Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96900192A=CA1565630532ERAP1,ERAP2c.1572+3A= (n.1572+3A=)
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n.1740+3A=
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n.1740+3A>C
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c.-701-26520T>C (n.-701-26520T>C)
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n.1758A>G
n.2286A>G
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n.1740+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900192A>TCA2579753862ERAP1,ERAP2c.1572+3A>T (n.1572+3A>T)
c.1437+3A>T (n.1437+3A>T)
c.1575A>T (p.Val525=)
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c.-872-26520T>A (n.-872-26520T>A)
c.-701-26520T>A (n.-701-26520T>A)
c.-521-26520T>A (n.-521-26520T>A)
c.1504-1314A>T (n.1504-1314A>T)
n.1758A>T
n.2286A>T
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n.1740+3A>T
 gnomAD v4
5g.96900193A>GCA2739887292ERAP1,ERAP2c.1572+4A>G (n.1572+4A>G)
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c.-702-26521T>C (n.-702-26521T>C)
c.-709-26521T>C (n.-709-26521T>C)
c.-872-26521T>C (n.-872-26521T>C)
c.-701-26521T>C (n.-701-26521T>C)
c.-521-26521T>C (n.-521-26521T>C)
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n.1759A>G
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c.-544-26815T>C (n.-544-26815T>C)
n.1740+4A>G
5g.96900193A>TCA2739887293ERAP1,ERAP2c.1572+4A>T (n.1572+4A>T)
c.1437+4A>T (n.1437+4A>T)
c.1576A>T (p.Arg526Trp)
n.365A>T
n.483+4A>T
n.303+4A>T
c.-705-26521T>A (n.-705-26521T>A)
c.-702-26521T>A (n.-702-26521T>A)
c.-709-26521T>A (n.-709-26521T>A)
c.-872-26521T>A (n.-872-26521T>A)
c.-701-26521T>A (n.-701-26521T>A)
c.-521-26521T>A (n.-521-26521T>A)
c.1504-1313A>T (n.1504-1313A>T)
n.1759A>T
n.2287A>T
c.-547-26815T>A (n.-547-26815T>A)
c.-544-26815T>A (n.-544-26815T>A)
n.1740+4A>T
5g.96900193_96900194delinsAGCA1565630533ERAP1,ERAP2c.1572+4_1572+5delinsAG (n.1572+4_1572+5delinsAG)
c.1437+4_1437+5delinsAG (n.1437+4_1437+5delinsAG)
c.1576_1577delinsAG (p.Arg526=)
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n.303+4_303+5delinsAG
c.-705-26522_-705-26521delinsCT (n.-705-26522_-705-26521delinsCT)
c.-702-26522_-702-26521delinsCT (n.-702-26522_-702-26521delinsCT)
c.-709-26522_-709-26521delinsCT (n.-709-26522_-709-26521delinsCT)
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c.-701-26522_-701-26521delinsCT (n.-701-26522_-701-26521delinsCT)
c.-521-26522_-521-26521delinsCT (n.-521-26522_-521-26521delinsCT)
c.1504-1313_1504-1312delinsAG (n.1504-1313_1504-1312delinsAG)
n.1759_1760delinsAG
n.2287_2288delinsAG
c.-547-26816_-547-26815delinsCT (n.-547-26816_-547-26815delinsCT)
c.-544-26816_-544-26815delinsCT (n.-544-26816_-544-26815delinsCT)
n.1740+4_1740+5delinsAG
5g.96900194G>ACA2739887294ERAP1,ERAP2c.1572+5G>A (n.1572+5G>A)
c.1437+5G>A (n.1437+5G>A)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
n.366G>A
n.483+5G>A
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c.-702-26522C>T (n.-702-26522C>T)
c.-709-26522C>T (n.-709-26522C>T)
c.-872-26522C>T (n.-872-26522C>T)
c.-701-26522C>T (n.-701-26522C>T)
c.-521-26522C>T (n.-521-26522C>T)
c.1504-1312G>A (n.1504-1312G>A)
n.1760G>A
n.2288G>A
c.-547-26816C>T (n.-547-26816C>T)
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n.1740+5G>A
5g.96900194G>CCA123010030ERAP1,ERAP2c.1572+5G>C (n.1572+5G>C)
c.1437+5G>C (n.1437+5G>C)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
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c.-702-26522C>G (n.-702-26522C>G)
c.-709-26522C>G (n.-709-26522C>G)
c.-872-26522C>G (n.-872-26522C>G)
c.-701-26522C>G (n.-701-26522C>G)
c.-521-26522C>G (n.-521-26522C>G)
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n.1760G>C
n.2288G>C
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n.1740+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900194G=CA1565630534ERAP1,ERAP2c.1572+5G= (n.1572+5G=)
c.1437+5G= (n.1437+5G=)
c.1577G= (p.Arg526=)
n.366G=
n.483+5G=
n.303+5G=
c.-705-26522C= (n.-705-26522C=)
c.-702-26522C= (n.-702-26522C=)
c.-709-26522C= (n.-709-26522C=)
c.-872-26522C= (n.-872-26522C=)
c.-701-26522C= (n.-701-26522C=)
c.-521-26522C= (n.-521-26522C=)
c.1504-1312G= (n.1504-1312G=)
n.1760G=
n.2288G=
c.-547-26816C= (n.-547-26816C=)
c.-544-26816C= (n.-544-26816C=)
n.1740+5G=
5g.96900194G>TCA2739887295ERAP1,ERAP2c.1572+5G>T (n.1572+5G>T)
c.1437+5G>T (n.1437+5G>T)
c.1577G>T (p.Arg526Met)
n.366G>T
n.483+5G>T
n.303+5G>T
c.-705-26522C>A (n.-705-26522C>A)
c.-702-26522C>A (n.-702-26522C>A)
c.-709-26522C>A (n.-709-26522C>A)
c.-872-26522C>A (n.-872-26522C>A)
c.-701-26522C>A (n.-701-26522C>A)
c.-521-26522C>A (n.-521-26522C>A)
c.1504-1312G>T (n.1504-1312G>T)
n.1760G>T
n.2288G>T
c.-547-26816C>A (n.-547-26816C>A)
c.-544-26816C>A (n.-544-26816C>A)
n.1740+5G>T
5g.96900195delCA1079063109ERAP1,ERAP2c.1572+6del (n.1572+6del)
c.1437+6del (n.1437+6del)
c.1578del (p.Ile527Ter)
n.367del
n.483+6del
n.303+6del
c.-705-26522del (n.-705-26522del)
c.-702-26522del (n.-702-26522del)
c.-709-26522del (n.-709-26522del)
c.-872-26522del (n.-872-26522del)
c.-701-26522del (n.-701-26522del)
c.-521-26522del (n.-521-26522del)
c.1504-1311del (n.1504-1311del)
n.1761del
n.2289del
c.-547-26816del (n.-547-26816del)
c.-544-26816del (n.-544-26816del)
n.1740+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900195G>ACA2674690016ERAP1,ERAP2c.1572+6G>A (n.1572+6G>A)
c.1437+6G>A (n.1437+6G>A)
c.1578G>A (p.Arg526=)
n.367G>A
n.483+6G>A
n.303+6G>A
c.-705-26523C>T (n.-705-26523C>T)
c.-702-26523C>T (n.-702-26523C>T)
c.-709-26523C>T (n.-709-26523C>T)
c.-872-26523C>T (n.-872-26523C>T)
c.-701-26523C>T (n.-701-26523C>T)
c.-521-26523C>T (n.-521-26523C>T)
c.1504-1311G>A (n.1504-1311G>A)
n.1761G>A
n.2289G>A
c.-547-26817C>T (n.-547-26817C>T)
c.-544-26817C>T (n.-544-26817C>T)
n.1740+6G>A
 gnomAD v4
5g.96900195G>CCA2739887296ERAP1,ERAP2c.1572+6G>C (n.1572+6G>C)
c.1437+6G>C (n.1437+6G>C)
c.1578G>C (p.Arg526Ser)
n.367G>C
n.483+6G>C
n.303+6G>C
c.-705-26523C>G (n.-705-26523C>G)
c.-702-26523C>G (n.-702-26523C>G)
c.-709-26523C>G (n.-709-26523C>G)
c.-872-26523C>G (n.-872-26523C>G)
c.-701-26523C>G (n.-701-26523C>G)
c.-521-26523C>G (n.-521-26523C>G)
c.1504-1311G>C (n.1504-1311G>C)
n.1761G>C
n.2289G>C
c.-547-26817C>G (n.-547-26817C>G)
c.-544-26817C>G (n.-544-26817C>G)
n.1740+6G>C
5g.96900195G>TCA2739887297ERAP1,ERAP2c.1572+6G>T (n.1572+6G>T)
c.1437+6G>T (n.1437+6G>T)
c.1578G>T (p.Arg526Ser)
n.367G>T
n.483+6G>T
n.303+6G>T
c.-705-26523C>A (n.-705-26523C>A)
c.-702-26523C>A (n.-702-26523C>A)
c.-709-26523C>A (n.-709-26523C>A)
c.-872-26523C>A (n.-872-26523C>A)
c.-701-26523C>A (n.-701-26523C>A)
c.-521-26523C>A (n.-521-26523C>A)
c.1504-1311G>T (n.1504-1311G>T)
n.1761G>T
n.2289G>T
c.-547-26817C>A (n.-547-26817C>A)
c.-544-26817C>A (n.-544-26817C>A)
n.1740+6G>T
5g.96900196A=CA1565630535ERAP1,ERAP2c.1572+7A= (n.1572+7A=)
c.1437+7A= (n.1437+7A=)
c.1579A= (p.Ile527=)
n.368A=
n.483+7A=
n.303+7A=
c.-705-26524T= (n.-705-26524T=)
c.-702-26524T= (n.-702-26524T=)
c.-709-26524T= (n.-709-26524T=)
c.-872-26524T= (n.-872-26524T=)
c.-701-26524T= (n.-701-26524T=)
c.-521-26524T= (n.-521-26524T=)
c.1504-1310A= (n.1504-1310A=)
n.1762A=
n.2290A=
c.-547-26818T= (n.-547-26818T=)
c.-544-26818T= (n.-544-26818T=)
n.1740+7A=
5g.96900196A>CCA1079063110ERAP1,ERAP2c.1572+7A>C (n.1572+7A>C)
c.1437+7A>C (n.1437+7A>C)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
n.368A>C
n.483+7A>C
n.303+7A>C
c.-705-26524T>G (n.-705-26524T>G)
c.-702-26524T>G (n.-702-26524T>G)
c.-709-26524T>G (n.-709-26524T>G)
c.-872-26524T>G (n.-872-26524T>G)
c.-701-26524T>G (n.-701-26524T>G)
c.-521-26524T>G (n.-521-26524T>G)
c.1504-1310A>C (n.1504-1310A>C)
n.1762A>C
n.2290A>C
c.-547-26818T>G (n.-547-26818T>G)
c.-544-26818T>G (n.-544-26818T>G)
n.1740+7A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900196A>GCA2739887298ERAP1,ERAP2c.1572+7A>G (n.1572+7A>G)
c.1437+7A>G (n.1437+7A>G)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
n.368A>G
n.483+7A>G
n.303+7A>G
c.-705-26524T>C (n.-705-26524T>C)
c.-702-26524T>C (n.-702-26524T>C)
c.-709-26524T>C (n.-709-26524T>C)
c.-872-26524T>C (n.-872-26524T>C)
c.-701-26524T>C (n.-701-26524T>C)
c.-521-26524T>C (n.-521-26524T>C)
c.1504-1310A>G (n.1504-1310A>G)
n.1762A>G
n.2290A>G
c.-547-26818T>C (n.-547-26818T>C)
c.-544-26818T>C (n.-544-26818T>C)
n.1740+7A>G
5g.96900196A>TCA2739887299ERAP1,ERAP2c.1572+7A>T (n.1572+7A>T)
c.1437+7A>T (n.1437+7A>T)
c.1579A>T (p.Ile527Leu)
n.368A>T
n.483+7A>T
n.303+7A>T
c.-705-26524T>A (n.-705-26524T>A)
c.-702-26524T>A (n.-702-26524T>A)
c.-709-26524T>A (n.-709-26524T>A)
c.-872-26524T>A (n.-872-26524T>A)
c.-701-26524T>A (n.-701-26524T>A)
c.-521-26524T>A (n.-521-26524T>A)
c.1504-1310A>T (n.1504-1310A>T)
n.1762A>T
n.2290A>T
c.-547-26818T>A (n.-547-26818T>A)
c.-544-26818T>A (n.-544-26818T>A)
n.1740+7A>T
5g.96900197T>ACA2739887300ERAP1,ERAP2c.1572+8T>A (n.1572+8T>A)
c.1437+8T>A (n.1437+8T>A)
c.1580T>A (p.Ile527Lys)
n.369T>A
n.483+8T>A
n.303+8T>A
c.-705-26525A>T (n.-705-26525A>T)
c.-702-26525A>T (n.-702-26525A>T)
c.-709-26525A>T (n.-709-26525A>T)
c.-872-26525A>T (n.-872-26525A>T)
c.-701-26525A>T (n.-701-26525A>T)
c.-521-26525A>T (n.-521-26525A>T)
c.1504-1309T>A (n.1504-1309T>A)
n.1763T>A
n.2291T>A
c.-547-26819A>T (n.-547-26819A>T)
c.-544-26819A>T (n.-544-26819A>T)
n.1740+8T>A
5g.96900197T>CCA2739887301ERAP1,ERAP2c.1572+8T>C (n.1572+8T>C)
c.1437+8T>C (n.1437+8T>C)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
n.369T>C
n.483+8T>C
n.303+8T>C
c.-705-26525A>G (n.-705-26525A>G)
c.-702-26525A>G (n.-702-26525A>G)
c.-709-26525A>G (n.-709-26525A>G)
c.-872-26525A>G (n.-872-26525A>G)
c.-701-26525A>G (n.-701-26525A>G)
c.-521-26525A>G (n.-521-26525A>G)
c.1504-1309T>C (n.1504-1309T>C)
n.1763T>C
n.2291T>C
c.-547-26819A>G (n.-547-26819A>G)
c.-544-26819A>G (n.-544-26819A>G)
n.1740+8T>C
5g.96900197T>GCA2739887302ERAP1,ERAP2c.1572+8T>G (n.1572+8T>G)
c.1437+8T>G (n.1437+8T>G)
c.1580T>G (p.Ile527Arg)
n.369T>G
n.483+8T>G
n.303+8T>G
c.-705-26525A>C (n.-705-26525A>C)
c.-702-26525A>C (n.-702-26525A>C)
c.-709-26525A>C (n.-709-26525A>C)
c.-872-26525A>C (n.-872-26525A>C)
c.-701-26525A>C (n.-701-26525A>C)
c.-521-26525A>C (n.-521-26525A>C)
c.1504-1309T>G (n.1504-1309T>G)
n.1763T>G
n.2291T>G
c.-547-26819A>C (n.-547-26819A>C)
c.-544-26819A>C (n.-544-26819A>C)
n.1740+8T>G
5g.96900198A>GCA2674690019ERAP1,ERAP2c.1572+9A>G (n.1572+9A>G)
c.1437+9A>G (n.1437+9A>G)
c.1581A>G (p.Ile527Met)
n.370A>G
n.483+9A>G
n.303+9A>G
c.-705-26526T>C (n.-705-26526T>C)
c.-702-26526T>C (n.-702-26526T>C)
c.-709-26526T>C (n.-709-26526T>C)
c.-872-26526T>C (n.-872-26526T>C)
c.-701-26526T>C (n.-701-26526T>C)
c.-521-26526T>C (n.-521-26526T>C)
c.1504-1308A>G (n.1504-1308A>G)
n.1764A>G
n.2292A>G
c.-547-26820T>C (n.-547-26820T>C)
c.-544-26820T>C (n.-544-26820T>C)
n.1740+9A>G
 gnomAD v4
5g.96900200delCA2674690018ERAP1,ERAP2c.1572+11del (n.1572+11del)
c.1437+11del (n.1437+11del)
c.1583del (p.Lys528ArgfsTer15)
n.372del
n.483+11del
n.303+11del
c.-705-26526del (n.-705-26526del)
c.-702-26526del (n.-702-26526del)
c.-709-26526del (n.-709-26526del)
c.-872-26526del (n.-872-26526del)
c.-701-26526del (n.-701-26526del)
c.-521-26526del (n.-521-26526del)
c.1504-1306del (n.1504-1306del)
n.1766del
n.2294del
c.-547-26820del (n.-547-26820del)
c.-544-26820del (n.-544-26820del)
n.1740+11del
 gnomAD v4
5g.96900199A>CCA2674690020ERAP1,ERAP2c.1572+10A>C (n.1572+10A>C)
c.1437+10A>C (n.1437+10A>C)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.371A>C
n.483+10A>C
n.303+10A>C
c.-705-26527T>G (n.-705-26527T>G)
c.-702-26527T>G (n.-702-26527T>G)
c.-709-26527T>G (n.-709-26527T>G)
c.-872-26527T>G (n.-872-26527T>G)
c.-701-26527T>G (n.-701-26527T>G)
c.-521-26527T>G (n.-521-26527T>G)
c.1504-1307A>C (n.1504-1307A>C)
n.1765A>C
n.2293A>C
c.-547-26821T>G (n.-547-26821T>G)
c.-544-26821T>G (n.-544-26821T>G)
n.1740+10A>C
 gnomAD v4
5g.96900199A>GCA2739887303ERAP1,ERAP2c.1572+10A>G (n.1572+10A>G)
c.1437+10A>G (n.1437+10A>G)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.371A>G
n.483+10A>G
n.303+10A>G
c.-705-26527T>C (n.-705-26527T>C)
c.-702-26527T>C (n.-702-26527T>C)
c.-709-26527T>C (n.-709-26527T>C)
c.-872-26527T>C (n.-872-26527T>C)
c.-701-26527T>C (n.-701-26527T>C)
c.-521-26527T>C (n.-521-26527T>C)
c.1504-1307A>G (n.1504-1307A>G)
n.1765A>G
n.2293A>G
c.-547-26821T>C (n.-547-26821T>C)
c.-544-26821T>C (n.-544-26821T>C)
n.1740+10A>G
5g.96900199_96900201delinsAAGCA1565630536ERAP1,ERAP2c.1572+10_1572+12delinsAAG (n.1572+10_1572+12delinsAAG)
c.1437+10_1437+12delinsAAG (n.1437+10_1437+12delinsAAG)
c.1582_1584delinsAAG (p.Lys528=)
n.371_373delinsAAG
n.483+10_483+12delinsAAG
n.303+10_303+12delinsAAG
c.-705-26529_-705-26527delinsCTT (n.-705-26529_-705-26527delinsCTT)
c.-702-26529_-702-26527delinsCTT (n.-702-26529_-702-26527delinsCTT)
c.-709-26529_-709-26527delinsCTT (n.-709-26529_-709-26527delinsCTT)
c.-872-26529_-872-26527delinsCTT (n.-872-26529_-872-26527delinsCTT)
c.-701-26529_-701-26527delinsCTT (n.-701-26529_-701-26527delinsCTT)
c.-521-26529_-521-26527delinsCTT (n.-521-26529_-521-26527delinsCTT)
c.1504-1307_1504-1305delinsAAG (n.1504-1307_1504-1305delinsAAG)
n.1765_1767delinsAAG
n.2293_2295delinsAAG
c.-547-26823_-547-26821delinsCTT (n.-547-26823_-547-26821delinsCTT)
c.-544-26823_-544-26821delinsCTT (n.-544-26823_-544-26821delinsCTT)
n.1740+10_1740+12delinsAAG
5g.96900200A=CA1565630537ERAP1,ERAP2c.1572+11A= (n.1572+11A=)
c.1437+11A= (n.1437+11A=)
c.1583A= (p.Lys528=)
n.372A=
n.483+11A=
n.303+11A=
c.-705-26528T= (n.-705-26528T=)
c.-702-26528T= (n.-702-26528T=)
c.-709-26528T= (n.-709-26528T=)
c.-872-26528T= (n.-872-26528T=)
c.-701-26528T= (n.-701-26528T=)
c.-521-26528T= (n.-521-26528T=)
c.1504-1306A= (n.1504-1306A=)
n.1766A=
n.2294A=
c.-547-26822T= (n.-547-26822T=)
c.-544-26822T= (n.-544-26822T=)
n.1740+11A=
5g.96900200A>CCA2739887304ERAP1,ERAP2c.1572+11A>C (n.1572+11A>C)
c.1437+11A>C (n.1437+11A>C)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.372A>C
n.483+11A>C
n.303+11A>C
c.-705-26528T>G (n.-705-26528T>G)
c.-702-26528T>G (n.-702-26528T>G)
c.-709-26528T>G (n.-709-26528T>G)
c.-872-26528T>G (n.-872-26528T>G)
c.-701-26528T>G (n.-701-26528T>G)
c.-521-26528T>G (n.-521-26528T>G)
c.1504-1306A>C (n.1504-1306A>C)
n.1766A>C
n.2294A>C
c.-547-26822T>G (n.-547-26822T>G)
c.-544-26822T>G (n.-544-26822T>G)
n.1740+11A>C
5g.96900200A>GCA3353201ERAP1,ERAP2c.1572+11A>G (n.1572+11A>G)
c.1437+11A>G (n.1437+11A>G)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.372A>G
n.483+11A>G
n.303+11A>G
c.-705-26528T>C (n.-705-26528T>C)
c.-702-26528T>C (n.-702-26528T>C)
c.-709-26528T>C (n.-709-26528T>C)
c.-872-26528T>C (n.-872-26528T>C)
c.-701-26528T>C (n.-701-26528T>C)
c.-521-26528T>C (n.-521-26528T>C)
c.1504-1306A>G (n.1504-1306A>G)
n.1766A>G
n.2294A>G
c.-547-26822T>C (n.-547-26822T>C)
c.-544-26822T>C (n.-544-26822T>C)
n.1740+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900200A>TCA2739887305ERAP1,ERAP2c.1572+11A>T (n.1572+11A>T)
c.1437+11A>T (n.1437+11A>T)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.372A>T
n.483+11A>T
n.303+11A>T
c.-705-26528T>A (n.-705-26528T>A)
c.-702-26528T>A (n.-702-26528T>A)
c.-709-26528T>A (n.-709-26528T>A)
c.-872-26528T>A (n.-872-26528T>A)
c.-701-26528T>A (n.-701-26528T>A)
c.-521-26528T>A (n.-521-26528T>A)
c.1504-1306A>T (n.1504-1306A>T)
n.1766A>T
n.2294A>T
c.-547-26822T>A (n.-547-26822T>A)
c.-544-26822T>A (n.-544-26822T>A)
n.1740+11A>T
5g.96900204_96900205delCA561295262ERAP1,ERAP2c.1572+15_1572+16del (n.1572+15_1572+16del)
c.1437+15_1437+16del (n.1437+15_1437+16del)
c.1587_1588del (p.Arg529SerfsTer12)
n.376_377del
n.483+15_483+16del
n.303+15_303+16del
c.-705-26529_-705-26528del (n.-705-26529_-705-26528del)
c.-702-26529_-702-26528del (n.-702-26529_-702-26528del)
c.-709-26529_-709-26528del (n.-709-26529_-709-26528del)
c.-872-26529_-872-26528del (n.-872-26529_-872-26528del)
c.-701-26529_-701-26528del (n.-701-26529_-701-26528del)
c.-521-26529_-521-26528del (n.-521-26529_-521-26528del)
c.1504-1302_1504-1301del (n.1504-1302_1504-1301del)
n.1770_1771del
n.2298_2299del
c.-547-26823_-547-26822del (n.-547-26823_-547-26822del)
c.-544-26823_-544-26822del (n.-544-26823_-544-26822del)
n.1740+15_1740+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900201G>ACA3353202ERAP1,ERAP2c.1572+12G>A (n.1572+12G>A)
c.1437+12G>A (n.1437+12G>A)
c.1584G>A (p.Lys528=)
n.373G>A
n.483+12G>A
n.303+12G>A
c.-705-26529C>T (n.-705-26529C>T)
c.-702-26529C>T (n.-702-26529C>T)
c.-709-26529C>T (n.-709-26529C>T)
c.-872-26529C>T (n.-872-26529C>T)
c.-701-26529C>T (n.-701-26529C>T)
c.-521-26529C>T (n.-521-26529C>T)
c.1504-1305G>A (n.1504-1305G>A)
n.1767G>A
n.2295G>A
c.-547-26823C>T (n.-547-26823C>T)
c.-544-26823C>T (n.-544-26823C>T)
n.1740+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900201G>CCA2674690021ERAP1,ERAP2c.1572+12G>C (n.1572+12G>C)
c.1437+12G>C (n.1437+12G>C)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.373G>C
n.483+12G>C
n.303+12G>C
c.-705-26529C>G (n.-705-26529C>G)
c.-702-26529C>G (n.-702-26529C>G)
c.-709-26529C>G (n.-709-26529C>G)
c.-872-26529C>G (n.-872-26529C>G)
c.-701-26529C>G (n.-701-26529C>G)
c.-521-26529C>G (n.-521-26529C>G)
c.1504-1305G>C (n.1504-1305G>C)
n.1767G>C
n.2295G>C
c.-547-26823C>G (n.-547-26823C>G)
c.-544-26823C>G (n.-544-26823C>G)
n.1740+12G>C
 gnomAD v4
5g.96900201G=CA1565630538ERAP1,ERAP2c.1572+12G= (n.1572+12G=)
c.1437+12G= (n.1437+12G=)
c.1584G= (p.Lys528=)
n.373G=
n.483+12G=
n.303+12G=
c.-705-26529C= (n.-705-26529C=)
c.-702-26529C= (n.-702-26529C=)
c.-709-26529C= (n.-709-26529C=)
c.-872-26529C= (n.-872-26529C=)
c.-701-26529C= (n.-701-26529C=)
c.-521-26529C= (n.-521-26529C=)
c.1504-1305G= (n.1504-1305G=)
n.1767G=
n.2295G=
c.-547-26823C= (n.-547-26823C=)
c.-544-26823C= (n.-544-26823C=)
n.1740+12G=
5g.96900201G>TCA2674690022ERAP1,ERAP2c.1572+12G>T (n.1572+12G>T)
c.1437+12G>T (n.1437+12G>T)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.373G>T
n.483+12G>T
n.303+12G>T
c.-705-26529C>A (n.-705-26529C>A)
c.-702-26529C>A (n.-702-26529C>A)
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c.1504-1305G>T (n.1504-1305G>T)
n.1767G>T
n.2295G>T
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n.1740+12G>T
 gnomAD v4
5g.96900202A>GCA2739887306ERAP1,ERAP2c.1572+13A>G (n.1572+13A>G)
c.1437+13A>G (n.1437+13A>G)
c.1585A>G (p.Arg529Gly)
n.374A>G
n.483+13A>G
n.303+13A>G
c.-705-26530T>C (n.-705-26530T>C)
c.-702-26530T>C (n.-702-26530T>C)
c.-709-26530T>C (n.-709-26530T>C)
c.-872-26530T>C (n.-872-26530T>C)
c.-701-26530T>C (n.-701-26530T>C)
c.-521-26530T>C (n.-521-26530T>C)
c.1504-1304A>G (n.1504-1304A>G)
n.1768A>G
n.2296A>G
c.-547-26824T>C (n.-547-26824T>C)
c.-544-26824T>C (n.-544-26824T>C)
n.1740+13A>G
5g.96900203G>ACA2739887307ERAP1,ERAP2c.1572+14G>A (n.1572+14G>A)
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c.1586G>A (p.Arg529Lys)
n.375G>A
n.483+14G>A
n.303+14G>A
c.-705-26531C>T (n.-705-26531C>T)
c.-702-26531C>T (n.-702-26531C>T)
c.-709-26531C>T (n.-709-26531C>T)
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c.-701-26531C>T (n.-701-26531C>T)
c.-521-26531C>T (n.-521-26531C>T)
c.1504-1303G>A (n.1504-1303G>A)
n.1769G>A
n.2297G>A
c.-547-26825C>T (n.-547-26825C>T)
c.-544-26825C>T (n.-544-26825C>T)
n.1740+14G>A
5g.96900203G>CCA3353203ERAP1,ERAP2c.1572+14G>C (n.1572+14G>C)
c.1437+14G>C (n.1437+14G>C)
c.1586G>C (p.Arg529Thr)
n.375G>C
n.483+14G>C
n.303+14G>C
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c.-709-26531C>G (n.-709-26531C>G)
c.-872-26531C>G (n.-872-26531C>G)
c.-701-26531C>G (n.-701-26531C>G)
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c.1504-1303G>C (n.1504-1303G>C)
n.1769G>C
n.2297G>C
c.-547-26825C>G (n.-547-26825C>G)
c.-544-26825C>G (n.-544-26825C>G)
n.1740+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900203G=CA1565630539ERAP1,ERAP2c.1572+14G= (n.1572+14G=)
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c.1586G= (p.Arg529=)
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n.483+14G=
n.303+14G=
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c.-709-26531C= (n.-709-26531C=)
c.-872-26531C= (n.-872-26531C=)
c.-701-26531C= (n.-701-26531C=)
c.-521-26531C= (n.-521-26531C=)
c.1504-1303G= (n.1504-1303G=)
n.1769G=
n.2297G=
c.-547-26825C= (n.-547-26825C=)
c.-544-26825C= (n.-544-26825C=)
n.1740+14G=
5g.96900203G>TCA2674690023ERAP1,ERAP2c.1572+14G>T (n.1572+14G>T)
c.1437+14G>T (n.1437+14G>T)
c.1586G>T (p.Arg529Ile)
n.375G>T
n.483+14G>T
n.303+14G>T
c.-705-26531C>A (n.-705-26531C>A)
c.-702-26531C>A (n.-702-26531C>A)
c.-709-26531C>A (n.-709-26531C>A)
c.-872-26531C>A (n.-872-26531C>A)
c.-701-26531C>A (n.-701-26531C>A)
c.-521-26531C>A (n.-521-26531C>A)
c.1504-1303G>T (n.1504-1303G>T)
n.1769G>T
n.2297G>T
c.-547-26825C>A (n.-547-26825C>A)
c.-544-26825C>A (n.-544-26825C>A)
n.1740+14G>T
 gnomAD v4
5g.96900204A>CCA2739887308ERAP1,ERAP2c.1572+15A>C (n.1572+15A>C)
c.1437+15A>C (n.1437+15A>C)
c.1587A>C (p.Arg529Ser)
n.376A>C
n.483+15A>C
n.303+15A>C
c.-705-26532T>G (n.-705-26532T>G)
c.-702-26532T>G (n.-702-26532T>G)
c.-709-26532T>G (n.-709-26532T>G)
c.-872-26532T>G (n.-872-26532T>G)
c.-701-26532T>G (n.-701-26532T>G)
c.-521-26532T>G (n.-521-26532T>G)
c.1504-1302A>C (n.1504-1302A>C)
n.1770A>C
n.2298A>C
c.-547-26826T>G (n.-547-26826T>G)
c.-544-26826T>G (n.-544-26826T>G)
n.1740+15A>C
5g.96900204A>TCA2739887309ERAP1,ERAP2c.1572+15A>T (n.1572+15A>T)
c.1437+15A>T (n.1437+15A>T)
c.1587A>T (p.Arg529Ser)
n.376A>T
n.483+15A>T
n.303+15A>T
c.-705-26532T>A (n.-705-26532T>A)
c.-702-26532T>A (n.-702-26532T>A)
c.-709-26532T>A (n.-709-26532T>A)
c.-872-26532T>A (n.-872-26532T>A)
c.-701-26532T>A (n.-701-26532T>A)
c.-521-26532T>A (n.-521-26532T>A)
c.1504-1302A>T (n.1504-1302A>T)
n.1770A>T
n.2298A>T
c.-547-26826T>A (n.-547-26826T>A)
c.-544-26826T>A (n.-544-26826T>A)
n.1740+15A>T
5g.96900205G>ACA123010054ERAP1,ERAP2c.1572+16G>A (n.1572+16G>A)
c.1437+16G>A (n.1437+16G>A)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
n.377G>A
n.483+16G>A
n.303+16G>A
c.-705-26533C>T (n.-705-26533C>T)
c.-702-26533C>T (n.-702-26533C>T)
c.-709-26533C>T (n.-709-26533C>T)
c.-872-26533C>T (n.-872-26533C>T)
c.-701-26533C>T (n.-701-26533C>T)
c.-521-26533C>T (n.-521-26533C>T)
c.1504-1301G>A (n.1504-1301G>A)
n.1771G>A
n.2299G>A
c.-547-26827C>T (n.-547-26827C>T)
c.-544-26827C>T (n.-544-26827C>T)
n.1740+16G>A
 dbSNP
5g.96900205G>CCA2739887310ERAP1,ERAP2c.1572+16G>C (n.1572+16G>C)
c.1437+16G>C (n.1437+16G>C)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
n.377G>C
n.483+16G>C
n.303+16G>C
c.-705-26533C>G (n.-705-26533C>G)
c.-702-26533C>G (n.-702-26533C>G)
c.-709-26533C>G (n.-709-26533C>G)
c.-872-26533C>G (n.-872-26533C>G)
c.-701-26533C>G (n.-701-26533C>G)
c.-521-26533C>G (n.-521-26533C>G)
c.1504-1301G>C (n.1504-1301G>C)
n.1771G>C
n.2299G>C
c.-547-26827C>G (n.-547-26827C>G)
c.-544-26827C>G (n.-544-26827C>G)
n.1740+16G>C
5g.96900205G=CA1565630540ERAP1,ERAP2c.1572+16G= (n.1572+16G=)
c.1437+16G= (n.1437+16G=)
c.1588G= (p.Val530=)
n.377G=
n.483+16G=
n.303+16G=
c.-705-26533C= (n.-705-26533C=)
c.-702-26533C= (n.-702-26533C=)
c.-709-26533C= (n.-709-26533C=)
c.-872-26533C= (n.-872-26533C=)
c.-701-26533C= (n.-701-26533C=)
c.-521-26533C= (n.-521-26533C=)
c.1504-1301G= (n.1504-1301G=)
n.1771G=
n.2299G=
c.-547-26827C= (n.-547-26827C=)
c.-544-26827C= (n.-544-26827C=)
n.1740+16G=
5g.96900205G>TCA2739887311ERAP1,ERAP2c.1572+16G>T (n.1572+16G>T)
c.1437+16G>T (n.1437+16G>T)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
n.377G>T
n.483+16G>T
n.303+16G>T
c.-705-26533C>A (n.-705-26533C>A)
c.-702-26533C>A (n.-702-26533C>A)
c.-709-26533C>A (n.-709-26533C>A)
c.-872-26533C>A (n.-872-26533C>A)
c.-701-26533C>A (n.-701-26533C>A)
c.-521-26533C>A (n.-521-26533C>A)
c.1504-1301G>T (n.1504-1301G>T)
n.1771G>T
n.2299G>T
c.-547-26827C>A (n.-547-26827C>A)
c.-544-26827C>A (n.-544-26827C>A)
n.1740+16G>T
5g.96900206T>ACA2739887312ERAP1,ERAP2c.1572+17T>A (n.1572+17T>A)
c.1437+17T>A (n.1437+17T>A)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
n.378T>A
n.483+17T>A
n.303+17T>A
c.-705-26534A>T (n.-705-26534A>T)
c.-702-26534A>T (n.-702-26534A>T)
c.-709-26534A>T (n.-709-26534A>T)
c.-872-26534A>T (n.-872-26534A>T)
c.-701-26534A>T (n.-701-26534A>T)
c.-521-26534A>T (n.-521-26534A>T)
c.1504-1300T>A (n.1504-1300T>A)
n.1772T>A
n.2300T>A
c.-547-26828A>T (n.-547-26828A>T)
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n.1740+17T>A
5g.96900206T>CCA2674690024ERAP1,ERAP2c.1572+17T>C (n.1572+17T>C)
c.1437+17T>C (n.1437+17T>C)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
n.378T>C
n.483+17T>C
n.303+17T>C
c.-705-26534A>G (n.-705-26534A>G)
c.-702-26534A>G (n.-702-26534A>G)
c.-709-26534A>G (n.-709-26534A>G)
c.-872-26534A>G (n.-872-26534A>G)
c.-701-26534A>G (n.-701-26534A>G)
c.-521-26534A>G (n.-521-26534A>G)
c.1504-1300T>C (n.1504-1300T>C)
n.1772T>C
n.2300T>C
c.-547-26828A>G (n.-547-26828A>G)
c.-544-26828A>G (n.-544-26828A>G)
n.1740+17T>C
 gnomAD v4
5g.96900206T>GCA2739887313ERAP1,ERAP2c.1572+17T>G (n.1572+17T>G)
c.1437+17T>G (n.1437+17T>G)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
n.378T>G
n.483+17T>G
n.303+17T>G
c.-705-26534A>C (n.-705-26534A>C)
c.-702-26534A>C (n.-702-26534A>C)
c.-709-26534A>C (n.-709-26534A>C)
c.-872-26534A>C (n.-872-26534A>C)
c.-701-26534A>C (n.-701-26534A>C)
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c.1504-1300T>G (n.1504-1300T>G)
n.1772T>G
n.2300T>G
c.-547-26828A>C (n.-547-26828A>C)
c.-544-26828A>C (n.-544-26828A>C)
n.1740+17T>G

Number of alleles fetched