UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10874144T>A | CA362722229 | GCM2 | c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.101-17369T>A (n.101-17369T>A) | |
| 6 | g.10874144T>C | CA362722230 | GCM2 | c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.101-17369T>C (n.101-17369T>C) | |
| 6 | g.10874144T>G | CA448719147 | GCM2 | c.1372A>C (p.Arg458=) c.101-17369T>G (n.101-17369T>G) | |
| 6 | g.10874145G>A | CA448719150 | GCM2 | c.1371C>T (p.Ile457=) c.101-17368G>A (n.101-17368G>A) | |
| 6 | g.10874145G>C | CA362722231 | GCM2 | c.1371C>G (p.Ile457Met) c.101-17368G>C (n.101-17368G>C) | |
| 6 | g.10874145G>T | CA448719152 | GCM2 | c.1371C>A (p.Ile457=) c.101-17368G>T (n.101-17368G>T) | |
| 6 | g.10874146A>C | CA362722232 | GCM2 | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.101-17367A>C (n.101-17367A>C) | |
| 6 | g.10874146A>G | CA362722233 | GCM2 | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.101-17367A>G (n.101-17367A>G) | |
| 6 | g.10874146A>T | CA362722234 | GCM2 | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.101-17367A>T (n.101-17367A>T) | |
| 6 | g.10874147T>A | CA362722235 | GCM2 | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.101-17366T>A (n.101-17366T>A) | |
| 6 | g.10874147T>C | CA362722236 | GCM2 | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.101-17366T>C (n.101-17366T>C) | |
| 6 | g.10874147T>G | CA362722237 | GCM2 | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.101-17366T>G (n.101-17366T>G) | |
| 6 | g.10874147_10874153delinsTGGCCCG | CA1610189559 | GCM2 | c.1363_1369delinsCGGGCCA (p.Arg455=) c.101-17366_101-17360delinsTGGCCCG (n.101-17366_101-17360delinsTGGCCCG) | |
| 6 | g.10874148G>A | CA448719158 | GCM2 | c.1368C>T (p.Ala456=) c.101-17365G>A (n.101-17365G>A) | |
| 6 | g.10874148G>C | CA448719157 | GCM2 | c.1368C>G (p.Ala456=) c.101-17365G>C (n.101-17365G>C) | |
| 6 | g.10874148G= | CA1610189563 | GCM2 | c.1368C= (p.Ala456=) c.101-17365G= (n.101-17365G=) | |
| 6 | g.10874148G>T | CA448719156 | GCM2 | c.1368C>A (p.Ala456=) c.101-17365G>T (n.101-17365G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10874149_10874154del | CA565827489 | GCM2 | c.1363_1368del (p.Arg455_Ala456del) c.101-17364_101-17359del (n.101-17364_101-17359del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.10874149G>A | CA362722238 | GCM2 | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.101-17364G>A (n.101-17364G>A) | COSMIC |
| 6 | g.10874149G>C | CA362722239 | GCM2 | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.101-17364G>C (n.101-17364G>C) | |
| 6 | g.10874149G>T | CA362722240 | GCM2 | c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.101-17364G>T (n.101-17364G>T) | |
| 6 | g.10874150C>A | CA362722241 | GCM2 | c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.101-17363C>A (n.101-17363C>A) | |
| 6 | g.10874150C>G | CA362722243 | GCM2 | c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.101-17363C>G (n.101-17363C>G) | |
| 6 | g.10874150C>T | CA362722242 | GCM2 | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.101-17363C>T (n.101-17363C>T) | COSMIC |
| 6 | g.10874151C>A | CA448719161 | GCM2 | c.1365G>T (p.Arg455=) c.101-17362C>A (n.101-17362C>A) | |
| 6 | g.10874151C>G | CA448719162 | GCM2 | c.1365G>C (p.Arg455=) c.101-17362C>G (n.101-17362C>G) | |
| 6 | g.10874151C>T | CA448719163 | GCM2 | c.1365G>A (p.Arg455=) c.101-17362C>T (n.101-17362C>T) | |
| 6 | g.10874152C>A | CA362722244 | GCM2 | c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.101-17361C>A (n.101-17361C>A) | |
| 6 | g.10874152C= | CA1610189568 | GCM2 | c.1364G= (p.Arg455=) c.101-17361C= (n.101-17361C=) | |
| 6 | g.10874152C>G | CA362722245 | GCM2 | c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.101-17361C>G (n.101-17361C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874152C>T | CA3633893 | GCM2 | c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.101-17361C>T (n.101-17361C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874153G>A | CA3633894 | GCM2 | c.1363C>T (p.Arg455Trp) c.101-17360G>A (n.101-17360G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874153G>C | CA362722246 | GCM2 | c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.101-17360G>C (n.101-17360G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874153G= | CA1610189574 | GCM2 | c.1363C= (p.Arg455=) c.101-17360G= (n.101-17360G=) | |
| 6 | g.10874153G>T | CA448719164 | GCM2 | c.1363C>A (p.Arg455=) c.101-17360G>T (n.101-17360G>T) | |
| 6 | g.10874154G>A | CA448719165 | GCM2 | c.1362C>T (p.Cys454=) c.101-17359G>A (n.101-17359G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10874154G>C | CA362722247 | GCM2 | c.1362C>G (p.Cys454Trp) c.101-17359G>C (n.101-17359G>C) | |
| 6 | g.10874154G= | CA1610189578 | GCM2 | c.1362C= (p.Cys454=) c.101-17359G= (n.101-17359G=) | |
| 6 | g.10874154G>T | CA362722248 | GCM2 | c.1362C>A (p.Cys454Ter) c.101-17359G>T (n.101-17359G>T) | |
| 6 | g.10874155C>A | CA362722249 | GCM2 | c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.101-17358C>A (n.101-17358C>A) | |
| 6 | g.10874155C= | CA1610189581 | GCM2 | c.1361G= (p.Cys454=) c.101-17358C= (n.101-17358C=) | |
| 6 | g.10874155C>G | CA362722250 | GCM2 | c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.101-17358C>G (n.101-17358C>G) | |
| 6 | g.10874155C>T | CA3633895 | GCM2 | c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.101-17358C>T (n.101-17358C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874156A>C | CA362722251 | GCM2 | c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.101-17357A>C (n.101-17357A>C) | |
| 6 | g.10874156A>G | CA362722252 | GCM2 | c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.101-17357A>G (n.101-17357A>G) | |
| 6 | g.10874156A>T | CA362722253 | GCM2 | c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.101-17357A>T (n.101-17357A>T) | |
| 6 | g.10874157A= | CA1610189590 | GCM2 | c.1359T= (p.Asp453=) c.101-17356A= (n.101-17356A=) | |
| 6 | g.10874157A>C | CA362722254 | GCM2 | c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.101-17356A>C (n.101-17356A>C) | |
| 6 | g.10874157A>G | CA134129388 | GCM2 | c.1359T>C (p.Asp453=) c.101-17356A>G (n.101-17356A>G) | dbSNP |
| 6 | g.10874157A>T | CA362722255 | GCM2 | c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.101-17356A>T (n.101-17356A>T) |