UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10874339_10874347dup | CA3633933 | GCM2 | c.1177_1185dup (p.Gln395_Pro396insAlaTyrGln) c.101-17174_101-17166dup (n.101-17174_101-17166dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874339_10874347del | CA2677312831 | GCM2 | c.1177_1185del (p.Ala393_Gln395del) c.101-17174_101-17166del (n.101-17174_101-17166del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874341T>A | CA362722637 | GCM2 | c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.101-17172T>A (n.101-17172T>A) | |
| 6 | g.10874341T>C | CA362722639 | GCM2 | c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.101-17172T>C (n.101-17172T>C) | |
| 6 | g.10874341T>G | CA362722638 | GCM2 | c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.101-17172T>G (n.101-17172T>G) | |
| 6 | g.10874342G>A | CA3633935 | GCM2 | c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.101-17171G>A (n.101-17171G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874342G>C | CA362722640 | GCM2 | c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.101-17171G>C (n.101-17171G>C) | |
| 6 | g.10874342G= | CA1610190082 | GCM2 | c.1174C= (p.Gln392=) c.101-17171G= (n.101-17171G=) | |
| 6 | g.10874342G>T | CA362722641 | GCM2 | c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.101-17171G>T (n.101-17171G>T) | |
| 6 | g.10874343G>A | CA448719041 | GCM2 | c.1173C>T (p.Tyr391=) c.101-17170G>A (n.101-17170G>A) | COSMIC |
| 6 | g.10874343G>C | CA362722642 | GCM2 | c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.101-17170G>C (n.101-17170G>C) | |
| 6 | g.10874343G>T | CA362722643 | GCM2 | c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.101-17170G>T (n.101-17170G>T) | |
| 6 | g.10874344T>A | CA362722644 | GCM2 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.101-17169T>A (n.101-17169T>A) | |
| 6 | g.10874344T>C | CA362722645 | GCM2 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.101-17169T>C (n.101-17169T>C) | |
| 6 | g.10874344T>G | CA362722646 | GCM2 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.101-17169T>G (n.101-17169T>G) | |
| 6 | g.10874345A>C | CA362722647 | GCM2 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.101-17168A>C (n.101-17168A>C) | |
| 6 | g.10874345A>G | CA362722648 | GCM2 | c.1171T>C (p.Tyr391His) c.101-17168A>G (n.101-17168A>G) | |
| 6 | g.10874345A>T | CA362722649 | GCM2 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.101-17168A>T (n.101-17168A>T) | |
| 6 | g.10874346G>A | CA448719046 | GCM2 | c.1170C>T (p.Ser390=) c.101-17167G>A (n.101-17167G>A) | |
| 6 | g.10874346G>C | CA448719048 | GCM2 | c.1170C>G (p.Ser390=) c.101-17167G>C (n.101-17167G>C) | |
| 6 | g.10874346G>T | CA448719050 | GCM2 | c.1170C>A (p.Ser390=) c.101-17167G>T (n.101-17167G>T) | |
| 6 | g.10874347G>A | CA362722652 | GCM2 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.101-17166G>A (n.101-17166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10874347G>C | CA362722651 | GCM2 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.101-17166G>C (n.101-17166G>C) | |
| 6 | g.10874347G= | CA1610190087 | GCM2 | c.1169C= (p.Ser390=) c.101-17166G= (n.101-17166G=) | |
| 6 | g.10874347G>T | CA362722650 | GCM2 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.101-17166G>T (n.101-17166G>T) | COSMIC |
| 6 | g.10874348A= | CA1610190095 | GCM2 | c.1168T= (p.Ser390=) c.101-17165A= (n.101-17165A=) | |
| 6 | g.10874348A>C | CA362722653 | GCM2 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.101-17165A>C (n.101-17165A>C) | |
| 6 | g.10874348A>G | CA216355 | GCM2 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.101-17165A>G (n.101-17165A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.10874348A>T | CA362722654 | GCM2 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.101-17165A>T (n.101-17165A>T) | |
| 6 | g.10874349C>A | CA448719055 | GCM2 | c.1167G>T (p.Val389=) c.101-17164C>A (n.101-17164C>A) | |
| 6 | g.10874349C= | CA1610190105 | GCM2 | c.1167G= (p.Val389=) c.101-17164C= (n.101-17164C=) | |
| 6 | g.10874349C>G | CA448719054 | GCM2 | c.1167G>C (p.Val389=) c.101-17164C>G (n.101-17164C>G) | |
| 6 | g.10874349C>T | CA3633936 | GCM2 | c.1167G>A (p.Val389=) c.101-17164C>T (n.101-17164C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874350A>C | CA362722655 | GCM2 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.101-17163A>C (n.101-17163A>C) | |
| 6 | g.10874350A>G | CA362722656 | GCM2 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.101-17163A>G (n.101-17163A>G) | ClinVar |
| 6 | g.10874350A>T | CA362722657 | GCM2 | c.1166T>A (p.Val389Glu) c.101-17163A>T (n.101-17163A>T) | |
| 6 | g.10874351del | CA2677312832 | GCM2 | c.1165del (p.Val389CysfsTer11) c.101-17162del (n.101-17162del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874351C>A | CA362722658 | GCM2 | c.1165G>T (p.Val389Leu) c.101-17162C>A (n.101-17162C>A) | |
| 6 | g.10874351C>G | CA362722659 | GCM2 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.101-17162C>G (n.101-17162C>G) | |
| 6 | g.10874351C>T | CA362722660 | GCM2 | c.1165G>A (p.Val389Met) c.101-17162C>T (n.101-17162C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874352T>A | CA362722661 | GCM2 | c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.101-17161T>A (n.101-17161T>A) | |
| 6 | g.10874352T>C | CA448719061 | GCM2 | c.1164A>G (p.Lys388=) c.101-17161T>C (n.101-17161T>C) | |
| 6 | g.10874352T>G | CA362722662 | GCM2 | c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.101-17161T>G (n.101-17161T>G) | |
| 6 | g.10874353T>A | CA362722663 | GCM2 | c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.101-17160T>A (n.101-17160T>A) | |
| 6 | g.10874353T>C | CA362722665 | GCM2 | c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.101-17160T>C (n.101-17160T>C) | |
| 6 | g.10874353T>G | CA362722664 | GCM2 | c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.101-17160T>G (n.101-17160T>G) | |
| 6 | g.10874354T>A | CA362722666 | GCM2 | c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.101-17159T>A (n.101-17159T>A) | |
| 6 | g.10874354T>C | CA3633938 | GCM2 | c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.101-17159T>C (n.101-17159T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874354T>G | CA3633937 | GCM2 | c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.101-17159T>G (n.101-17159T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874354T= | CA1610190114 | GCM2 | c.1162A= (p.Lys388=) c.101-17159T= (n.101-17159T=) |