Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109738315delCA2679969406FIG4c.647-10del (n.647-10del)
c.646+3017del (n.646+3017del)
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n.3833del
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n.618-10del
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n.1543del
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 ClinVar gnomAD v4
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n.787-10T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
6g.109738321delCA2570887144FIG4c.647-4del (n.647-4del)
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n.3839del
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n.1549del
c.*78+3023del (n.*78+3023del)
n.771-4del
c.*250-4del (n.*250-4del)
n.787-4del
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c.98-4del (n.98-4del)
 ClinVar
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n.735-3C>A
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 gnomAD v4
6g.109738322C>TCA3955873FIG4c.647-3C>T (n.647-3C>T)
c.646+3024C>T (n.646+3024C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738323A>CCA365220478FIG4c.647-2A>C (n.647-2A>C)
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n.771-2A>C
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c.98-2A>C (n.98-2A>C)
6g.109738323A>GCA365220479FIG4c.647-2A>G (n.647-2A>G)
c.646+3025A>G (n.646+3025A>G)
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n.3841A>G
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n.771-2A>G
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n.787-2A>G
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 COSMIC COSMIC
6g.109738323A>TCA365220480FIG4c.647-2A>T (n.647-2A>T)
c.646+3025A>T (n.646+3025A>T)
c.-223-23768A>T (n.-223-23768A>T)
n.3841A>T
c.*79-2A>T (n.*79-2A>T)
c.640+3025A>T (n.640+3025A>T)
c.302-2A>T (n.302-2A>T)
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n.735-2A>T
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n.1551A>T
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n.771-2A>T
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n.787-2A>T
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c.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
6g.109738324G>ACA365220481FIG4c.647-1G>A (n.647-1G>A)
c.646+3026G>A (n.646+3026G>A)
c.-223-23767G>A (n.-223-23767G>A)
n.3842G>A
c.*79-1G>A (n.*79-1G>A)
c.640+3026G>A (n.640+3026G>A)
c.302-1G>A (n.302-1G>A)
c.-55+3026G>A (n.-55+3026G>A)
c.*340-1G>A (n.*340-1G>A)
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n.618-1G>A
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c.*164+3026G>A (n.*164+3026G>A)
c.416-1G>A (n.416-1G>A)
n.735-1G>A
c.*599-1G>A (n.*599-1G>A)
c.*165-1G>A (n.*165-1G>A)
n.1552G>A
c.*78+3026G>A (n.*78+3026G>A)
n.771-1G>A
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n.787-1G>A
c.415+3026G>A (n.415+3026G>A)
c.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
6g.109738324G>CCA365220483FIG4c.647-1G>C (n.647-1G>C)
c.646+3026G>C (n.646+3026G>C)
c.-223-23767G>C (n.-223-23767G>C)
n.3842G>C
c.*79-1G>C (n.*79-1G>C)
c.640+3026G>C (n.640+3026G>C)
c.302-1G>C (n.302-1G>C)
c.-55+3026G>C (n.-55+3026G>C)
c.*340-1G>C (n.*340-1G>C)
c.641-1G>C (n.641-1G>C)
n.618-1G>C
c.665-1G>C (n.665-1G>C)
c.*164+3026G>C (n.*164+3026G>C)
c.416-1G>C (n.416-1G>C)
n.735-1G>C
c.*599-1G>C (n.*599-1G>C)
c.*165-1G>C (n.*165-1G>C)
n.1552G>C
c.*78+3026G>C (n.*78+3026G>C)
n.771-1G>C
c.*250-1G>C (n.*250-1G>C)
n.787-1G>C
c.415+3026G>C (n.415+3026G>C)
c.584-1G>C (n.584-1G>C)
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
6g.109738324G>TCA365220482FIG4c.647-1G>T (n.647-1G>T)
c.646+3026G>T (n.646+3026G>T)
c.-223-23767G>T (n.-223-23767G>T)
n.3842G>T
c.*79-1G>T (n.*79-1G>T)
c.640+3026G>T (n.640+3026G>T)
c.302-1G>T (n.302-1G>T)
c.-55+3026G>T (n.-55+3026G>T)
c.*340-1G>T (n.*340-1G>T)
c.641-1G>T (n.641-1G>T)
n.618-1G>T
c.665-1G>T (n.665-1G>T)
c.*164+3026G>T (n.*164+3026G>T)
c.416-1G>T (n.416-1G>T)
n.735-1G>T
c.*599-1G>T (n.*599-1G>T)
c.*165-1G>T (n.*165-1G>T)
n.1552G>T
c.*78+3026G>T (n.*78+3026G>T)
n.771-1G>T
c.*250-1G>T (n.*250-1G>T)
n.787-1G>T
c.415+3026G>T (n.415+3026G>T)
c.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
 gnomAD v4
6g.109738327dupCA2580074739FIG4c.649dup
c.646+3029dup (n.646+3029dup)
c.-223-23764dup (n.-223-23764dup)
n.3845dup
c.*81dup
c.640+3029dup (n.640+3029dup)
c.304dup
c.-55+3029dup (n.-55+3029dup)
c.*342dup
c.643dup
n.620dup
c.667dup
c.*164+3029dup (n.*164+3029dup)
c.418dup
n.737dup
c.*601dup
c.*167dup
n.1555dup
c.*78+3029dup (n.*78+3029dup)
n.773dup
c.*252dup
n.789dup
c.415+3029dup (n.415+3029dup)
c.586dup
c.100dup
 ClinVar
6g.109738325G>ACA365220484FIG4c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.646+3027G>A (n.646+3027G>A)
c.-223-23766G>A (n.-223-23766G>A)
n.3843G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.640+3027G>A (n.640+3027G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-55+3027G>A (n.-55+3027G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
n.618G>A
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.*164+3027G>A (n.*164+3027G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.735G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.1553G>A
c.*78+3027G>A (n.*78+3027G>A)
n.771G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.787G>A
c.415+3027G>A (n.415+3027G>A)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
 gnomAD v4
6g.109738325G>CCA365220485FIG4c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.646+3027G>C (n.646+3027G>C)
c.-223-23766G>C (n.-223-23766G>C)
n.3843G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.640+3027G>C (n.640+3027G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-55+3027G>C (n.-55+3027G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
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n.618G>C
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 COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched