Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529505A>CCA362708703GCNT2n.484+664A>C
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>C (n.67+20347A>C)
n.508+664A>C
n.1171A>C
n.254+1845A>C
n.1170A>C
n.283+36574A>C
n.175+7911A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.1145A>C
n.1143A>C
6g.10529505A>GCA448718057GCNT2n.484+664A>G
c.594A>G (p.Lys198=)
c.67+20347A>G (n.67+20347A>G)
n.508+664A>G
n.1171A>G
n.254+1845A>G
n.1170A>G
n.283+36574A>G
n.175+7911A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.1145A>G
n.1143A>G
6g.10529505A>TCA362708705GCNT2n.484+664A>T
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>T (n.67+20347A>T)
n.508+664A>T
n.1171A>T
n.254+1845A>T
n.1170A>T
n.283+36574A>T
n.175+7911A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.1145A>T
n.1143A>T
6g.10529506A>CCA362708707GCNT2n.484+665A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.67+20348A>C (n.67+20348A>C)
n.508+665A>C
n.1172A>C
n.254+1846A>C
n.1171A>C
n.283+36575A>C
n.175+7912A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1146A>C
n.1144A>C
6g.10529506A>GCA362708710GCNT2n.484+665A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.67+20348A>G (n.67+20348A>G)
n.508+665A>G
n.1172A>G
n.254+1846A>G
n.1171A>G
n.283+36575A>G
n.175+7912A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1146A>G
n.1144A>G
6g.10529506A>TCA362708711GCNT2n.484+665A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.67+20348A>T (n.67+20348A>T)
n.508+665A>T
n.1172A>T
n.254+1846A>T
n.1171A>T
n.283+36575A>T
n.175+7912A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1146A>T
n.1144A>T
6g.10529507C>ACA362708712GCNT2n.484+666C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.67+20349C>A (n.67+20349C>A)
n.508+666C>A
n.1173C>A
n.254+1847C>A
n.1172C>A
n.283+36576C>A
n.175+7913C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.1147C>A
n.1145C>A
6g.10529507C>GCA362708714GCNT2n.484+666C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.67+20349C>G (n.67+20349C>G)
n.508+666C>G
n.1173C>G
n.254+1847C>G
n.1172C>G
n.283+36576C>G
n.175+7913C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.1147C>G
n.1145C>G
6g.10529507C>TCA362708716GCNT2n.484+666C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.67+20349C>T (n.67+20349C>T)
n.508+666C>T
n.1173C>T
n.254+1847C>T
n.1172C>T
n.283+36576C>T
n.175+7913C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1147C>T
n.1145C>T
 gnomAD v4
6g.10529508C>ACA448718065GCNT2n.484+667C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
c.67+20350C>A (n.67+20350C>A)
n.508+667C>A
n.1174C>A
n.254+1848C>A
n.1173C>A
n.283+36577C>A
n.175+7914C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
n.1148C>A
n.1146C>A
6g.10529508C>GCA448718066GCNT2n.484+667C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
c.67+20350C>G (n.67+20350C>G)
n.508+667C>G
n.1174C>G
n.254+1848C>G
n.1173C>G
n.283+36577C>G
n.175+7914C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
n.1148C>G
n.1146C>G
6g.10529508C>TCA448718067GCNT2n.484+667C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
c.67+20350C>T (n.67+20350C>T)
n.508+667C>T
n.1174C>T
n.254+1848C>T
n.1173C>T
n.283+36577C>T
n.175+7914C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
n.1148C>T
n.1146C>T
 gnomAD v4
6g.10529509A>CCA362708720GCNT2n.484+668A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.67+20351A>C (n.67+20351A>C)
n.508+668A>C
n.1175A>C
n.254+1849A>C
n.1174A>C
n.283+36578A>C
n.175+7915A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1149A>C
n.1147A>C
6g.10529509A>GCA362708718GCNT2n.484+668A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.67+20351A>G (n.67+20351A>G)
n.508+668A>G
n.1175A>G
n.254+1849A>G
n.1174A>G
n.283+36578A>G
n.175+7915A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1149A>G
n.1147A>G
6g.10529509A>TCA362708717GCNT2n.484+668A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.67+20351A>T (n.67+20351A>T)
n.508+668A>T
n.1175A>T
n.254+1849A>T
n.1174A>T
n.283+36578A>T
n.175+7915A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1149A>T
n.1147A>T
6g.10529510A=CA1610029183GCNT2n.484+669A=
c.599A= (p.Asn200=)
c.67+20352A= (n.67+20352A=)
n.508+669A=
n.1176A=
n.254+1850A=
n.1175A=
n.283+36579A=
n.175+7916A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.1150A=
n.1148A=
6g.10529510A>CCA362708723GCNT2n.484+669A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.67+20352A>C (n.67+20352A>C)
n.508+669A>C
n.1176A>C
n.254+1850A>C
n.1175A>C
n.283+36579A>C
n.175+7916A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1150A>C
n.1148A>C
6g.10529510A>GCA362708725GCNT2n.484+669A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.67+20352A>G (n.67+20352A>G)
n.508+669A>G
n.1176A>G
n.254+1850A>G
n.1175A>G
n.283+36579A>G
n.175+7916A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1150A>G
n.1148A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529510A>TCA362708730GCNT2n.484+669A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.67+20352A>T (n.67+20352A>T)
n.508+669A>T
n.1176A>T
n.254+1850A>T
n.1175A>T
n.283+36579A>T
n.175+7916A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1150A>T
n.1148A>T
6g.10529511C>ACA362708732GCNT2n.484+670C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>A (n.67+20353C>A)
n.508+670C>A
n.1177C>A
n.254+1851C>A
n.1176C>A
n.283+36580C>A
n.175+7917C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.1151C>A
n.1149C>A
6g.10529511C>GCA362708734GCNT2n.484+670C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>G (n.67+20353C>G)
n.508+670C>G
n.1177C>G
n.254+1851C>G
n.1176C>G
n.283+36580C>G
n.175+7917C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.1151C>G
n.1149C>G
 gnomAD v4
6g.10529511C>TCA448718072GCNT2n.484+670C>T
c.600C>T (p.Asn200=)
c.67+20353C>T (n.67+20353C>T)
n.508+670C>T
n.1177C>T
n.254+1851C>T
n.1176C>T
n.283+36580C>T
n.175+7917C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.1151C>T
n.1149C>T
6g.10529512A=CA1610029193GCNT2n.484+671A=
c.601A= (p.Arg201=)
c.67+20354A= (n.67+20354A=)
n.508+671A=
n.1178A=
n.254+1852A=
n.1177A=
n.283+36581A=
n.175+7918A=
c.370A= (p.Arg124=)
n.1152A=
n.1150A=
6g.10529512A>CCA448718074GCNT2n.484+671A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
c.67+20354A>C (n.67+20354A>C)
n.508+671A>C
n.1178A>C
n.254+1852A>C
n.1177A>C
n.283+36581A>C
n.175+7918A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
n.1152A>C
n.1150A>C
6g.10529512A>GCA3631780GCNT2n.484+671A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.67+20354A>G (n.67+20354A>G)
n.508+671A>G
n.1178A>G
n.254+1852A>G
n.1177A>G
n.283+36581A>G
n.175+7918A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.1152A>G
n.1150A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529512A>TCA362708741GCNT2n.484+671A>T
c.601A>T (p.Arg201Trp)
c.67+20354A>T (n.67+20354A>T)
n.508+671A>T
n.1178A>T
n.254+1852A>T
n.1177A>T
n.283+36581A>T
n.175+7918A>T
c.370A>T (p.Arg124Trp)
n.1152A>T
n.1150A>T
6g.10529513G>ACA362708743GCNT2n.484+672G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.67+20355G>A (n.67+20355G>A)
n.508+672G>A
n.1179G>A
n.254+1853G>A
n.1178G>A
n.283+36582G>A
n.175+7919G>A
c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.1153G>A
n.1151G>A
6g.10529513G>CCA362708745GCNT2n.484+672G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.67+20355G>C (n.67+20355G>C)
n.508+672G>C
n.1179G>C
n.254+1853G>C
n.1178G>C
n.283+36582G>C
n.175+7919G>C
c.371G>C (p.Arg124Thr)
n.1153G>C
n.1151G>C
6g.10529513G>TCA362708752GCNT2n.484+672G>T
c.602G>T (p.Arg201Met)
c.67+20355G>T (n.67+20355G>T)
n.508+672G>T
n.1179G>T
n.254+1853G>T
n.1178G>T
n.283+36582G>T
n.175+7919G>T
c.371G>T (p.Arg124Met)
n.1153G>T
n.1151G>T
6g.10529514G>ACA448718076GCNT2n.484+673G>A
c.603G>A (p.Arg201=)
c.67+20356G>A (n.67+20356G>A)
n.508+673G>A
n.1180G>A
n.254+1854G>A
n.1179G>A
n.283+36583G>A
n.175+7920G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
n.1154G>A
n.1152G>A
 gnomAD v4
6g.10529514G>CCA362708755GCNT2n.484+673G>C
c.603G>C (p.Arg201Ser)
c.67+20356G>C (n.67+20356G>C)
n.508+673G>C
n.1180G>C
n.254+1854G>C
n.1179G>C
n.283+36583G>C
n.175+7920G>C
c.372G>C (p.Arg124Ser)
n.1154G>C
n.1152G>C
6g.10529514G>TCA362708757GCNT2n.484+673G>T
c.603G>T (p.Arg201Ser)
c.67+20356G>T (n.67+20356G>T)
n.508+673G>T
n.1180G>T
n.254+1854G>T
n.1179G>T
n.283+36583G>T
n.175+7920G>T
c.372G>T (p.Arg124Ser)
n.1154G>T
n.1152G>T
6g.10529515G>ACA362708763GCNT2n.484+674G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.67+20357G>A (n.67+20357G>A)
n.508+674G>A
n.1181G>A
n.254+1855G>A
n.1180G>A
n.283+36584G>A
n.175+7921G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.1155G>A
n.1153G>A
 dbSNP
6g.10529515G>CCA362708764GCNT2n.484+674G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.67+20357G>C (n.67+20357G>C)
n.508+674G>C
n.1181G>C
n.254+1855G>C
n.1180G>C
n.283+36584G>C
n.175+7921G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.1155G>C
n.1153G>C
6g.10529515G>TCA362708761GCNT2n.484+674G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.67+20357G>T (n.67+20357G>T)
n.508+674G>T
n.1181G>T
n.254+1855G>T
n.1180G>T
n.283+36584G>T
n.175+7921G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.1155G>T
n.1153G>T
6g.10529516A>CCA362708765GCNT2n.484+675A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.67+20358A>C (n.67+20358A>C)
n.508+675A>C
n.1182A>C
n.254+1856A>C
n.1181A>C
n.283+36585A>C
n.175+7922A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.1156A>C
n.1154A>C
6g.10529516A>GCA362708768GCNT2n.484+675A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.67+20358A>G (n.67+20358A>G)
n.508+675A>G
n.1182A>G
n.254+1856A>G
n.1181A>G
n.283+36585A>G
n.175+7922A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.1156A>G
n.1154A>G
6g.10529516A>TCA362708774GCNT2n.484+675A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.67+20358A>T (n.67+20358A>T)
n.508+675A>T
n.1182A>T
n.254+1856A>T
n.1181A>T
n.283+36585A>T
n.175+7922A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.1156A>T
n.1154A>T
6g.10529517A>CCA362708776GCNT2n.484+676A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.67+20359A>C (n.67+20359A>C)
n.508+676A>C
n.1183A>C
n.254+1857A>C
n.1182A>C
n.283+36586A>C
n.175+7923A>C
c.375A>C (p.Glu125Asp)
n.1157A>C
n.1155A>C
 gnomAD v4
6g.10529517A>GCA448718088GCNT2n.484+676A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
c.67+20359A>G (n.67+20359A>G)
n.508+676A>G
n.1183A>G
n.254+1857A>G
n.1182A>G
n.283+36586A>G
n.175+7923A>G
c.375A>G (p.Glu125=)
n.1157A>G
n.1155A>G
6g.10529517A>TCA362708778GCNT2n.484+676A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.67+20359A>T (n.67+20359A>T)
n.508+676A>T
n.1183A>T
n.254+1857A>T
n.1182A>T
n.283+36586A>T
n.175+7923A>T
c.375A>T (p.Glu125Asp)
n.1157A>T
n.1155A>T
6g.10529518A>CCA362708787GCNT2n.484+677A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.67+20360A>C (n.67+20360A>C)
n.508+677A>C
n.1184A>C
n.254+1858A>C
n.1183A>C
n.283+36587A>C
n.175+7924A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1158A>C
n.1156A>C
6g.10529518A>GCA362708782GCNT2n.484+677A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.67+20360A>G (n.67+20360A>G)
n.508+677A>G
n.1184A>G
n.254+1858A>G
n.1183A>G
n.283+36587A>G
n.175+7924A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1158A>G
n.1156A>G
6g.10529518A>TCA362708781GCNT2n.484+677A>T
c.607A>T (p.Ile203Leu)
c.67+20360A>T (n.67+20360A>T)
n.508+677A>T
n.1184A>T
n.254+1858A>T
n.1183A>T
n.283+36587A>T
n.175+7924A>T
c.376A>T (p.Ile126Leu)
n.1158A>T
n.1156A>T
 gnomAD v4
6g.10529519T>ACA362708790GCNT2n.484+678T>A
c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.67+20361T>A (n.67+20361T>A)
n.508+678T>A
n.1185T>A
n.254+1859T>A
n.1184T>A
n.283+36588T>A
n.175+7925T>A
c.377T>A (p.Ile126Lys)
n.1159T>A
n.1157T>A
6g.10529519T>CCA362708791GCNT2n.484+678T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.67+20361T>C (n.67+20361T>C)
n.508+678T>C
n.1185T>C
n.254+1859T>C
n.1184T>C
n.283+36588T>C
n.175+7925T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1159T>C
n.1157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529519T>GCA362708793GCNT2n.484+678T>G
c.608T>G (p.Ile203Arg)
c.67+20361T>G (n.67+20361T>G)
n.508+678T>G
n.1185T>G
n.254+1859T>G
n.1184T>G
n.283+36588T>G
n.175+7925T>G
c.377T>G (p.Ile126Arg)
n.1159T>G
n.1157T>G
6g.10529519T=CA1610029196GCNT2n.484+678T=
c.608T= (p.Ile203=)
c.67+20361T= (n.67+20361T=)
n.508+678T=
n.1185T=
n.254+1859T=
n.1184T=
n.283+36588T=
n.175+7925T=
c.377T= (p.Ile126=)
n.1159T=
n.1157T=
6g.10529519dupCA2578527027GCNT2n.484+678dup
c.608dup (p.Val204SerfsTer8)
c.67+20361dup (n.67+20361dup)
n.508+678dup
n.1185dup
n.254+1859dup
n.1184dup
n.283+36588dup
n.175+7925dup
c.377dup (p.Val127SerfsTer8)
n.1159dup
n.1157dup
6g.10529520A=CA1610029199GCNT2n.484+679A=
c.609A= (p.Ile203=)
c.67+20362A= (n.67+20362A=)
n.508+679A=
n.1186A=
n.254+1860A=
n.1185A=
n.283+36589A=
n.175+7926A=
c.378A= (p.Ile126=)
n.1160A=
n.1158A=

Number of alleles fetched