Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96785580_96785607del | CA2674683658 | ERAP1 | c.1943+183_1943+210del (n.1943+183_1943+210del) n.367+183_367+210del n.348_375del n.664_691del n.972_999del n.646_673del n.656_683del c.848+183_848+210del (n.848+183_848+210del) n.2081+183_2081+210del n.3537_3564del n.1300_1327del | gnomAD v4 |
5 | g.96785602T>C | CA2674683673 | ERAP1 | c.1943+186A>G (n.1943+186A>G) n.367+186A>G n.370T>C n.686T>C n.994T>C n.668T>C n.678T>C c.848+186A>G (n.848+186A>G) n.2081+186A>G n.3559T>C n.1322T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785604A>G | CA2674683674 | ERAP1 | c.1943+184T>C (n.1943+184T>C) n.367+184T>C n.372A>G n.688A>G n.996A>G n.670A>G n.680A>G c.848+184T>C (n.848+184T>C) n.2081+184T>C n.3561A>G n.1324A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785605G>T | CA2674683675 | ERAP1 | c.1943+183C>A (n.1943+183C>A) n.367+183C>A n.373G>T n.689G>T n.997G>T n.671G>T n.681G>T c.848+183C>A (n.848+183C>A) n.2081+183C>A n.3562G>T n.1325G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785607A= | CA1565580596 | ERAP1 | c.1943+181T= (n.1943+181T=) n.367+181T= n.375A= n.691A= n.999A= n.673A= n.683A= c.848+181T= (n.848+181T=) n.2081+181T= n.3564A= n.1327A= | |
5 | g.96785607A>C | CA815892363 | ERAP1 | c.1943+181T>G (n.1943+181T>G) n.367+181T>G n.375A>C n.691A>C n.999A>C n.673A>C n.683A>C c.848+181T>G (n.848+181T>G) n.2081+181T>G n.3564A>C n.1327A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785607A>G | CA1565580597 | ERAP1 | c.1943+181T>C (n.1943+181T>C) n.367+181T>C n.375A>G n.691A>G n.999A>G n.673A>G n.683A>G c.848+181T>C (n.848+181T>C) n.2081+181T>C n.3564A>G n.1327A>G | dbSNP |
5 | g.96785607A>T | CA2674683676 | ERAP1 | c.1943+181T>A (n.1943+181T>A) n.367+181T>A n.375A>T n.691A>T n.999A>T n.673A>T n.683A>T c.848+181T>A (n.848+181T>A) n.2081+181T>A n.3564A>T n.1327A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785608del | CA2674683677 | ERAP1 | c.1943+180del (n.1943+180del) n.367+180del n.376del n.692del n.1000del n.674del n.684del c.848+180del (n.848+180del) n.2081+180del n.3565del n.1328del | gnomAD v4 |
5 | g.96785608G>A | CA2709713287 | ERAP1 | c.1943+180C>T (n.1943+180C>T) n.367+180C>T n.376G>A n.692G>A n.1000G>A n.674G>A n.684G>A c.848+180C>T (n.848+180C>T) n.2081+180C>T n.3565G>A n.1328G>A | dbSNP |
5 | g.96785608G>T | CA2674683678 | ERAP1 | c.1943+180C>A (n.1943+180C>A) n.367+180C>A n.376G>T n.692G>T n.1000G>T n.674G>T n.684G>T c.848+180C>A (n.848+180C>A) n.2081+180C>A n.3565G>T n.1328G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785610C>A | CA2674683679 | ERAP1 | c.1943+178G>T (n.1943+178G>T) n.367+178G>T n.378C>A n.694C>A n.1002C>A n.676C>A n.686C>A c.848+178G>T (n.848+178G>T) n.2081+178G>T n.3567C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785612C>A | CA2674683680 | ERAP1 | c.1943+176G>T (n.1943+176G>T) n.367+176G>T n.380C>A n.696C>A n.1004C>A n.678C>A n.688C>A c.848+176G>T (n.848+176G>T) n.2081+176G>T n.3569C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785612C>T | CA2674683682 | ERAP1 | c.1943+176G>A (n.1943+176G>A) n.367+176G>A n.380C>T n.696C>T n.1004C>T n.678C>T n.688C>T c.848+176G>A (n.848+176G>A) n.2081+176G>A n.3569C>T n.1332C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785613A>T | CA2674683683 | ERAP1 | c.1943+175T>A (n.1943+175T>A) n.367+175T>A n.381A>T n.697A>T n.1005A>T n.679A>T n.689A>T c.848+175T>A (n.848+175T>A) n.2081+175T>A n.3570A>T n.1333A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785614G>A | CA2674683684 | ERAP1 | c.1943+174C>T (n.1943+174C>T) n.367+174C>T n.382G>A n.698G>A n.1006G>A n.680G>A n.690G>A c.848+174C>T (n.848+174C>T) n.2081+174C>T n.3571G>A n.1334G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785614G>T | CA2674683685 | ERAP1 | c.1943+174C>A (n.1943+174C>A) n.367+174C>A n.382G>T n.698G>T n.1006G>T n.680G>T n.690G>T c.848+174C>A (n.848+174C>A) n.2081+174C>A n.3571G>T n.1334G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785615A>G | CA2674683686 | ERAP1 | c.1943+173T>C (n.1943+173T>C) n.367+173T>C n.383A>G n.699A>G n.1007A>G n.681A>G n.691A>G c.848+173T>C (n.848+173T>C) n.2081+173T>C n.3572A>G n.1335A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785615A>T | CA2674683687 | ERAP1 | c.1943+173T>A (n.1943+173T>A) n.367+173T>A n.383A>T n.699A>T n.1007A>T n.681A>T n.691A>T c.848+173T>A (n.848+173T>A) n.2081+173T>A n.3572A>T n.1335A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785616C>A | CA2674683688 | ERAP1 | c.1943+172G>T (n.1943+172G>T) n.367+172G>T n.384C>A n.700C>A n.1008C>A n.682C>A n.692C>A c.848+172G>T (n.848+172G>T) n.2081+172G>T n.3573C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785618G>T | CA2674683690 | ERAP1 | c.1943+170C>A (n.1943+170C>A) n.367+170C>A n.386G>T n.702G>T n.1010G>T n.684G>T n.694G>T c.848+170C>A (n.848+170C>A) n.2081+170C>A n.3575G>T n.1338G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785620A>G | CA649771155 | ERAP1 | c.1943+168T>C (n.1943+168T>C) n.367+168T>C n.388A>G n.704A>G n.1012A>G n.686A>G n.696A>G c.848+168T>C (n.848+168T>C) n.2081+168T>C n.3577A>G n.1340A>G | COSMIC |
5 | g.96785621G>T | CA2674683691 | ERAP1 | c.1943+167C>A (n.1943+167C>A) n.367+167C>A n.389G>T n.705G>T n.1013G>T n.687G>T n.697G>T c.848+167C>A (n.848+167C>A) n.2081+167C>A n.3578G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785622G= | CA1565580598 | ERAP1 | c.1943+166C= (n.1943+166C=) n.367+166C= n.390G= n.706G= n.1014G= n.688G= n.698G= c.848+166C= (n.848+166C=) n.2081+166C= n.3579G= n.1342G= | |
5 | g.96785622G>T | CA1565580599 | ERAP1 | c.1943+166C>A (n.1943+166C>A) n.367+166C>A n.390G>T n.706G>T n.1014G>T n.688G>T n.698G>T c.848+166C>A (n.848+166C>A) n.2081+166C>A n.3579G>T n.1342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785624_96785658del | CA2674683692 | ERAP1 | c.1943+130_1943+164del (n.1943+130_1943+164del) n.367+130_367+164del n.392_426del n.708_742del n.1016_1050del n.690_724del n.700_734del c.848+130_848+164del (n.848+130_848+164del) n.2081+130_2081+164del n.3581_3615del n.1344_1378del | gnomAD v4 |
5 | g.96785625A>G | CA2674683693 | ERAP1 | c.1943+163T>C (n.1943+163T>C) n.367+163T>C n.393A>G n.709A>G n.1017A>G n.691A>G n.701A>G c.848+163T>C (n.848+163T>C) n.2081+163T>C n.3582A>G n.1345A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785625A>T | CA2674683694 | ERAP1 | c.1943+163T>A (n.1943+163T>A) n.367+163T>A n.393A>T n.709A>T n.1017A>T n.691A>T n.701A>T c.848+163T>A (n.848+163T>A) n.2081+163T>A n.3582A>T n.1345A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785627T>C | CA561746899 | ERAP1 | c.1943+161A>G (n.1943+161A>G) n.367+161A>G n.395T>C n.711T>C n.1019T>C n.693T>C n.703T>C c.848+161A>G (n.848+161A>G) n.2081+161A>G n.3584T>C n.1347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785627T= | CA1565580600 | ERAP1 | c.1943+161A= (n.1943+161A=) n.367+161A= n.395T= n.711T= n.1019T= n.693T= n.703T= c.848+161A= (n.848+161A=) n.2081+161A= n.3584T= n.1347T= | |
5 | g.96785628T>C | CA2674683696 | ERAP1 | c.1943+160A>G (n.1943+160A>G) n.367+160A>G n.396T>C n.712T>C n.1020T>C n.694T>C n.704T>C c.848+160A>G (n.848+160A>G) n.2081+160A>G n.3585T>C n.1348T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785629A= | CA1565580601 | ERAP1 | c.1943+159T= (n.1943+159T=) n.367+159T= n.397A= n.713A= n.1021A= n.695A= n.705A= c.848+159T= (n.848+159T=) n.2081+159T= n.3586A= n.1349A= | |
5 | g.96785629A>T | CA1565580602 | ERAP1 | c.1943+159T>A (n.1943+159T>A) n.367+159T>A n.397A>T n.713A>T n.1021A>T n.695A>T n.705A>T c.848+159T>A (n.848+159T>A) n.2081+159T>A n.3586A>T n.1349A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785631A= | CA1565580603 | ERAP1 | c.1943+157T= (n.1943+157T=) n.367+157T= n.399A= n.715A= n.1023A= n.697A= n.707A= c.848+157T= (n.848+157T=) n.2081+157T= n.3588A= n.1351A= | |
5 | g.96785631A>G | CA561746900 | ERAP1 | c.1943+157T>C (n.1943+157T>C) n.367+157T>C n.399A>G n.715A>G n.1023A>G n.697A>G n.707A>G c.848+157T>C (n.848+157T>C) n.2081+157T>C n.3588A>G n.1351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785632A>G | CA2674683697 | ERAP1 | c.1943+156T>C (n.1943+156T>C) n.367+156T>C n.400A>G n.716A>G n.1024A>G n.698A>G n.708A>G c.848+156T>C (n.848+156T>C) n.2081+156T>C n.3589A>G n.1352A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785633G>A | CA2674683698 | ERAP1 | c.1943+155C>T (n.1943+155C>T) n.367+155C>T n.401G>A n.717G>A n.1025G>A n.699G>A n.709G>A c.848+155C>T (n.848+155C>T) n.2081+155C>T n.3590G>A n.1353G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785633G>T | CA2674683699 | ERAP1 | c.1943+155C>A (n.1943+155C>A) n.367+155C>A n.401G>T n.717G>T n.1025G>T n.699G>T n.709G>T c.848+155C>A (n.848+155C>A) n.2081+155C>A n.3590G>T n.1353G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785634A>G | CA2674683700 | ERAP1 | c.1943+154T>C (n.1943+154T>C) n.367+154T>C n.402A>G n.718A>G n.1026A>G n.700A>G n.710A>G c.848+154T>C (n.848+154T>C) n.2081+154T>C n.3591A>G n.1354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785635C>A | CA2674683701 | ERAP1 | c.1943+153G>T (n.1943+153G>T) n.367+153G>T n.403C>A n.719C>A n.1027C>A n.701C>A n.711C>A c.848+153G>T (n.848+153G>T) n.2081+153G>T n.3592C>A n.1355C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785640dup | CA2674683702 | ERAP1 | c.1943+151dup (n.1943+151dup) n.367+151dup n.408dup n.724dup n.1032dup n.706dup n.716dup c.848+151dup (n.848+151dup) n.2081+151dup n.3597dup n.1360dup | gnomAD v4 |
5 | g.96785640del | CA2674683703 | ERAP1 | c.1943+151del (n.1943+151del) n.367+151del n.408del n.724del n.1032del n.706del n.716del c.848+151del (n.848+151del) n.2081+151del n.3597del n.1360del | gnomAD v4 |
5 | g.96785640A>T | CA2674683704 | ERAP1 | c.1943+148T>A (n.1943+148T>A) n.754T>A n.367+148T>A n.408A>T n.724A>T n.1032A>T n.706A>T n.716A>T c.848+148T>A (n.848+148T>A) n.2081+148T>A n.3597A>T n.1360A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.96785642C>A | CA2674683707 | ERAP1 | c.1943+146G>T (n.1943+146G>T) n.752G>T n.367+146G>T n.410C>A n.726C>A n.1034C>A n.708C>A n.718C>A c.848+146G>T (n.848+146G>T) n.2081+146G>T n.3599C>A n.1362C>A | gnomAD v4 |
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