UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10874136A>C | CA448719134 | GCM2 | c.1380T>G (p.Thr460=) c.101-17377A>C (n.101-17377A>C) | |
| 6 | g.10874136A>G | CA448719135 | GCM2 | c.1380T>C (p.Thr460=) c.101-17377A>G (n.101-17377A>G) | |
| 6 | g.10874136A>T | CA448719136 | GCM2 | c.1380T>A (p.Thr460=) c.101-17377A>T (n.101-17377A>T) | |
| 6 | g.10874136dup | CA1085958557 | GCM2 | c.1380dup (p.Val461CysfsTer11) c.101-17377dup (n.101-17377dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874137G>A | CA362722213 | GCM2 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.101-17376G>A (n.101-17376G>A) | |
| 6 | g.10874137G>C | CA362722214 | GCM2 | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.101-17376G>C (n.101-17376G>C) | |
| 6 | g.10874137G>T | CA362722215 | GCM2 | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.101-17376G>T (n.101-17376G>T) | |
| 6 | g.10874138T>A | CA362722216 | GCM2 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.101-17375T>A (n.101-17375T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874138T>C | CA362722217 | GCM2 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.101-17375T>C (n.101-17375T>C) | |
| 6 | g.10874138T>G | CA362722218 | GCM2 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.101-17375T>G (n.101-17375T>G) | |
| 6 | g.10874139G>A | CA448719139 | GCM2 | c.1377C>T (p.Pro459=) c.101-17374G>A (n.101-17374G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874139G>C | CA448719142 | GCM2 | c.1377C>G (p.Pro459=) c.101-17374G>C (n.101-17374G>C) | |
| 6 | g.10874139G>T | CA448719141 | GCM2 | c.1377C>A (p.Pro459=) c.101-17374G>T (n.101-17374G>T) | |
| 6 | g.10874140G>A | CA362722220 | GCM2 | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.101-17373G>A (n.101-17373G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874140G>C | CA362722219 | GCM2 | c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.101-17373G>C (n.101-17373G>C) | |
| 6 | g.10874140G= | CA1610189536 | GCM2 | c.1376C= (p.Pro459=) c.101-17373G= (n.101-17373G=) | |
| 6 | g.10874140G>T | CA3633892 | GCM2 | c.1376C>A (p.Pro459His) c.101-17373G>T (n.101-17373G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10874141G>A | CA362722221 | GCM2 | c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.101-17372G>A (n.101-17372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10874141G>C | CA362722222 | GCM2 | c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.101-17372G>C (n.101-17372G>C) | |
| 6 | g.10874141G= | CA1610189543 | GCM2 | c.1375C= (p.Pro459=) c.101-17372G= (n.101-17372G=) | |
| 6 | g.10874141G>T | CA362722223 | GCM2 | c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.101-17372G>T (n.101-17372G>T) | |
| 6 | g.10874142T>A | CA362722224 | GCM2 | c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.101-17371T>A (n.101-17371T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.10874142T>C | CA448719146 | GCM2 | c.1374A>G (p.Arg458=) c.101-17371T>C (n.101-17371T>C) | |
| 6 | g.10874142T>G | CA362722225 | GCM2 | c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.101-17371T>G (n.101-17371T>G) | dbSNP |
| 6 | g.10874142T= | CA1610189551 | GCM2 | c.1374A= (p.Arg458=) c.101-17371T= (n.101-17371T=) | |
| 6 | g.10874143C>A | CA362722226 | GCM2 | c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.101-17370C>A (n.101-17370C>A) | |
| 6 | g.10874143C>G | CA362722228 | GCM2 | c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.101-17370C>G (n.101-17370C>G) | |
| 6 | g.10874143C>T | CA362722227 | GCM2 | c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.101-17370C>T (n.101-17370C>T) | |
| 6 | g.10874144T>A | CA362722229 | GCM2 | c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.101-17369T>A (n.101-17369T>A) | |
| 6 | g.10874144T>C | CA362722230 | GCM2 | c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.101-17369T>C (n.101-17369T>C) | |
| 6 | g.10874144T>G | CA448719147 | GCM2 | c.1372A>C (p.Arg458=) c.101-17369T>G (n.101-17369T>G) | |
| 6 | g.10874145G>A | CA448719150 | GCM2 | c.1371C>T (p.Ile457=) c.101-17368G>A (n.101-17368G>A) | |
| 6 | g.10874145G>C | CA362722231 | GCM2 | c.1371C>G (p.Ile457Met) c.101-17368G>C (n.101-17368G>C) | |
| 6 | g.10874145G>T | CA448719152 | GCM2 | c.1371C>A (p.Ile457=) c.101-17368G>T (n.101-17368G>T) | |
| 6 | g.10874146A>C | CA362722232 | GCM2 | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.101-17367A>C (n.101-17367A>C) | |
| 6 | g.10874146A>G | CA362722233 | GCM2 | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.101-17367A>G (n.101-17367A>G) | |
| 6 | g.10874146A>T | CA362722234 | GCM2 | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.101-17367A>T (n.101-17367A>T) | |
| 6 | g.10874147T>A | CA362722235 | GCM2 | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.101-17366T>A (n.101-17366T>A) | |
| 6 | g.10874147T>C | CA362722236 | GCM2 | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.101-17366T>C (n.101-17366T>C) | |
| 6 | g.10874147T>G | CA362722237 | GCM2 | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.101-17366T>G (n.101-17366T>G) | |
| 6 | g.10874147_10874153delinsTGGCCCG | CA1610189559 | GCM2 | c.1363_1369delinsCGGGCCA (p.Arg455=) c.101-17366_101-17360delinsTGGCCCG (n.101-17366_101-17360delinsTGGCCCG) | |
| 6 | g.10874148G>A | CA448719158 | GCM2 | c.1368C>T (p.Ala456=) c.101-17365G>A (n.101-17365G>A) | |
| 6 | g.10874148G>C | CA448719157 | GCM2 | c.1368C>G (p.Ala456=) c.101-17365G>C (n.101-17365G>C) | |
| 6 | g.10874148G= | CA1610189563 | GCM2 | c.1368C= (p.Ala456=) c.101-17365G= (n.101-17365G=) | |
| 6 | g.10874148G>T | CA448719156 | GCM2 | c.1368C>A (p.Ala456=) c.101-17365G>T (n.101-17365G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10874149_10874154del | CA565827489 | GCM2 | c.1363_1368del (p.Arg455_Ala456del) c.101-17364_101-17359del (n.101-17364_101-17359del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.10874149G>A | CA362722238 | GCM2 | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.101-17364G>A (n.101-17364G>A) | COSMIC |
| 6 | g.10874149G>C | CA362722239 | GCM2 | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.101-17364G>C (n.101-17364G>C) | |
| 6 | g.10874149G>T | CA362722240 | GCM2 | c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.101-17364G>T (n.101-17364G>T) | |
| 6 | g.10874150C>A | CA362722241 | GCM2 | c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.101-17363C>A (n.101-17363C>A) |