Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529497C>ACA362708663GCNT2n.484+656C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.67+20339C>A (n.67+20339C>A)
n.508+656C>A
n.1163C>A
n.254+1837C>A
n.1162C>A
n.283+36566C>A
n.175+7903C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1137C>A
n.1135C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529497C=CA1610029167GCNT2n.484+656C=
c.586C= (p.Pro196=)
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n.254+1837C=
n.1162C=
n.283+36566C=
n.175+7903C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.1137C=
n.1135C=
6g.10529497C>GCA362708668GCNT2n.484+656C>G
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n.508+656C>G
n.1163C>G
n.254+1837C>G
n.1162C>G
n.283+36566C>G
n.175+7903C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1137C>G
n.1135C>G
6g.10529497C>TCA362708671GCNT2n.484+656C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
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n.508+656C>T
n.1163C>T
n.254+1837C>T
n.1162C>T
n.283+36566C>T
n.175+7903C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1137C>T
n.1135C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529498C>ACA362708674GCNT2n.484+657C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
c.67+20340C>A (n.67+20340C>A)
n.508+657C>A
n.1164C>A
n.254+1838C>A
n.1163C>A
n.283+36567C>A
n.175+7904C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1138C>A
n.1136C>A
6g.10529498C>GCA362708678GCNT2n.484+657C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.67+20340C>G (n.67+20340C>G)
n.508+657C>G
n.1164C>G
n.254+1838C>G
n.1163C>G
n.283+36567C>G
n.175+7904C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1138C>G
n.1136C>G
6g.10529498C>TCA362708681GCNT2n.484+657C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
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n.508+657C>T
n.1164C>T
n.254+1838C>T
n.1163C>T
n.283+36567C>T
n.175+7904C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1138C>T
n.1136C>T
 gnomAD v4
6g.10529499C>ACA448718035GCNT2n.484+658C>A
c.588C>A (p.Pro196=)
c.67+20341C>A (n.67+20341C>A)
n.508+658C>A
n.1165C>A
n.254+1839C>A
n.1164C>A
n.283+36568C>A
n.175+7905C>A
c.357C>A (p.Pro119=)
n.1139C>A
n.1137C>A
6g.10529499C>GCA448718039GCNT2n.484+658C>G
c.588C>G (p.Pro196=)
c.67+20341C>G (n.67+20341C>G)
n.508+658C>G
n.1165C>G
n.254+1839C>G
n.1164C>G
n.283+36568C>G
n.175+7905C>G
c.357C>G (p.Pro119=)
n.1139C>G
n.1137C>G
6g.10529499C>TCA448718040GCNT2n.484+658C>T
c.588C>T (p.Pro196=)
c.67+20341C>T (n.67+20341C>T)
n.508+658C>T
n.1165C>T
n.254+1839C>T
n.1164C>T
n.283+36568C>T
n.175+7905C>T
c.357C>T (p.Pro119=)
n.1139C>T
n.1137C>T
 gnomAD v4
6g.10529500C>ACA362708683GCNT2n.484+659C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.67+20342C>A (n.67+20342C>A)
n.508+659C>A
n.1166C>A
n.254+1840C>A
n.1165C>A
n.283+36569C>A
n.175+7906C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.1140C>A
n.1138C>A
6g.10529500C=CA1610029170GCNT2n.484+659C=
c.589C= (p.Leu197=)
c.67+20342C= (n.67+20342C=)
n.508+659C=
n.1166C=
n.254+1840C=
n.1165C=
n.283+36569C=
n.175+7906C=
c.358C= (p.Leu120=)
n.1140C=
n.1138C=
6g.10529500C>GCA362708685GCNT2n.484+659C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.67+20342C>G (n.67+20342C>G)
n.508+659C>G
n.1166C>G
n.254+1840C>G
n.1165C>G
n.283+36569C>G
n.175+7906C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1140C>G
n.1138C>G
 gnomAD v4
6g.10529500C>TCA448718045GCNT2n.484+659C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.67+20342C>T (n.67+20342C>T)
n.508+659C>T
n.1166C>T
n.254+1840C>T
n.1165C>T
n.283+36569C>T
n.175+7906C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
n.1140C>T
n.1138C>T
 dbSNP
6g.10529501T>ACA362708688GCNT2n.484+660T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.67+20343T>A (n.67+20343T>A)
n.508+660T>A
n.1167T>A
n.254+1841T>A
n.1166T>A
n.283+36570T>A
n.175+7907T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.1141T>A
n.1139T>A
6g.10529501T>CCA362708690GCNT2n.484+660T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.67+20343T>C (n.67+20343T>C)
n.508+660T>C
n.1167T>C
n.254+1841T>C
n.1166T>C
n.283+36570T>C
n.175+7907T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1141T>C
n.1139T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529501T>GCA362708692GCNT2n.484+660T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.67+20343T>G (n.67+20343T>G)
n.508+660T>G
n.1167T>G
n.254+1841T>G
n.1166T>G
n.283+36570T>G
n.175+7907T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1141T>G
n.1139T>G
 dbSNP
6g.10529501T=CA1610029174GCNT2n.484+660T=
c.590T= (p.Leu197=)
c.67+20343T= (n.67+20343T=)
n.508+660T=
n.1167T=
n.254+1841T=
n.1166T=
n.283+36570T=
n.175+7907T=
c.359T= (p.Leu120=)
n.1141T=
n.1139T=
6g.10529502G>ACA448718050GCNT2n.484+661G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
c.67+20344G>A (n.67+20344G>A)
n.508+661G>A
n.1168G>A
n.254+1842G>A
n.1167G>A
n.283+36571G>A
n.175+7908G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
n.1142G>A
n.1140G>A
6g.10529502G>CCA448718053GCNT2n.484+661G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
c.67+20344G>C (n.67+20344G>C)
n.508+661G>C
n.1168G>C
n.254+1842G>C
n.1167G>C
n.283+36571G>C
n.175+7908G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
n.1142G>C
n.1140G>C
6g.10529502G>TCA448718051GCNT2n.484+661G>T
c.591G>T (p.Leu197=)
c.67+20344G>T (n.67+20344G>T)
n.508+661G>T
n.1168G>T
n.254+1842G>T
n.1167G>T
n.283+36571G>T
n.175+7908G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
n.1142G>T
n.1140G>T
6g.10529503A=CA1610029180GCNT2n.484+662A=
c.592A= (p.Lys198=)
c.67+20345A= (n.67+20345A=)
n.508+662A=
n.1169A=
n.254+1843A=
n.1168A=
n.283+36572A=
n.175+7909A=
c.361A= (p.Lys121=)
n.1143A=
n.1141A=
6g.10529503A>CCA3631779GCNT2n.484+662A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.67+20345A>C (n.67+20345A>C)
n.508+662A>C
n.1169A>C
n.254+1843A>C
n.1168A>C
n.283+36572A>C
n.175+7909A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.1143A>C
n.1141A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529503A>GCA362708696GCNT2n.484+662A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.67+20345A>G (n.67+20345A>G)
n.508+662A>G
n.1169A>G
n.254+1843A>G
n.1168A>G
n.283+36572A>G
n.175+7909A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.1143A>G
n.1141A>G
6g.10529503A>TCA362708693GCNT2n.484+662A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.67+20345A>T (n.67+20345A>T)
n.508+662A>T
n.1169A>T
n.254+1843A>T
n.1168A>T
n.283+36572A>T
n.175+7909A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.1143A>T
n.1141A>T
6g.10529504A>CCA362708697GCNT2n.484+663A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.67+20346A>C (n.67+20346A>C)
n.508+663A>C
n.1170A>C
n.254+1844A>C
n.1169A>C
n.283+36573A>C
n.175+7910A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.1144A>C
n.1142A>C
6g.10529504A>GCA362708699GCNT2n.484+663A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.67+20346A>G (n.67+20346A>G)
n.508+663A>G
n.1170A>G
n.254+1844A>G
n.1169A>G
n.283+36573A>G
n.175+7910A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.1144A>G
n.1142A>G
 COSMIC
6g.10529504A>TCA362708701GCNT2n.484+663A>T
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.67+20346A>T (n.67+20346A>T)
n.508+663A>T
n.1170A>T
n.254+1844A>T
n.1169A>T
n.283+36573A>T
n.175+7910A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.1144A>T
n.1142A>T
6g.10529505A>CCA362708703GCNT2n.484+664A>C
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>C (n.67+20347A>C)
n.508+664A>C
n.1171A>C
n.254+1845A>C
n.1170A>C
n.283+36574A>C
n.175+7911A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.1145A>C
n.1143A>C
6g.10529505A>GCA448718057GCNT2n.484+664A>G
c.594A>G (p.Lys198=)
c.67+20347A>G (n.67+20347A>G)
n.508+664A>G
n.1171A>G
n.254+1845A>G
n.1170A>G
n.283+36574A>G
n.175+7911A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.1145A>G
n.1143A>G
6g.10529505A>TCA362708705GCNT2n.484+664A>T
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>T (n.67+20347A>T)
n.508+664A>T
n.1171A>T
n.254+1845A>T
n.1170A>T
n.283+36574A>T
n.175+7911A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.1145A>T
n.1143A>T
6g.10529506A>CCA362708707GCNT2n.484+665A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.67+20348A>C (n.67+20348A>C)
n.508+665A>C
n.1172A>C
n.254+1846A>C
n.1171A>C
n.283+36575A>C
n.175+7912A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1146A>C
n.1144A>C
6g.10529506A>GCA362708710GCNT2n.484+665A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.67+20348A>G (n.67+20348A>G)
n.508+665A>G
n.1172A>G
n.254+1846A>G
n.1171A>G
n.283+36575A>G
n.175+7912A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1146A>G
n.1144A>G
6g.10529506A>TCA362708711GCNT2n.484+665A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.67+20348A>T (n.67+20348A>T)
n.508+665A>T
n.1172A>T
n.254+1846A>T
n.1171A>T
n.283+36575A>T
n.175+7912A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1146A>T
n.1144A>T
6g.10529507C>ACA362708712GCNT2n.484+666C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.67+20349C>A (n.67+20349C>A)
n.508+666C>A
n.1173C>A
n.254+1847C>A
n.1172C>A
n.283+36576C>A
n.175+7913C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.1147C>A
n.1145C>A
6g.10529507C>GCA362708714GCNT2n.484+666C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.67+20349C>G (n.67+20349C>G)
n.508+666C>G
n.1173C>G
n.254+1847C>G
n.1172C>G
n.283+36576C>G
n.175+7913C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.1147C>G
n.1145C>G
6g.10529507C>TCA362708716GCNT2n.484+666C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.67+20349C>T (n.67+20349C>T)
n.508+666C>T
n.1173C>T
n.254+1847C>T
n.1172C>T
n.283+36576C>T
n.175+7913C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1147C>T
n.1145C>T
 gnomAD v4
6g.10529508C>ACA448718065GCNT2n.484+667C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
c.67+20350C>A (n.67+20350C>A)
n.508+667C>A
n.1174C>A
n.254+1848C>A
n.1173C>A
n.283+36577C>A
n.175+7914C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
n.1148C>A
n.1146C>A
6g.10529508C>GCA448718066GCNT2n.484+667C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
c.67+20350C>G (n.67+20350C>G)
n.508+667C>G
n.1174C>G
n.254+1848C>G
n.1173C>G
n.283+36577C>G
n.175+7914C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
n.1148C>G
n.1146C>G
6g.10529508C>TCA448718067GCNT2n.484+667C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
c.67+20350C>T (n.67+20350C>T)
n.508+667C>T
n.1174C>T
n.254+1848C>T
n.1173C>T
n.283+36577C>T
n.175+7914C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
n.1148C>T
n.1146C>T
 gnomAD v4
6g.10529509A>CCA362708720GCNT2n.484+668A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.67+20351A>C (n.67+20351A>C)
n.508+668A>C
n.1175A>C
n.254+1849A>C
n.1174A>C
n.283+36578A>C
n.175+7915A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1149A>C
n.1147A>C
6g.10529509A>GCA362708718GCNT2n.484+668A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.67+20351A>G (n.67+20351A>G)
n.508+668A>G
n.1175A>G
n.254+1849A>G
n.1174A>G
n.283+36578A>G
n.175+7915A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1149A>G
n.1147A>G
6g.10529509A>TCA362708717GCNT2n.484+668A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.67+20351A>T (n.67+20351A>T)
n.508+668A>T
n.1175A>T
n.254+1849A>T
n.1174A>T
n.283+36578A>T
n.175+7915A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1149A>T
n.1147A>T
6g.10529510A=CA1610029183GCNT2n.484+669A=
c.599A= (p.Asn200=)
c.67+20352A= (n.67+20352A=)
n.508+669A=
n.1176A=
n.254+1850A=
n.1175A=
n.283+36579A=
n.175+7916A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.1150A=
n.1148A=
6g.10529510A>CCA362708723GCNT2n.484+669A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.67+20352A>C (n.67+20352A>C)
n.508+669A>C
n.1176A>C
n.254+1850A>C
n.1175A>C
n.283+36579A>C
n.175+7916A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1150A>C
n.1148A>C
6g.10529510A>GCA362708725GCNT2n.484+669A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.67+20352A>G (n.67+20352A>G)
n.508+669A>G
n.1176A>G
n.254+1850A>G
n.1175A>G
n.283+36579A>G
n.175+7916A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1150A>G
n.1148A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529510A>TCA362708730GCNT2n.484+669A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.67+20352A>T (n.67+20352A>T)
n.508+669A>T
n.1176A>T
n.254+1850A>T
n.1175A>T
n.283+36579A>T
n.175+7916A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1150A>T
n.1148A>T
6g.10529511C>ACA362708732GCNT2n.484+670C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>A (n.67+20353C>A)
n.508+670C>A
n.1177C>A
n.254+1851C>A
n.1176C>A
n.283+36580C>A
n.175+7917C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.1151C>A
n.1149C>A
6g.10529511C>GCA362708734GCNT2n.484+670C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.67+20353C>G (n.67+20353C>G)
n.508+670C>G
n.1177C>G
n.254+1851C>G
n.1176C>G
n.283+36580C>G
n.175+7917C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.1151C>G
n.1149C>G
 gnomAD v4
6g.10529511C>TCA448718072GCNT2n.484+670C>T
c.600C>T (p.Asn200=)
c.67+20353C>T (n.67+20353C>T)
n.508+670C>T
n.1177C>T
n.254+1851C>T
n.1176C>T
n.283+36580C>T
n.175+7917C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.1151C>T
n.1149C>T

Number of alleles fetched