Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10529394T>ACA362708032GCNT2n.484+553T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.252T>G (p.Tyr84Ter)
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c.252T= (p.Tyr84=)
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6g.10529395G>ACA362708037GCNT2n.484+554G>A
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n.175+7801G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.1035G>C
n.1033G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.254+1740dup
n.1065dup
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n.175+7806dup
c.258dup (p.Ile87AspfsTer7)
n.1040dup
n.1038dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529399_10529400dupCA565487612GCNT2n.484+558_484+559dup
c.488_489dup (p.Ile164GlyfsTer9)
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n.254+1739_254+1740dup
n.1064_1065dup
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c.257_258dup (p.Ile87GlyfsTer9)
n.1039_1040dup
n.1037_1038dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529400delCA2578527000GCNT2n.484+559del
c.489del (p.Ile164SerfsTer8)
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n.1066del
n.254+1740del
n.1065del
n.283+36469del
n.175+7806del
c.258del (p.Ile87SerfsTer8)
n.1040del
n.1038del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.67+20238G>C (n.67+20238G>C)
n.508+555G>C
n.1062G>C
n.254+1736G>C
n.1061G>C
n.283+36465G>C
n.175+7802G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.1036G>C
n.1034G>C
6g.10529396G>TCA362708049GCNT2n.484+555G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
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n.254+1736G>T
n.1061G>T
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c.254G>T (p.Gly85Val)
n.1036G>T
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c.486G>A (p.Gly162=)
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n.508+556G>A
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n.254+1737G>A
n.1062G>A
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n.1037G>A
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 dbSNP
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n.508+556G>C
n.1063G>C
n.254+1737G>C
n.1062G>C
n.283+36466G>C
n.175+7803G>C
c.255G>C (p.Gly85=)
n.1037G>C
n.1035G>C
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c.255G>T (p.Gly85=)
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n.508+557G>A
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n.254+1738G>A
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n.283+36467G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529398G>CCA362708055GCNT2n.484+557G>C
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n.508+557G>C
n.1064G>C
n.254+1738G>C
n.1063G>C
n.283+36467G>C
n.175+7804G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.1038G>C
n.1036G>C
6g.10529398G=CA1610028920GCNT2n.484+557G=
c.487G= (p.Gly163=)
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n.254+1738G=
n.1063G=
n.283+36467G=
n.175+7804G=
c.256G= (p.Gly86=)
n.1038G=
n.1036G=
6g.10529398G>TCA362708058GCNT2n.484+557G>T
c.487G>T (p.Gly163Trp)
c.67+20240G>T (n.67+20240G>T)
n.508+557G>T
n.1064G>T
n.254+1738G>T
n.1063G>T
n.283+36467G>T
n.175+7804G>T
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.1038G>T
n.1036G>T
6g.10529399G>ACA134064545GCNT2n.484+558G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
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n.508+558G>A
n.1065G>A
n.254+1739G>A
n.1064G>A
n.283+36468G>A
n.175+7805G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.1039G>A
n.1037G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529399G>CCA362708059GCNT2n.484+558G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
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n.508+558G>C
n.1065G>C
n.254+1739G>C
n.1064G>C
n.283+36468G>C
n.175+7805G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.1039G>C
n.1037G>C
6g.10529399G=CA1610028924GCNT2n.484+558G=
c.488G= (p.Gly163=)
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n.1064G=
n.283+36468G=
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6g.10529399G>TCA362708060GCNT2n.484+558G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
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n.508+558G>T
n.1065G>T
n.254+1739G>T
n.1064G>T
n.283+36468G>T
n.175+7805G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.1039G>T
n.1037G>T
 gnomAD v4
6g.10529400G>ACA448718282GCNT2n.484+559G>A
c.489G>A (p.Gly163=)
c.67+20242G>A (n.67+20242G>A)
n.508+559G>A
n.1066G>A
n.254+1740G>A
n.1065G>A
n.283+36469G>A
n.175+7806G>A
c.258G>A (p.Gly86=)
n.1040G>A
n.1038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529400G>CCA448718281GCNT2n.484+559G>C
c.489G>C (p.Gly163=)
c.67+20242G>C (n.67+20242G>C)
n.508+559G>C
n.1066G>C
n.254+1740G>C
n.1065G>C
n.283+36469G>C
n.175+7806G>C
c.258G>C (p.Gly86=)
n.1040G>C
n.1038G>C
6g.10529400G=CA1610028928GCNT2n.484+559G=
c.489G= (p.Gly163=)
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n.508+559G=
n.1066G=
n.254+1740G=
n.1065G=
n.283+36469G=
n.175+7806G=
c.258G= (p.Gly86=)
n.1040G=
n.1038G=
6g.10529400G>TCA448718280GCNT2n.484+559G>T
c.489G>T (p.Gly163=)
c.67+20242G>T (n.67+20242G>T)
n.508+559G>T
n.1066G>T
n.254+1740G>T
n.1065G>T
n.283+36469G>T
n.175+7806G>T
c.258G>T (p.Gly86=)
n.1040G>T
n.1038G>T
6g.10529401A>CCA362708064GCNT2n.484+560A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.67+20243A>C (n.67+20243A>C)
n.508+560A>C
n.1067A>C
n.254+1741A>C
n.1066A>C
n.283+36470A>C
n.175+7807A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.1041A>C
n.1039A>C
6g.10529401A>GCA362708066GCNT2n.484+560A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.67+20243A>G (n.67+20243A>G)
n.508+560A>G
n.1067A>G
n.254+1741A>G
n.1066A>G
n.283+36470A>G
n.175+7807A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.1041A>G
n.1039A>G
6g.10529401A>TCA362708063GCNT2n.484+560A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.67+20243A>T (n.67+20243A>T)
n.508+560A>T
n.1067A>T
n.254+1741A>T
n.1066A>T
n.283+36470A>T
n.175+7807A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.1041A>T
n.1039A>T
 gnomAD v4
6g.10529401dupCA2677293113GCNT2n.484+560dup
c.490dup (p.Ile164AsnfsTer7)
c.67+20243dup (n.67+20243dup)
n.508+560dup
n.1067dup
n.254+1741dup
n.1066dup
n.283+36470dup
n.175+7807dup
c.259dup (p.Ile87AsnfsTer7)
n.1041dup
n.1039dup
 gnomAD v4
6g.10529402T>ACA362708067GCNT2n.484+561T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.67+20244T>A (n.67+20244T>A)
n.508+561T>A
n.1068T>A
n.254+1742T>A
n.1067T>A
n.283+36471T>A
n.175+7808T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.1042T>A
n.1040T>A
6g.10529402T>CCA3631757GCNT2n.484+561T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.67+20244T>C (n.67+20244T>C)
n.508+561T>C
n.1068T>C
n.254+1742T>C
n.1067T>C
n.283+36471T>C
n.175+7808T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.1042T>C
n.1040T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529402T>GCA362708071GCNT2n.484+561T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.67+20244T>G (n.67+20244T>G)
n.508+561T>G
n.1068T>G
n.254+1742T>G
n.1067T>G
n.283+36471T>G
n.175+7808T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.1042T>G
n.1040T>G
6g.10529402T=CA1610028935GCNT2n.484+561T=
c.491T= (p.Ile164=)
c.67+20244T= (n.67+20244T=)
n.508+561T=
n.1068T=
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n.1067T=
n.283+36471T=
n.175+7808T=
c.260T= (p.Ile87=)
n.1042T=
n.1040T=
6g.10529402_10529409delinsTCTCCAGGCA1610028938GCNT2n.484+561_484+568delinsTCTCCAGG
c.491_498delinsTCTCCAGG (p.Ile164=)
c.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG (n.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG)
n.508+561_508+568delinsTCTCCAGG
n.1068_1075delinsTCTCCAGG
n.254+1742_254+1749delinsTCTCCAGG
n.1067_1074delinsTCTCCAGG
n.283+36471_283+36478delinsTCTCCAGG
n.175+7808_175+7815delinsTCTCCAGG
c.260_267delinsTCTCCAGG (p.Ile87=)
n.1042_1049delinsTCTCCAGG
n.1040_1047delinsTCTCCAGG
6g.10529403C>ACA448718288GCNT2n.484+562C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
c.67+20245C>A (n.67+20245C>A)
n.508+562C>A
n.1069C>A
n.254+1743C>A
n.1068C>A
n.283+36472C>A
n.175+7809C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
n.1043C>A
n.1041C>A
6g.10529403C=CA1610028944GCNT2n.484+562C=
c.492C= (p.Ile164=)
c.67+20245C= (n.67+20245C=)
n.508+562C=
n.1069C=
n.254+1743C=
n.1068C=
n.283+36472C=
n.175+7809C=
c.261C= (p.Ile87=)
n.1043C=
n.1041C=
6g.10529403C>GCA362708075GCNT2n.484+562C>G
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.67+20245C>G (n.67+20245C>G)
n.508+562C>G
n.1069C>G
n.254+1743C>G
n.1068C>G
n.283+36472C>G
n.175+7809C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.1043C>G
n.1041C>G
6g.10529403C>TCA3631758GCNT2n.484+562C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
c.67+20245C>T (n.67+20245C>T)
n.508+562C>T
n.1069C>T
n.254+1743C>T
n.1068C>T
n.283+36472C>T
n.175+7809C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
n.1043C>T
n.1041C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10529412_10529418dupCA565487613GCNT2n.484+571_484+577dup
c.501_507dup (p.Asp170ProfsTer3)
c.67+20254_67+20260dup (n.67+20254_67+20260dup)
n.508+571_508+577dup
n.1078_1084dup
n.254+1752_254+1758dup
n.1077_1083dup
n.283+36481_283+36487dup
n.175+7818_175+7824dup
c.270_276dup (p.Asp93ProfsTer3)
n.1052_1058dup
n.1050_1056dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529412_10529418delCA1610028945GCNT2n.484+571_484+577del
c.501_507del (p.Gln168ThrfsTer2)
c.67+20254_67+20260del (n.67+20254_67+20260del)
n.508+571_508+577del
n.1078_1084del
n.254+1752_254+1758del
n.1077_1083del
n.283+36481_283+36487del
n.175+7818_175+7824del
c.270_276del (p.Gln91ThrfsTer2)
n.1052_1058del
n.1050_1056del
 dbSNP
6g.10529404T>ACA362708079GCNT2n.484+563T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.67+20246T>A (n.67+20246T>A)
n.508+563T>A
n.1070T>A
n.254+1744T>A
n.1069T>A
n.283+36473T>A
n.175+7810T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1044T>A
n.1042T>A
6g.10529404T>CCA3631759GCNT2n.484+563T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.67+20246T>C (n.67+20246T>C)
n.508+563T>C
n.1070T>C
n.254+1744T>C
n.1069T>C
n.283+36473T>C
n.175+7810T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1044T>C
n.1042T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10529404T>GCA3631760GCNT2n.484+563T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.67+20246T>G (n.67+20246T>G)
n.508+563T>G
n.1070T>G
n.254+1744T>G
n.1069T>G
n.283+36473T>G
n.175+7810T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1044T>G
n.1042T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10529404T=CA1610028953GCNT2n.484+563T=
c.493T= (p.Ser165=)
c.67+20246T= (n.67+20246T=)
n.508+563T=
n.1070T=
n.254+1744T=
n.1069T=
n.283+36473T=
n.175+7810T=
c.262T= (p.Ser88=)
n.1044T=
n.1042T=
6g.10529405C>ACA362708082GCNT2n.484+564C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.67+20247C>A (n.67+20247C>A)
n.508+564C>A
n.1071C>A
n.254+1745C>A
n.1070C>A
n.283+36474C>A
n.175+7811C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1045C>A
n.1043C>A

Number of alleles fetched