UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109738415G>A | CA16618230 | FIG4 | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.646+3117G>A (n.646+3117G>A) c.-223-23676G>A (n.-223-23676G>A) n.3933G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.640+3117G>A (n.640+3117G>A) c.392G>A (p.Trp131Ter) c.-55+3117G>A (n.-55+3117G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.731G>A (p.Trp244Ter) n.708G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) c.*164+3117G>A (n.*164+3117G>A) c.506G>A (p.Trp169Ter) n.825G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1643G>A c.*78+3117G>A (n.*78+3117G>A) n.861G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.647-3029G>A (n.647-3029G>A) n.877G>A c.415+3117G>A (n.415+3117G>A) c.674G>A (p.Trp225Ter) c.188G>A (p.Trp63Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738415G>C | CA365220690 | FIG4 | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.646+3117G>C (n.646+3117G>C) c.-223-23676G>C (n.-223-23676G>C) n.3933G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.640+3117G>C (n.640+3117G>C) c.392G>C (p.Trp131Ser) c.-55+3117G>C (n.-55+3117G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.731G>C (p.Trp244Ser) n.708G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) c.*164+3117G>C (n.*164+3117G>C) c.506G>C (p.Trp169Ser) n.825G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1643G>C c.*78+3117G>C (n.*78+3117G>C) n.861G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.647-3029G>C (n.647-3029G>C) n.877G>C c.415+3117G>C (n.415+3117G>C) c.674G>C (p.Trp225Ser) c.188G>C (p.Trp63Ser) | |
| 6 | g.109738415G>T | CA365220689 | FIG4 | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.646+3117G>T (n.646+3117G>T) c.-223-23676G>T (n.-223-23676G>T) n.3933G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.640+3117G>T (n.640+3117G>T) c.392G>T (p.Trp131Leu) c.-55+3117G>T (n.-55+3117G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.731G>T (p.Trp244Leu) n.708G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) c.*164+3117G>T (n.*164+3117G>T) c.506G>T (p.Trp169Leu) n.825G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1643G>T c.*78+3117G>T (n.*78+3117G>T) n.861G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.647-3029G>T (n.647-3029G>T) n.877G>T c.415+3117G>T (n.415+3117G>T) c.674G>T (p.Trp225Leu) c.188G>T (p.Trp63Leu) | |
| 6 | g.109738416G>A | CA365220691 | FIG4 | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.646+3118G>A (n.646+3118G>A) c.-223-23675G>A (n.-223-23675G>A) n.3934G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.640+3118G>A (n.640+3118G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) c.-55+3118G>A (n.-55+3118G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.732G>A (p.Trp244Ter) n.709G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.*164+3118G>A (n.*164+3118G>A) c.507G>A (p.Trp169Ter) n.826G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1644G>A c.*78+3118G>A (n.*78+3118G>A) n.862G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.647-3028G>A (n.647-3028G>A) n.878G>A c.415+3118G>A (n.415+3118G>A) c.675G>A (p.Trp225Ter) c.189G>A (p.Trp63Ter) | |
| 6 | g.109738416G>C | CA365220692 | FIG4 | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.646+3118G>C (n.646+3118G>C) c.-223-23675G>C (n.-223-23675G>C) n.3934G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.640+3118G>C (n.640+3118G>C) c.393G>C (p.Trp131Cys) c.-55+3118G>C (n.-55+3118G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.732G>C (p.Trp244Cys) n.709G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.*164+3118G>C (n.*164+3118G>C) c.507G>C (p.Trp169Cys) n.826G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1644G>C c.*78+3118G>C (n.*78+3118G>C) n.862G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.647-3028G>C (n.647-3028G>C) n.878G>C c.415+3118G>C (n.415+3118G>C) c.675G>C (p.Trp225Cys) c.189G>C (p.Trp63Cys) | |
| 6 | g.109738416G>T | CA365220693 | FIG4 | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.646+3118G>T (n.646+3118G>T) c.-223-23675G>T (n.-223-23675G>T) n.3934G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.640+3118G>T (n.640+3118G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) c.-55+3118G>T (n.-55+3118G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.732G>T (p.Trp244Cys) n.709G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) c.*164+3118G>T (n.*164+3118G>T) c.507G>T (p.Trp169Cys) n.826G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1644G>T c.*78+3118G>T (n.*78+3118G>T) n.862G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.647-3028G>T (n.647-3028G>T) n.878G>T c.415+3118G>T (n.415+3118G>T) c.675G>T (p.Trp225Cys) c.189G>T (p.Trp63Cys) | |
| 6 | g.109738417C>A | CA365220694 | FIG4 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.646+3119C>A (n.646+3119C>A) c.-223-23674C>A (n.-223-23674C>A) n.3935C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.640+3119C>A (n.640+3119C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.-55+3119C>A (n.-55+3119C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.733C>A (p.Leu245Ile) n.710C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.*164+3119C>A (n.*164+3119C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) n.827C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1645C>A c.*78+3119C>A (n.*78+3119C>A) n.863C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.647-3027C>A (n.647-3027C>A) n.879C>A c.415+3119C>A (n.415+3119C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) | |
| 6 | g.109738417C>G | CA365220695 | FIG4 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.646+3119C>G (n.646+3119C>G) c.-223-23674C>G (n.-223-23674C>G) n.3935C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.640+3119C>G (n.640+3119C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.-55+3119C>G (n.-55+3119C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) n.710C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.*164+3119C>G (n.*164+3119C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) n.827C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1645C>G c.*78+3119C>G (n.*78+3119C>G) n.863C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.647-3027C>G (n.647-3027C>G) n.879C>G c.415+3119C>G (n.415+3119C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.190C>G (p.Leu64Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738417C>T | CA365220696 | FIG4 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.646+3119C>T (n.646+3119C>T) c.-223-23674C>T (n.-223-23674C>T) n.3935C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.640+3119C>T (n.640+3119C>T) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.-55+3119C>T (n.-55+3119C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.733C>T (p.Leu245Phe) n.710C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.*164+3119C>T (n.*164+3119C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) n.827C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1645C>T c.*78+3119C>T (n.*78+3119C>T) n.863C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.647-3027C>T (n.647-3027C>T) n.879C>T c.415+3119C>T (n.415+3119C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) | dbSNP |
| 6 | g.109738418T>A | CA365220697 | FIG4 | c.740T>A (p.Leu247His) c.646+3120T>A (n.646+3120T>A) c.-223-23673T>A (n.-223-23673T>A) n.3936T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.640+3120T>A (n.640+3120T>A) c.395T>A (p.Leu132His) c.-55+3120T>A (n.-55+3120T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.734T>A (p.Leu245His) n.711T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.*164+3120T>A (n.*164+3120T>A) c.509T>A (p.Leu170His) n.828T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1646T>A c.*78+3120T>A (n.*78+3120T>A) n.864T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.647-3026T>A (n.647-3026T>A) n.880T>A c.415+3120T>A (n.415+3120T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.191T>A (p.Leu64His) | |
| 6 | g.109738418T>C | CA365220698 | FIG4 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.646+3120T>C (n.646+3120T>C) c.-223-23673T>C (n.-223-23673T>C) n.3936T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.640+3120T>C (n.640+3120T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-55+3120T>C (n.-55+3120T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.711T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*164+3120T>C (n.*164+3120T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.828T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1646T>C c.*78+3120T>C (n.*78+3120T>C) n.864T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.647-3026T>C (n.647-3026T>C) n.880T>C c.415+3120T>C (n.415+3120T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) | |
| 6 | g.109738418T>G | CA365220699 | FIG4 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.646+3120T>G (n.646+3120T>G) c.-223-23673T>G (n.-223-23673T>G) n.3936T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.640+3120T>G (n.640+3120T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-55+3120T>G (n.-55+3120T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.711T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*164+3120T>G (n.*164+3120T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.828T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1646T>G c.*78+3120T>G (n.*78+3120T>G) n.864T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.647-3026T>G (n.647-3026T>G) n.880T>G c.415+3120T>G (n.415+3120T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
| 6 | g.109738421del | CA645558670 | FIG4 | c.743del (p.Leu248CysfsTer14) c.646+3123del (n.646+3123del) c.-223-23670del (n.-223-23670del) c.743del (p.Leu248CysfsTer16) n.3939del c.*175del (n.*175del) c.640+3123del (n.640+3123del) c.398del (p.Leu133CysfsTer14) c.-55+3123del (n.-55+3123del) c.*436del (n.*436del) c.737del (p.Leu246CysfsTer14) n.714del c.761del (p.Leu254CysfsTer14) c.*164+3123del (n.*164+3123del) c.512del (p.Leu171CysfsTer14) n.831del c.*695del (n.*695del) c.*261del (n.*261del) n.1649del c.*78+3123del (n.*78+3123del) c.512del (p.Leu171CysfsTer23) n.867del c.*346del (n.*346del) c.647-3023del (n.647-3023del) n.883del c.415+3123del (n.415+3123del) c.680del (p.Leu227CysfsTer?) c.680del (p.Leu227CysfsTer14) c.194del (p.Leu65CysfsTer14) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.109738419T>A | CA451753660 | FIG4 | c.741T>A (p.Leu247=) c.646+3121T>A (n.646+3121T>A) c.-223-23672T>A (n.-223-23672T>A) n.3937T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.640+3121T>A (n.640+3121T>A) c.396T>A (p.Leu132=) c.-55+3121T>A (n.-55+3121T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.735T>A (p.Leu245=) n.712T>A c.759T>A (p.Leu253=) c.*164+3121T>A (n.*164+3121T>A) c.510T>A (p.Leu170=) n.829T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.1647T>A c.*78+3121T>A (n.*78+3121T>A) n.865T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.647-3025T>A (n.647-3025T>A) n.881T>A c.415+3121T>A (n.415+3121T>A) c.678T>A (p.Leu226=) c.192T>A (p.Leu64=) | |
| 6 | g.109738419T>C | CA451753661 | FIG4 | c.741T>C (p.Leu247=) c.646+3121T>C (n.646+3121T>C) c.-223-23672T>C (n.-223-23672T>C) n.3937T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.640+3121T>C (n.640+3121T>C) c.396T>C (p.Leu132=) c.-55+3121T>C (n.-55+3121T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.735T>C (p.Leu245=) n.712T>C c.759T>C (p.Leu253=) c.*164+3121T>C (n.*164+3121T>C) c.510T>C (p.Leu170=) n.829T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1647T>C c.*78+3121T>C (n.*78+3121T>C) n.865T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.647-3025T>C (n.647-3025T>C) n.881T>C c.415+3121T>C (n.415+3121T>C) c.678T>C (p.Leu226=) c.192T>C (p.Leu64=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.109738419T>G | CA451753662 | FIG4 | c.741T>G (p.Leu247=) c.646+3121T>G (n.646+3121T>G) c.-223-23672T>G (n.-223-23672T>G) n.3937T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.640+3121T>G (n.640+3121T>G) c.396T>G (p.Leu132=) c.-55+3121T>G (n.-55+3121T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.735T>G (p.Leu245=) n.712T>G c.759T>G (p.Leu253=) c.*164+3121T>G (n.*164+3121T>G) c.510T>G (p.Leu170=) n.829T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.1647T>G c.*78+3121T>G (n.*78+3121T>G) n.865T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.647-3025T>G (n.647-3025T>G) n.881T>G c.415+3121T>G (n.415+3121T>G) c.678T>G (p.Leu226=) c.192T>G (p.Leu64=) | |
| 6 | g.109738420T>A | CA365220700 | FIG4 | c.742T>A (p.Leu248Met) c.646+3122T>A (n.646+3122T>A) c.-223-23671T>A (n.-223-23671T>A) n.3938T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.640+3122T>A (n.640+3122T>A) c.397T>A (p.Leu133Met) c.-55+3122T>A (n.-55+3122T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.736T>A (p.Leu246Met) n.713T>A c.760T>A (p.Leu254Met) c.*164+3122T>A (n.*164+3122T>A) c.511T>A (p.Leu171Met) n.830T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1648T>A c.*78+3122T>A (n.*78+3122T>A) n.866T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.647-3024T>A (n.647-3024T>A) n.882T>A c.415+3122T>A (n.415+3122T>A) c.679T>A (p.Leu227Met) c.193T>A (p.Leu65Met) | |
| 6 | g.109738420T>C | CA451753663 | FIG4 | c.742T>C (p.Leu248=) c.646+3122T>C (n.646+3122T>C) c.-223-23671T>C (n.-223-23671T>C) n.3938T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.640+3122T>C (n.640+3122T>C) c.397T>C (p.Leu133=) c.-55+3122T>C (n.-55+3122T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.736T>C (p.Leu246=) n.713T>C c.760T>C (p.Leu254=) c.*164+3122T>C (n.*164+3122T>C) c.511T>C (p.Leu171=) n.830T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1648T>C c.*78+3122T>C (n.*78+3122T>C) n.866T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.647-3024T>C (n.647-3024T>C) n.882T>C c.415+3122T>C (n.415+3122T>C) c.679T>C (p.Leu227=) c.193T>C (p.Leu65=) | |
| 6 | g.109738420T>G | CA365220701 | FIG4 | c.742T>G (p.Leu248Val) c.646+3122T>G (n.646+3122T>G) c.-223-23671T>G (n.-223-23671T>G) n.3938T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.640+3122T>G (n.640+3122T>G) c.397T>G (p.Leu133Val) c.-55+3122T>G (n.-55+3122T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.736T>G (p.Leu246Val) n.713T>G c.760T>G (p.Leu254Val) c.*164+3122T>G (n.*164+3122T>G) c.511T>G (p.Leu171Val) n.830T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1648T>G c.*78+3122T>G (n.*78+3122T>G) n.866T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.647-3024T>G (n.647-3024T>G) n.882T>G c.415+3122T>G (n.415+3122T>G) c.679T>G (p.Leu227Val) c.193T>G (p.Leu65Val) | |
| 6 | g.109738421T>A | CA365220703 | FIG4 | c.743T>A (p.Leu248Ter) c.646+3123T>A (n.646+3123T>A) c.-223-23670T>A (n.-223-23670T>A) n.3939T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.640+3123T>A (n.640+3123T>A) c.398T>A (p.Leu133Ter) c.-55+3123T>A (n.-55+3123T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.737T>A (p.Leu246Ter) n.714T>A c.761T>A (p.Leu254Ter) c.*164+3123T>A (n.*164+3123T>A) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.831T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1649T>A c.*78+3123T>A (n.*78+3123T>A) n.867T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.647-3023T>A (n.647-3023T>A) n.883T>A c.415+3123T>A (n.415+3123T>A) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) | |
| 6 | g.109738421T>C | CA365220704 | FIG4 | c.743T>C (p.Leu248Ser) c.646+3123T>C (n.646+3123T>C) c.-223-23670T>C (n.-223-23670T>C) n.3939T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.640+3123T>C (n.640+3123T>C) c.398T>C (p.Leu133Ser) c.-55+3123T>C (n.-55+3123T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.737T>C (p.Leu246Ser) n.714T>C c.761T>C (p.Leu254Ser) c.*164+3123T>C (n.*164+3123T>C) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.831T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1649T>C c.*78+3123T>C (n.*78+3123T>C) n.867T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.647-3023T>C (n.647-3023T>C) n.883T>C c.415+3123T>C (n.415+3123T>C) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.109738421T>G | CA365220702 | FIG4 | c.743T>G (p.Leu248Trp) c.646+3123T>G (n.646+3123T>G) c.-223-23670T>G (n.-223-23670T>G) n.3939T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.640+3123T>G (n.640+3123T>G) c.398T>G (p.Leu133Trp) c.-55+3123T>G (n.-55+3123T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.737T>G (p.Leu246Trp) n.714T>G c.761T>G (p.Leu254Trp) c.*164+3123T>G (n.*164+3123T>G) c.512T>G (p.Leu171Trp) n.831T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1649T>G c.*78+3123T>G (n.*78+3123T>G) n.867T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.647-3023T>G (n.647-3023T>G) n.883T>G c.415+3123T>G (n.415+3123T>G) c.680T>G (p.Leu227Trp) c.194T>G (p.Leu65Trp) | |
| 6 | g.109738422G>A | CA451753664 | FIG4 | c.744G>A (p.Leu248=) c.646+3124G>A (n.646+3124G>A) c.-223-23669G>A (n.-223-23669G>A) n.3940G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.640+3124G>A (n.640+3124G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.-55+3124G>A (n.-55+3124G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.738G>A (p.Leu246=) n.715G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.*164+3124G>A (n.*164+3124G>A) c.513G>A (p.Leu171=) n.832G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1650G>A c.*78+3124G>A (n.*78+3124G>A) n.868G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.647-3022G>A (n.647-3022G>A) n.884G>A c.415+3124G>A (n.415+3124G>A) c.681G>A (p.Leu227=) c.195G>A (p.Leu65=) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.109738422G>C | CA365220705 | FIG4 | c.744G>C (p.Leu248Phe) c.646+3124G>C (n.646+3124G>C) c.-223-23669G>C (n.-223-23669G>C) n.3940G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.640+3124G>C (n.640+3124G>C) c.399G>C (p.Leu133Phe) c.-55+3124G>C (n.-55+3124G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.738G>C (p.Leu246Phe) n.715G>C c.762G>C (p.Leu254Phe) c.*164+3124G>C (n.*164+3124G>C) c.513G>C (p.Leu171Phe) n.832G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1650G>C c.*78+3124G>C (n.*78+3124G>C) n.868G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.647-3022G>C (n.647-3022G>C) n.884G>C c.415+3124G>C (n.415+3124G>C) c.681G>C (p.Leu227Phe) c.195G>C (p.Leu65Phe) | |
| 6 | g.109738422G>T | CA145134334 | FIG4 | c.744G>T (p.Leu248Phe) c.646+3124G>T (n.646+3124G>T) c.-223-23669G>T (n.-223-23669G>T) n.3940G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.640+3124G>T (n.640+3124G>T) c.399G>T (p.Leu133Phe) c.-55+3124G>T (n.-55+3124G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.738G>T (p.Leu246Phe) n.715G>T c.762G>T (p.Leu254Phe) c.*164+3124G>T (n.*164+3124G>T) c.513G>T (p.Leu171Phe) n.832G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1650G>T c.*78+3124G>T (n.*78+3124G>T) n.868G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.647-3022G>T (n.647-3022G>T) n.884G>T c.415+3124G>T (n.415+3124G>T) c.681G>T (p.Leu227Phe) c.195G>T (p.Leu65Phe) | dbSNP |
| 6 | g.109738423T>A | CA365220706 | FIG4 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.646+3125T>A (n.646+3125T>A) c.-223-23668T>A (n.-223-23668T>A) n.3941T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.640+3125T>A (n.640+3125T>A) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.-55+3125T>A (n.-55+3125T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.716T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.*164+3125T>A (n.*164+3125T>A) c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.833T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1651T>A c.*78+3125T>A (n.*78+3125T>A) n.869T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.647-3021T>A (n.647-3021T>A) n.885T>A c.415+3125T>A (n.415+3125T>A) c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) | |
| 6 | g.109738423T>C | CA365220707 | FIG4 | c.745T>C (p.Tyr249His) c.646+3125T>C (n.646+3125T>C) c.-223-23668T>C (n.-223-23668T>C) n.3941T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.640+3125T>C (n.640+3125T>C) c.400T>C (p.Tyr134His) c.-55+3125T>C (n.-55+3125T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.739T>C (p.Tyr247His) n.716T>C c.763T>C (p.Tyr255His) c.*164+3125T>C (n.*164+3125T>C) c.514T>C (p.Tyr172His) n.833T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1651T>C c.*78+3125T>C (n.*78+3125T>C) n.869T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.647-3021T>C (n.647-3021T>C) n.885T>C c.415+3125T>C (n.415+3125T>C) c.682T>C (p.Tyr228His) c.196T>C (p.Tyr66His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.109738423T>G | CA365220708 | FIG4 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.646+3125T>G (n.646+3125T>G) c.-223-23668T>G (n.-223-23668T>G) n.3941T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.640+3125T>G (n.640+3125T>G) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.-55+3125T>G (n.-55+3125T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.716T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.*164+3125T>G (n.*164+3125T>G) c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.833T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1651T>G c.*78+3125T>G (n.*78+3125T>G) n.869T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.647-3021T>G (n.647-3021T>G) n.885T>G c.415+3125T>G (n.415+3125T>G) c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) | |
| 6 | g.109738424A>C | CA365220709 | FIG4 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.646+3126A>C (n.646+3126A>C) c.-223-23667A>C (n.-223-23667A>C) n.3942A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.640+3126A>C (n.640+3126A>C) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.-55+3126A>C (n.-55+3126A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.717A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.*164+3126A>C (n.*164+3126A>C) c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.834A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1652A>C c.*78+3126A>C (n.*78+3126A>C) n.870A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.647-3020A>C (n.647-3020A>C) n.886A>C c.415+3126A>C (n.415+3126A>C) c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) | |
| 6 | g.109738424A>G | CA365220710 | FIG4 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.646+3126A>G (n.646+3126A>G) c.-223-23667A>G (n.-223-23667A>G) n.3942A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.640+3126A>G (n.640+3126A>G) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.-55+3126A>G (n.-55+3126A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.717A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.*164+3126A>G (n.*164+3126A>G) c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.834A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1652A>G c.*78+3126A>G (n.*78+3126A>G) n.870A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.647-3020A>G (n.647-3020A>G) n.886A>G c.415+3126A>G (n.415+3126A>G) c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) | |
| 6 | g.109738424A>T | CA365220711 | FIG4 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.646+3126A>T (n.646+3126A>T) c.-223-23667A>T (n.-223-23667A>T) n.3942A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.640+3126A>T (n.640+3126A>T) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.-55+3126A>T (n.-55+3126A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.717A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.*164+3126A>T (n.*164+3126A>T) c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.834A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1652A>T c.*78+3126A>T (n.*78+3126A>T) n.870A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.647-3020A>T (n.647-3020A>T) n.886A>T c.415+3126A>T (n.415+3126A>T) c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) | |
| 6 | g.109738425T>A | CA365220712 | FIG4 | c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.646+3127T>A (n.646+3127T>A) c.-223-23666T>A (n.-223-23666T>A) n.3943T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.640+3127T>A (n.640+3127T>A) c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.-55+3127T>A (n.-55+3127T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.741T>A (p.Tyr247Ter) n.718T>A c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.*164+3127T>A (n.*164+3127T>A) c.516T>A (p.Tyr172Ter) n.835T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1653T>A c.*78+3127T>A (n.*78+3127T>A) n.871T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.647-3019T>A (n.647-3019T>A) n.887T>A c.415+3127T>A (n.415+3127T>A) c.684T>A (p.Tyr228Ter) c.198T>A (p.Tyr66Ter) | |
| 6 | g.109738425T>C | CA451753665 | FIG4 | c.747T>C (p.Tyr249=) c.646+3127T>C (n.646+3127T>C) c.-223-23666T>C (n.-223-23666T>C) n.3943T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.640+3127T>C (n.640+3127T>C) c.402T>C (p.Tyr134=) c.-55+3127T>C (n.-55+3127T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.741T>C (p.Tyr247=) n.718T>C c.765T>C (p.Tyr255=) c.*164+3127T>C (n.*164+3127T>C) c.516T>C (p.Tyr172=) n.835T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1653T>C c.*78+3127T>C (n.*78+3127T>C) n.871T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.647-3019T>C (n.647-3019T>C) n.887T>C c.415+3127T>C (n.415+3127T>C) c.684T>C (p.Tyr228=) c.198T>C (p.Tyr66=) | |
| 6 | g.109738425T>G | CA365220713 | FIG4 | c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.646+3127T>G (n.646+3127T>G) c.-223-23666T>G (n.-223-23666T>G) n.3943T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.640+3127T>G (n.640+3127T>G) c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.-55+3127T>G (n.-55+3127T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.741T>G (p.Tyr247Ter) n.718T>G c.765T>G (p.Tyr255Ter) c.*164+3127T>G (n.*164+3127T>G) c.516T>G (p.Tyr172Ter) n.835T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1653T>G c.*78+3127T>G (n.*78+3127T>G) n.871T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.647-3019T>G (n.647-3019T>G) n.887T>G c.415+3127T>G (n.415+3127T>G) c.684T>G (p.Tyr228Ter) c.198T>G (p.Tyr66Ter) | |
| 6 | g.109738425_109738426insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA | CA2497173405 | FIG4 | c.747_748insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile250GlnfsTer21) c.646+3127_646+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.646+3127_646+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.-223-23666_-223-23665insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.-223-23666_-223-23665insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.747_748insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile250GlnfsTer23) n.3943_3944insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA c.*179_*180insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.*179_*180insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.640+3127_640+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.640+3127_640+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.402_403insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile135GlnfsTer21) c.-55+3127_-55+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.-55+3127_-55+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.*440_*441insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.*440_*441insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.741_742insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile248GlnfsTer21) n.718_719insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA c.765_766insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile256GlnfsTer21) c.*164+3127_*164+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.*164+3127_*164+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.516_517insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile173GlnfsTer21) n.835_836insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA c.*699_*700insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.*699_*700insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.*265_*266insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.*265_*266insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) n.1653_1654insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA c.*78+3127_*78+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.*78+3127_*78+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.516_517insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile173GlnfsTer30) n.871_872insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA c.*350_*351insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.*350_*351insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.647-3019_647-3018insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.647-3019_647-3018insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) n.887_888insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA c.415+3127_415+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (n.415+3127_415+3128insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA) c.684_685insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile229GlnfsTer?) c.684_685insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile229GlnfsTer21) c.198_199insCAATTAAAAAAAAGGTTGGTATCAGA (p.Ile67GlnfsTer21) | dbSNP |
| 6 | g.109738426A>C | CA365220714 | FIG4 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.646+3128A>C (n.646+3128A>C) c.-223-23665A>C (n.-223-23665A>C) n.3944A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.640+3128A>C (n.640+3128A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.-55+3128A>C (n.-55+3128A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.719A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.*164+3128A>C (n.*164+3128A>C) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.836A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1654A>C c.*78+3128A>C (n.*78+3128A>C) n.872A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.647-3018A>C (n.647-3018A>C) n.888A>C c.415+3128A>C (n.415+3128A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| 6 | g.109738426A>G | CA365220715 | FIG4 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.646+3128A>G (n.646+3128A>G) c.-223-23665A>G (n.-223-23665A>G) n.3944A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.640+3128A>G (n.640+3128A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.-55+3128A>G (n.-55+3128A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.742A>G (p.Ile248Val) n.719A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.*164+3128A>G (n.*164+3128A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) n.836A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1654A>G c.*78+3128A>G (n.*78+3128A>G) n.872A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.647-3018A>G (n.647-3018A>G) n.888A>G c.415+3128A>G (n.415+3128A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) c.199A>G (p.Ile67Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738426A>T | CA365220716 | FIG4 | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.646+3128A>T (n.646+3128A>T) c.-223-23665A>T (n.-223-23665A>T) n.3944A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.640+3128A>T (n.640+3128A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.-55+3128A>T (n.-55+3128A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.719A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.*164+3128A>T (n.*164+3128A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.836A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1654A>T c.*78+3128A>T (n.*78+3128A>T) n.872A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.647-3018A>T (n.647-3018A>T) n.888A>T c.415+3128A>T (n.415+3128A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
| 6 | g.109738427T>A | CA365220717 | FIG4 | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.646+3129T>A (n.646+3129T>A) c.-223-23664T>A (n.-223-23664T>A) n.3945T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.640+3129T>A (n.640+3129T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.-55+3129T>A (n.-55+3129T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.720T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.*164+3129T>A (n.*164+3129T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.837T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.1655T>A c.*78+3129T>A (n.*78+3129T>A) n.873T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.647-3017T>A (n.647-3017T>A) n.889T>A c.415+3129T>A (n.415+3129T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| 6 | g.109738427T>C | CA365220718 | FIG4 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.646+3129T>C (n.646+3129T>C) c.-223-23664T>C (n.-223-23664T>C) n.3945T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.640+3129T>C (n.640+3129T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.-55+3129T>C (n.-55+3129T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.720T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.*164+3129T>C (n.*164+3129T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.837T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.1655T>C c.*78+3129T>C (n.*78+3129T>C) n.873T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.647-3017T>C (n.647-3017T>C) n.889T>C c.415+3129T>C (n.415+3129T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) | |
| 6 | g.109738427T>G | CA365220719 | FIG4 | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.646+3129T>G (n.646+3129T>G) c.-223-23664T>G (n.-223-23664T>G) n.3945T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.640+3129T>G (n.640+3129T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.-55+3129T>G (n.-55+3129T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.720T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.*164+3129T>G (n.*164+3129T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.837T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.1655T>G c.*78+3129T>G (n.*78+3129T>G) n.873T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.647-3017T>G (n.647-3017T>G) n.889T>G c.415+3129T>G (n.415+3129T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
| 6 | g.109738428T>A | CA451753666 | FIG4 | c.750T>A (p.Ile250=) c.646+3130T>A (n.646+3130T>A) c.-223-23663T>A (n.-223-23663T>A) n.3946T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.640+3130T>A (n.640+3130T>A) c.405T>A (p.Ile135=) c.-55+3130T>A (n.-55+3130T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.744T>A (p.Ile248=) n.721T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.*164+3130T>A (n.*164+3130T>A) c.519T>A (p.Ile173=) n.838T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.1656T>A c.*78+3130T>A (n.*78+3130T>A) n.874T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.647-3016T>A (n.647-3016T>A) n.890T>A c.415+3130T>A (n.415+3130T>A) c.687T>A (p.Ile229=) c.201T>A (p.Ile67=) | |
| 6 | g.109738428T>C | CA451753667 | FIG4 | c.750T>C (p.Ile250=) c.646+3130T>C (n.646+3130T>C) c.-223-23663T>C (n.-223-23663T>C) n.3946T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.640+3130T>C (n.640+3130T>C) c.405T>C (p.Ile135=) c.-55+3130T>C (n.-55+3130T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.744T>C (p.Ile248=) n.721T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.*164+3130T>C (n.*164+3130T>C) c.519T>C (p.Ile173=) n.838T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.1656T>C c.*78+3130T>C (n.*78+3130T>C) n.874T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.647-3016T>C (n.647-3016T>C) n.890T>C c.415+3130T>C (n.415+3130T>C) c.687T>C (p.Ile229=) c.201T>C (p.Ile67=) | |
| 6 | g.109738428T>G | CA365220720 | FIG4 | c.750T>G (p.Ile250Met) c.646+3130T>G (n.646+3130T>G) c.-223-23663T>G (n.-223-23663T>G) n.3946T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.640+3130T>G (n.640+3130T>G) c.405T>G (p.Ile135Met) c.-55+3130T>G (n.-55+3130T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.744T>G (p.Ile248Met) n.721T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.*164+3130T>G (n.*164+3130T>G) c.519T>G (p.Ile173Met) n.838T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.1656T>G c.*78+3130T>G (n.*78+3130T>G) n.874T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.647-3016T>G (n.647-3016T>G) n.890T>G c.415+3130T>G (n.415+3130T>G) c.687T>G (p.Ile229Met) c.201T>G (p.Ile67Met) | |
| 6 | g.109738429A>C | CA365220721 | FIG4 | c.751A>C (p.Ile251Leu) c.646+3131A>C (n.646+3131A>C) c.-223-23662A>C (n.-223-23662A>C) n.3947A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.640+3131A>C (n.640+3131A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.-55+3131A>C (n.-55+3131A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.722A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) c.*164+3131A>C (n.*164+3131A>C) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.839A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1657A>C c.*78+3131A>C (n.*78+3131A>C) n.875A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.647-3015A>C (n.647-3015A>C) n.891A>C c.415+3131A>C (n.415+3131A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| 6 | g.109738429A>G | CA365220722 | FIG4 | c.751A>G (p.Ile251Val) c.646+3131A>G (n.646+3131A>G) c.-223-23662A>G (n.-223-23662A>G) n.3947A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.640+3131A>G (n.640+3131A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.-55+3131A>G (n.-55+3131A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) n.722A>G c.769A>G (p.Ile257Val) c.*164+3131A>G (n.*164+3131A>G) c.520A>G (p.Ile174Val) n.839A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1657A>G c.*78+3131A>G (n.*78+3131A>G) n.875A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.647-3015A>G (n.647-3015A>G) n.891A>G c.415+3131A>G (n.415+3131A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.202A>G (p.Ile68Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738429A>T | CA365220723 | FIG4 | c.751A>T (p.Ile251Phe) c.646+3131A>T (n.646+3131A>T) c.-223-23662A>T (n.-223-23662A>T) n.3947A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.640+3131A>T (n.640+3131A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.-55+3131A>T (n.-55+3131A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.722A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) c.*164+3131A>T (n.*164+3131A>T) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.839A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1657A>T c.*78+3131A>T (n.*78+3131A>T) n.875A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.647-3015A>T (n.647-3015A>T) n.891A>T c.415+3131A>T (n.415+3131A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| 6 | g.109738430T>A | CA365220724 | FIG4 | c.752T>A (p.Ile251Asn) c.646+3132T>A (n.646+3132T>A) c.-223-23661T>A (n.-223-23661T>A) n.3948T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.640+3132T>A (n.640+3132T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.-55+3132T>A (n.-55+3132T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.723T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) c.*164+3132T>A (n.*164+3132T>A) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.840T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1658T>A c.*78+3132T>A (n.*78+3132T>A) n.876T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.647-3014T>A (n.647-3014T>A) n.892T>A c.415+3132T>A (n.415+3132T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| 6 | g.109738430T>C | CA365220725 | FIG4 | c.752T>C (p.Ile251Thr) c.646+3132T>C (n.646+3132T>C) c.-223-23661T>C (n.-223-23661T>C) n.3948T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.640+3132T>C (n.640+3132T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.-55+3132T>C (n.-55+3132T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.723T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.*164+3132T>C (n.*164+3132T>C) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.840T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1658T>C c.*78+3132T>C (n.*78+3132T>C) n.876T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.647-3014T>C (n.647-3014T>C) n.892T>C c.415+3132T>C (n.415+3132T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
| 6 | g.109738430T>G | CA365220726 | FIG4 | c.752T>G (p.Ile251Ser) c.646+3132T>G (n.646+3132T>G) c.-223-23661T>G (n.-223-23661T>G) n.3948T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.640+3132T>G (n.640+3132T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.-55+3132T>G (n.-55+3132T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.723T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) c.*164+3132T>G (n.*164+3132T>G) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.840T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1658T>G c.*78+3132T>G (n.*78+3132T>G) n.876T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.647-3014T>G (n.647-3014T>G) n.892T>G c.415+3132T>G (n.415+3132T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) |