UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10874239T>A | CA362722416 | GCM2 | c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.101-17274T>A (n.101-17274T>A) | |
| 6 | g.10874239T>C | CA3633913 | GCM2 | c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.101-17274T>C (n.101-17274T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874239T>G | CA216357 | GCM2 | c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.101-17274T>G (n.101-17274T>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.10874239T= | CA1610189826 | GCM2 | c.1277A= (p.Tyr426=) c.101-17274T= (n.101-17274T=) | |
| 6 | g.10874240A>C | CA362722417 | GCM2 | c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.101-17273A>C (n.101-17273A>C) | |
| 6 | g.10874240A>G | CA362722418 | GCM2 | c.1276T>C (p.Tyr426His) c.101-17273A>G (n.101-17273A>G) | |
| 6 | g.10874240A>T | CA362722419 | GCM2 | c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.101-17273A>T (n.101-17273A>T) | |
| 6 | g.10874241G>A | CA448719322 | GCM2 | c.1275C>T (p.Val425=) c.101-17272G>A (n.101-17272G>A) | |
| 6 | g.10874241G>C | CA448719324 | GCM2 | c.1275C>G (p.Val425=) c.101-17272G>C (n.101-17272G>C) | |
| 6 | g.10874241G>T | CA448719328 | GCM2 | c.1275C>A (p.Val425=) c.101-17272G>T (n.101-17272G>T) | |
| 6 | g.10874242A>C | CA362722420 | GCM2 | c.1274T>G (p.Val425Gly) c.101-17271A>C (n.101-17271A>C) | |
| 6 | g.10874242A>G | CA362722421 | GCM2 | c.1274T>C (p.Val425Ala) c.101-17271A>G (n.101-17271A>G) | |
| 6 | g.10874242A>T | CA362722422 | GCM2 | c.1274T>A (p.Val425Asp) c.101-17271A>T (n.101-17271A>T) | |
| 6 | g.10874243C>A | CA362722424 | GCM2 | c.1273G>T (p.Val425Phe) c.101-17270C>A (n.101-17270C>A) | |
| 6 | g.10874243C= | CA1610189832 | GCM2 | c.1273G= (p.Val425=) c.101-17270C= (n.101-17270C=) | |
| 6 | g.10874243C>G | CA134129504 | GCM2 | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.101-17270C>G (n.101-17270C>G) | dbSNP |
| 6 | g.10874243C>T | CA362722423 | GCM2 | c.1273G>A (p.Val425Ile) c.101-17270C>T (n.101-17270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874244A= | CA1610189836 | GCM2 | c.1272T= (p.Ser424=) c.101-17269A= (n.101-17269A=) | |
| 6 | g.10874244A>C | CA448719330 | GCM2 | c.1272T>G (p.Ser424=) c.101-17269A>C (n.101-17269A>C) | |
| 6 | g.10874244A>G | CA448719332 | GCM2 | c.1272T>C (p.Ser424=) c.101-17269A>G (n.101-17269A>G) | dbSNP |
| 6 | g.10874244A>T | CA448719334 | GCM2 | c.1272T>A (p.Ser424=) c.101-17269A>T (n.101-17269A>T) | |
| 6 | g.10874245G>A | CA362722425 | GCM2 | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.101-17268G>A (n.101-17268G>A) | dbSNP |
| 6 | g.10874245G>C | CA362722426 | GCM2 | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.101-17268G>C (n.101-17268G>C) | |
| 6 | g.10874245G= | CA1610189839 | GCM2 | c.1271C= (p.Ser424=) c.101-17268G= (n.101-17268G=) | |
| 6 | g.10874245G>T | CA362722427 | GCM2 | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.101-17268G>T (n.101-17268G>T) | |
| 6 | g.10874246A>C | CA362722428 | GCM2 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.101-17267A>C (n.101-17267A>C) | |
| 6 | g.10874246A>G | CA362722429 | GCM2 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.101-17267A>G (n.101-17267A>G) | |
| 6 | g.10874246A>T | CA362722430 | GCM2 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.101-17267A>T (n.101-17267A>T) | |
| 6 | g.10874247C>A | CA362722431 | GCM2 | c.1269G>T (p.Met423Ile) c.101-17266C>A (n.101-17266C>A) | |
| 6 | g.10874247C>G | CA362722432 | GCM2 | c.1269G>C (p.Met423Ile) c.101-17266C>G (n.101-17266C>G) | |
| 6 | g.10874247C>T | CA362722433 | GCM2 | c.1269G>A (p.Met423Ile) c.101-17266C>T (n.101-17266C>T) | |
| 6 | g.10874247_10874248insGG | CA2677312254 | GCM2 | c.1268_1269insCC (p.Met423IlefsTer13) c.101-17266_101-17265insGG (n.101-17266_101-17265insGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874248A>C | CA362722434 | GCM2 | c.1268T>G (p.Met423Arg) c.101-17265A>C (n.101-17265A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874248A>G | CA362722435 | GCM2 | c.1268T>C (p.Met423Thr) c.101-17265A>G (n.101-17265A>G) | |
| 6 | g.10874248A>T | CA362722436 | GCM2 | c.1268T>A (p.Met423Lys) c.101-17265A>T (n.101-17265A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874249T>A | CA362722439 | GCM2 | c.1267A>T (p.Met423Leu) c.101-17264T>A (n.101-17264T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874249T>C | CA362722438 | GCM2 | c.1267A>G (p.Met423Val) c.101-17264T>C (n.101-17264T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874249T>G | CA362722437 | GCM2 | c.1267A>C (p.Met423Leu) c.101-17264T>G (n.101-17264T>G) | |
| 6 | g.10874249dup | CA2677312255 | GCM2 | c.1267dup (p.Met423AsnfsTer?) c.101-17264dup (n.101-17264dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874250C>A | CA448719339 | GCM2 | c.1266G>T (p.Gly422=) c.101-17263C>A (n.101-17263C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874250C= | CA1610189841 | GCM2 | c.1266G= (p.Gly422=) c.101-17263C= (n.101-17263C=) | |
| 6 | g.10874250C>G | CA448719341 | GCM2 | c.1266G>C (p.Gly422=) c.101-17263C>G (n.101-17263C>G) | |
| 6 | g.10874250C>T | CA448719342 | GCM2 | c.1266G>A (p.Gly422=) c.101-17263C>T (n.101-17263C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874251C>A | CA362722440 | GCM2 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.101-17262C>A (n.101-17262C>A) | |
| 6 | g.10874251C>G | CA362722442 | GCM2 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.101-17262C>G (n.101-17262C>G) | |
| 6 | g.10874251C>T | CA362722441 | GCM2 | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.101-17262C>T (n.101-17262C>T) | |
| 6 | g.10874252C>A | CA362722443 | GCM2 | c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.101-17261C>A (n.101-17261C>A) | dbSNP |
| 6 | g.10874252C= | CA1610189845 | GCM2 | c.1264G= (p.Gly422=) c.101-17261C= (n.101-17261C=) | |
| 6 | g.10874252C>G | CA362722444 | GCM2 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.101-17261C>G (n.101-17261C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874252C>T | CA3633914 | GCM2 | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.101-17261C>T (n.101-17261C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |