UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10877107A>G | CA2677313361 | GCM2 | c.343+33T>C (n.343+33T>C) c.101-14406A>G (n.101-14406A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877108A= | CA1610194774 | GCM2 | c.343+32T= (n.343+32T=) c.101-14405A= (n.101-14405A=) | |
| 6 | g.10877108A>G | CA565827541 | GCM2 | c.343+32T>C (n.343+32T>C) c.101-14405A>G (n.101-14405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877108A>T | CA3634109 | GCM2 | c.343+32T>A (n.343+32T>A) c.101-14405A>T (n.101-14405A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877109G>T | CA2677313362 | GCM2 | c.343+31C>A (n.343+31C>A) c.101-14404G>T (n.101-14404G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877110G>C | CA2677313363 | GCM2 | c.343+30C>G (n.343+30C>G) c.101-14403G>C (n.101-14403G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877110G>T | CA2677313364 | GCM2 | c.343+30C>A (n.343+30C>A) c.101-14403G>T (n.101-14403G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877111T>C | CA2677313365 | GCM2 | c.343+29A>G (n.343+29A>G) c.101-14402T>C (n.101-14402T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877112C>A | CA2677313366 | GCM2 | c.343+28G>T (n.343+28G>T) c.101-14401C>A (n.101-14401C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877113A= | CA1610194778 | GCM2 | c.343+27T= (n.343+27T=) c.101-14400A= (n.101-14400A=) | |
| 6 | g.10877113A>T | CA565827542 | GCM2 | c.343+27T>A (n.343+27T>A) c.101-14400A>T (n.101-14400A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877115C= | CA1610194781 | GCM2 | c.343+25G= (n.343+25G=) c.101-14398C= (n.101-14398C=) | |
| 6 | g.10877115C>T | CA565827543 | GCM2 | c.343+25G>A (n.343+25G>A) c.101-14398C>T (n.101-14398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877116C>A | CA2677313367 | GCM2 | c.343+24G>T (n.343+24G>T) c.101-14397C>A (n.101-14397C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877116C>T | CA2506330078 | GCM2 | c.343+24G>A (n.343+24G>A) c.101-14397C>T (n.101-14397C>T) | |
| 6 | g.10877117T>A | CA2677313368 | GCM2 | c.343+23A>T (n.343+23A>T) c.101-14396T>A (n.101-14396T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877117T>C | CA2677313369 | GCM2 | c.343+23A>G (n.343+23A>G) c.101-14396T>C (n.101-14396T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877120C= | CA1610194787 | GCM2 | c.343+20G= (n.343+20G=) c.101-14393C= (n.101-14393C=) | |
| 6 | g.10877120C>T | CA3634110 | GCM2 | c.343+20G>A (n.343+20G>A) c.101-14393C>T (n.101-14393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877121C>A | CA2677313370 | GCM2 | c.343+19G>T (n.343+19G>T) c.101-14392C>A (n.101-14392C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877121C= | CA1610194793 | GCM2 | c.343+19G= (n.343+19G=) c.101-14392C= (n.101-14392C=) | |
| 6 | g.10877121C>T | CA565827544 | GCM2 | c.343+19G>A (n.343+19G>A) c.101-14392C>T (n.101-14392C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877122C>A | CA2677313371 | GCM2 | c.343+18G>T (n.343+18G>T) c.101-14391C>A (n.101-14391C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877122C= | CA1610194796 | GCM2 | c.343+18G= (n.343+18G=) c.101-14391C= (n.101-14391C=) | |
| 6 | g.10877122C>T | CA565827545 | GCM2 | c.343+18G>A (n.343+18G>A) c.101-14391C>T (n.101-14391C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877125G>T | CA2677313372 | GCM2 | c.343+15C>A (n.343+15C>A) c.101-14388G>T (n.101-14388G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877126C= | CA1610194799 | GCM2 | c.343+14G= (n.343+14G=) c.101-14387C= (n.101-14387C=) | |
| 6 | g.10877126C>T | CA565827546 | GCM2 | c.343+14G>A (n.343+14G>A) c.101-14387C>T (n.101-14387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877127C>A | CA3634111 | GCM2 | c.343+13G>T (n.343+13G>T) c.101-14386C>A (n.101-14386C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877127C= | CA1610194802 | GCM2 | c.343+13G= (n.343+13G=) c.101-14386C= (n.101-14386C=) | |
| 6 | g.10877130A>G | CA2710935214 | GCM2 | c.343+10T>C (n.343+10T>C) c.101-14383A>G (n.101-14383A>G) | dbSNP |
| 6 | g.10877131T>C | CA3634112 | GCM2 | c.343+9A>G (n.343+9A>G) c.101-14382T>C (n.101-14382T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877131T= | CA1610194804 | GCM2 | c.343+9A= (n.343+9A=) c.101-14382T= (n.101-14382T=) | |
| 6 | g.10877133T>C | CA2677313374 | GCM2 | c.343+7A>G (n.343+7A>G) c.101-14380T>C (n.101-14380T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877133T>G | CA2677313373 | GCM2 | c.343+7A>C (n.343+7A>C) c.101-14380T>G (n.101-14380T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877134C= | CA1610194808 | GCM2 | c.343+6G= (n.343+6G=) c.101-14379C= (n.101-14379C=) | |
| 6 | g.10877134C>T | CA134132322 | GCM2 | c.343+6G>A (n.343+6G>A) c.101-14379C>T (n.101-14379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10877135C>T | CA2677313375 | GCM2 | c.343+5G>A (n.343+5G>A) c.101-14378C>T (n.101-14378C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877138A>C | CA362724508 | GCM2 | c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.101-14375A>C (n.101-14375A>C) | |
| 6 | g.10877138A>G | CA362724509 | GCM2 | c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.101-14375A>G (n.101-14375A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877138A>T | CA362724510 | GCM2 | c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.101-14375A>T (n.101-14375A>T) | |
| 6 | g.10877139C>A | CA362724511 | GCM2 | c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.101-14374C>A (n.101-14374C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877139C>G | CA362724513 | GCM2 | c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.101-14374C>G (n.101-14374C>G) | |
| 6 | g.10877139C>T | CA362724512 | GCM2 | c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.101-14374C>T (n.101-14374C>T) | dbSNP |
| 6 | g.10877140T>A | CA362724514 | GCM2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.101-14373T>A (n.101-14373T>A) | |
| 6 | g.10877140T>C | CA362724515 | GCM2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.101-14373T>C (n.101-14373T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10877140T>G | CA362724516 | GCM2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.101-14373T>G (n.101-14373T>G) | |
| 6 | g.10877141C>A | CA362724517 | GCM2 | c.342G>T (p.Gln114His) c.101-14372C>A (n.101-14372C>A) | |
| 6 | g.10877141C>G | CA362724518 | GCM2 | c.342G>C (p.Gln114His) c.101-14372C>G (n.101-14372C>G) | |
| 6 | g.10877141C>T | CA448719301 | GCM2 | c.342G>A (p.Gln114=) c.101-14372C>T (n.101-14372C>T) | gnomAD v4 |