Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109786449G>A | CA3956271 | FIG4 | c.2096G>A (p.Arg699His) c.602G>A (p.Arg201His) n.444G>A n.5292G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1751G>A (p.Arg584His) c.1166G>A (p.Arg389His) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.2090G>A (p.Arg697His) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.2114G>A (p.Arg705His) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1865G>A (p.Arg622His) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1890-3145G>A (n.1890-3145G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.6394G>A n.753G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1703G>A (p.Arg568His) n.1718G>A c.825G>A c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.3429G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.2236G>A c.1967G>A (p.Arg656His) c.17G>A (p.Arg6His) c.2033G>A (p.Arg678His) c.1547G>A (p.Arg516His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.109786449G>T | CA365232033 | FIG4 | c.2096G>T (p.Arg699Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.444G>T n.5292G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.2090G>T (p.Arg697Leu) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.2114G>T (p.Arg705Leu) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1890-3145G>T (n.1890-3145G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.6394G>T n.753G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1703G>T (p.Arg568Leu) n.1718G>T c.825G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.3429G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.2236G>T c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) | |
6 | g.109786450G>A | CA365232034 | FIG4 | c.2096+1G>A (n.2096+1G>A) c.602+1G>A (n.602+1G>A) n.444+1G>A n.5292+1G>A c.*1389+1G>A (n.*1389+1G>A) c.*1215+1G>A (n.*1215+1G>A) c.1751+1G>A (n.1751+1G>A) c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) c.*1789+1G>A (n.*1789+1G>A) c.*1528+1G>A (n.*1528+1G>A) c.2090+1G>A (n.2090+1G>A) c.*1314+1G>A (n.*1314+1G>A) c.*1011+1G>A (n.*1011+1G>A) c.2114+1G>A (n.2114+1G>A) c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) c.*1310+1G>A (n.*1310+1G>A) c.*2048+1G>A (n.*2048+1G>A) c.*1480+1G>A (n.*1480+1G>A) c.1890-3144G>A (n.1890-3144G>A) c.*203+1G>A (n.*203+1G>A) c.*813+1G>A (n.*813+1G>A) n.6394+1G>A n.753+1G>A c.*1298+1G>A (n.*1298+1G>A) c.*1164+1G>A (n.*1164+1G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1703+1G>A (n.1703+1G>A) n.1718+1G>A c.825+1G>A c.*1699+1G>A (n.*1699+1G>A) n.3429+1G>A c.*1076+1G>A (n.*1076+1G>A) c.*674+1G>A (n.*674+1G>A) n.2237G>A c.1967+1G>A (n.1967+1G>A) c.17+1G>A (n.17+1G>A) c.2033+1G>A (n.2033+1G>A) c.1547+1G>A (n.1547+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109786450G>C | CA365232035 | FIG4 | c.2096+1G>C (n.2096+1G>C) c.602+1G>C (n.602+1G>C) n.444+1G>C n.5292+1G>C c.*1389+1G>C (n.*1389+1G>C) c.*1215+1G>C (n.*1215+1G>C) c.1751+1G>C (n.1751+1G>C) c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) c.*1789+1G>C (n.*1789+1G>C) c.*1528+1G>C (n.*1528+1G>C) c.2090+1G>C (n.2090+1G>C) c.*1314+1G>C (n.*1314+1G>C) c.*1011+1G>C (n.*1011+1G>C) c.2114+1G>C (n.2114+1G>C) c.*1221+1G>C (n.*1221+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) c.*1310+1G>C (n.*1310+1G>C) c.*2048+1G>C (n.*2048+1G>C) c.*1480+1G>C (n.*1480+1G>C) c.1890-3144G>C (n.1890-3144G>C) c.*203+1G>C (n.*203+1G>C) c.*813+1G>C (n.*813+1G>C) n.6394+1G>C n.753+1G>C c.*1298+1G>C (n.*1298+1G>C) c.*1164+1G>C (n.*1164+1G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1703+1G>C (n.1703+1G>C) n.1718+1G>C c.825+1G>C c.*1699+1G>C (n.*1699+1G>C) n.3429+1G>C c.*1076+1G>C (n.*1076+1G>C) c.*674+1G>C (n.*674+1G>C) n.2237G>C c.1967+1G>C (n.1967+1G>C) c.17+1G>C (n.17+1G>C) c.2033+1G>C (n.2033+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) | |
6 | g.109786450G>T | CA365232036 | FIG4 | c.2096+1G>T (n.2096+1G>T) c.602+1G>T (n.602+1G>T) n.444+1G>T n.5292+1G>T c.*1389+1G>T (n.*1389+1G>T) c.*1215+1G>T (n.*1215+1G>T) c.1751+1G>T (n.1751+1G>T) c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) c.*1789+1G>T (n.*1789+1G>T) c.*1528+1G>T (n.*1528+1G>T) c.2090+1G>T (n.2090+1G>T) c.*1314+1G>T (n.*1314+1G>T) c.*1011+1G>T (n.*1011+1G>T) c.2114+1G>T (n.2114+1G>T) c.*1221+1G>T (n.*1221+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) c.*1310+1G>T (n.*1310+1G>T) c.*2048+1G>T (n.*2048+1G>T) c.*1480+1G>T (n.*1480+1G>T) c.1890-3144G>T (n.1890-3144G>T) c.*203+1G>T (n.*203+1G>T) c.*813+1G>T (n.*813+1G>T) n.6394+1G>T n.753+1G>T c.*1298+1G>T (n.*1298+1G>T) c.*1164+1G>T (n.*1164+1G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1703+1G>T (n.1703+1G>T) n.1718+1G>T c.825+1G>T c.*1699+1G>T (n.*1699+1G>T) n.3429+1G>T c.*1076+1G>T (n.*1076+1G>T) c.*674+1G>T (n.*674+1G>T) n.2237G>T c.1967+1G>T (n.1967+1G>T) c.17+1G>T (n.17+1G>T) c.2033+1G>T (n.2033+1G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) | |
6 | g.109786451T>A | CA365232038 | FIG4 | c.2096+2T>A (n.2096+2T>A) c.602+2T>A (n.602+2T>A) n.444+2T>A n.5292+2T>A c.*1389+2T>A (n.*1389+2T>A) c.*1215+2T>A (n.*1215+2T>A) c.1751+2T>A (n.1751+2T>A) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) c.*1789+2T>A (n.*1789+2T>A) c.*1528+2T>A (n.*1528+2T>A) c.2090+2T>A (n.2090+2T>A) c.*1314+2T>A (n.*1314+2T>A) c.*1011+2T>A (n.*1011+2T>A) c.2114+2T>A (n.2114+2T>A) c.*1221+2T>A (n.*1221+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) c.*1310+2T>A (n.*1310+2T>A) c.*2048+2T>A (n.*2048+2T>A) c.*1480+2T>A (n.*1480+2T>A) c.1890-3143T>A (n.1890-3143T>A) c.*203+2T>A (n.*203+2T>A) c.*813+2T>A (n.*813+2T>A) n.6394+2T>A n.753+2T>A c.*1298+2T>A (n.*1298+2T>A) c.*1164+2T>A (n.*1164+2T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1703+2T>A (n.1703+2T>A) n.1718+2T>A c.825+2T>A c.*1699+2T>A (n.*1699+2T>A) n.3429+2T>A c.*1076+2T>A (n.*1076+2T>A) c.*674+2T>A (n.*674+2T>A) n.2238T>A c.1967+2T>A (n.1967+2T>A) c.17+2T>A (n.17+2T>A) c.2033+2T>A (n.2033+2T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) | |
6 | g.109786451T>C | CA365232039 | FIG4 | c.2096+2T>C (n.2096+2T>C) c.602+2T>C (n.602+2T>C) n.444+2T>C n.5292+2T>C c.*1389+2T>C (n.*1389+2T>C) c.*1215+2T>C (n.*1215+2T>C) c.1751+2T>C (n.1751+2T>C) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) c.*1789+2T>C (n.*1789+2T>C) c.*1528+2T>C (n.*1528+2T>C) c.2090+2T>C (n.2090+2T>C) c.*1314+2T>C (n.*1314+2T>C) c.*1011+2T>C (n.*1011+2T>C) c.2114+2T>C (n.2114+2T>C) c.*1221+2T>C (n.*1221+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) c.*1310+2T>C (n.*1310+2T>C) c.*2048+2T>C (n.*2048+2T>C) c.*1480+2T>C (n.*1480+2T>C) c.1890-3143T>C (n.1890-3143T>C) c.*203+2T>C (n.*203+2T>C) c.*813+2T>C (n.*813+2T>C) n.6394+2T>C n.753+2T>C c.*1298+2T>C (n.*1298+2T>C) c.*1164+2T>C (n.*1164+2T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1703+2T>C (n.1703+2T>C) n.1718+2T>C c.825+2T>C c.*1699+2T>C (n.*1699+2T>C) n.3429+2T>C c.*1076+2T>C (n.*1076+2T>C) c.*674+2T>C (n.*674+2T>C) n.2238T>C c.1967+2T>C (n.1967+2T>C) c.17+2T>C (n.17+2T>C) c.2033+2T>C (n.2033+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) | |
6 | g.109786451T>G | CA365232037 | FIG4 | c.2096+2T>G (n.2096+2T>G) c.602+2T>G (n.602+2T>G) n.444+2T>G n.5292+2T>G c.*1389+2T>G (n.*1389+2T>G) c.*1215+2T>G (n.*1215+2T>G) c.1751+2T>G (n.1751+2T>G) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) c.*1789+2T>G (n.*1789+2T>G) c.*1528+2T>G (n.*1528+2T>G) c.2090+2T>G (n.2090+2T>G) c.*1314+2T>G (n.*1314+2T>G) c.*1011+2T>G (n.*1011+2T>G) c.2114+2T>G (n.2114+2T>G) c.*1221+2T>G (n.*1221+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) c.*1310+2T>G (n.*1310+2T>G) c.*2048+2T>G (n.*2048+2T>G) c.*1480+2T>G (n.*1480+2T>G) c.1890-3143T>G (n.1890-3143T>G) c.*203+2T>G (n.*203+2T>G) c.*813+2T>G (n.*813+2T>G) n.6394+2T>G n.753+2T>G c.*1298+2T>G (n.*1298+2T>G) c.*1164+2T>G (n.*1164+2T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1703+2T>G (n.1703+2T>G) n.1718+2T>G c.825+2T>G c.*1699+2T>G (n.*1699+2T>G) n.3429+2T>G c.*1076+2T>G (n.*1076+2T>G) c.*674+2T>G (n.*674+2T>G) n.2238T>G c.1967+2T>G (n.1967+2T>G) c.17+2T>G (n.17+2T>G) c.2033+2T>G (n.2033+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) | |
6 | g.109786452A>G | CA3956272 | FIG4 | c.2096+3A>G (n.2096+3A>G) c.602+3A>G (n.602+3A>G) n.444+3A>G n.5292+3A>G c.*1389+3A>G (n.*1389+3A>G) c.*1215+3A>G (n.*1215+3A>G) c.1751+3A>G (n.1751+3A>G) c.1166+3A>G (n.1166+3A>G) c.*1789+3A>G (n.*1789+3A>G) c.*1528+3A>G (n.*1528+3A>G) c.2090+3A>G (n.2090+3A>G) c.*1314+3A>G (n.*1314+3A>G) c.*1011+3A>G (n.*1011+3A>G) c.2114+3A>G (n.2114+3A>G) c.*1221+3A>G (n.*1221+3A>G) c.1865+3A>G (n.1865+3A>G) c.*1310+3A>G (n.*1310+3A>G) c.*2048+3A>G (n.*2048+3A>G) c.*1480+3A>G (n.*1480+3A>G) c.1890-3142A>G (n.1890-3142A>G) c.*203+3A>G (n.*203+3A>G) c.*813+3A>G (n.*813+3A>G) n.6394+3A>G n.753+3A>G c.*1298+3A>G (n.*1298+3A>G) c.*1164+3A>G (n.*1164+3A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1703+3A>G (n.1703+3A>G) n.1718+3A>G c.825+3A>G c.*1699+3A>G (n.*1699+3A>G) n.3429+3A>G c.*1076+3A>G (n.*1076+3A>G) c.*674+3A>G (n.*674+3A>G) n.2239A>G c.1967+3A>G (n.1967+3A>G) c.17+3A>G (n.17+3A>G) c.2033+3A>G (n.2033+3A>G) c.1547+3A>G (n.1547+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109786452A>T | CA2679971842 | FIG4 | c.2096+3A>T (n.2096+3A>T) c.602+3A>T (n.602+3A>T) n.444+3A>T n.5292+3A>T c.*1389+3A>T (n.*1389+3A>T) c.*1215+3A>T (n.*1215+3A>T) c.1751+3A>T (n.1751+3A>T) c.1166+3A>T (n.1166+3A>T) c.*1789+3A>T (n.*1789+3A>T) c.*1528+3A>T (n.*1528+3A>T) c.2090+3A>T (n.2090+3A>T) c.*1314+3A>T (n.*1314+3A>T) c.*1011+3A>T (n.*1011+3A>T) c.2114+3A>T (n.2114+3A>T) c.*1221+3A>T (n.*1221+3A>T) c.1865+3A>T (n.1865+3A>T) c.*1310+3A>T (n.*1310+3A>T) c.*2048+3A>T (n.*2048+3A>T) c.*1480+3A>T (n.*1480+3A>T) c.1890-3142A>T (n.1890-3142A>T) c.*203+3A>T (n.*203+3A>T) c.*813+3A>T (n.*813+3A>T) n.6394+3A>T n.753+3A>T c.*1298+3A>T (n.*1298+3A>T) c.*1164+3A>T (n.*1164+3A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1703+3A>T (n.1703+3A>T) n.1718+3A>T c.825+3A>T c.*1699+3A>T (n.*1699+3A>T) n.3429+3A>T c.*1076+3A>T (n.*1076+3A>T) c.*674+3A>T (n.*674+3A>T) n.2239A>T c.1967+3A>T (n.1967+3A>T) c.17+3A>T (n.17+3A>T) c.2033+3A>T (n.2033+3A>T) c.1547+3A>T (n.1547+3A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109786453T>C | CA2679971843 | FIG4 | c.2096+4T>C (n.2096+4T>C) c.602+4T>C (n.602+4T>C) n.444+4T>C n.5292+4T>C c.*1389+4T>C (n.*1389+4T>C) c.*1215+4T>C (n.*1215+4T>C) c.1751+4T>C (n.1751+4T>C) c.1166+4T>C (n.1166+4T>C) c.*1789+4T>C (n.*1789+4T>C) c.*1528+4T>C (n.*1528+4T>C) c.2090+4T>C (n.2090+4T>C) c.*1314+4T>C (n.*1314+4T>C) c.*1011+4T>C (n.*1011+4T>C) c.2114+4T>C (n.2114+4T>C) c.*1221+4T>C (n.*1221+4T>C) c.1865+4T>C (n.1865+4T>C) c.*1310+4T>C (n.*1310+4T>C) c.*2048+4T>C (n.*2048+4T>C) c.*1480+4T>C (n.*1480+4T>C) c.1890-3141T>C (n.1890-3141T>C) c.*203+4T>C (n.*203+4T>C) c.*813+4T>C (n.*813+4T>C) n.6394+4T>C n.753+4T>C c.*1298+4T>C (n.*1298+4T>C) c.*1164+4T>C (n.*1164+4T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1703+4T>C (n.1703+4T>C) n.1718+4T>C c.825+4T>C c.*1699+4T>C (n.*1699+4T>C) n.3429+4T>C c.*1076+4T>C (n.*1076+4T>C) c.*674+4T>C (n.*674+4T>C) n.2240T>C c.1967+4T>C (n.1967+4T>C) c.17+4T>C (n.17+4T>C) c.2033+4T>C (n.2033+4T>C) c.1547+4T>C (n.1547+4T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109786454G>T | CA645567796 | FIG4 | c.2096+5G>T (n.2096+5G>T) c.602+5G>T (n.602+5G>T) n.444+5G>T n.5292+5G>T c.*1389+5G>T (n.*1389+5G>T) c.*1215+5G>T (n.*1215+5G>T) c.1751+5G>T (n.1751+5G>T) c.1166+5G>T (n.1166+5G>T) c.*1789+5G>T (n.*1789+5G>T) c.*1528+5G>T (n.*1528+5G>T) c.2090+5G>T (n.2090+5G>T) c.*1314+5G>T (n.*1314+5G>T) c.*1011+5G>T (n.*1011+5G>T) c.2114+5G>T (n.2114+5G>T) c.*1221+5G>T (n.*1221+5G>T) c.1865+5G>T (n.1865+5G>T) c.*1310+5G>T (n.*1310+5G>T) c.*2048+5G>T (n.*2048+5G>T) c.*1480+5G>T (n.*1480+5G>T) c.1890-3140G>T (n.1890-3140G>T) c.*203+5G>T (n.*203+5G>T) c.*813+5G>T (n.*813+5G>T) n.6394+5G>T n.753+5G>T c.*1298+5G>T (n.*1298+5G>T) c.*1164+5G>T (n.*1164+5G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1703+5G>T (n.1703+5G>T) n.1718+5G>T c.825+5G>T c.*1699+5G>T (n.*1699+5G>T) n.3429+5G>T c.*1076+5G>T (n.*1076+5G>T) c.*674+5G>T (n.*674+5G>T) n.2241G>T c.1967+5G>T (n.1967+5G>T) c.17+5G>T (n.17+5G>T) c.2033+5G>T (n.2033+5G>T) c.1547+5G>T (n.1547+5G>T) | COSMIC |
6 | g.109786456T>G | CA2499218029 | FIG4 | c.2096+7T>G (n.2096+7T>G) c.602+7T>G (n.602+7T>G) n.444+7T>G n.5292+7T>G c.*1389+7T>G (n.*1389+7T>G) c.*1215+7T>G (n.*1215+7T>G) c.1751+7T>G (n.1751+7T>G) c.1166+7T>G (n.1166+7T>G) c.*1789+7T>G (n.*1789+7T>G) c.*1528+7T>G (n.*1528+7T>G) c.2090+7T>G (n.2090+7T>G) c.*1314+7T>G (n.*1314+7T>G) c.*1011+7T>G (n.*1011+7T>G) c.2114+7T>G (n.2114+7T>G) c.*1221+7T>G (n.*1221+7T>G) c.1865+7T>G (n.1865+7T>G) c.*1310+7T>G (n.*1310+7T>G) c.*2048+7T>G (n.*2048+7T>G) c.*1480+7T>G (n.*1480+7T>G) c.1890-3138T>G (n.1890-3138T>G) c.*203+7T>G (n.*203+7T>G) c.*813+7T>G (n.*813+7T>G) n.6394+7T>G n.753+7T>G c.*1298+7T>G (n.*1298+7T>G) c.*1164+7T>G (n.*1164+7T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1703+7T>G (n.1703+7T>G) n.1718+7T>G c.825+7T>G c.*1699+7T>G (n.*1699+7T>G) n.3429+7T>G c.*1076+7T>G (n.*1076+7T>G) c.*674+7T>G (n.*674+7T>G) n.2243T>G c.1967+7T>G (n.1967+7T>G) c.17+7T>G (n.17+7T>G) c.2033+7T>G (n.2033+7T>G) c.1547+7T>G (n.1547+7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109786457G>A | CA2580075003 | FIG4 | c.2096+8G>A (n.2096+8G>A) c.602+8G>A (n.602+8G>A) n.444+8G>A n.5292+8G>A c.*1389+8G>A (n.*1389+8G>A) c.*1215+8G>A (n.*1215+8G>A) c.1751+8G>A (n.1751+8G>A) c.1166+8G>A (n.1166+8G>A) c.*1789+8G>A (n.*1789+8G>A) c.*1528+8G>A (n.*1528+8G>A) c.2090+8G>A (n.2090+8G>A) c.*1314+8G>A (n.*1314+8G>A) c.*1011+8G>A (n.*1011+8G>A) c.2114+8G>A (n.2114+8G>A) c.*1221+8G>A (n.*1221+8G>A) c.1865+8G>A (n.1865+8G>A) c.*1310+8G>A (n.*1310+8G>A) c.*2048+8G>A (n.*2048+8G>A) c.*1480+8G>A (n.*1480+8G>A) c.1890-3137G>A (n.1890-3137G>A) c.*203+8G>A (n.*203+8G>A) c.*813+8G>A (n.*813+8G>A) n.6394+8G>A n.753+8G>A c.*1298+8G>A (n.*1298+8G>A) c.*1164+8G>A (n.*1164+8G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1703+8G>A (n.1703+8G>A) n.1718+8G>A c.825+8G>A c.*1699+8G>A (n.*1699+8G>A) n.3429+8G>A c.*1076+8G>A (n.*1076+8G>A) c.*674+8G>A (n.*674+8G>A) n.2244G>A c.1967+8G>A (n.1967+8G>A) c.17+8G>A (n.17+8G>A) c.2033+8G>A (n.2033+8G>A) c.1547+8G>A (n.1547+8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.109786457G>T | CA569601540 | FIG4 | c.2096+8G>T (n.2096+8G>T) c.602+8G>T (n.602+8G>T) n.444+8G>T n.5292+8G>T c.*1389+8G>T (n.*1389+8G>T) c.*1215+8G>T (n.*1215+8G>T) c.1751+8G>T (n.1751+8G>T) c.1166+8G>T (n.1166+8G>T) c.*1789+8G>T (n.*1789+8G>T) c.*1528+8G>T (n.*1528+8G>T) c.2090+8G>T (n.2090+8G>T) c.*1314+8G>T (n.*1314+8G>T) c.*1011+8G>T (n.*1011+8G>T) c.2114+8G>T (n.2114+8G>T) c.*1221+8G>T (n.*1221+8G>T) c.1865+8G>T (n.1865+8G>T) c.*1310+8G>T (n.*1310+8G>T) c.*2048+8G>T (n.*2048+8G>T) c.*1480+8G>T (n.*1480+8G>T) c.1890-3137G>T (n.1890-3137G>T) c.*203+8G>T (n.*203+8G>T) c.*813+8G>T (n.*813+8G>T) n.6394+8G>T n.753+8G>T c.*1298+8G>T (n.*1298+8G>T) c.*1164+8G>T (n.*1164+8G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1703+8G>T (n.1703+8G>T) n.1718+8G>T c.825+8G>T c.*1699+8G>T (n.*1699+8G>T) n.3429+8G>T c.*1076+8G>T (n.*1076+8G>T) c.*674+8G>T (n.*674+8G>T) n.2244G>T c.1967+8G>T (n.1967+8G>T) c.17+8G>T (n.17+8G>T) c.2033+8G>T (n.2033+8G>T) c.1547+8G>T (n.1547+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109786458T>C | CA2573140369 | FIG4 | c.2096+9T>C (n.2096+9T>C) c.602+9T>C (n.602+9T>C) n.444+9T>C n.5292+9T>C c.*1389+9T>C (n.*1389+9T>C) c.*1215+9T>C (n.*1215+9T>C) c.1751+9T>C (n.1751+9T>C) c.1166+9T>C (n.1166+9T>C) c.*1789+9T>C (n.*1789+9T>C) c.*1528+9T>C (n.*1528+9T>C) c.2090+9T>C (n.2090+9T>C) c.*1314+9T>C (n.*1314+9T>C) c.*1011+9T>C (n.*1011+9T>C) c.2114+9T>C (n.2114+9T>C) c.*1221+9T>C (n.*1221+9T>C) c.1865+9T>C (n.1865+9T>C) c.*1310+9T>C (n.*1310+9T>C) c.*2048+9T>C (n.*2048+9T>C) c.*1480+9T>C (n.*1480+9T>C) c.1890-3136T>C (n.1890-3136T>C) c.*203+9T>C (n.*203+9T>C) c.*813+9T>C (n.*813+9T>C) n.6394+9T>C n.753+9T>C c.*1298+9T>C (n.*1298+9T>C) c.*1164+9T>C (n.*1164+9T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1703+9T>C (n.1703+9T>C) n.1718+9T>C c.825+9T>C c.*1699+9T>C (n.*1699+9T>C) n.3429+9T>C c.*1076+9T>C (n.*1076+9T>C) c.*674+9T>C (n.*674+9T>C) n.2245T>C c.1967+9T>C (n.1967+9T>C) c.17+9T>C (n.17+9T>C) c.2033+9T>C (n.2033+9T>C) c.1547+9T>C (n.1547+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109786459G>A | CA569601541 | FIG4 | c.2096+10G>A (n.2096+10G>A) c.602+10G>A (n.602+10G>A) n.444+10G>A n.5292+10G>A c.*1389+10G>A (n.*1389+10G>A) c.*1215+10G>A (n.*1215+10G>A) c.1751+10G>A (n.1751+10G>A) c.1166+10G>A (n.1166+10G>A) c.*1789+10G>A (n.*1789+10G>A) c.*1528+10G>A (n.*1528+10G>A) c.2090+10G>A (n.2090+10G>A) c.*1314+10G>A (n.*1314+10G>A) c.*1011+10G>A (n.*1011+10G>A) c.2114+10G>A (n.2114+10G>A) c.*1221+10G>A (n.*1221+10G>A) c.1865+10G>A (n.1865+10G>A) c.*1310+10G>A (n.*1310+10G>A) c.*2048+10G>A (n.*2048+10G>A) c.*1480+10G>A (n.*1480+10G>A) c.1890-3135G>A (n.1890-3135G>A) c.*203+10G>A (n.*203+10G>A) c.*813+10G>A (n.*813+10G>A) n.6394+10G>A n.753+10G>A c.*1298+10G>A (n.*1298+10G>A) c.*1164+10G>A (n.*1164+10G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1703+10G>A (n.1703+10G>A) n.1718+10G>A c.825+10G>A c.*1699+10G>A (n.*1699+10G>A) n.3429+10G>A c.*1076+10G>A (n.*1076+10G>A) c.*674+10G>A (n.*674+10G>A) n.2246G>A c.1967+10G>A (n.1967+10G>A) c.17+10G>A (n.17+10G>A) c.2033+10G>A (n.2033+10G>A) c.1547+10G>A (n.1547+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109786459G>T | CA2573140370 | FIG4 | c.2096+10G>T (n.2096+10G>T) c.602+10G>T (n.602+10G>T) n.444+10G>T n.5292+10G>T c.*1389+10G>T (n.*1389+10G>T) c.*1215+10G>T (n.*1215+10G>T) c.1751+10G>T (n.1751+10G>T) c.1166+10G>T (n.1166+10G>T) c.*1789+10G>T (n.*1789+10G>T) c.*1528+10G>T (n.*1528+10G>T) c.2090+10G>T (n.2090+10G>T) c.*1314+10G>T (n.*1314+10G>T) c.*1011+10G>T (n.*1011+10G>T) c.2114+10G>T (n.2114+10G>T) c.*1221+10G>T (n.*1221+10G>T) c.1865+10G>T (n.1865+10G>T) c.*1310+10G>T (n.*1310+10G>T) c.*2048+10G>T (n.*2048+10G>T) c.*1480+10G>T (n.*1480+10G>T) c.1890-3135G>T (n.1890-3135G>T) c.*203+10G>T (n.*203+10G>T) c.*813+10G>T (n.*813+10G>T) n.6394+10G>T n.753+10G>T c.*1298+10G>T (n.*1298+10G>T) c.*1164+10G>T (n.*1164+10G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1703+10G>T (n.1703+10G>T) n.1718+10G>T c.825+10G>T c.*1699+10G>T (n.*1699+10G>T) n.3429+10G>T c.*1076+10G>T (n.*1076+10G>T) c.*674+10G>T (n.*674+10G>T) n.2246G>T c.1967+10G>T (n.1967+10G>T) c.17+10G>T (n.17+10G>T) c.2033+10G>T (n.2033+10G>T) c.1547+10G>T (n.1547+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109786460T>C | CA2679971844 | FIG4 | c.2096+11T>C (n.2096+11T>C) c.602+11T>C (n.602+11T>C) n.444+11T>C n.5292+11T>C c.*1389+11T>C (n.*1389+11T>C) c.*1215+11T>C (n.*1215+11T>C) c.1751+11T>C (n.1751+11T>C) c.1166+11T>C (n.1166+11T>C) c.*1789+11T>C (n.*1789+11T>C) c.*1528+11T>C (n.*1528+11T>C) c.2090+11T>C (n.2090+11T>C) c.*1314+11T>C (n.*1314+11T>C) c.*1011+11T>C (n.*1011+11T>C) c.2114+11T>C (n.2114+11T>C) c.*1221+11T>C (n.*1221+11T>C) c.1865+11T>C (n.1865+11T>C) c.*1310+11T>C (n.*1310+11T>C) c.*2048+11T>C (n.*2048+11T>C) c.*1480+11T>C (n.*1480+11T>C) c.1890-3134T>C (n.1890-3134T>C) c.*203+11T>C (n.*203+11T>C) c.*813+11T>C (n.*813+11T>C) n.6394+11T>C n.753+11T>C c.*1298+11T>C (n.*1298+11T>C) c.*1164+11T>C (n.*1164+11T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1703+11T>C (n.1703+11T>C) n.1718+11T>C c.825+11T>C c.*1699+11T>C (n.*1699+11T>C) n.3429+11T>C c.*1076+11T>C (n.*1076+11T>C) c.*674+11T>C (n.*674+11T>C) n.2247T>C c.1967+11T>C (n.1967+11T>C) c.17+11T>C (n.17+11T>C) c.2033+11T>C (n.2033+11T>C) c.1547+11T>C (n.1547+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.109786461G>A | CA2679971845 | FIG4 | c.2096+12G>A (n.2096+12G>A) c.602+12G>A (n.602+12G>A) n.444+12G>A n.5292+12G>A c.*1389+12G>A (n.*1389+12G>A) c.*1215+12G>A (n.*1215+12G>A) c.1751+12G>A (n.1751+12G>A) c.1166+12G>A (n.1166+12G>A) c.*1789+12G>A (n.*1789+12G>A) c.*1528+12G>A (n.*1528+12G>A) c.2090+12G>A (n.2090+12G>A) c.*1314+12G>A (n.*1314+12G>A) c.*1011+12G>A (n.*1011+12G>A) c.2114+12G>A (n.2114+12G>A) c.*1221+12G>A (n.*1221+12G>A) c.1865+12G>A (n.1865+12G>A) c.*1310+12G>A (n.*1310+12G>A) c.*2048+12G>A (n.*2048+12G>A) c.*1480+12G>A (n.*1480+12G>A) c.1890-3133G>A (n.1890-3133G>A) c.*203+12G>A (n.*203+12G>A) c.*813+12G>A (n.*813+12G>A) n.6394+12G>A n.753+12G>A c.*1298+12G>A (n.*1298+12G>A) c.*1164+12G>A (n.*1164+12G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1703+12G>A (n.1703+12G>A) n.1718+12G>A c.825+12G>A c.*1699+12G>A (n.*1699+12G>A) n.3429+12G>A c.*1076+12G>A (n.*1076+12G>A) c.*674+12G>A (n.*674+12G>A) n.2248G>A c.1967+12G>A (n.1967+12G>A) c.17+12G>A (n.17+12G>A) c.2033+12G>A (n.2033+12G>A) c.1547+12G>A (n.1547+12G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109786463A>G | CA1093071611 | FIG4 | c.2096+14A>G (n.2096+14A>G) c.602+14A>G (n.602+14A>G) n.444+14A>G n.5292+14A>G c.*1389+14A>G (n.*1389+14A>G) c.*1215+14A>G (n.*1215+14A>G) c.1751+14A>G (n.1751+14A>G) c.1166+14A>G (n.1166+14A>G) c.*1789+14A>G (n.*1789+14A>G) c.*1528+14A>G (n.*1528+14A>G) c.2090+14A>G (n.2090+14A>G) c.*1314+14A>G (n.*1314+14A>G) c.*1011+14A>G (n.*1011+14A>G) c.2114+14A>G (n.2114+14A>G) c.*1221+14A>G (n.*1221+14A>G) c.1865+14A>G (n.1865+14A>G) c.*1310+14A>G (n.*1310+14A>G) c.*2048+14A>G (n.*2048+14A>G) c.*1480+14A>G (n.*1480+14A>G) c.1890-3131A>G (n.1890-3131A>G) c.*203+14A>G (n.*203+14A>G) c.*813+14A>G (n.*813+14A>G) n.6394+14A>G n.753+14A>G c.*1298+14A>G (n.*1298+14A>G) c.*1164+14A>G (n.*1164+14A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1703+14A>G (n.1703+14A>G) n.1718+14A>G c.825+14A>G c.*1699+14A>G (n.*1699+14A>G) n.3429+14A>G c.*1076+14A>G (n.*1076+14A>G) c.*674+14A>G (n.*674+14A>G) n.2250A>G c.1967+14A>G (n.1967+14A>G) c.17+14A>G (n.17+14A>G) c.2033+14A>G (n.2033+14A>G) c.1547+14A>G (n.1547+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109786465del | CA2679971846 | FIG4 | c.2096+16del (n.2096+16del) c.602+16del (n.602+16del) n.444+16del n.5292+16del c.*1389+16del (n.*1389+16del) c.*1215+16del (n.*1215+16del) c.1751+16del (n.1751+16del) c.1166+16del (n.1166+16del) c.*1789+16del (n.*1789+16del) c.*1528+16del (n.*1528+16del) c.2090+16del (n.2090+16del) c.*1314+16del (n.*1314+16del) c.*1011+16del (n.*1011+16del) c.2114+16del (n.2114+16del) c.*1221+16del (n.*1221+16del) c.1865+16del (n.1865+16del) c.*1310+16del (n.*1310+16del) c.*2048+16del (n.*2048+16del) c.*1480+16del (n.*1480+16del) c.1890-3129del (n.1890-3129del) c.*203+16del (n.*203+16del) c.*813+16del (n.*813+16del) n.6394+16del n.753+16del c.*1298+16del (n.*1298+16del) c.*1164+16del (n.*1164+16del) c.*1231del (n.*1231del) c.1703+16del (n.1703+16del) n.1718+16del c.825+16del c.*1699+16del (n.*1699+16del) n.3429+16del c.*1076+16del (n.*1076+16del) c.*674+16del (n.*674+16del) n.2252del c.1967+16del (n.1967+16del) c.17+16del (n.17+16del) c.2033+16del (n.2033+16del) c.1547+16del (n.1547+16del) | gnomAD v4 |
6 | g.109786465T>A | CA3956273 | FIG4 | c.2096+16T>A (n.2096+16T>A) c.602+16T>A (n.602+16T>A) n.444+16T>A n.5292+16T>A c.*1389+16T>A (n.*1389+16T>A) c.*1215+16T>A (n.*1215+16T>A) c.1751+16T>A (n.1751+16T>A) c.1166+16T>A (n.1166+16T>A) c.*1789+16T>A (n.*1789+16T>A) c.*1528+16T>A (n.*1528+16T>A) c.2090+16T>A (n.2090+16T>A) c.*1314+16T>A (n.*1314+16T>A) c.*1011+16T>A (n.*1011+16T>A) c.2114+16T>A (n.2114+16T>A) c.*1221+16T>A (n.*1221+16T>A) c.1865+16T>A (n.1865+16T>A) c.*1310+16T>A (n.*1310+16T>A) c.*2048+16T>A (n.*2048+16T>A) c.*1480+16T>A (n.*1480+16T>A) c.1890-3129T>A (n.1890-3129T>A) c.*203+16T>A (n.*203+16T>A) c.*813+16T>A (n.*813+16T>A) n.6394+16T>A n.753+16T>A c.*1298+16T>A (n.*1298+16T>A) c.*1164+16T>A (n.*1164+16T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1703+16T>A (n.1703+16T>A) n.1718+16T>A c.825+16T>A c.*1699+16T>A (n.*1699+16T>A) n.3429+16T>A c.*1076+16T>A (n.*1076+16T>A) c.*674+16T>A (n.*674+16T>A) n.2252T>A c.1967+16T>A (n.1967+16T>A) c.17+16T>A (n.17+16T>A) c.2033+16T>A (n.2033+16T>A) c.1547+16T>A (n.1547+16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109786466C>T | CA2578713007 | FIG4 | c.2096+17C>T (n.2096+17C>T) c.602+17C>T (n.602+17C>T) n.444+17C>T n.5292+17C>T c.*1389+17C>T (n.*1389+17C>T) c.*1215+17C>T (n.*1215+17C>T) c.1751+17C>T (n.1751+17C>T) c.1166+17C>T (n.1166+17C>T) c.*1789+17C>T (n.*1789+17C>T) c.*1528+17C>T (n.*1528+17C>T) c.2090+17C>T (n.2090+17C>T) c.*1314+17C>T (n.*1314+17C>T) c.*1011+17C>T (n.*1011+17C>T) c.2114+17C>T (n.2114+17C>T) c.*1221+17C>T (n.*1221+17C>T) c.1865+17C>T (n.1865+17C>T) c.*1310+17C>T (n.*1310+17C>T) c.*2048+17C>T (n.*2048+17C>T) c.*1480+17C>T (n.*1480+17C>T) c.1890-3128C>T (n.1890-3128C>T) c.*203+17C>T (n.*203+17C>T) c.*813+17C>T (n.*813+17C>T) n.6394+17C>T n.753+17C>T c.*1298+17C>T (n.*1298+17C>T) c.*1164+17C>T (n.*1164+17C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1703+17C>T (n.1703+17C>T) n.1718+17C>T c.825+17C>T c.*1699+17C>T (n.*1699+17C>T) n.3429+17C>T c.*1076+17C>T (n.*1076+17C>T) c.*674+17C>T (n.*674+17C>T) n.2253C>T c.1967+17C>T (n.1967+17C>T) c.17+17C>T (n.17+17C>T) c.2033+17C>T (n.2033+17C>T) c.1547+17C>T (n.1547+17C>T) | |
6 | g.109786467T>G | CA2679971847 | FIG4 | c.2096+18T>G (n.2096+18T>G) c.602+18T>G (n.602+18T>G) n.444+18T>G n.5292+18T>G c.*1389+18T>G (n.*1389+18T>G) c.*1215+18T>G (n.*1215+18T>G) c.1751+18T>G (n.1751+18T>G) c.1166+18T>G (n.1166+18T>G) c.*1789+18T>G (n.*1789+18T>G) c.*1528+18T>G (n.*1528+18T>G) c.2090+18T>G (n.2090+18T>G) c.*1314+18T>G (n.*1314+18T>G) c.*1011+18T>G (n.*1011+18T>G) c.2114+18T>G (n.2114+18T>G) c.*1221+18T>G (n.*1221+18T>G) c.1865+18T>G (n.1865+18T>G) c.*1310+18T>G (n.*1310+18T>G) c.*2048+18T>G (n.*2048+18T>G) c.*1480+18T>G (n.*1480+18T>G) c.1890-3127T>G (n.1890-3127T>G) c.*203+18T>G (n.*203+18T>G) c.*813+18T>G (n.*813+18T>G) n.6394+18T>G n.753+18T>G c.*1298+18T>G (n.*1298+18T>G) c.*1164+18T>G (n.*1164+18T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.1703+18T>G (n.1703+18T>G) n.1718+18T>G c.825+18T>G c.*1699+18T>G (n.*1699+18T>G) n.3429+18T>G c.*1076+18T>G (n.*1076+18T>G) c.*674+18T>G (n.*674+18T>G) n.2254T>G c.1967+18T>G (n.1967+18T>G) c.17+18T>G (n.17+18T>G) c.2033+18T>G (n.2033+18T>G) c.1547+18T>G (n.1547+18T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109786468G>C | CA2578713008 | FIG4 | c.2096+19G>C (n.2096+19G>C) c.602+19G>C (n.602+19G>C) n.444+19G>C n.5292+19G>C c.*1389+19G>C (n.*1389+19G>C) c.*1215+19G>C (n.*1215+19G>C) c.1751+19G>C (n.1751+19G>C) c.1166+19G>C (n.1166+19G>C) c.*1789+19G>C (n.*1789+19G>C) c.*1528+19G>C (n.*1528+19G>C) c.2090+19G>C (n.2090+19G>C) c.*1314+19G>C (n.*1314+19G>C) c.*1011+19G>C (n.*1011+19G>C) c.2114+19G>C (n.2114+19G>C) c.*1221+19G>C (n.*1221+19G>C) c.1865+19G>C (n.1865+19G>C) c.*1310+19G>C (n.*1310+19G>C) c.*2048+19G>C (n.*2048+19G>C) c.*1480+19G>C (n.*1480+19G>C) c.1890-3126G>C (n.1890-3126G>C) c.*203+19G>C (n.*203+19G>C) c.*813+19G>C (n.*813+19G>C) n.6394+19G>C n.753+19G>C c.*1298+19G>C (n.*1298+19G>C) c.*1164+19G>C (n.*1164+19G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1703+19G>C (n.1703+19G>C) n.1718+19G>C c.825+19G>C c.*1699+19G>C (n.*1699+19G>C) n.3429+19G>C c.*1076+19G>C (n.*1076+19G>C) c.*674+19G>C (n.*674+19G>C) n.2255G>C c.1967+19G>C (n.1967+19G>C) c.17+19G>C (n.17+19G>C) c.2033+19G>C (n.2033+19G>C) c.1547+19G>C (n.1547+19G>C) | |
6 | g.109786470T>A | CA2578713009 | FIG4 | c.2096+21T>A (n.2096+21T>A) c.602+21T>A (n.602+21T>A) n.444+21T>A n.5292+21T>A c.*1389+21T>A (n.*1389+21T>A) c.*1215+21T>A (n.*1215+21T>A) c.1751+21T>A (n.1751+21T>A) c.1166+21T>A (n.1166+21T>A) c.*1789+21T>A (n.*1789+21T>A) c.*1528+21T>A (n.*1528+21T>A) c.2090+21T>A (n.2090+21T>A) c.*1314+21T>A (n.*1314+21T>A) c.*1011+21T>A (n.*1011+21T>A) c.2114+21T>A (n.2114+21T>A) c.*1221+21T>A (n.*1221+21T>A) c.1865+21T>A (n.1865+21T>A) c.*1310+21T>A (n.*1310+21T>A) c.*2048+21T>A (n.*2048+21T>A) c.*1480+21T>A (n.*1480+21T>A) c.1890-3124T>A (n.1890-3124T>A) c.*203+21T>A (n.*203+21T>A) c.*813+21T>A (n.*813+21T>A) n.6394+21T>A n.753+21T>A c.*1298+21T>A (n.*1298+21T>A) c.*1164+21T>A (n.*1164+21T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1703+21T>A (n.1703+21T>A) n.1718+21T>A c.825+21T>A c.*1699+21T>A (n.*1699+21T>A) n.3429+21T>A c.*1076+21T>A (n.*1076+21T>A) c.*674+21T>A (n.*674+21T>A) n.2257T>A c.1967+21T>A (n.1967+21T>A) c.17+21T>A (n.17+21T>A) c.2033+21T>A (n.2033+21T>A) c.1547+21T>A (n.1547+21T>A) | |
6 | g.109786470T>C | CA2712502884 | FIG4 | c.2096+21T>C (n.2096+21T>C) c.602+21T>C (n.602+21T>C) n.444+21T>C n.5292+21T>C c.*1389+21T>C (n.*1389+21T>C) c.*1215+21T>C (n.*1215+21T>C) c.1751+21T>C (n.1751+21T>C) c.1166+21T>C (n.1166+21T>C) c.*1789+21T>C (n.*1789+21T>C) c.*1528+21T>C (n.*1528+21T>C) c.2090+21T>C (n.2090+21T>C) c.*1314+21T>C (n.*1314+21T>C) c.*1011+21T>C (n.*1011+21T>C) c.2114+21T>C (n.2114+21T>C) c.*1221+21T>C (n.*1221+21T>C) c.1865+21T>C (n.1865+21T>C) c.*1310+21T>C (n.*1310+21T>C) c.*2048+21T>C (n.*2048+21T>C) c.*1480+21T>C (n.*1480+21T>C) c.1890-3124T>C (n.1890-3124T>C) c.*203+21T>C (n.*203+21T>C) c.*813+21T>C (n.*813+21T>C) n.6394+21T>C n.753+21T>C c.*1298+21T>C (n.*1298+21T>C) c.*1164+21T>C (n.*1164+21T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1703+21T>C (n.1703+21T>C) n.1718+21T>C c.825+21T>C c.*1699+21T>C (n.*1699+21T>C) n.3429+21T>C c.*1076+21T>C (n.*1076+21T>C) c.*674+21T>C (n.*674+21T>C) n.2257T>C c.1967+21T>C (n.1967+21T>C) c.17+21T>C (n.17+21T>C) c.2033+21T>C (n.2033+21T>C) c.1547+21T>C (n.1547+21T>C) | dbSNP |
6 | g.109786471A>G | CA3956274 | FIG4 | c.2096+22A>G (n.2096+22A>G) c.602+22A>G (n.602+22A>G) n.444+22A>G n.5292+22A>G c.*1389+22A>G (n.*1389+22A>G) c.*1215+22A>G (n.*1215+22A>G) c.1751+22A>G (n.1751+22A>G) c.1166+22A>G (n.1166+22A>G) c.*1789+22A>G (n.*1789+22A>G) c.*1528+22A>G (n.*1528+22A>G) c.2090+22A>G (n.2090+22A>G) c.*1314+22A>G (n.*1314+22A>G) c.*1011+22A>G (n.*1011+22A>G) c.2114+22A>G (n.2114+22A>G) c.*1221+22A>G (n.*1221+22A>G) c.1865+22A>G (n.1865+22A>G) c.*1310+22A>G (n.*1310+22A>G) c.*2048+22A>G (n.*2048+22A>G) c.*1480+22A>G (n.*1480+22A>G) c.1890-3123A>G (n.1890-3123A>G) c.*203+22A>G (n.*203+22A>G) c.*813+22A>G (n.*813+22A>G) n.6394+22A>G n.753+22A>G c.*1298+22A>G (n.*1298+22A>G) c.*1164+22A>G (n.*1164+22A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1703+22A>G (n.1703+22A>G) n.1718+22A>G c.825+22A>G c.*1699+22A>G (n.*1699+22A>G) n.3429+22A>G c.*1076+22A>G (n.*1076+22A>G) c.*674+22A>G (n.*674+22A>G) n.2258A>G c.1967+22A>G (n.1967+22A>G) c.17+22A>G (n.17+22A>G) c.2033+22A>G (n.2033+22A>G) c.1547+22A>G (n.1547+22A>G) | dbSNP ExAC |
6 | g.109786472C>A | CA2679971848 | FIG4 | c.2096+23C>A (n.2096+23C>A) c.602+23C>A (n.602+23C>A) n.444+23C>A n.5292+23C>A c.*1389+23C>A (n.*1389+23C>A) c.*1215+23C>A (n.*1215+23C>A) c.1751+23C>A (n.1751+23C>A) c.1166+23C>A (n.1166+23C>A) c.*1789+23C>A (n.*1789+23C>A) c.*1528+23C>A (n.*1528+23C>A) c.2090+23C>A (n.2090+23C>A) c.*1314+23C>A (n.*1314+23C>A) c.*1011+23C>A (n.*1011+23C>A) c.2114+23C>A (n.2114+23C>A) c.*1221+23C>A (n.*1221+23C>A) c.1865+23C>A (n.1865+23C>A) c.*1310+23C>A (n.*1310+23C>A) c.*2048+23C>A (n.*2048+23C>A) c.*1480+23C>A (n.*1480+23C>A) c.1890-3122C>A (n.1890-3122C>A) c.*203+23C>A (n.*203+23C>A) c.*813+23C>A (n.*813+23C>A) n.6394+23C>A n.753+23C>A c.*1298+23C>A (n.*1298+23C>A) c.*1164+23C>A (n.*1164+23C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1703+23C>A (n.1703+23C>A) n.1718+23C>A c.825+23C>A c.*1699+23C>A (n.*1699+23C>A) n.3429+23C>A c.*1076+23C>A (n.*1076+23C>A) c.*674+23C>A (n.*674+23C>A) n.2259C>A c.1967+23C>A (n.1967+23C>A) c.17+23C>A (n.17+23C>A) c.2033+23C>A (n.2033+23C>A) c.1547+23C>A (n.1547+23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109786473C>A | CA2679971849 | FIG4 | c.2096+24C>A (n.2096+24C>A) c.602+24C>A (n.602+24C>A) n.444+24C>A n.5292+24C>A c.*1389+24C>A (n.*1389+24C>A) c.*1215+24C>A (n.*1215+24C>A) c.1751+24C>A (n.1751+24C>A) c.1166+24C>A (n.1166+24C>A) c.*1789+24C>A (n.*1789+24C>A) c.*1528+24C>A (n.*1528+24C>A) c.2090+24C>A (n.2090+24C>A) c.*1314+24C>A (n.*1314+24C>A) c.*1011+24C>A (n.*1011+24C>A) c.2114+24C>A (n.2114+24C>A) c.*1221+24C>A (n.*1221+24C>A) c.1865+24C>A (n.1865+24C>A) c.*1310+24C>A (n.*1310+24C>A) c.*2048+24C>A (n.*2048+24C>A) c.*1480+24C>A (n.*1480+24C>A) c.1890-3121C>A (n.1890-3121C>A) c.*203+24C>A (n.*203+24C>A) c.*813+24C>A (n.*813+24C>A) n.6394+24C>A n.753+24C>A c.*1298+24C>A (n.*1298+24C>A) c.*1164+24C>A (n.*1164+24C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1703+24C>A (n.1703+24C>A) n.1718+24C>A c.825+24C>A c.*1699+24C>A (n.*1699+24C>A) n.3429+24C>A c.*1076+24C>A (n.*1076+24C>A) c.*674+24C>A (n.*674+24C>A) n.2260C>A c.1967+24C>A (n.1967+24C>A) c.17+24C>A (n.17+24C>A) c.2033+24C>A (n.2033+24C>A) c.1547+24C>A (n.1547+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109786473C>G | CA145177775 | FIG4 | c.2096+24C>G (n.2096+24C>G) c.602+24C>G (n.602+24C>G) n.444+24C>G n.5292+24C>G c.*1389+24C>G (n.*1389+24C>G) c.*1215+24C>G (n.*1215+24C>G) c.1751+24C>G (n.1751+24C>G) c.1166+24C>G (n.1166+24C>G) c.*1789+24C>G (n.*1789+24C>G) c.*1528+24C>G (n.*1528+24C>G) c.2090+24C>G (n.2090+24C>G) c.*1314+24C>G (n.*1314+24C>G) c.*1011+24C>G (n.*1011+24C>G) c.2114+24C>G (n.2114+24C>G) c.*1221+24C>G (n.*1221+24C>G) c.1865+24C>G (n.1865+24C>G) c.*1310+24C>G (n.*1310+24C>G) c.*2048+24C>G (n.*2048+24C>G) c.*1480+24C>G (n.*1480+24C>G) c.1890-3121C>G (n.1890-3121C>G) c.*203+24C>G (n.*203+24C>G) c.*813+24C>G (n.*813+24C>G) n.6394+24C>G n.753+24C>G c.*1298+24C>G (n.*1298+24C>G) c.*1164+24C>G (n.*1164+24C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1703+24C>G (n.1703+24C>G) n.1718+24C>G c.825+24C>G c.*1699+24C>G (n.*1699+24C>G) n.3429+24C>G c.*1076+24C>G (n.*1076+24C>G) c.*674+24C>G (n.*674+24C>G) n.2260C>G c.1967+24C>G (n.1967+24C>G) c.17+24C>G (n.17+24C>G) c.2033+24C>G (n.2033+24C>G) c.1547+24C>G (n.1547+24C>G) | dbSNP |
6 | g.109786474A>G | CA569601542 | FIG4 | c.2096+25A>G (n.2096+25A>G) c.602+25A>G (n.602+25A>G) n.444+25A>G n.5292+25A>G c.*1389+25A>G (n.*1389+25A>G) c.*1215+25A>G (n.*1215+25A>G) c.1751+25A>G (n.1751+25A>G) c.1166+25A>G (n.1166+25A>G) c.*1789+25A>G (n.*1789+25A>G) c.*1528+25A>G (n.*1528+25A>G) c.2090+25A>G (n.2090+25A>G) c.*1314+25A>G (n.*1314+25A>G) c.*1011+25A>G (n.*1011+25A>G) c.2114+25A>G (n.2114+25A>G) c.*1221+25A>G (n.*1221+25A>G) c.1865+25A>G (n.1865+25A>G) c.*1310+25A>G (n.*1310+25A>G) c.*2048+25A>G (n.*2048+25A>G) c.*1480+25A>G (n.*1480+25A>G) c.1890-3120A>G (n.1890-3120A>G) c.*203+25A>G (n.*203+25A>G) c.*813+25A>G (n.*813+25A>G) n.6394+25A>G n.753+25A>G c.*1298+25A>G (n.*1298+25A>G) c.*1164+25A>G (n.*1164+25A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1703+25A>G (n.1703+25A>G) n.1718+25A>G c.825+25A>G c.*1699+25A>G (n.*1699+25A>G) n.3429+25A>G c.*1076+25A>G (n.*1076+25A>G) c.*674+25A>G (n.*674+25A>G) n.2261A>G c.1967+25A>G (n.1967+25A>G) c.17+25A>G (n.17+25A>G) c.2033+25A>G (n.2033+25A>G) c.1547+25A>G (n.1547+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.109786475T>C | CA2578713011 | FIG4 | c.2096+26T>C (n.2096+26T>C) c.602+26T>C (n.602+26T>C) n.444+26T>C n.5292+26T>C c.*1389+26T>C (n.*1389+26T>C) c.*1215+26T>C (n.*1215+26T>C) c.1751+26T>C (n.1751+26T>C) c.1166+26T>C (n.1166+26T>C) c.*1789+26T>C (n.*1789+26T>C) c.*1528+26T>C (n.*1528+26T>C) c.2090+26T>C (n.2090+26T>C) c.*1314+26T>C (n.*1314+26T>C) c.*1011+26T>C (n.*1011+26T>C) c.2114+26T>C (n.2114+26T>C) c.*1221+26T>C (n.*1221+26T>C) c.1865+26T>C (n.1865+26T>C) c.*1310+26T>C (n.*1310+26T>C) c.*2048+26T>C (n.*2048+26T>C) c.*1480+26T>C (n.*1480+26T>C) c.1890-3119T>C (n.1890-3119T>C) c.*203+26T>C (n.*203+26T>C) c.*813+26T>C (n.*813+26T>C) n.6394+26T>C n.753+26T>C c.*1298+26T>C (n.*1298+26T>C) c.*1164+26T>C (n.*1164+26T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1703+26T>C (n.1703+26T>C) n.1718+26T>C c.825+26T>C c.*1699+26T>C (n.*1699+26T>C) n.3429+26T>C c.*1076+26T>C (n.*1076+26T>C) c.*674+26T>C (n.*674+26T>C) n.2262T>C c.1967+26T>C (n.1967+26T>C) c.17+26T>C (n.17+26T>C) c.2033+26T>C (n.2033+26T>C) c.1547+26T>C (n.1547+26T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109786476A>G | CA2679971850 | FIG4 | c.2096+27A>G (n.2096+27A>G) c.602+27A>G (n.602+27A>G) n.444+27A>G n.5292+27A>G c.*1389+27A>G (n.*1389+27A>G) c.*1215+27A>G (n.*1215+27A>G) c.1751+27A>G (n.1751+27A>G) c.1166+27A>G (n.1166+27A>G) c.*1789+27A>G (n.*1789+27A>G) c.*1528+27A>G (n.*1528+27A>G) c.2090+27A>G (n.2090+27A>G) c.*1314+27A>G (n.*1314+27A>G) c.*1011+27A>G (n.*1011+27A>G) c.2114+27A>G (n.2114+27A>G) c.*1221+27A>G (n.*1221+27A>G) c.1865+27A>G (n.1865+27A>G) c.*1310+27A>G (n.*1310+27A>G) c.*2048+27A>G (n.*2048+27A>G) c.*1480+27A>G (n.*1480+27A>G) c.1890-3118A>G (n.1890-3118A>G) c.*203+27A>G (n.*203+27A>G) c.*813+27A>G (n.*813+27A>G) n.6394+27A>G n.753+27A>G c.*1298+27A>G (n.*1298+27A>G) c.*1164+27A>G (n.*1164+27A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1703+27A>G (n.1703+27A>G) n.1718+27A>G c.825+27A>G c.*1699+27A>G (n.*1699+27A>G) n.3429+27A>G c.*1076+27A>G (n.*1076+27A>G) c.*674+27A>G (n.*674+27A>G) n.2263A>G c.1967+27A>G (n.1967+27A>G) c.17+27A>G (n.17+27A>G) c.2033+27A>G (n.2033+27A>G) c.1547+27A>G (n.1547+27A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109786477A>C | CA2679971851 | FIG4 | c.2096+28A>C (n.2096+28A>C) c.602+28A>C (n.602+28A>C) n.444+28A>C n.5292+28A>C c.*1389+28A>C (n.*1389+28A>C) c.*1215+28A>C (n.*1215+28A>C) c.1751+28A>C (n.1751+28A>C) c.1166+28A>C (n.1166+28A>C) c.*1789+28A>C (n.*1789+28A>C) c.*1528+28A>C (n.*1528+28A>C) c.2090+28A>C (n.2090+28A>C) c.*1314+28A>C (n.*1314+28A>C) c.*1011+28A>C (n.*1011+28A>C) c.2114+28A>C (n.2114+28A>C) c.*1221+28A>C (n.*1221+28A>C) c.1865+28A>C (n.1865+28A>C) c.*1310+28A>C (n.*1310+28A>C) c.*2048+28A>C (n.*2048+28A>C) c.*1480+28A>C (n.*1480+28A>C) c.1890-3117A>C (n.1890-3117A>C) c.*203+28A>C (n.*203+28A>C) c.*813+28A>C (n.*813+28A>C) n.6394+28A>C n.753+28A>C c.*1298+28A>C (n.*1298+28A>C) c.*1164+28A>C (n.*1164+28A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1703+28A>C (n.1703+28A>C) n.1718+28A>C c.825+28A>C c.*1699+28A>C (n.*1699+28A>C) n.3429+28A>C c.*1076+28A>C (n.*1076+28A>C) c.*674+28A>C (n.*674+28A>C) n.2264A>C c.1967+28A>C (n.1967+28A>C) c.17+28A>C (n.17+28A>C) c.2033+28A>C (n.2033+28A>C) c.1547+28A>C (n.1547+28A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109786478G>A | CA3956275 | FIG4 | c.2096+29G>A (n.2096+29G>A) c.602+29G>A (n.602+29G>A) n.444+29G>A n.5292+29G>A c.*1389+29G>A (n.*1389+29G>A) c.*1215+29G>A (n.*1215+29G>A) c.1751+29G>A (n.1751+29G>A) c.1166+29G>A (n.1166+29G>A) c.*1789+29G>A (n.*1789+29G>A) c.*1528+29G>A (n.*1528+29G>A) c.2090+29G>A (n.2090+29G>A) c.*1314+29G>A (n.*1314+29G>A) c.*1011+29G>A (n.*1011+29G>A) c.2114+29G>A (n.2114+29G>A) c.*1221+29G>A (n.*1221+29G>A) c.1865+29G>A (n.1865+29G>A) c.*1310+29G>A (n.*1310+29G>A) c.*2048+29G>A (n.*2048+29G>A) c.*1480+29G>A (n.*1480+29G>A) c.1890-3116G>A (n.1890-3116G>A) c.*203+29G>A (n.*203+29G>A) c.*813+29G>A (n.*813+29G>A) n.6394+29G>A n.753+29G>A c.*1298+29G>A (n.*1298+29G>A) c.*1164+29G>A (n.*1164+29G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1703+29G>A (n.1703+29G>A) n.1718+29G>A c.825+29G>A c.*1699+29G>A (n.*1699+29G>A) n.3429+29G>A c.*1076+29G>A (n.*1076+29G>A) c.*674+29G>A (n.*674+29G>A) n.2265G>A c.1967+29G>A (n.1967+29G>A) c.17+29G>A (n.17+29G>A) c.2033+29G>A (n.2033+29G>A) c.1547+29G>A (n.1547+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109786482T>A | CA569601544 | FIG4 | c.2096+33T>A (n.2096+33T>A) c.602+33T>A (n.602+33T>A) n.444+33T>A n.5292+33T>A c.*1389+33T>A (n.*1389+33T>A) c.*1215+33T>A (n.*1215+33T>A) c.1751+33T>A (n.1751+33T>A) c.1166+33T>A (n.1166+33T>A) c.*1789+33T>A (n.*1789+33T>A) c.*1528+33T>A (n.*1528+33T>A) c.2090+33T>A (n.2090+33T>A) c.*1314+33T>A (n.*1314+33T>A) c.*1011+33T>A (n.*1011+33T>A) c.2114+33T>A (n.2114+33T>A) c.*1221+33T>A (n.*1221+33T>A) c.1865+33T>A (n.1865+33T>A) c.*1310+33T>A (n.*1310+33T>A) c.*2048+33T>A (n.*2048+33T>A) c.*1480+33T>A (n.*1480+33T>A) c.1890-3112T>A (n.1890-3112T>A) c.*203+33T>A (n.*203+33T>A) c.*813+33T>A (n.*813+33T>A) n.6394+33T>A n.753+33T>A c.*1298+33T>A (n.*1298+33T>A) c.*1164+33T>A (n.*1164+33T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1703+33T>A (n.1703+33T>A) n.1718+33T>A c.825+33T>A c.*1699+33T>A (n.*1699+33T>A) n.3429+33T>A c.*1076+33T>A (n.*1076+33T>A) c.*674+33T>A (n.*674+33T>A) n.2269T>A c.1967+33T>A (n.1967+33T>A) c.17+33T>A (n.17+33T>A) c.2033+33T>A (n.2033+33T>A) c.1547+33T>A (n.1547+33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109786483T>C | CA2712353179 | FIG4 | c.2096+34T>C (n.2096+34T>C) c.602+34T>C (n.602+34T>C) n.444+34T>C n.5292+34T>C c.*1389+34T>C (n.*1389+34T>C) c.*1215+34T>C (n.*1215+34T>C) c.1751+34T>C (n.1751+34T>C) c.1166+34T>C (n.1166+34T>C) c.*1789+34T>C (n.*1789+34T>C) c.*1528+34T>C (n.*1528+34T>C) c.2090+34T>C (n.2090+34T>C) c.*1314+34T>C (n.*1314+34T>C) c.*1011+34T>C (n.*1011+34T>C) c.2114+34T>C (n.2114+34T>C) c.*1221+34T>C (n.*1221+34T>C) c.1865+34T>C (n.1865+34T>C) c.*1310+34T>C (n.*1310+34T>C) c.*2048+34T>C (n.*2048+34T>C) c.*1480+34T>C (n.*1480+34T>C) c.1890-3111T>C (n.1890-3111T>C) c.*203+34T>C (n.*203+34T>C) c.*813+34T>C (n.*813+34T>C) n.6394+34T>C n.753+34T>C c.*1298+34T>C (n.*1298+34T>C) c.*1164+34T>C (n.*1164+34T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1703+34T>C (n.1703+34T>C) n.1718+34T>C c.825+34T>C c.*1699+34T>C (n.*1699+34T>C) n.3429+34T>C c.*1076+34T>C (n.*1076+34T>C) c.*674+34T>C (n.*674+34T>C) n.2270T>C c.1967+34T>C (n.1967+34T>C) c.17+34T>C (n.17+34T>C) c.2033+34T>C (n.2033+34T>C) c.1547+34T>C (n.1547+34T>C) | dbSNP |
6 | g.109786483T>G | CA3956276 | FIG4 | c.2096+34T>G (n.2096+34T>G) c.602+34T>G (n.602+34T>G) n.444+34T>G n.5292+34T>G c.*1389+34T>G (n.*1389+34T>G) c.*1215+34T>G (n.*1215+34T>G) c.1751+34T>G (n.1751+34T>G) c.1166+34T>G (n.1166+34T>G) c.*1789+34T>G (n.*1789+34T>G) c.*1528+34T>G (n.*1528+34T>G) c.2090+34T>G (n.2090+34T>G) c.*1314+34T>G (n.*1314+34T>G) c.*1011+34T>G (n.*1011+34T>G) c.2114+34T>G (n.2114+34T>G) c.*1221+34T>G (n.*1221+34T>G) c.1865+34T>G (n.1865+34T>G) c.*1310+34T>G (n.*1310+34T>G) c.*2048+34T>G (n.*2048+34T>G) c.*1480+34T>G (n.*1480+34T>G) c.1890-3111T>G (n.1890-3111T>G) c.*203+34T>G (n.*203+34T>G) c.*813+34T>G (n.*813+34T>G) n.6394+34T>G n.753+34T>G c.*1298+34T>G (n.*1298+34T>G) c.*1164+34T>G (n.*1164+34T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1703+34T>G (n.1703+34T>G) n.1718+34T>G c.825+34T>G c.*1699+34T>G (n.*1699+34T>G) n.3429+34T>G c.*1076+34T>G (n.*1076+34T>G) c.*674+34T>G (n.*674+34T>G) n.2270T>G c.1967+34T>G (n.1967+34T>G) c.17+34T>G (n.17+34T>G) c.2033+34T>G (n.2033+34T>G) c.1547+34T>G (n.1547+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.109786484G>A | CA569601545 | FIG4 | c.2096+35G>A (n.2096+35G>A) c.602+35G>A (n.602+35G>A) n.444+35G>A n.5292+35G>A c.*1389+35G>A (n.*1389+35G>A) c.*1215+35G>A (n.*1215+35G>A) c.1751+35G>A (n.1751+35G>A) c.1166+35G>A (n.1166+35G>A) c.*1789+35G>A (n.*1789+35G>A) c.*1528+35G>A (n.*1528+35G>A) c.2090+35G>A (n.2090+35G>A) c.*1314+35G>A (n.*1314+35G>A) c.*1011+35G>A (n.*1011+35G>A) c.2114+35G>A (n.2114+35G>A) c.*1221+35G>A (n.*1221+35G>A) c.1865+35G>A (n.1865+35G>A) c.*1310+35G>A (n.*1310+35G>A) c.*2048+35G>A (n.*2048+35G>A) c.*1480+35G>A (n.*1480+35G>A) c.1890-3110G>A (n.1890-3110G>A) c.*203+35G>A (n.*203+35G>A) c.*813+35G>A (n.*813+35G>A) n.6394+35G>A n.753+35G>A c.*1298+35G>A (n.*1298+35G>A) c.*1164+35G>A (n.*1164+35G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1703+35G>A (n.1703+35G>A) n.1718+35G>A c.825+35G>A c.*1699+35G>A (n.*1699+35G>A) n.3429+35G>A c.*1076+35G>A (n.*1076+35G>A) c.*674+35G>A (n.*674+35G>A) n.2271G>A c.1967+35G>A (n.1967+35G>A) c.17+35G>A (n.17+35G>A) c.2033+35G>A (n.2033+35G>A) c.1547+35G>A (n.1547+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109786488del | CA2679971852 | FIG4 | c.2096+39del (n.2096+39del) c.602+39del (n.602+39del) n.444+39del n.5292+39del c.*1389+39del (n.*1389+39del) c.*1215+39del (n.*1215+39del) c.1751+39del (n.1751+39del) c.1166+39del (n.1166+39del) c.*1789+39del (n.*1789+39del) c.*1528+39del (n.*1528+39del) c.2090+39del (n.2090+39del) c.*1314+39del (n.*1314+39del) c.*1011+39del (n.*1011+39del) c.2114+39del (n.2114+39del) c.*1221+39del (n.*1221+39del) c.1865+39del (n.1865+39del) c.*1310+39del (n.*1310+39del) c.*2048+39del (n.*2048+39del) c.*1480+39del (n.*1480+39del) c.1890-3106del (n.1890-3106del) c.*203+39del (n.*203+39del) c.*813+39del (n.*813+39del) n.6394+39del n.753+39del c.*1298+39del (n.*1298+39del) c.*1164+39del (n.*1164+39del) c.*1254del (n.*1254del) c.1703+39del (n.1703+39del) n.1718+39del c.825+39del c.*1699+39del (n.*1699+39del) n.3429+39del c.*1076+39del (n.*1076+39del) c.*674+39del (n.*674+39del) n.2275del c.1967+39del (n.1967+39del) c.17+39del (n.17+39del) c.2033+39del (n.2033+39del) c.1547+39del (n.1547+39del) | gnomAD v4 |
6 | g.109786488A>G | CA2679971853 | FIG4 | c.2096+39A>G (n.2096+39A>G) c.602+39A>G (n.602+39A>G) n.444+39A>G n.5292+39A>G c.*1389+39A>G (n.*1389+39A>G) c.*1215+39A>G (n.*1215+39A>G) c.1751+39A>G (n.1751+39A>G) c.1166+39A>G (n.1166+39A>G) c.*1789+39A>G (n.*1789+39A>G) c.*1528+39A>G (n.*1528+39A>G) c.2090+39A>G (n.2090+39A>G) c.*1314+39A>G (n.*1314+39A>G) c.*1011+39A>G (n.*1011+39A>G) c.2114+39A>G (n.2114+39A>G) c.*1221+39A>G (n.*1221+39A>G) c.1865+39A>G (n.1865+39A>G) c.*1310+39A>G (n.*1310+39A>G) c.*2048+39A>G (n.*2048+39A>G) c.*1480+39A>G (n.*1480+39A>G) c.1890-3106A>G (n.1890-3106A>G) c.*203+39A>G (n.*203+39A>G) c.*813+39A>G (n.*813+39A>G) n.6394+39A>G n.753+39A>G c.*1298+39A>G (n.*1298+39A>G) c.*1164+39A>G (n.*1164+39A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1703+39A>G (n.1703+39A>G) n.1718+39A>G c.825+39A>G c.*1699+39A>G (n.*1699+39A>G) n.3429+39A>G c.*1076+39A>G (n.*1076+39A>G) c.*674+39A>G (n.*674+39A>G) n.2275A>G c.1967+39A>G (n.1967+39A>G) c.17+39A>G (n.17+39A>G) c.2033+39A>G (n.2033+39A>G) c.1547+39A>G (n.1547+39A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109786489C>A | CA145177790 | FIG4 | c.2096+40C>A (n.2096+40C>A) c.602+40C>A (n.602+40C>A) n.444+40C>A n.5292+40C>A c.*1389+40C>A (n.*1389+40C>A) c.*1215+40C>A (n.*1215+40C>A) c.1751+40C>A (n.1751+40C>A) c.1166+40C>A (n.1166+40C>A) c.*1789+40C>A (n.*1789+40C>A) c.*1528+40C>A (n.*1528+40C>A) c.2090+40C>A (n.2090+40C>A) c.*1314+40C>A (n.*1314+40C>A) c.*1011+40C>A (n.*1011+40C>A) c.2114+40C>A (n.2114+40C>A) c.*1221+40C>A (n.*1221+40C>A) c.1865+40C>A (n.1865+40C>A) c.*1310+40C>A (n.*1310+40C>A) c.*2048+40C>A (n.*2048+40C>A) c.*1480+40C>A (n.*1480+40C>A) c.1890-3105C>A (n.1890-3105C>A) c.*203+40C>A (n.*203+40C>A) c.*813+40C>A (n.*813+40C>A) n.6394+40C>A n.753+40C>A c.*1298+40C>A (n.*1298+40C>A) c.*1164+40C>A (n.*1164+40C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1703+40C>A (n.1703+40C>A) n.1718+40C>A c.825+40C>A c.*1699+40C>A (n.*1699+40C>A) n.3429+40C>A c.*1076+40C>A (n.*1076+40C>A) c.*674+40C>A (n.*674+40C>A) n.2276C>A c.1967+40C>A (n.1967+40C>A) c.17+40C>A (n.17+40C>A) c.2033+40C>A (n.2033+40C>A) c.1547+40C>A (n.1547+40C>A) | dbSNP |
6 | g.109786489C>T | CA2679971854 | FIG4 | c.2096+40C>T (n.2096+40C>T) c.602+40C>T (n.602+40C>T) n.444+40C>T n.5292+40C>T c.*1389+40C>T (n.*1389+40C>T) c.*1215+40C>T (n.*1215+40C>T) c.1751+40C>T (n.1751+40C>T) c.1166+40C>T (n.1166+40C>T) c.*1789+40C>T (n.*1789+40C>T) c.*1528+40C>T (n.*1528+40C>T) c.2090+40C>T (n.2090+40C>T) c.*1314+40C>T (n.*1314+40C>T) c.*1011+40C>T (n.*1011+40C>T) c.2114+40C>T (n.2114+40C>T) c.*1221+40C>T (n.*1221+40C>T) c.1865+40C>T (n.1865+40C>T) c.*1310+40C>T (n.*1310+40C>T) c.*2048+40C>T (n.*2048+40C>T) c.*1480+40C>T (n.*1480+40C>T) c.1890-3105C>T (n.1890-3105C>T) c.*203+40C>T (n.*203+40C>T) c.*813+40C>T (n.*813+40C>T) n.6394+40C>T n.753+40C>T c.*1298+40C>T (n.*1298+40C>T) c.*1164+40C>T (n.*1164+40C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1703+40C>T (n.1703+40C>T) n.1718+40C>T c.825+40C>T c.*1699+40C>T (n.*1699+40C>T) n.3429+40C>T c.*1076+40C>T (n.*1076+40C>T) c.*674+40C>T (n.*674+40C>T) n.2276C>T c.1967+40C>T (n.1967+40C>T) c.17+40C>T (n.17+40C>T) c.2033+40C>T (n.2033+40C>T) c.1547+40C>T (n.1547+40C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109786490T>C | CA2578713014 | FIG4 | c.2096+41T>C (n.2096+41T>C) c.602+41T>C (n.602+41T>C) n.444+41T>C n.5292+41T>C c.*1389+41T>C (n.*1389+41T>C) c.*1215+41T>C (n.*1215+41T>C) c.1751+41T>C (n.1751+41T>C) c.1166+41T>C (n.1166+41T>C) c.*1789+41T>C (n.*1789+41T>C) c.*1528+41T>C (n.*1528+41T>C) c.2090+41T>C (n.2090+41T>C) c.*1314+41T>C (n.*1314+41T>C) c.*1011+41T>C (n.*1011+41T>C) c.2114+41T>C (n.2114+41T>C) c.*1221+41T>C (n.*1221+41T>C) c.1865+41T>C (n.1865+41T>C) c.*1310+41T>C (n.*1310+41T>C) c.*2048+41T>C (n.*2048+41T>C) c.*1480+41T>C (n.*1480+41T>C) c.1890-3104T>C (n.1890-3104T>C) c.*203+41T>C (n.*203+41T>C) c.*813+41T>C (n.*813+41T>C) n.6394+41T>C n.753+41T>C c.*1298+41T>C (n.*1298+41T>C) c.*1164+41T>C (n.*1164+41T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1703+41T>C (n.1703+41T>C) n.1718+41T>C c.825+41T>C c.*1699+41T>C (n.*1699+41T>C) n.3429+41T>C c.*1076+41T>C (n.*1076+41T>C) c.*674+41T>C (n.*674+41T>C) n.2277T>C c.1967+41T>C (n.1967+41T>C) c.17+41T>C (n.17+41T>C) c.2033+41T>C (n.2033+41T>C) c.1547+41T>C (n.1547+41T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109786490T>G | CA3956277 | FIG4 | c.2096+41T>G (n.2096+41T>G) c.602+41T>G (n.602+41T>G) n.444+41T>G n.5292+41T>G c.*1389+41T>G (n.*1389+41T>G) c.*1215+41T>G (n.*1215+41T>G) c.1751+41T>G (n.1751+41T>G) c.1166+41T>G (n.1166+41T>G) c.*1789+41T>G (n.*1789+41T>G) c.*1528+41T>G (n.*1528+41T>G) c.2090+41T>G (n.2090+41T>G) c.*1314+41T>G (n.*1314+41T>G) c.*1011+41T>G (n.*1011+41T>G) c.2114+41T>G (n.2114+41T>G) c.*1221+41T>G (n.*1221+41T>G) c.1865+41T>G (n.1865+41T>G) c.*1310+41T>G (n.*1310+41T>G) c.*2048+41T>G (n.*2048+41T>G) c.*1480+41T>G (n.*1480+41T>G) c.1890-3104T>G (n.1890-3104T>G) c.*203+41T>G (n.*203+41T>G) c.*813+41T>G (n.*813+41T>G) n.6394+41T>G n.753+41T>G c.*1298+41T>G (n.*1298+41T>G) c.*1164+41T>G (n.*1164+41T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1703+41T>G (n.1703+41T>G) n.1718+41T>G c.825+41T>G c.*1699+41T>G (n.*1699+41T>G) n.3429+41T>G c.*1076+41T>G (n.*1076+41T>G) c.*674+41T>G (n.*674+41T>G) n.2277T>G c.1967+41T>G (n.1967+41T>G) c.17+41T>G (n.17+41T>G) c.2033+41T>G (n.2033+41T>G) c.1547+41T>G (n.1547+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109786491G>C | CA2679971855 | FIG4 | c.2096+42G>C (n.2096+42G>C) c.602+42G>C (n.602+42G>C) n.444+42G>C n.5292+42G>C c.*1389+42G>C (n.*1389+42G>C) c.*1215+42G>C (n.*1215+42G>C) c.1751+42G>C (n.1751+42G>C) c.1166+42G>C (n.1166+42G>C) c.*1789+42G>C (n.*1789+42G>C) c.*1528+42G>C (n.*1528+42G>C) c.2090+42G>C (n.2090+42G>C) c.*1314+42G>C (n.*1314+42G>C) c.*1011+42G>C (n.*1011+42G>C) c.2114+42G>C (n.2114+42G>C) c.*1221+42G>C (n.*1221+42G>C) c.1865+42G>C (n.1865+42G>C) c.*1310+42G>C (n.*1310+42G>C) c.*2048+42G>C (n.*2048+42G>C) c.*1480+42G>C (n.*1480+42G>C) c.1890-3103G>C (n.1890-3103G>C) c.*203+42G>C (n.*203+42G>C) c.*813+42G>C (n.*813+42G>C) n.6394+42G>C n.753+42G>C c.*1298+42G>C (n.*1298+42G>C) c.*1164+42G>C (n.*1164+42G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1703+42G>C (n.1703+42G>C) n.1718+42G>C c.825+42G>C c.*1699+42G>C (n.*1699+42G>C) n.3429+42G>C c.*1076+42G>C (n.*1076+42G>C) c.*674+42G>C (n.*674+42G>C) n.2278G>C c.1967+42G>C (n.1967+42G>C) c.17+42G>C (n.17+42G>C) c.2033+42G>C (n.2033+42G>C) c.1547+42G>C (n.1547+42G>C) | gnomAD v4 |