Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96707669C=CA1565545018CASTc.165+11762C= (n.165+11762C=)
c.-40+4245C= (n.-40+4245C=)
c.-40+4754C= (n.-40+4754C=)
c.76-14970C= (n.76-14970C=)
c.210+11762C= (n.210+11762C=)
c.-164-4680C= (n.-164-4680C=)
n.246+11762C=
c.72+11762C=
c.166-4680C= (n.166-4680C=)
c.-122+4297C= (n.-122+4297C=)
c.-122+4754C= (n.-122+4754C=)
c.-40+11762C= (n.-40+11762C=)
n.110+4754C=
c.195+11762C= (n.195+11762C=)
n.32-6972C=
n.230+11762C=
c.-102+4754C= (n.-102+4754C=)
c.158+11762C=
n.73+4754C=
5g.96707669C>GCA815865133CASTc.165+11762C>G (n.165+11762C>G)
c.-40+4245C>G (n.-40+4245C>G)
c.-40+4754C>G (n.-40+4754C>G)
c.76-14970C>G (n.76-14970C>G)
c.210+11762C>G (n.210+11762C>G)
c.-164-4680C>G (n.-164-4680C>G)
n.246+11762C>G
c.72+11762C>G
c.166-4680C>G (n.166-4680C>G)
c.-122+4297C>G (n.-122+4297C>G)
c.-122+4754C>G (n.-122+4754C>G)
c.-40+11762C>G (n.-40+11762C>G)
n.110+4754C>G
c.195+11762C>G (n.195+11762C>G)
n.32-6972C>G
n.230+11762C>G
c.-102+4754C>G (n.-102+4754C>G)
c.158+11762C>G
n.73+4754C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707669_96707672delinsCTGACA1565545015CASTc.165+11762_165+11765delinsCTGA (n.165+11762_165+11765delinsCTGA)
c.-40+4245_-40+4248delinsCTGA (n.-40+4245_-40+4248delinsCTGA)
c.-40+4754_-40+4757delinsCTGA (n.-40+4754_-40+4757delinsCTGA)
c.76-14970_76-14967delinsCTGA (n.76-14970_76-14967delinsCTGA)
c.210+11762_210+11765delinsCTGA (n.210+11762_210+11765delinsCTGA)
c.-164-4680_-164-4677delinsCTGA (n.-164-4680_-164-4677delinsCTGA)
n.246+11762_246+11765delinsCTGA
c.72+11762_72+11765delinsCTGA
c.166-4680_166-4677delinsCTGA (n.166-4680_166-4677delinsCTGA)
c.-122+4297_-122+4300delinsCTGA (n.-122+4297_-122+4300delinsCTGA)
c.-122+4754_-122+4757delinsCTGA (n.-122+4754_-122+4757delinsCTGA)
c.-40+11762_-40+11765delinsCTGA (n.-40+11762_-40+11765delinsCTGA)
n.110+4754_110+4757delinsCTGA
c.195+11762_195+11765delinsCTGA (n.195+11762_195+11765delinsCTGA)
n.32-6972_32-6969delinsCTGA
n.230+11762_230+11765delinsCTGA
c.-102+4754_-102+4757delinsCTGA (n.-102+4754_-102+4757delinsCTGA)
c.158+11762_158+11765delinsCTGA
n.73+4754_73+4757delinsCTGA
5g.96707670T>ACA123512577CASTc.165+11763T>A (n.165+11763T>A)
c.-40+4246T>A (n.-40+4246T>A)
c.-40+4755T>A (n.-40+4755T>A)
c.76-14969T>A (n.76-14969T>A)
c.210+11763T>A (n.210+11763T>A)
c.-164-4679T>A (n.-164-4679T>A)
n.246+11763T>A
c.72+11763T>A
c.166-4679T>A (n.166-4679T>A)
c.-122+4298T>A (n.-122+4298T>A)
c.-122+4755T>A (n.-122+4755T>A)
c.-40+11763T>A (n.-40+11763T>A)
n.110+4755T>A
c.195+11763T>A (n.195+11763T>A)
n.32-6971T>A
n.230+11763T>A
c.-102+4755T>A (n.-102+4755T>A)
c.158+11763T>A
n.73+4755T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707670T>CCA1565545024CASTc.165+11763T>C (n.165+11763T>C)
c.-40+4246T>C (n.-40+4246T>C)
c.-40+4755T>C (n.-40+4755T>C)
c.76-14969T>C (n.76-14969T>C)
c.210+11763T>C (n.210+11763T>C)
c.-164-4679T>C (n.-164-4679T>C)
n.246+11763T>C
c.72+11763T>C
c.166-4679T>C (n.166-4679T>C)
c.-122+4298T>C (n.-122+4298T>C)
c.-122+4755T>C (n.-122+4755T>C)
c.-40+11763T>C (n.-40+11763T>C)
n.110+4755T>C
c.195+11763T>C (n.195+11763T>C)
n.32-6971T>C
n.230+11763T>C
c.-102+4755T>C (n.-102+4755T>C)
c.158+11763T>C
n.73+4755T>C
dbSNP
5g.96707670T>GCA815865137CASTc.165+11763T>G (n.165+11763T>G)
c.-40+4246T>G (n.-40+4246T>G)
c.-40+4755T>G (n.-40+4755T>G)
c.76-14969T>G (n.76-14969T>G)
c.210+11763T>G (n.210+11763T>G)
c.-164-4679T>G (n.-164-4679T>G)
n.246+11763T>G
c.72+11763T>G
c.166-4679T>G (n.166-4679T>G)
c.-122+4298T>G (n.-122+4298T>G)
c.-122+4755T>G (n.-122+4755T>G)
c.-40+11763T>G (n.-40+11763T>G)
n.110+4755T>G
c.195+11763T>G (n.195+11763T>G)
n.32-6971T>G
n.230+11763T>G
c.-102+4755T>G (n.-102+4755T>G)
c.158+11763T>G
n.73+4755T>G
dbSNP
5g.96707670T=CA1565545023CASTc.165+11763T= (n.165+11763T=)
c.-40+4246T= (n.-40+4246T=)
c.-40+4755T= (n.-40+4755T=)
c.76-14969T= (n.76-14969T=)
c.210+11763T= (n.210+11763T=)
c.-164-4679T= (n.-164-4679T=)
n.246+11763T=
c.72+11763T=
c.166-4679T= (n.166-4679T=)
c.-122+4298T= (n.-122+4298T=)
c.-122+4755T= (n.-122+4755T=)
c.-40+11763T= (n.-40+11763T=)
n.110+4755T=
c.195+11763T= (n.195+11763T=)
n.32-6971T=
n.230+11763T=
c.-102+4755T= (n.-102+4755T=)
c.158+11763T=
n.73+4755T=
5g.96707672_96707674delCA1565545021CASTc.165+11765_165+11767del (n.165+11765_165+11767del)
c.-40+4248_-40+4250del (n.-40+4248_-40+4250del)
c.-40+4757_-40+4759del (n.-40+4757_-40+4759del)
c.76-14967_76-14965del (n.76-14967_76-14965del)
c.210+11765_210+11767del (n.210+11765_210+11767del)
c.-164-4677_-164-4675del (n.-164-4677_-164-4675del)
n.246+11765_246+11767del
c.72+11765_72+11767del
c.166-4677_166-4675del (n.166-4677_166-4675del)
c.-122+4300_-122+4302del (n.-122+4300_-122+4302del)
c.-122+4757_-122+4759del (n.-122+4757_-122+4759del)
c.-40+11765_-40+11767del (n.-40+11765_-40+11767del)
n.110+4757_110+4759del
c.195+11765_195+11767del (n.195+11765_195+11767del)
n.32-6969_32-6967del
n.230+11765_230+11767del
c.-102+4757_-102+4759del (n.-102+4757_-102+4759del)
c.158+11765_158+11767del
n.73+4757_73+4759del
dbSNP
5g.96707671G>ACA815865138CASTc.165+11764G>A (n.165+11764G>A)
c.-40+4247G>A (n.-40+4247G>A)
c.-40+4756G>A (n.-40+4756G>A)
c.76-14968G>A (n.76-14968G>A)
c.210+11764G>A (n.210+11764G>A)
c.-164-4678G>A (n.-164-4678G>A)
n.246+11764G>A
c.72+11764G>A
c.166-4678G>A (n.166-4678G>A)
c.-122+4299G>A (n.-122+4299G>A)
c.-122+4756G>A (n.-122+4756G>A)
c.-40+11764G>A (n.-40+11764G>A)
n.110+4756G>A
c.195+11764G>A (n.195+11764G>A)
n.32-6970G>A
n.230+11764G>A
c.-102+4756G>A (n.-102+4756G>A)
c.158+11764G>A
n.73+4756G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707671G=CA1565545026CASTc.165+11764G= (n.165+11764G=)
c.-40+4247G= (n.-40+4247G=)
c.-40+4756G= (n.-40+4756G=)
c.76-14968G= (n.76-14968G=)
c.210+11764G= (n.210+11764G=)
c.-164-4678G= (n.-164-4678G=)
n.246+11764G=
c.72+11764G=
c.166-4678G= (n.166-4678G=)
c.-122+4299G= (n.-122+4299G=)
c.-122+4756G= (n.-122+4756G=)
c.-40+11764G= (n.-40+11764G=)
n.110+4756G=
c.195+11764G= (n.195+11764G=)
n.32-6970G=
n.230+11764G=
c.-102+4756G= (n.-102+4756G=)
c.158+11764G=
n.73+4756G=
5g.96707678A=CA1565545027CASTc.165+11771A= (n.165+11771A=)
c.-40+4254A= (n.-40+4254A=)
c.-40+4763A= (n.-40+4763A=)
c.76-14961A= (n.76-14961A=)
c.210+11771A= (n.210+11771A=)
c.-164-4671A= (n.-164-4671A=)
n.246+11771A=
c.72+11771A=
c.166-4671A= (n.166-4671A=)
c.-122+4306A= (n.-122+4306A=)
c.-122+4763A= (n.-122+4763A=)
c.-40+11771A= (n.-40+11771A=)
n.110+4763A=
c.195+11771A= (n.195+11771A=)
n.32-6963A=
n.230+11771A=
c.-102+4763A= (n.-102+4763A=)
c.158+11771A=
n.73+4763A=
5g.96707678A>TCA123512578CASTc.165+11771A>T (n.165+11771A>T)
c.-40+4254A>T (n.-40+4254A>T)
c.-40+4763A>T (n.-40+4763A>T)
c.76-14961A>T (n.76-14961A>T)
c.210+11771A>T (n.210+11771A>T)
c.-164-4671A>T (n.-164-4671A>T)
n.246+11771A>T
c.72+11771A>T
c.166-4671A>T (n.166-4671A>T)
c.-122+4306A>T (n.-122+4306A>T)
c.-122+4763A>T (n.-122+4763A>T)
c.-40+11771A>T (n.-40+11771A>T)
n.110+4763A>T
c.195+11771A>T (n.195+11771A>T)
n.32-6963A>T
n.230+11771A>T
c.-102+4763A>T (n.-102+4763A>T)
c.158+11771A>T
n.73+4763A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707679T>CCA2709669811CASTc.165+11772T>C (n.165+11772T>C)
c.-40+4255T>C (n.-40+4255T>C)
c.-40+4764T>C (n.-40+4764T>C)
c.76-14960T>C (n.76-14960T>C)
c.210+11772T>C (n.210+11772T>C)
c.-164-4670T>C (n.-164-4670T>C)
n.246+11772T>C
c.72+11772T>C
c.166-4670T>C (n.166-4670T>C)
c.-122+4307T>C (n.-122+4307T>C)
c.-122+4764T>C (n.-122+4764T>C)
c.-40+11772T>C (n.-40+11772T>C)
n.110+4764T>C
c.195+11772T>C (n.195+11772T>C)
n.32-6962T>C
n.230+11772T>C
c.-102+4764T>C (n.-102+4764T>C)
c.158+11772T>C
n.73+4764T>C
dbSNP
5g.96707684C>ACA2546080718CASTc.165+11777C>A (n.165+11777C>A)
c.-40+4260C>A (n.-40+4260C>A)
c.-40+4769C>A (n.-40+4769C>A)
c.76-14955C>A (n.76-14955C>A)
c.210+11777C>A (n.210+11777C>A)
c.-164-4665C>A (n.-164-4665C>A)
n.246+11777C>A
c.72+11777C>A
c.166-4665C>A (n.166-4665C>A)
c.-122+4312C>A (n.-122+4312C>A)
c.-122+4769C>A (n.-122+4769C>A)
c.-40+11777C>A (n.-40+11777C>A)
n.110+4769C>A
c.195+11777C>A (n.195+11777C>A)
n.32-6957C>A
n.230+11777C>A
c.-102+4769C>A (n.-102+4769C>A)
c.158+11777C>A
n.73+4769C>A
5g.96707686C=CA1565545029CASTc.165+11779C= (n.165+11779C=)
c.-40+4262C= (n.-40+4262C=)
c.-40+4771C= (n.-40+4771C=)
c.76-14953C= (n.76-14953C=)
c.210+11779C= (n.210+11779C=)
c.-164-4663C= (n.-164-4663C=)
n.246+11779C=
c.72+11779C=
c.166-4663C= (n.166-4663C=)
c.-122+4314C= (n.-122+4314C=)
c.-122+4771C= (n.-122+4771C=)
c.-40+11779C= (n.-40+11779C=)
n.110+4771C=
c.195+11779C= (n.195+11779C=)
n.32-6955C=
n.230+11779C=
c.-102+4771C= (n.-102+4771C=)
c.158+11779C=
n.73+4771C=
5g.96707686C>TCA123512579CASTc.165+11779C>T (n.165+11779C>T)
c.-40+4262C>T (n.-40+4262C>T)
c.-40+4771C>T (n.-40+4771C>T)
c.76-14953C>T (n.76-14953C>T)
c.210+11779C>T (n.210+11779C>T)
c.-164-4663C>T (n.-164-4663C>T)
n.246+11779C>T
c.72+11779C>T
c.166-4663C>T (n.166-4663C>T)
c.-122+4314C>T (n.-122+4314C>T)
c.-122+4771C>T (n.-122+4771C>T)
c.-40+11779C>T (n.-40+11779C>T)
n.110+4771C>T
c.195+11779C>T (n.195+11779C>T)
n.32-6955C>T
n.230+11779C>T
c.-102+4771C>T (n.-102+4771C>T)
c.158+11779C>T
n.73+4771C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707687G>ACA123512580CASTc.165+11780G>A (n.165+11780G>A)
c.-40+4263G>A (n.-40+4263G>A)
c.-40+4772G>A (n.-40+4772G>A)
c.76-14952G>A (n.76-14952G>A)
c.210+11780G>A (n.210+11780G>A)
c.-164-4662G>A (n.-164-4662G>A)
n.246+11780G>A
c.72+11780G>A
c.166-4662G>A (n.166-4662G>A)
c.-122+4315G>A (n.-122+4315G>A)
c.-122+4772G>A (n.-122+4772G>A)
c.-40+11780G>A (n.-40+11780G>A)
n.110+4772G>A
c.195+11780G>A (n.195+11780G>A)
n.32-6954G>A
n.230+11780G>A
c.-102+4772G>A (n.-102+4772G>A)
c.158+11780G>A
n.73+4772G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707687G=CA1565545030CASTc.165+11780G= (n.165+11780G=)
c.-40+4263G= (n.-40+4263G=)
c.-40+4772G= (n.-40+4772G=)
c.76-14952G= (n.76-14952G=)
c.210+11780G= (n.210+11780G=)
c.-164-4662G= (n.-164-4662G=)
n.246+11780G=
c.72+11780G=
c.166-4662G= (n.166-4662G=)
c.-122+4315G= (n.-122+4315G=)
c.-122+4772G= (n.-122+4772G=)
c.-40+11780G= (n.-40+11780G=)
n.110+4772G=
c.195+11780G= (n.195+11780G=)
n.32-6954G=
n.230+11780G=
c.-102+4772G= (n.-102+4772G=)
c.158+11780G=
n.73+4772G=
5g.96707689T>ACA2767560929CASTc.165+11782T>A (n.165+11782T>A)
c.-40+4265T>A (n.-40+4265T>A)
c.-40+4774T>A (n.-40+4774T>A)
c.76-14950T>A (n.76-14950T>A)
c.210+11782T>A (n.210+11782T>A)
c.-164-4660T>A (n.-164-4660T>A)
n.246+11782T>A
c.72+11782T>A
c.166-4660T>A (n.166-4660T>A)
c.-122+4317T>A (n.-122+4317T>A)
c.-122+4774T>A (n.-122+4774T>A)
c.-40+11782T>A (n.-40+11782T>A)
n.110+4774T>A
c.195+11782T>A (n.195+11782T>A)
n.32-6952T>A
n.230+11782T>A
c.-102+4774T>A (n.-102+4774T>A)
c.158+11782T>A
n.73+4774T>A
5g.96707690T>GCA123512581CASTc.165+11783T>G (n.165+11783T>G)
c.-40+4266T>G (n.-40+4266T>G)
c.-40+4775T>G (n.-40+4775T>G)
c.76-14949T>G (n.76-14949T>G)
c.210+11783T>G (n.210+11783T>G)
c.-164-4659T>G (n.-164-4659T>G)
n.246+11783T>G
c.72+11783T>G
c.166-4659T>G (n.166-4659T>G)
c.-122+4318T>G (n.-122+4318T>G)
c.-122+4775T>G (n.-122+4775T>G)
c.-40+11783T>G (n.-40+11783T>G)
n.110+4775T>G
c.195+11783T>G (n.195+11783T>G)
n.32-6951T>G
n.230+11783T>G
c.-102+4775T>G (n.-102+4775T>G)
c.158+11783T>G
n.73+4775T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707690T=CA1565545032CASTc.165+11783T= (n.165+11783T=)
c.-40+4266T= (n.-40+4266T=)
c.-40+4775T= (n.-40+4775T=)
c.76-14949T= (n.76-14949T=)
c.210+11783T= (n.210+11783T=)
c.-164-4659T= (n.-164-4659T=)
n.246+11783T=
c.72+11783T=
c.166-4659T= (n.166-4659T=)
c.-122+4318T= (n.-122+4318T=)
c.-122+4775T= (n.-122+4775T=)
c.-40+11783T= (n.-40+11783T=)
n.110+4775T=
c.195+11783T= (n.195+11783T=)
n.32-6951T=
n.230+11783T=
c.-102+4775T= (n.-102+4775T=)
c.158+11783T=
n.73+4775T=
5g.96707692G>ACA2767560930CASTc.165+11785G>A (n.165+11785G>A)
c.-40+4268G>A (n.-40+4268G>A)
c.-40+4777G>A (n.-40+4777G>A)
c.76-14947G>A (n.76-14947G>A)
c.210+11785G>A (n.210+11785G>A)
c.-164-4657G>A (n.-164-4657G>A)
n.246+11785G>A
c.72+11785G>A
c.166-4657G>A (n.166-4657G>A)
c.-122+4320G>A (n.-122+4320G>A)
c.-122+4777G>A (n.-122+4777G>A)
c.-40+11785G>A (n.-40+11785G>A)
n.110+4777G>A
c.195+11785G>A (n.195+11785G>A)
n.32-6949G>A
n.230+11785G>A
c.-102+4777G>A (n.-102+4777G>A)
c.158+11785G>A
n.73+4777G>A
5g.96707695C>ACA123512582CASTc.165+11788C>A (n.165+11788C>A)
c.-40+4271C>A (n.-40+4271C>A)
c.-40+4780C>A (n.-40+4780C>A)
c.76-14944C>A (n.76-14944C>A)
c.210+11788C>A (n.210+11788C>A)
c.-164-4654C>A (n.-164-4654C>A)
n.246+11788C>A
c.72+11788C>A
c.166-4654C>A (n.166-4654C>A)
c.-122+4323C>A (n.-122+4323C>A)
c.-122+4780C>A (n.-122+4780C>A)
c.-40+11788C>A (n.-40+11788C>A)
n.110+4780C>A
c.195+11788C>A (n.195+11788C>A)
n.32-6946C>A
n.230+11788C>A
c.-102+4780C>A (n.-102+4780C>A)
c.158+11788C>A
n.73+4780C>A
dbSNP
5g.96707695C=CA1565545035CASTc.165+11788C= (n.165+11788C=)
c.-40+4271C= (n.-40+4271C=)
c.-40+4780C= (n.-40+4780C=)
c.76-14944C= (n.76-14944C=)
c.210+11788C= (n.210+11788C=)
c.-164-4654C= (n.-164-4654C=)
n.246+11788C=
c.72+11788C=
c.166-4654C= (n.166-4654C=)
c.-122+4323C= (n.-122+4323C=)
c.-122+4780C= (n.-122+4780C=)
c.-40+11788C= (n.-40+11788C=)
n.110+4780C=
c.195+11788C= (n.195+11788C=)
n.32-6946C=
n.230+11788C=
c.-102+4780C= (n.-102+4780C=)
c.158+11788C=
n.73+4780C=
5g.96707695C>GCA1565545037CASTc.165+11788C>G (n.165+11788C>G)
c.-40+4271C>G (n.-40+4271C>G)
c.-40+4780C>G (n.-40+4780C>G)
c.76-14944C>G (n.76-14944C>G)
c.210+11788C>G (n.210+11788C>G)
c.-164-4654C>G (n.-164-4654C>G)
n.246+11788C>G
c.72+11788C>G
c.166-4654C>G (n.166-4654C>G)
c.-122+4323C>G (n.-122+4323C>G)
c.-122+4780C>G (n.-122+4780C>G)
c.-40+11788C>G (n.-40+11788C>G)
n.110+4780C>G
c.195+11788C>G (n.195+11788C>G)
n.32-6946C>G
n.230+11788C>G
c.-102+4780C>G (n.-102+4780C>G)
c.158+11788C>G
n.73+4780C>G
dbSNP
5g.96707697T>GCA815865142CASTc.165+11790T>G (n.165+11790T>G)
c.-40+4273T>G (n.-40+4273T>G)
c.-40+4782T>G (n.-40+4782T>G)
c.76-14942T>G (n.76-14942T>G)
c.210+11790T>G (n.210+11790T>G)
c.-164-4652T>G (n.-164-4652T>G)
n.246+11790T>G
c.72+11790T>G
c.166-4652T>G (n.166-4652T>G)
c.-122+4325T>G (n.-122+4325T>G)
c.-122+4782T>G (n.-122+4782T>G)
c.-40+11790T>G (n.-40+11790T>G)
n.110+4782T>G
c.195+11790T>G (n.195+11790T>G)
n.32-6944T>G
n.230+11790T>G
c.-102+4782T>G (n.-102+4782T>G)
c.158+11790T>G
n.73+4782T>G
dbSNP
5g.96707697T=CA1565545040CASTc.165+11790T= (n.165+11790T=)
c.-40+4273T= (n.-40+4273T=)
c.-40+4782T= (n.-40+4782T=)
c.76-14942T= (n.76-14942T=)
c.210+11790T= (n.210+11790T=)
c.-164-4652T= (n.-164-4652T=)
n.246+11790T=
c.72+11790T=
c.166-4652T= (n.166-4652T=)
c.-122+4325T= (n.-122+4325T=)
c.-122+4782T= (n.-122+4782T=)
c.-40+11790T= (n.-40+11790T=)
n.110+4782T=
c.195+11790T= (n.195+11790T=)
n.32-6944T=
n.230+11790T=
c.-102+4782T= (n.-102+4782T=)
c.158+11790T=
n.73+4782T=
5g.96707698G>TCA2555558510CASTc.165+11791G>T (n.165+11791G>T)
c.-40+4274G>T (n.-40+4274G>T)
c.-40+4783G>T (n.-40+4783G>T)
c.76-14941G>T (n.76-14941G>T)
c.210+11791G>T (n.210+11791G>T)
c.-164-4651G>T (n.-164-4651G>T)
n.246+11791G>T
c.72+11791G>T
c.166-4651G>T (n.166-4651G>T)
c.-122+4326G>T (n.-122+4326G>T)
c.-122+4783G>T (n.-122+4783G>T)
c.-40+11791G>T (n.-40+11791G>T)
n.110+4783G>T
c.195+11791G>T (n.195+11791G>T)
n.32-6943G>T
n.230+11791G>T
c.-102+4783G>T (n.-102+4783G>T)
c.158+11791G>T
n.73+4783G>T
5g.96707700G>ACA1565545042CASTc.165+11793G>A (n.165+11793G>A)
c.-40+4276G>A (n.-40+4276G>A)
c.-40+4785G>A (n.-40+4785G>A)
c.76-14939G>A (n.76-14939G>A)
c.210+11793G>A (n.210+11793G>A)
c.-164-4649G>A (n.-164-4649G>A)
n.246+11793G>A
c.72+11793G>A
c.166-4649G>A (n.166-4649G>A)
c.-122+4328G>A (n.-122+4328G>A)
c.-122+4785G>A (n.-122+4785G>A)
c.-40+11793G>A (n.-40+11793G>A)
n.110+4785G>A
c.195+11793G>A (n.195+11793G>A)
n.32-6941G>A
n.230+11793G>A
c.-102+4785G>A (n.-102+4785G>A)
c.158+11793G>A
n.73+4785G>A
dbSNP
5g.96707700G=CA1565545043CASTc.165+11793G= (n.165+11793G=)
c.-40+4276G= (n.-40+4276G=)
c.-40+4785G= (n.-40+4785G=)
c.76-14939G= (n.76-14939G=)
c.210+11793G= (n.210+11793G=)
c.-164-4649G= (n.-164-4649G=)
n.246+11793G=
c.72+11793G=
c.166-4649G= (n.166-4649G=)
c.-122+4328G= (n.-122+4328G=)
c.-122+4785G= (n.-122+4785G=)
c.-40+11793G= (n.-40+11793G=)
n.110+4785G=
c.195+11793G= (n.195+11793G=)
n.32-6941G=
n.230+11793G=
c.-102+4785G= (n.-102+4785G=)
c.158+11793G=
n.73+4785G=
5g.96707701C=CA1565545045CASTc.165+11794C= (n.165+11794C=)
c.-40+4277C= (n.-40+4277C=)
c.-40+4786C= (n.-40+4786C=)
c.76-14938C= (n.76-14938C=)
c.210+11794C= (n.210+11794C=)
c.-164-4648C= (n.-164-4648C=)
n.246+11794C=
c.72+11794C=
c.166-4648C= (n.166-4648C=)
c.-122+4329C= (n.-122+4329C=)
c.-122+4786C= (n.-122+4786C=)
c.-40+11794C= (n.-40+11794C=)
n.110+4786C=
c.195+11794C= (n.195+11794C=)
n.32-6940C=
n.230+11794C=
c.-102+4786C= (n.-102+4786C=)
c.158+11794C=
n.73+4786C=
5g.96707701C>GCA123512583CASTc.165+11794C>G (n.165+11794C>G)
c.-40+4277C>G (n.-40+4277C>G)
c.-40+4786C>G (n.-40+4786C>G)
c.76-14938C>G (n.76-14938C>G)
c.210+11794C>G (n.210+11794C>G)
c.-164-4648C>G (n.-164-4648C>G)
n.246+11794C>G
c.72+11794C>G
c.166-4648C>G (n.166-4648C>G)
c.-122+4329C>G (n.-122+4329C>G)
c.-122+4786C>G (n.-122+4786C>G)
c.-40+11794C>G (n.-40+11794C>G)
n.110+4786C>G
c.195+11794C>G (n.195+11794C>G)
n.32-6940C>G
n.230+11794C>G
c.-102+4786C>G (n.-102+4786C>G)
c.158+11794C>G
n.73+4786C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707703A=CA1565545046CASTc.165+11796A= (n.165+11796A=)
c.-40+4279A= (n.-40+4279A=)
c.-40+4788A= (n.-40+4788A=)
c.76-14936A= (n.76-14936A=)
c.210+11796A= (n.210+11796A=)
c.-164-4646A= (n.-164-4646A=)
n.246+11796A=
c.72+11796A=
c.166-4646A= (n.166-4646A=)
c.-122+4331A= (n.-122+4331A=)
c.-122+4788A= (n.-122+4788A=)
c.-40+11796A= (n.-40+11796A=)
n.110+4788A=
c.195+11796A= (n.195+11796A=)
n.32-6938A=
n.230+11796A=
c.-102+4788A= (n.-102+4788A=)
c.158+11796A=
n.73+4788A=
5g.96707703A>GCA1565545047CASTc.165+11796A>G (n.165+11796A>G)
c.-40+4279A>G (n.-40+4279A>G)
c.-40+4788A>G (n.-40+4788A>G)
c.76-14936A>G (n.76-14936A>G)
c.210+11796A>G (n.210+11796A>G)
c.-164-4646A>G (n.-164-4646A>G)
n.246+11796A>G
c.72+11796A>G
c.166-4646A>G (n.166-4646A>G)
c.-122+4331A>G (n.-122+4331A>G)
c.-122+4788A>G (n.-122+4788A>G)
c.-40+11796A>G (n.-40+11796A>G)
n.110+4788A>G
c.195+11796A>G (n.195+11796A>G)
n.32-6938A>G
n.230+11796A>G
c.-102+4788A>G (n.-102+4788A>G)
c.158+11796A>G
n.73+4788A>G
dbSNP
5g.96707707C=CA1565545049CASTc.165+11800C= (n.165+11800C=)
c.-40+4283C= (n.-40+4283C=)
c.-40+4792C= (n.-40+4792C=)
c.76-14932C= (n.76-14932C=)
c.210+11800C= (n.210+11800C=)
c.-164-4642C= (n.-164-4642C=)
n.246+11800C=
c.72+11800C=
c.166-4642C= (n.166-4642C=)
c.-122+4335C= (n.-122+4335C=)
c.-122+4792C= (n.-122+4792C=)
c.-40+11800C= (n.-40+11800C=)
n.110+4792C=
c.195+11800C= (n.195+11800C=)
n.32-6934C=
n.230+11800C=
c.-102+4792C= (n.-102+4792C=)
c.158+11800C=
n.73+4792C=
5g.96707707C>TCA815865145CASTc.165+11800C>T (n.165+11800C>T)
c.-40+4283C>T (n.-40+4283C>T)
c.-40+4792C>T (n.-40+4792C>T)
c.76-14932C>T (n.76-14932C>T)
c.210+11800C>T (n.210+11800C>T)
c.-164-4642C>T (n.-164-4642C>T)
n.246+11800C>T
c.72+11800C>T
c.166-4642C>T (n.166-4642C>T)
c.-122+4335C>T (n.-122+4335C>T)
c.-122+4792C>T (n.-122+4792C>T)
c.-40+11800C>T (n.-40+11800C>T)
n.110+4792C>T
c.195+11800C>T (n.195+11800C>T)
n.32-6934C>T
n.230+11800C>T
c.-102+4792C>T (n.-102+4792C>T)
c.158+11800C>T
n.73+4792C>T
dbSNP
5g.96707708A=CA1565545052CASTc.165+11801A= (n.165+11801A=)
c.-40+4284A= (n.-40+4284A=)
c.-40+4793A= (n.-40+4793A=)
c.76-14931A= (n.76-14931A=)
c.210+11801A= (n.210+11801A=)
c.-164-4641A= (n.-164-4641A=)
n.246+11801A=
c.72+11801A=
c.166-4641A= (n.166-4641A=)
c.-122+4336A= (n.-122+4336A=)
c.-122+4793A= (n.-122+4793A=)
c.-40+11801A= (n.-40+11801A=)
n.110+4793A=
c.195+11801A= (n.195+11801A=)
n.32-6933A=
n.230+11801A=
c.-102+4793A= (n.-102+4793A=)
c.158+11801A=
n.73+4793A=
5g.96707708A>GCA1079052256CASTc.165+11801A>G (n.165+11801A>G)
c.-40+4284A>G (n.-40+4284A>G)
c.-40+4793A>G (n.-40+4793A>G)
c.76-14931A>G (n.76-14931A>G)
c.210+11801A>G (n.210+11801A>G)
c.-164-4641A>G (n.-164-4641A>G)
n.246+11801A>G
c.72+11801A>G
c.166-4641A>G (n.166-4641A>G)
c.-122+4336A>G (n.-122+4336A>G)
c.-122+4793A>G (n.-122+4793A>G)
c.-40+11801A>G (n.-40+11801A>G)
n.110+4793A>G
c.195+11801A>G (n.195+11801A>G)
n.32-6933A>G
n.230+11801A>G
c.-102+4793A>G (n.-102+4793A>G)
c.158+11801A>G
n.73+4793A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707709T>CCA123512584CASTc.165+11802T>C (n.165+11802T>C)
c.-40+4285T>C (n.-40+4285T>C)
c.-40+4794T>C (n.-40+4794T>C)
c.76-14930T>C (n.76-14930T>C)
c.210+11802T>C (n.210+11802T>C)
c.-164-4640T>C (n.-164-4640T>C)
n.246+11802T>C
c.72+11802T>C
c.166-4640T>C (n.166-4640T>C)
c.-122+4337T>C (n.-122+4337T>C)
c.-122+4794T>C (n.-122+4794T>C)
c.-40+11802T>C (n.-40+11802T>C)
n.110+4794T>C
c.195+11802T>C (n.195+11802T>C)
n.32-6932T>C
n.230+11802T>C
c.-102+4794T>C (n.-102+4794T>C)
c.158+11802T>C
n.73+4794T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707709T=CA1565545054CASTc.165+11802T= (n.165+11802T=)
c.-40+4285T= (n.-40+4285T=)
c.-40+4794T= (n.-40+4794T=)
c.76-14930T= (n.76-14930T=)
c.210+11802T= (n.210+11802T=)
c.-164-4640T= (n.-164-4640T=)
n.246+11802T=
c.72+11802T=
c.166-4640T= (n.166-4640T=)
c.-122+4337T= (n.-122+4337T=)
c.-122+4794T= (n.-122+4794T=)
c.-40+11802T= (n.-40+11802T=)
n.110+4794T=
c.195+11802T= (n.195+11802T=)
n.32-6932T=
n.230+11802T=
c.-102+4794T= (n.-102+4794T=)
c.158+11802T=
n.73+4794T=
5g.96707711G>ACA1565545059CASTc.165+11804G>A (n.165+11804G>A)
c.-40+4287G>A (n.-40+4287G>A)
c.-40+4796G>A (n.-40+4796G>A)
c.76-14928G>A (n.76-14928G>A)
c.210+11804G>A (n.210+11804G>A)
c.-164-4638G>A (n.-164-4638G>A)
n.246+11804G>A
c.72+11804G>A
c.166-4638G>A (n.166-4638G>A)
c.-122+4339G>A (n.-122+4339G>A)
c.-122+4796G>A (n.-122+4796G>A)
c.-40+11804G>A (n.-40+11804G>A)
n.110+4796G>A
c.195+11804G>A (n.195+11804G>A)
n.32-6930G>A
n.230+11804G>A
c.-102+4796G>A (n.-102+4796G>A)
c.158+11804G>A
n.73+4796G>A
dbSNP
5g.96707711G=CA1565545057CASTc.165+11804G= (n.165+11804G=)
c.-40+4287G= (n.-40+4287G=)
c.-40+4796G= (n.-40+4796G=)
c.76-14928G= (n.76-14928G=)
c.210+11804G= (n.210+11804G=)
c.-164-4638G= (n.-164-4638G=)
n.246+11804G=
c.72+11804G=
c.166-4638G= (n.166-4638G=)
c.-122+4339G= (n.-122+4339G=)
c.-122+4796G= (n.-122+4796G=)
c.-40+11804G= (n.-40+11804G=)
n.110+4796G=
c.195+11804G= (n.195+11804G=)
n.32-6930G=
n.230+11804G=
c.-102+4796G= (n.-102+4796G=)
c.158+11804G=
n.73+4796G=
5g.96707712A=CA1565545061CASTc.165+11805A= (n.165+11805A=)
c.-40+4288A= (n.-40+4288A=)
c.-40+4797A= (n.-40+4797A=)
c.76-14927A= (n.76-14927A=)
c.210+11805A= (n.210+11805A=)
c.-164-4637A= (n.-164-4637A=)
n.246+11805A=
c.72+11805A=
c.166-4637A= (n.166-4637A=)
c.-122+4340A= (n.-122+4340A=)
c.-122+4797A= (n.-122+4797A=)
c.-40+11805A= (n.-40+11805A=)
n.110+4797A=
c.195+11805A= (n.195+11805A=)
n.32-6929A=
n.230+11805A=
c.-102+4797A= (n.-102+4797A=)
c.158+11805A=
n.73+4797A=
5g.96707712A>CCA1565545062CASTc.165+11805A>C (n.165+11805A>C)
c.-40+4288A>C (n.-40+4288A>C)
c.-40+4797A>C (n.-40+4797A>C)
c.76-14927A>C (n.76-14927A>C)
c.210+11805A>C (n.210+11805A>C)
c.-164-4637A>C (n.-164-4637A>C)
n.246+11805A>C
c.72+11805A>C
c.166-4637A>C (n.166-4637A>C)
c.-122+4340A>C (n.-122+4340A>C)
c.-122+4797A>C (n.-122+4797A>C)
c.-40+11805A>C (n.-40+11805A>C)
n.110+4797A>C
c.195+11805A>C (n.195+11805A>C)
n.32-6929A>C
n.230+11805A>C
c.-102+4797A>C (n.-102+4797A>C)
c.158+11805A>C
n.73+4797A>C
dbSNP
5g.96707714C>ACA2767560931CASTc.165+11807C>A (n.165+11807C>A)
c.-40+4290C>A (n.-40+4290C>A)
c.-40+4799C>A (n.-40+4799C>A)
c.76-14925C>A (n.76-14925C>A)
c.210+11807C>A (n.210+11807C>A)
c.-164-4635C>A (n.-164-4635C>A)
n.246+11807C>A
c.72+11807C>A
c.166-4635C>A (n.166-4635C>A)
c.-122+4342C>A (n.-122+4342C>A)
c.-122+4799C>A (n.-122+4799C>A)
c.-40+11807C>A (n.-40+11807C>A)
n.110+4799C>A
c.195+11807C>A (n.195+11807C>A)
n.32-6927C>A
n.230+11807C>A
c.-102+4799C>A (n.-102+4799C>A)
c.158+11807C>A
n.73+4799C>A
5g.96707716T>ACA1079052260CASTc.165+11809T>A (n.165+11809T>A)
c.-40+4292T>A (n.-40+4292T>A)
c.-40+4801T>A (n.-40+4801T>A)
c.76-14923T>A (n.76-14923T>A)
c.210+11809T>A (n.210+11809T>A)
c.-164-4633T>A (n.-164-4633T>A)
n.246+11809T>A
c.72+11809T>A
c.166-4633T>A (n.166-4633T>A)
c.-122+4344T>A (n.-122+4344T>A)
c.-122+4801T>A (n.-122+4801T>A)
c.-40+11809T>A (n.-40+11809T>A)
n.110+4801T>A
c.195+11809T>A (n.195+11809T>A)
n.32-6925T>A
n.230+11809T>A
c.-102+4801T>A (n.-102+4801T>A)
c.158+11809T>A
n.73+4801T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707716T>CCA11937481CASTc.165+11809T>C (n.165+11809T>C)
c.-40+4292T>C (n.-40+4292T>C)
c.-40+4801T>C (n.-40+4801T>C)
c.76-14923T>C (n.76-14923T>C)
c.210+11809T>C (n.210+11809T>C)
c.-164-4633T>C (n.-164-4633T>C)
n.246+11809T>C
c.72+11809T>C
c.166-4633T>C (n.166-4633T>C)
c.-122+4344T>C (n.-122+4344T>C)
c.-122+4801T>C (n.-122+4801T>C)
c.-40+11809T>C (n.-40+11809T>C)
n.110+4801T>C
c.195+11809T>C (n.195+11809T>C)
n.32-6925T>C
n.230+11809T>C
c.-102+4801T>C (n.-102+4801T>C)
c.158+11809T>C
n.73+4801T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707716T>GCA1565545065CASTc.165+11809T>G (n.165+11809T>G)
c.-40+4292T>G (n.-40+4292T>G)
c.-40+4801T>G (n.-40+4801T>G)
c.76-14923T>G (n.76-14923T>G)
c.210+11809T>G (n.210+11809T>G)
c.-164-4633T>G (n.-164-4633T>G)
n.246+11809T>G
c.72+11809T>G
c.166-4633T>G (n.166-4633T>G)
c.-122+4344T>G (n.-122+4344T>G)
c.-122+4801T>G (n.-122+4801T>G)
c.-40+11809T>G (n.-40+11809T>G)
n.110+4801T>G
c.195+11809T>G (n.195+11809T>G)
n.32-6925T>G
n.230+11809T>G
c.-102+4801T>G (n.-102+4801T>G)
c.158+11809T>G
n.73+4801T>G
dbSNP
5g.96707716T=CA1565545064CASTc.165+11809T= (n.165+11809T=)
c.-40+4292T= (n.-40+4292T=)
c.-40+4801T= (n.-40+4801T=)
c.76-14923T= (n.76-14923T=)
c.210+11809T= (n.210+11809T=)
c.-164-4633T= (n.-164-4633T=)
n.246+11809T=
c.72+11809T=
c.166-4633T= (n.166-4633T=)
c.-122+4344T= (n.-122+4344T=)
c.-122+4801T= (n.-122+4801T=)
c.-40+11809T= (n.-40+11809T=)
n.110+4801T=
c.195+11809T= (n.195+11809T=)
n.32-6925T=
n.230+11809T=
c.-102+4801T= (n.-102+4801T=)
c.158+11809T=
n.73+4801T=
5g.96707717T>CCA1565545068CASTc.165+11810T>C (n.165+11810T>C)
c.-40+4293T>C (n.-40+4293T>C)
c.-40+4802T>C (n.-40+4802T>C)
c.76-14922T>C (n.76-14922T>C)
c.210+11810T>C (n.210+11810T>C)
c.-164-4632T>C (n.-164-4632T>C)
n.246+11810T>C
c.72+11810T>C
c.166-4632T>C (n.166-4632T>C)
c.-122+4345T>C (n.-122+4345T>C)
c.-122+4802T>C (n.-122+4802T>C)
c.-40+11810T>C (n.-40+11810T>C)
n.110+4802T>C
c.195+11810T>C (n.195+11810T>C)
n.32-6924T>C
n.230+11810T>C
c.-102+4802T>C (n.-102+4802T>C)
c.158+11810T>C
n.73+4802T>C
dbSNP

Number of alleles fetched