WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.107458912_107458913del | CA1653864571 | PDSS2 | c.296+82_296+83del (n.296+82_296+83del) c.-113+460_-113+461del (n.-113+460_-113+461del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.107458911G>A | CA2679875682 | PDSS2 | c.296+79C>T (n.296+79C>T) c.-113+457C>T (n.-113+457C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458911G>C | CA816897919 | PDSS2 | c.296+79C>G (n.296+79C>G) c.-113+457C>G (n.-113+457C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107458911G= | CA1653864575 | PDSS2 | c.296+79C= (n.296+79C=) c.-113+457C= (n.-113+457C=) | |
| 6 | g.107458912A>G | CA2679875683 | PDSS2 | c.296+78T>C (n.296+78T>C) c.-113+456T>C (n.-113+456T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458913G>A | CA1653864577 | PDSS2 | c.296+77C>T (n.296+77C>T) c.-113+455C>T (n.-113+455C>T) | dbSNP |
| 6 | g.107458913G>C | CA2679875684 | PDSS2 | c.296+77C>G (n.296+77C>G) c.-113+455C>G (n.-113+455C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458913G= | CA1653864576 | PDSS2 | c.296+77C= (n.296+77C=) c.-113+455C= (n.-113+455C=) | |
| 6 | g.107458913G>T | CA2679875685 | PDSS2 | c.296+77C>A (n.296+77C>A) c.-113+455C>A (n.-113+455C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458914C= | CA1653864580 | PDSS2 | c.296+76G= (n.296+76G=) c.-113+454G= (n.-113+454G=) | |
| 6 | g.107458914C>G | CA2712529807 | PDSS2 | c.296+76G>C (n.296+76G>C) c.-113+454G>C (n.-113+454G>C) | dbSNP |
| 6 | g.107458914C>T | CA1092889232 | PDSS2 | c.296+76G>A (n.296+76G>A) c.-113+454G>A (n.-113+454G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107458916A>G | CA2679875686 | PDSS2 | c.296+74T>C (n.296+74T>C) c.-113+452T>C (n.-113+452T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458917G>A | CA2679875687 | PDSS2 | c.296+73C>T (n.296+73C>T) c.-113+451C>T (n.-113+451C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458917G>T | CA2679875688 | PDSS2 | c.296+73C>A (n.296+73C>A) c.-113+451C>A (n.-113+451C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458920T>A | CA1653864583 | PDSS2 | c.296+70A>T (n.296+70A>T) c.-113+448A>T (n.-113+448A>T) | dbSNP |
| 6 | g.107458920T>G | CA2679875689 | PDSS2 | c.296+70A>C (n.296+70A>C) c.-113+448A>C (n.-113+448A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458920T= | CA1653864581 | PDSS2 | c.296+70A= (n.296+70A=) c.-113+448A= (n.-113+448A=) | |
| 6 | g.107458921G>T | CA2578705318 | PDSS2 | c.296+69C>A (n.296+69C>A) c.-113+447C>A (n.-113+447C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458922C>A | CA2679875690 | PDSS2 | c.296+68G>T (n.296+68G>T) c.-113+446G>T (n.-113+446G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458922C= | CA1653864584 | PDSS2 | c.296+68G= (n.296+68G=) c.-113+446G= (n.-113+446G=) | |
| 6 | g.107458922C>T | CA2578705319 | PDSS2 | c.296+68G>A (n.296+68G>A) c.-113+446G>A (n.-113+446G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458923G>A | CA2679875692 | PDSS2 | c.296+67C>T (n.296+67C>T) c.-113+445C>T (n.-113+445C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458923G>T | CA2679875691 | PDSS2 | c.296+67C>A (n.296+67C>A) c.-113+445C>A (n.-113+445C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458923_107458924dup | CA1092889234 | PDSS2 | c.296+66_296+67dup (n.296+66_296+67dup) c.-113+444_-113+445dup (n.-113+444_-113+445dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107458924T>A | CA1653864586 | PDSS2 | c.296+66A>T (n.296+66A>T) c.-113+444A>T (n.-113+444A>T) | dbSNP |
| 6 | g.107458924T>C | CA2679875693 | PDSS2 | c.296+66A>G (n.296+66A>G) c.-113+444A>G (n.-113+444A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458924T= | CA1653864585 | PDSS2 | c.296+66A= (n.296+66A=) c.-113+444A= (n.-113+444A=) | |
| 6 | g.107458925A= | CA1653864589 | PDSS2 | c.296+65T= (n.296+65T=) c.-113+443T= (n.-113+443T=) | |
| 6 | g.107458925A>G | CA1092889238 | PDSS2 | c.296+65T>C (n.296+65T>C) c.-113+443T>C (n.-113+443T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107458925A>T | CA2679875694 | PDSS2 | c.296+65T>A (n.296+65T>A) c.-113+443T>A (n.-113+443T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458926T>A | CA1653864593 | PDSS2 | c.296+64A>T (n.296+64A>T) c.-113+442A>T (n.-113+442A>T) | dbSNP |
| 6 | g.107458926T>C | CA816897924 | PDSS2 | c.296+64A>G (n.296+64A>G) c.-113+442A>G (n.-113+442A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.107458926T>G | CA2679875695 | PDSS2 | c.296+64A>C (n.296+64A>C) c.-113+442A>C (n.-113+442A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458926T= | CA1653864591 | PDSS2 | c.296+64A= (n.296+64A=) c.-113+442A= (n.-113+442A=) | |
| 6 | g.107458927G>A | CA2679875698 | PDSS2 | c.296+63C>T (n.296+63C>T) c.-113+441C>T (n.-113+441C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458927G>C | CA2679875696 | PDSS2 | c.296+63C>G (n.296+63C>G) c.-113+441C>G (n.-113+441C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458927G>T | CA2679875697 | PDSS2 | c.296+63C>A (n.296+63C>A) c.-113+441C>A (n.-113+441C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458928C>A | CA2679875699 | PDSS2 | c.296+62G>T (n.296+62G>T) c.-113+440G>T (n.-113+440G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458928C>G | CA2679875700 | PDSS2 | c.296+62G>C (n.296+62G>C) c.-113+440G>C (n.-113+440G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458928C>T | CA2578705320 | PDSS2 | c.296+62G>A (n.296+62G>A) c.-113+440G>A (n.-113+440G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458929C>A | CA2679875701 | PDSS2 | c.296+61G>T (n.296+61G>T) c.-113+439G>T (n.-113+439G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458929C= | CA1653864596 | PDSS2 | c.296+61G= (n.296+61G=) c.-113+439G= (n.-113+439G=) | |
| 6 | g.107458929C>G | CA569510563 | PDSS2 | c.296+61G>C (n.296+61G>C) c.-113+439G>C (n.-113+439G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107458930C>A | CA2679875702 | PDSS2 | c.296+60G>T (n.296+60G>T) c.-113+438G>T (n.-113+438G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458930C>T | CA2679875703 | PDSS2 | c.296+60G>A (n.296+60G>A) c.-113+438G>A (n.-113+438G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458931G>A | CA2578705321 | PDSS2 | c.296+59C>T (n.296+59C>T) c.-113+437C>T (n.-113+437C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458931G>T | CA2679875704 | PDSS2 | c.296+59C>A (n.296+59C>A) c.-113+437C>A (n.-113+437C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.107458932C= | CA1653864598 | PDSS2 | c.296+58G= (n.296+58G=) c.-113+436G= (n.-113+436G=) | |
| 6 | g.107458932C>T | CA816897926 | PDSS2 | c.296+58G>A (n.296+58G>A) c.-113+436G>A (n.-113+436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |