Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529594_10529597delCA565487594GCNT2n.484+753_484+756del
c.683_686del (p.Arg228LeufsTer9)
c.67+20436_67+20439del (n.67+20436_67+20439del)
n.508+753_508+756del
n.1260_1263del
n.254+1934_254+1937del
n.1259_1262del
n.283+36663_283+36666del
n.175+8000_175+8003del
c.452_455del (p.Arg151LeufsTer9)
n.1234_1237del
n.1232_1235del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529591_10529602delinsGACGGACTAAATCA1610029372GCNT2n.484+750_484+761delinsGACGGACTAAAT
c.680_691delinsGACGGACTAAAT (p.Gly227=)
c.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT (n.67+20433_67+20444delinsGACGGACTAAAT)
n.508+750_508+761delinsGACGGACTAAAT
n.1257_1268delinsGACGGACTAAAT
n.254+1931_254+1942delinsGACGGACTAAAT
n.1256_1267delinsGACGGACTAAAT
n.283+36660_283+36671delinsGACGGACTAAAT
n.175+7997_175+8008delinsGACGGACTAAAT
c.449_460delinsGACGGACTAAAT (p.Gly150=)
n.1231_1242delinsGACGGACTAAAT
n.1229_1240delinsGACGGACTAAAT
6g.10529595_10529605delCA1610029374GCNT2n.484+754_484+764del
c.684_694del (p.Thr229ProfsTer14)
c.67+20437_67+20447del (n.67+20437_67+20447del)
n.508+754_508+764del
n.1261_1271del
n.254+1935_254+1945del
n.1260_1270del
n.283+36664_283+36674del
n.175+8001_175+8011del
c.453_463del (p.Thr152ProfsTer14)
n.1235_1245del
n.1233_1243del
 dbSNP
6g.10529594G>ACA120128GCNT2n.484+753G>A
c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.67+20436G>A (n.67+20436G>A)
n.508+753G>A
n.1260G>A
n.254+1934G>A
n.1259G>A
n.283+36663G>A
n.175+8000G>A
c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.1234G>A
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529594G>CCA362708940GCNT2n.484+753G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.67+20436G>C (n.67+20436G>C)
n.508+753G>C
n.1260G>C
n.254+1934G>C
n.1259G>C
n.283+36663G>C
n.175+8000G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.1234G>C
n.1232G>C
6g.10529594G=CA1610029381GCNT2n.484+753G=
c.683G= (p.Arg228=)
c.67+20436G= (n.67+20436G=)
n.508+753G=
n.1260G=
n.254+1934G=
n.1259G=
n.283+36663G=
n.175+8000G=
c.452G= (p.Arg151=)
n.1234G=
n.1232G=
6g.10529594G>TCA362708939GCNT2n.484+753G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.67+20436G>T (n.67+20436G>T)
n.508+753G>T
n.1260G>T
n.254+1934G>T
n.1259G>T
n.283+36663G>T
n.175+8000G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.1234G>T
n.1232G>T
6g.10529595G>ACA448718261GCNT2n.484+754G>A
c.684G>A (p.Arg228=)
c.67+20437G>A (n.67+20437G>A)
n.508+754G>A
n.1261G>A
n.254+1935G>A
n.1260G>A
n.283+36664G>A
n.175+8001G>A
c.453G>A (p.Arg151=)
n.1235G>A
n.1233G>A
 gnomAD v4
6g.10529595G>CCA448718260GCNT2n.484+754G>C
c.684G>C (p.Arg228=)
c.67+20437G>C (n.67+20437G>C)
n.508+754G>C
n.1261G>C
n.254+1935G>C
n.1260G>C
n.283+36664G>C
n.175+8001G>C
c.453G>C (p.Arg151=)
n.1235G>C
n.1233G>C
6g.10529595G=CA1610029386GCNT2n.484+754G=
c.684G= (p.Arg228=)
c.67+20437G= (n.67+20437G=)
n.508+754G=
n.1261G=
n.254+1935G=
n.1260G=
n.283+36664G=
n.175+8001G=
c.453G= (p.Arg151=)
n.1235G=
n.1233G=
6g.10529595G>TCA3631804GCNT2n.484+754G>T
c.684G>T (p.Arg228=)
c.67+20437G>T (n.67+20437G>T)
n.508+754G>T
n.1261G>T
n.254+1935G>T
n.1260G>T
n.283+36664G>T
n.175+8001G>T
c.453G>T (p.Arg151=)
n.1235G>T
n.1233G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529596A=CA1610029389GCNT2n.484+755A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.67+20438A= (n.67+20438A=)
n.508+755A=
n.1262A=
n.254+1936A=
n.1261A=
n.283+36665A=
n.175+8002A=
c.454A= (p.Thr152=)
n.1236A=
n.1234A=
6g.10529596A>CCA362708941GCNT2n.484+755A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.67+20438A>C (n.67+20438A>C)
n.508+755A>C
n.1262A>C
n.254+1936A>C
n.1261A>C
n.283+36665A>C
n.175+8002A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1236A>C
n.1234A>C
6g.10529596A>GCA362708942GCNT2n.484+755A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.67+20438A>G (n.67+20438A>G)
n.508+755A>G
n.1262A>G
n.254+1936A>G
n.1261A>G
n.283+36665A>G
n.175+8002A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1236A>G
n.1234A>G
 gnomAD v4
6g.10529596A>TCA362708943GCNT2n.484+755A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.67+20438A>T (n.67+20438A>T)
n.508+755A>T
n.1262A>T
n.254+1936A>T
n.1261A>T
n.283+36665A>T
n.175+8002A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1236A>T
n.1234A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529597C>ACA362708946GCNT2n.484+756C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.67+20439C>A (n.67+20439C>A)
n.508+756C>A
n.1263C>A
n.254+1937C>A
n.1262C>A
n.283+36666C>A
n.175+8003C>A
c.455C>A (p.Thr152Asn)
n.1237C>A
n.1235C>A
6g.10529597C=CA1610029391GCNT2n.484+756C=
c.686C= (p.Thr229=)
c.67+20439C= (n.67+20439C=)
n.508+756C=
n.1263C=
n.254+1937C=
n.1262C=
n.283+36666C=
n.175+8003C=
c.455C= (p.Thr152=)
n.1237C=
n.1235C=
6g.10529597C>GCA362708945GCNT2n.484+756C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.67+20439C>G (n.67+20439C>G)
n.508+756C>G
n.1263C>G
n.254+1937C>G
n.1262C>G
n.283+36666C>G
n.175+8003C>G
c.455C>G (p.Thr152Ser)
n.1237C>G
n.1235C>G
 dbSNP
6g.10529597C>TCA362708944GCNT2n.484+756C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.67+20439C>T (n.67+20439C>T)
n.508+756C>T
n.1263C>T
n.254+1937C>T
n.1262C>T
n.283+36666C>T
n.175+8003C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.1237C>T
n.1235C>T
6g.10529598T>ACA448718266GCNT2n.484+757T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.67+20440T>A (n.67+20440T>A)
n.508+757T>A
n.1264T>A
n.254+1938T>A
n.1263T>A
n.283+36667T>A
n.175+8004T>A
c.456T>A (p.Thr152=)
n.1238T>A
n.1236T>A
 dbSNP
6g.10529598T>CCA448718269GCNT2n.484+757T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.67+20440T>C (n.67+20440T>C)
n.508+757T>C
n.1264T>C
n.254+1938T>C
n.1263T>C
n.283+36667T>C
n.175+8004T>C
c.456T>C (p.Thr152=)
n.1238T>C
n.1236T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529598T>GCA448718270GCNT2n.484+757T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.67+20440T>G (n.67+20440T>G)
n.508+757T>G
n.1264T>G
n.254+1938T>G
n.1263T>G
n.283+36667T>G
n.175+8004T>G
c.456T>G (p.Thr152=)
n.1238T>G
n.1236T>G
6g.10529598T=CA1610029393GCNT2n.484+757T=
c.687T= (p.Thr229=)
c.67+20440T= (n.67+20440T=)
n.508+757T=
n.1264T=
n.254+1938T=
n.1263T=
n.283+36667T=
n.175+8004T=
c.456T= (p.Thr152=)
n.1238T=
n.1236T=
6g.10529598_10529599insTTTCA3631805GCNT2n.484+757_484+758insTTT
c.687_688insTTT (p.Thr229_Lys230insPhe)
c.67+20440_67+20441insTTT (n.67+20440_67+20441insTTT)
n.508+757_508+758insTTT
n.1264_1265insTTT
n.254+1938_254+1939insTTT
n.1263_1264insTTT
n.283+36667_283+36668insTTT
n.175+8004_175+8005insTTT
c.456_457insTTT (p.Thr152_Lys153insPhe)
n.1238_1239insTTT
n.1236_1237insTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529599A=CA1610029394GCNT2n.484+758A=
c.688A= (p.Lys230=)
c.67+20441A= (n.67+20441A=)
n.508+758A=
n.1265A=
n.254+1939A=
n.1264A=
n.283+36668A=
n.175+8005A=
c.457A= (p.Lys153=)
n.1239A=
n.1237A=
6g.10529599A>CCA362708948GCNT2n.484+758A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.67+20441A>C (n.67+20441A>C)
n.508+758A>C
n.1265A>C
n.254+1939A>C
n.1264A>C
n.283+36668A>C
n.175+8005A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1239A>C
n.1237A>C
6g.10529599A>GCA3631806GCNT2n.484+758A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.67+20441A>G (n.67+20441A>G)
n.508+758A>G
n.1265A>G
n.254+1939A>G
n.1264A>G
n.283+36668A>G
n.175+8005A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1239A>G
n.1237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529599A>TCA362708947GCNT2n.484+758A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.67+20441A>T (n.67+20441A>T)
n.508+758A>T
n.1265A>T
n.254+1939A>T
n.1264A>T
n.283+36668A>T
n.175+8005A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1239A>T
n.1237A>T
6g.10529600A>CCA362708949GCNT2n.484+759A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.67+20442A>C (n.67+20442A>C)
n.508+759A>C
n.1266A>C
n.254+1940A>C
n.1265A>C
n.283+36669A>C
n.175+8006A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1240A>C
n.1238A>C
6g.10529600A>GCA362708950GCNT2n.484+759A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.67+20442A>G (n.67+20442A>G)
n.508+759A>G
n.1266A>G
n.254+1940A>G
n.1265A>G
n.283+36669A>G
n.175+8006A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1240A>G
n.1238A>G
6g.10529600A>TCA362708951GCNT2n.484+759A>T
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.67+20442A>T (n.67+20442A>T)
n.508+759A>T
n.1266A>T
n.254+1940A>T
n.1265A>T
n.283+36669A>T
n.175+8006A>T
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.1240A>T
n.1238A>T
 gnomAD v4
6g.10529601A>CCA362708952GCNT2n.484+760A>C
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.67+20443A>C (n.67+20443A>C)
n.508+760A>C
n.1267A>C
n.254+1941A>C
n.1266A>C
n.283+36670A>C
n.175+8007A>C
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.1241A>C
n.1239A>C
6g.10529601A>GCA448718273GCNT2n.484+760A>G
c.690A>G (p.Lys230=)
c.67+20443A>G (n.67+20443A>G)
n.508+760A>G
n.1267A>G
n.254+1941A>G
n.1266A>G
n.283+36670A>G
n.175+8007A>G
c.459A>G (p.Lys153=)
n.1241A>G
n.1239A>G
 gnomAD v4
6g.10529601A>TCA362708953GCNT2n.484+760A>T
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.67+20443A>T (n.67+20443A>T)
n.508+760A>T
n.1267A>T
n.254+1941A>T
n.1266A>T
n.283+36670A>T
n.175+8007A>T
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.1241A>T
n.1239A>T
6g.10529602T>ACA362708954GCNT2n.484+761T>A
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.67+20444T>A (n.67+20444T>A)
n.508+761T>A
n.1268T>A
n.254+1942T>A
n.1267T>A
n.283+36671T>A
n.175+8008T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1242T>A
n.1240T>A
6g.10529602T>CCA362708956GCNT2n.484+761T>C
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.67+20444T>C (n.67+20444T>C)
n.508+761T>C
n.1268T>C
n.254+1942T>C
n.1267T>C
n.283+36671T>C
n.175+8008T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1242T>C
n.1240T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529602T>GCA362708955GCNT2n.484+761T>G
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.67+20444T>G (n.67+20444T>G)
n.508+761T>G
n.1268T>G
n.254+1942T>G
n.1267T>G
n.283+36671T>G
n.175+8008T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1242T>G
n.1240T>G
6g.10529602T=CA1610029396GCNT2n.484+761T=
c.691T= (p.Tyr231=)
c.67+20444T= (n.67+20444T=)
n.508+761T=
n.1268T=
n.254+1942T=
n.1267T=
n.283+36671T=
n.175+8008T=
c.460T= (p.Tyr154=)
n.1242T=
n.1240T=
6g.10529603A>CCA362708957GCNT2n.484+762A>C
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.67+20445A>C (n.67+20445A>C)
n.508+762A>C
n.1269A>C
n.254+1943A>C
n.1268A>C
n.283+36672A>C
n.175+8009A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1243A>C
n.1241A>C
6g.10529603A>GCA362708958GCNT2n.484+762A>G
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.67+20445A>G (n.67+20445A>G)
n.508+762A>G
n.1269A>G
n.254+1943A>G
n.1268A>G
n.283+36672A>G
n.175+8009A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1243A>G
n.1241A>G
6g.10529603A>TCA362708959GCNT2n.484+762A>T
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.67+20445A>T (n.67+20445A>T)
n.508+762A>T
n.1269A>T
n.254+1943A>T
n.1268A>T
n.283+36672A>T
n.175+8009A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1243A>T
n.1241A>T
 gnomAD v4
6g.10529603dupCA3631807GCNT2n.484+762dup
c.692dup (p.Tyr231Ter)
c.67+20445dup (n.67+20445dup)
n.508+762dup
n.1269dup
n.254+1943dup
n.1268dup
n.283+36672dup
n.175+8009dup
c.461dup (p.Tyr154Ter)
n.1243dup
n.1241dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529603_10529604delinsACCA1610029399GCNT2n.484+762_484+763delinsAC
c.692_693delinsAC (p.Tyr231=)
c.67+20445_67+20446delinsAC (n.67+20445_67+20446delinsAC)
n.508+762_508+763delinsAC
n.1269_1270delinsAC
n.254+1943_254+1944delinsAC
n.1268_1269delinsAC
n.283+36672_283+36673delinsAC
n.175+8009_175+8010delinsAC
c.461_462delinsAC (p.Tyr154=)
n.1243_1244delinsAC
n.1241_1242delinsAC
6g.10529604delCA565487595GCNT2n.484+763del
c.693del (p.Tyr231Ter)
c.67+20446del (n.67+20446del)
n.508+763del
n.1270del
n.254+1944del
n.1269del
n.283+36673del
n.175+8010del
c.462del (p.Tyr154Ter)
n.1244del
n.1242del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529604C>ACA362708960GCNT2n.484+763C>A
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.67+20446C>A (n.67+20446C>A)
n.508+763C>A
n.1270C>A
n.254+1944C>A
n.1269C>A
n.283+36673C>A
n.175+8010C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.1244C>A
n.1242C>A
6g.10529604C=CA1610029402GCNT2n.484+763C=
c.693C= (p.Tyr231=)
c.67+20446C= (n.67+20446C=)
n.508+763C=
n.1270C=
n.254+1944C=
n.1269C=
n.283+36673C=
n.175+8010C=
c.462C= (p.Tyr154=)
n.1244C=
n.1242C=
6g.10529604C>GCA362708961GCNT2n.484+763C>G
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.67+20446C>G (n.67+20446C>G)
n.508+763C>G
n.1270C>G
n.254+1944C>G
n.1269C>G
n.283+36673C>G
n.175+8010C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.1244C>G
n.1242C>G
6g.10529604C>TCA3631808GCNT2n.484+763C>T
c.693C>T (p.Tyr231=)
c.67+20446C>T (n.67+20446C>T)
n.508+763C>T
n.1270C>T
n.254+1944C>T
n.1269C>T
n.283+36673C>T
n.175+8010C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
n.1244C>T
n.1242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529605G>ACA3631809GCNT2n.484+764G>A
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.67+20447G>A (n.67+20447G>A)
n.508+764G>A
n.1271G>A
n.254+1945G>A
n.1270G>A
n.283+36674G>A
n.175+8011G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.1245G>A
n.1243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10529605G>CCA362708962GCNT2n.484+764G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.67+20447G>C (n.67+20447G>C)
n.508+764G>C
n.1271G>C
n.254+1945G>C
n.1270G>C
n.283+36674G>C
n.175+8011G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.1245G>C
n.1243G>C

Number of alleles fetched