| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96782957_96783068dup | CA2674681575 | ERAP1 | c.2269_2285+95dup n.693_709+95dup n.89+1082_89+1193dup n.398-2049_398-1938dup n.71+1064_71+1175dup c.1174_1190+95dup n.2407_2423+95dup n.2962+1082_2962+1193dup n.725+1082_725+1193dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96783068_96783069insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT | CA2674681635 | ERAP1 | c.2280_2281insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC (p.Leu761ValfsTer8) n.704_705insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC n.89+1193_89+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT n.398-1938_398-1937insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT n.71+1175_71+1176insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT c.1185_1186insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC (p.Leu396ValfsTer8) n.2418_2419insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC n.2962+1193_2962+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT n.725+1193_725+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT | gnomAD v4 |
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| 5 | g.96783062A>C | CA360488229 | ERAP1 | c.2274T>G (p.Asn758Lys) n.698T>G n.89+1187A>C n.398-1944A>C n.71+1169A>C c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.2412T>G n.2962+1187A>C n.725+1187A>C | |
| 5 | g.96783062A>G | CA3351988 | ERAP1 | c.2274T>C (p.Asn758=) n.698T>C n.89+1187A>G n.398-1944A>G n.71+1169A>G c.1179T>C (p.Asn393=) n.2412T>C n.2962+1187A>G n.725+1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783062A>T | CA360488230 | ERAP1 | c.2274T>A (p.Asn758Lys) n.698T>A n.89+1187A>T n.398-1944A>T n.71+1169A>T c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.2412T>A n.2962+1187A>T n.725+1187A>T | |
| 5 | g.96783063T>A | CA3351989 | ERAP1 | c.2273A>T (p.Asn758Ile) n.697A>T n.89+1188T>A n.398-1943T>A n.71+1170T>A c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.2411A>T n.2962+1188T>A n.725+1188T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783063T>C | CA3351990 | ERAP1 | c.2273A>G (p.Asn758Ser) n.697A>G n.89+1188T>C n.398-1943T>C n.71+1170T>C c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.2411A>G n.2962+1188T>C n.725+1188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783063T>G | CA360488231 | ERAP1 | c.2273A>C (p.Asn758Thr) n.697A>C n.89+1188T>G n.398-1943T>G n.71+1170T>G c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.2411A>C n.2962+1188T>G n.725+1188T>G | |
| 5 | g.96783063T= | CA1565579492 | ERAP1 | c.2273A= (p.Asn758=) n.697A= n.89+1188T= n.398-1943T= n.71+1170T= c.1178A= (p.Asn393=) n.2411A= n.2962+1188T= n.725+1188T= | |
| 5 | g.96783064T>A | CA360488232 | ERAP1 | c.2272A>T (p.Asn758Tyr) n.696A>T n.89+1189T>A n.398-1942T>A n.71+1171T>A c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.2410A>T n.2962+1189T>A n.725+1189T>A | |
| 5 | g.96783064T>C | CA360488234 | ERAP1 | c.2272A>G (p.Asn758Asp) n.696A>G n.89+1189T>C n.398-1942T>C n.71+1171T>C c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.2410A>G n.2962+1189T>C n.725+1189T>C | |
| 5 | g.96783064T>G | CA360488233 | ERAP1 | c.2272A>C (p.Asn758His) n.696A>C n.89+1189T>G n.398-1942T>G n.71+1171T>G c.1177A>C (p.Asn393His) n.2410A>C n.2962+1189T>G n.725+1189T>G | |
| 5 | g.96783065G>A | CA445499723 | ERAP1 | c.2271C>T (p.Ser757=) n.695C>T n.89+1190G>A n.398-1941G>A n.71+1172G>A c.1176C>T (p.Ser392=) n.2409C>T n.2962+1190G>A n.725+1190G>A | dbSNP |
| 5 | g.96783065G>C | CA3351991 | ERAP1 | c.2271C>G (p.Ser757=) n.695C>G n.89+1190G>C n.398-1941G>C n.71+1172G>C c.1176C>G (p.Ser392=) n.2409C>G n.2962+1190G>C n.725+1190G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783065G= | CA1565579493 | ERAP1 | c.2271C= (p.Ser757=) n.695C= n.89+1190G= n.398-1941G= n.71+1172G= c.1176C= (p.Ser392=) n.2409C= n.2962+1190G= n.725+1190G= | |
| 5 | g.96783065G>T | CA445499725 | ERAP1 | c.2271C>A (p.Ser757=) n.695C>A n.89+1190G>T n.398-1941G>T n.71+1172G>T c.1176C>A (p.Ser392=) n.2409C>A n.2962+1190G>T n.725+1190G>T | |
| 5 | g.96783066G>A | CA360488235 | ERAP1 | c.2270C>T (p.Ser757Phe) n.694C>T n.89+1191G>A n.398-1940G>A n.71+1173G>A c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.2408C>T n.2962+1191G>A n.725+1191G>A | |
| 5 | g.96783066G>C | CA360488236 | ERAP1 | c.2270C>G (p.Ser757Cys) n.694C>G n.89+1191G>C n.398-1940G>C n.71+1173G>C c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.2408C>G n.2962+1191G>C n.725+1191G>C | |
| 5 | g.96783066G>T | CA360488237 | ERAP1 | c.2270C>A (p.Ser757Tyr) n.694C>A n.89+1191G>T n.398-1940G>T n.71+1173G>T c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.2408C>A n.2962+1191G>T n.725+1191G>T | |
| 5 | g.96783067A= | CA1565579494 | ERAP1 | c.2269T= (p.Ser757=) n.693T= n.89+1192A= n.398-1939A= n.71+1174A= c.1174T= (p.Ser392=) n.2407T= n.2962+1192A= n.725+1192A= | |
| 5 | g.96783067A>C | CA360488238 | ERAP1 | c.2269T>G (p.Ser757Ala) n.693T>G n.89+1192A>C n.398-1939A>C n.71+1174A>C c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.2407T>G n.2962+1192A>C n.725+1192A>C | |
| 5 | g.96783067A>G | CA3351992 | ERAP1 | c.2269T>C (p.Ser757Pro) n.693T>C n.89+1192A>G n.398-1939A>G n.71+1174A>G c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.2407T>C n.2962+1192A>G n.725+1192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783067A>T | CA360488239 | ERAP1 | c.2269T>A (p.Ser757Thr) n.693T>A n.89+1192A>T n.398-1939A>T n.71+1174A>T c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.2407T>A n.2962+1192A>T n.725+1192A>T | |
| 5 | g.96783068T>A | CA360488240 | ERAP1 | c.2268A>T (p.Glu756Asp) n.692A>T n.89+1193T>A n.398-1938T>A n.71+1175T>A c.1173A>T (p.Glu391Asp) n.2406A>T n.2962+1193T>A n.725+1193T>A | |
| 5 | g.96783068T>C | CA445499726 | ERAP1 | c.2268A>G (p.Glu756=) n.692A>G n.89+1193T>C n.398-1938T>C n.71+1175T>C c.1173A>G (p.Glu391=) n.2406A>G n.2962+1193T>C n.725+1193T>C | |
| 5 | g.96783068T>G | CA360488241 | ERAP1 | c.2268A>C (p.Glu756Asp) n.692A>C n.89+1193T>G n.398-1938T>G n.71+1175T>G c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.2406A>C n.2962+1193T>G n.725+1193T>G | |
| 5 | g.96783069T>A | CA360488242 | ERAP1 | c.2267A>T (p.Glu756Val) n.691A>T n.89+1194T>A n.398-1937T>A n.71+1176T>A c.1172A>T (p.Glu391Val) n.2405A>T n.2962+1194T>A n.725+1194T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96783069T>C | CA360488243 | ERAP1 | c.2267A>G (p.Glu756Gly) n.691A>G n.89+1194T>C n.398-1937T>C n.71+1176T>C c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.2405A>G n.2962+1194T>C n.725+1194T>C | |
| 5 | g.96783069T>G | CA360488244 | ERAP1 | c.2267A>C (p.Glu756Ala) n.691A>C n.89+1194T>G n.398-1937T>G n.71+1176T>G c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.2405A>C n.2962+1194T>G n.725+1194T>G | |
| 5 | g.96783070C>A | CA360488247 | ERAP1 | c.2266G>T (p.Glu756Ter) n.690G>T n.89+1195C>A n.398-1936C>A n.71+1177C>A c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.2404G>T n.2962+1195C>A n.725+1195C>A | |
| 5 | g.96783070C>G | CA360488245 | ERAP1 | c.2266G>C (p.Glu756Gln) n.690G>C n.89+1195C>G n.398-1936C>G n.71+1177C>G c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.2404G>C n.2962+1195C>G n.725+1195C>G | |
| 5 | g.96783070C>T | CA360488246 | ERAP1 | c.2266G>A (p.Glu756Lys) n.690G>A n.89+1195C>T n.398-1936C>T n.71+1177C>T c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.2404G>A n.2962+1195C>T n.725+1195C>T | |
| 5 | g.96783071C>A | CA360488248 | ERAP1 | c.2265G>T (p.Lys755Asn) n.689G>T n.89+1196C>A n.398-1935C>A n.71+1178C>A c.1170G>T (p.Lys390Asn) n.2403G>T n.2962+1196C>A n.725+1196C>A | |
| 5 | g.96783071C= | CA1565579495 | ERAP1 | c.2265G= (p.Lys755=) n.689G= n.89+1196C= n.398-1935C= n.71+1178C= c.1170G= (p.Lys390=) n.2403G= n.2962+1196C= n.725+1196C= | |
| 5 | g.96783071C>G | CA3351993 | ERAP1 | c.2265G>C (p.Lys755Asn) n.689G>C n.89+1196C>G n.398-1935C>G n.71+1178C>G c.1170G>C (p.Lys390Asn) n.2403G>C n.2962+1196C>G n.725+1196C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783071C>T | CA122963928 | ERAP1 | c.2265G>A (p.Lys755=) n.689G>A n.89+1196C>T n.398-1935C>T n.71+1178C>T c.1170G>A (p.Lys390=) n.2403G>A n.2962+1196C>T n.725+1196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783072T>A | CA360488249 | ERAP1 | c.2264A>T (p.Lys755Met) n.688A>T n.89+1197T>A n.398-1934T>A n.71+1179T>A c.1169A>T (p.Lys390Met) n.2402A>T n.2962+1197T>A n.725+1197T>A | |
| 5 | g.96783072T>C | CA360488250 | ERAP1 | c.2264A>G (p.Lys755Arg) n.688A>G n.89+1197T>C n.398-1934T>C n.71+1179T>C c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.2402A>G n.2962+1197T>C n.725+1197T>C | |
| 5 | g.96783072T>G | CA360488251 | ERAP1 | c.2264A>C (p.Lys755Thr) n.688A>C n.89+1197T>G n.398-1934T>G n.71+1179T>G c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.2402A>C n.2962+1197T>G n.725+1197T>G | |
| 5 | g.96783073T>A | CA360488252 | ERAP1 | c.2263A>T (p.Lys755Ter) n.687A>T n.89+1198T>A n.398-1933T>A n.71+1180T>A c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.2401A>T n.2962+1198T>A n.725+1198T>A | |
| 5 | g.96783073T>C | CA360488253 | ERAP1 | c.2263A>G (p.Lys755Glu) n.687A>G n.89+1198T>C n.398-1933T>C n.71+1180T>C c.1168A>G (p.Lys390Glu) n.2401A>G n.2962+1198T>C n.725+1198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96783073T>G | CA360488254 | ERAP1 | c.2263A>C (p.Lys755Gln) n.687A>C n.89+1198T>G n.398-1933T>G n.71+1180T>G c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.2401A>C n.2962+1198T>G n.725+1198T>G | |
| 5 | g.96783073T= | CA1565579496 | ERAP1 | c.2263A= (p.Lys755=) n.687A= n.89+1198T= n.398-1933T= n.71+1180T= c.1168A= (p.Lys390=) n.2401A= n.2962+1198T= n.725+1198T= | |
| 5 | g.96783074C>A | CA360488255 | ERAP1 | c.2262G>T (p.Trp754Cys) n.686G>T n.89+1199C>A n.398-1932C>A n.71+1181C>A c.1167G>T (p.Trp389Cys) n.2400G>T n.2962+1199C>A n.725+1199C>A | |
| 5 | g.96783074C>G | CA360488256 | ERAP1 | c.2262G>C (p.Trp754Cys) n.686G>C n.89+1199C>G n.398-1932C>G n.71+1181C>G c.1167G>C (p.Trp389Cys) n.2400G>C n.2962+1199C>G n.725+1199C>G | |
| 5 | g.96783074C>T | CA360488257 | ERAP1 | c.2262G>A (p.Trp754Ter) n.686G>A n.89+1199C>T n.398-1932C>T n.71+1181C>T c.1167G>A (p.Trp389Ter) n.2400G>A n.2962+1199C>T n.725+1199C>T | |
| 5 | g.96783075C>A | CA360488260 | ERAP1 | c.2261G>T (p.Trp754Leu) n.685G>T n.89+1200C>A n.398-1931C>A n.71+1182C>A c.1166G>T (p.Trp389Leu) n.2399G>T n.2962+1200C>A n.725+1200C>A | |
| 5 | g.96783075C= | CA1565579497 | ERAP1 | c.2261G= (p.Trp754=) n.685G= n.89+1200C= n.398-1931C= n.71+1182C= c.1166G= (p.Trp389=) n.2399G= n.2962+1200C= n.725+1200C= | |
| 5 | g.96783075C>G | CA360488259 | ERAP1 | c.2261G>C (p.Trp754Ser) n.685G>C n.89+1200C>G n.398-1931C>G n.71+1182C>G c.1166G>C (p.Trp389Ser) n.2399G>C n.2962+1200C>G n.725+1200C>G |