Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10874245G>A | CA362722425 | GCM2 | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.101-17268G>A (n.101-17268G>A) | dbSNP |
6 | g.10874245G>C | CA362722426 | GCM2 | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.101-17268G>C (n.101-17268G>C) | |
6 | g.10874245G= | CA1610189839 | GCM2 | c.1271C= (p.Ser424=) c.101-17268G= (n.101-17268G=) | |
6 | g.10874245G>T | CA362722427 | GCM2 | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.101-17268G>T (n.101-17268G>T) | |
6 | g.10874246A>C | CA362722428 | GCM2 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.101-17267A>C (n.101-17267A>C) | |
6 | g.10874246A>G | CA362722429 | GCM2 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.101-17267A>G (n.101-17267A>G) | |
6 | g.10874246A>T | CA362722430 | GCM2 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.101-17267A>T (n.101-17267A>T) | |
6 | g.10874247C>A | CA362722431 | GCM2 | c.1269G>T (p.Met423Ile) c.101-17266C>A (n.101-17266C>A) | |
6 | g.10874247C>G | CA362722432 | GCM2 | c.1269G>C (p.Met423Ile) c.101-17266C>G (n.101-17266C>G) | |
6 | g.10874247C>T | CA362722433 | GCM2 | c.1269G>A (p.Met423Ile) c.101-17266C>T (n.101-17266C>T) | |
6 | g.10874247_10874248insGG | CA2677312254 | GCM2 | c.1268_1269insCC (p.Met423IlefsTer13) c.101-17266_101-17265insGG (n.101-17266_101-17265insGG) | gnomAD v4 |
6 | g.10874248A>C | CA362722434 | GCM2 | c.1268T>G (p.Met423Arg) c.101-17265A>C (n.101-17265A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10874248A>G | CA362722435 | GCM2 | c.1268T>C (p.Met423Thr) c.101-17265A>G (n.101-17265A>G) | |
6 | g.10874248A>T | CA362722436 | GCM2 | c.1268T>A (p.Met423Lys) c.101-17265A>T (n.101-17265A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10874249T>A | CA362722439 | GCM2 | c.1267A>T (p.Met423Leu) c.101-17264T>A (n.101-17264T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10874249T>C | CA362722438 | GCM2 | c.1267A>G (p.Met423Val) c.101-17264T>C (n.101-17264T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10874249T>G | CA362722437 | GCM2 | c.1267A>C (p.Met423Leu) c.101-17264T>G (n.101-17264T>G) | |
6 | g.10874249dup | CA2677312255 | GCM2 | c.1267dup (p.Met423AsnfsTer?) c.101-17264dup (n.101-17264dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10874250C>A | CA448719339 | GCM2 | c.1266G>T (p.Gly422=) c.101-17263C>A (n.101-17263C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10874250C= | CA1610189841 | GCM2 | c.1266G= (p.Gly422=) c.101-17263C= (n.101-17263C=) | |
6 | g.10874250C>G | CA448719341 | GCM2 | c.1266G>C (p.Gly422=) c.101-17263C>G (n.101-17263C>G) | |
6 | g.10874250C>T | CA448719342 | GCM2 | c.1266G>A (p.Gly422=) c.101-17263C>T (n.101-17263C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10874251C>A | CA362722440 | GCM2 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.101-17262C>A (n.101-17262C>A) | |
6 | g.10874251C>G | CA362722442 | GCM2 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.101-17262C>G (n.101-17262C>G) | |
6 | g.10874251C>T | CA362722441 | GCM2 | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.101-17262C>T (n.101-17262C>T) | |
6 | g.10874252C>A | CA362722443 | GCM2 | c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.101-17261C>A (n.101-17261C>A) | dbSNP |
6 | g.10874252C= | CA1610189845 | GCM2 | c.1264G= (p.Gly422=) c.101-17261C= (n.101-17261C=) | |
6 | g.10874252C>G | CA362722444 | GCM2 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.101-17261C>G (n.101-17261C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10874252C>T | CA3633914 | GCM2 | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.101-17261C>T (n.101-17261C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10874253A= | CA1610189847 | GCM2 | c.1263T= (p.Thr421=) c.101-17260A= (n.101-17260A=) | |
6 | g.10874253A>C | CA448719344 | GCM2 | c.1263T>G (p.Thr421=) c.101-17260A>C (n.101-17260A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10874253A>G | CA448719345 | GCM2 | c.1263T>C (p.Thr421=) c.101-17260A>G (n.101-17260A>G) | |
6 | g.10874253A>T | CA448719346 | GCM2 | c.1263T>A (p.Thr421=) c.101-17260A>T (n.101-17260A>T) | |
6 | g.10874254G>A | CA362722445 | GCM2 | c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.101-17259G>A (n.101-17259G>A) | |
6 | g.10874254G>C | CA362722446 | GCM2 | c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.101-17259G>C (n.101-17259G>C) | |
6 | g.10874254G>T | CA362722447 | GCM2 | c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.101-17259G>T (n.101-17259G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10874255T>A | CA362722448 | GCM2 | c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.101-17258T>A (n.101-17258T>A) | |
6 | g.10874255T>C | CA134129510 | GCM2 | c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.101-17258T>C (n.101-17258T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10874255T>G | CA362722449 | GCM2 | c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.101-17258T>G (n.101-17258T>G) | |
6 | g.10874255T= | CA1610189849 | GCM2 | c.1261A= (p.Thr421=) c.101-17258T= (n.101-17258T=) | |
6 | g.10874256A= | CA1610189857 | GCM2 | c.1260T= (p.Asp420=) c.101-17257A= (n.101-17257A=) | |
6 | g.10874256A>C | CA362722450 | GCM2 | c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.101-17257A>C (n.101-17257A>C) | |
6 | g.10874256A>G | CA448719350 | GCM2 | c.1260T>C (p.Asp420=) c.101-17257A>G (n.101-17257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10874256A>T | CA362722451 | GCM2 | c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.101-17257A>T (n.101-17257A>T) | |
6 | g.10874257T>A | CA3633915 | GCM2 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.101-17256T>A (n.101-17256T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10874257T>C | CA362722453 | GCM2 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.101-17256T>C (n.101-17256T>C) | |
6 | g.10874257T>G | CA362722452 | GCM2 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.101-17256T>G (n.101-17256T>G) | |
6 | g.10874257T= | CA1610189862 | GCM2 | c.1259A= (p.Asp420=) c.101-17256T= (n.101-17256T=) | |
6 | g.10874258C>A | CA362722454 | GCM2 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.101-17255C>A (n.101-17255C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10874258C= | CA1610189869 | GCM2 | c.1258G= (p.Asp420=) c.101-17255C= (n.101-17255C=) |