WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96984791C>A | CA2581533013 | LNPEP | c.861-289C>A (n.861-289C>A) c.819-289C>A (n.819-289C>A) | |
| 5 | g.96984791C= | CA1565667948 | LNPEP | c.861-289C= (n.861-289C=) c.819-289C= (n.819-289C=) | |
| 5 | g.96984791C>G | CA2581533014 | LNPEP | c.861-289C>G (n.861-289C>G) c.819-289C>G (n.819-289C>G) | |
| 5 | g.96984791C>T | CA122979009 | LNPEP | c.861-289C>T (n.861-289C>T) c.819-289C>T (n.819-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984792A= | CA1565667949 | LNPEP | c.861-288A= (n.861-288A=) c.819-288A= (n.819-288A=) | |
| 5 | g.96984792A>G | CA1565667950 | LNPEP | c.861-288A>G (n.861-288A>G) c.819-288A>G (n.819-288A>G) | dbSNP |
| 5 | g.96984793T>C | CA122979011 | LNPEP | c.861-287T>C (n.861-287T>C) c.819-287T>C (n.819-287T>C) | dbSNP |
| 5 | g.96984793T= | CA1565667951 | LNPEP | c.861-287T= (n.861-287T=) c.819-287T= (n.819-287T=) | |
| 5 | g.96984794C>A | CA1565667953 | LNPEP | c.861-286C>A (n.861-286C>A) c.819-286C>A (n.819-286C>A) | dbSNP |
| 5 | g.96984794C= | CA1565667952 | LNPEP | c.861-286C= (n.861-286C=) c.819-286C= (n.819-286C=) | |
| 5 | g.96984794C>G | CA122979033 | LNPEP | c.861-286C>G (n.861-286C>G) c.819-286C>G (n.819-286C>G) | dbSNP |
| 5 | g.96984801G>A | CA561290539 | LNPEP | c.861-279G>A (n.861-279G>A) c.819-279G>A (n.819-279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984801G= | CA1565667954 | LNPEP | c.861-279G= (n.861-279G=) c.819-279G= (n.819-279G=) | |
| 5 | g.96984802G= | CA1565667955 | LNPEP | c.861-278G= (n.861-278G=) c.819-278G= (n.819-278G=) | |
| 5 | g.96984802G>T | CA815901228 | LNPEP | c.861-278G>T (n.861-278G>T) c.819-278G>T (n.819-278G>T) | dbSNP |
| 5 | g.96984804C= | CA1565667956 | LNPEP | c.861-276C= (n.861-276C=) c.819-276C= (n.819-276C=) | |
| 5 | g.96984804C>G | CA122979039 | LNPEP | c.861-276C>G (n.861-276C>G) c.819-276C>G (n.819-276C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984807C= | CA1565667957 | LNPEP | c.861-273C= (n.861-273C=) c.819-273C= (n.819-273C=) | |
| 5 | g.96984807C>T | CA1079064704 | LNPEP | c.861-273C>T (n.861-273C>T) c.819-273C>T (n.819-273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984815T>A | CA1079064707 | LNPEP | c.861-265T>A (n.861-265T>A) c.819-265T>A (n.819-265T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984815T= | CA1565667958 | LNPEP | c.861-265T= (n.861-265T=) c.819-265T= (n.819-265T=) | |
| 5 | g.96984817T>G | CA122979040 | LNPEP | c.861-263T>G (n.861-263T>G) c.819-263T>G (n.819-263T>G) | dbSNP |
| 5 | g.96984817T= | CA1565667959 | LNPEP | c.861-263T= (n.861-263T=) c.819-263T= (n.819-263T=) | |
| 5 | g.96984822A= | CA1565667960 | LNPEP | c.861-258A= (n.861-258A=) c.819-258A= (n.819-258A=) | |
| 5 | g.96984822A>G | CA815901231 | LNPEP | c.861-258A>G (n.861-258A>G) c.819-258A>G (n.819-258A>G) | dbSNP |
| 5 | g.96984825T>G | CA1565667962 | LNPEP | c.861-255T>G (n.861-255T>G) c.819-255T>G (n.819-255T>G) | dbSNP |
| 5 | g.96984825T= | CA1565667961 | LNPEP | c.861-255T= (n.861-255T=) c.819-255T= (n.819-255T=) | |
| 5 | g.96984829C= | CA1565667963 | LNPEP | c.861-251C= (n.861-251C=) c.819-251C= (n.819-251C=) | |
| 5 | g.96984829C>G | CA815901235 | LNPEP | c.861-251C>G (n.861-251C>G) c.819-251C>G (n.819-251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984832A= | CA1565667964 | LNPEP | c.861-248A= (n.861-248A=) c.819-248A= (n.819-248A=) | |
| 5 | g.96984832A>G | CA1079064709 | LNPEP | c.861-248A>G (n.861-248A>G) c.819-248A>G (n.819-248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984838T>C | CA1565667966 | LNPEP | c.861-242T>C (n.861-242T>C) c.819-242T>C (n.819-242T>C) | dbSNP |
| 5 | g.96984838T= | CA1565667965 | LNPEP | c.861-242T= (n.861-242T=) c.819-242T= (n.819-242T=) | |
| 5 | g.96984839C>A | CA561290540 | LNPEP | c.861-241C>A (n.861-241C>A) c.819-241C>A (n.819-241C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984839C= | CA1565667967 | LNPEP | c.861-241C= (n.861-241C=) c.819-241C= (n.819-241C=) | |
| 5 | g.96984841T>G | CA2709609584 | LNPEP | c.861-239T>G (n.861-239T>G) c.819-239T>G (n.819-239T>G) | dbSNP |
| 5 | g.96984845C>A | CA1565667969 | LNPEP | c.861-235C>A (n.861-235C>A) c.819-235C>A (n.819-235C>A) | dbSNP |
| 5 | g.96984845C= | CA1565667968 | LNPEP | c.861-235C= (n.861-235C=) c.819-235C= (n.819-235C=) | |
| 5 | g.96984845C>G | CA2509798471 | LNPEP | c.861-235C>G (n.861-235C>G) c.819-235C>G (n.819-235C>G) | |
| 5 | g.96984845C>T | CA815901241 | LNPEP | c.861-235C>T (n.861-235C>T) c.819-235C>T (n.819-235C>T) | dbSNP |
| 5 | g.96984846C>A | CA1565667972 | LNPEP | c.861-234C>A (n.861-234C>A) c.819-234C>A (n.819-234C>A) | dbSNP |
| 5 | g.96984846C= | CA1565667971 | LNPEP | c.861-234C= (n.861-234C=) c.819-234C= (n.819-234C=) | |
| 5 | g.96984846C>T | CA1565667970 | LNPEP | c.861-234C>T (n.861-234C>T) c.819-234C>T (n.819-234C>T) | dbSNP |
| 5 | g.96984848C= | CA1565667973 | LNPEP | c.861-232C= (n.861-232C=) c.819-232C= (n.819-232C=) | |
| 5 | g.96984848C>G | CA815901246 | LNPEP | c.861-232C>G (n.861-232C>G) c.819-232C>G (n.819-232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984854A= | CA1565667974 | LNPEP | c.861-226A= (n.861-226A=) c.819-226A= (n.819-226A=) | |
| 5 | g.96984854A>C | CA815901266 | LNPEP | c.861-226A>C (n.861-226A>C) c.819-226A>C (n.819-226A>C) | dbSNP |
| 5 | g.96984854A>G | CA561290541 | LNPEP | c.861-226A>G (n.861-226A>G) c.819-226A>G (n.819-226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96984857_96984871delinsATTTGTTTCCTTCCC | CA1565667975 | LNPEP | c.861-223_861-209delinsATTTGTTTCCTTCCC (n.861-223_861-209delinsATTTGTTTCCTTCCC) c.819-223_819-209delinsATTTGTTTCCTTCCC (n.819-223_819-209delinsATTTGTTTCCTTCCC) | |
| 5 | g.96984864_96984877del | CA561290542 | LNPEP | c.861-216_861-203del (n.861-216_861-203del) c.819-216_819-203del (n.819-216_819-203del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |