UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96803556T>A | CA360496307 | ERAP1 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) n.664A>T | |
| 5 | g.96803556T>C | CA360496305 | ERAP1 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) n.664A>G | |
| 5 | g.96803556T>G | CA360496303 | ERAP1 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) n.664A>C | |
| 5 | g.96803557C>A | CA360496310 | ERAP1 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.663G>T | |
| 5 | g.96803557C>G | CA360496312 | ERAP1 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) n.663G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803557C>T | CA360496315 | ERAP1 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.663G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803558C>A | CA445720172 | ERAP1 | c.369G>T (p.Leu123=) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.662G>T | |
| 5 | g.96803558C>G | CA445720173 | ERAP1 | c.369G>C (p.Leu123=) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.662G>C | |
| 5 | g.96803558C>T | CA445720174 | ERAP1 | c.369G>A (p.Leu123=) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.662G>A | |
| 5 | g.96803559A>C | CA360496317 | ERAP1 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) n.661T>G | |
| 5 | g.96803559A>G | CA360496319 | ERAP1 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) n.661T>C | |
| 5 | g.96803559A>T | CA360496321 | ERAP1 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) n.661T>A | |
| 5 | g.96803560G>A | CA445720175 | ERAP1 | c.367C>T (p.Leu123=) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.660C>T | |
| 5 | g.96803560G>C | CA360496323 | ERAP1 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.660C>G | |
| 5 | g.96803560G>T | CA360496325 | ERAP1 | c.367C>A (p.Leu123Met) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.660C>A | |
| 5 | g.96803561G>A | CA445720176 | ERAP1 | c.366C>T (p.Val122=) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) n.659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96803561G>C | CA445720177 | ERAP1 | c.366C>G (p.Val122=) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) n.659C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803561G>T | CA445720178 | ERAP1 | c.366C>A (p.Val122=) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) n.659C>A | |
| 5 | g.96803562A>C | CA360496327 | ERAP1 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) n.658T>G | |
| 5 | g.96803562A>G | CA360496329 | ERAP1 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) n.658T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803562A>T | CA360496331 | ERAP1 | c.365T>A (p.Val122Asp) c.-220T>A (n.-220T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) n.658T>A | |
| 5 | g.96803563C>A | CA360496333 | ERAP1 | c.364G>T (p.Val122Phe) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.657G>T | |
| 5 | g.96803563C>G | CA360496335 | ERAP1 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.657G>C | |
| 5 | g.96803563C>T | CA360496337 | ERAP1 | c.364G>A (p.Val122Ile) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.657G>A | |
| 5 | g.96803564C>A | CA360496339 | ERAP1 | c.363G>T (p.Gln121His) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.656G>T | |
| 5 | g.96803564C>G | CA360496342 | ERAP1 | c.363G>C (p.Gln121His) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) n.656G>C | |
| 5 | g.96803564C>T | CA445720179 | ERAP1 | c.363G>A (p.Gln121=) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.656G>A | |
| 5 | g.96803565T>A | CA360496344 | ERAP1 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.-223A>T (n.-223A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) n.655A>T | |
| 5 | g.96803565T>C | CA360496346 | ERAP1 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) n.655A>G | |
| 5 | g.96803565T>G | CA360496348 | ERAP1 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.-223A>C (n.-223A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) n.655A>C | |
| 5 | g.96803566G>A | CA360496349 | ERAP1 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) n.654C>T | |
| 5 | g.96803566G>C | CA360496350 | ERAP1 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) n.654C>G | |
| 5 | g.96803566G= | CA1565587093 | ERAP1 | c.361C= (p.Gln121=) c.-224C= (n.-224C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-682C= (n.-682C=) n.654C= | |
| 5 | g.96803566G>T | CA360496352 | ERAP1 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) n.654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803567C>A | CA445720180 | ERAP1 | c.360G>T (p.Leu120=) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) n.653G>T | |
| 5 | g.96803567C>G | CA445720181 | ERAP1 | c.360G>C (p.Leu120=) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) n.653G>C | |
| 5 | g.96803567C>T | CA445720182 | ERAP1 | c.360G>A (p.Leu120=) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) n.653G>A | |
| 5 | g.96803568A>C | CA360496355 | ERAP1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) n.652T>G | |
| 5 | g.96803568A>G | CA360496356 | ERAP1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-684T>C (n.-684T>C) n.652T>C | |
| 5 | g.96803568A>T | CA360496358 | ERAP1 | c.359T>A (p.Leu120Gln) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.-684T>A (n.-684T>A) n.652T>A | |
| 5 | g.96803568dup | CA2674685725 | ERAP1 | c.359dup (p.Gln121AlafsTer?) c.-226dup (n.-226dup) c.-206dup (n.-206dup) c.-684dup (n.-684dup) n.652dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803569G>A | CA445720184 | ERAP1 | c.358C>T (p.Leu120=) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) n.651C>T | |
| 5 | g.96803569G>C | CA360496361 | ERAP1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-685C>G (n.-685C>G) n.651C>G | |
| 5 | g.96803569G>T | CA360496362 | ERAP1 | c.358C>A (p.Leu120Met) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) n.651C>A | |
| 5 | g.96803572del | CA2674685730 | ERAP1 | c.358del (p.Leu120CysfsTer?) c.-227del (n.-227del) c.-207del (n.-207del) c.-685del (n.-685del) n.651del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96803570G>A | CA3352584 | ERAP1 | c.357C>T (p.Pro119=) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96803570G>C | CA445720185 | ERAP1 | c.357C>G (p.Pro119=) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) n.650C>G | |
| 5 | g.96803570G= | CA1565587094 | ERAP1 | c.357C= (p.Pro119=) c.-228C= (n.-228C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-686C= (n.-686C=) n.650C= | |
| 5 | g.96803570G>T | CA445720186 | ERAP1 | c.357C>A (p.Pro119=) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) n.650C>A | |
| 5 | g.96803571G>A | CA360496365 | ERAP1 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) n.649C>T | COSMIC |