| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10874339_10874347dup | CA3633933 | GCM2 | c.1177_1185dup (p.Gln395_Pro396insAlaTyrGln) c.101-17174_101-17166dup (n.101-17174_101-17166dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874339_10874347del | CA2677312831 | GCM2 | c.1177_1185del (p.Ala393_Gln395del) c.101-17174_101-17166del (n.101-17174_101-17166del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874335T>A | CA362722624 | GCM2 | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.101-17178T>A (n.101-17178T>A) | |
| 6 | g.10874335T>C | CA362722625 | GCM2 | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.101-17178T>C (n.101-17178T>C) | |
| 6 | g.10874335T>G | CA3633934 | GCM2 | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.101-17178T>G (n.101-17178T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874335T= | CA1610190057 | GCM2 | c.1181A= (p.Tyr394=) c.101-17178T= (n.101-17178T=) | |
| 6 | g.10874336A>C | CA362722628 | GCM2 | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.101-17177A>C (n.101-17177A>C) | |
| 6 | g.10874336A>G | CA362722626 | GCM2 | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.101-17177A>G (n.101-17177A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874336A>T | CA362722627 | GCM2 | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.101-17177A>T (n.101-17177A>T) | |
| 6 | g.10874337G>A | CA448719038 | GCM2 | c.1179C>T (p.Ala393=) c.101-17176G>A (n.101-17176G>A) | |
| 6 | g.10874337G>C | CA448719039 | GCM2 | c.1179C>G (p.Ala393=) c.101-17176G>C (n.101-17176G>C) | |
| 6 | g.10874337G>T | CA448719037 | GCM2 | c.1179C>A (p.Ala393=) c.101-17176G>T (n.101-17176G>T) | |
| 6 | g.10874338G>A | CA362722629 | GCM2 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.101-17175G>A (n.101-17175G>A) | |
| 6 | g.10874338G>C | CA362722630 | GCM2 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.101-17175G>C (n.101-17175G>C) | |
| 6 | g.10874338G= | CA1610190067 | GCM2 | c.1178C= (p.Ala393=) c.101-17175G= (n.101-17175G=) | |
| 6 | g.10874338G>T | CA362722631 | GCM2 | c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.101-17175G>T (n.101-17175G>T) | dbSNP |
| 6 | g.10874339C>A | CA362722632 | GCM2 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.101-17174C>A (n.101-17174C>A) | |
| 6 | g.10874339C>G | CA362722633 | GCM2 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.101-17174C>G (n.101-17174C>G) | |
| 6 | g.10874339C>T | CA362722634 | GCM2 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.101-17174C>T (n.101-17174C>T) | |
| 6 | g.10874340C>A | CA362722635 | GCM2 | c.1176G>T (p.Gln392His) c.101-17173C>A (n.101-17173C>A) | |
| 6 | g.10874340C>G | CA362722636 | GCM2 | c.1176G>C (p.Gln392His) c.101-17173C>G (n.101-17173C>G) | |
| 6 | g.10874340C>T | CA448719040 | GCM2 | c.1176G>A (p.Gln392=) c.101-17173C>T (n.101-17173C>T) | |
| 6 | g.10874341T>A | CA362722637 | GCM2 | c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.101-17172T>A (n.101-17172T>A) | |
| 6 | g.10874341T>C | CA362722639 | GCM2 | c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.101-17172T>C (n.101-17172T>C) | |
| 6 | g.10874341T>G | CA362722638 | GCM2 | c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.101-17172T>G (n.101-17172T>G) | |
| 6 | g.10874342G>A | CA3633935 | GCM2 | c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.101-17171G>A (n.101-17171G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874342G>C | CA362722640 | GCM2 | c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.101-17171G>C (n.101-17171G>C) | |
| 6 | g.10874342G= | CA1610190082 | GCM2 | c.1174C= (p.Gln392=) c.101-17171G= (n.101-17171G=) | |
| 6 | g.10874342G>T | CA362722641 | GCM2 | c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.101-17171G>T (n.101-17171G>T) | |
| 6 | g.10874343G>A | CA448719041 | GCM2 | c.1173C>T (p.Tyr391=) c.101-17170G>A (n.101-17170G>A) | COSMIC |
| 6 | g.10874343G>C | CA362722642 | GCM2 | c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.101-17170G>C (n.101-17170G>C) | |
| 6 | g.10874343G>T | CA362722643 | GCM2 | c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.101-17170G>T (n.101-17170G>T) | |
| 6 | g.10874344T>A | CA362722644 | GCM2 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.101-17169T>A (n.101-17169T>A) | |
| 6 | g.10874344T>C | CA362722645 | GCM2 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.101-17169T>C (n.101-17169T>C) | |
| 6 | g.10874344T>G | CA362722646 | GCM2 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.101-17169T>G (n.101-17169T>G) | |
| 6 | g.10874345A>C | CA362722647 | GCM2 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.101-17168A>C (n.101-17168A>C) | |
| 6 | g.10874345A>G | CA362722648 | GCM2 | c.1171T>C (p.Tyr391His) c.101-17168A>G (n.101-17168A>G) | |
| 6 | g.10874345A>T | CA362722649 | GCM2 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.101-17168A>T (n.101-17168A>T) | |
| 6 | g.10874346G>A | CA448719046 | GCM2 | c.1170C>T (p.Ser390=) c.101-17167G>A (n.101-17167G>A) | |
| 6 | g.10874346G>C | CA448719048 | GCM2 | c.1170C>G (p.Ser390=) c.101-17167G>C (n.101-17167G>C) | |
| 6 | g.10874346G>T | CA448719050 | GCM2 | c.1170C>A (p.Ser390=) c.101-17167G>T (n.101-17167G>T) | |
| 6 | g.10874347G>A | CA362722652 | GCM2 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.101-17166G>A (n.101-17166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10874347G>C | CA362722651 | GCM2 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.101-17166G>C (n.101-17166G>C) | |
| 6 | g.10874347G= | CA1610190087 | GCM2 | c.1169C= (p.Ser390=) c.101-17166G= (n.101-17166G=) | |
| 6 | g.10874347G>T | CA362722650 | GCM2 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.101-17166G>T (n.101-17166G>T) | COSMIC |
| 6 | g.10874348A= | CA1610190095 | GCM2 | c.1168T= (p.Ser390=) c.101-17165A= (n.101-17165A=) | |
| 6 | g.10874348A>C | CA362722653 | GCM2 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.101-17165A>C (n.101-17165A>C) | |
| 6 | g.10874348A>G | CA216355 | GCM2 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.101-17165A>G (n.101-17165A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.10874348A>T | CA362722654 | GCM2 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.101-17165A>T (n.101-17165A>T) | |
| 6 | g.10874349C>A | CA448719055 | GCM2 | c.1167G>T (p.Val389=) c.101-17164C>A (n.101-17164C>A) |