UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10874249T>A | CA362722439 | GCM2 | c.1267A>T (p.Met423Leu) c.101-17264T>A (n.101-17264T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874249T>C | CA362722438 | GCM2 | c.1267A>G (p.Met423Val) c.101-17264T>C (n.101-17264T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874249T>G | CA362722437 | GCM2 | c.1267A>C (p.Met423Leu) c.101-17264T>G (n.101-17264T>G) | |
| 6 | g.10874249dup | CA2677312255 | GCM2 | c.1267dup (p.Met423AsnfsTer?) c.101-17264dup (n.101-17264dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874250C>A | CA448719339 | GCM2 | c.1266G>T (p.Gly422=) c.101-17263C>A (n.101-17263C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874250C= | CA1610189841 | GCM2 | c.1266G= (p.Gly422=) c.101-17263C= (n.101-17263C=) | |
| 6 | g.10874250C>G | CA448719341 | GCM2 | c.1266G>C (p.Gly422=) c.101-17263C>G (n.101-17263C>G) | |
| 6 | g.10874250C>T | CA448719342 | GCM2 | c.1266G>A (p.Gly422=) c.101-17263C>T (n.101-17263C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874251C>A | CA362722440 | GCM2 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.101-17262C>A (n.101-17262C>A) | |
| 6 | g.10874251C>G | CA362722442 | GCM2 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.101-17262C>G (n.101-17262C>G) | |
| 6 | g.10874251C>T | CA362722441 | GCM2 | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.101-17262C>T (n.101-17262C>T) | |
| 6 | g.10874252C>A | CA362722443 | GCM2 | c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.101-17261C>A (n.101-17261C>A) | dbSNP |
| 6 | g.10874252C= | CA1610189845 | GCM2 | c.1264G= (p.Gly422=) c.101-17261C= (n.101-17261C=) | |
| 6 | g.10874252C>G | CA362722444 | GCM2 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.101-17261C>G (n.101-17261C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874252C>T | CA3633914 | GCM2 | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.101-17261C>T (n.101-17261C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874253A= | CA1610189847 | GCM2 | c.1263T= (p.Thr421=) c.101-17260A= (n.101-17260A=) | |
| 6 | g.10874253A>C | CA448719344 | GCM2 | c.1263T>G (p.Thr421=) c.101-17260A>C (n.101-17260A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874253A>G | CA448719345 | GCM2 | c.1263T>C (p.Thr421=) c.101-17260A>G (n.101-17260A>G) | |
| 6 | g.10874253A>T | CA448719346 | GCM2 | c.1263T>A (p.Thr421=) c.101-17260A>T (n.101-17260A>T) | |
| 6 | g.10874254G>A | CA362722445 | GCM2 | c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.101-17259G>A (n.101-17259G>A) | |
| 6 | g.10874254G>C | CA362722446 | GCM2 | c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.101-17259G>C (n.101-17259G>C) | |
| 6 | g.10874254G>T | CA362722447 | GCM2 | c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.101-17259G>T (n.101-17259G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874255T>A | CA362722448 | GCM2 | c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.101-17258T>A (n.101-17258T>A) | |
| 6 | g.10874255T>C | CA134129510 | GCM2 | c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.101-17258T>C (n.101-17258T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874255T>G | CA362722449 | GCM2 | c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.101-17258T>G (n.101-17258T>G) | |
| 6 | g.10874255T= | CA1610189849 | GCM2 | c.1261A= (p.Thr421=) c.101-17258T= (n.101-17258T=) | |
| 6 | g.10874256A= | CA1610189857 | GCM2 | c.1260T= (p.Asp420=) c.101-17257A= (n.101-17257A=) | |
| 6 | g.10874256A>C | CA362722450 | GCM2 | c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.101-17257A>C (n.101-17257A>C) | |
| 6 | g.10874256A>G | CA448719350 | GCM2 | c.1260T>C (p.Asp420=) c.101-17257A>G (n.101-17257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874256A>T | CA362722451 | GCM2 | c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.101-17257A>T (n.101-17257A>T) | |
| 6 | g.10874257T>A | CA3633915 | GCM2 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.101-17256T>A (n.101-17256T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874257T>C | CA362722453 | GCM2 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.101-17256T>C (n.101-17256T>C) | |
| 6 | g.10874257T>G | CA362722452 | GCM2 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.101-17256T>G (n.101-17256T>G) | |
| 6 | g.10874257T= | CA1610189862 | GCM2 | c.1259A= (p.Asp420=) c.101-17256T= (n.101-17256T=) | |
| 6 | g.10874258C>A | CA362722454 | GCM2 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.101-17255C>A (n.101-17255C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874258C= | CA1610189869 | GCM2 | c.1258G= (p.Asp420=) c.101-17255C= (n.101-17255C=) | |
| 6 | g.10874258C>G | CA362722455 | GCM2 | c.1258G>C (p.Asp420His) c.101-17255C>G (n.101-17255C>G) | |
| 6 | g.10874258C>T | CA362722456 | GCM2 | c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.101-17255C>T (n.101-17255C>T) | |
| 6 | g.10874259T>A | CA362722457 | GCM2 | c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.101-17254T>A (n.101-17254T>A) | |
| 6 | g.10874259T>C | CA448719355 | GCM2 | c.1257A>G (p.Glu419=) c.101-17254T>C (n.101-17254T>C) | |
| 6 | g.10874259T>G | CA362722458 | GCM2 | c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.101-17254T>G (n.101-17254T>G) | |
| 6 | g.10874260T>A | CA362722459 | GCM2 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.101-17253T>A (n.101-17253T>A) | |
| 6 | g.10874260T>C | CA362722460 | GCM2 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.101-17253T>C (n.101-17253T>C) | |
| 6 | g.10874260T>G | CA362722461 | GCM2 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.101-17253T>G (n.101-17253T>G) | |
| 6 | g.10874261C>A | CA362722462 | GCM2 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.101-17252C>A (n.101-17252C>A) | |
| 6 | g.10874261C>G | CA362722463 | GCM2 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.101-17252C>G (n.101-17252C>G) | |
| 6 | g.10874261C>T | CA362722464 | GCM2 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.101-17252C>T (n.101-17252C>T) | |
| 6 | g.10874262A= | CA1610189871 | GCM2 | c.1254T= (p.Pro418=) c.101-17251A= (n.101-17251A=) | |
| 6 | g.10874262A>C | CA448719362 | GCM2 | c.1254T>G (p.Pro418=) c.101-17251A>C (n.101-17251A>C) | |
| 6 | g.10874262A>G | CA448719364 | GCM2 | c.1254T>C (p.Pro418=) c.101-17251A>G (n.101-17251A>G) | dbSNP |