WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96916885T>A | CA2581512910 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-577T>A (n.2740-577T>A) c.2605-577T>A (n.2605-577T>A) c.*1242-577T>A (n.*1242-577T>A) c.-706+17237A>T (n.-706+17237A>T) c.-703+17237A>T (n.-703+17237A>T) c.-710+17237A>T (n.-710+17237A>T) c.-873+17237A>T (n.-873+17237A>T) c.-702+17237A>T (n.-702+17237A>T) c.-522+17237A>T (n.-522+17237A>T) c.2671-577T>A (n.2671-577T>A) n.3552-577T>A c.-548+17237A>T (n.-548+17237A>T) c.-545+17237A>T (n.-545+17237A>T) n.2953-577T>A | |
| 5 | g.96916885T>C | CA122979214 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-577T>C (n.2740-577T>C) c.2605-577T>C (n.2605-577T>C) c.*1242-577T>C (n.*1242-577T>C) c.-706+17237A>G (n.-706+17237A>G) c.-703+17237A>G (n.-703+17237A>G) c.-710+17237A>G (n.-710+17237A>G) c.-873+17237A>G (n.-873+17237A>G) c.-702+17237A>G (n.-702+17237A>G) c.-522+17237A>G (n.-522+17237A>G) c.2671-577T>C (n.2671-577T>C) n.3552-577T>C c.-548+17237A>G (n.-548+17237A>G) c.-545+17237A>G (n.-545+17237A>G) n.2953-577T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96916885T>G | CA2581512909 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-577T>G (n.2740-577T>G) c.2605-577T>G (n.2605-577T>G) c.*1242-577T>G (n.*1242-577T>G) c.-706+17237A>C (n.-706+17237A>C) c.-703+17237A>C (n.-703+17237A>C) c.-710+17237A>C (n.-710+17237A>C) c.-873+17237A>C (n.-873+17237A>C) c.-702+17237A>C (n.-702+17237A>C) c.-522+17237A>C (n.-522+17237A>C) c.2671-577T>G (n.2671-577T>G) n.3552-577T>G c.-548+17237A>C (n.-548+17237A>C) c.-545+17237A>C (n.-545+17237A>C) n.2953-577T>G | |
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| 5 | g.96916888A= | CA1565637978 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-574A= (n.2740-574A=) c.2605-574A= (n.2605-574A=) c.*1242-574A= (n.*1242-574A=) c.-706+17234T= (n.-706+17234T=) c.-703+17234T= (n.-703+17234T=) c.-710+17234T= (n.-710+17234T=) c.-873+17234T= (n.-873+17234T=) c.-702+17234T= (n.-702+17234T=) c.-522+17234T= (n.-522+17234T=) c.2671-574A= (n.2671-574A=) n.3552-574A= c.-548+17234T= (n.-548+17234T=) c.-545+17234T= (n.-545+17234T=) n.2953-574A= | |
| 5 | g.96916888A>G | CA1565637979 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-574A>G (n.2740-574A>G) c.2605-574A>G (n.2605-574A>G) c.*1242-574A>G (n.*1242-574A>G) c.-706+17234T>C (n.-706+17234T>C) c.-703+17234T>C (n.-703+17234T>C) c.-710+17234T>C (n.-710+17234T>C) c.-873+17234T>C (n.-873+17234T>C) c.-702+17234T>C (n.-702+17234T>C) c.-522+17234T>C (n.-522+17234T>C) c.2671-574A>G (n.2671-574A>G) n.3552-574A>G c.-548+17234T>C (n.-548+17234T>C) c.-545+17234T>C (n.-545+17234T>C) n.2953-574A>G | dbSNP |
| 5 | g.96916889T>C | CA561286452 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-573T>C (n.2740-573T>C) c.2605-573T>C (n.2605-573T>C) c.*1242-573T>C (n.*1242-573T>C) c.-706+17233A>G (n.-706+17233A>G) c.-703+17233A>G (n.-703+17233A>G) c.-710+17233A>G (n.-710+17233A>G) c.-873+17233A>G (n.-873+17233A>G) c.-702+17233A>G (n.-702+17233A>G) c.-522+17233A>G (n.-522+17233A>G) c.2671-573T>C (n.2671-573T>C) n.3552-573T>C c.-548+17233A>G (n.-548+17233A>G) c.-545+17233A>G (n.-545+17233A>G) n.2953-573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96916889T= | CA1565637980 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-573T= (n.2740-573T=) c.2605-573T= (n.2605-573T=) c.*1242-573T= (n.*1242-573T=) c.-706+17233A= (n.-706+17233A=) c.-703+17233A= (n.-703+17233A=) c.-710+17233A= (n.-710+17233A=) c.-873+17233A= (n.-873+17233A=) c.-702+17233A= (n.-702+17233A=) c.-522+17233A= (n.-522+17233A=) c.2671-573T= (n.2671-573T=) n.3552-573T= c.-548+17233A= (n.-548+17233A=) c.-545+17233A= (n.-545+17233A=) n.2953-573T= | |
| 5 | g.96916890G= | CA1565637981 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-572G= (n.2740-572G=) c.2605-572G= (n.2605-572G=) c.*1242-572G= (n.*1242-572G=) c.-706+17232C= (n.-706+17232C=) c.-703+17232C= (n.-703+17232C=) c.-710+17232C= (n.-710+17232C=) c.-873+17232C= (n.-873+17232C=) c.-702+17232C= (n.-702+17232C=) c.-522+17232C= (n.-522+17232C=) c.2671-572G= (n.2671-572G=) n.3552-572G= c.-548+17232C= (n.-548+17232C=) c.-545+17232C= (n.-545+17232C=) n.2953-572G= | |
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| 5 | g.96916896G>A | CA1079071820 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-566G>A (n.2740-566G>A) c.2605-566G>A (n.2605-566G>A) c.*1242-566G>A (n.*1242-566G>A) c.-706+17226C>T (n.-706+17226C>T) c.-703+17226C>T (n.-703+17226C>T) c.-710+17226C>T (n.-710+17226C>T) c.-873+17226C>T (n.-873+17226C>T) c.-702+17226C>T (n.-702+17226C>T) c.-522+17226C>T (n.-522+17226C>T) c.2671-566G>A (n.2671-566G>A) n.3552-566G>A c.-548+17226C>T (n.-548+17226C>T) c.-545+17226C>T (n.-545+17226C>T) n.2953-566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96916902T= | CA1565637987 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-560T= (n.2740-560T=) c.2605-560T= (n.2605-560T=) c.*1242-560T= (n.*1242-560T=) c.-706+17220A= (n.-706+17220A=) c.-703+17220A= (n.-703+17220A=) c.-710+17220A= (n.-710+17220A=) c.-873+17220A= (n.-873+17220A=) c.-702+17220A= (n.-702+17220A=) c.-522+17220A= (n.-522+17220A=) c.2671-560T= (n.2671-560T=) n.3552-560T= c.-548+17220A= (n.-548+17220A=) c.-545+17220A= (n.-545+17220A=) n.2953-560T= | |
| 5 | g.96916904A= | CA1565637989 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-558A= (n.2740-558A=) c.2605-558A= (n.2605-558A=) c.*1242-558A= (n.*1242-558A=) c.-706+17218T= (n.-706+17218T=) c.-703+17218T= (n.-703+17218T=) c.-710+17218T= (n.-710+17218T=) c.-873+17218T= (n.-873+17218T=) c.-702+17218T= (n.-702+17218T=) c.-522+17218T= (n.-522+17218T=) c.2671-558A= (n.2671-558A=) n.3552-558A= c.-548+17218T= (n.-548+17218T=) c.-545+17218T= (n.-545+17218T=) n.2953-558A= | |
| 5 | g.96916904A>G | CA1565637990 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-558A>G (n.2740-558A>G) c.2605-558A>G (n.2605-558A>G) c.*1242-558A>G (n.*1242-558A>G) c.-706+17218T>C (n.-706+17218T>C) c.-703+17218T>C (n.-703+17218T>C) c.-710+17218T>C (n.-710+17218T>C) c.-873+17218T>C (n.-873+17218T>C) c.-702+17218T>C (n.-702+17218T>C) c.-522+17218T>C (n.-522+17218T>C) c.2671-558A>G (n.2671-558A>G) n.3552-558A>G c.-548+17218T>C (n.-548+17218T>C) c.-545+17218T>C (n.-545+17218T>C) n.2953-558A>G | dbSNP |
| 5 | g.96916913C= | CA1565637991 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-549C= (n.2740-549C=) c.2605-549C= (n.2605-549C=) c.*1242-549C= (n.*1242-549C=) c.-706+17209G= (n.-706+17209G=) c.-703+17209G= (n.-703+17209G=) c.-710+17209G= (n.-710+17209G=) c.-873+17209G= (n.-873+17209G=) c.-702+17209G= (n.-702+17209G=) c.-522+17209G= (n.-522+17209G=) c.2671-549C= (n.2671-549C=) n.3552-549C= c.-548+17209G= (n.-548+17209G=) c.-545+17209G= (n.-545+17209G=) n.2953-549C= | |
| 5 | g.96916913C>T | CA561286454 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-549C>T (n.2740-549C>T) c.2605-549C>T (n.2605-549C>T) c.*1242-549C>T (n.*1242-549C>T) c.-706+17209G>A (n.-706+17209G>A) c.-703+17209G>A (n.-703+17209G>A) c.-710+17209G>A (n.-710+17209G>A) c.-873+17209G>A (n.-873+17209G>A) c.-702+17209G>A (n.-702+17209G>A) c.-522+17209G>A (n.-522+17209G>A) c.2671-549C>T (n.2671-549C>T) n.3552-549C>T c.-548+17209G>A (n.-548+17209G>A) c.-545+17209G>A (n.-545+17209G>A) n.2953-549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96916916T>G | CA1565637993 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-546T>G (n.2740-546T>G) c.2605-546T>G (n.2605-546T>G) c.*1242-546T>G (n.*1242-546T>G) c.-706+17206A>C (n.-706+17206A>C) c.-703+17206A>C (n.-703+17206A>C) c.-710+17206A>C (n.-710+17206A>C) c.-873+17206A>C (n.-873+17206A>C) c.-702+17206A>C (n.-702+17206A>C) c.-522+17206A>C (n.-522+17206A>C) c.2671-546T>G (n.2671-546T>G) n.3552-546T>G c.-548+17206A>C (n.-548+17206A>C) c.-545+17206A>C (n.-545+17206A>C) n.2953-546T>G | dbSNP |
| 5 | g.96916916T= | CA1565637992 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-546T= (n.2740-546T=) c.2605-546T= (n.2605-546T=) c.*1242-546T= (n.*1242-546T=) c.-706+17206A= (n.-706+17206A=) c.-703+17206A= (n.-703+17206A=) c.-710+17206A= (n.-710+17206A=) c.-873+17206A= (n.-873+17206A=) c.-702+17206A= (n.-702+17206A=) c.-522+17206A= (n.-522+17206A=) c.2671-546T= (n.2671-546T=) n.3552-546T= c.-548+17206A= (n.-548+17206A=) c.-545+17206A= (n.-545+17206A=) n.2953-546T= | |
| 5 | g.96916917A>C | CA2709561307 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-545A>C (n.2740-545A>C) c.2605-545A>C (n.2605-545A>C) c.*1242-545A>C (n.*1242-545A>C) c.-706+17205T>G (n.-706+17205T>G) c.-703+17205T>G (n.-703+17205T>G) c.-710+17205T>G (n.-710+17205T>G) c.-873+17205T>G (n.-873+17205T>G) c.-702+17205T>G (n.-702+17205T>G) c.-522+17205T>G (n.-522+17205T>G) c.2671-545A>C (n.2671-545A>C) n.3552-545A>C c.-548+17205T>G (n.-548+17205T>G) c.-545+17205T>G (n.-545+17205T>G) n.2953-545A>C | dbSNP |
| 5 | g.96916920C= | CA1565637994 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-542C= (n.2740-542C=) c.2605-542C= (n.2605-542C=) c.*1242-542C= (n.*1242-542C=) c.-706+17202G= (n.-706+17202G=) c.-703+17202G= (n.-703+17202G=) c.-710+17202G= (n.-710+17202G=) c.-873+17202G= (n.-873+17202G=) c.-702+17202G= (n.-702+17202G=) c.-522+17202G= (n.-522+17202G=) c.2671-542C= (n.2671-542C=) n.3552-542C= c.-548+17202G= (n.-548+17202G=) c.-545+17202G= (n.-545+17202G=) n.2953-542C= | |
| 5 | g.96916920C>T | CA815903658 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-542C>T (n.2740-542C>T) c.2605-542C>T (n.2605-542C>T) c.*1242-542C>T (n.*1242-542C>T) c.-706+17202G>A (n.-706+17202G>A) c.-703+17202G>A (n.-703+17202G>A) c.-710+17202G>A (n.-710+17202G>A) c.-873+17202G>A (n.-873+17202G>A) c.-702+17202G>A (n.-702+17202G>A) c.-522+17202G>A (n.-522+17202G>A) c.2671-542C>T (n.2671-542C>T) n.3552-542C>T c.-548+17202G>A (n.-548+17202G>A) c.-545+17202G>A (n.-545+17202G>A) n.2953-542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96916924T>C | CA122979238 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-538T>C (n.2740-538T>C) c.2605-538T>C (n.2605-538T>C) c.*1242-538T>C (n.*1242-538T>C) c.-706+17198A>G (n.-706+17198A>G) c.-703+17198A>G (n.-703+17198A>G) c.-710+17198A>G (n.-710+17198A>G) c.-873+17198A>G (n.-873+17198A>G) c.-702+17198A>G (n.-702+17198A>G) c.-522+17198A>G (n.-522+17198A>G) c.2671-538T>C (n.2671-538T>C) n.3552-538T>C c.-548+17198A>G (n.-548+17198A>G) c.-545+17198A>G (n.-545+17198A>G) n.2953-538T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96916924T= | CA1565637995 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-538T= (n.2740-538T=) c.2605-538T= (n.2605-538T=) c.*1242-538T= (n.*1242-538T=) c.-706+17198A= (n.-706+17198A=) c.-703+17198A= (n.-703+17198A=) c.-710+17198A= (n.-710+17198A=) c.-873+17198A= (n.-873+17198A=) c.-702+17198A= (n.-702+17198A=) c.-522+17198A= (n.-522+17198A=) c.2671-538T= (n.2671-538T=) n.3552-538T= c.-548+17198A= (n.-548+17198A=) c.-545+17198A= (n.-545+17198A=) n.2953-538T= | |
| 5 | g.96916925T>C | CA122979239 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-537T>C (n.2740-537T>C) c.2605-537T>C (n.2605-537T>C) c.*1242-537T>C (n.*1242-537T>C) c.-706+17197A>G (n.-706+17197A>G) c.-703+17197A>G (n.-703+17197A>G) c.-710+17197A>G (n.-710+17197A>G) c.-873+17197A>G (n.-873+17197A>G) c.-702+17197A>G (n.-702+17197A>G) c.-522+17197A>G (n.-522+17197A>G) c.2671-537T>C (n.2671-537T>C) n.3552-537T>C c.-548+17197A>G (n.-548+17197A>G) c.-545+17197A>G (n.-545+17197A>G) n.2953-537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96916925T= | CA1565637996 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-537T= (n.2740-537T=) c.2605-537T= (n.2605-537T=) c.*1242-537T= (n.*1242-537T=) c.-706+17197A= (n.-706+17197A=) c.-703+17197A= (n.-703+17197A=) c.-710+17197A= (n.-710+17197A=) c.-873+17197A= (n.-873+17197A=) c.-702+17197A= (n.-702+17197A=) c.-522+17197A= (n.-522+17197A=) c.2671-537T= (n.2671-537T=) n.3552-537T= c.-548+17197A= (n.-548+17197A=) c.-545+17197A= (n.-545+17197A=) n.2953-537T= | |
| 5 | g.96916928G>A | CA1079071829 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-534G>A (n.2740-534G>A) c.2605-534G>A (n.2605-534G>A) c.*1242-534G>A (n.*1242-534G>A) c.-706+17194C>T (n.-706+17194C>T) c.-703+17194C>T (n.-703+17194C>T) c.-710+17194C>T (n.-710+17194C>T) c.-873+17194C>T (n.-873+17194C>T) c.-702+17194C>T (n.-702+17194C>T) c.-522+17194C>T (n.-522+17194C>T) c.2671-534G>A (n.2671-534G>A) n.3552-534G>A c.-548+17194C>T (n.-548+17194C>T) c.-545+17194C>T (n.-545+17194C>T) n.2953-534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96916928G= | CA1565637997 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-534G= (n.2740-534G=) c.2605-534G= (n.2605-534G=) c.*1242-534G= (n.*1242-534G=) c.-706+17194C= (n.-706+17194C=) c.-703+17194C= (n.-703+17194C=) c.-710+17194C= (n.-710+17194C=) c.-873+17194C= (n.-873+17194C=) c.-702+17194C= (n.-702+17194C=) c.-522+17194C= (n.-522+17194C=) c.2671-534G= (n.2671-534G=) n.3552-534G= c.-548+17194C= (n.-548+17194C=) c.-545+17194C= (n.-545+17194C=) n.2953-534G= | |
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| 5 | g.96916932A>T | CA1565637999 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-530A>T (n.2740-530A>T) c.2605-530A>T (n.2605-530A>T) c.*1242-530A>T (n.*1242-530A>T) c.-706+17190T>A (n.-706+17190T>A) c.-703+17190T>A (n.-703+17190T>A) c.-710+17190T>A (n.-710+17190T>A) c.-873+17190T>A (n.-873+17190T>A) c.-702+17190T>A (n.-702+17190T>A) c.-522+17190T>A (n.-522+17190T>A) c.2671-530A>T (n.2671-530A>T) n.3552-530A>T c.-548+17190T>A (n.-548+17190T>A) c.-545+17190T>A (n.-545+17190T>A) n.2953-530A>T | dbSNP |
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| 5 | g.96916933C>T | CA1079071831 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-529C>T (n.2740-529C>T) c.2605-529C>T (n.2605-529C>T) c.*1242-529C>T (n.*1242-529C>T) c.-706+17189G>A (n.-706+17189G>A) c.-703+17189G>A (n.-703+17189G>A) c.-710+17189G>A (n.-710+17189G>A) c.-873+17189G>A (n.-873+17189G>A) c.-702+17189G>A (n.-702+17189G>A) c.-522+17189G>A (n.-522+17189G>A) c.2671-529C>T (n.2671-529C>T) n.3552-529C>T c.-548+17189G>A (n.-548+17189G>A) c.-545+17189G>A (n.-545+17189G>A) n.2953-529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96916936G= | CA1565638002 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-526G= (n.2740-526G=) c.2605-526G= (n.2605-526G=) c.*1242-526G= (n.*1242-526G=) c.-706+17186C= (n.-706+17186C=) c.-703+17186C= (n.-703+17186C=) c.-710+17186C= (n.-710+17186C=) c.-873+17186C= (n.-873+17186C=) c.-702+17186C= (n.-702+17186C=) c.-522+17186C= (n.-522+17186C=) c.2671-526G= (n.2671-526G=) n.3552-526G= c.-548+17186C= (n.-548+17186C=) c.-545+17186C= (n.-545+17186C=) n.2953-526G= | |
| 5 | g.96916936G>T | CA1079071834 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-526G>T (n.2740-526G>T) c.2605-526G>T (n.2605-526G>T) c.*1242-526G>T (n.*1242-526G>T) c.-706+17186C>A (n.-706+17186C>A) c.-703+17186C>A (n.-703+17186C>A) c.-710+17186C>A (n.-710+17186C>A) c.-873+17186C>A (n.-873+17186C>A) c.-702+17186C>A (n.-702+17186C>A) c.-522+17186C>A (n.-522+17186C>A) c.2671-526G>T (n.2671-526G>T) n.3552-526G>T c.-548+17186C>A (n.-548+17186C>A) c.-545+17186C>A (n.-545+17186C>A) n.2953-526G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96916944A= | CA1565638004 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-518A= (n.2740-518A=) c.2605-518A= (n.2605-518A=) c.*1242-518A= (n.*1242-518A=) c.-706+17178T= (n.-706+17178T=) c.-703+17178T= (n.-703+17178T=) c.-710+17178T= (n.-710+17178T=) c.-873+17178T= (n.-873+17178T=) c.-702+17178T= (n.-702+17178T=) c.-522+17178T= (n.-522+17178T=) c.2671-518A= (n.2671-518A=) n.3552-518A= c.-548+17178T= (n.-548+17178T=) c.-545+17178T= (n.-545+17178T=) n.2953-518A= | |
| 5 | g.96916944A>G | CA122979257 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-518A>G (n.2740-518A>G) c.2605-518A>G (n.2605-518A>G) c.*1242-518A>G (n.*1242-518A>G) c.-706+17178T>C (n.-706+17178T>C) c.-703+17178T>C (n.-703+17178T>C) c.-710+17178T>C (n.-710+17178T>C) c.-873+17178T>C (n.-873+17178T>C) c.-702+17178T>C (n.-702+17178T>C) c.-522+17178T>C (n.-522+17178T>C) c.2671-518A>G (n.2671-518A>G) n.3552-518A>G c.-548+17178T>C (n.-548+17178T>C) c.-545+17178T>C (n.-545+17178T>C) n.2953-518A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96916946G>A | CA1565638008 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-516G>A (n.2740-516G>A) c.2605-516G>A (n.2605-516G>A) c.*1242-516G>A (n.*1242-516G>A) c.-706+17176C>T (n.-706+17176C>T) c.-703+17176C>T (n.-703+17176C>T) c.-710+17176C>T (n.-710+17176C>T) c.-873+17176C>T (n.-873+17176C>T) c.-702+17176C>T (n.-702+17176C>T) c.-522+17176C>T (n.-522+17176C>T) c.2671-516G>A (n.2671-516G>A) n.3552-516G>A c.-548+17176C>T (n.-548+17176C>T) c.-545+17176C>T (n.-545+17176C>T) n.2953-516G>A | dbSNP |