>T) c.*1094-118G>T (n.*1094-118G>T) n.3718G>T n.6675-118G>T n.1034-118G>T c.*1579-118G>T (n.*1579-118G>T) c.*1445-118G>T (n.*1445-118G>T) c.*4640-118G>T (n.*4640-118G>T) c.1984-118G>T (n.1984-118G>T) n.1999-118G>T c.1222-118G>T c.*1980-118G>T (n.*1980-118G>T) n.3710-118G>T c.*4086G>T (n.*4086G>T) c.*1516-118G>T (n.*1516-118G>T) c.*955-118G>T (n.*955-118G>T) c.*304-118G>T (n.*304-118G>T) n.5024-118G>T n.267-118G>T c.2248-118G>T (n.2248-118G>T) c.2314-118G>T (n.2314-118G>T) c.1828-118G>T (n.1828-118G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792466A>G | CA2505270771 | FIG4 | c.2377-116A>G (n.2377-116A>G) c.883-116A>G (n.883-116A>G) n.725-116A>G n.5573-116A>G c.*1670-116A>G (n.*1670-116A>G) c.*1496-116A>G (n.*1496-116A>G) c.2032-116A>G (n.2032-116A>G) c.1447-116A>G (n.1447-116A>G) c.*2070-116A>G (n.*2070-116A>G) c.*1809-116A>G (n.*1809-116A>G) c.2371-116A>G (n.2371-116A>G) c.*1595-116A>G (n.*1595-116A>G) c.*1292-116A>G (n.*1292-116A>G) c.2395-116A>G (n.2395-116A>G) c.*1502-116A>G (n.*1502-116A>G) c.2146-116A>G (n.2146-116A>G) c.*1591-116A>G (n.*1591-116A>G) c.*2329-116A>G (n.*2329-116A>G) c.*1761-116A>G (n.*1761-116A>G) c.2170-116A>G (n.2170-116A>G) c.*484-116A>G (n.*484-116A>G) c.*1094-116A>G (n.*1094-116A>G) n.3720A>G n.6675-116A>G n.1034-116A>G c.*1579-116A>G (n.*1579-116A>G) c.*1445-116A>G (n.*1445-116A>G) c.*4640-116A>G (n.*4640-116A>G) c.1984-116A>G (n.1984-116A>G) n.1999-116A>G c.1222-116A>G c.*1980-116A>G (n.*1980-116A>G) n.3710-116A>G c.*4088A>G (n.*4088A>G) c.*1516-116A>G (n.*1516-116A>G) c.*955-116A>G (n.*955-116A>G) c.*304-116A>G (n.*304-116A>G) n.5024-116A>G n.267-116A>G c.2248-116A>G (n.2248-116A>G) c.2314-116A>G (n.2314-116A>G) c.1828-116A>G (n.1828-116A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792467G>A | CA2679972311 | FIG4 | c.2377-115G>A (n.2377-115G>A) c.883-115G>A (n.883-115G>A) n.725-115G>A n.5573-115G>A c.*1670-115G>A (n.*1670-115G>A) c.*1496-115G>A (n.*1496-115G>A) c.2032-115G>A (n.2032-115G>A) c.1447-115G>A (n.1447-115G>A) c.*2070-115G>A (n.*2070-115G>A) c.*1809-115G>A (n.*1809-115G>A) c.2371-115G>A (n.2371-115G>A) c.*1595-115G>A (n.*1595-115G>A) c.*1292-115G>A (n.*1292-115G>A) c.2395-115G>A (n.2395-115G>A) c.*1502-115G>A (n.*1502-115G>A) c.2146-115G>A (n.2146-115G>A) c.*1591-115G>A (n.*1591-115G>A) c.*2329-115G>A (n.*2329-115G>A) c.*1761-115G>A (n.*1761-115G>A) c.2170-115G>A (n.2170-115G>A) c.*484-115G>A (n.*484-115G>A) c.*1094-115G>A (n.*1094-115G>A) n.3721G>A n.6675-115G>A n.1034-115G>A c.*1579-115G>A (n.*1579-115G>A) c.*1445-115G>A (n.*1445-115G>A) c.*4640-115G>A (n.*4640-115G>A) c.1984-115G>A (n.1984-115G>A) n.1999-115G>A c.1222-115G>A c.*1980-115G>A (n.*1980-115G>A) n.3710-115G>A c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.*1516-115G>A (n.*1516-115G>A) c.*955-115G>A (n.*955-115G>A) c.*304-115G>A (n.*304-115G>A) n.5024-115G>A n.267-115G>A c.2248-115G>A (n.2248-115G>A) c.2314-115G>A (n.2314-115G>A) c.1828-115G>A (n.1828-115G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792467G>C | CA145140278 | FIG4 | c.2377-115G>C (n.2377-115G>C) c.883-115G>C (n.883-115G>C) n.725-115G>C n.5573-115G>C c.*1670-115G>C (n.*1670-115G>C) c.*1496-115G>C (n.*1496-115G>C) c.2032-115G>C (n.2032-115G>C) c.1447-115G>C (n.1447-115G>C) c.*2070-115G>C (n.*2070-115G>C) c.*1809-115G>C (n.*1809-115G>C) c.2371-115G>C (n.2371-115G>C) c.*1595-115G>C (n.*1595-115G>C) c.*1292-115G>C (n.*1292-115G>C) c.2395-115G>C (n.2395-115G>C) c.*1502-115G>C (n.*1502-115G>C) c.2146-115G>C (n.2146-115G>C) c.*1591-115G>C (n.*1591-115G>C) c.*2329-115G>C (n.*2329-115G>C) c.*1761-115G>C (n.*1761-115G>C) c.2170-115G>C (n.2170-115G>C) c.*484-115G>C (n.*484-115G>C) c.*1094-115G>C (n.*1094-115G>C) n.3721G>C n.6675-115G>C n.1034-115G>C c.*1579-115G>C (n.*1579-115G>C) c.*1445-115G>C (n.*1445-115G>C) c.*4640-115G>C (n.*4640-115G>C) c.1984-115G>C (n.1984-115G>C) n.1999-115G>C c.1222-115G>C c.*1980-115G>C (n.*1980-115G>C) n.3710-115G>C c.*4089G>C (n.*4089G>C) c.*1516-115G>C (n.*1516-115G>C) c.*955-115G>C (n.*955-115G>C) c.*304-115G>C (n.*304-115G>C) n.5024-115G>C n.267-115G>C c.2248-115G>C (n.2248-115G>C) c.2314-115G>C (n.2314-115G>C) c.1828-115G>C (n.1828-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792467G>T | CA2679972312 | FIG4 | c.2377-115G>T (n.2377-115G>T) c.883-115G>T (n.883-115G>T) n.725-115G>T n.5573-115G>T c.*1670-115G>T (n.*1670-115G>T) c.*1496-115G>T (n.*1496-115G>T) c.2032-115G>T (n.2032-115G>T) c.1447-115G>T (n.1447-115G>T) c.*2070-115G>T (n.*2070-115G>T) c.*1809-115G>T (n.*1809-115G>T) c.2371-115G>T (n.2371-115G>T) c.*1595-115G>T (n.*1595-115G>T) c.*1292-115G>T (n.*1292-115G>T) c.2395-115G>T (n.2395-115G>T) c.*1502-115G>T (n.*1502-115G>T) c.2146-115G>T (n.2146-115G>T) c.*1591-115G>T (n.*1591-115G>T) c.*2329-115G>T (n.*2329-115G>T) c.*1761-115G>T (n.*1761-115G>T) c.2170-115G>T (n.2170-115G>T) c.*484-115G>T (n.*484-115G>T) c.*1094-115G>T (n.*1094-115G>T) n.3721G>T n.6675-115G>T n.1034-115G>T c.*1579-115G>T (n.*1579-115G>T) c.*1445-115G>T (n.*1445-115G>T) c.*4640-115G>T (n.*4640-115G>T) c.1984-115G>T (n.1984-115G>T) n.1999-115G>T c.1222-115G>T c.*1980-115G>T (n.*1980-115G>T) n.3710-115G>T c.*4089G>T (n.*4089G>T) c.*1516-115G>T (n.*1516-115G>T) c.*955-115G>T (n.*955-115G>T) c.*304-115G>T (n.*304-115G>T) n.5024-115G>T n.267-115G>T c.2248-115G>T (n.2248-115G>T) c.2314-115G>T (n.2314-115G>T) c.1828-115G>T (n.1828-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792468C>A | CA2679972313 | FIG4 | c.2377-114C>A (n.2377-114C>A) c.883-114C>A (n.883-114C>A) n.725-114C>A n.5573-114C>A c.*1670-114C>A (n.*1670-114C>A) c.*1496-114C>A (n.*1496-114C>A) c.2032-114C>A (n.2032-114C>A) c.1447-114C>A (n.1447-114C>A) c.*2070-114C>A (n.*2070-114C>A) c.*1809-114C>A (n.*1809-114C>A) c.2371-114C>A (n.2371-114C>A) c.*1595-114C>A (n.*1595-114C>A) c.*1292-114C>A (n.*1292-114C>A) c.2395-114C>A (n.2395-114C>A) c.*1502-114C>A (n.*1502-114C>A) c.2146-114C>A (n.2146-114C>A) c.*1591-114C>A (n.*1591-114C>A) c.*2329-114C>A (n.*2329-114C>A) c.*1761-114C>A (n.*1761-114C>A) c.2170-114C>A (n.2170-114C>A) c.*484-114C>A (n.*484-114C>A) c.*1094-114C>A (n.*1094-114C>A) n.3722C>A n.6675-114C>A n.1034-114C>A c.*1579-114C>A (n.*1579-114C>A) c.*1445-114C>A (n.*1445-114C>A) c.*4640-114C>A (n.*4640-114C>A) c.1984-114C>A (n.1984-114C>A) n.1999-114C>A c.1222-114C>A c.*1980-114C>A (n.*1980-114C>A) n.3710-114C>A c.*4090C>A (n.*4090C>A) c.*1516-114C>A (n.*1516-114C>A) c.*955-114C>A (n.*955-114C>A) c.*304-114C>A (n.*304-114C>A) n.5024-114C>A n.267-114C>A c.2248-114C>A (n.2248-114C>A) c.2314-114C>A (n.2314-114C>A) c.1828-114C>A (n.1828-114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792469del | CA2497173792 | FIG4 | c.2377-113del (n.2377-113del) c.883-113del (n.883-113del) n.725-113del n.5573-113del c.*1670-113del (n.*1670-113del) c.*1496-113del (n.*1496-113del) c.2032-113del (n.2032-113del) c.1447-113del (n.1447-113del) c.*2070-113del (n.*2070-113del) c.*1809-113del (n.*1809-113del) c.2371-113del (n.2371-113del) c.*1595-113del (n.*1595-113del) c.*1292-113del (n.*1292-113del) c.2395-113del (n.2395-113del) c.*1502-113del (n.*1502-113del) c.2146-113del (n.2146-113del) c.*1591-113del (n.*1591-113del) c.*2329-113del (n.*2329-113del) c.*1761-113del (n.*1761-113del) c.2170-113del (n.2170-113del) c.*484-113del (n.*484-113del) c.*1094-113del (n.*1094-113del) n.3723del n.6675-113del n.1034-113del c.*1579-113del (n.*1579-113del) c.*1445-113del (n.*1445-113del) c.*4640-113del (n.*4640-113del) c.1984-113del (n.1984-113del) n.1999-113del c.1222-113del c.*1980-113del (n.*1980-113del) n.3710-113del c.*4091del (n.*4091del) c.*1516-113del (n.*1516-113del) c.*955-113del (n.*955-113del) c.*304-113del (n.*304-113del) n.5024-113del n.267-113del c.2248-113del (n.2248-113del) c.2314-113del (n.2314-113del) c.1828-113del (n.1828-113del) | dbSNP |
6 | g.109792469A>C | CA2679972315 | FIG4 | c.2377-113A>C (n.2377-113A>C) c.883-113A>C (n.883-113A>C) n.725-113A>C n.5573-113A>C c.*1670-113A>C (n.*1670-113A>C) c.*1496-113A>C (n.*1496-113A>C) c.2032-113A>C (n.2032-113A>C) c.1447-113A>C (n.1447-113A>C) c.*2070-113A>C (n.*2070-113A>C) c.*1809-113A>C (n.*1809-113A>C) c.2371-113A>C (n.2371-113A>C) c.*1595-113A>C (n.*1595-113A>C) c.*1292-113A>C (n.*1292-113A>C) c.2395-113A>C (n.2395-113A>C) c.*1502-113A>C (n.*1502-113A>C) c.2146-113A>C (n.2146-113A>C) c.*1591-113A>C (n.*1591-113A>C) c.*2329-113A>C (n.*2329-113A>C) c.*1761-113A>C (n.*1761-113A>C) c.2170-113A>C (n.2170-113A>C) c.*484-113A>C (n.*484-113A>C) c.*1094-113A>C (n.*1094-113A>C) n.3723A>C n.6675-113A>C n.1034-113A>C c.*1579-113A>C (n.*1579-113A>C) c.*1445-113A>C (n.*1445-113A>C) c.*4640-113A>C (n.*4640-113A>C) c.1984-113A>C (n.1984-113A>C) n.1999-113A>C c.1222-113A>C c.*1980-113A>C (n.*1980-113A>C) n.3710-113A>C c.*4091A>C (n.*4091A>C) c.*1516-113A>C (n.*1516-113A>C) c.*955-113A>C (n.*955-113A>C) c.*304-113A>C (n.*304-113A>C) n.5024-113A>C n.267-113A>C c.2248-113A>C (n.2248-113A>C) c.2314-113A>C (n.2314-113A>C) c.1828-113A>C (n.1828-113A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792469A>T | CA2679972314 | FIG4 | c.2377-113A>T (n.2377-113A>T) c.883-113A>T (n.883-113A>T) n.725-113A>T n.5573-113A>T c.*1670-113A>T (n.*1670-113A>T) c.*1496-113A>T (n.*1496-113A>T) c.2032-113A>T (n.2032-113A>T) c.1447-113A>T (n.1447-113A>T) c.*2070-113A>T (n.*2070-113A>T) c.*1809-113A>T (n.*1809-113A>T) c.2371-113A>T (n.2371-113A>T) c.*1595-113A>T (n.*1595-113A>T) c.*1292-113A>T (n.*1292-113A>T) c.2395-113A>T (n.2395-113A>T) c.*1502-113A>T (n.*1502-113A>T) c.2146-113A>T (n.2146-113A>T) c.*1591-113A>T (n.*1591-113A>T) c.*2329-113A>T (n.*2329-113A>T) c.*1761-113A>T (n.*1761-113A>T) c.2170-113A>T (n.2170-113A>T) c.*484-113A>T (n.*484-113A>T) c.*1094-113A>T (n.*1094-113A>T) n.3723A>T n.6675-113A>T n.1034-113A>T c.*1579-113A>T (n.*1579-113A>T) c.*1445-113A>T (n.*1445-113A>T) c.*4640-113A>T (n.*4640-113A>T) c.1984-113A>T (n.1984-113A>T) n.1999-113A>T c.1222-113A>T c.*1980-113A>T (n.*1980-113A>T) n.3710-113A>T c.*4091A>T (n.*4091A>T) c.*1516-113A>T (n.*1516-113A>T) c.*955-113A>T (n.*955-113A>T) c.*304-113A>T (n.*304-113A>T) n.5024-113A>T n.267-113A>T c.2248-113A>T (n.2248-113A>T) c.2314-113A>T (n.2314-113A>T) c.1828-113A>T (n.1828-113A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792470C>T | CA2679972316 | FIG4 | c.2377-112C>T (n.2377-112C>T) c.883-112C>T (n.883-112C>T) n.725-112C>T n.5573-112C>T c.*1670-112C>T (n.*1670-112C>T) c.*1496-112C>T (n.*1496-112C>T) c.2032-112C>T (n.2032-112C>T) c.1447-112C>T (n.1447-112C>T) c.*2070-112C>T (n.*2070-112C>T) c.*1809-112C>T (n.*1809-112C>T) c.2371-112C>T (n.2371-112C>T) c.*1595-112C>T (n.*1595-112C>T) c.*1292-112C>T (n.*1292-112C>T) c.2395-112C>T (n.2395-112C>T) c.*1502-112C>T (n.*1502-112C>T) c.2146-112C>T (n.2146-112C>T) c.*1591-112C>T (n.*1591-112C>T) c.*2329-112C>T (n.*2329-112C>T) c.*1761-112C>T (n.*1761-112C>T) c.2170-112C>T (n.2170-112C>T) c.*484-112C>T (n.*484-112C>T) c.*1094-112C>T (n.*1094-112C>T) n.3724C>T n.6675-112C>T n.1034-112C>T c.*1579-112C>T (n.*1579-112C>T) c.*1445-112C>T (n.*1445-112C>T) c.*4640-112C>T (n.*4640-112C>T) c.1984-112C>T (n.1984-112C>T) n.1999-112C>T c.1222-112C>T c.*1980-112C>T (n.*1980-112C>T) n.3710-112C>T c.*4092C>T (n.*4092C>T) c.*1516-112C>T (n.*1516-112C>T) c.*955-112C>T (n.*955-112C>T) c.*304-112C>T (n.*304-112C>T) n.5024-112C>T n.267-112C>T c.2248-112C>T (n.2248-112C>T) c.2314-112C>T (n.2314-112C>T) c.1828-112C>T (n.1828-112C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792472G>A | CA2679972317 | FIG4 | c.2377-110G>A (n.2377-110G>A) c.883-110G>A (n.883-110G>A) n.725-110G>A n.5573-110G>A c.*1670-110G>A (n.*1670-110G>A) c.*1496-110G>A (n.*1496-110G>A) c.2032-110G>A (n.2032-110G>A) c.1447-110G>A (n.1447-110G>A) c.*2070-110G>A (n.*2070-110G>A) c.*1809-110G>A (n.*1809-110G>A) c.2371-110G>A (n.2371-110G>A) c.*1595-110G>A (n.*1595-110G>A) c.*1292-110G>A (n.*1292-110G>A) c.2395-110G>A (n.2395-110G>A) c.*1502-110G>A (n.*1502-110G>A) c.2146-110G>A (n.2146-110G>A) c.*1591-110G>A (n.*1591-110G>A) c.*2329-110G>A (n.*2329-110G>A) c.*1761-110G>A (n.*1761-110G>A) c.2170-110G>A (n.2170-110G>A) c.*484-110G>A (n.*484-110G>A) c.*1094-110G>A (n.*1094-110G>A) n.3726G>A n.6675-110G>A n.1034-110G>A c.*1579-110G>A (n.*1579-110G>A) c.*1445-110G>A (n.*1445-110G>A) c.*4640-110G>A (n.*4640-110G>A) c.1984-110G>A (n.1984-110G>A) n.1999-110G>A c.1222-110G>A c.*1980-110G>A (n.*1980-110G>A) n.3710-110G>A c.*4094G>A (n.*4094G>A) c.*1516-110G>A (n.*1516-110G>A) c.*955-110G>A (n.*955-110G>A) c.*304-110G>A (n.*304-110G>A) n.5024-110G>A n.267-110G>A c.2248-110G>A (n.2248-110G>A) c.2314-110G>A (n.2314-110G>A) c.1828-110G>A (n.1828-110G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792473T>G | CA2679972318 | FIG4 | c.2377-109T>G (n.2377-109T>G) c.883-109T>G (n.883-109T>G) n.725-109T>G n.5573-109T>G c.*1670-109T>G (n.*1670-109T>G) c.*1496-109T>G (n.*1496-109T>G) c.2032-109T>G (n.2032-109T>G) c.1447-109T>G (n.1447-109T>G) c.*2070-109T>G (n.*2070-109T>G) c.*1809-109T>G (n.*1809-109T>G) c.2371-109T>G (n.2371-109T>G) c.*1595-109T>G (n.*1595-109T>G) c.*1292-109T>G (n.*1292-109T>G) c.2395-109T>G (n.2395-109T>G) c.*1502-109T>G (n.*1502-109T>G) c.2146-109T>G (n.2146-109T>G) c.*1591-109T>G (n.*1591-109T>G) c.*2329-109T>G (n.*2329-109T>G) c.*1761-109T>G (n.*1761-109T>G) c.2170-109T>G (n.2170-109T>G) c.*484-109T>G (n.*484-109T>G) c.*1094-109T>G (n.*1094-109T>G) n.3727T>G n.6675-109T>G n.1034-109T>G c.*1579-109T>G (n.*1579-109T>G) c.*1445-109T>G (n.*1445-109T>G) c.*4640-109T>G (n.*4640-109T>G) c.1984-109T>G (n.1984-109T>G) n.1999-109T>G c.1222-109T>G c.*1980-109T>G (n.*1980-109T>G) n.3710-109T>G c.*4095T>G (n.*4095T>G) c.*1516-109T>G (n.*1516-109T>G) c.*955-109T>G (n.*955-109T>G) c.*304-109T>G (n.*304-109T>G) n.5024-109T>G n.267-109T>G c.2248-109T>G (n.2248-109T>G) c.2314-109T>G (n.2314-109T>G) c.1828-109T>G (n.1828-109T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792474G>T | CA2679972319 | FIG4 | c.2377-108G>T (n.2377-108G>T) c.883-108G>T (n.883-108G>T) n.725-108G>T n.5573-108G>T c.*1670-108G>T (n.*1670-108G>T) c.*1496-108G>T (n.*1496-108G>T) c.2032-108G>T (n.2032-108G>T) c.1447-108G>T (n.1447-108G>T) c.*2070-108G>T (n.*2070-108G>T) c.*1809-108G>T (n.*1809-108G>T) c.2371-108G>T (n.2371-108G>T) c.*1595-108G>T (n.*1595-108G>T) c.*1292-108G>T (n.*1292-108G>T) c.2395-108G>T (n.2395-108G>T) c.*1502-108G>T (n.*1502-108G>T) c.2146-108G>T (n.2146-108G>T) c.*1591-108G>T (n.*1591-108G>T) c.*2329-108G>T (n.*2329-108G>T) c.*1761-108G>T (n.*1761-108G>T) c.2170-108G>T (n.2170-108G>T) c.*484-108G>T (n.*484-108G>T) c.*1094-108G>T (n.*1094-108G>T) n.3728G>T n.6675-108G>T n.1034-108G>T c.*1579-108G>T (n.*1579-108G>T) c.*1445-108G>T (n.*1445-108G>T) c.*4640-108G>T (n.*4640-108G>T) c.1984-108G>T (n.1984-108G>T) n.1999-108G>T c.1222-108G>T c.*1980-108G>T (n.*1980-108G>T) n.3710-108G>T c.*4096G>T (n.*4096G>T) c.*1516-108G>T (n.*1516-108G>T) c.*955-108G>T (n.*955-108G>T) c.*304-108G>T (n.*304-108G>T) n.5024-108G>T n.267-108G>T c.2248-108G>T (n.2248-108G>T) c.2314-108G>T (n.2314-108G>T) c.1828-108G>T (n.1828-108G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792475A>T | CA2679972320 | FIG4 | c.2377-107A>T (n.2377-107A>T) c.883-107A>T (n.883-107A>T) n.725-107A>T n.5573-107A>T c.*1670-107A>T (n.*1670-107A>T) c.*1496-107A>T (n.*1496-107A>T) c.2032-107A>T (n.2032-107A>T) c.1447-107A>T (n.1447-107A>T) c.*2070-107A>T (n.*2070-107A>T) c.*1809-107A>T (n.*1809-107A>T) c.2371-107A>T (n.2371-107A>T) c.*1595-107A>T (n.*1595-107A>T) c.*1292-107A>T (n.*1292-107A>T) c.2395-107A>T (n.2395-107A>T) c.*1502-107A>T (n.*1502-107A>T) c.2146-107A>T (n.2146-107A>T) c.*1591-107A>T (n.*1591-107A>T) c.*2329-107A>T (n.*2329-107A>T) c.*1761-107A>T (n.*1761-107A>T) c.2170-107A>T (n.2170-107A>T) c.*484-107A>T (n.*484-107A>T) c.*1094-107A>T (n.*1094-107A>T) n.3729A>T n.6675-107A>T n.1034-107A>T c.*1579-107A>T (n.*1579-107A>T) c.*1445-107A>T (n.*1445-107A>T) c.*4640-107A>T (n.*4640-107A>T) c.1984-107A>T (n.1984-107A>T) n.1999-107A>T c.1222-107A>T c.*1980-107A>T (n.*1980-107A>T) n.3710-107A>T c.*4097A>T (n.*4097A>T) c.*1516-107A>T (n.*1516-107A>T) c.*955-107A>T (n.*955-107A>T) c.*304-107A>T (n.*304-107A>T) n.5024-107A>T n.267-107A>T c.2248-107A>T (n.2248-107A>T) c.2314-107A>T (n.2314-107A>T) c.1828-107A>T (n.1828-107A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792476T>G | CA2679972321 | FIG4 | c.2377-106T>G (n.2377-106T>G) c.883-106T>G (n.883-106T>G) n.725-106T>G n.5573-106T>G c.*1670-106T>G (n.*1670-106T>G) c.*1496-106T>G (n.*1496-106T>G) c.2032-106T>G (n.2032-106T>G) c.1447-106T>G (n.1447-106T>G) c.*2070-106T>G (n.*2070-106T>G) c.*1809-106T>G (n.*1809-106T>G) c.2371-106T>G (n.2371-106T>G) c.*1595-106T>G (n.*1595-106T>G) c.*1292-106T>G (n.*1292-106T>G) c.2395-106T>G (n.2395-106T>G) c.*1502-106T>G (n.*1502-106T>G) c.2146-106T>G (n.2146-106T>G) c.*1591-106T>G (n.*1591-106T>G) c.*2329-106T>G (n.*2329-106T>G) c.*1761-106T>G (n.*1761-106T>G) c.2170-106T>G (n.2170-106T>G) c.*484-106T>G (n.*484-106T>G) c.*1094-106T>G (n.*1094-106T>G) n.3730T>G n.6675-106T>G n.1034-106T>G c.*1579-106T>G (n.*1579-106T>G) c.*1445-106T>G (n.*1445-106T>G) c.*4640-106T>G (n.*4640-106T>G) c.1984-106T>G (n.1984-106T>G) n.1999-106T>G c.1222-106T>G c.*1980-106T>G (n.*1980-106T>G) n.3710-106T>G c.*4098T>G (n.*4098T>G) c.*1516-106T>G (n.*1516-106T>G) c.*955-106T>G (n.*955-106T>G) c.*304-106T>G (n.*304-106T>G) n.5024-106T>G n.267-106T>G c.2248-106T>G (n.2248-106T>G) c.2314-106T>G (n.2314-106T>G) c.1828-106T>G (n.1828-106T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792478G>T | CA2679972322 | FIG4 | c.2377-104G>T (n.2377-104G>T) c.883-104G>T (n.883-104G>T) n.725-104G>T n.5573-104G>T c.*1670-104G>T (n.*1670-104G>T) c.*1496-104G>T (n.*1496-104G>T) c.2032-104G>T (n.2032-104G>T) c.1447-104G>T (n.1447-104G>T) c.*2070-104G>T (n.*2070-104G>T) c.*1809-104G>T (n.*1809-104G>T) c.2371-104G>T (n.2371-104G>T) c.*1595-104G>T (n.*1595-104G>T) c.*1292-104G>T (n.*1292-104G>T) c.2395-104G>T (n.2395-104G>T) c.*1502-104G>T (n.*1502-104G>T) c.2146-104G>T (n.2146-104G>T) c.*1591-104G>T (n.*1591-104G>T) c.*2329-104G>T (n.*2329-104G>T) c.*1761-104G>T (n.*1761-104G>T) c.2170-104G>T (n.2170-104G>T) c.*484-104G>T (n.*484-104G>T) c.*1094-104G>T (n.*1094-104G>T) n.3732G>T n.6675-104G>T n.1034-104G>T c.*1579-104G>T (n.*1579-104G>T) c.*1445-104G>T (n.*1445-104G>T) c.*4640-104G>T (n.*4640-104G>T) c.1984-104G>T (n.1984-104G>T) n.1999-104G>T c.1222-104G>T c.*1980-104G>T (n.*1980-104G>T) n.3710-104G>T c.*4100G>T (n.*4100G>T) c.*1516-104G>T (n.*1516-104G>T) c.*955-104G>T (n.*955-104G>T) c.*304-104G>T (n.*304-104G>T) n.5024-104G>T n.267-104G>T c.2248-104G>T (n.2248-104G>T) c.2314-104G>T (n.2314-104G>T) c.1828-104G>T (n.1828-104G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792479C>A | CA2679972323 | FIG4 | c.2377-103C>A (n.2377-103C>A) c.883-103C>A (n.883-103C>A) n.725-103C>A n.5573-103C>A c.*1670-103C>A (n.*1670-103C>A) c.*1496-103C>A (n.*1496-103C>A) c.2032-103C>A (n.2032-103C>A) c.1447-103C>A (n.1447-103C>A) c.*2070-103C>A (n.*2070-103C>A) c.*1809-103C>A (n.*1809-103C>A) c.2371-103C>A (n.2371-103C>A) c.*1595-103C>A (n.*1595-103C>A) c.*1292-103C>A (n.*1292-103C>A) c.2395-103C>A (n.2395-103C>A) c.*1502-103C>A (n.*1502-103C>A) c.2146-103C>A (n.2146-103C>A) c.*1591-103C>A (n.*1591-103C>A) c.*2329-103C>A (n.*2329-103C>A) c.*1761-103C>A (n.*1761-103C>A) c.2170-103C>A (n.2170-103C>A) c.*484-103C>A (n.*484-103C>A) c.*1094-103C>A (n.*1094-103C>A) n.3733C>A n.6675-103C>A n.1034-103C>A c.*1579-103C>A (n.*1579-103C>A) c.*1445-103C>A (n.*1445-103C>A) c.*4640-103C>A (n.*4640-103C>A) c.1984-103C>A (n.1984-103C>A) n.1999-103C>A c.1222-103C>A c.*1980-103C>A (n.*1980-103C>A) n.3710-103C>A c.*4101C>A (n.*4101C>A) c.*1516-103C>A (n.*1516-103C>A) c.*955-103C>A (n.*955-103C>A) c.*304-103C>A (n.*304-103C>A) n.5024-103C>A n.267-103C>A c.2248-103C>A (n.2248-103C>A) c.2314-103C>A (n.2314-103C>A) c.1828-103C>A (n.1828-103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792479C>G | CA2679972324 | FIG4 | c.2377-103C>G (n.2377-103C>G) c.883-103C>G (n.883-103C>G) n.725-103C>G n.5573-103C>G c.*1670-103C>G (n.*1670-103C>G) c.*1496-103C>G (n.*1496-103C>G) c.2032-103C>G (n.2032-103C>G) c.1447-103C>G (n.1447-103C>G) c.*2070-103C>G (n.*2070-103C>G) c.*1809-103C>G (n.*1809-103C>G) c.2371-103C>G (n.2371-103C>G) c.*1595-103C>G (n.*1595-103C>G) c.*1292-103C>G (n.*1292-103C>G) c.2395-103C>G (n.2395-103C>G) c.*1502-103C>G (n.*1502-103C>G) c.2146-103C>G (n.2146-103C>G) c.*1591-103C>G (n.*1591-103C>G) c.*2329-103C>G (n.*2329-103C>G) c.*1761-103C>G (n.*1761-103C>G) c.2170-103C>G (n.2170-103C>G) c.*484-103C>G (n.*484-103C>G) c.*1094-103C>G (n.*1094-103C>G) n.3733C>G n.6675-103C>G n.1034-103C>G c.*1579-103C>G (n.*1579-103C>G) c.*1445-103C>G (n.*1445-103C>G) c.*4640-103C>G (n.*4640-103C>G) c.1984-103C>G (n.1984-103C>G) n.1999-103C>G c.1222-103C>G c.*1980-103C>G (n.*1980-103C>G) n.3710-103C>G c.*4101C>G (n.*4101C>G) c.*1516-103C>G (n.*1516-103C>G) c.*955-103C>G (n.*955-103C>G) c.*304-103C>G (n.*304-103C>G) n.5024-103C>G n.267-103C>G c.2248-103C>G (n.2248-103C>G) c.2314-103C>G (n.2314-103C>G) c.1828-103C>G (n.1828-103C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792479C>T | CA2679972325 | FIG4 | c.2377-103C>T (n.2377-103C>T) c.883-103C>T (n.883-103C>T) n.725-103C>T n.5573-103C>T c.*1670-103C>T (n.*1670-103C>T) c.*1496-103C>T (n.*1496-103C>T) c.2032-103C>T (n.2032-103C>T) c.1447-103C>T (n.1447-103C>T) c.*2070-103C>T (n.*2070-103C>T) c.*1809-103C>T (n.*1809-103C>T) c.2371-103C>T (n.2371-103C>T) c.*1595-103C>T (n.*1595-103C>T) c.*1292-103C>T (n.*1292-103C>T) c.2395-103C>T (n.2395-103C>T) c.*1502-103C>T (n.*1502-103C>T) c.2146-103C>T (n.2146-103C>T) c.*1591-103C>T (n.*1591-103C>T) c.*2329-103C>T (n.*2329-103C>T) c.*1761-103C>T (n.*1761-103C>T) c.2170-103C>T (n.2170-103C>T) c.*484-103C>T (n.*484-103C>T) c.*1094-103C>T (n.*1094-103C>T) n.3733C>T n.6675-103C>T n.1034-103C>T c.*1579-103C>T (n.*1579-103C>T) c.*1445-103C>T (n.*1445-103C>T) c.*4640-103C>T (n.*4640-103C>T) c.1984-103C>T (n.1984-103C>T) n.1999-103C>T c.1222-103C>T c.*1980-103C>T (n.*1980-103C>T) n.3710-103C>T c.*4101C>T (n.*4101C>T) c.*1516-103C>T (n.*1516-103C>T) c.*955-103C>T (n.*955-103C>T) c.*304-103C>T (n.*304-103C>T) n.5024-103C>T n.267-103C>T c.2248-103C>T (n.2248-103C>T) c.2314-103C>T (n.2314-103C>T) c.1828-103C>T (n.1828-103C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792480T>C | CA2679972326 | FIG4 | c.2377-102T>C (n.2377-102T>C) c.883-102T>C (n.883-102T>C) n.725-102T>C n.5573-102T>C c.*1670-102T>C (n.*1670-102T>C) c.*1496-102T>C (n.*1496-102T>C) c.2032-102T>C (n.2032-102T>C) c.1447-102T>C (n.1447-102T>C) c.*2070-102T>C (n.*2070-102T>C) c.*1809-102T>C (n.*1809-102T>C) c.2371-102T>C (n.2371-102T>C) c.*1595-102T>C (n.*1595-102T>C) c.*1292-102T>C (n.*1292-102T>C) c.2395-102T>C (n.2395-102T>C) c.*1502-102T>C (n.*1502-102T>C) c.2146-102T>C (n.2146-102T>C) c.*1591-102T>C (n.*1591-102T>C) c.*2329-102T>C (n.*2329-102T>C) c.*1761-102T>C (n.*1761-102T>C) c.2170-102T>C (n.2170-102T>C) c.*484-102T>C (n.*484-102T>C) c.*1094-102T>C (n.*1094-102T>C) n.3734T>C n.6675-102T>C n.1034-102T>C c.*1579-102T>C (n.*1579-102T>C) c.*1445-102T>C (n.*1445-102T>C) c.*4640-102T>C (n.*4640-102T>C) c.1984-102T>C (n.1984-102T>C) n.1999-102T>C c.1222-102T>C c.*1980-102T>C (n.*1980-102T>C) n.3710-102T>C c.*4102T>C (n.*4102T>C) c.*1516-102T>C (n.*1516-102T>C) c.*955-102T>C (n.*955-102T>C) c.*304-102T>C (n.*304-102T>C) n.5024-102T>C n.267-102T>C c.2248-102T>C (n.2248-102T>C) c.2314-102T>C (n.2314-102T>C) c.1828-102T>C (n.1828-102T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792481T>G | CA2679972327 | FIG4 | c.2377-101T>G (n.2377-101T>G) c.883-101T>G (n.883-101T>G) n.725-101T>G n.5573-101T>G c.*1670-101T>G (n.*1670-101T>G) c.*1496-101T>G (n.*1496-101T>G) c.2032-101T>G (n.2032-101T>G) c.1447-101T>G (n.1447-101T>G) c.*2070-101T>G (n.*2070-101T>G) c.*1809-101T>G (n.*1809-101T>G) c.2371-101T>G (n.2371-101T>G) c.*1595-101T>G (n.*1595-101T>G) c.*1292-101T>G (n.*1292-101T>G) c.2395-101T>G (n.2395-101T>G) c.*1502-101T>G (n.*1502-101T>G) c.2146-101T>G (n.2146-101T>G) c.*1591-101T>G (n.*1591-101T>G) c.*2329-101T>G (n.*2329-101T>G) c.*1761-101T>G (n.*1761-101T>G) c.2170-101T>G (n.2170-101T>G) c.*484-101T>G (n.*484-101T>G) c.*1094-101T>G (n.*1094-101T>G) n.3735T>G n.6675-101T>G n.1034-101T>G c.*1579-101T>G (n.*1579-101T>G) c.*1445-101T>G (n.*1445-101T>G) c.*4640-101T>G (n.*4640-101T>G) c.1984-101T>G (n.1984-101T>G) n.1999-101T>G c.1222-101T>G c.*1980-101T>G (n.*1980-101T>G) n.3710-101T>G c.*4103T>G (n.*4103T>G) c.*1516-101T>G (n.*1516-101T>G) c.*955-101T>G (n.*955-101T>G) c.*304-101T>G (n.*304-101T>G) n.5024-101T>G n.267-101T>G c.2248-101T>G (n.2248-101T>G) c.2314-101T>G (n.2314-101T>G) c.1828-101T>G (n.1828-101T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792482T>C | CA2679972328 | FIG4 | c.2377-100T>C (n.2377-100T>C) c.883-100T>C (n.883-100T>C) n.725-100T>C n.5573-100T>C c.*1670-100T>C (n.*1670-100T>C) c.*1496-100T>C (n.*1496-100T>C) c.2032-100T>C (n.2032-100T>C) c.1447-100T>C (n.1447-100T>C) c.*2070-100T>C (n.*2070-100T>C) c.*1809-100T>C (n.*1809-100T>C) c.2371-100T>C (n.2371-100T>C) c.*1595-100T>C (n.*1595-100T>C) c.*1292-100T>C (n.*1292-100T>C) c.2395-100T>C (n.2395-100T>C) c.*1502-100T>C (n.*1502-100T>C) c.2146-100T>C (n.2146-100T>C) c.*1591-100T>C (n.*1591-100T>C) c.*2329-100T>C (n.*2329-100T>C) c.*1761-100T>C (n.*1761-100T>C) c.2170-100T>C (n.2170-100T>C) c.*484-100T>C (n.*484-100T>C) c.*1094-100T>C (n.*1094-100T>C) n.3736T>C n.6675-100T>C n.1034-100T>C c.*1579-100T>C (n.*1579-100T>C) c.*1445-100T>C (n.*1445-100T>C) c.*4640-100T>C (n.*4640-100T>C) c.1984-100T>C (n.1984-100T>C) n.1999-100T>C c.1222-100T>C c.*1980-100T>C (n.*1980-100T>C) n.3710-100T>C c.*4104T>C (n.*4104T>C) c.*1516-100T>C (n.*1516-100T>C) c.*955-100T>C (n.*955-100T>C) c.*304-100T>C (n.*304-100T>C) n.5024-100T>C n.267-100T>C c.2248-100T>C (n.2248-100T>C) c.2314-100T>C (n.2314-100T>C) c.1828-100T>C (n.1828-100T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792484G>C | CA2712504453 | FIG4 | c.2377-98G>C (n.2377-98G>C) c.883-98G>C (n.883-98G>C) n.725-98G>C n.5573-98G>C c.*1670-98G>C (n.*1670-98G>C) c.*1496-98G>C (n.*1496-98G>C) c.2032-98G>C (n.2032-98G>C) c.1447-98G>C (n.1447-98G>C) c.*2070-98G>C (n.*2070-98G>C) c.*1809-98G>C (n.*1809-98G>C) c.2371-98G>C (n.2371-98G>C) c.*1595-98G>C (n.*1595-98G>C) c.*1292-98G>C (n.*1292-98G>C) c.2395-98G>C (n.2395-98G>C) c.*1502-98G>C (n.*1502-98G>C) c.2146-98G>C (n.2146-98G>C) c.*1591-98G>C (n.*1591-98G>C) c.*2329-98G>C (n.*2329-98G>C) c.*1761-98G>C (n.*1761-98G>C) c.2170-98G>C (n.2170-98G>C) c.*484-98G>C (n.*484-98G>C) c.*1094-98G>C (n.*1094-98G>C) n.3738G>C n.6675-98G>C n.1034-98G>C c.*1579-98G>C (n.*1579-98G>C) c.*1445-98G>C (n.*1445-98G>C) c.*4640-98G>C (n.*4640-98G>C) c.1984-98G>C (n.1984-98G>C) n.1999-98G>C c.1222-98G>C c.*1980-98G>C (n.*1980-98G>C) n.3710-98G>C c.*4106G>C (n.*4106G>C) c.*1516-98G>C (n.*1516-98G>C) c.*955-98G>C (n.*955-98G>C) c.*304-98G>C (n.*304-98G>C) n.5024-98G>C n.267-98G>C c.2248-98G>C (n.2248-98G>C) c.2314-98G>C (n.2314-98G>C) c.1828-98G>C (n.1828-98G>C) | dbSNP |
6 | g.109792484G>T | CA2679972329 | FIG4 | c.2377-98G>T (n.2377-98G>T) c.883-98G>T (n.883-98G>T) n.725-98G>T n.5573-98G>T c.*1670-98G>T (n.*1670-98G>T) c.*1496-98G>T (n.*1496-98G>T) c.2032-98G>T (n.2032-98G>T) c.1447-98G>T (n.1447-98G>T) c.*2070-98G>T (n.*2070-98G>T) c.*1809-98G>T (n.*1809-98G>T) c.2371-98G>T (n.2371-98G>T) c.*1595-98G>T (n.*1595-98G>T) c.*1292-98G>T (n.*1292-98G>T) c.2395-98G>T (n.2395-98G>T) c.*1502-98G>T (n.*1502-98G>T) c.2146-98G>T (n.2146-98G>T) c.*1591-98G>T (n.*1591-98G>T) c.*2329-98G>T (n.*2329-98G>T) c.*1761-98G>T (n.*1761-98G>T) c.2170-98G>T (n.2170-98G>T) c.*484-98G>T (n.*484-98G>T) c.*1094-98G>T (n.*1094-98G>T) n.3738G>T n.6675-98G>T n.1034-98G>T c.*1579-98G>T (n.*1579-98G>T) c.*1445-98G>T (n.*1445-98G>T) c.*4640-98G>T (n.*4640-98G>T) c.1984-98G>T (n.1984-98G>T) n.1999-98G>T c.1222-98G>T c.*1980-98G>T (n.*1980-98G>T) n.3710-98G>T c.*4106G>T (n.*4106G>T) c.*1516-98G>T (n.*1516-98G>T) c.*955-98G>T (n.*955-98G>T) c.*304-98G>T (n.*304-98G>T) n.5024-98G>T n.267-98G>T c.2248-98G>T (n.2248-98G>T) c.2314-98G>T (n.2314-98G>T) c.1828-98G>T (n.1828-98G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792486G>T | CA2679972330 | FIG4 | c.2377-96G>T (n.2377-96G>T) c.883-96G>T (n.883-96G>T) n.725-96G>T n.5573-96G>T c.*1670-96G>T (n.*1670-96G>T) c.*1496-96G>T (n.*1496-96G>T) c.2032-96G>T (n.2032-96G>T) c.1447-96G>T (n.1447-96G>T) c.*2070-96G>T (n.*2070-96G>T) c.*1809-96G>T (n.*1809-96G>T) c.2371-96G>T (n.2371-96G>T) c.*1595-96G>T (n.*1595-96G>T) c.*1292-96G>T (n.*1292-96G>T) c.2395-96G>T (n.2395-96G>T) c.*1502-96G>T (n.*1502-96G>T) c.2146-96G>T (n.2146-96G>T) c.*1591-96G>T (n.*1591-96G>T) c.*2329-96G>T (n.*2329-96G>T) c.*1761-96G>T (n.*1761-96G>T) c.2170-96G>T (n.2170-96G>T) c.*484-96G>T (n.*484-96G>T) c.*1094-96G>T (n.*1094-96G>T) n.3740G>T n.6675-96G>T n.1034-96G>T c.*1579-96G>T (n.*1579-96G>T) c.*1445-96G>T (n.*1445-96G>T) c.*4640-96G>T (n.*4640-96G>T) c.1984-96G>T (n.1984-96G>T) n.1999-96G>T c.1222-96G>T c.*1980-96G>T (n.*1980-96G>T) n.3710-96G>T c.*4108G>T (n.*4108G>T) c.*1516-96G>T (n.*1516-96G>T) c.*955-96G>T (n.*955-96G>T) c.*304-96G>T (n.*304-96G>T) n.5024-96G>T n.267-96G>T c.2248-96G>T (n.2248-96G>T) c.2314-96G>T (n.2314-96G>T) c.1828-96G>T (n.1828-96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792487G>A | CA817092621 | FIG4 | c.2377-95G>A (n.2377-95G>A) c.883-95G>A (n.883-95G>A) n.725-95G>A n.5573-95G>A c.*1670-95G>A (n.*1670-95G>A) c.*1496-95G>A (n.*1496-95G>A) c.2032-95G>A (n.2032-95G>A) c.1447-95G>A (n.1447-95G>A) c.*2070-95G>A (n.*2070-95G>A) c.*1809-95G>A (n.*1809-95G>A) c.2371-95G>A (n.2371-95G>A) c.*1595-95G>A (n.*1595-95G>A) c.*1292-95G>A (n.*1292-95G>A) c.2395-95G>A (n.2395-95G>A) c.*1502-95G>A (n.*1502-95G>A) c.2146-95G>A (n.2146-95G>A) c.*1591-95G>A (n.*1591-95G>A) c.*2329-95G>A (n.*2329-95G>A) c.*1761-95G>A (n.*1761-95G>A) c.2170-95G>A (n.2170-95G>A) c.*484-95G>A (n.*484-95G>A) c.*1094-95G>A (n.*1094-95G>A) n.3741G>A n.6675-95G>A n.1034-95G>A c.*1579-95G>A (n.*1579-95G>A) c.*1445-95G>A (n.*1445-95G>A) c.*4640-95G>A (n.*4640-95G>A) c.1984-95G>A (n.1984-95G>A) n.1999-95G>A c.1222-95G>A c.*1980-95G>A (n.*1980-95G>A) n.3710-95G>A c.*4109G>A (n.*4109G>A) c.*1516-95G>A (n.*1516-95G>A) c.*955-95G>A (n.*955-95G>A) c.*304-95G>A (n.*304-95G>A) n.5024-95G>A n.267-95G>A c.2248-95G>A (n.2248-95G>A) c.2314-95G>A (n.2314-95G>A) c.1828-95G>A (n.1828-95G>A) | dbSNP |
6 | g.109792487G>T | CA2679972331 | FIG4 | c.2377-95G>T (n.2377-95G>T) c.883-95G>T (n.883-95G>T) n.725-95G>T n.5573-95G>T c.*1670-95G>T (n.*1670-95G>T) c.*1496-95G>T (n.*1496-95G>T) c.2032-95G>T (n.2032-95G>T) c.1447-95G>T (n.1447-95G>T) c.*2070-95G>T (n.*2070-95G>T) c.*1809-95G>T (n.*1809-95G>T) c.2371-95G>T (n.2371-95G>T) c.*1595-95G>T (n.*1595-95G>T) c.*1292-95G>T (n.*1292-95G>T) c.2395-95G>T (n.2395-95G>T) c.*1502-95G>T (n.*1502-95G>T) c.2146-95G>T (n.2146-95G>T) c.*1591-95G>T (n.*1591-95G>T) c.*2329-95G>T (n.*2329-95G>T) c.*1761-95G>T (n.*1761-95G>T) c.2170-95G>T (n.2170-95G>T) c.*484-95G>T (n.*484-95G>T) c.*1094-95G>T (n.*1094-95G>T) n.3741G>T n.6675-95G>T n.1034-95G>T c.*1579-95G>T (n.*1579-95G>T) c.*1445-95G>T (n.*1445-95G>T) c.*4640-95G>T (n.*4640-95G>T) c.1984-95G>T (n.1984-95G>T) n.1999-95G>T c.1222-95G>T c.*1980-95G>T (n.*1980-95G>T) n.3710-95G>T c.*4109G>T (n.*4109G>T) c.*1516-95G>T (n.*1516-95G>T) c.*955-95G>T (n.*955-95G>T) c.*304-95G>T (n.*304-95G>T) n.5024-95G>T n.267-95G>T c.2248-95G>T (n.2248-95G>T) c.2314-95G>T (n.2314-95G>T) c.1828-95G>T (n.1828-95G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792489A>C | CA2679972332 | FIG4 | c.2377-93A>C (n.2377-93A>C) c.883-93A>C (n.883-93A>C) n.725-93A>C n.5573-93A>C c.*1670-93A>C (n.*1670-93A>C) c.*1496-93A>C (n.*1496-93A>C) c.2032-93A>C (n.2032-93A>C) c.1447-93A>C (n.1447-93A>C) c.*2070-93A>C (n.*2070-93A>C) c.*1809-93A>C (n.*1809-93A>C) c.2371-93A>C (n.2371-93A>C) c.*1595-93A>C (n.*1595-93A>C) c.*1292-93A>C (n.*1292-93A>C) c.2395-93A>C (n.2395-93A>C) c.*1502-93A>C (n.*1502-93A>C) c.2146-93A>C (n.2146-93A>C) c.*1591-93A>C (n.*1591-93A>C) c.*2329-93A>C (n.*2329-93A>C) c.*1761-93A>C (n.*1761-93A>C) c.2170-93A>C (n.2170-93A>C) c.*484-93A>C (n.*484-93A>C) c.*1094-93A>C (n.*1094-93A>C) n.3743A>C n.6675-93A>C n.1034-93A>C c.*1579-93A>C (n.*1579-93A>C) c.*1445-93A>C (n.*1445-93A>C) c.*4640-93A>C (n.*4640-93A>C) c.1984-93A>C (n.1984-93A>C) n.1999-93A>C c.1222-93A>C c.*1980-93A>C (n.*1980-93A>C) n.3710-93A>C c.*4111A>C (n.*4111A>C) c.*1516-93A>C (n.*1516-93A>C) c.*955-93A>C (n.*955-93A>C) c.*304-93A>C (n.*304-93A>C) n.5024-93A>C n.267-93A>C c.2248-93A>C (n.2248-93A>C) c.2314-93A>C (n.2314-93A>C) c.1828-93A>C (n.1828-93A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792489A>G | CA2578713202 | FIG4 | c.2377-93A>G (n.2377-93A>G) c.883-93A>G (n.883-93A>G) n.725-93A>G n.5573-93A>G c.*1670-93A>G (n.*1670-93A>G) c.*1496-93A>G (n.*1496-93A>G) c.2032-93A>G (n.2032-93A>G) c.1447-93A>G (n.1447-93A>G) c.*2070-93A>G (n.*2070-93A>G) c.*1809-93A>G (n.*1809-93A>G) c.2371-93A>G (n.2371-93A>G) c.*1595-93A>G (n.*1595-93A>G) c.*1292-93A>G (n.*1292-93A>G) c.2395-93A>G (n.2395-93A>G) c.*1502-93A>G (n.*1502-93A>G) c.2146-93A>G (n.2146-93A>G) c.*1591-93A>G (n.*1591-93A>G) c.*2329-93A>G (n.*2329-93A>G) c.*1761-93A>G (n.*1761-93A>G) c.2170-93A>G (n.2170-93A>G) c.*484-93A>G (n.*484-93A>G) c.*1094-93A>G (n.*1094-93A>G) n.3743A>G n.6675-93A>G n.1034-93A>G c.*1579-93A>G (n.*1579-93A>G) c.*1445-93A>G (n.*1445-93A>G) c.*4640-93A>G (n.*4640-93A>G) c.1984-93A>G (n.1984-93A>G) n.1999-93A>G c.1222-93A>G c.*1980-93A>G (n.*1980-93A>G) n.3710-93A>G c.*4111A>G (n.*4111A>G) c.*1516-93A>G (n.*1516-93A>G) c.*955-93A>G (n.*955-93A>G) c.*304-93A>G (n.*304-93A>G) n.5024-93A>G n.267-93A>G c.2248-93A>G (n.2248-93A>G) c.2314-93A>G (n.2314-93A>G) c.1828-93A>G (n.1828-93A>G) | |
6 | g.109792491A>G | CA2679972333 | FIG4 | c.2377-91A>G (n.2377-91A>G) c.883-91A>G (n.883-91A>G) n.725-91A>G n.5573-91A>G c.*1670-91A>G (n.*1670-91A>G) c.*1496-91A>G (n.*1496-91A>G) c.2032-91A>G (n.2032-91A>G) c.1447-91A>G (n.1447-91A>G) c.*2070-91A>G (n.*2070-91A>G) c.*1809-91A>G (n.*1809-91A>G) c.2371-91A>G (n.2371-91A>G) c.*1595-91A>G (n.*1595-91A>G) c.*1292-91A>G (n.*1292-91A>G) c.2395-91A>G (n.2395-91A>G) c.*1502-91A>G (n.*1502-91A>G) c.2146-91A>G (n.2146-91A>G) c.*1591-91A>G (n.*1591-91A>G) c.*2329-91A>G (n.*2329-91A>G) c.*1761-91A>G (n.*1761-91A>G) c.2170-91A>G (n.2170-91A>G) c.*484-91A>G (n.*484-91A>G) c.*1094-91A>G (n.*1094-91A>G) n.3745A>G n.6675-91A>G n.1034-91A>G c.*1579-91A>G (n.*1579-91A>G) c.*1445-91A>G (n.*1445-91A>G) c.*4640-91A>G (n.*4640-91A>G) c.1984-91A>G (n.1984-91A>G) n.1999-91A>G c.1222-91A>G c.*1980-91A>G (n.*1980-91A>G) n.3710-91A>G c.*4113A>G (n.*4113A>G) c.*1516-91A>G (n.*1516-91A>G) c.*955-91A>G (n.*955-91A>G) c.*304-91A>G (n.*304-91A>G) n.5024-91A>G n.267-91A>G c.2248-91A>G (n.2248-91A>G) c.2314-91A>G (n.2314-91A>G) c.1828-91A>G (n.1828-91A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792492A>G | CA2679972334 | FIG4 | c.2377-90A>G (n.2377-90A>G) c.883-90A>G (n.883-90A>G) n.725-90A>G n.5573-90A>G c.*1670-90A>G (n.*1670-90A>G) c.*1496-90A>G (n.*1496-90A>G) c.2032-90A>G (n.2032-90A>G) c.1447-90A>G (n.1447-90A>G) c.*2070-90A>G (n.*2070-90A>G) c.*1809-90A>G (n.*1809-90A>G) c.2371-90A>G (n.2371-90A>G) c.*1595-90A>G (n.*1595-90A>G) c.*1292-90A>G (n.*1292-90A>G) c.2395-90A>G (n.2395-90A>G) c.*1502-90A>G (n.*1502-90A>G) c.2146-90A>G (n.2146-90A>G) c.*1591-90A>G (n.*1591-90A>G) c.*2329-90A>G (n.*2329-90A>G) c.*1761-90A>G (n.*1761-90A>G) c.2170-90A>G (n.2170-90A>G) c.*484-90A>G (n.*484-90A>G) c.*1094-90A>G (n.*1094-90A>G) n.3746A>G n.6675-90A>G n.1034-90A>G c.*1579-90A>G (n.*1579-90A>G) c.*1445-90A>G (n.*1445-90A>G) c.*4640-90A>G (n.*4640-90A>G) c.1984-90A>G (n.1984-90A>G) n.1999-90A>G c.1222-90A>G c.*1980-90A>G (n.*1980-90A>G) n.3710-90A>G c.*4114A>G (n.*4114A>G) c.*1516-90A>G (n.*1516-90A>G) c.*955-90A>G (n.*955-90A>G) c.*304-90A>G (n.*304-90A>G) n.5024-90A>G n.267-90A>G c.2248-90A>G (n.2248-90A>G) c.2314-90A>G (n.2314-90A>G) c.1828-90A>G (n.1828-90A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792493T>G | CA2712504454 | FIG4 | c.2377-89T>G (n.2377-89T>G) c.883-89T>G (n.883-89T>G) n.725-89T>G n.5573-89T>G c.*1670-89T>G (n.*1670-89T>G) c.*1496-89T>G (n.*1496-89T>G) c.2032-89T>G (n.2032-89T>G) c.1447-89T>G (n.1447-89T>G) c.*2070-89T>G (n.*2070-89T>G) c.*1809-89T>G (n.*1809-89T>G) c.2371-89T>G (n.2371-89T>G) c.*1595-89T>G (n.*1595-89T>G) c.*1292-89T>G (n.*1292-89T>G) c.2395-89T>G (n.2395-89T>G) c.*1502-89T>G (n.*1502-89T>G) c.2146-89T>G (n.2146-89T>G) c.*1591-89T>G (n.*1591-89T>G) c.*2329-89T>G (n.*2329-89T>G) c.*1761-89T>G (n.*1761-89T>G) c.2170-89T>G (n.2170-89T>G) c.*484-89T>G (n.*484-89T>G) c.*1094-89T>G (n.*1094-89T>G) n.3747T>G n.6675-89T>G n.1034-89T>G c.*1579-89T>G (n.*1579-89T>G) c.*1445-89T>G (n.*1445-89T>G) c.*4640-89T>G (n.*4640-89T>G) c.1984-89T>G (n.1984-89T>G) n.1999-89T>G c.1222-89T>G c.*1980-89T>G (n.*1980-89T>G) n.3710-89T>G c.*4115T>G (n.*4115T>G) c.*1516-89T>G (n.*1516-89T>G) c.*955-89T>G (n.*955-89T>G) c.*304-89T>G (n.*304-89T>G) n.5024-89T>G n.267-89T>G c.2248-89T>G (n.2248-89T>G) c.2314-89T>G (n.2314-89T>G) c.1828-89T>G (n.1828-89T>G) | dbSNP |
6 | g.109792495C>A | CA2578713204 | FIG4 | c.2377-87C>A (n.2377-87C>A) c.883-87C>A (n.883-87C>A) n.725-87C>A n.5573-87C>A c.*1670-87C>A (n.*1670-87C>A) c.*1496-87C>A (n.*1496-87C>A) c.2032-87C>A (n.2032-87C>A) c.1447-87C>A (n.1447-87C>A) c.*2070-87C>A (n.*2070-87C>A) c.*1809-87C>A (n.*1809-87C>A) c.2371-87C>A (n.2371-87C>A) c.*1595-87C>A (n.*1595-87C>A) c.*1292-87C>A (n.*1292-87C>A) c.2395-87C>A (n.2395-87C>A) c.*1502-87C>A (n.*1502-87C>A) c.2146-87C>A (n.2146-87C>A) c.*1591-87C>A (n.*1591-87C>A) c.*2329-87C>A (n.*2329-87C>A) c.*1761-87C>A (n.*1761-87C>A) c.2170-87C>A (n.2170-87C>A) c.*484-87C>A (n.*484-87C>A) c.*1094-87C>A (n.*1094-87C>A) n.3749C>A n.6675-87C>A n.1034-87C>A c.*1579-87C>A (n.*1579-87C>A) c.*1445-87C>A (n.*1445-87C>A) c.*4640-87C>A (n.*4640-87C>A) c.1984-87C>A (n.1984-87C>A) n.1999-87C>A c.1222-87C>A c.*1980-87C>A (n.*1980-87C>A) n.3710-87C>A c.*4117C>A (n.*4117C>A) c.*1516-87C>A (n.*1516-87C>A) c.*955-87C>A (n.*955-87C>A) c.*304-87C>A (n.*304-87C>A) n.5024-87C>A n.267-87C>A c.2248-87C>A (n.2248-87C>A) c.2314-87C>A (n.2314-87C>A) c.1828-87C>A (n.1828-87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792495C>T | CA2578713203 | FIG4 | c.2377-87C>T (n.2377-87C>T) c.883-87C>T (n.883-87C>T) n.725-87C>T n.5573-87C>T c.*1670-87C>T (n.*1670-87C>T) c.*1496-87C>T (n.*1496-87C>T) c.2032-87C>T (n.2032-87C>T) c.1447-87C>T (n.1447-87C>T) c.*2070-87C>T (n.*2070-87C>T) c.*1809-87C>T (n.*1809-87C>T) c.2371-87C>T (n.2371-87C>T) c.*1595-87C>T (n.*1595-87C>T) c.*1292-87C>T (n.*1292-87C>T) c.2395-87C>T (n.2395-87C>T) c.*1502-87C>T (n.*1502-87C>T) c.2146-87C>T (n.2146-87C>T) c.*1591-87C>T (n.*1591-87C>T) c.*2329-87C>T (n.*2329-87C>T) c.*1761-87C>T (n.*1761-87C>T) c.2170-87C>T (n.2170-87C>T) c.*484-87C>T (n.*484-87C>T) c.*1094-87C>T (n.*1094-87C>T) n.3749C>T n.6675-87C>T n.1034-87C>T c.*1579-87C>T (n.*1579-87C>T) c.*1445-87C>T (n.*1445-87C>T) c.*4640-87C>T (n.*4640-87C>T) c.1984-87C>T (n.1984-87C>T) n.1999-87C>T c.1222-87C>T c.*1980-87C>T (n.*1980-87C>T) n.3710-87C>T c.*4117C>T (n.*4117C>T) c.*1516-87C>T (n.*1516-87C>T) c.*955-87C>T (n.*955-87C>T) c.*304-87C>T (n.*304-87C>T) n.5024-87C>T n.267-87C>T c.2248-87C>T (n.2248-87C>T) c.2314-87C>T (n.2314-87C>T) c.1828-87C>T (n.1828-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109792497_109792498del | CA817092623 | FIG4 | c.2377-85_2377-84del (n.2377-85_2377-84del) c.883-85_883-84del (n.883-85_883-84del) n.725-85_725-84del n.5573-85_5573-84del c.*1670-85_*1670-84del (n.*1670-85_*1670-84del) c.*1496-85_*1496-84del (n.*1496-85_*1496-84del) c.2032-85_2032-84del (n.2032-85_2032-84del) c.1447-85_1447-84del (n.1447-85_1447-84del) c.*2070-85_*2070-84del (n.*2070-85_*2070-84del) c.*1809-85_*1809-84del (n.*1809-85_*1809-84del) c.2371-85_2371-84del (n.2371-85_2371-84del) c.*1595-85_*1595-84del (n.*1595-85_*1595-84del) c.*1292-85_*1292-84del (n.*1292-85_*1292-84del) c.2395-85_2395-84del (n.2395-85_2395-84del) c.*1502-85_*1502-84del (n.*1502-85_*1502-84del) c.2146-85_2146-84del (n.2146-85_2146-84del) c.*1591-85_*1591-84del (n.*1591-85_*1591-84del) c.*2329-85_*2329-84del (n.*2329-85_*2329-84del) c.*1761-85_*1761-84del (n.*1761-85_*1761-84del) c.2170-85_2170-84del (n.2170-85_2170-84del) c.*484-85_*484-84del (n.*484-85_*484-84del) c.*1094-85_*1094-84del (n.*1094-85_*1094-84del) n.3751_3752del n.6675-85_6675-84del n.1034-85_1034-84del c.*1579-85_*1579-84del (n.*1579-85_*1579-84del) c.*1445-85_*1445-84del (n.*1445-85_*1445-84del) c.*4640-85_*4640-84del (n.*4640-85_*4640-84del) c.1984-85_1984-84del (n.1984-85_1984-84del) n.1999-85_1999-84del c.1222-85_1222-84del c.*1980-85_*1980-84del (n.*1980-85_*1980-84del) n.3710-85_3710-84del c.*4119_*4120del (n.*4119_*4120del) c.*1516-85_*1516-84del (n.*1516-85_*1516-84del) c.*955-85_*955-84del (n.*955-85_*955-84del) c.*304-85_*304-84del (n.*304-85_*304-84del) n.5024-85_5024-84del n.267-85_267-84del c.2248-85_2248-84del (n.2248-85_2248-84del) c.2314-85_2314-84del (n.2314-85_2314-84del) c.1828-85_1828-84del (n.1828-85_1828-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792496A>G | CA569588039 | FIG4 | c.2377-86A>G (n.2377-86A>G) c.883-86A>G (n.883-86A>G) n.725-86A>G n.5573-86A>G c.*1670-86A>G (n.*1670-86A>G) c.*1496-86A>G (n.*1496-86A>G) c.2032-86A>G (n.2032-86A>G) c.1447-86A>G (n.1447-86A>G) c.*2070-86A>G (n.*2070-86A>G) c.*1809-86A>G (n.*1809-86A>G) c.2371-86A>G (n.2371-86A>G) c.*1595-86A>G (n.*1595-86A>G) c.*1292-86A>G (n.*1292-86A>G) c.2395-86A>G (n.2395-86A>G) c.*1502-86A>G (n.*1502-86A>G) c.2146-86A>G (n.2146-86A>G) c.*1591-86A>G (n.*1591-86A>G) c.*2329-86A>G (n.*2329-86A>G) c.*1761-86A>G (n.*1761-86A>G) c.2170-86A>G (n.2170-86A>G) c.*484-86A>G (n.*484-86A>G) c.*1094-86A>G (n.*1094-86A>G) n.3750A>G n.6675-86A>G n.1034-86A>G c.*1579-86A>G (n.*1579-86A>G) c.*1445-86A>G (n.*1445-86A>G) c.*4640-86A>G (n.*4640-86A>G) c.1984-86A>G (n.1984-86A>G) n.1999-86A>G c.1222-86A>G c.*1980-86A>G (n.*1980-86A>G) n.3710-86A>G c.*4118A>G (n.*4118A>G) c.*1516-86A>G (n.*1516-86A>G) c.*955-86A>G (n.*955-86A>G) c.*304-86A>G (n.*304-86A>G) n.5024-86A>G n.267-86A>G c.2248-86A>G (n.2248-86A>G) c.2314-86A>G (n.2314-86A>G) c.1828-86A>G (n.1828-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109792496A>T | CA2578713205 | FIG4 | c.2377-86A>T (n.2377-86A>T) c.883-86A>T (n.883-86A>T) n.725-86A>T n.5573-86A>T c.*1670-86A>T (n.*1670-86A>T) c.*1496-86A>T (n.*1496-86A>T) c.2032-86A>T (n.2032-86A>T) c.1447-86A>T (n.1447-86A>T) c.*2070-86A>T (n.*2070-86A>T) c.*1809-86A>T (n.*1809-86A>T) c.2371-86A>T (n.2371-86A>T) c.*1595-86A>T (n.*1595-86A>T) c.*1292-86A>T (n.*1292-86A>T) c.2395-86A>T (n.2395-86A>T) c.*1502-86A>T (n.*1502-86A>T) c.2146-86A>T (n.2146-86A>T) c.*1591-86A>T (n.*1591-86A>T) c.*2329-86A>T (n.*2329-86A>T) c.*1761-86A>T (n.*1761-86A>T) c.2170-86A>T (n.2170-86A>T) c.*484-86A>T (n.*484-86A>T) c.*1094-86A>T (n.*1094-86A>T) n.3750A>T n.6675-86A>T n.1034-86A>T c.*1579-86A>T (n.*1579-86A>T) c.*1445-86A>T (n.*1445-86A>T) c.*4640-86A>T (n.*4640-86A>T) c.1984-86A>T (n.1984-86A>T) n.1999-86A>T c.1222-86A>T c.*1980-86A>T (n.*1980-86A>T) n.3710-86A>T c.*4118A>T (n.*4118A>T) c.*1516-86A>T (n.*1516-86A>T) c.*955-86A>T (n.*955-86A>T) c.*304-86A>T (n.*304-86A>T) n.5024-86A>T n.267-86A>T c.2248-86A>T (n.2248-86A>T) c.2314-86A>T (n.2314-86A>T) c.1828-86A>T (n.1828-86A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792497C>A | CA651027461 | FIG4 | c.2377-85C>A (n.2377-85C>A) c.883-85C>A (n.883-85C>A) n.725-85C>A n.5573-85C>A c.*1670-85C>A (n.*1670-85C>A) c.*1496-85C>A (n.*1496-85C>A) c.2032-85C>A (n.2032-85C>A) c.1447-85C>A (n.1447-85C>A) c.*2070-85C>A (n.*2070-85C>A) c.*1809-85C>A (n.*1809-85C>A) c.2371-85C>A (n.2371-85C>A) c.*1595-85C>A (n.*1595-85C>A) c.*1292-85C>A (n.*1292-85C>A) c.2395-85C>A (n.2395-85C>A) c.*1502-85C>A (n.*1502-85C>A) c.2146-85C>A (n.2146-85C>A) c.*1591-85C>A (n.*1591-85C>A) c.*2329-85C>A (n.*2329-85C>A) c.*1761-85C>A (n.*1761-85C>A) c.2170-85C>A (n.2170-85C>A) c.*484-85C>A (n.*484-85C>A) c.*1094-85C>A (n.*1094-85C>A) n.3751C>A n.6675-85C>A n.1034-85C>A c.*1579-85C>A (n.*1579-85C>A) c.*1445-85C>A (n.*1445-85C>A) c.*4640-85C>A (n.*4640-85C>A) c.1984-85C>A (n.1984-85C>A) n.1999-85C>A c.1222-85C>A c.*1980-85C>A (n.*1980-85C>A) n.3710-85C>A c.*4119C>A (n.*4119C>A) c.*1516-85C>A (n.*1516-85C>A) c.*955-85C>A (n.*955-85C>A) c.*304-85C>A (n.*304-85C>A) n.5024-85C>A n.267-85C>A c.2248-85C>A (n.2248-85C>A) c.2314-85C>A (n.2314-85C>A) c.1828-85C>A (n.1828-85C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109792497C>G | CA2679972335 | FIG4 | c.2377-85C>G (n.2377-85C>G) c.883-85C>G (n.883-85C>G) n.725-85C>G n.5573-85C>G c.*1670-85C>G (n.*1670-85C>G) c.*1496-85C>G (n.*1496-85C>G) c.2032-85C>G (n.2032-85C>G) c.1447-85C>G (n.1447-85C>G) c.*2070-85C>G (n.*2070-85C>G) c.*1809-85C>G (n.*1809-85C>G) c.2371-85C>G (n.2371-85C>G) c.*1595-85C>G (n.*1595-85C>G) c.*1292-85C>G (n.*1292-85C>G) c.2395-85C>G (n.2395-85C>G) c.*1502-85C>G (n.*1502-85C>G) c.2146-85C>G (n.2146-85C>G) c.*1591-85C>G (n.*1591-85C>G) c.*2329-85C>G (n.*2329-85C>G) c.*1761-85C>G (n.*1761-85C>G) c.2170-85C>G (n.2170-85C>G) c.*484-85C>G (n.*484-85C>G) c.*1094-85C>G (n.*1094-85C>G) n.3751C>G n.6675-85C>G n.1034-85C>G c.*1579-85C>G (n.*1579-85C>G) c.*1445-85C>G (n.*1445-85C>G) c.*4640-85C>G (n.*4640-85C>G) c.1984-85C>G (n.1984-85C>G) n.1999-85C>G c.1222-85C>G c.*1980-85C>G (n.*1980-85C>G) n.3710-85C>G c.*4119C>G (n.*4119C>G) c.*1516-85C>G (n.*1516-85C>G) c.*955-85C>G (n.*955-85C>G) c.*304-85C>G (n.*304-85C>G) n.5024-85C>G n.267-85C>G c.2248-85C>G (n.2248-85C>G) c.2314-85C>G (n.2314-85C>G) c.1828-85C>G (n.1828-85C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792497C>T | CA2679972336 | FIG4 | c.2377-85C>T (n.2377-85C>T) c.883-85C>T (n.883-85C>T) n.725-85C>T n.5573-85C>T c.*1670-85C>T (n.*1670-85C>T) c.*1496-85C>T (n.*1496-85C>T) c.2032-85C>T (n.2032-85C>T) c.1447-85C>T (n.1447-85C>T) c.*2070-85C>T (n.*2070-85C>T) c.*1809-85C>T (n.*1809-85C>T) c.2371-85C>T (n.2371-85C>T) c.*1595-85C>T (n.*1595-85C>T) c.*1292-85C>T (n.*1292-85C>T) c.2395-85C>T (n.2395-85C>T) c.*1502-85C>T (n.*1502-85C>T) c.2146-85C>T (n.2146-85C>T) c.*1591-85C>T (n.*1591-85C>T) c.*2329-85C>T (n.*2329-85C>T) c.*1761-85C>T (n.*1761-85C>T) c.2170-85C>T (n.2170-85C>T) c.*484-85C>T (n.*484-85C>T) c.*1094-85C>T (n.*1094-85C>T) n.3751C>T n.6675-85C>T n.1034-85C>T c.*1579-85C>T (n.*1579-85C>T) c.*1445-85C>T (n.*1445-85C>T) c.*4640-85C>T (n.*4640-85C>T) c.1984-85C>T (n.1984-85C>T) n.1999-85C>T c.1222-85C>T c.*1980-85C>T (n.*1980-85C>T) n.3710-85C>T c.*4119C>T (n.*4119C>T) c.*1516-85C>T (n.*1516-85C>T) c.*955-85C>T (n.*955-85C>T) c.*304-85C>T (n.*304-85C>T) n.5024-85C>T n.267-85C>T c.2248-85C>T (n.2248-85C>T) c.2314-85C>T (n.2314-85C>T) c.1828-85C>T (n.1828-85C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792498A>C | CA2679972337 | FIG4 | c.2377-84A>C (n.2377-84A>C) c.883-84A>C (n.883-84A>C) n.725-84A>C n.5573-84A>C c.*1670-84A>C (n.*1670-84A>C) c.*1496-84A>C (n.*1496-84A>C) c.2032-84A>C (n.2032-84A>C) c.1447-84A>C (n.1447-84A>C) c.*2070-84A>C (n.*2070-84A>C) c.*1809-84A>C (n.*1809-84A>C) c.2371-84A>C (n.2371-84A>C) c.*1595-84A>C (n.*1595-84A>C) c.*1292-84A>C (n.*1292-84A>C) c.2395-84A>C (n.2395-84A>C) c.*1502-84A>C (n.*1502-84A>C) c.2146-84A>C (n.2146-84A>C) c.*1591-84A>C (n.*1591-84A>C) c.*2329-84A>C (n.*2329-84A>C) c.*1761-84A>C (n.*1761-84A>C) c.2170-84A>C (n.2170-84A>C) c.*484-84A>C (n.*484-84A>C) c.*1094-84A>C (n.*1094-84A>C) n.3752A>C n.6675-84A>C n.1034-84A>C c.*1579-84A>C (n.*1579-84A>C) c.*1445-84A>C (n.*1445-84A>C) c.*4640-84A>C (n.*4640-84A>C) c.1984-84A>C (n.1984-84A>C) n.1999-84A>C c.1222-84A>C c.*1980-84A>C (n.*1980-84A>C) n.3710-84A>C c.*4120A>C (n.*4120A>C) c.*1516-84A>C (n.*1516-84A>C) c.*955-84A>C (n.*955-84A>C) c.*304-84A>C (n.*304-84A>C) n.5024-84A>C n.267-84A>C c.2248-84A>C (n.2248-84A>C) c.2314-84A>C (n.2314-84A>C) c.1828-84A>C (n.1828-84A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792498A>G | CA2578713206 | FIG4 | c.2377-84A>G (n.2377-84A>G) c.883-84A>G (n.883-84A>G) n.725-84A>G n.5573-84A>G c.*1670-84A>G (n.*1670-84A>G) c.*1496-84A>G (n.*1496-84A>G) c.2032-84A>G (n.2032-84A>G) c.1447-84A>G (n.1447-84A>G) c.*2070-84A>G (n.*2070-84A>G) c.*1809-84A>G (n.*1809-84A>G) c.2371-84A>G (n.2371-84A>G) c.*1595-84A>G (n.*1595-84A>G) c.*1292-84A>G (n.*1292-84A>G) c.2395-84A>G (n.2395-84A>G) c.*1502-84A>G (n.*1502-84A>G) c.2146-84A>G (n.2146-84A>G) c.*1591-84A>G (n.*1591-84A>G) c.*2329-84A>G (n.*2329-84A>G) c.*1761-84A>G (n.*1761-84A>G) c.2170-84A>G (n.2170-84A>G) c.*484-84A>G (n.*484-84A>G) c.*1094-84A>G (n.*1094-84A>G) n.3752A>G n.6675-84A>G n.1034-84A>G c.*1579-84A>G (n.*1579-84A>G) c.*1445-84A>G (n.*1445-84A>G) c.*4640-84A>G (n.*4640-84A>G) c.1984-84A>G (n.1984-84A>G) n.1999-84A>G c.1222-84A>G c.*1980-84A>G (n.*1980-84A>G) n.3710-84A>G c.*4120A>G (n.*4120A>G) c.*1516-84A>G (n.*1516-84A>G) c.*955-84A>G (n.*955-84A>G) c.*304-84A>G (n.*304-84A>G) n.5024-84A>G n.267-84A>G c.2248-84A>G (n.2248-84A>G) c.2314-84A>G (n.2314-84A>G) c.1828-84A>G (n.1828-84A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109792499G>T | CA2679972338 | FIG4 | c.2377-83G>T (n.2377-83G>T) c.883-83G>T (n.883-83G>T) n.725-83G>T n.5573-83G>T c.*1670-83G>T (n.*1670-83G>T) c.*1496-83G>T (n.*1496-83G>T) c.2032-83G>T (n.2032-83G>T) c.1447-83G>T (n.1447-83G>T) c.*2070-83G>T (n.*2070-83G>T) c.*1809-83G>T (n.*1809-83G>T) c.2371-83G>T (n.2371-83G>T) c.*1595-83G>T (n.*1595-83G>T) c.*1292-83G>T (n.*1292-83G>T) c.2395-83G>T (n.2395-83G>T) c.*1502-83G>T (n.*1502-83G>T) c.2146-83G>T (n.2146-83G>T) c.*1591-83G>T (n.*1591-83G>T) c.*2329-83G>T (n.*2329-83G>T) c.*1761-83G>T (n.*1761-83G>T) c.2170-83G>T (n.2170-83G>T) c.*484-83G>T (n.*484-83G>T) c.*1094-83G>T (n.*1094-83G>T) n.3753G>T n.6675-83G>T n.1034-83G>T c.*1579-83G>T (n.*1579-83G>T) c.*1445-83G>T (n.*1445-83G>T) c.*4640-83G>T (n.*4640-83G>T) c.1984-83G>T (n.1984-83G>T) n.1999-83G>T c.1222-83G>T c.*1980-83G>T (n.*1980-83G>T) n.3710-83G>T c.*4121G>T (n.*4121G>T) c.*1516-83G>T (n.*1516-83G>T) c.*955-83G>T (n.*955-83G>T) c.*304-83G>T (n.*304-83G>T) n.5024-83G>T n.267-83G>T c.2248-83G>T (n.2248-83G>T) c.2314-83G>T (n.2314-83G>T) c.1828-83G>T (n.1828-83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109792500T>C | CA2679972339 | FIG4 | c.2377-82T>C (n.2377-82T>C) c.883-82T>C (n.883-82T>C) n.725-82T>C n.5573-82T>C c.*1670-82T>C (n.*1670-82T>C) c.*1496-82T>C (n.*1496-82T>C) c.2032-82T>C (n.2032-82T>C) c.1447-82T>C (n.1447-82T>C) c.*2070-82T>C (n.*2070-82T>C) c.*1809-82T>C (n.*1809-82T>C) c.2371-82T>C (n.2371-82T>C) c.*1595-82T>C (n.*1595-82T>C) c.*1292-82T>C (n.*1292-82T>C) c.2395-82T>C (n.2395-82T>C) c.*1502-82T>C (n.*1502-82T>C) c.2146-82T>C (n.2146-82T>C) c.*1591-82T>C (n.*1591-82T>C) c.*2329-82T>C (n.*2329-82T>C) c.*1761-82T>C (n.*1761-82T>C) c.2170-82T>C (n.2170-82T>C) c.*484-82T>C (n.*484-82T>C) c.*1094-82T>C (n.*1094-82T>C) n.3754T>C n.6675-82T>C n.1034-82T>C c.*1579-82T>C (n.*1579-82T>C) c.*1445-82T>C (n.*1445-82T>C) c.*4640-82T>C (n.*4640-82T>C) c.1984-82T>C (n.1984-82T>C) n.1999-82T>C c.1222-82T>C c.*1980-82T>C (n.*1980-82T>C) n.3710-82T>C c.*4122T>C (n.*4122T>C) c.*1516-82T>C (n.*1516-82T>C) c.*955-82T>C (n.*955-82T>C) c.*304-82T>C (n.*304-82T>C) n.5024-82T>C n.267-82T>C c.2248-82T>C (n.2248-82T>C) c.2314-82T>C (n.2314-82T>C) c.1828-82T>C (n.1828-82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109792501T>A | CA2679972340 | FIG4 | c.2377-81T>A (n.2377-81T>A) c.883-81T>A (n.883-81T>A) n.725-81T>A n.5573-81T>A c.*1670-81T>A (n.*1670-81T>A) c.*1496-81T>A (n.*1496-81T>A) c.2032-81T>A (n.2032-81T>A) c.1447-81T>A (n.1447-81T>A) c.*2070-81T>A (n.*2070-81T>A) c.*1809-81T>A (n.*1809-81T>A) c.2371-81T>A (n.2371-81T>A) c.*1595-81T>A (n.*1595-81T>A) c.*1292-81T>A (n.*1292-81T>A) c.2395-81T>A (n.2395-81T>A) c.*1502-81T>A (n.*1502-81T>A) c.2146-81T>A (n.2146-81T>A) c.*1591-81T>A (n.*1591-81T>A) c.*2329-81T>A (n.*2329-81T>A) c.*1761-81T>A (n.*1761-81T>A) c.2170-81T>A (n.2170-81T>A) c.*484-81T>A (n.*484-81T>A) c.*1094-81T>A (n.*1094-81T>A) n.3755T>A n.6675-81T>A n.1034-81T>A c.*1579-81T>A (n.*1579-81T>A) c.*1445-81T>A (n.*1445-81T>A) c.*4640-81T>A (n.*4640-81T>A) c.1984-81T>A (n.1984-81T>A) n.1999-81T>A c.1222-81T>A c.*1980-81T>A (n.*1980-81T>A) n.3710-81T>A c.*4123T>A (n.*4123T>A) c.*1516-81T>A (n.*1516-81T>A) c.*955-81T>A (n.*955-81T>A) c.*304-81T>A (n.*304-81T>A) n.5024-81T>A n.267-81T>A c.2248-81T>A (n.2248-81T>A) c.2314-81T>A (n.2314-81T>A) c.1828-81T>A (n.1828-81T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109792502T>C | CA2578713207 | FIG4 | c.2377-80T>C (n.2377-80T>C) c.883-80T>C (n.883-80T>C) n.725-80T>C n.5573-80T>C c.*1670-80T>C (n.*1670-80T>C) c.*1496-80T>C (n.*1496-80T>C) c.2032-80T>C (n.2032-80T>C) c.1447-80T>C (n.1447-80T>C) c.*2070-80T>C (n.*2070-80T>C) c.*1809-80T>C (n.*1809-80T>C) c.2371-80T>C (n.2371-80T>C) c.*1595-80T>C (n.*1595-80T>C) c.*1292-80T>C (n.*1292-80T>C) c.2395-80T>C (n.2395-80T>C) c.*1502-80T>C (n.*1502-80T>C) c.2146-80T>C (n.2146-80T>C) c.*1591-80T>C (n.*1591-80T>C) c.*2329-80T>C (n.*2329-80T>C) c.*1761-80T>C (n.*1761-80T>C) c.2170-80T>C (n.2170-80T>C) c.*484-80T>C (n.*484-80T>C) c.*1094-80T>C (n.*1094-80T>C) n.3756T>C n.6675-80T>C n.1034-80T>C c.*1579-80T>C (n.*1579-80T>C) c.*1445-80T>C (n.*1445-80T>C) c.*4640-80T>C (n.*4640-80T>C) c.1984-80T>C (n.1984-80T>C) n.1999-80T>C c.1222-80T>C c.*1980-80T>C (n.*1980-80T>C) n.3710-80T>C c.*4124T>C (n.*4124T>C) c.*1516-80T>C (n.*1516-80T>C) c.*955-80T>C (n.*955-80T>C) c.*304-80T>C (n.*304-80T>C) n.5024-80T>C n.267-80T>C c.2248-80T>C (n.2248-80T>C) c.2314-80T>C (n.2314-80T>C) c.1828-80T>C (n.1828-80T>C) | |
6 | g.109792503C>A | CA569588040 | FIG4 | c.2377-79C>A (n.2377-79C>A) c.883-79C>A (n.883-79C>A) n.725-79C>A n.5573-79C>A c.*1670-79C>A (n.*1670-79C>A) c.*1496-79C>A (n.*1496-79C>A) c.2032-79C>A (n.2032-79C>A) c.1447-79C>A (n.1447-79C>A) c.*2070-79C>A (n.*2070-79C>A) c.*1809-79C>A (n.*1809-79C>A) c.2371-79C>A (n.2371-79C>A) c.*1595-79C>A (n.*1595-79C>A) c.*1292-79C>A (n.*1292-79C>A) c.2395-79C>A (n.2395-79C>A) c.*1502-79C>A (n.*1502-79C>A) c.2146-79C>A (n.2146-79C>A) c.*1591-79C>A (n.*1591-79C>A) c.*2329-79C>A (n.*2329-79C>A) c.*1761-79C>A (n.*1761-79C>A) c.2170-79C>A (n.2170-79C>A) c.*484-79C>A (n.*484-79C>A) c.*1094-79C>A (n.*1094-79C>A) n.3757C>A n.6675-79C>A n.1034-79C>A c.*1579-79C>A (n.*1579-79C>A) c.*1445-79C>A (n.*1445-79C>A) c.*4640-79C>A (n.*4640-79C>A) c.1984-79C>A (n.1984-79C>A) n.1999-79C>A c.1222-79C>A c.*1980-79C>A (n.*1980-79C>A) n.3710-79C>A c.*4125C>A (n.*4125C>A) c.*1516-79C>A (n.*1516-79C>A) c.*955-79C>A (n.*955-79C>A) c.*304-79C>A (n.*304-79C>A) n.5024-79C>A n.267-79C>A c.2248-79C>A (n.2248-79C>A) c.2314-79C>A (n.2314-79C>A) c.1828-79C>A (n.1828-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |