Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529501T>A | CA362708688 | GCNT2 | n.484+660T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) c.67+20343T>A (n.67+20343T>A) n.508+660T>A n.1167T>A n.254+1841T>A n.1166T>A n.283+36570T>A n.175+7907T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1141T>A n.1139T>A | |
6 | g.10529501T>C | CA362708690 | GCNT2 | n.484+660T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.67+20343T>C (n.67+20343T>C) n.508+660T>C n.1167T>C n.254+1841T>C n.1166T>C n.283+36570T>C n.175+7907T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1141T>C n.1139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529501T>G | CA362708692 | GCNT2 | n.484+660T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.67+20343T>G (n.67+20343T>G) n.508+660T>G n.1167T>G n.254+1841T>G n.1166T>G n.283+36570T>G n.175+7907T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1141T>G n.1139T>G | dbSNP |
6 | g.10529501T= | CA1610029174 | GCNT2 | n.484+660T= c.590T= (p.Leu197=) c.67+20343T= (n.67+20343T=) n.508+660T= n.1167T= n.254+1841T= n.1166T= n.283+36570T= n.175+7907T= c.359T= (p.Leu120=) n.1141T= n.1139T= | |
6 | g.10529502G>A | CA448718050 | GCNT2 | n.484+661G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.67+20344G>A (n.67+20344G>A) n.508+661G>A n.1168G>A n.254+1842G>A n.1167G>A n.283+36571G>A n.175+7908G>A c.360G>A (p.Leu120=) n.1142G>A n.1140G>A | |
6 | g.10529502G>C | CA448718053 | GCNT2 | n.484+661G>C c.591G>C (p.Leu197=) c.67+20344G>C (n.67+20344G>C) n.508+661G>C n.1168G>C n.254+1842G>C n.1167G>C n.283+36571G>C n.175+7908G>C c.360G>C (p.Leu120=) n.1142G>C n.1140G>C | |
6 | g.10529502G>T | CA448718051 | GCNT2 | n.484+661G>T c.591G>T (p.Leu197=) c.67+20344G>T (n.67+20344G>T) n.508+661G>T n.1168G>T n.254+1842G>T n.1167G>T n.283+36571G>T n.175+7908G>T c.360G>T (p.Leu120=) n.1142G>T n.1140G>T | |
6 | g.10529503A= | CA1610029180 | GCNT2 | n.484+662A= c.592A= (p.Lys198=) c.67+20345A= (n.67+20345A=) n.508+662A= n.1169A= n.254+1843A= n.1168A= n.283+36572A= n.175+7909A= c.361A= (p.Lys121=) n.1143A= n.1141A= | |
6 | g.10529503A>C | CA3631779 | GCNT2 | n.484+662A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.67+20345A>C (n.67+20345A>C) n.508+662A>C n.1169A>C n.254+1843A>C n.1168A>C n.283+36572A>C n.175+7909A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.1143A>C n.1141A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529503A>G | CA362708696 | GCNT2 | n.484+662A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.67+20345A>G (n.67+20345A>G) n.508+662A>G n.1169A>G n.254+1843A>G n.1168A>G n.283+36572A>G n.175+7909A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.1143A>G n.1141A>G | |
6 | g.10529503A>T | CA362708693 | GCNT2 | n.484+662A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.67+20345A>T (n.67+20345A>T) n.508+662A>T n.1169A>T n.254+1843A>T n.1168A>T n.283+36572A>T n.175+7909A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.1143A>T n.1141A>T | |
6 | g.10529504A>C | CA362708697 | GCNT2 | n.484+663A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.67+20346A>C (n.67+20346A>C) n.508+663A>C n.1170A>C n.254+1844A>C n.1169A>C n.283+36573A>C n.175+7910A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.1144A>C n.1142A>C | |
6 | g.10529504A>G | CA362708699 | GCNT2 | n.484+663A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.67+20346A>G (n.67+20346A>G) n.508+663A>G n.1170A>G n.254+1844A>G n.1169A>G n.283+36573A>G n.175+7910A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.1144A>G n.1142A>G | COSMIC |
6 | g.10529504A>T | CA362708701 | GCNT2 | n.484+663A>T c.593A>T (p.Lys198Ile) c.67+20346A>T (n.67+20346A>T) n.508+663A>T n.1170A>T n.254+1844A>T n.1169A>T n.283+36573A>T n.175+7910A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.1144A>T n.1142A>T | |
6 | g.10529505A>C | CA362708703 | GCNT2 | n.484+664A>C c.594A>C (p.Lys198Asn) c.67+20347A>C (n.67+20347A>C) n.508+664A>C n.1171A>C n.254+1845A>C n.1170A>C n.283+36574A>C n.175+7911A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.1145A>C n.1143A>C | |
6 | g.10529505A>G | CA448718057 | GCNT2 | n.484+664A>G c.594A>G (p.Lys198=) c.67+20347A>G (n.67+20347A>G) n.508+664A>G n.1171A>G n.254+1845A>G n.1170A>G n.283+36574A>G n.175+7911A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.1145A>G n.1143A>G | |
6 | g.10529505A>T | CA362708705 | GCNT2 | n.484+664A>T c.594A>T (p.Lys198Asn) c.67+20347A>T (n.67+20347A>T) n.508+664A>T n.1171A>T n.254+1845A>T n.1170A>T n.283+36574A>T n.175+7911A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.1145A>T n.1143A>T | |
6 | g.10529506A>C | CA362708707 | GCNT2 | n.484+665A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.67+20348A>C (n.67+20348A>C) n.508+665A>C n.1172A>C n.254+1846A>C n.1171A>C n.283+36575A>C n.175+7912A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1146A>C n.1144A>C | |
6 | g.10529506A>G | CA362708710 | GCNT2 | n.484+665A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.67+20348A>G (n.67+20348A>G) n.508+665A>G n.1172A>G n.254+1846A>G n.1171A>G n.283+36575A>G n.175+7912A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1146A>G n.1144A>G | |
6 | g.10529506A>T | CA362708711 | GCNT2 | n.484+665A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.67+20348A>T (n.67+20348A>T) n.508+665A>T n.1172A>T n.254+1846A>T n.1171A>T n.283+36575A>T n.175+7912A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1146A>T n.1144A>T | |
6 | g.10529507C>A | CA362708712 | GCNT2 | n.484+666C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) c.67+20349C>A (n.67+20349C>A) n.508+666C>A n.1173C>A n.254+1847C>A n.1172C>A n.283+36576C>A n.175+7913C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) n.1147C>A n.1145C>A | |
6 | g.10529507C>G | CA362708714 | GCNT2 | n.484+666C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) c.67+20349C>G (n.67+20349C>G) n.508+666C>G n.1173C>G n.254+1847C>G n.1172C>G n.283+36576C>G n.175+7913C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) n.1147C>G n.1145C>G | |
6 | g.10529507C>T | CA362708716 | GCNT2 | n.484+666C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.67+20349C>T (n.67+20349C>T) n.508+666C>T n.1173C>T n.254+1847C>T n.1172C>T n.283+36576C>T n.175+7913C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) n.1147C>T n.1145C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529508C>A | CA448718065 | GCNT2 | n.484+667C>A c.597C>A (p.Thr199=) c.67+20350C>A (n.67+20350C>A) n.508+667C>A n.1174C>A n.254+1848C>A n.1173C>A n.283+36577C>A n.175+7914C>A c.366C>A (p.Thr122=) n.1148C>A n.1146C>A | |
6 | g.10529508C>G | CA448718066 | GCNT2 | n.484+667C>G c.597C>G (p.Thr199=) c.67+20350C>G (n.67+20350C>G) n.508+667C>G n.1174C>G n.254+1848C>G n.1173C>G n.283+36577C>G n.175+7914C>G c.366C>G (p.Thr122=) n.1148C>G n.1146C>G | |
6 | g.10529508C>T | CA448718067 | GCNT2 | n.484+667C>T c.597C>T (p.Thr199=) c.67+20350C>T (n.67+20350C>T) n.508+667C>T n.1174C>T n.254+1848C>T n.1173C>T n.283+36577C>T n.175+7914C>T c.366C>T (p.Thr122=) n.1148C>T n.1146C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529509A>C | CA362708720 | GCNT2 | n.484+668A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.67+20351A>C (n.67+20351A>C) n.508+668A>C n.1175A>C n.254+1849A>C n.1174A>C n.283+36578A>C n.175+7915A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.1149A>C n.1147A>C | |
6 | g.10529509A>G | CA362708718 | GCNT2 | n.484+668A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.67+20351A>G (n.67+20351A>G) n.508+668A>G n.1175A>G n.254+1849A>G n.1174A>G n.283+36578A>G n.175+7915A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.1149A>G n.1147A>G | |
6 | g.10529509A>T | CA362708717 | GCNT2 | n.484+668A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.67+20351A>T (n.67+20351A>T) n.508+668A>T n.1175A>T n.254+1849A>T n.1174A>T n.283+36578A>T n.175+7915A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.1149A>T n.1147A>T | |
6 | g.10529510A= | CA1610029183 | GCNT2 | n.484+669A= c.599A= (p.Asn200=) c.67+20352A= (n.67+20352A=) n.508+669A= n.1176A= n.254+1850A= n.1175A= n.283+36579A= n.175+7916A= c.368A= (p.Asn123=) n.1150A= n.1148A= | |
6 | g.10529510A>C | CA362708723 | GCNT2 | n.484+669A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.67+20352A>C (n.67+20352A>C) n.508+669A>C n.1176A>C n.254+1850A>C n.1175A>C n.283+36579A>C n.175+7916A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.1150A>C n.1148A>C | |
6 | g.10529510A>G | CA362708725 | GCNT2 | n.484+669A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.67+20352A>G (n.67+20352A>G) n.508+669A>G n.1176A>G n.254+1850A>G n.1175A>G n.283+36579A>G n.175+7916A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.1150A>G n.1148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529510A>T | CA362708730 | GCNT2 | n.484+669A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.67+20352A>T (n.67+20352A>T) n.508+669A>T n.1176A>T n.254+1850A>T n.1175A>T n.283+36579A>T n.175+7916A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.1150A>T n.1148A>T | |
6 | g.10529511C>A | CA362708732 | GCNT2 | n.484+670C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) c.67+20353C>A (n.67+20353C>A) n.508+670C>A n.1177C>A n.254+1851C>A n.1176C>A n.283+36580C>A n.175+7917C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) n.1151C>A n.1149C>A | |
6 | g.10529511C>G | CA362708734 | GCNT2 | n.484+670C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) c.67+20353C>G (n.67+20353C>G) n.508+670C>G n.1177C>G n.254+1851C>G n.1176C>G n.283+36580C>G n.175+7917C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) n.1151C>G n.1149C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529511C>T | CA448718072 | GCNT2 | n.484+670C>T c.600C>T (p.Asn200=) c.67+20353C>T (n.67+20353C>T) n.508+670C>T n.1177C>T n.254+1851C>T n.1176C>T n.283+36580C>T n.175+7917C>T c.369C>T (p.Asn123=) n.1151C>T n.1149C>T | |
6 | g.10529512A= | CA1610029193 | GCNT2 | n.484+671A= c.601A= (p.Arg201=) c.67+20354A= (n.67+20354A=) n.508+671A= n.1178A= n.254+1852A= n.1177A= n.283+36581A= n.175+7918A= c.370A= (p.Arg124=) n.1152A= n.1150A= | |
6 | g.10529512A>C | CA448718074 | GCNT2 | n.484+671A>C c.601A>C (p.Arg201=) c.67+20354A>C (n.67+20354A>C) n.508+671A>C n.1178A>C n.254+1852A>C n.1177A>C n.283+36581A>C n.175+7918A>C c.370A>C (p.Arg124=) n.1152A>C n.1150A>C | |
6 | g.10529512A>G | CA3631780 | GCNT2 | n.484+671A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) c.67+20354A>G (n.67+20354A>G) n.508+671A>G n.1178A>G n.254+1852A>G n.1177A>G n.283+36581A>G n.175+7918A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) n.1152A>G n.1150A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529512A>T | CA362708741 | GCNT2 | n.484+671A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) c.67+20354A>T (n.67+20354A>T) n.508+671A>T n.1178A>T n.254+1852A>T n.1177A>T n.283+36581A>T n.175+7918A>T c.370A>T (p.Arg124Trp) n.1152A>T n.1150A>T | |
6 | g.10529513G>A | CA362708743 | GCNT2 | n.484+672G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) c.67+20355G>A (n.67+20355G>A) n.508+672G>A n.1179G>A n.254+1853G>A n.1178G>A n.283+36582G>A n.175+7919G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) n.1153G>A n.1151G>A | |
6 | g.10529513G>C | CA362708745 | GCNT2 | n.484+672G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) c.67+20355G>C (n.67+20355G>C) n.508+672G>C n.1179G>C n.254+1853G>C n.1178G>C n.283+36582G>C n.175+7919G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) n.1153G>C n.1151G>C | |
6 | g.10529513G>T | CA362708752 | GCNT2 | n.484+672G>T c.602G>T (p.Arg201Met) c.67+20355G>T (n.67+20355G>T) n.508+672G>T n.1179G>T n.254+1853G>T n.1178G>T n.283+36582G>T n.175+7919G>T c.371G>T (p.Arg124Met) n.1153G>T n.1151G>T | |
6 | g.10529514G>A | CA448718076 | GCNT2 | n.484+673G>A c.603G>A (p.Arg201=) c.67+20356G>A (n.67+20356G>A) n.508+673G>A n.1180G>A n.254+1854G>A n.1179G>A n.283+36583G>A n.175+7920G>A c.372G>A (p.Arg124=) n.1154G>A n.1152G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529514G>C | CA362708755 | GCNT2 | n.484+673G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) c.67+20356G>C (n.67+20356G>C) n.508+673G>C n.1180G>C n.254+1854G>C n.1179G>C n.283+36583G>C n.175+7920G>C c.372G>C (p.Arg124Ser) n.1154G>C n.1152G>C | |
6 | g.10529514G>T | CA362708757 | GCNT2 | n.484+673G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) c.67+20356G>T (n.67+20356G>T) n.508+673G>T n.1180G>T n.254+1854G>T n.1179G>T n.283+36583G>T n.175+7920G>T c.372G>T (p.Arg124Ser) n.1154G>T n.1152G>T | |
6 | g.10529515G>A | CA362708763 | GCNT2 | n.484+674G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.67+20357G>A (n.67+20357G>A) n.508+674G>A n.1181G>A n.254+1855G>A n.1180G>A n.283+36584G>A n.175+7921G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1155G>A n.1153G>A | dbSNP |
6 | g.10529515G>C | CA362708764 | GCNT2 | n.484+674G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.67+20357G>C (n.67+20357G>C) n.508+674G>C n.1181G>C n.254+1855G>C n.1180G>C n.283+36584G>C n.175+7921G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1155G>C n.1153G>C | |
6 | g.10529515G>T | CA362708761 | GCNT2 | n.484+674G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.67+20357G>T (n.67+20357G>T) n.508+674G>T n.1181G>T n.254+1855G>T n.1180G>T n.283+36584G>T n.175+7921G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1155G>T n.1153G>T | |
6 | g.10529516A>C | CA362708765 | GCNT2 | n.484+675A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.67+20358A>C (n.67+20358A>C) n.508+675A>C n.1182A>C n.254+1856A>C n.1181A>C n.283+36585A>C n.175+7922A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1156A>C n.1154A>C |