Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109715133T>A | CA365211375 | FIG4 | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-224+23632T>A (n.-224+23632T>A) n.292T>A n.246T>A c.-56-11976T>A (n.-56-11976T>A) c.-254-17504T>A (n.-254-17504T>A) n.93T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.210T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.262T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.-271T>A (n.-271T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) | |
6 | g.109715133T>C | CA233088 | FIG4 | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-224+23632T>C (n.-224+23632T>C) n.292T>C n.246T>C c.-56-11976T>C (n.-56-11976T>C) c.-254-17504T>C (n.-254-17504T>C) n.93T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.210T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.262T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715133T>G | CA365211385 | FIG4 | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-224+23632T>G (n.-224+23632T>G) n.292T>G n.246T>G c.-56-11976T>G (n.-56-11976T>G) c.-254-17504T>G (n.-254-17504T>G) n.93T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.210T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.262T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.-271T>G (n.-271T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) | |
6 | g.109715133T= | CA2581612077 | FIG4 | c.122T= (p.Ile41=) c.-224+23632T= (n.-224+23632T=) n.292T= n.246T= c.-56-11976T= (n.-56-11976T=) c.-254-17504T= (n.-254-17504T=) n.93T= c.-110T= (n.-110T=) n.210T= c.*74T= (n.*74T=) n.262T= c.59T= (p.Ile20=) c.-271T= (n.-271T=) c.-579T= (n.-579T=) | |
6 | g.109715134T>A | CA451754397 | FIG4 | c.123T>A (p.Ile41=) c.-224+23633T>A (n.-224+23633T>A) n.293T>A n.247T>A c.-56-11975T>A (n.-56-11975T>A) c.-254-17503T>A (n.-254-17503T>A) n.94T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.211T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.263T>A c.60T>A (p.Ile20=) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) | |
6 | g.109715134T>C | CA451754398 | FIG4 | c.123T>C (p.Ile41=) c.-224+23633T>C (n.-224+23633T>C) n.293T>C n.247T>C c.-56-11975T>C (n.-56-11975T>C) c.-254-17503T>C (n.-254-17503T>C) n.94T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.211T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.263T>C c.60T>C (p.Ile20=) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) | |
6 | g.109715134T>G | CA365211390 | FIG4 | c.123T>G (p.Ile41Met) c.-224+23633T>G (n.-224+23633T>G) n.293T>G n.247T>G c.-56-11975T>G (n.-56-11975T>G) c.-254-17503T>G (n.-254-17503T>G) n.94T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.211T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.263T>G c.60T>G (p.Ile20Met) c.-270T>G (n.-270T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) | |
6 | g.109715134_109715135insCAG | CA16044108 | FIG4 | c.123_124insCAG (p.Ile41_Asp42insGln) c.-224+23633_-224+23634insCAG (n.-224+23633_-224+23634insCAG) n.293_294insCAG n.247_248insCAG c.-56-11975_-56-11974insCAG (n.-56-11975_-56-11974insCAG) c.-254-17503_-254-17502insCAG (n.-254-17503_-254-17502insCAG) n.94_95insCAG c.-109_-108insCAG (n.-109_-108insCAG) n.211_212insCAG c.*75_*76insCAG (n.*75_*76insCAG) n.263_264insCAG c.60_61insCAG (p.Ile20_Asp21insGln) c.-270_-269insCAG (n.-270_-269insCAG) c.-578_-577insCAG (n.-578_-577insCAG) | |
6 | g.109715135G>A | CA365211393 | FIG4 | c.124G>A (p.Asp42Asn) c.-224+23634G>A (n.-224+23634G>A) n.294G>A n.248G>A c.-56-11974G>A (n.-56-11974G>A) c.-254-17502G>A (n.-254-17502G>A) n.95G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.212G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.264G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | |
6 | g.109715135G>C | CA365211394 | FIG4 | c.124G>C (p.Asp42His) c.-224+23634G>C (n.-224+23634G>C) n.294G>C n.248G>C c.-56-11974G>C (n.-56-11974G>C) c.-254-17502G>C (n.-254-17502G>C) n.95G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.212G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.264G>C c.61G>C (p.Asp21His) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | |
6 | g.109715135G>T | CA365211399 | FIG4 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.-224+23634G>T (n.-224+23634G>T) n.294G>T n.248G>T c.-56-11974G>T (n.-56-11974G>T) c.-254-17502G>T (n.-254-17502G>T) n.95G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.212G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.264G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715136A>C | CA365211401 | FIG4 | c.125A>C (p.Asp42Ala) c.-224+23635A>C (n.-224+23635A>C) n.295A>C n.249A>C c.-56-11973A>C (n.-56-11973A>C) c.-254-17501A>C (n.-254-17501A>C) n.96A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.213A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.265A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) | |
6 | g.109715136A>G | CA3955679 | FIG4 | c.125A>G (p.Asp42Gly) c.-224+23635A>G (n.-224+23635A>G) n.295A>G n.249A>G c.-56-11973A>G (n.-56-11973A>G) c.-254-17501A>G (n.-254-17501A>G) n.96A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.213A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.265A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715136A>T | CA365211405 | FIG4 | c.125A>T (p.Asp42Val) c.-224+23635A>T (n.-224+23635A>T) n.295A>T n.249A>T c.-56-11973A>T (n.-56-11973A>T) c.-254-17501A>T (n.-254-17501A>T) n.96A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.213A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.265A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) | |
6 | g.109715137T>A | CA365211409 | FIG4 | c.126T>A (p.Asp42Glu) c.-224+23636T>A (n.-224+23636T>A) n.296T>A n.250T>A c.-56-11972T>A (n.-56-11972T>A) c.-254-17500T>A (n.-254-17500T>A) n.97T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.214T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.266T>A c.63T>A (p.Asp21Glu) c.-267T>A (n.-267T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) | |
6 | g.109715137T>C | CA451754399 | FIG4 | c.126T>C (p.Asp42=) c.-224+23636T>C (n.-224+23636T>C) n.296T>C n.250T>C c.-56-11972T>C (n.-56-11972T>C) c.-254-17500T>C (n.-254-17500T>C) n.97T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.214T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.266T>C c.63T>C (p.Asp21=) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715137T>G | CA365211417 | FIG4 | c.126T>G (p.Asp42Glu) c.-224+23636T>G (n.-224+23636T>G) n.296T>G n.250T>G c.-56-11972T>G (n.-56-11972T>G) c.-254-17500T>G (n.-254-17500T>G) n.97T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.214T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.266T>G c.63T>G (p.Asp21Glu) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) | |
6 | g.109715138A>C | CA451754400 | FIG4 | c.127A>C (p.Arg43=) c.-224+23637A>C (n.-224+23637A>C) n.297A>C n.251A>C c.-56-11971A>C (n.-56-11971A>C) c.-254-17499A>C (n.-254-17499A>C) n.98A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.215A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.267A>C c.64A>C (p.Arg22=) c.-266A>C (n.-266A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) | |
6 | g.109715138A>G | CA365211421 | FIG4 | c.127A>G (p.Arg43Gly) c.-224+23637A>G (n.-224+23637A>G) n.297A>G n.251A>G c.-56-11971A>G (n.-56-11971A>G) c.-254-17499A>G (n.-254-17499A>G) n.98A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.215A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.267A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | |
6 | g.109715138A>T | CA365211426 | FIG4 | c.127A>T (p.Arg43Ter) c.-224+23637A>T (n.-224+23637A>T) n.297A>T n.251A>T c.-56-11971A>T (n.-56-11971A>T) c.-254-17499A>T (n.-254-17499A>T) n.98A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.215A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.267A>T c.64A>T (p.Arg22Ter) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) | |
6 | g.109715143_109715147del | CA2679968374 | FIG4 | c.132_136del (p.Glu45LysfsTer7) c.-224+23642_-224+23646del (n.-224+23642_-224+23646del) n.302_306del n.256_260del c.-56-11966_-56-11962del (n.-56-11966_-56-11962del) c.-254-17494_-254-17490del (n.-254-17494_-254-17490del) n.103_107del c.-100_-96del (n.-100_-96del) n.220_224del c.*84_*88del (n.*84_*88del) n.272_276del c.69_73del (p.Glu24LysfsTer7) c.-261_-257del (n.-261_-257del) c.-569_-565del (n.-569_-565del) | gnomAD v4 |
6 | g.109715139G>A | CA365211431 | FIG4 | c.128G>A (p.Arg43Lys) c.-224+23638G>A (n.-224+23638G>A) n.298G>A n.252G>A c.-56-11970G>A (n.-56-11970G>A) c.-254-17498G>A (n.-254-17498G>A) n.99G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.216G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.268G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715139G>C | CA365211434 | FIG4 | c.128G>C (p.Arg43Thr) c.-224+23638G>C (n.-224+23638G>C) n.298G>C n.252G>C c.-56-11970G>C (n.-56-11970G>C) c.-254-17498G>C (n.-254-17498G>C) n.99G>C c.-104G>C (n.-104G>C) n.216G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.268G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) | |
6 | g.109715139G>T | CA365211437 | FIG4 | c.128G>T (p.Arg43Ile) c.-224+23638G>T (n.-224+23638G>T) n.298G>T n.252G>T c.-56-11970G>T (n.-56-11970G>T) c.-254-17498G>T (n.-254-17498G>T) n.99G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.216G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.268G>T c.65G>T (p.Arg22Ile) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) | |
6 | g.109715140A>C | CA365211440 | FIG4 | c.129A>C (p.Arg43Ser) c.-224+23639A>C (n.-224+23639A>C) n.299A>C n.253A>C c.-56-11969A>C (n.-56-11969A>C) c.-254-17497A>C (n.-254-17497A>C) n.100A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.217A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.269A>C c.66A>C (p.Arg22Ser) c.-264A>C (n.-264A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) | |
6 | g.109715140A>G | CA451754401 | FIG4 | c.129A>G (p.Arg43=) c.-224+23639A>G (n.-224+23639A>G) n.299A>G n.253A>G c.-56-11969A>G (n.-56-11969A>G) c.-254-17497A>G (n.-254-17497A>G) n.100A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.217A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.269A>G c.66A>G (p.Arg22=) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) | |
6 | g.109715140A>T | CA365211445 | FIG4 | c.129A>T (p.Arg43Ser) c.-224+23639A>T (n.-224+23639A>T) n.299A>T n.253A>T c.-56-11969A>T (n.-56-11969A>T) c.-254-17497A>T (n.-254-17497A>T) n.100A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.217A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.269A>T c.66A>T (p.Arg22Ser) c.-264A>T (n.-264A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) | |
6 | g.109715141A>C | CA365211453 | FIG4 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-224+23640A>C (n.-224+23640A>C) n.300A>C n.254A>C c.-56-11968A>C (n.-56-11968A>C) c.-254-17496A>C (n.-254-17496A>C) n.101A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.218A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.270A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) | |
6 | g.109715141A>G | CA365211474 | FIG4 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-224+23640A>G (n.-224+23640A>G) n.300A>G n.254A>G c.-56-11968A>G (n.-56-11968A>G) c.-254-17496A>G (n.-254-17496A>G) n.101A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.218A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.270A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) | |
6 | g.109715141A>T | CA365211462 | FIG4 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-224+23640A>T (n.-224+23640A>T) n.300A>T n.254A>T c.-56-11968A>T (n.-56-11968A>T) c.-254-17496A>T (n.-254-17496A>T) n.101A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.218A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.270A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) | |
6 | g.109715142C>A | CA365211475 | FIG4 | c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-224+23641C>A (n.-224+23641C>A) n.301C>A n.255C>A c.-56-11967C>A (n.-56-11967C>A) c.-254-17495C>A (n.-254-17495C>A) n.102C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.219C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.271C>A c.68C>A (p.Thr23Lys) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715142C>G | CA365211476 | FIG4 | c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-224+23641C>G (n.-224+23641C>G) n.301C>G n.255C>G c.-56-11967C>G (n.-56-11967C>G) c.-254-17495C>G (n.-254-17495C>G) n.102C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.219C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.271C>G c.68C>G (p.Thr23Arg) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715142C>T | CA3955680 | FIG4 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-224+23641C>T (n.-224+23641C>T) n.301C>T n.255C>T c.-56-11967C>T (n.-56-11967C>T) c.-254-17495C>T (n.-254-17495C>T) n.102C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.219C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.271C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715143A>C | CA451754402 | FIG4 | c.132A>C (p.Thr44=) c.-224+23642A>C (n.-224+23642A>C) n.302A>C n.256A>C c.-56-11966A>C (n.-56-11966A>C) c.-254-17494A>C (n.-254-17494A>C) n.103A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.220A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.272A>C c.69A>C (p.Thr23=) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
6 | g.109715143A>G | CA145153662 | FIG4 | c.132A>G (p.Thr44=) c.-224+23642A>G (n.-224+23642A>G) n.302A>G n.256A>G c.-56-11966A>G (n.-56-11966A>G) c.-254-17494A>G (n.-254-17494A>G) n.103A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.220A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.272A>G c.69A>G (p.Thr23=) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.109715143A>T | CA451754403 | FIG4 | c.132A>T (p.Thr44=) c.-224+23642A>T (n.-224+23642A>T) n.302A>T n.256A>T c.-56-11966A>T (n.-56-11966A>T) c.-254-17494A>T (n.-254-17494A>T) n.103A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.220A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.272A>T c.69A>T (p.Thr23=) c.-261A>T (n.-261A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
6 | g.109715144G>A | CA365211480 | FIG4 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-224+23643G>A (n.-224+23643G>A) n.303G>A n.257G>A c.-56-11965G>A (n.-56-11965G>A) c.-254-17493G>A (n.-254-17493G>A) n.104G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.221G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.273G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715144G>C | CA365211486 | FIG4 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-224+23643G>C (n.-224+23643G>C) n.303G>C n.257G>C c.-56-11965G>C (n.-56-11965G>C) c.-254-17493G>C (n.-254-17493G>C) n.104G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.221G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.273G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) | |
6 | g.109715144G>T | CA365211490 | FIG4 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-224+23643G>T (n.-224+23643G>T) n.303G>T n.257G>T c.-56-11965G>T (n.-56-11965G>T) c.-254-17493G>T (n.-254-17493G>T) n.104G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.221G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.273G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | |
6 | g.109715145A>C | CA365211491 | FIG4 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-224+23644A>C (n.-224+23644A>C) n.304A>C n.258A>C c.-56-11964A>C (n.-56-11964A>C) c.-254-17492A>C (n.-254-17492A>C) n.105A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.222A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.274A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-259A>C (n.-259A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
6 | g.109715145A>G | CA365211496 | FIG4 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-224+23644A>G (n.-224+23644A>G) n.304A>G n.258A>G c.-56-11964A>G (n.-56-11964A>G) c.-254-17492A>G (n.-254-17492A>G) n.105A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.222A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.274A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | |
6 | g.109715145A>T | CA365211498 | FIG4 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.-224+23644A>T (n.-224+23644A>T) n.304A>T n.258A>T c.-56-11964A>T (n.-56-11964A>T) c.-254-17492A>T (n.-254-17492A>T) n.105A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.222A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.274A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
6 | g.109715146A>C | CA365211500 | FIG4 | c.135A>C (p.Glu45Asp) c.-224+23645A>C (n.-224+23645A>C) n.305A>C n.259A>C c.-56-11963A>C (n.-56-11963A>C) c.-254-17491A>C (n.-254-17491A>C) n.106A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.223A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.275A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) | |
6 | g.109715146A>G | CA451754404 | FIG4 | c.135A>G (p.Glu45=) c.-224+23645A>G (n.-224+23645A>G) n.305A>G n.259A>G c.-56-11963A>G (n.-56-11963A>G) c.-254-17491A>G (n.-254-17491A>G) n.106A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.223A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.275A>G c.72A>G (p.Glu24=) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) | |
6 | g.109715146A>T | CA365211502 | FIG4 | c.135A>T (p.Glu45Asp) c.-224+23645A>T (n.-224+23645A>T) n.305A>T n.259A>T c.-56-11963A>T (n.-56-11963A>T) c.-254-17491A>T (n.-254-17491A>T) n.106A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.223A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.275A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) c.-258A>T (n.-258A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) | |
6 | g.109715147C>A | CA365211509 | FIG4 | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-224+23646C>A (n.-224+23646C>A) n.306C>A n.260C>A c.-56-11962C>A (n.-56-11962C>A) c.-254-17490C>A (n.-254-17490C>A) n.107C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.224C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.276C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | |
6 | g.109715147C>G | CA365211507 | FIG4 | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-224+23646C>G (n.-224+23646C>G) n.306C>G n.260C>G c.-56-11962C>G (n.-56-11962C>G) c.-254-17490C>G (n.-254-17490C>G) n.107C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.224C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.276C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) | |
6 | g.109715147C>T | CA365211508 | FIG4 | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-224+23646C>T (n.-224+23646C>T) n.306C>T n.260C>T c.-56-11962C>T (n.-56-11962C>T) c.-254-17490C>T (n.-254-17490C>T) n.107C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.224C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.276C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715148C>A | CA365211510 | FIG4 | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.-224+23647C>A (n.-224+23647C>A) n.307C>A n.261C>A c.-56-11961C>A (n.-56-11961C>A) c.-254-17489C>A (n.-254-17489C>A) n.108C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.225C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.277C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715148C>G | CA365211511 | FIG4 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-224+23647C>G (n.-224+23647C>G) n.307C>G n.261C>G c.-56-11961C>G (n.-56-11961C>G) c.-254-17489C>G (n.-254-17489C>G) n.108C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.225C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.277C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) | ClinVar dbSNP |