Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96803453A>C | CA445719964 | ERAP1 | c.474T>G (p.Thr158=) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) n.767T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803453A>G | CA445719965 | ERAP1 | c.474T>C (p.Thr158=) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.767T>C | |
5 | g.96803453A>T | CA445719966 | ERAP1 | c.474T>A (p.Thr158=) c.-111T>A (n.-111T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) n.767T>A | |
5 | g.96803454del | CA2674685576 | ERAP1 | c.473del (p.Thr158IlefsTer17) c.-112del (n.-112del) c.-92del (n.-92del) c.-570del (n.-570del) n.766del | gnomAD v4 |
5 | g.96803454G>A | CA360495736 | ERAP1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) n.766C>T | |
5 | g.96803454G>C | CA360495739 | ERAP1 | c.473C>G (p.Thr158Ser) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) n.766C>G | |
5 | g.96803454G= | CA1565586983 | ERAP1 | c.473C= (p.Thr158=) c.-112C= (n.-112C=) c.-92C= (n.-92C=) c.-570C= (n.-570C=) n.766C= | |
5 | g.96803454G>T | CA3352552 | ERAP1 | c.473C>A (p.Thr158Asn) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) n.766C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803455T>A | CA360495742 | ERAP1 | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) n.765A>T | |
5 | g.96803455T>C | CA360495745 | ERAP1 | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) n.765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803455T>G | CA360495743 | ERAP1 | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) n.765A>C | |
5 | g.96803455T= | CA1565586985 | ERAP1 | c.472A= (p.Thr158=) c.-113A= (n.-113A=) c.-93A= (n.-93A=) c.-571A= (n.-571A=) n.765A= | |
5 | g.96803456C>A | CA360495747 | ERAP1 | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) n.764G>T | |
5 | g.96803456C= | CA1565586989 | ERAP1 | c.471G= (p.Glu157=) c.-114G= (n.-114G=) c.-94G= (n.-94G=) c.-572G= (n.-572G=) n.764G= | |
5 | g.96803456C>G | CA360495750 | ERAP1 | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) n.764G>C | |
5 | g.96803456C>T | CA3352553 | ERAP1 | c.471G>A (p.Glu157=) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803457T>A | CA360495753 | ERAP1 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) n.763A>T | |
5 | g.96803457T>C | CA360495755 | ERAP1 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) n.763A>G | |
5 | g.96803457T>G | CA360495758 | ERAP1 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) n.763A>C | |
5 | g.96803458C>A | CA360495760 | ERAP1 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.762G>T | |
5 | g.96803458C>G | CA360495761 | ERAP1 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) n.762G>C | |
5 | g.96803458C>T | CA360495763 | ERAP1 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.762G>A | |
5 | g.96803459C>A | CA445719967 | ERAP1 | c.468G>T (p.Ser156=) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) n.761G>T | |
5 | g.96803459C= | CA1565586990 | ERAP1 | c.468G= (p.Ser156=) c.-117G= (n.-117G=) c.-97G= (n.-97G=) c.-575G= (n.-575G=) n.761G= | |
5 | g.96803459C>G | CA445719968 | ERAP1 | c.468G>C (p.Ser156=) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) n.761G>C | dbSNP |
5 | g.96803459C>T | CA3352554 | ERAP1 | c.468G>A (p.Ser156=) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) n.761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803460G>A | CA3352556 | ERAP1 | c.467C>T (p.Ser156Leu) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) n.760C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803460G>C | CA3352555 | ERAP1 | c.467C>G (p.Ser156Trp) c.-118C>G (n.-118C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) n.760C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803460G= | CA1565586996 | ERAP1 | c.467C= (p.Ser156=) c.-118C= (n.-118C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-576C= (n.-576C=) n.760C= | |
5 | g.96803460G>T | CA360495770 | ERAP1 | c.467C>A (p.Ser156Ter) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) n.760C>A | |
5 | g.96803460_96803461delinsGA | CA1565586994 | ERAP1 | c.466_467delinsTC (p.Ser156=) c.-119_-118delinsTC (n.-119_-118delinsTC) c.-99_-98delinsTC (n.-99_-98delinsTC) c.-577_-576delinsTC (n.-577_-576delinsTC) n.759_760delinsTC | |
5 | g.96803461A= | CA1565587001 | ERAP1 | c.466T= (p.Ser156=) c.-119T= (n.-119T=) c.-99T= (n.-99T=) c.-577T= (n.-577T=) n.759T= | |
5 | g.96803461A>C | CA360495774 | ERAP1 | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-577T>G (n.-577T>G) n.759T>G | |
5 | g.96803461A>G | CA122976089 | ERAP1 | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) n.759T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803461A>T | CA360495776 | ERAP1 | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-577T>A (n.-577T>A) n.759T>A | dbSNP |
5 | g.96803463del | CA561746837 | ERAP1 | c.466del (p.Ser156ArgfsTer19) c.-119del (n.-119del) c.-99del (n.-99del) c.-577del (n.-577del) n.759del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803462A>C | CA445719969 | ERAP1 | c.465T>G (p.Leu155=) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) n.758T>G | |
5 | g.96803462A>G | CA445719970 | ERAP1 | c.465T>C (p.Leu155=) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) n.758T>C | |
5 | g.96803462A>T | CA445719971 | ERAP1 | c.465T>A (p.Leu155=) c.-120T>A (n.-120T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) n.758T>A | |
5 | g.96803463A>C | CA360495782 | ERAP1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.-121T>G (n.-121T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) n.757T>G | |
5 | g.96803463A>G | CA360495789 | ERAP1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.-121T>C (n.-121T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) n.757T>C | |
5 | g.96803463A>T | CA360495786 | ERAP1 | c.464T>A (p.Leu155His) c.-121T>A (n.-121T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) n.757T>A | |
5 | g.96803464G>A | CA360495792 | ERAP1 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) n.756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803464G>C | CA360495798 | ERAP1 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) n.756C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803464G= | CA1565587005 | ERAP1 | c.463C= (p.Leu155=) c.-122C= (n.-122C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-580C= (n.-580C=) n.756C= | |
5 | g.96803464G>T | CA360495795 | ERAP1 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) n.756C>A | |
5 | g.96803465A>C | CA360495803 | ERAP1 | c.462T>G (p.Asn154Lys) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) n.755T>G | |
5 | g.96803465A>G | CA445719972 | ERAP1 | c.462T>C (p.Asn154=) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) n.755T>C | |
5 | g.96803465A>T | CA360495808 | ERAP1 | c.462T>A (p.Asn154Lys) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) n.755T>A | |
5 | g.96803466T>A | CA360495810 | ERAP1 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) n.754A>T |