Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10808913T>ACA362720952MAK,TMEM14Bc.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.*121-29111T>A (n.*121-29111T>A)
c.*121-20094T>A (n.*121-20094T>A)
c.*120+38709T>A (n.*120+38709T>A)
c.285-20094T>A
c.*121-17651T>A (n.*121-17651T>A)
c.100+59215T>A (n.100+59215T>A)
n.129-17651T>A
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
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n.815A>T
6g.10808913T>CCA362720953MAK,TMEM14Bc.388A>G (p.Asn130Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.*121-29111T>C (n.*121-29111T>C)
c.*121-20094T>C (n.*121-20094T>C)
c.*120+38709T>C (n.*120+38709T>C)
c.285-20094T>C
c.*121-17651T>C (n.*121-17651T>C)
c.100+59215T>C (n.100+59215T>C)
n.129-17651T>C
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.-77+4731A>G (n.-77+4731A>G)
n.720A>G
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n.670A>G
n.759A>G
n.658A>G
n.654A>G
n.815A>G
6g.10808913T>GCA259647MAK,TMEM14Bc.388A>C (p.Asn130His)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.*121-29111T>G (n.*121-29111T>G)
c.*121-20094T>G (n.*121-20094T>G)
c.*120+38709T>G (n.*120+38709T>G)
c.285-20094T>G
c.*121-17651T>G (n.*121-17651T>G)
c.100+59215T>G (n.100+59215T>G)
n.129-17651T>G
c.331A>C (p.Asn111His)
c.-77+4731A>C (n.-77+4731A>C)
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n.756A>C
n.670A>C
n.759A>C
n.658A>C
n.654A>C
n.815A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10808913T=CA1610143564MAK,TMEM14Bc.388A= (p.Asn130=)
c.286A= (p.Asn96=)
c.*121-29111T= (n.*121-29111T=)
c.*121-20094T= (n.*121-20094T=)
c.*120+38709T= (n.*120+38709T=)
c.285-20094T=
c.*121-17651T= (n.*121-17651T=)
c.100+59215T= (n.100+59215T=)
n.129-17651T=
c.331A= (p.Asn111=)
c.-77+4731A= (n.-77+4731A=)
n.720A=
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n.815A=
6g.10808914T>ACA362720954MAK,TMEM14Bc.387A>T (p.Glu129Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
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c.*121-20093T>A (n.*121-20093T>A)
c.*120+38710T>A (n.*120+38710T>A)
c.285-20093T>A
c.*121-17650T>A (n.*121-17650T>A)
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n.129-17650T>A
c.330A>T (p.Glu110Asp)
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n.814A>T
6g.10808914T>CCA448566383MAK,TMEM14Bc.387A>G (p.Glu129=)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.*121-29110T>C (n.*121-29110T>C)
c.*121-20093T>C (n.*121-20093T>C)
c.*120+38710T>C (n.*120+38710T>C)
c.285-20093T>C
c.*121-17650T>C (n.*121-17650T>C)
c.100+59216T>C (n.100+59216T>C)
n.129-17650T>C
c.330A>G (p.Glu110=)
c.-77+4730A>G (n.-77+4730A>G)
n.719A>G
n.755A>G
n.669A>G
n.758A>G
n.657A>G
n.653A>G
n.814A>G
6g.10808914T>GCA362720955MAK,TMEM14Bc.387A>C (p.Glu129Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.*121-29110T>G (n.*121-29110T>G)
c.*121-20093T>G (n.*121-20093T>G)
c.*120+38710T>G (n.*120+38710T>G)
c.285-20093T>G
c.*121-17650T>G (n.*121-17650T>G)
c.100+59216T>G (n.100+59216T>G)
n.129-17650T>G
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.-77+4730A>C (n.-77+4730A>C)
n.719A>C
n.755A>C
n.669A>C
n.758A>C
n.657A>C
n.653A>C
n.814A>C
6g.10808915T>ACA362720956MAK,TMEM14Bc.386A>T (p.Glu129Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.*121-29109T>A (n.*121-29109T>A)
c.*121-20092T>A (n.*121-20092T>A)
c.*120+38711T>A (n.*120+38711T>A)
c.285-20092T>A
c.*121-17649T>A (n.*121-17649T>A)
c.100+59217T>A (n.100+59217T>A)
n.129-17649T>A
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.-77+4729A>T (n.-77+4729A>T)
n.718A>T
n.754A>T
n.668A>T
n.757A>T
n.656A>T
n.652A>T
n.813A>T
6g.10808915T>CCA362720957MAK,TMEM14Bc.386A>G (p.Glu129Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.*121-29109T>C (n.*121-29109T>C)
c.*121-20092T>C (n.*121-20092T>C)
c.*120+38711T>C (n.*120+38711T>C)
c.285-20092T>C
c.*121-17649T>C (n.*121-17649T>C)
c.100+59217T>C (n.100+59217T>C)
n.129-17649T>C
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.-77+4729A>G (n.-77+4729A>G)
n.718A>G
n.754A>G
n.668A>G
n.757A>G
n.656A>G
n.652A>G
n.813A>G
6g.10808915T>GCA362720958MAK,TMEM14Bc.386A>C (p.Glu129Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.*121-29109T>G (n.*121-29109T>G)
c.*121-20092T>G (n.*121-20092T>G)
c.*120+38711T>G (n.*120+38711T>G)
c.285-20092T>G
c.*121-17649T>G (n.*121-17649T>G)
c.100+59217T>G (n.100+59217T>G)
n.129-17649T>G
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.-77+4729A>C (n.-77+4729A>C)
n.718A>C
n.754A>C
n.668A>C
n.757A>C
n.656A>C
n.652A>C
n.813A>C
6g.10808916C>ACA362720959MAK,TMEM14Bc.385G>T (p.Glu129Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.*121-29108C>A (n.*121-29108C>A)
c.*121-20091C>A (n.*121-20091C>A)
c.*120+38712C>A (n.*120+38712C>A)
c.285-20091C>A
c.*121-17648C>A (n.*121-17648C>A)
c.100+59218C>A (n.100+59218C>A)
n.129-17648C>A
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.-77+4728G>T (n.-77+4728G>T)
n.717G>T
n.753G>T
n.667G>T
n.756G>T
n.655G>T
n.651G>T
n.812G>T
6g.10808916C>GCA362720960MAK,TMEM14Bc.385G>C (p.Glu129Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.*121-29108C>G (n.*121-29108C>G)
c.*121-20091C>G (n.*121-20091C>G)
c.*120+38712C>G (n.*120+38712C>G)
c.285-20091C>G
c.*121-17648C>G (n.*121-17648C>G)
c.100+59218C>G (n.100+59218C>G)
n.129-17648C>G
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.-77+4728G>C (n.-77+4728G>C)
n.717G>C
n.753G>C
n.667G>C
n.756G>C
n.655G>C
n.651G>C
n.812G>C
6g.10808916C>TCA362720961MAK,TMEM14Bc.385G>A (p.Glu129Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.*121-29108C>T (n.*121-29108C>T)
c.*121-20091C>T (n.*121-20091C>T)
c.*120+38712C>T (n.*120+38712C>T)
c.285-20091C>T
c.*121-17648C>T (n.*121-17648C>T)
c.100+59218C>T (n.100+59218C>T)
n.129-17648C>T
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.-77+4728G>A (n.-77+4728G>A)
n.717G>A
n.753G>A
n.667G>A
n.756G>A
n.655G>A
n.651G>A
n.812G>A
 gnomAD v4
6g.10808917T>ACA448566389MAK,TMEM14Bc.384A>T (p.Pro128=)
c.282A>T (p.Pro94=)
c.*121-29107T>A (n.*121-29107T>A)
c.*121-20090T>A (n.*121-20090T>A)
c.*120+38713T>A (n.*120+38713T>A)
c.285-20090T>A
c.*121-17647T>A (n.*121-17647T>A)
c.100+59219T>A (n.100+59219T>A)
n.129-17647T>A
c.327A>T (p.Pro109=)
c.-77+4727A>T (n.-77+4727A>T)
n.716A>T
n.752A>T
n.666A>T
n.755A>T
n.654A>T
n.650A>T
n.811A>T
6g.10808917T>CCA448566392MAK,TMEM14Bc.384A>G (p.Pro128=)
c.282A>G (p.Pro94=)
c.*121-29107T>C (n.*121-29107T>C)
c.*121-20090T>C (n.*121-20090T>C)
c.*120+38713T>C (n.*120+38713T>C)
c.285-20090T>C
c.*121-17647T>C (n.*121-17647T>C)
c.100+59219T>C (n.100+59219T>C)
n.129-17647T>C
c.327A>G (p.Pro109=)
c.-77+4727A>G (n.-77+4727A>G)
n.716A>G
n.752A>G
n.666A>G
n.755A>G
n.654A>G
n.650A>G
n.811A>G
6g.10808917T>GCA448566390MAK,TMEM14Bc.384A>C (p.Pro128=)
c.282A>C (p.Pro94=)
c.*121-29107T>G (n.*121-29107T>G)
c.*121-20090T>G (n.*121-20090T>G)
c.*120+38713T>G (n.*120+38713T>G)
c.285-20090T>G
c.*121-17647T>G (n.*121-17647T>G)
c.100+59219T>G (n.100+59219T>G)
n.129-17647T>G
c.327A>C (p.Pro109=)
c.-77+4727A>C (n.-77+4727A>C)
n.716A>C
n.752A>C
n.666A>C
n.755A>C
n.654A>C
n.650A>C
n.811A>C
6g.10808918G>ACA362720962MAK,TMEM14Bc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.*121-29106G>A (n.*121-29106G>A)
c.*121-20089G>A (n.*121-20089G>A)
c.*120+38714G>A (n.*120+38714G>A)
c.285-20089G>A
c.*121-17646G>A (n.*121-17646G>A)
c.100+59220G>A (n.100+59220G>A)
n.129-17646G>A
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.-77+4726C>T (n.-77+4726C>T)
n.715C>T
n.751C>T
n.665C>T
n.754C>T
n.653C>T
n.649C>T
n.810C>T
6g.10808918G>CCA362720963MAK,TMEM14Bc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.*121-29106G>C (n.*121-29106G>C)
c.*121-20089G>C (n.*121-20089G>C)
c.*120+38714G>C (n.*120+38714G>C)
c.285-20089G>C
c.*121-17646G>C (n.*121-17646G>C)
c.100+59220G>C (n.100+59220G>C)
n.129-17646G>C
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.-77+4726C>G (n.-77+4726C>G)
n.715C>G
n.751C>G
n.665C>G
n.754C>G
n.653C>G
n.649C>G
n.810C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10808918G=CA1610143570MAK,TMEM14Bc.383C= (p.Pro128=)
c.281C= (p.Pro94=)
c.*121-29106G= (n.*121-29106G=)
c.*121-20089G= (n.*121-20089G=)
c.*120+38714G= (n.*120+38714G=)
c.285-20089G=
c.*121-17646G= (n.*121-17646G=)
c.100+59220G= (n.100+59220G=)
n.129-17646G=
c.326C= (p.Pro109=)
c.-77+4726C= (n.-77+4726C=)
n.715C=
n.751C=
n.665C=
n.754C=
n.653C=
n.649C=
n.810C=
6g.10808918G>TCA362720964MAK,TMEM14Bc.383C>A (p.Pro128Gln)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.*121-29106G>T (n.*121-29106G>T)
c.*121-20089G>T (n.*121-20089G>T)
c.*120+38714G>T (n.*120+38714G>T)
c.285-20089G>T
c.*121-17646G>T (n.*121-17646G>T)
c.100+59220G>T (n.100+59220G>T)
n.129-17646G>T
c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.-77+4726C>A (n.-77+4726C>A)
n.715C>A
n.751C>A
n.665C>A
n.754C>A
n.653C>A
n.649C>A
n.810C>A
6g.10808919G>ACA362720965MAK,TMEM14Bc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.*121-29105G>A (n.*121-29105G>A)
c.*121-20088G>A (n.*121-20088G>A)
c.*120+38715G>A (n.*120+38715G>A)
c.285-20088G>A
c.*121-17645G>A (n.*121-17645G>A)
c.100+59221G>A (n.100+59221G>A)
n.129-17645G>A
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.-77+4725C>T (n.-77+4725C>T)
n.714C>T
n.750C>T
n.664C>T
n.753C>T
n.652C>T
n.648C>T
n.809C>T
6g.10808919G>CCA362720966MAK,TMEM14Bc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.*121-29105G>C (n.*121-29105G>C)
c.*121-20088G>C (n.*121-20088G>C)
c.*120+38715G>C (n.*120+38715G>C)
c.285-20088G>C
c.*121-17645G>C (n.*121-17645G>C)
c.100+59221G>C (n.100+59221G>C)
n.129-17645G>C
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.-77+4725C>G (n.-77+4725C>G)
n.714C>G
n.750C>G
n.664C>G
n.753C>G
n.652C>G
n.648C>G
n.809C>G
6g.10808919G>TCA362720967MAK,TMEM14Bc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.*121-29105G>T (n.*121-29105G>T)
c.*121-20088G>T (n.*121-20088G>T)
c.*120+38715G>T (n.*120+38715G>T)
c.285-20088G>T
c.*121-17645G>T (n.*121-17645G>T)
c.100+59221G>T (n.100+59221G>T)
n.129-17645G>T
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.-77+4725C>A (n.-77+4725C>A)
n.714C>A
n.750C>A
n.664C>A
n.753C>A
n.652C>A
n.648C>A
n.809C>A
6g.10808920T>ACA362720969MAK,TMEM14Bc.381A>T (p.Lys127Asn)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.*121-29104T>A (n.*121-29104T>A)
c.*121-20087T>A (n.*121-20087T>A)
c.*120+38716T>A (n.*120+38716T>A)
c.285-20087T>A
c.*121-17644T>A (n.*121-17644T>A)
c.100+59222T>A (n.100+59222T>A)
n.129-17644T>A
c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.-77+4724A>T (n.-77+4724A>T)
n.713A>T
n.749A>T
n.663A>T
n.752A>T
n.651A>T
n.647A>T
n.808A>T
6g.10808920T>CCA448566397MAK,TMEM14Bc.381A>G (p.Lys127=)
c.279A>G (p.Lys93=)
c.*121-29104T>C (n.*121-29104T>C)
c.*121-20087T>C (n.*121-20087T>C)
c.*120+38716T>C (n.*120+38716T>C)
c.285-20087T>C
c.*121-17644T>C (n.*121-17644T>C)
c.100+59222T>C (n.100+59222T>C)
n.129-17644T>C
c.324A>G (p.Lys108=)
c.-77+4724A>G (n.-77+4724A>G)
n.713A>G
n.749A>G
n.663A>G
n.752A>G
n.651A>G
n.647A>G
n.808A>G
6g.10808920T>GCA362720968MAK,TMEM14Bc.381A>C (p.Lys127Asn)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.*121-29104T>G (n.*121-29104T>G)
c.*121-20087T>G (n.*121-20087T>G)
c.*120+38716T>G (n.*120+38716T>G)
c.285-20087T>G
c.*121-17644T>G (n.*121-17644T>G)
c.100+59222T>G (n.100+59222T>G)
n.129-17644T>G
c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.-77+4724A>C (n.-77+4724A>C)
n.713A>C
n.749A>C
n.663A>C
n.752A>C
n.651A>C
n.647A>C
n.808A>C
6g.10808921T>ACA362720970MAK,TMEM14Bc.380A>T (p.Lys127Ile)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.*121-29103T>A (n.*121-29103T>A)
c.*121-20086T>A (n.*121-20086T>A)
c.*120+38717T>A (n.*120+38717T>A)
c.285-20086T>A
c.*121-17643T>A (n.*121-17643T>A)
c.100+59223T>A (n.100+59223T>A)
n.129-17643T>A
c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.-77+4723A>T (n.-77+4723A>T)
n.712A>T
n.748A>T
n.662A>T
n.751A>T
n.650A>T
n.646A>T
n.807A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10808921T>CCA362720971MAK,TMEM14Bc.380A>G (p.Lys127Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.*121-29103T>C (n.*121-29103T>C)
c.*121-20086T>C (n.*121-20086T>C)
c.*120+38717T>C (n.*120+38717T>C)
c.285-20086T>C
c.*121-17643T>C (n.*121-17643T>C)
c.100+59223T>C (n.100+59223T>C)
n.129-17643T>C
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.-77+4723A>G (n.-77+4723A>G)
n.712A>G
n.748A>G
n.662A>G
n.751A>G
n.650A>G
n.646A>G
n.807A>G
6g.10808921T>GCA362720972MAK,TMEM14Bc.380A>C (p.Lys127Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.*121-29103T>G (n.*121-29103T>G)
c.*121-20086T>G (n.*121-20086T>G)
c.*120+38717T>G (n.*120+38717T>G)
c.285-20086T>G
c.*121-17643T>G (n.*121-17643T>G)
c.100+59223T>G (n.100+59223T>G)
n.129-17643T>G
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.-77+4723A>C (n.-77+4723A>C)
n.712A>C
n.748A>C
n.662A>C
n.751A>C
n.650A>C
n.646A>C
n.807A>C
 gnomAD v4
6g.10808921T=CA1610143573MAK,TMEM14Bc.380A= (p.Lys127=)
c.278A= (p.Lys93=)
c.*121-29103T= (n.*121-29103T=)
c.*121-20086T= (n.*121-20086T=)
c.*120+38717T= (n.*120+38717T=)
c.285-20086T=
c.*121-17643T= (n.*121-17643T=)
c.100+59223T= (n.100+59223T=)
n.129-17643T=
c.323A= (p.Lys108=)
c.-77+4723A= (n.-77+4723A=)
n.712A=
n.748A=
n.662A=
n.751A=
n.650A=
n.646A=
n.807A=
6g.10808922T>ACA362720973MAK,TMEM14Bc.379A>T (p.Lys127Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.*121-29102T>A (n.*121-29102T>A)
c.*121-20085T>A (n.*121-20085T>A)
c.*120+38718T>A (n.*120+38718T>A)
c.285-20085T>A
c.*121-17642T>A (n.*121-17642T>A)
c.100+59224T>A (n.100+59224T>A)
n.129-17642T>A
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.-77+4722A>T (n.-77+4722A>T)
n.711A>T
n.747A>T
n.661A>T
n.750A>T
n.649A>T
n.645A>T
n.806A>T
6g.10808922T>CCA362720974MAK,TMEM14Bc.379A>G (p.Lys127Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.*121-29102T>C (n.*121-29102T>C)
c.*121-20085T>C (n.*121-20085T>C)
c.*120+38718T>C (n.*120+38718T>C)
c.285-20085T>C
c.*121-17642T>C (n.*121-17642T>C)
c.100+59224T>C (n.100+59224T>C)
n.129-17642T>C
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.-77+4722A>G (n.-77+4722A>G)
n.711A>G
n.747A>G
n.661A>G
n.750A>G
n.649A>G
n.645A>G
n.806A>G
6g.10808922T>GCA362720975MAK,TMEM14Bc.379A>C (p.Lys127Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.*121-29102T>G (n.*121-29102T>G)
c.*121-20085T>G (n.*121-20085T>G)
c.*120+38718T>G (n.*120+38718T>G)
c.285-20085T>G
c.*121-17642T>G (n.*121-17642T>G)
c.100+59224T>G (n.100+59224T>G)
n.129-17642T>G
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.-77+4722A>C (n.-77+4722A>C)
n.711A>C
n.747A>C
n.661A>C
n.750A>C
n.649A>C
n.645A>C
n.806A>C
6g.10808923C>ACA362720976MAK,TMEM14Bc.378G>T (p.Met126Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.*121-29101C>A (n.*121-29101C>A)
c.*121-20084C>A (n.*121-20084C>A)
c.*120+38719C>A (n.*120+38719C>A)
c.285-20084C>A
c.*121-17641C>A (n.*121-17641C>A)
c.100+59225C>A (n.100+59225C>A)
n.129-17641C>A
c.321G>T (p.Met107Ile)
c.-77+4721G>T (n.-77+4721G>T)
n.710G>T
n.746G>T
n.660G>T
n.749G>T
n.648G>T
n.644G>T
n.805G>T
6g.10808923C=CA1610143576MAK,TMEM14Bc.378G= (p.Met126=)
c.276G= (p.Met92=)
c.*121-29101C= (n.*121-29101C=)
c.*121-20084C= (n.*121-20084C=)
c.*120+38719C= (n.*120+38719C=)
c.285-20084C=
c.*121-17641C= (n.*121-17641C=)
c.100+59225C= (n.100+59225C=)
n.129-17641C=
c.321G= (p.Met107=)
c.-77+4721G= (n.-77+4721G=)
n.710G=
n.746G=
n.660G=
n.749G=
n.648G=
n.644G=
n.805G=
6g.10808923C>GCA362720977MAK,TMEM14Bc.378G>C (p.Met126Ile)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.*121-29101C>G (n.*121-29101C>G)
c.*121-20084C>G (n.*121-20084C>G)
c.*120+38719C>G (n.*120+38719C>G)
c.285-20084C>G
c.*121-17641C>G (n.*121-17641C>G)
c.100+59225C>G (n.100+59225C>G)
n.129-17641C>G
c.321G>C (p.Met107Ile)
c.-77+4721G>C (n.-77+4721G>C)
n.710G>C
n.746G>C
n.660G>C
n.749G>C
n.648G>C
n.644G>C
n.805G>C
6g.10808923C>TCA362720978MAK,TMEM14Bc.378G>A (p.Met126Ile)
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.*121-29101C>T (n.*121-29101C>T)
c.*121-20084C>T (n.*121-20084C>T)
c.*120+38719C>T (n.*120+38719C>T)
c.285-20084C>T
c.*121-17641C>T (n.*121-17641C>T)
c.100+59225C>T (n.100+59225C>T)
n.129-17641C>T
c.321G>A (p.Met107Ile)
c.-77+4721G>A (n.-77+4721G>A)
n.710G>A
n.746G>A
n.660G>A
n.749G>A
n.648G>A
n.644G>A
n.805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10808924A>CCA362720979MAK,TMEM14Bc.377T>G (p.Met126Arg)
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.*121-29100A>C (n.*121-29100A>C)
c.*121-20083A>C (n.*121-20083A>C)
c.*120+38720A>C (n.*120+38720A>C)
c.285-20083A>C
c.*121-17640A>C (n.*121-17640A>C)
c.100+59226A>C (n.100+59226A>C)
n.129-17640A>C
c.320T>G (p.Met107Arg)
c.-77+4720T>G (n.-77+4720T>G)
n.709T>G
n.745T>G
n.659T>G
n.748T>G
n.647T>G
n.643T>G
n.804T>G
 gnomAD v4
6g.10808924A>GCA362720980MAK,TMEM14Bc.377T>C (p.Met126Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.*121-29100A>G (n.*121-29100A>G)
c.*121-20083A>G (n.*121-20083A>G)
c.*120+38720A>G (n.*120+38720A>G)
c.285-20083A>G
c.*121-17640A>G (n.*121-17640A>G)
c.100+59226A>G (n.100+59226A>G)
n.129-17640A>G
c.320T>C (p.Met107Thr)
c.-77+4720T>C (n.-77+4720T>C)
n.709T>C
n.745T>C
n.659T>C
n.748T>C
n.647T>C
n.643T>C
n.804T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.10808924A>TCA362720981MAK,TMEM14Bc.377T>A (p.Met126Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.*121-29100A>T (n.*121-29100A>T)
c.*121-20083A>T (n.*121-20083A>T)
c.*120+38720A>T (n.*120+38720A>T)
c.285-20083A>T
c.*121-17640A>T (n.*121-17640A>T)
c.100+59226A>T (n.100+59226A>T)
n.129-17640A>T
c.320T>A (p.Met107Lys)
c.-77+4720T>A (n.-77+4720T>A)
n.709T>A
n.745T>A
n.659T>A
n.748T>A
n.647T>A
n.643T>A
n.804T>A
 gnomAD v4
6g.10808925T>ACA362720983MAK,TMEM14Bc.376A>T (p.Met126Leu)
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.*121-29099T>A (n.*121-29099T>A)
c.*121-20082T>A (n.*121-20082T>A)
c.*120+38721T>A (n.*120+38721T>A)
c.285-20082T>A
c.*121-17639T>A (n.*121-17639T>A)
c.100+59227T>A (n.100+59227T>A)
n.129-17639T>A
c.319A>T (p.Met107Leu)
c.-77+4719A>T (n.-77+4719A>T)
n.708A>T
n.744A>T
n.658A>T
n.747A>T
n.646A>T
n.642A>T
n.803A>T
6g.10808925T>CCA362720984MAK,TMEM14Bc.376A>G (p.Met126Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.*121-29099T>C (n.*121-29099T>C)
c.*121-20082T>C (n.*121-20082T>C)
c.*120+38721T>C (n.*120+38721T>C)
c.285-20082T>C
c.*121-17639T>C (n.*121-17639T>C)
c.100+59227T>C (n.100+59227T>C)
n.129-17639T>C
c.319A>G (p.Met107Val)
c.-77+4719A>G (n.-77+4719A>G)
n.708A>G
n.744A>G
n.658A>G
n.747A>G
n.646A>G
n.642A>G
n.803A>G
 gnomAD v4
6g.10808925T>GCA362720982MAK,TMEM14Bc.376A>C (p.Met126Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.*121-29099T>G (n.*121-29099T>G)
c.*121-20082T>G (n.*121-20082T>G)
c.*120+38721T>G (n.*120+38721T>G)
c.285-20082T>G
c.*121-17639T>G (n.*121-17639T>G)
c.100+59227T>G (n.100+59227T>G)
n.129-17639T>G
c.319A>C (p.Met107Leu)
c.-77+4719A>C (n.-77+4719A>C)
n.708A>C
n.744A>C
n.658A>C
n.747A>C
n.646A>C
n.642A>C
n.803A>C
6g.10808926G>ACA3633734MAK,TMEM14Bc.375C>T (p.Asp125=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.*121-29098G>A (n.*121-29098G>A)
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Number of alleles fetched