Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10808813C>ACA362720744MAK,TMEM14Bc.488G>T (p.Arg163Ile)
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.*121-29211C>A (n.*121-29211C>A)
c.*121-20194C>A (n.*121-20194C>A)
c.*120+38609C>A (n.*120+38609C>A)
c.285-20194C>A
c.*121-17751C>A (n.*121-17751C>A)
c.100+59115C>A (n.100+59115C>A)
n.129-17751C>A
c.431G>T (p.Arg144Ile)
c.-77+4831G>T (n.-77+4831G>T)
n.820G>T
n.856G>T
n.770G>T
n.859G>T
n.758G>T
n.754G>T
n.915G>T
6g.10808813C=CA1610143374MAK,TMEM14Bc.488G= (p.Arg163=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.*121-29211C= (n.*121-29211C=)
c.*121-20194C= (n.*121-20194C=)
c.*120+38609C= (n.*120+38609C=)
c.285-20194C=
c.*121-17751C= (n.*121-17751C=)
c.100+59115C= (n.100+59115C=)
n.129-17751C=
c.431G= (p.Arg144=)
c.-77+4831G= (n.-77+4831G=)
n.820G=
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n.770G=
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n.758G=
n.754G=
n.915G=
6g.10808813C>GCA362720745MAK,TMEM14Bc.488G>C (p.Arg163Thr)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.*121-29211C>G (n.*121-29211C>G)
c.*121-20194C>G (n.*121-20194C>G)
c.*120+38609C>G (n.*120+38609C>G)
c.285-20194C>G
c.*121-17751C>G (n.*121-17751C>G)
c.100+59115C>G (n.100+59115C>G)
n.129-17751C>G
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.-77+4831G>C (n.-77+4831G>C)
n.820G>C
n.856G>C
n.770G>C
n.859G>C
n.758G>C
n.754G>C
n.915G>C
6g.10808813C>TCA3633711MAK,TMEM14Bc.488G>A (p.Arg163Lys)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.*121-29211C>T (n.*121-29211C>T)
c.*121-20194C>T (n.*121-20194C>T)
c.*120+38609C>T (n.*120+38609C>T)
c.285-20194C>T
c.*121-17751C>T (n.*121-17751C>T)
c.100+59115C>T (n.100+59115C>T)
n.129-17751C>T
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.-77+4831G>A (n.-77+4831G>A)
n.820G>A
n.856G>A
n.770G>A
n.859G>A
n.758G>A
n.754G>A
n.915G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10808814T>ACA362720746MAK,TMEM14Bc.487A>T (p.Arg163Ter)
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.*121-29210T>A (n.*121-29210T>A)
c.*121-20193T>A (n.*121-20193T>A)
c.*120+38610T>A (n.*120+38610T>A)
c.285-20193T>A
c.*121-17750T>A (n.*121-17750T>A)
c.100+59116T>A (n.100+59116T>A)
n.129-17750T>A
c.430A>T (p.Arg144Ter)
c.-77+4830A>T (n.-77+4830A>T)
n.819A>T
n.855A>T
n.769A>T
n.858A>T
n.757A>T
n.753A>T
n.914A>T
6g.10808814T>CCA362720747MAK,TMEM14Bc.487A>G (p.Arg163Gly)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.*121-29210T>C (n.*121-29210T>C)
c.*121-20193T>C (n.*121-20193T>C)
c.*120+38610T>C (n.*120+38610T>C)
c.285-20193T>C
c.*121-17750T>C (n.*121-17750T>C)
c.100+59116T>C (n.100+59116T>C)
n.129-17750T>C
c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.-77+4830A>G (n.-77+4830A>G)
n.819A>G
n.855A>G
n.769A>G
n.858A>G
n.757A>G
n.753A>G
n.914A>G
6g.10808814T>GCA448566181MAK,TMEM14Bc.487A>C (p.Arg163=)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.*121-29210T>G (n.*121-29210T>G)
c.*121-20193T>G (n.*121-20193T>G)
c.*120+38610T>G (n.*120+38610T>G)
c.285-20193T>G
c.*121-17750T>G (n.*121-17750T>G)
c.100+59116T>G (n.100+59116T>G)
n.129-17750T>G
c.430A>C (p.Arg144=)
c.-77+4830A>C (n.-77+4830A>C)
n.819A>C
n.855A>C
n.769A>C
n.858A>C
n.757A>C
n.753A>C
n.914A>C
6g.10808815G>ACA448566183MAK,TMEM14Bc.486C>T (p.Thr162=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.*121-29209G>A (n.*121-29209G>A)
c.*121-20192G>A (n.*121-20192G>A)
c.*120+38611G>A (n.*120+38611G>A)
c.285-20192G>A
c.*121-17749G>A (n.*121-17749G>A)
c.100+59117G>A (n.100+59117G>A)
n.129-17749G>A
c.429C>T (p.Thr143=)
c.-77+4829C>T (n.-77+4829C>T)
n.818C>T
n.854C>T
n.768C>T
n.857C>T
n.756C>T
n.752C>T
n.913C>T
 gnomAD v4
6g.10808815G>CCA448566184MAK,TMEM14Bc.486C>G (p.Thr162=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.*121-29209G>C (n.*121-29209G>C)
c.*121-20192G>C (n.*121-20192G>C)
c.*120+38611G>C (n.*120+38611G>C)
c.285-20192G>C
c.*121-17749G>C (n.*121-17749G>C)
c.100+59117G>C (n.100+59117G>C)
n.129-17749G>C
c.429C>G (p.Thr143=)
c.-77+4829C>G (n.-77+4829C>G)
n.818C>G
n.854C>G
n.768C>G
n.857C>G
n.756C>G
n.752C>G
n.913C>G
 gnomAD v4
6g.10808815G>TCA448566186MAK,TMEM14Bc.486C>A (p.Thr162=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.*121-29209G>T (n.*121-29209G>T)
c.*121-20192G>T (n.*121-20192G>T)
c.*120+38611G>T (n.*120+38611G>T)
c.285-20192G>T
c.*121-17749G>T (n.*121-17749G>T)
c.100+59117G>T (n.100+59117G>T)
n.129-17749G>T
c.429C>A (p.Thr143=)
c.-77+4829C>A (n.-77+4829C>A)
n.818C>A
n.854C>A
n.768C>A
n.857C>A
n.756C>A
n.752C>A
n.913C>A
6g.10808816G>ACA3633712MAK,TMEM14Bc.485C>T (p.Thr162Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.*121-29208G>A (n.*121-29208G>A)
c.*121-20191G>A (n.*121-20191G>A)
c.*120+38612G>A (n.*120+38612G>A)
c.285-20191G>A
c.*121-17748G>A (n.*121-17748G>A)
c.100+59118G>A (n.100+59118G>A)
n.129-17748G>A
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.-77+4828C>T (n.-77+4828C>T)
n.817C>T
n.853C>T
n.767C>T
n.856C>T
n.755C>T
n.751C>T
n.912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10808816G>CCA362720749MAK,TMEM14Bc.485C>G (p.Thr162Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.*121-29208G>C (n.*121-29208G>C)
c.*121-20191G>C (n.*121-20191G>C)
c.*120+38612G>C (n.*120+38612G>C)
c.285-20191G>C
c.*121-17748G>C (n.*121-17748G>C)
c.100+59118G>C (n.100+59118G>C)
n.129-17748G>C
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.-77+4828C>G (n.-77+4828C>G)
n.817C>G
n.853C>G
n.767C>G
n.856C>G
n.755C>G
n.751C>G
n.912C>G
6g.10808816G=CA1610143379MAK,TMEM14Bc.485C= (p.Thr162=)
c.383C= (p.Thr128=)
c.*121-29208G= (n.*121-29208G=)
c.*121-20191G= (n.*121-20191G=)
c.*120+38612G= (n.*120+38612G=)
c.285-20191G=
c.*121-17748G= (n.*121-17748G=)
c.100+59118G= (n.100+59118G=)
n.129-17748G=
c.428C= (p.Thr143=)
c.-77+4828C= (n.-77+4828C=)
n.817C=
n.853C=
n.767C=
n.856C=
n.755C=
n.751C=
n.912C=
6g.10808816G>TCA362720748MAK,TMEM14Bc.485C>A (p.Thr162Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.*121-29208G>T (n.*121-29208G>T)
c.*121-20191G>T (n.*121-20191G>T)
c.*120+38612G>T (n.*120+38612G>T)
c.285-20191G>T
c.*121-17748G>T (n.*121-17748G>T)
c.100+59118G>T (n.100+59118G>T)
n.129-17748G>T
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.-77+4828C>A (n.-77+4828C>A)
n.817C>A
n.853C>A
n.767C>A
n.856C>A
n.755C>A
n.751C>A
n.912C>A
 gnomAD v4
6g.10808817T>ACA3633713MAK,TMEM14Bc.484A>T (p.Thr162Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.*121-29207T>A (n.*121-29207T>A)
c.*121-20190T>A (n.*121-20190T>A)
c.*120+38613T>A (n.*120+38613T>A)
c.285-20190T>A
c.*121-17747T>A (n.*121-17747T>A)
c.100+59119T>A (n.100+59119T>A)
n.129-17747T>A
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.-77+4827A>T (n.-77+4827A>T)
n.816A>T
n.852A>T
n.766A>T
n.855A>T
n.754A>T
n.750A>T
n.911A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10808817T>CCA362720750MAK,TMEM14Bc.484A>G (p.Thr162Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.*121-29207T>C (n.*121-29207T>C)
c.*121-20190T>C (n.*121-20190T>C)
c.*120+38613T>C (n.*120+38613T>C)
c.285-20190T>C
c.*121-17747T>C (n.*121-17747T>C)
c.100+59119T>C (n.100+59119T>C)
n.129-17747T>C
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.-77+4827A>G (n.-77+4827A>G)
n.816A>G
n.852A>G
n.766A>G
n.855A>G
n.754A>G
n.750A>G
n.911A>G
6g.10808817T>GCA362720751MAK,TMEM14Bc.484A>C (p.Thr162Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.*121-29207T>G (n.*121-29207T>G)
c.*121-20190T>G (n.*121-20190T>G)
c.*120+38613T>G (n.*120+38613T>G)
c.285-20190T>G
c.*121-17747T>G (n.*121-17747T>G)
c.100+59119T>G (n.100+59119T>G)
n.129-17747T>G
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.-77+4827A>C (n.-77+4827A>C)
n.816A>C
n.852A>C
n.766A>C
n.855A>C
n.754A>C
n.750A>C
n.911A>C
6g.10808817T=CA1610143382MAK,TMEM14Bc.484A= (p.Thr162=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.*121-29207T= (n.*121-29207T=)
c.*121-20190T= (n.*121-20190T=)
c.*120+38613T= (n.*120+38613T=)
c.285-20190T=
c.*121-17747T= (n.*121-17747T=)
c.100+59119T= (n.100+59119T=)
n.129-17747T=
c.427A= (p.Thr143=)
c.-77+4827A= (n.-77+4827A=)
n.816A=
n.852A=
n.766A=
n.855A=
n.754A=
n.750A=
n.911A=
6g.10808818A=CA1610143384MAK,TMEM14Bc.483T= (p.Ser161=)
c.381T= (p.Ser127=)
c.*121-29206A= (n.*121-29206A=)
c.*121-20189A= (n.*121-20189A=)
c.*120+38614A= (n.*120+38614A=)
c.285-20189A=
c.*121-17746A= (n.*121-17746A=)
c.100+59120A= (n.100+59120A=)
n.129-17746A=
c.426T= (p.Ser142=)
c.-77+4826T= (n.-77+4826T=)
n.815T=
n.851T=
n.765T=
n.854T=
n.753T=
n.749T=
n.910T=
6g.10808818A>CCA448566191MAK,TMEM14Bc.483T>G (p.Ser161=)
c.381T>G (p.Ser127=)
c.*121-29206A>C (n.*121-29206A>C)
c.*121-20189A>C (n.*121-20189A>C)
c.*120+38614A>C (n.*120+38614A>C)
c.285-20189A>C
c.*121-17746A>C (n.*121-17746A>C)
c.100+59120A>C (n.100+59120A>C)
n.129-17746A>C
c.426T>G (p.Ser142=)
c.-77+4826T>G (n.-77+4826T>G)
n.815T>G
n.851T>G
n.765T>G
n.854T>G
n.753T>G
n.749T>G
n.910T>G
6g.10808818A>GCA448566192MAK,TMEM14Bc.483T>C (p.Ser161=)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.*121-29206A>G (n.*121-29206A>G)
c.*121-20189A>G (n.*121-20189A>G)
c.*120+38614A>G (n.*120+38614A>G)
c.285-20189A>G
c.*121-17746A>G (n.*121-17746A>G)
c.100+59120A>G (n.100+59120A>G)
n.129-17746A>G
c.426T>C (p.Ser142=)
c.-77+4826T>C (n.-77+4826T>C)
n.815T>C
n.851T>C
n.765T>C
n.854T>C
n.753T>C
n.749T>C
n.910T>C
 dbSNP
6g.10808818A>TCA448566193MAK,TMEM14Bc.483T>A (p.Ser161=)
c.381T>A (p.Ser127=)
c.*121-29206A>T (n.*121-29206A>T)
c.*121-20189A>T (n.*121-20189A>T)
c.*120+38614A>T (n.*120+38614A>T)
c.285-20189A>T
c.*121-17746A>T (n.*121-17746A>T)
c.100+59120A>T (n.100+59120A>T)
n.129-17746A>T
c.426T>A (p.Ser142=)
c.-77+4826T>A (n.-77+4826T>A)
n.815T>A
n.851T>A
n.765T>A
n.854T>A
n.753T>A
n.749T>A
n.910T>A
6g.10808819G>ACA362720752MAK,TMEM14Bc.482C>T (p.Ser161Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.*121-29205G>A (n.*121-29205G>A)
c.*121-20188G>A (n.*121-20188G>A)
c.*120+38615G>A (n.*120+38615G>A)
c.285-20188G>A
c.*121-17745G>A (n.*121-17745G>A)
c.100+59121G>A (n.100+59121G>A)
n.129-17745G>A
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.-77+4825C>T (n.-77+4825C>T)
n.814C>T
n.850C>T
n.764C>T
n.853C>T
n.752C>T
n.748C>T
n.909C>T
6g.10808819G>CCA362720753MAK,TMEM14Bc.482C>G (p.Ser161Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.*121-29205G>C (n.*121-29205G>C)
c.*121-20188G>C (n.*121-20188G>C)
c.*120+38615G>C (n.*120+38615G>C)
c.285-20188G>C
c.*121-17745G>C (n.*121-17745G>C)
c.100+59121G>C (n.100+59121G>C)
n.129-17745G>C
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.-77+4825C>G (n.-77+4825C>G)
n.814C>G
n.850C>G
n.764C>G
n.853C>G
n.752C>G
n.748C>G
n.909C>G
6g.10808819G>TCA362720754MAK,TMEM14Bc.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.*121-29205G>T (n.*121-29205G>T)
c.*121-20188G>T (n.*121-20188G>T)
c.*120+38615G>T (n.*120+38615G>T)
c.285-20188G>T
c.*121-17745G>T (n.*121-17745G>T)
c.100+59121G>T (n.100+59121G>T)
n.129-17745G>T
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.-77+4825C>A (n.-77+4825C>A)
n.814C>A
n.850C>A
n.764C>A
n.853C>A
n.752C>A
n.748C>A
n.909C>A
6g.10808820A=CA1610143387MAK,TMEM14Bc.481T= (p.Ser161=)
c.379T= (p.Ser127=)
c.*121-29204A= (n.*121-29204A=)
c.*121-20187A= (n.*121-20187A=)
c.*120+38616A= (n.*120+38616A=)
c.285-20187A=
c.*121-17744A= (n.*121-17744A=)
c.100+59122A= (n.100+59122A=)
n.129-17744A=
c.424T= (p.Ser142=)
c.-77+4824T= (n.-77+4824T=)
n.813T=
n.849T=
n.763T=
n.852T=
n.751T=
n.747T=
n.908T=
6g.10808820A>CCA362720755MAK,TMEM14Bc.481T>G (p.Ser161Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.*121-29204A>C (n.*121-29204A>C)
c.*121-20187A>C (n.*121-20187A>C)
c.*120+38616A>C (n.*120+38616A>C)
c.285-20187A>C
c.*121-17744A>C (n.*121-17744A>C)
c.100+59122A>C (n.100+59122A>C)
n.129-17744A>C
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.-77+4824T>G (n.-77+4824T>G)
n.813T>G
n.849T>G
n.763T>G
n.852T>G
n.751T>G
n.747T>G
n.908T>G
 gnomAD v4
6g.10808820A>GCA3633714MAK,TMEM14Bc.481T>C (p.Ser161Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.*121-29204A>G (n.*121-29204A>G)
c.*121-20187A>G (n.*121-20187A>G)
c.*120+38616A>G (n.*120+38616A>G)
c.285-20187A>G
c.*121-17744A>G (n.*121-17744A>G)
c.100+59122A>G (n.100+59122A>G)
n.129-17744A>G
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.-77+4824T>C (n.-77+4824T>C)
n.813T>C
n.849T>C
n.763T>C
n.852T>C
n.751T>C
n.747T>C
n.908T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10808820A>TCA362720756MAK,TMEM14Bc.481T>A (p.Ser161Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.*121-29204A>T (n.*121-29204A>T)
c.*121-20187A>T (n.*121-20187A>T)
c.*120+38616A>T (n.*120+38616A>T)
c.285-20187A>T
c.*121-17744A>T (n.*121-17744A>T)
c.100+59122A>T (n.100+59122A>T)
n.129-17744A>T
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.-77+4824T>A (n.-77+4824T>A)
n.813T>A
n.849T>A
n.763T>A
n.852T>A
n.751T>A
n.747T>A
n.908T>A
6g.10808821T>ACA448566199MAK,TMEM14Bc.480A>T (p.Val160=)
c.378A>T (p.Val126=)
c.*121-29203T>A (n.*121-29203T>A)
c.*121-20186T>A (n.*121-20186T>A)
c.*120+38617T>A (n.*120+38617T>A)
c.285-20186T>A
c.*121-17743T>A (n.*121-17743T>A)
c.100+59123T>A (n.100+59123T>A)
n.129-17743T>A
c.423A>T (p.Val141=)
c.-77+4823A>T (n.-77+4823A>T)
n.812A>T
n.848A>T
n.762A>T
n.851A>T
n.750A>T
n.746A>T
n.907A>T
6g.10808821T>CCA448566203MAK,TMEM14Bc.480A>G (p.Val160=)
c.378A>G (p.Val126=)
c.*121-29203T>C (n.*121-29203T>C)
c.*121-20186T>C (n.*121-20186T>C)
c.*120+38617T>C (n.*120+38617T>C)
c.285-20186T>C
c.*121-17743T>C (n.*121-17743T>C)
c.100+59123T>C (n.100+59123T>C)
n.129-17743T>C
c.423A>G (p.Val141=)
c.-77+4823A>G (n.-77+4823A>G)
n.812A>G
n.848A>G
n.762A>G
n.851A>G
n.750A>G
n.746A>G
n.907A>G
6g.10808821T>GCA448566201MAK,TMEM14Bc.480A>C (p.Val160=)
c.378A>C (p.Val126=)
c.*121-29203T>G (n.*121-29203T>G)
c.*121-20186T>G (n.*121-20186T>G)
c.*120+38617T>G (n.*120+38617T>G)
c.285-20186T>G
c.*121-17743T>G (n.*121-17743T>G)
c.100+59123T>G (n.100+59123T>G)
n.129-17743T>G
c.423A>C (p.Val141=)
c.-77+4823A>C (n.-77+4823A>C)
n.812A>C
n.848A>C
n.762A>C
n.851A>C
n.750A>C
n.746A>C
n.907A>C
 dbSNP
6g.10808822A>CCA362720757MAK,TMEM14Bc.479T>G (p.Val160Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.*121-29202A>C (n.*121-29202A>C)
c.*121-20185A>C (n.*121-20185A>C)
c.*120+38618A>C (n.*120+38618A>C)
c.285-20185A>C
c.*121-17742A>C (n.*121-17742A>C)
c.100+59124A>C (n.100+59124A>C)
n.129-17742A>C
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.-77+4822T>G (n.-77+4822T>G)
n.811T>G
n.847T>G
n.761T>G
n.850T>G
n.749T>G
n.745T>G
n.906T>G
6g.10808822A>GCA362720758MAK,TMEM14Bc.479T>C (p.Val160Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.*121-29202A>G (n.*121-29202A>G)
c.*121-20185A>G (n.*121-20185A>G)
c.*120+38618A>G (n.*120+38618A>G)
c.285-20185A>G
c.*121-17742A>G (n.*121-17742A>G)
c.100+59124A>G (n.100+59124A>G)
n.129-17742A>G
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.-77+4822T>C (n.-77+4822T>C)
n.811T>C
n.847T>C
n.761T>C
n.850T>C
n.749T>C
n.745T>C
n.906T>C
6g.10808822A>TCA362720759MAK,TMEM14Bc.479T>A (p.Val160Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.*121-29202A>T (n.*121-29202A>T)
c.*121-20185A>T (n.*121-20185A>T)
c.*120+38618A>T (n.*120+38618A>T)
c.285-20185A>T
c.*121-17742A>T (n.*121-17742A>T)
c.100+59124A>T (n.100+59124A>T)
n.129-17742A>T
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.-77+4822T>A (n.-77+4822T>A)
n.811T>A
n.847T>A
n.761T>A
n.850T>A
n.749T>A
n.745T>A
n.906T>A
6g.10808822dupCA2677309825MAK,TMEM14Bc.479dup (p.Ser161IlefsTer9)
c.377dup (p.Ser127IlefsTer9)
c.*121-29202dup (n.*121-29202dup)
c.*121-20185dup (n.*121-20185dup)
c.*120+38618dup (n.*120+38618dup)
c.285-20185dup
c.*121-17742dup (n.*121-17742dup)
c.100+59124dup (n.100+59124dup)
n.129-17742dup
c.422dup (p.Ser142IlefsTer9)
c.-77+4822dup (n.-77+4822dup)
n.811dup
n.847dup
n.761dup
n.850dup
n.749dup
n.745dup
n.906dup
 gnomAD v4
6g.10808823C>ACA362720760MAK,TMEM14Bc.478G>T (p.Val160Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.*121-29201C>A (n.*121-29201C>A)
c.*121-20184C>A (n.*121-20184C>A)
c.*120+38619C>A (n.*120+38619C>A)
c.285-20184C>A
c.*121-17741C>A (n.*121-17741C>A)
c.100+59125C>A (n.100+59125C>A)
n.129-17741C>A
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.-77+4821G>T (n.-77+4821G>T)
n.810G>T
n.846G>T
n.760G>T
n.849G>T
n.748G>T
n.744G>T
n.905G>T
6g.10808823C=CA1610143393MAK,TMEM14Bc.478G= (p.Val160=)
c.376G= (p.Val126=)
c.*121-29201C= (n.*121-29201C=)
c.*121-20184C= (n.*121-20184C=)
c.*120+38619C= (n.*120+38619C=)
c.285-20184C=
c.*121-17741C= (n.*121-17741C=)
c.100+59125C= (n.100+59125C=)
n.129-17741C=
c.421G= (p.Val141=)
c.-77+4821G= (n.-77+4821G=)
n.810G=
n.846G=
n.760G=
n.849G=
n.748G=
n.744G=
n.905G=
6g.10808823C>GCA362720761MAK,TMEM14Bc.478G>C (p.Val160Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.*121-29201C>G (n.*121-29201C>G)
c.*121-20184C>G (n.*121-20184C>G)
c.*120+38619C>G (n.*120+38619C>G)
c.285-20184C>G
c.*121-17741C>G (n.*121-17741C>G)
c.100+59125C>G (n.100+59125C>G)
n.129-17741C>G
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.-77+4821G>C (n.-77+4821G>C)
n.810G>C
n.846G>C
n.760G>C
n.849G>C
n.748G>C
n.744G>C
n.905G>C
6g.10808823C>TCA362720762MAK,TMEM14Bc.478G>A (p.Val160Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.*121-29201C>T (n.*121-29201C>T)
c.*121-20184C>T (n.*121-20184C>T)
c.*120+38619C>T (n.*120+38619C>T)
c.285-20184C>T
c.*121-17741C>T (n.*121-17741C>T)
c.100+59125C>T (n.100+59125C>T)
n.129-17741C>T
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.-77+4821G>A (n.-77+4821G>A)
n.810G>A
n.846G>A
n.760G>A
n.849G>A
n.748G>A
n.744G>A
n.905G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10808824A>CCA362720763MAK,TMEM14Bc.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.*121-29200A>C (n.*121-29200A>C)
c.*121-20183A>C (n.*121-20183A>C)
c.*120+38620A>C (n.*120+38620A>C)
c.285-20183A>C
c.*121-17740A>C (n.*121-17740A>C)
c.100+59126A>C (n.100+59126A>C)
n.129-17740A>C
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.-77+4820T>G (n.-77+4820T>G)
n.809T>G
n.845T>G
n.759T>G
n.848T>G
n.747T>G
n.743T>G
n.904T>G
6g.10808824A>GCA448566210MAK,TMEM14Bc.477T>C (p.Tyr159=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
c.*121-29200A>G (n.*121-29200A>G)
c.*121-20183A>G (n.*121-20183A>G)
c.*120+38620A>G (n.*120+38620A>G)
c.285-20183A>G
c.*121-17740A>G (n.*121-17740A>G)
c.100+59126A>G (n.100+59126A>G)
n.129-17740A>G
c.420T>C (p.Tyr140=)
c.-77+4820T>C (n.-77+4820T>C)
n.809T>C
n.845T>C
n.759T>C
n.848T>C
n.747T>C
n.743T>C
n.904T>C
 gnomAD v4
6g.10808824A>TCA362720764MAK,TMEM14Bc.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.*121-29200A>T (n.*121-29200A>T)
c.*121-20183A>T (n.*121-20183A>T)
c.*120+38620A>T (n.*120+38620A>T)
c.285-20183A>T
c.*121-17740A>T (n.*121-17740A>T)
c.100+59126A>T (n.100+59126A>T)
n.129-17740A>T
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.-77+4820T>A (n.-77+4820T>A)
n.809T>A
n.845T>A
n.759T>A
n.848T>A
n.747T>A
n.743T>A
n.904T>A
6g.10808825T>ACA362720765MAK,TMEM14Bc.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.*121-29199T>A (n.*121-29199T>A)
c.*121-20182T>A (n.*121-20182T>A)
c.*120+38621T>A (n.*120+38621T>A)
c.285-20182T>A
c.*121-17739T>A (n.*121-17739T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched