Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529493_10529494delinsCTCA1610029155GCNT2n.484+652_484+653delinsCT
c.582_583delinsCT (p.Asp194=)
c.67+20335_67+20336delinsCT (n.67+20335_67+20336delinsCT)
n.508+652_508+653delinsCT
n.1159_1160delinsCT
n.254+1833_254+1834delinsCT
n.1158_1159delinsCT
n.283+36562_283+36563delinsCT
n.175+7899_175+7900delinsCT
c.351_352delinsCT (p.Asp117=)
n.1133_1134delinsCT
n.1131_1132delinsCT
6g.10529494T>ACA362708637GCNT2n.484+653T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.67+20336T>A (n.67+20336T>A)
n.508+653T>A
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c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.1134T>A
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6g.10529494T>CCA362708640GCNT2n.484+653T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.67+20336T>C (n.67+20336T>C)
n.508+653T>C
n.1160T>C
n.254+1834T>C
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n.283+36563T>C
n.175+7900T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.1134T>C
n.1132T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529494T>GCA362708643GCNT2n.484+653T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.67+20336T>G (n.67+20336T>G)
n.508+653T>G
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n.254+1834T>G
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n.283+36563T>G
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c.352T>G (p.Phe118Val)
n.1134T>G
n.1132T>G
6g.10529494T=CA1610029160GCNT2n.484+653T=
c.583T= (p.Phe195=)
c.67+20336T= (n.67+20336T=)
n.508+653T=
n.1160T=
n.254+1834T=
n.1159T=
n.283+36563T=
n.175+7900T=
c.352T= (p.Phe118=)
n.1134T=
n.1132T=
6g.10529496dupCA816690964GCNT2n.484+655dup
c.585dup (p.Pro196SerfsTer16)
c.67+20338dup (n.67+20338dup)
n.508+655dup
n.1162dup
n.254+1836dup
n.1161dup
n.283+36565dup
n.175+7902dup
c.354dup (p.Pro119SerfsTer16)
n.1136dup
n.1134dup
 dbSNP
6g.10529496delCA1610029159GCNT2n.484+655del
c.585del (p.Leu197Ter)
c.67+20338del (n.67+20338del)
n.508+655del
n.1162del
n.254+1836del
n.1161del
n.283+36565del
n.175+7902del
c.354del (p.Leu120Ter)
n.1136del
n.1134del
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529495T>ACA362708656GCNT2n.484+654T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.67+20337T>A (n.67+20337T>A)
n.508+654T>A
n.1161T>A
n.254+1835T>A
n.1160T>A
n.283+36564T>A
n.175+7901T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.1135T>A
n.1133T>A
6g.10529495T>CCA362708654GCNT2n.484+654T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.67+20337T>C (n.67+20337T>C)
n.508+654T>C
n.1161T>C
n.254+1835T>C
n.1160T>C
n.283+36564T>C
n.175+7901T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.1135T>C
n.1133T>C
6g.10529495T>GCA3631778GCNT2n.484+654T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.67+20337T>G (n.67+20337T>G)
n.508+654T>G
n.1161T>G
n.254+1835T>G
n.1160T>G
n.283+36564T>G
n.175+7901T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.1135T>G
n.1133T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529495T=CA1610029163GCNT2n.484+654T=
c.584T= (p.Phe195=)
c.67+20337T= (n.67+20337T=)
n.508+654T=
n.1161T=
n.254+1835T=
n.1160T=
n.283+36564T=
n.175+7901T=
c.353T= (p.Phe118=)
n.1135T=
n.1133T=
6g.10529496T>ACA362708658GCNT2n.484+655T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.67+20338T>A (n.67+20338T>A)
n.508+655T>A
n.1162T>A
n.254+1836T>A
n.1161T>A
n.283+36565T>A
n.175+7902T>A
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.1136T>A
n.1134T>A
6g.10529496T>CCA448718027GCNT2n.484+655T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
c.67+20338T>C (n.67+20338T>C)
n.508+655T>C
n.1162T>C
n.254+1836T>C
n.1161T>C
n.283+36565T>C
n.175+7902T>C
c.354T>C (p.Phe118=)
n.1136T>C
n.1134T>C
 gnomAD v4
6g.10529496T>GCA362708661GCNT2n.484+655T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.67+20338T>G (n.67+20338T>G)
n.508+655T>G
n.1162T>G
n.254+1836T>G
n.1161T>G
n.283+36565T>G
n.175+7902T>G
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.1136T>G
n.1134T>G
6g.10529497C>ACA362708663GCNT2n.484+656C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.67+20339C>A (n.67+20339C>A)
n.508+656C>A
n.1163C>A
n.254+1837C>A
n.1162C>A
n.283+36566C>A
n.175+7903C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1137C>A
n.1135C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529497C=CA1610029167GCNT2n.484+656C=
c.586C= (p.Pro196=)
c.67+20339C= (n.67+20339C=)
n.508+656C=
n.1163C=
n.254+1837C=
n.1162C=
n.283+36566C=
n.175+7903C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.1137C=
n.1135C=
6g.10529497C>GCA362708668GCNT2n.484+656C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.67+20339C>G (n.67+20339C>G)
n.508+656C>G
n.1163C>G
n.254+1837C>G
n.1162C>G
n.283+36566C>G
n.175+7903C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1137C>G
n.1135C>G
6g.10529497C>TCA362708671GCNT2n.484+656C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.67+20339C>T (n.67+20339C>T)
n.508+656C>T
n.1163C>T
n.254+1837C>T
n.1162C>T
n.283+36566C>T
n.175+7903C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1137C>T
n.1135C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529498C>ACA362708674GCNT2n.484+657C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
c.67+20340C>A (n.67+20340C>A)
n.508+657C>A
n.1164C>A
n.254+1838C>A
n.1163C>A
n.283+36567C>A
n.175+7904C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1138C>A
n.1136C>A
6g.10529498C>GCA362708678GCNT2n.484+657C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.67+20340C>G (n.67+20340C>G)
n.508+657C>G
n.1164C>G
n.254+1838C>G
n.1163C>G
n.283+36567C>G
n.175+7904C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1138C>G
n.1136C>G
6g.10529498C>TCA362708681GCNT2n.484+657C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.67+20340C>T (n.67+20340C>T)
n.508+657C>T
n.1164C>T
n.254+1838C>T
n.1163C>T
n.283+36567C>T
n.175+7904C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1138C>T
n.1136C>T
 gnomAD v4
6g.10529499C>ACA448718035GCNT2n.484+658C>A
c.588C>A (p.Pro196=)
c.67+20341C>A (n.67+20341C>A)
n.508+658C>A
n.1165C>A
n.254+1839C>A
n.1164C>A
n.283+36568C>A
n.175+7905C>A
c.357C>A (p.Pro119=)
n.1139C>A
n.1137C>A
6g.10529499C>GCA448718039GCNT2n.484+658C>G
c.588C>G (p.Pro196=)
c.67+20341C>G (n.67+20341C>G)
n.508+658C>G
n.1165C>G
n.254+1839C>G
n.1164C>G
n.283+36568C>G
n.175+7905C>G
c.357C>G (p.Pro119=)
n.1139C>G
n.1137C>G
6g.10529499C>TCA448718040GCNT2n.484+658C>T
c.588C>T (p.Pro196=)
c.67+20341C>T (n.67+20341C>T)
n.508+658C>T
n.1165C>T
n.254+1839C>T
n.1164C>T
n.283+36568C>T
n.175+7905C>T
c.357C>T (p.Pro119=)
n.1139C>T
n.1137C>T
 gnomAD v4
6g.10529500C>ACA362708683GCNT2n.484+659C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.67+20342C>A (n.67+20342C>A)
n.508+659C>A
n.1166C>A
n.254+1840C>A
n.1165C>A
n.283+36569C>A
n.175+7906C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.1140C>A
n.1138C>A
6g.10529500C=CA1610029170GCNT2n.484+659C=
c.589C= (p.Leu197=)
c.67+20342C= (n.67+20342C=)
n.508+659C=
n.1166C=
n.254+1840C=
n.1165C=
n.283+36569C=
n.175+7906C=
c.358C= (p.Leu120=)
n.1140C=
n.1138C=
6g.10529500C>GCA362708685GCNT2n.484+659C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.67+20342C>G (n.67+20342C>G)
n.508+659C>G
n.1166C>G
n.254+1840C>G
n.1165C>G
n.283+36569C>G
n.175+7906C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1140C>G
n.1138C>G
 gnomAD v4
6g.10529500C>TCA448718045GCNT2n.484+659C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.67+20342C>T (n.67+20342C>T)
n.508+659C>T
n.1166C>T
n.254+1840C>T
n.1165C>T
n.283+36569C>T
n.175+7906C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
n.1140C>T
n.1138C>T
 dbSNP
6g.10529501T>ACA362708688GCNT2n.484+660T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.67+20343T>A (n.67+20343T>A)
n.508+660T>A
n.1167T>A
n.254+1841T>A
n.1166T>A
n.283+36570T>A
n.175+7907T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.1141T>A
n.1139T>A
6g.10529501T>CCA362708690GCNT2n.484+660T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.67+20343T>C (n.67+20343T>C)
n.508+660T>C
n.1167T>C
n.254+1841T>C
n.1166T>C
n.283+36570T>C
n.175+7907T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1141T>C
n.1139T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529501T>GCA362708692GCNT2n.484+660T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.67+20343T>G (n.67+20343T>G)
n.508+660T>G
n.1167T>G
n.254+1841T>G
n.1166T>G
n.283+36570T>G
n.175+7907T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1141T>G
n.1139T>G
 dbSNP
6g.10529501T=CA1610029174GCNT2n.484+660T=
c.590T= (p.Leu197=)
c.67+20343T= (n.67+20343T=)
n.508+660T=
n.1167T=
n.254+1841T=
n.1166T=
n.283+36570T=
n.175+7907T=
c.359T= (p.Leu120=)
n.1141T=
n.1139T=
6g.10529502G>ACA448718050GCNT2n.484+661G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
c.67+20344G>A (n.67+20344G>A)
n.508+661G>A
n.1168G>A
n.254+1842G>A
n.1167G>A
n.283+36571G>A
n.175+7908G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
n.1142G>A
n.1140G>A
6g.10529502G>CCA448718053GCNT2n.484+661G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
c.67+20344G>C (n.67+20344G>C)
n.508+661G>C
n.1168G>C
n.254+1842G>C
n.1167G>C
n.283+36571G>C
n.175+7908G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
n.1142G>C
n.1140G>C
6g.10529502G>TCA448718051GCNT2n.484+661G>T
c.591G>T (p.Leu197=)
c.67+20344G>T (n.67+20344G>T)
n.508+661G>T
n.1168G>T
n.254+1842G>T
n.1167G>T
n.283+36571G>T
n.175+7908G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
n.1142G>T
n.1140G>T
6g.10529503A=CA1610029180GCNT2n.484+662A=
c.592A= (p.Lys198=)
c.67+20345A= (n.67+20345A=)
n.508+662A=
n.1169A=
n.254+1843A=
n.1168A=
n.283+36572A=
n.175+7909A=
c.361A= (p.Lys121=)
n.1143A=
n.1141A=
6g.10529503A>CCA3631779GCNT2n.484+662A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.67+20345A>C (n.67+20345A>C)
n.508+662A>C
n.1169A>C
n.254+1843A>C
n.1168A>C
n.283+36572A>C
n.175+7909A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.1143A>C
n.1141A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529503A>GCA362708696GCNT2n.484+662A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.67+20345A>G (n.67+20345A>G)
n.508+662A>G
n.1169A>G
n.254+1843A>G
n.1168A>G
n.283+36572A>G
n.175+7909A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.1143A>G
n.1141A>G
6g.10529503A>TCA362708693GCNT2n.484+662A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.67+20345A>T (n.67+20345A>T)
n.508+662A>T
n.1169A>T
n.254+1843A>T
n.1168A>T
n.283+36572A>T
n.175+7909A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.1143A>T
n.1141A>T
6g.10529504A>CCA362708697GCNT2n.484+663A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.67+20346A>C (n.67+20346A>C)
n.508+663A>C
n.1170A>C
n.254+1844A>C
n.1169A>C
n.283+36573A>C
n.175+7910A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.1144A>C
n.1142A>C
6g.10529504A>GCA362708699GCNT2n.484+663A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.67+20346A>G (n.67+20346A>G)
n.508+663A>G
n.1170A>G
n.254+1844A>G
n.1169A>G
n.283+36573A>G
n.175+7910A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.1144A>G
n.1142A>G
 COSMIC
6g.10529504A>TCA362708701GCNT2n.484+663A>T
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.67+20346A>T (n.67+20346A>T)
n.508+663A>T
n.1170A>T
n.254+1844A>T
n.1169A>T
n.283+36573A>T
n.175+7910A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.1144A>T
n.1142A>T
6g.10529505A>CCA362708703GCNT2n.484+664A>C
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>C (n.67+20347A>C)
n.508+664A>C
n.1171A>C
n.254+1845A>C
n.1170A>C
n.283+36574A>C
n.175+7911A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.1145A>C
n.1143A>C
6g.10529505A>GCA448718057GCNT2n.484+664A>G
c.594A>G (p.Lys198=)
c.67+20347A>G (n.67+20347A>G)
n.508+664A>G
n.1171A>G
n.254+1845A>G
n.1170A>G
n.283+36574A>G
n.175+7911A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.1145A>G
n.1143A>G
6g.10529505A>TCA362708705GCNT2n.484+664A>T
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.67+20347A>T (n.67+20347A>T)
n.508+664A>T
n.1171A>T
n.254+1845A>T
n.1170A>T
n.283+36574A>T
n.175+7911A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.1145A>T
n.1143A>T
6g.10529506A>CCA362708707GCNT2n.484+665A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.67+20348A>C (n.67+20348A>C)
n.508+665A>C
n.1172A>C
n.254+1846A>C
n.1171A>C
n.283+36575A>C
n.175+7912A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1146A>C
n.1144A>C
6g.10529506A>GCA362708710GCNT2n.484+665A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.67+20348A>G (n.67+20348A>G)
n.508+665A>G
n.1172A>G
n.254+1846A>G
n.1171A>G
n.283+36575A>G
n.175+7912A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1146A>G
n.1144A>G
6g.10529506A>TCA362708711GCNT2n.484+665A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.67+20348A>T (n.67+20348A>T)
n.508+665A>T
n.1172A>T
n.254+1846A>T
n.1171A>T
n.283+36575A>T
n.175+7912A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1146A>T
n.1144A>T
6g.10529507C>ACA362708712GCNT2n.484+666C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.67+20349C>A (n.67+20349C>A)
n.508+666C>A
n.1173C>A
n.254+1847C>A
n.1172C>A
n.283+36576C>A
n.175+7913C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.1147C>A
n.1145C>A
6g.10529507C>GCA362708714GCNT2n.484+666C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.67+20349C>G (n.67+20349C>G)
n.508+666C>G
n.1173C>G
n.254+1847C>G
n.1172C>G
n.283+36576C>G
n.175+7913C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.1147C>G
n.1145C>G

Number of alleles fetched