| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96783152_96783168delinsCCGCAGCATTCGCTCTG | CA1565579533 | ERAP1 | c.2168_2184delinsCAGAGCGAATGCTGCGG (p.Ser723=) n.592_608delinsCAGAGCGAATGCTGCGG n.89+1277_89+1293delinsCCGCAGCATTCGCTCTG n.398-1854_398-1838delinsCCGCAGCATTCGCTCTG n.71+1259_71+1275delinsCCGCAGCATTCGCTCTG c.1073_1089delinsCAGAGCGAATGCTGCGG (p.Ser358=) n.2306_2322delinsCAGAGCGAATGCTGCGG n.2962+1277_2962+1293delinsCCGCAGCATTCGCTCTG n.725+1277_725+1293delinsCCGCAGCATTCGCTCTG | |
| 5 | g.96783153_96783168del | CA1565579535 | ERAP1 | c.2168_2183del (p.Ser723Ter) n.592_607del n.89+1278_89+1293del n.398-1853_398-1838del n.71+1260_71+1275del c.1073_1088del (p.Ser358Ter) n.2306_2321del n.2962+1278_2962+1293del n.725+1278_725+1293del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783162C>A | CA360488442 | ERAP1 | c.2174G>T (p.Arg725Leu) n.598G>T n.89+1287C>A n.398-1844C>A n.71+1269C>A c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.2312G>T n.2962+1287C>A n.725+1287C>A | |
| 5 | g.96783162C= | CA1565579539 | ERAP1 | c.2174G= (p.Arg725=) n.598G= n.89+1287C= n.398-1844C= n.71+1269C= c.1079G= (p.Arg360=) n.2312G= n.2962+1287C= n.725+1287C= | |
| 5 | g.96783162C>G | CA3352014 | ERAP1 | c.2174G>C (p.Arg725Pro) n.598G>C n.89+1287C>G n.398-1844C>G n.71+1269C>G c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.2312G>C n.2962+1287C>G n.725+1287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783162C>T | CA3352013 | ERAP1 | c.2174G>A (p.Arg725Gln) n.598G>A n.89+1287C>T n.398-1844C>T n.71+1269C>T c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.2312G>A n.2962+1287C>T n.725+1287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783163G>A | CA3352015 | ERAP1 | c.2173C>T (p.Arg725Ter) n.597C>T n.89+1288G>A n.398-1843G>A n.71+1270G>A c.1078C>T (p.Arg360Ter) n.2311C>T n.2962+1288G>A n.725+1288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783163G>C | CA360488443 | ERAP1 | c.2173C>G (p.Arg725Gly) n.597C>G n.89+1288G>C n.398-1843G>C n.71+1270G>C c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.2311C>G n.2962+1288G>C n.725+1288G>C | |
| 5 | g.96783163G= | CA1565579540 | ERAP1 | c.2173C= (p.Arg725=) n.597C= n.89+1288G= n.398-1843G= n.71+1270G= c.1078C= (p.Arg360=) n.2311C= n.2962+1288G= n.725+1288G= | |
| 5 | g.96783163G>T | CA445499800 | ERAP1 | c.2173C>A (p.Arg725=) n.597C>A n.89+1288G>T n.398-1843G>T n.71+1270G>T c.1078C>A (p.Arg360=) n.2311C>A n.2962+1288G>T n.725+1288G>T | |
| 5 | g.96783164C>A | CA360488444 | ERAP1 | c.2172G>T (p.Glu724Asp) n.596G>T n.89+1289C>A n.398-1842C>A n.71+1271C>A c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.2310G>T n.2962+1289C>A n.725+1289C>A | |
| 5 | g.96783164C= | CA1565579541 | ERAP1 | c.2172G= (p.Glu724=) n.596G= n.89+1289C= n.398-1842C= n.71+1271C= c.1077G= (p.Glu359=) n.2310G= n.2962+1289C= n.725+1289C= | |
| 5 | g.96783164C>G | CA360488445 | ERAP1 | c.2172G>C (p.Glu724Asp) n.596G>C n.89+1289C>G n.398-1842C>G n.71+1271C>G c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.2310G>C n.2962+1289C>G n.725+1289C>G | |
| 5 | g.96783164C>T | CA445499801 | ERAP1 | c.2172G>A (p.Glu724=) n.596G>A n.89+1289C>T n.398-1842C>T n.71+1271C>T c.1077G>A (p.Glu359=) n.2310G>A n.2962+1289C>T n.725+1289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783165T>A | CA360488446 | ERAP1 | c.2171A>T (p.Glu724Val) n.595A>T n.89+1290T>A n.398-1841T>A n.71+1272T>A c.1076A>T (p.Glu359Val) n.2309A>T n.2962+1290T>A n.725+1290T>A | |
| 5 | g.96783165T>C | CA360488447 | ERAP1 | c.2171A>G (p.Glu724Gly) n.595A>G n.89+1290T>C n.398-1841T>C n.71+1272T>C c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.2309A>G n.2962+1290T>C n.725+1290T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96783165T>G | CA360488448 | ERAP1 | c.2171A>C (p.Glu724Ala) n.595A>C n.89+1290T>G n.398-1841T>G n.71+1272T>G c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.2309A>C n.2962+1290T>G n.725+1290T>G | dbSNP |
| 5 | g.96783166C>A | CA360488449 | ERAP1 | c.2170G>T (p.Glu724Ter) n.594G>T n.89+1291C>A n.398-1840C>A n.71+1273C>A c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.2308G>T n.2962+1291C>A n.725+1291C>A | |
| 5 | g.96783166C= | CA1565579542 | ERAP1 | c.2170G= (p.Glu724=) n.594G= n.89+1291C= n.398-1840C= n.71+1273C= c.1075G= (p.Glu359=) n.2308G= n.2962+1291C= n.725+1291C= | |
| 5 | g.96783166C>G | CA360488450 | ERAP1 | c.2170G>C (p.Glu724Gln) n.594G>C n.89+1291C>G n.398-1840C>G n.71+1273C>G c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.2308G>C n.2962+1291C>G n.725+1291C>G | |
| 5 | g.96783166C>T | CA360488451 | ERAP1 | c.2170G>A (p.Glu724Lys) n.594G>A n.89+1291C>T n.398-1840C>T n.71+1273C>T c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.2308G>A n.2962+1291C>T n.725+1291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783167T>A | CA445499802 | ERAP1 | c.2169A>T (p.Ser723=) n.593A>T n.89+1292T>A n.398-1839T>A n.71+1274T>A c.1074A>T (p.Ser358=) n.2307A>T n.2962+1292T>A n.725+1292T>A | |
| 5 | g.96783167T>C | CA445499803 | ERAP1 | c.2169A>G (p.Ser723=) n.593A>G n.89+1292T>C n.398-1839T>C n.71+1274T>C c.1074A>G (p.Ser358=) n.2307A>G n.2962+1292T>C n.725+1292T>C | |
| 5 | g.96783167T>G | CA445499804 | ERAP1 | c.2169A>C (p.Ser723=) n.593A>C n.89+1292T>G n.398-1839T>G n.71+1274T>G c.1074A>C (p.Ser358=) n.2307A>C n.2962+1292T>G n.725+1292T>G | |
| 5 | g.96783168G>A | CA360488453 | ERAP1 | c.2168C>T (p.Ser723Leu) n.592C>T n.89+1293G>A n.398-1838G>A n.71+1275G>A c.1073C>T (p.Ser358Leu) n.2306C>T n.2962+1293G>A n.725+1293G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96783168G>C | CA360488454 | ERAP1 | c.2168C>G (p.Ser723Ter) n.592C>G n.89+1293G>C n.398-1838G>C n.71+1275G>C c.1073C>G (p.Ser358Ter) n.2306C>G n.2962+1293G>C n.725+1293G>C | |
| 5 | g.96783168G>T | CA360488452 | ERAP1 | c.2168C>A (p.Ser723Ter) n.592C>A n.89+1293G>T n.398-1838G>T n.71+1275G>T c.1073C>A (p.Ser358Ter) n.2306C>A n.2962+1293G>T n.725+1293G>T | |
| 5 | g.96783169A>C | CA360488455 | ERAP1 | c.2167T>G (p.Ser723Ala) n.591T>G n.89+1294A>C n.398-1837A>C n.71+1276A>C c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.2305T>G n.2962+1294A>C n.725+1294A>C | |
| 5 | g.96783169A>G | CA360488457 | ERAP1 | c.2167T>C (p.Ser723Pro) n.591T>C n.89+1294A>G n.398-1837A>G n.71+1276A>G c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.2305T>C n.2962+1294A>G n.725+1294A>G | |
| 5 | g.96783169A>T | CA360488456 | ERAP1 | c.2167T>A (p.Ser723Thr) n.591T>A n.89+1294A>T n.398-1837A>T n.71+1276A>T c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.2305T>A n.2962+1294A>T n.725+1294A>T | |
| 5 | g.96783170G>A | CA445499805 | ERAP1 | c.2166C>T (p.Val722=) n.590C>T n.89+1295G>A n.398-1836G>A n.71+1277G>A c.1071C>T (p.Val357=) n.2304C>T n.2962+1295G>A n.725+1295G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96783170G>C | CA445499806 | ERAP1 | c.2166C>G (p.Val722=) n.590C>G n.89+1295G>C n.398-1836G>C n.71+1277G>C c.1071C>G (p.Val357=) n.2304C>G n.2962+1295G>C n.725+1295G>C | |
| 5 | g.96783170G>T | CA445499807 | ERAP1 | c.2166C>A (p.Val722=) n.590C>A n.89+1295G>T n.398-1836G>T n.71+1277G>T c.1071C>A (p.Val357=) n.2304C>A n.2962+1295G>T n.725+1295G>T | |
| 5 | g.96783171A>C | CA360488458 | ERAP1 | c.2165T>G (p.Val722Gly) n.589T>G n.89+1296A>C n.398-1835A>C n.71+1278A>C c.1070T>G (p.Val357Gly) n.2303T>G n.2962+1296A>C n.725+1296A>C | |
| 5 | g.96783171A>G | CA360488459 | ERAP1 | c.2165T>C (p.Val722Ala) n.589T>C n.89+1296A>G n.398-1835A>G n.71+1278A>G c.1070T>C (p.Val357Ala) n.2303T>C n.2962+1296A>G n.725+1296A>G | |
| 5 | g.96783171A>T | CA360488460 | ERAP1 | c.2165T>A (p.Val722Asp) n.589T>A n.89+1296A>T n.398-1835A>T n.71+1278A>T c.1070T>A (p.Val357Asp) n.2303T>A n.2962+1296A>T n.725+1296A>T | |
| 5 | g.96783172C>A | CA360488461 | ERAP1 | c.2164G>T (p.Val722Phe) n.588G>T n.89+1297C>A n.398-1834C>A n.71+1279C>A c.1069G>T (p.Val357Phe) n.2302G>T n.2962+1297C>A n.725+1297C>A | |
| 5 | g.96783172C>G | CA360488462 | ERAP1 | c.2164G>C (p.Val722Leu) n.588G>C n.89+1297C>G n.398-1834C>G n.71+1279C>G c.1069G>C (p.Val357Leu) n.2302G>C n.2962+1297C>G n.725+1297C>G | |
| 5 | g.96783172C>T | CA360488463 | ERAP1 | c.2164G>A (p.Val722Ile) n.588G>A n.89+1297C>T n.398-1834C>T n.71+1279C>T c.1069G>A (p.Val357Ile) n.2302G>A n.2962+1297C>T n.725+1297C>T | |
| 5 | g.96783173T>A | CA445499808 | ERAP1 | c.2163A>T (p.Ser721=) n.587A>T n.89+1298T>A n.398-1833T>A n.71+1280T>A c.1068A>T (p.Ser356=) n.2301A>T n.2962+1298T>A n.725+1298T>A | |
| 5 | g.96783173T>C | CA445499809 | ERAP1 | c.2163A>G (p.Ser721=) n.587A>G n.89+1298T>C n.398-1833T>C n.71+1280T>C c.1068A>G (p.Ser356=) n.2301A>G n.2962+1298T>C n.725+1298T>C | |
| 5 | g.96783173T>G | CA445499810 | ERAP1 | c.2163A>C (p.Ser721=) n.587A>C n.89+1298T>G n.398-1833T>G n.71+1280T>G c.1068A>C (p.Ser356=) n.2301A>C n.2962+1298T>G n.725+1298T>G | |
| 5 | g.96783174G>A | CA360488464 | ERAP1 | c.2162C>T (p.Ser721Leu) n.586C>T n.89+1299G>A n.398-1832G>A n.71+1281G>A c.1067C>T (p.Ser356Leu) n.2300C>T n.2962+1299G>A n.725+1299G>A | dbSNP |
| 5 | g.96783174G>C | CA360488465 | ERAP1 | c.2162C>G (p.Ser721Ter) n.586C>G n.89+1299G>C n.398-1832G>C n.71+1281G>C c.1067C>G (p.Ser356Ter) n.2300C>G n.2962+1299G>C n.725+1299G>C | |
| 5 | g.96783174G= | CA1565579543 | ERAP1 | c.2162C= (p.Ser721=) n.586C= n.89+1299G= n.398-1832G= n.71+1281G= c.1067C= (p.Ser356=) n.2300C= n.2962+1299G= n.725+1299G= | |
| 5 | g.96783174G>T | CA360488466 | ERAP1 | c.2162C>A (p.Ser721Ter) n.586C>A n.89+1299G>T n.398-1832G>T n.71+1281G>T c.1067C>A (p.Ser356Ter) n.2300C>A n.2962+1299G>T n.725+1299G>T | |
| 5 | g.96783175A>C | CA360488467 | ERAP1 | c.2161T>G (p.Ser721Ala) n.585T>G n.89+1300A>C n.398-1831A>C n.71+1282A>C c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.2299T>G n.2962+1300A>C n.725+1300A>C | |
| 5 | g.96783175A>G | CA360488468 | ERAP1 | c.2161T>C (p.Ser721Pro) n.585T>C n.89+1300A>G n.398-1831A>G n.71+1282A>G c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.2299T>C n.2962+1300A>G n.725+1300A>G | |
| 5 | g.96783175A>T | CA360488469 | ERAP1 | c.2161T>A (p.Ser721Thr) n.585T>A n.89+1300A>T n.398-1831A>T n.71+1282A>T c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.2299T>A n.2962+1300A>T n.725+1300A>T | |
| 5 | g.96783176G>A | CA3352016 | ERAP1 | c.2160C>T (p.Gly720=) n.584C>T n.89+1301G>A n.398-1830G>A n.71+1283G>A c.1065C>T (p.Gly355=) n.2298C>T n.2962+1301G>A n.725+1301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |