UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.107079222_107079227delinsCCCGGG | CA1653702549 | BEND3 | c.241-8277_241-8272delinsCCCGGG (n.241-8277_241-8272delinsCCCGGG) | |
| 6 | g.107079225_107079229del | CA569138429 | BEND3 | c.241-8277_241-8273del (n.241-8277_241-8273del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.107079224C>A | CA12332226 | BEND3 | c.241-8274G>T (n.241-8274G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107079224C= | CA1653702554 | BEND3 | c.241-8274G= (n.241-8274G=) | |
| 6 | g.107079224C>G | CA1653702557 | BEND3 | c.241-8274G>C (n.241-8274G>C) | dbSNP |
| 6 | g.107079224C>T | CA1092887876 | BEND3 | c.241-8274G>A (n.241-8274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107079224_107079226del | CA2572162788 | BEND3 | c.241-8276_241-8274del (n.241-8276_241-8274del) | |
| 6 | g.107079224_107079225insA | CA651018152 | BEND3 | c.241-8275_241-8274insT (n.241-8275_241-8274insT) | |
| 6 | g.107079225G>A | CA145010694 | BEND3 | c.241-8275C>T (n.241-8275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107079225G= | CA1653702562 | BEND3 | c.241-8275C= (n.241-8275C=) | |
| 6 | g.107079227G>A | CA1653702566 | BEND3 | c.241-8277C>T (n.241-8277C>T) | dbSNP |
| 6 | g.107079227G= | CA1653702564 | BEND3 | c.241-8277C= (n.241-8277C=) | |
| 6 | g.107079228C>T | CA2712658040 | BEND3 | c.241-8278G>A (n.241-8278G>A) | dbSNP |
| 6 | g.107079228_107079229insTA | CA2505992068 | BEND3 | c.241-8279_241-8278insTA (n.241-8279_241-8278insTA) | |
| 6 | g.107079229C= | CA1653702570 | BEND3 | c.241-8279G= (n.241-8279G=) | |
| 6 | g.107079229C>T | CA1653702571 | BEND3 | c.241-8279G>A (n.241-8279G>A) | dbSNP |
| 6 | g.107079230A>T | CA2555857178 | BEND3 | c.241-8280T>A (n.241-8280T>A) | |
| 6 | g.107079231_107079232delinsCT | CA1653702572 | BEND3 | c.241-8282_241-8281delinsAG (n.241-8282_241-8281delinsAG) | |
| 6 | g.107079232del | CA569138431 | BEND3 | c.241-8282del (n.241-8282del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.107079232T>A | CA145010697 | BEND3 | c.241-8282A>T (n.241-8282A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107079232T= | CA1653702577 | BEND3 | c.241-8282A= (n.241-8282A=) | |
| 6 | g.107079233A= | CA1653702578 | BEND3 | c.241-8283T= (n.241-8283T=) | |
| 6 | g.107079233A>G | CA1653702579 | BEND3 | c.241-8283T>C (n.241-8283T>C) | dbSNP |
| 6 | g.107079233_107079234insCCAATTG | CA2516652612 | BEND3 | c.241-8284_241-8283insCAATTGG (n.241-8284_241-8283insCAATTGG) | |
| 6 | g.107079234A= | CA1653702581 | BEND3 | c.241-8284T= (n.241-8284T=) | |
| 6 | g.107079234A>G | CA145010699 | BEND3 | c.241-8284T>C (n.241-8284T>C) | dbSNP |
| 6 | g.107079234_107079239delinsAGCAGC | CA1653702587 | BEND3 | c.241-8289_241-8284delinsGCTGCT (n.241-8289_241-8284delinsGCTGCT) | |
| 6 | g.107079235_107079239del | CA569138433 | BEND3 | c.241-8289_241-8285del (n.241-8289_241-8285del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.107079236_107079237insTAT | CA2530438875 | BEND3 | c.241-8287_241-8286insATA (n.241-8287_241-8286insATA) | |
| 6 | g.107079238G>C | CA2505268865 | BEND3 | c.241-8288C>G (n.241-8288C>G) | |
| 6 | g.107079239C= | CA1653702600 | BEND3 | c.241-8289G= (n.241-8289G=) | |
| 6 | g.107079239C>G | CA816865618 | BEND3 | c.241-8289G>C (n.241-8289G>C) | dbSNP |
| 6 | g.107079241C= | CA1653702603 | BEND3 | c.241-8291G= (n.241-8291G=) | |
| 6 | g.107079241C>G | CA816865626 | BEND3 | c.241-8291G>C (n.241-8291G>C) | dbSNP |
| 6 | g.107079242A>T | CA2520260485 | BEND3 | c.241-8292T>A (n.241-8292T>A) | |
| 6 | g.107079243A= | CA1653702605 | BEND3 | c.241-8293T= (n.241-8293T=) | |
| 6 | g.107079243A>C | CA145010703 | BEND3 | c.241-8293T>G (n.241-8293T>G) | dbSNP |
| 6 | g.107079243A>G | CA2712369387 | BEND3 | c.241-8293T>C (n.241-8293T>C) | dbSNP |
| 6 | g.107079243_107079244insTGTT | CA2567310200 | BEND3 | c.241-8294_241-8293insAACA (n.241-8294_241-8293insAACA) | |
| 6 | g.107079244C= | CA1653702610 | BEND3 | c.241-8294G= (n.241-8294G=) | |
| 6 | g.107079244C>T | CA816865634 | BEND3 | c.241-8294G>A (n.241-8294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.107079244_107079248delinsCTCCA | CA1653702611 | BEND3 | c.241-8298_241-8294delinsTGGAG (n.241-8298_241-8294delinsTGGAG) | |
| 6 | g.107079244_107079245insA | CA2552566347 | BEND3 | c.241-8295_241-8294insT (n.241-8295_241-8294insT) | |
| 6 | g.107079245_107079248del | CA569138434 | BEND3 | c.241-8298_241-8295del (n.241-8298_241-8295del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.107079247C>A | CA2536654362 | BEND3 | c.241-8297G>T (n.241-8297G>T) | |
| 6 | g.107079249G>A | CA145010707 | BEND3 | c.241-8299C>T (n.241-8299C>T) | dbSNP |
| 6 | g.107079249G= | CA1653702615 | BEND3 | c.241-8299C= (n.241-8299C=) | |
| 6 | g.107079249_107079250insCC | CA2547100965 | BEND3 | c.241-8300_241-8299insGG (n.241-8300_241-8299insGG) | |
| 6 | g.107079250G>A | CA1653702618 | BEND3 | c.241-8300C>T (n.241-8300C>T) | dbSNP |
| 6 | g.107079250G= | CA1653702617 | BEND3 | c.241-8300C= (n.241-8300C=) |