Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.108074516G>ACA365331248OSTM1c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.-40+543C>T (n.-40+543C>T)
c.-39-10217C>T (n.-39-10217C>T)
n.236C>T
n.226C>T
n.219C>T
n.218C>T
 gnomAD v4
6g.108074516G>CCA365331250OSTM1c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-40+543C>G (n.-40+543C>G)
c.-39-10217C>G (n.-39-10217C>G)
n.236C>G
n.226C>G
n.219C>G
n.218C>G
6g.108074516G>TCA365331249OSTM1c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.-40+543C>A (n.-40+543C>A)
c.-39-10217C>A (n.-39-10217C>A)
n.236C>A
n.226C>A
n.219C>A
n.218C>A
 gnomAD v4
6g.108074517G>ACA451813432OSTM1c.135C>T (p.Asp45=)
c.-40+542C>T (n.-40+542C>T)
c.-39-10218C>T (n.-39-10218C>T)
n.235C>T
n.225C>T
n.218C>T
n.217C>T
6g.108074517G>CCA365331252OSTM1c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.-40+542C>G (n.-40+542C>G)
c.-39-10218C>G (n.-39-10218C>G)
n.235C>G
n.225C>G
n.218C>G
n.217C>G
6g.108074517G>TCA365331253OSTM1c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.-40+542C>A (n.-40+542C>A)
c.-39-10218C>A (n.-39-10218C>A)
n.235C>A
n.225C>A
n.218C>A
n.217C>A
 gnomAD v4
6g.108074518T>ACA365331256OSTM1c.134A>T (p.Asp45Val)
c.-40+541A>T (n.-40+541A>T)
c.-39-10219A>T (n.-39-10219A>T)
n.234A>T
n.224A>T
n.217A>T
n.216A>T
6g.108074518T>CCA238890OSTM1c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.-40+541A>G (n.-40+541A>G)
c.-39-10219A>G (n.-39-10219A>G)
n.234A>G
n.224A>G
n.217A>G
n.216A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.108074518T>GCA365331258OSTM1c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.-40+541A>C (n.-40+541A>C)
c.-39-10219A>C (n.-39-10219A>C)
n.234A>C
n.224A>C
n.217A>C
n.216A>C
6g.108074518T=CA1654171899OSTM1c.134A= (p.Asp45=)
c.-40+541A= (n.-40+541A=)
c.-39-10219A= (n.-39-10219A=)
n.234A=
n.224A=
n.217A=
n.216A=
6g.108074518_108074519delinsAACA2580074720OSTM1c.133_134delinsTT (p.Asp45Phe)
c.-40+540_-40+541delinsTT (n.-40+540_-40+541delinsTT)
c.-39-10220_-39-10219delinsTT (n.-39-10220_-39-10219delinsTT)
n.233_234delinsTT
n.223_224delinsTT
n.216_217delinsTT
n.215_216delinsTT
 ClinVar
6g.108074519C>ACA365331260OSTM1c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.-40+540G>T (n.-40+540G>T)
c.-39-10220G>T (n.-39-10220G>T)
n.233G>T
n.223G>T
n.216G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
6g.108074519C>GCA365331262OSTM1c.133G>C (p.Asp45His)
c.-40+540G>C (n.-40+540G>C)
c.-39-10220G>C (n.-39-10220G>C)
n.233G>C
n.223G>C
n.216G>C
n.215G>C
6g.108074519C>TCA365331263OSTM1c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.-40+540G>A (n.-40+540G>A)
c.-39-10220G>A (n.-39-10220G>A)
n.233G>A
n.223G>A
n.216G>A
n.215G>A
 gnomAD v4
6g.108074520G>ACA451813435OSTM1c.132C>T (p.His44=)
c.-40+539C>T (n.-40+539C>T)
c.-39-10221C>T (n.-39-10221C>T)
n.232C>T
n.222C>T
n.215C>T
n.214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.108074520G>CCA365331265OSTM1c.132C>G (p.His44Gln)
c.-40+539C>G (n.-40+539C>G)
c.-39-10221C>G (n.-39-10221C>G)
n.232C>G
n.222C>G
n.215C>G
n.214C>G
6g.108074520G=CA1654171904OSTM1c.132C= (p.His44=)
c.-40+539C= (n.-40+539C=)
c.-39-10221C= (n.-39-10221C=)
n.232C=
n.222C=
n.215C=
n.214C=
6g.108074520G>TCA365331266OSTM1c.132C>A (p.His44Gln)
c.-40+539C>A (n.-40+539C>A)
c.-39-10221C>A (n.-39-10221C>A)
n.232C>A
n.222C>A
n.215C>A
n.214C>A
 gnomAD v4
6g.108074521T>ACA365331268OSTM1c.131A>T (p.His44Leu)
c.-40+538A>T (n.-40+538A>T)
c.-39-10222A>T (n.-39-10222A>T)
n.231A>T
n.221A>T
n.214A>T
n.213A>T
6g.108074521T>CCA365331269OSTM1c.131A>G (p.His44Arg)
c.-40+538A>G (n.-40+538A>G)
c.-39-10222A>G (n.-39-10222A>G)
n.231A>G
n.221A>G
n.214A>G
n.213A>G
 gnomAD v4
6g.108074521T>GCA365331271OSTM1c.131A>C (p.His44Pro)
c.-40+538A>C (n.-40+538A>C)
c.-39-10222A>C (n.-39-10222A>C)
n.231A>C
n.221A>C
n.214A>C
n.213A>C
6g.108074522G>ACA365331273OSTM1c.130C>T (p.His44Tyr)
c.-40+537C>T (n.-40+537C>T)
c.-39-10223C>T (n.-39-10223C>T)
n.230C>T
n.220C>T
n.213C>T
n.212C>T
 gnomAD v4
6g.108074522G>CCA365331274OSTM1c.130C>G (p.His44Asp)
c.-40+537C>G (n.-40+537C>G)
c.-39-10223C>G (n.-39-10223C>G)
n.230C>G
n.220C>G
n.213C>G
n.212C>G
6g.108074522G>TCA365331275OSTM1c.130C>A (p.His44Asn)
c.-40+537C>A (n.-40+537C>A)
c.-39-10223C>A (n.-39-10223C>A)
n.230C>A
n.220C>A
n.213C>A
n.212C>A
 gnomAD v4
6g.108074523G>ACA451813443OSTM1c.129C>T (p.Phe43=)
c.-40+536C>T (n.-40+536C>T)
c.-39-10224C>T (n.-39-10224C>T)
n.229C>T
n.219C>T
n.212C>T
n.211C>T
 gnomAD v4
6g.108074523G>CCA365331277OSTM1c.129C>G (p.Phe43Leu)
c.-40+536C>G (n.-40+536C>G)
c.-39-10224C>G (n.-39-10224C>G)
n.229C>G
n.219C>G
n.212C>G
n.211C>G
 gnomAD v4
6g.108074523G>TCA365331279OSTM1c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.-40+536C>A (n.-40+536C>A)
c.-39-10224C>A (n.-39-10224C>A)
n.229C>A
n.219C>A
n.212C>A
n.211C>A
 gnomAD v4
6g.108074524A>CCA365331281OSTM1c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-40+535T>G (n.-40+535T>G)
c.-39-10225T>G (n.-39-10225T>G)
n.228T>G
n.218T>G
n.211T>G
n.210T>G
6g.108074524A>GCA365331282OSTM1c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-40+535T>C (n.-40+535T>C)
c.-39-10225T>C (n.-39-10225T>C)
n.228T>C
n.218T>C
n.211T>C
n.210T>C
 gnomAD v4
6g.108074524A>TCA365331284OSTM1c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-40+535T>A (n.-40+535T>A)
c.-39-10225T>A (n.-39-10225T>A)
n.228T>A
n.218T>A
n.211T>A
n.210T>A
6g.108074525A>CCA365331286OSTM1c.127T>G (p.Phe43Val)
c.-40+534T>G (n.-40+534T>G)
c.-39-10226T>G (n.-39-10226T>G)
n.227T>G
n.217T>G
n.210T>G
n.209T>G
6g.108074525A>GCA365331288OSTM1c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-40+534T>C (n.-40+534T>C)
c.-39-10226T>C (n.-39-10226T>C)
n.227T>C
n.217T>C
n.210T>C
n.209T>C
6g.108074525A>TCA365331290OSTM1c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-40+534T>A (n.-40+534T>A)
c.-39-10226T>A (n.-39-10226T>A)
n.227T>A
n.217T>A
n.210T>A
n.209T>A
6g.108074526G>ACA451813453OSTM1c.126C>T (p.Val42=)
c.-40+533C>T (n.-40+533C>T)
c.-39-10227C>T (n.-39-10227C>T)
n.226C>T
n.216C>T
n.209C>T
n.208C>T
6g.108074526G>CCA451813454OSTM1c.126C>G (p.Val42=)
c.-40+533C>G (n.-40+533C>G)
c.-39-10227C>G (n.-39-10227C>G)
n.226C>G
n.216C>G
n.209C>G
n.208C>G
 gnomAD v4
6g.108074526G>TCA451813456OSTM1c.126C>A (p.Val42=)
c.-40+533C>A (n.-40+533C>A)
c.-39-10227C>A (n.-39-10227C>A)
n.226C>A
n.216C>A
n.209C>A
n.208C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.108074527A>CCA365331292OSTM1c.125T>G (p.Val42Gly)
c.-40+532T>G (n.-40+532T>G)
c.-39-10228T>G (n.-39-10228T>G)
n.225T>G
n.215T>G
n.208T>G
n.207T>G
6g.108074527A>GCA365331293OSTM1c.125T>C (p.Val42Ala)
c.-40+532T>C (n.-40+532T>C)
c.-39-10228T>C (n.-39-10228T>C)
n.225T>C
n.215T>C
n.208T>C
n.207T>C
6g.108074527A>TCA365331294OSTM1c.125T>A (p.Val42Asp)
c.-40+532T>A (n.-40+532T>A)
c.-39-10228T>A (n.-39-10228T>A)
n.225T>A
n.215T>A
n.208T>A
n.207T>A
6g.108074528C>ACA365331296OSTM1c.124G>T (p.Val42Phe)
c.-40+531G>T (n.-40+531G>T)
c.-39-10229G>T (n.-39-10229G>T)
n.224G>T
n.214G>T
n.207G>T
n.206G>T
 gnomAD v4
6g.108074528C=CA1654171909OSTM1c.124G= (p.Val42=)
c.-40+531G= (n.-40+531G=)
c.-39-10229G= (n.-39-10229G=)
n.224G=
n.214G=
n.207G=
n.206G=
6g.108074528C>GCA365331298OSTM1c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-40+531G>C (n.-40+531G>C)
c.-39-10229G>C (n.-39-10229G>C)
n.224G>C
n.214G>C
n.207G>C
n.206G>C
6g.108074528C>TCA145661198OSTM1c.124G>A (p.Val42Ile)
c.-40+531G>A (n.-40+531G>A)
c.-39-10229G>A (n.-39-10229G>A)
n.224G>A
n.214G>A
n.207G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.108074530delCA2695206839OSTM1c.124del (p.Val42SerfsTer?)
c.-40+531del (n.-40+531del)
c.-39-10229del (n.-39-10229del)
n.224del
n.214del
n.207del
n.206del
6g.108074529C>ACA365331301OSTM1c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.-40+530G>T (n.-40+530G>T)
c.-39-10230G>T (n.-39-10230G>T)
n.223G>T
n.213G>T
n.206G>T
n.205G>T
 gnomAD v4
6g.108074529C>GCA365331300OSTM1c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.-40+530G>C (n.-40+530G>C)
c.-39-10230G>C (n.-39-10230G>C)
n.223G>C
n.213G>C
n.206G>C
n.205G>C
6g.108074529C>TCA451813459OSTM1c.123G>A (p.Arg41=)
c.-40+530G>A (n.-40+530G>A)
c.-39-10230G>A (n.-39-10230G>A)
n.223G>A
n.213G>A
n.206G>A
n.205G>A
 gnomAD v4
6g.108074530C>ACA365331303OSTM1c.122G>T (p.Arg41Met)
c.-40+529G>T (n.-40+529G>T)
c.-39-10231G>T (n.-39-10231G>T)
n.222G>T
n.212G>T
n.205G>T
n.204G>T
 gnomAD v4
6g.108074530C=CA1654171912OSTM1c.122G= (p.Arg41=)
c.-40+529G= (n.-40+529G=)
c.-39-10231G= (n.-39-10231G=)
n.222G=
n.212G=
n.205G=
n.204G=
6g.108074530C>GCA365331305OSTM1c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-40+529G>C (n.-40+529G>C)
c.-39-10231G>C (n.-39-10231G>C)
n.222G>C
n.212G>C
n.205G>C
n.204G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched