Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.108074616A=CA1654172052OSTM1c.36T= (p.Cys12=)
c.-40+443T= (n.-40+443T=)
c.-39-10317T= (n.-39-10317T=)
n.136T=
n.126T=
n.119T=
n.118T=
6g.108074616A>CCA365331490OSTM1c.36T>G (p.Cys12Trp)
c.-40+443T>G (n.-40+443T>G)
c.-39-10317T>G (n.-39-10317T>G)
n.136T>G
n.126T>G
n.119T>G
n.118T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.108074616A>GCA451813785OSTM1c.36T>C (p.Cys12=)
c.-40+443T>C (n.-40+443T>C)
c.-39-10317T>C (n.-39-10317T>C)
n.136T>C
n.126T>C
n.119T>C
n.118T>C
 gnomAD v4
6g.108074616A>TCA115893OSTM1c.36T>A (p.Cys12Ter)
c.-40+443T>A (n.-40+443T>A)
c.-39-10317T>A (n.-39-10317T>A)
n.136T>A
n.126T>A
n.119T>A
n.118T>A
 ClinVar dbSNP
6g.108074617C>ACA365331492OSTM1c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.-40+442G>T (n.-40+442G>T)
c.-39-10318G>T (n.-39-10318G>T)
n.135G>T
n.125G>T
n.118G>T
n.117G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.108074617C>GCA365331494OSTM1c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.-40+442G>C (n.-40+442G>C)
c.-39-10318G>C (n.-39-10318G>C)
n.135G>C
n.125G>C
n.118G>C
n.117G>C
6g.108074617C>TCA365331496OSTM1c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.-40+442G>A (n.-40+442G>A)
c.-39-10318G>A (n.-39-10318G>A)
n.135G>A
n.125G>A
n.118G>A
n.117G>A
 gnomAD v4
6g.108074618A=CA1654172054OSTM1c.34T= (p.Cys12=)
c.-40+441T= (n.-40+441T=)
c.-39-10319T= (n.-39-10319T=)
n.134T=
n.124T=
n.117T=
n.116T=
6g.108074618A>CCA365331497OSTM1c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.-40+441T>G (n.-40+441T>G)
c.-39-10319T>G (n.-39-10319T>G)
n.134T>G
n.124T>G
n.117T>G
n.116T>G
6g.108074618A>GCA365331499OSTM1c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.-40+441T>C (n.-40+441T>C)
c.-39-10319T>C (n.-39-10319T>C)
n.134T>C
n.124T>C
n.117T>C
n.116T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.108074618A>TCA365331501OSTM1c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.-40+441T>A (n.-40+441T>A)
c.-39-10319T>A (n.-39-10319T>A)
n.134T>A
n.124T>A
n.117T>A
n.116T>A
6g.108074619C>ACA365331504OSTM1c.33G>T (p.Arg11Ser)
c.-40+440G>T (n.-40+440G>T)
c.-39-10320G>T (n.-39-10320G>T)
n.133G>T
n.123G>T
n.116G>T
n.115G>T
 gnomAD v4
6g.108074619C>GCA365331505OSTM1c.33G>C (p.Arg11Ser)
c.-40+440G>C (n.-40+440G>C)
c.-39-10320G>C (n.-39-10320G>C)
n.133G>C
n.123G>C
n.116G>C
n.115G>C
6g.108074619C>TCA451813795OSTM1c.33G>A (p.Arg11=)
c.-40+440G>A (n.-40+440G>A)
c.-39-10320G>A (n.-39-10320G>A)
n.133G>A
n.123G>A
n.116G>A
n.115G>A
 gnomAD v4
6g.108074620C>ACA365331506OSTM1c.32G>T (p.Arg11Met)
c.-40+439G>T (n.-40+439G>T)
c.-39-10321G>T (n.-39-10321G>T)
n.132G>T
n.122G>T
n.115G>T
n.114G>T
 gnomAD v4
6g.108074620C>GCA365331508OSTM1c.32G>C (p.Arg11Thr)
c.-40+439G>C (n.-40+439G>C)
c.-39-10321G>C (n.-39-10321G>C)
n.132G>C
n.122G>C
n.115G>C
n.114G>C
6g.108074620C>TCA365331510OSTM1c.32G>A (p.Arg11Lys)
c.-40+439G>A (n.-40+439G>A)
c.-39-10321G>A (n.-39-10321G>A)
n.132G>A
n.122G>A
n.115G>A
n.114G>A
 gnomAD v4
6g.108074621T>ACA365331513OSTM1c.31A>T (p.Arg11Trp)
c.-40+438A>T (n.-40+438A>T)
c.-39-10322A>T (n.-39-10322A>T)
n.131A>T
n.121A>T
n.114A>T
n.113A>T
 gnomAD v4
6g.108074621T>CCA3948147OSTM1c.31A>G (p.Arg11Gly)
c.-40+438A>G (n.-40+438A>G)
c.-39-10322A>G (n.-39-10322A>G)
n.131A>G
n.121A>G
n.114A>G
n.113A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.108074621T>GCA451813806OSTM1c.31A>C (p.Arg11=)
c.-40+438A>C (n.-40+438A>C)
c.-39-10322A>C (n.-39-10322A>C)
n.131A>C
n.121A>C
n.114A>C
n.113A>C
6g.108074621T=CA1654172056OSTM1c.31A= (p.Arg11=)
c.-40+438A= (n.-40+438A=)
c.-39-10322A= (n.-39-10322A=)
n.131A=
n.121A=
n.114A=
n.113A=
6g.108074622C>ACA451813810OSTM1c.30G>T (p.Arg10=)
c.-40+437G>T (n.-40+437G>T)
c.-39-10323G>T (n.-39-10323G>T)
n.130G>T
n.120G>T
n.113G>T
n.112G>T
 gnomAD v4
6g.108074622C>GCA451813816OSTM1c.30G>C (p.Arg10=)
c.-40+437G>C (n.-40+437G>C)
c.-39-10323G>C (n.-39-10323G>C)
n.130G>C
n.120G>C
n.113G>C
n.112G>C
6g.108074622C>TCA451813817OSTM1c.30G>A (p.Arg10=)
c.-40+437G>A (n.-40+437G>A)
c.-39-10323G>A (n.-39-10323G>A)
n.130G>A
n.120G>A
n.113G>A
n.112G>A
6g.108074623C>ACA365331514OSTM1c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.-40+436G>T (n.-40+436G>T)
c.-39-10324G>T (n.-39-10324G>T)
n.129G>T
n.119G>T
n.112G>T
n.111G>T
 gnomAD v4
6g.108074623C=CA1654172061OSTM1c.29G= (p.Arg10=)
c.-40+436G= (n.-40+436G=)
c.-39-10324G= (n.-39-10324G=)
n.129G=
n.119G=
n.112G=
n.111G=
6g.108074623C>GCA365331516OSTM1c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.-40+436G>C (n.-40+436G>C)
c.-39-10324G>C (n.-39-10324G>C)
n.129G>C
n.119G>C
n.112G>C
n.111G>C
6g.108074623C>TCA365331518OSTM1c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.-40+436G>A (n.-40+436G>A)
c.-39-10324G>A (n.-39-10324G>A)
n.129G>A
n.119G>A
n.112G>A
n.111G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.108074624G>ACA365331519OSTM1c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.-40+435C>T (n.-40+435C>T)
c.-39-10325C>T (n.-39-10325C>T)
n.128C>T
n.118C>T
n.111C>T
n.110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.108074624G>CCA365331520OSTM1c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.-40+435C>G (n.-40+435C>G)
c.-39-10325C>G (n.-39-10325C>G)
n.128C>G
n.118C>G
n.111C>G
n.110C>G
6g.108074624G=CA1654172064OSTM1c.28C= (p.Arg10=)
c.-40+435C= (n.-40+435C=)
c.-39-10325C= (n.-39-10325C=)
n.128C=
n.118C=
n.111C=
n.110C=
6g.108074624G>TCA451813820OSTM1c.28C>A (p.Arg10=)
c.-40+435C>A (n.-40+435C>A)
c.-39-10325C>A (n.-39-10325C>A)
n.128C>A
n.118C>A
n.111C>A
n.110C>A
 gnomAD v4
6g.108074625C>ACA365331522OSTM1c.27G>T (p.Gln9His)
c.-40+434G>T (n.-40+434G>T)
c.-39-10326G>T (n.-39-10326G>T)
n.127G>T
n.117G>T
n.110G>T
n.109G>T
 gnomAD v4
6g.108074625C=CA1654172066OSTM1c.27G= (p.Gln9=)
c.-40+434G= (n.-40+434G=)
c.-39-10326G= (n.-39-10326G=)
n.127G=
n.117G=
n.110G=
n.109G=
6g.108074625C>GCA365331523OSTM1c.27G>C (p.Gln9His)
c.-40+434G>C (n.-40+434G>C)
c.-39-10326G>C (n.-39-10326G>C)
n.127G>C
n.117G>C
n.110G>C
n.109G>C
6g.108074625C>TCA451813827OSTM1c.27G>A (p.Gln9=)
c.-40+434G>A (n.-40+434G>A)
c.-39-10326G>A (n.-39-10326G>A)
n.127G>A
n.117G>A
n.110G>A
n.109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.108074626T>ACA365331524OSTM1c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-40+433A>T (n.-40+433A>T)
c.-39-10327A>T (n.-39-10327A>T)
n.126A>T
n.116A>T
n.109A>T
n.108A>T
 COSMIC
6g.108074626T>CCA365331525OSTM1c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-40+433A>G (n.-40+433A>G)
c.-39-10327A>G (n.-39-10327A>G)
n.126A>G
n.116A>G
n.109A>G
n.108A>G
 gnomAD v4
6g.108074626T>GCA365331529OSTM1c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-40+433A>C (n.-40+433A>C)
c.-39-10327A>C (n.-39-10327A>C)
n.126A>C
n.116A>C
n.109A>C
n.108A>C
6g.108074627G>ACA365331531OSTM1c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-40+432C>T (n.-40+432C>T)
c.-39-10328C>T (n.-39-10328C>T)
n.125C>T
n.115C>T
n.108C>T
n.107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.108074627G>CCA3948148OSTM1c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-40+432C>G (n.-40+432C>G)
c.-39-10328C>G (n.-39-10328C>G)
n.125C>G
n.115C>G
n.108C>G
n.107C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.108074627G=CA1654172069OSTM1c.25C= (p.Gln9=)
c.-40+432C= (n.-40+432C=)
c.-39-10328C= (n.-39-10328C=)
n.125C=
n.115C=
n.108C=
n.107C=
6g.108074627G>TCA365331532OSTM1c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-40+432C>A (n.-40+432C>A)
c.-39-10328C>A (n.-39-10328C>A)
n.125C>A
n.115C>A
n.108C>A
n.107C>A
 gnomAD v4
6g.108074628C>ACA451813836OSTM1c.24G>T (p.Ala8=)
c.-40+431G>T (n.-40+431G>T)
c.-39-10329G>T (n.-39-10329G>T)
n.124G>T
n.114G>T
n.107G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
6g.108074628C>GCA451813837OSTM1c.24G>C (p.Ala8=)
c.-40+431G>C (n.-40+431G>C)
c.-39-10329G>C (n.-39-10329G>C)
n.124G>C
n.114G>C
n.107G>C
n.106G>C
6g.108074628C>TCA451813838OSTM1c.24G>A (p.Ala8=)
c.-40+431G>A (n.-40+431G>A)
c.-39-10329G>A (n.-39-10329G>A)
n.124G>A
n.114G>A
n.107G>A
n.106G>A
 gnomAD v4
6g.108074629G>ACA365331536OSTM1c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-40+430C>T (n.-40+430C>T)
c.-39-10330C>T (n.-39-10330C>T)
n.123C>T
n.113C>T
n.106C>T
n.105C>T
 gnomAD v4
6g.108074629G>CCA365331535OSTM1c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-40+430C>G (n.-40+430C>G)
c.-39-10330C>G (n.-39-10330C>G)
n.123C>G
n.113C>G
n.106C>G
n.105C>G
6g.108074629G>TCA365331533OSTM1c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.-40+430C>A (n.-40+430C>A)
c.-39-10330C>A (n.-39-10330C>A)
n.123C>A
n.113C>A
n.106C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
6g.108074630C>ACA365331538OSTM1c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-40+429G>T (n.-40+429G>T)
c.-39-10331G>T (n.-39-10331G>T)
n.122G>T
n.112G>T
n.105G>T
n.104G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched