Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.107245485C>A | CA2679875409 | PDSS2 | c.702+63G>T (n.702+63G>T) c.567+63G>T (n.567+63G>T) c.294+63G>T (n.294+63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107245485C= | CA1653773658 | PDSS2 | c.702+63G= (n.702+63G=) c.567+63G= (n.567+63G=) c.294+63G= (n.294+63G=) | |
6 | g.107245485C>G | CA2679875410 | PDSS2 | c.702+63G>C (n.702+63G>C) c.567+63G>C (n.567+63G>C) c.294+63G>C (n.294+63G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107245485C>T | CA145601460 | PDSS2 | c.702+63G>A (n.702+63G>A) c.567+63G>A (n.567+63G>A) c.294+63G>A (n.294+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107245486G>A | CA145601461 | PDSS2 | c.702+62C>T (n.702+62C>T) c.567+62C>T (n.567+62C>T) c.294+62C>T (n.294+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107245486G= | CA1653773660 | PDSS2 | c.702+62C= (n.702+62C=) c.567+62C= (n.567+62C=) c.294+62C= (n.294+62C=) | |
6 | g.107245486G>T | CA2679875411 | PDSS2 | c.702+62C>A (n.702+62C>A) c.567+62C>A (n.567+62C>A) c.294+62C>A (n.294+62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107245487T>C | CA2679875412 | PDSS2 | c.702+61A>G (n.702+61A>G) c.567+61A>G (n.567+61A>G) c.294+61A>G (n.294+61A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107245489A>G | CA2679875413 | PDSS2 | c.702+59T>C (n.702+59T>C) c.567+59T>C (n.567+59T>C) c.294+59T>C (n.294+59T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107245490T>A | CA2679875415 | PDSS2 | c.702+58A>T (n.702+58A>T) c.567+58A>T (n.567+58A>T) c.294+58A>T (n.294+58A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107245490T>C | CA2679875414 | PDSS2 | c.702+58A>G (n.702+58A>G) c.567+58A>G (n.567+58A>G) c.294+58A>G (n.294+58A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107245491T>C | CA2679875416 | PDSS2 | c.702+57A>G (n.702+57A>G) c.567+57A>G (n.567+57A>G) c.294+57A>G (n.294+57A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107245492C>A | CA2578825643 | PDSS2 | c.702+56G>T (n.702+56G>T) c.567+56G>T (n.567+56G>T) c.294+56G>T (n.294+56G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107245492C>T | CA2679875417 | PDSS2 | c.702+56G>A (n.702+56G>A) c.567+56G>A (n.567+56G>A) c.294+56G>A (n.294+56G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107245493T>C | CA569507489 | PDSS2 | c.702+55A>G (n.702+55A>G) c.567+55A>G (n.567+55A>G) c.294+55A>G (n.294+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107245493T>G | CA2578825644 | PDSS2 | c.702+55A>C (n.702+55A>C) c.567+55A>C (n.567+55A>C) c.294+55A>C (n.294+55A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107245493T= | CA1653773663 | PDSS2 | c.702+55A= (n.702+55A=) c.567+55A= (n.567+55A=) c.294+55A= (n.294+55A=) | |
6 | g.107245494A>G | CA2679875418 | PDSS2 | c.702+54T>C (n.702+54T>C) c.567+54T>C (n.567+54T>C) c.294+54T>C (n.294+54T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107245494A>T | CA2679875419 | PDSS2 | c.702+54T>A (n.702+54T>A) c.567+54T>A (n.567+54T>A) c.294+54T>A (n.294+54T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107245495G>T | CA2578825645 | PDSS2 | c.702+53C>A (n.702+53C>A) c.567+53C>A (n.567+53C>A) c.294+53C>A (n.294+53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107245496T>C | CA2679875420 | PDSS2 | c.702+52A>G (n.702+52A>G) c.567+52A>G (n.567+52A>G) c.294+52A>G (n.294+52A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107245497T>C | CA2679875421 | PDSS2 | c.702+51A>G (n.702+51A>G) c.567+51A>G (n.567+51A>G) c.294+51A>G (n.294+51A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107245498G>T | CA2578825646 | PDSS2 | c.702+50C>A (n.702+50C>A) c.567+50C>A (n.567+50C>A) c.294+50C>A (n.294+50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107245499T>C | CA2679875422 | PDSS2 | c.702+49A>G (n.702+49A>G) c.567+49A>G (n.567+49A>G) c.294+49A>G (n.294+49A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.107245499_107245502delinsTACC | CA1653773666 | PDSS2 | c.702+46_702+49delinsGGTA (n.702+46_702+49delinsGGTA) c.567+46_567+49delinsGGTA (n.567+46_567+49delinsGGTA) c.294+46_294+49delinsGGTA (n.294+46_294+49delinsGGTA) | |
6 | g.107245500A= | CA1653773669 | PDSS2 | c.702+48T= (n.702+48T=) c.567+48T= (n.567+48T=) c.294+48T= (n.294+48T=) | |
6 | g.107245500A>G | CA2679875423 | PDSS2 | c.702+48T>C (n.702+48T>C) c.567+48T>C (n.567+48T>C) c.294+48T>C (n.294+48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107245500A>T | CA1653773670 | PDSS2 | c.702+48T>A (n.702+48T>A) c.567+48T>A (n.567+48T>A) c.294+48T>A (n.294+48T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107245502_107245504del | CA3946037 | PDSS2 | c.702+46_702+48del (n.702+46_702+48del) c.567+46_567+48del (n.567+46_567+48del) c.294+46_294+48del (n.294+46_294+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.107245501C>A | CA1092900051 | PDSS2 | c.702+47G>T (n.702+47G>T) c.567+47G>T (n.567+47G>T) c.294+47G>T (n.294+47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107245501C= | CA1653773672 | PDSS2 | c.702+47G= (n.702+47G=) c.567+47G= (n.567+47G=) c.294+47G= (n.294+47G=) | |
6 | g.107245501C>G | CA1653773675 | PDSS2 | c.702+47G>C (n.702+47G>C) c.567+47G>C (n.567+47G>C) c.294+47G>C (n.294+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107245501C>T | CA2679875424 | PDSS2 | c.702+47G>A (n.702+47G>A) c.567+47G>A (n.567+47G>A) c.294+47G>A (n.294+47G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107245502C>A | CA2679875425 | PDSS2 | c.702+46G>T (n.702+46G>T) c.567+46G>T (n.567+46G>T) c.294+46G>T (n.294+46G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107245502C>G | CA2679875426 | PDSS2 | c.702+46G>C (n.702+46G>C) c.567+46G>C (n.567+46G>C) c.294+46G>C (n.294+46G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.107245502C>T | CA2578825647 | PDSS2 | c.702+46G>A (n.702+46G>A) c.567+46G>A (n.567+46G>A) c.294+46G>A (n.294+46G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107245503A= | CA1653773678 | PDSS2 | c.702+45T= (n.702+45T=) c.567+45T= (n.567+45T=) c.294+45T= (n.294+45T=) | |
6 | g.107245503A>G | CA2679875427 | PDSS2 | c.702+45T>C (n.702+45T>C) c.567+45T>C (n.567+45T>C) c.294+45T>C (n.294+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107245503A>T | CA145601462 | PDSS2 | c.702+45T>A (n.702+45T>A) c.567+45T>A (n.567+45T>A) c.294+45T>A (n.294+45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.107245504C>A | CA2679875428 | PDSS2 | c.702+44G>T (n.702+44G>T) c.567+44G>T (n.567+44G>T) c.294+44G>T (n.294+44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107245504C= | CA1653773682 | PDSS2 | c.702+44G= (n.702+44G=) c.567+44G= (n.567+44G=) c.294+44G= (n.294+44G=) | |
6 | g.107245504C>G | CA816881550 | PDSS2 | c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.567+44G>C (n.567+44G>C) c.294+44G>C (n.294+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107245504C>T | CA3946038 | PDSS2 | c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.567+44G>A (n.567+44G>A) c.294+44G>A (n.294+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107245505G>A | CA3946039 | PDSS2 | c.702+43C>T (n.702+43C>T) c.567+43C>T (n.567+43C>T) c.294+43C>T (n.294+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107245505G= | CA1653773683 | PDSS2 | c.702+43C= (n.702+43C=) c.567+43C= (n.567+43C=) c.294+43C= (n.294+43C=) | |
6 | g.107245505G>T | CA2679875429 | PDSS2 | c.702+43C>A (n.702+43C>A) c.567+43C>A (n.567+43C>A) c.294+43C>A (n.294+43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.107245507C>A | CA2679875430 | PDSS2 | c.702+41G>T (n.702+41G>T) c.567+41G>T (n.567+41G>T) c.294+41G>T (n.294+41G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.107245507C= | CA1653773686 | PDSS2 | c.702+41G= (n.702+41G=) c.567+41G= (n.567+41G=) c.294+41G= (n.294+41G=) | |
6 | g.107245507C>T | CA3946040 | PDSS2 | c.702+41G>A (n.702+41G>A) c.567+41G>A (n.567+41G>A) c.294+41G>A (n.294+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.107245508G>A | CA3946042 | PDSS2 | c.702+40C>T (n.702+40C>T) c.567+40C>T (n.567+40C>T) c.294+40C>T (n.294+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |