Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529402_10529409delinsTCTCCAGGCA1610028938GCNT2n.484+561_484+568delinsTCTCCAGG
c.491_498delinsTCTCCAGG (p.Ile164=)
c.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG (n.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG)
n.508+561_508+568delinsTCTCCAGG
n.1068_1075delinsTCTCCAGG
n.254+1742_254+1749delinsTCTCCAGG
n.1067_1074delinsTCTCCAGG
n.283+36471_283+36478delinsTCTCCAGG
n.175+7808_175+7815delinsTCTCCAGG
c.260_267delinsTCTCCAGG (p.Ile87=)
n.1042_1049delinsTCTCCAGG
n.1040_1047delinsTCTCCAGG
6g.10529412_10529418dupCA565487613GCNT2n.484+571_484+577dup
c.501_507dup (p.Asp170ProfsTer3)
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n.508+571_508+577dup
n.1078_1084dup
n.254+1752_254+1758dup
n.1077_1083dup
n.283+36481_283+36487dup
n.175+7818_175+7824dup
c.270_276dup (p.Asp93ProfsTer3)
n.1052_1058dup
n.1050_1056dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529412_10529418delCA1610028945GCNT2n.484+571_484+577del
c.501_507del (p.Gln168ThrfsTer2)
c.67+20254_67+20260del (n.67+20254_67+20260del)
n.508+571_508+577del
n.1078_1084del
n.254+1752_254+1758del
n.1077_1083del
n.283+36481_283+36487del
n.175+7818_175+7824del
c.270_276del (p.Gln91ThrfsTer2)
n.1052_1058del
n.1050_1056del
 dbSNP
6g.10529407A>CCA448718297GCNT2n.484+566A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
c.67+20249A>C (n.67+20249A>C)
n.508+566A>C
n.1073A>C
n.254+1747A>C
n.1072A>C
n.283+36476A>C
n.175+7813A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.1047A>C
n.1045A>C
 gnomAD v4
6g.10529407A>GCA362708086GCNT2n.484+566A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.67+20249A>G (n.67+20249A>G)
n.508+566A>G
n.1073A>G
n.254+1747A>G
n.1072A>G
n.283+36476A>G
n.175+7813A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.1047A>G
n.1045A>G
 gnomAD v4
6g.10529407A>TCA362708088GCNT2n.484+566A>T
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.67+20249A>T (n.67+20249A>T)
n.508+566A>T
n.1073A>T
n.254+1747A>T
n.1072A>T
n.283+36476A>T
n.175+7813A>T
c.265A>T (p.Arg89Trp)
n.1047A>T
n.1045A>T
6g.10529408G>ACA362708094GCNT2n.484+567G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.67+20250G>A (n.67+20250G>A)
n.508+567G>A
n.1074G>A
n.254+1748G>A
n.1073G>A
n.283+36477G>A
n.175+7814G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.1048G>A
n.1046G>A
6g.10529408G>CCA362708093GCNT2n.484+567G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.67+20250G>C (n.67+20250G>C)
n.508+567G>C
n.1074G>C
n.254+1748G>C
n.1073G>C
n.283+36477G>C
n.175+7814G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.1048G>C
n.1046G>C
 gnomAD v4
6g.10529408G>TCA362708091GCNT2n.484+567G>T
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.67+20250G>T (n.67+20250G>T)
n.508+567G>T
n.1074G>T
n.254+1748G>T
n.1073G>T
n.283+36477G>T
n.175+7814G>T
c.266G>T (p.Arg89Met)
n.1048G>T
n.1046G>T
6g.10529408_10529428delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACTCA1610028956GCNT2n.484+567_484+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
c.497_517delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg166=)
c.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (n.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT)
n.508+567_508+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1074_1094delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.254+1748_254+1768delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1073_1093delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.283+36477_283+36497delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.175+7814_175+7834delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
c.266_286delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg89=)
n.1048_1068delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
n.1046_1066delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT
6g.10529409G>ACA448718299GCNT2n.484+568G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.67+20251G>A (n.67+20251G>A)
n.508+568G>A
n.1075G>A
n.254+1749G>A
n.1074G>A
n.283+36478G>A
n.175+7815G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
n.1049G>A
n.1047G>A
6g.10529409G>CCA362708095GCNT2n.484+568G>C
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.67+20251G>C (n.67+20251G>C)
n.508+568G>C
n.1075G>C
n.254+1749G>C
n.1074G>C
n.283+36478G>C
n.175+7815G>C
c.267G>C (p.Arg89Ser)
n.1049G>C
n.1047G>C
6g.10529409G>TCA362708096GCNT2n.484+568G>T
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.67+20251G>T (n.67+20251G>T)
n.508+568G>T
n.1075G>T
n.254+1749G>T
n.1074G>T
n.283+36478G>T
n.175+7815G>T
c.267G>T (p.Arg89Ser)
n.1049G>T
n.1047G>T
6g.10529411_10529430delCA565487614GCNT2n.484+570_484+589del
c.500_519del (p.Leu167ProfsTer8)
c.67+20253_67+20272del (n.67+20253_67+20272del)
n.508+570_508+589del
n.1077_1096del
n.254+1751_254+1770del
n.1076_1095del
n.283+36480_283+36499del
n.175+7817_175+7836del
c.269_288del (p.Leu90ProfsTer8)
n.1051_1070del
n.1049_1068del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529410C>ACA362708097GCNT2n.484+569C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.67+20252C>A (n.67+20252C>A)
n.508+569C>A
n.1076C>A
n.254+1750C>A
n.1075C>A
n.283+36479C>A
n.175+7816C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.1050C>A
n.1048C>A
6g.10529410C=CA1610028963GCNT2n.484+569C=
c.499C= (p.Leu167=)
c.67+20252C= (n.67+20252C=)
n.508+569C=
n.1076C=
n.254+1750C=
n.1075C=
n.283+36479C=
n.175+7816C=
c.268C= (p.Leu90=)
n.1050C=
n.1048C=
6g.10529410C>GCA362708098GCNT2n.484+569C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.67+20252C>G (n.67+20252C>G)
n.508+569C>G
n.1076C>G
n.254+1750C>G
n.1075C>G
n.283+36479C>G
n.175+7816C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1050C>G
n.1048C>G
6g.10529410C>TCA362708099GCNT2n.484+569C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.67+20252C>T (n.67+20252C>T)
n.508+569C>T
n.1076C>T
n.254+1750C>T
n.1075C>T
n.283+36479C>T
n.175+7816C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.1050C>T
n.1048C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10529411T>ACA362708102GCNT2n.484+570T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.67+20253T>A (n.67+20253T>A)
n.508+570T>A
n.1077T>A
n.254+1751T>A
n.1076T>A
n.283+36480T>A
n.175+7817T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
n.1051T>A
n.1049T>A
6g.10529411T>CCA362708110GCNT2n.484+570T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.67+20253T>C (n.67+20253T>C)
n.508+570T>C
n.1077T>C
n.254+1751T>C
n.1076T>C
n.283+36480T>C
n.175+7817T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1051T>C
n.1049T>C
6g.10529411T>GCA362708112GCNT2n.484+570T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.67+20253T>G (n.67+20253T>G)
n.508+570T>G
n.1077T>G
n.254+1751T>G
n.1076T>G
n.283+36480T>G
n.175+7817T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1051T>G
n.1049T>G
6g.10529412C>ACA448718303GCNT2n.484+571C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
c.67+20254C>A (n.67+20254C>A)
n.508+571C>A
n.1078C>A
n.254+1752C>A
n.1077C>A
n.283+36481C>A
n.175+7818C>A
c.270C>A (p.Leu90=)
n.1052C>A
n.1050C>A
6g.10529412C>GCA448718304GCNT2n.484+571C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
c.67+20254C>G (n.67+20254C>G)
n.508+571C>G
n.1078C>G
n.254+1752C>G
n.1077C>G
n.283+36481C>G
n.175+7818C>G
c.270C>G (p.Leu90=)
n.1052C>G
n.1050C>G
6g.10529412C>TCA448718305GCNT2n.484+571C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
c.67+20254C>T (n.67+20254C>T)
n.508+571C>T
n.1078C>T
n.254+1752C>T
n.1077C>T
n.283+36481C>T
n.175+7818C>T
c.270C>T (p.Leu90=)
n.1052C>T
n.1050C>T
 dbSNP
6g.10529413C>ACA362708117GCNT2n.484+572C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.67+20255C>A (n.67+20255C>A)
n.508+572C>A
n.1079C>A
n.254+1753C>A
n.1078C>A
n.283+36482C>A
n.175+7819C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.1053C>A
n.1051C>A
6g.10529413C=CA1610028969GCNT2n.484+572C=
c.502C= (p.Gln168=)
c.67+20255C= (n.67+20255C=)
n.508+572C=
n.1079C=
n.254+1753C=
n.1078C=
n.283+36482C=
n.175+7819C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.1053C=
n.1051C=
6g.10529413C>GCA362708115GCNT2n.484+572C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.67+20255C>G (n.67+20255C>G)
n.508+572C>G
n.1079C>G
n.254+1753C>G
n.1078C>G
n.283+36482C>G
n.175+7819C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.1053C>G
n.1051C>G
6g.10529413C>TCA3631761GCNT2n.484+572C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.67+20255C>T (n.67+20255C>T)
n.508+572C>T
n.1079C>T
n.254+1753C>T
n.1078C>T
n.283+36482C>T
n.175+7819C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.1053C>T
n.1051C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529414A>CCA362708121GCNT2n.484+573A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.67+20256A>C (n.67+20256A>C)
n.508+573A>C
n.1080A>C
n.254+1754A>C
n.1079A>C
n.283+36483A>C
n.175+7820A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.1054A>C
n.1052A>C
6g.10529414A>GCA362708124GCNT2n.484+573A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.67+20256A>G (n.67+20256A>G)
n.508+573A>G
n.1080A>G
n.254+1754A>G
n.1079A>G
n.283+36483A>G
n.175+7820A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.1054A>G
n.1052A>G
6g.10529414A>TCA362708128GCNT2n.484+573A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.67+20256A>T (n.67+20256A>T)
n.508+573A>T
n.1080A>T
n.254+1754A>T
n.1079A>T
n.283+36483A>T
n.175+7820A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.1054A>T
n.1052A>T
6g.10529415G>ACA448718306GCNT2n.484+574G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
c.67+20257G>A (n.67+20257G>A)
n.508+574G>A
n.1081G>A
n.254+1755G>A
n.1080G>A
n.283+36484G>A
n.175+7821G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
n.1055G>A
n.1053G>A
 dbSNP
6g.10529415G>CCA362708131GCNT2n.484+574G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
c.67+20257G>C (n.67+20257G>C)
n.508+574G>C
n.1081G>C
n.254+1755G>C
n.1080G>C
n.283+36484G>C
n.175+7821G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
n.1055G>C
n.1053G>C
 gnomAD v4
6g.10529415G=CA1610028972GCNT2n.484+574G=
c.504G= (p.Gln168=)
c.67+20257G= (n.67+20257G=)
n.508+574G=
n.1081G=
n.254+1755G=
n.1080G=
n.283+36484G=
n.175+7821G=
c.273G= (p.Gln91=)
n.1055G=
n.1053G=
6g.10529415G>TCA362708132GCNT2n.484+574G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
c.67+20257G>T (n.67+20257G>T)
n.508+574G>T
n.1081G>T
n.254+1755G>T
n.1080G>T
n.283+36484G>T
n.175+7821G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
n.1055G>T
n.1053G>T
6g.10529416G>ACA120126GCNT2n.484+575G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.67+20258G>A (n.67+20258G>A)
n.508+575G>A
n.1082G>A
n.254+1756G>A
n.1081G>A
n.283+36485G>A
n.175+7822G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.1056G>A
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP
6g.10529416G>CCA362708140GCNT2n.484+575G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.67+20258G>C (n.67+20258G>C)
n.508+575G>C
n.1082G>C
n.254+1756G>C
n.1081G>C
n.283+36485G>C
n.175+7822G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.1056G>C
n.1054G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529416G=CA1610028978GCNT2n.484+575G=
c.505G= (p.Ala169=)
c.67+20258G= (n.67+20258G=)
n.508+575G=
n.1082G=
n.254+1756G=
n.1081G=
n.283+36485G=
n.175+7822G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.1056G=
n.1054G=
6g.10529416G>TCA362708138GCNT2n.484+575G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.67+20258G>T (n.67+20258G>T)
n.508+575G>T
n.1082G>T
n.254+1756G>T
n.1081G>T
n.283+36485G>T
n.175+7822G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.1056G>T
n.1054G>T
6g.10529417C>ACA362708144GCNT2n.484+576C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.67+20259C>A (n.67+20259C>A)
n.508+576C>A
n.1083C>A
n.254+1757C>A
n.1082C>A
n.283+36486C>A
n.175+7823C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.1057C>A
n.1055C>A
6g.10529417C=CA1610028987GCNT2n.484+576C=
c.506C= (p.Ala169=)
c.67+20259C= (n.67+20259C=)
n.508+576C=
n.1083C=
n.254+1757C=
n.1082C=
n.283+36486C=
n.175+7823C=
c.275C= (p.Ala92=)
n.1057C=
n.1055C=
6g.10529417C>GCA134064562GCNT2n.484+576C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.67+20259C>G (n.67+20259C>G)
n.508+576C>G
n.1083C>G
n.254+1757C>G
n.1082C>G
n.283+36486C>G
n.175+7823C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.1057C>G
n.1055C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529417C>TCA362708148GCNT2n.484+576C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.67+20259C>T (n.67+20259C>T)
n.508+576C>T
n.1083C>T
n.254+1757C>T
n.1082C>T
n.283+36486C>T
n.175+7823C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.1057C>T
n.1055C>T
6g.10529418T>ACA448718310GCNT2n.484+577T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
c.67+20260T>A (n.67+20260T>A)
n.508+577T>A
n.1084T>A
n.254+1758T>A
n.1083T>A
n.283+36487T>A
n.175+7824T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
n.1058T>A
n.1056T>A
 gnomAD v4
6g.10529418T>CCA448718312GCNT2n.484+577T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
c.67+20260T>C (n.67+20260T>C)
n.508+577T>C
n.1084T>C
n.254+1758T>C
n.1083T>C
n.283+36487T>C
n.175+7824T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
n.1058T>C
n.1056T>C
6g.10529418T>GCA448718314GCNT2n.484+577T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
c.67+20260T>G (n.67+20260T>G)
n.508+577T>G
n.1084T>G
n.254+1758T>G
n.1083T>G
n.283+36487T>G
n.175+7824T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
n.1058T>G
n.1056T>G
6g.10529419G>ACA362708151GCNT2n.484+578G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.67+20261G>A (n.67+20261G>A)
n.508+578G>A
n.1085G>A
n.254+1759G>A
n.1084G>A
n.283+36488G>A
n.175+7825G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.1059G>A
n.1057G>A
6g.10529419G>CCA362708162GCNT2n.484+578G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
c.67+20261G>C (n.67+20261G>C)
n.508+578G>C
n.1085G>C
n.254+1759G>C
n.1084G>C
n.283+36488G>C
n.175+7825G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.1059G>C
n.1057G>C
6g.10529419G>TCA362708164GCNT2n.484+578G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.67+20261G>T (n.67+20261G>T)
n.508+578G>T
n.1085G>T
n.254+1759G>T
n.1084G>T
n.283+36488G>T
n.175+7825G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.1059G>T
n.1057G>T
6g.10529420A>CCA362708168GCNT2n.484+579A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.67+20262A>C (n.67+20262A>C)
n.508+579A>C
n.1086A>C
n.254+1760A>C
n.1085A>C
n.283+36489A>C
n.175+7826A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.1060A>C
n.1058A>C

Number of alleles fetched