WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.104958303dup | CA2578702286 | LIN28B | c.198+17dup (n.198+17dup) c.255+17dup (n.255+17dup) c.222+17dup (n.222+17dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958303del | CA2679824400 | LIN28B | c.198+17del (n.198+17del) c.255+17del (n.255+17del) c.222+17del (n.222+17del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958302_104958303del | CA2679824401 | LIN28B | c.198+16_198+17del (n.198+16_198+17del) c.255+16_255+17del (n.255+16_255+17del) c.222+16_222+17del (n.222+16_222+17del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958299T>G | CA3940763 | LIN28B | c.198+13T>G (n.198+13T>G) c.255+13T>G (n.255+13T>G) c.222+13T>G (n.222+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958299T= | CA1652781056 | LIN28B | c.198+13T= (n.198+13T=) c.255+13T= (n.255+13T=) c.222+13T= (n.222+13T=) | |
| 6 | g.104958300T>C | CA2679824402 | LIN28B | c.198+14T>C (n.198+14T>C) c.255+14T>C (n.255+14T>C) c.222+14T>C (n.222+14T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958301T>C | CA3940764 | LIN28B | c.198+15T>C (n.198+15T>C) c.255+15T>C (n.255+15T>C) c.222+15T>C (n.222+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958301T= | CA1652781058 | LIN28B | c.198+15T= (n.198+15T=) c.255+15T= (n.255+15T=) c.222+15T= (n.222+15T=) | |
| 6 | g.104958302T>C | CA3940765 | LIN28B | c.198+16T>C (n.198+16T>C) c.255+16T>C (n.255+16T>C) c.222+16T>C (n.222+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958302T= | CA1652781060 | LIN28B | c.198+16T= (n.198+16T=) c.255+16T= (n.255+16T=) c.222+16T= (n.222+16T=) | |
| 6 | g.104958303T>A | CA569565604 | LIN28B | c.198+17T>A (n.198+17T>A) c.255+17T>A (n.255+17T>A) c.222+17T>A (n.222+17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958303T>C | CA3940766 | LIN28B | c.198+17T>C (n.198+17T>C) c.255+17T>C (n.255+17T>C) c.222+17T>C (n.222+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958303T= | CA1652781064 | LIN28B | c.198+17T= (n.198+17T=) c.255+17T= (n.255+17T=) c.222+17T= (n.222+17T=) | |
| 6 | g.104958304del | CA2679824403 | LIN28B | c.198+18del (n.198+18del) c.255+18del (n.255+18del) c.222+18del (n.222+18del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958304G>T | CA2578702287 | LIN28B | c.198+18G>T (n.198+18G>T) c.255+18G>T (n.255+18G>T) c.222+18G>T (n.222+18G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958305T>C | CA3940767 | LIN28B | c.198+19T>C (n.198+19T>C) c.255+19T>C (n.255+19T>C) c.222+19T>C (n.222+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958305T= | CA1652781068 | LIN28B | c.198+19T= (n.198+19T=) c.255+19T= (n.255+19T=) c.222+19T= (n.222+19T=) | |
| 6 | g.104958306C>T | CA2712599767 | LIN28B | c.198+20C>T (n.198+20C>T) c.255+20C>T (n.255+20C>T) c.222+20C>T (n.222+20C>T) | dbSNP |
| 6 | g.104958307C>A | CA2679824404 | LIN28B | c.198+21C>A (n.198+21C>A) c.255+21C>A (n.255+21C>A) c.222+21C>A (n.222+21C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958307C>T | CA2679824405 | LIN28B | c.198+21C>T (n.198+21C>T) c.255+21C>T (n.255+21C>T) c.222+21C>T (n.222+21C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958308C>A | CA145433868 | LIN28B | c.198+22C>A (n.198+22C>A) c.255+22C>A (n.255+22C>A) c.222+22C>A (n.222+22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958308C= | CA1652781072 | LIN28B | c.198+22C= (n.198+22C=) c.255+22C= (n.255+22C=) c.222+22C= (n.222+22C=) | |
| 6 | g.104958308C>G | CA3940769 | LIN28B | c.198+22C>G (n.198+22C>G) c.255+22C>G (n.255+22C>G) c.222+22C>G (n.222+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958308C>T | CA3940768 | LIN28B | c.198+22C>T (n.198+22C>T) c.255+22C>T (n.255+22C>T) c.222+22C>T (n.222+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958309C= | CA1652781074 | LIN28B | c.198+23C= (n.198+23C=) c.255+23C= (n.255+23C=) c.222+23C= (n.222+23C=) | |
| 6 | g.104958309C>T | CA816645815 | LIN28B | c.198+23C>T (n.198+23C>T) c.255+23C>T (n.255+23C>T) c.222+23C>T (n.222+23C>T) | dbSNP |
| 6 | g.104958310C>A | CA2679824406 | LIN28B | c.198+24C>A (n.198+24C>A) c.255+24C>A (n.255+24C>A) c.222+24C>A (n.222+24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958310C>T | CA2679824407 | LIN28B | c.198+24C>T (n.198+24C>T) c.255+24C>T (n.255+24C>T) c.222+24C>T (n.222+24C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958310_104958311delinsCT | CA1652781076 | LIN28B | c.198+24_198+25delinsCT (n.198+24_198+25delinsCT) c.255+24_255+25delinsCT (n.255+24_255+25delinsCT) c.222+24_222+25delinsCT (n.222+24_222+25delinsCT) | |
| 6 | g.104958310_104958313delinsCTCT | CA1652781077 | LIN28B | c.198+24_198+27delinsCTCT (n.198+24_198+27delinsCTCT) c.255+24_255+27delinsCTCT (n.255+24_255+27delinsCTCT) c.222+24_222+27delinsCTCT (n.222+24_222+27delinsCTCT) | |
| 6 | g.104958311del | CA3940770 | LIN28B | c.198+25del (n.198+25del) c.255+25del (n.255+25del) c.222+25del (n.222+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958313_104958315del | CA569565605 | LIN28B | c.198+27_198+29del (n.198+27_198+29del) c.255+27_255+29del (n.255+27_255+29del) c.222+27_222+29del (n.222+27_222+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958313T>C | CA2679824408 | LIN28B | c.198+27T>C (n.198+27T>C) c.255+27T>C (n.255+27T>C) c.222+27T>C (n.222+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958314T>C | CA2679824409 | LIN28B | c.198+28T>C (n.198+28T>C) c.255+28T>C (n.255+28T>C) c.222+28T>C (n.222+28T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958315C>A | CA2679824410 | LIN28B | c.198+29C>A (n.198+29C>A) c.255+29C>A (n.255+29C>A) c.222+29C>A (n.222+29C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958317T>C | CA1652781081 | LIN28B | c.198+31T>C (n.198+31T>C) c.255+31T>C (n.255+31T>C) c.222+31T>C (n.222+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.104958317T= | CA1652781079 | LIN28B | c.198+31T= (n.198+31T=) c.255+31T= (n.255+31T=) c.222+31T= (n.222+31T=) | |
| 6 | g.104958318C>A | CA569565606 | LIN28B | c.198+32C>A (n.198+32C>A) c.255+32C>A (n.255+32C>A) c.222+32C>A (n.222+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958318C= | CA1652781085 | LIN28B | c.198+32C= (n.198+32C=) c.255+32C= (n.255+32C=) c.222+32C= (n.222+32C=) | |
| 6 | g.104958318C>G | CA2679824411 | LIN28B | c.198+32C>G (n.198+32C>G) c.255+32C>G (n.255+32C>G) c.222+32C>G (n.222+32C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958318C>T | CA569565607 | LIN28B | c.198+32C>T (n.198+32C>T) c.255+32C>T (n.255+32C>T) c.222+32C>T (n.222+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104958319T>C | CA2679824413 | LIN28B | c.198+33T>C (n.198+33T>C) c.255+33T>C (n.255+33T>C) c.222+33T>C (n.222+33T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958323del | CA2679824412 | LIN28B | c.198+37del (n.198+37del) c.255+37del (n.255+37del) c.222+37del (n.222+37del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958322T>C | CA2578702288 | LIN28B | c.198+36T>C (n.198+36T>C) c.255+36T>C (n.255+36T>C) c.222+36T>C (n.222+36T>C) | |
| 6 | g.104958323T>C | CA2679824414 | LIN28B | c.198+37T>C (n.198+37T>C) c.255+37T>C (n.255+37T>C) c.222+37T>C (n.222+37T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958324C>A | CA2679824416 | LIN28B | c.198+38C>A (n.198+38C>A) c.255+38C>A (n.255+38C>A) c.222+38C>A (n.222+38C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958324C>T | CA2679824415 | LIN28B | c.198+38C>T (n.198+38C>T) c.255+38C>T (n.255+38C>T) c.222+38C>T (n.222+38C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958325C>A | CA2578702289 | LIN28B | c.198+39C>A (n.198+39C>A) c.255+39C>A (n.255+39C>A) c.222+39C>A (n.222+39C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.104958325C= | CA1652781087 | LIN28B | c.198+39C= (n.198+39C=) c.255+39C= (n.255+39C=) c.222+39C= (n.222+39C=) | |
| 6 | g.104958325C>T | CA3940771 | LIN28B | c.198+39C>T (n.198+39C>T) c.255+39C>T (n.255+39C>T) c.222+39C>T (n.222+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |