Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96707639A=CA1565544994CASTc.165+11732A= (n.165+11732A=)
c.-40+4215A= (n.-40+4215A=)
c.-40+4724A= (n.-40+4724A=)
c.76-15000A= (n.76-15000A=)
c.210+11732A= (n.210+11732A=)
c.-164-4710A= (n.-164-4710A=)
n.246+11732A=
c.72+11732A=
c.166-4710A= (n.166-4710A=)
c.-122+4267A= (n.-122+4267A=)
c.-122+4724A= (n.-122+4724A=)
c.-40+11732A= (n.-40+11732A=)
n.110+4724A=
c.195+11732A= (n.195+11732A=)
n.32-7002A=
n.230+11732A=
c.-102+4724A= (n.-102+4724A=)
c.158+11732A=
n.73+4724A=
5g.96707639A>GCA1565544993CASTc.165+11732A>G (n.165+11732A>G)
c.-40+4215A>G (n.-40+4215A>G)
c.-40+4724A>G (n.-40+4724A>G)
c.76-15000A>G (n.76-15000A>G)
c.210+11732A>G (n.210+11732A>G)
c.-164-4710A>G (n.-164-4710A>G)
n.246+11732A>G
c.72+11732A>G
c.166-4710A>G (n.166-4710A>G)
c.-122+4267A>G (n.-122+4267A>G)
c.-122+4724A>G (n.-122+4724A>G)
c.-40+11732A>G (n.-40+11732A>G)
n.110+4724A>G
c.195+11732A>G (n.195+11732A>G)
n.32-7002A>G
n.230+11732A>G
c.-102+4724A>G (n.-102+4724A>G)
c.158+11732A>G
n.73+4724A>G
dbSNP
5g.96707641A>GCA2709669810CASTc.165+11734A>G (n.165+11734A>G)
c.-40+4217A>G (n.-40+4217A>G)
c.-40+4726A>G (n.-40+4726A>G)
c.76-14998A>G (n.76-14998A>G)
c.210+11734A>G (n.210+11734A>G)
c.-164-4708A>G (n.-164-4708A>G)
n.246+11734A>G
c.72+11734A>G
c.166-4708A>G (n.166-4708A>G)
c.-122+4269A>G (n.-122+4269A>G)
c.-122+4726A>G (n.-122+4726A>G)
c.-40+11734A>G (n.-40+11734A>G)
n.110+4726A>G
c.195+11734A>G (n.195+11734A>G)
n.32-7000A>G
n.230+11734A>G
c.-102+4726A>G (n.-102+4726A>G)
c.158+11734A>G
n.73+4726A>G
dbSNP
5g.96707642G>ACA815865099CASTc.165+11735G>A (n.165+11735G>A)
c.-40+4218G>A (n.-40+4218G>A)
c.-40+4727G>A (n.-40+4727G>A)
c.76-14997G>A (n.76-14997G>A)
c.210+11735G>A (n.210+11735G>A)
c.-164-4707G>A (n.-164-4707G>A)
n.246+11735G>A
c.72+11735G>A
c.166-4707G>A (n.166-4707G>A)
c.-122+4270G>A (n.-122+4270G>A)
c.-122+4727G>A (n.-122+4727G>A)
c.-40+11735G>A (n.-40+11735G>A)
n.110+4727G>A
c.195+11735G>A (n.195+11735G>A)
n.32-6999G>A
n.230+11735G>A
c.-102+4727G>A (n.-102+4727G>A)
c.158+11735G>A
n.73+4727G>A
dbSNP
5g.96707642G=CA1565544997CASTc.165+11735G= (n.165+11735G=)
c.-40+4218G= (n.-40+4218G=)
c.-40+4727G= (n.-40+4727G=)
c.76-14997G= (n.76-14997G=)
c.210+11735G= (n.210+11735G=)
c.-164-4707G= (n.-164-4707G=)
n.246+11735G=
c.72+11735G=
c.166-4707G= (n.166-4707G=)
c.-122+4270G= (n.-122+4270G=)
c.-122+4727G= (n.-122+4727G=)
c.-40+11735G= (n.-40+11735G=)
n.110+4727G=
c.195+11735G= (n.195+11735G=)
n.32-6999G=
n.230+11735G=
c.-102+4727G= (n.-102+4727G=)
c.158+11735G=
n.73+4727G=
5g.96707648G>ACA123512574CASTc.165+11741G>A (n.165+11741G>A)
c.-40+4224G>A (n.-40+4224G>A)
c.-40+4733G>A (n.-40+4733G>A)
c.76-14991G>A (n.76-14991G>A)
c.210+11741G>A (n.210+11741G>A)
c.-164-4701G>A (n.-164-4701G>A)
n.246+11741G>A
c.72+11741G>A
c.166-4701G>A (n.166-4701G>A)
c.-122+4276G>A (n.-122+4276G>A)
c.-122+4733G>A (n.-122+4733G>A)
c.-40+11741G>A (n.-40+11741G>A)
n.110+4733G>A
c.195+11741G>A (n.195+11741G>A)
n.32-6993G>A
n.230+11741G>A
c.-102+4733G>A (n.-102+4733G>A)
c.158+11741G>A
n.73+4733G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707648G>CCA1565545004CASTc.165+11741G>C (n.165+11741G>C)
c.-40+4224G>C (n.-40+4224G>C)
c.-40+4733G>C (n.-40+4733G>C)
c.76-14991G>C (n.76-14991G>C)
c.210+11741G>C (n.210+11741G>C)
c.-164-4701G>C (n.-164-4701G>C)
n.246+11741G>C
c.72+11741G>C
c.166-4701G>C (n.166-4701G>C)
c.-122+4276G>C (n.-122+4276G>C)
c.-122+4733G>C (n.-122+4733G>C)
c.-40+11741G>C (n.-40+11741G>C)
n.110+4733G>C
c.195+11741G>C (n.195+11741G>C)
n.32-6993G>C
n.230+11741G>C
c.-102+4733G>C (n.-102+4733G>C)
c.158+11741G>C
n.73+4733G>C
dbSNP
5g.96707648G=CA1565545001CASTc.165+11741G= (n.165+11741G=)
c.-40+4224G= (n.-40+4224G=)
c.-40+4733G= (n.-40+4733G=)
c.76-14991G= (n.76-14991G=)
c.210+11741G= (n.210+11741G=)
c.-164-4701G= (n.-164-4701G=)
n.246+11741G=
c.72+11741G=
c.166-4701G= (n.166-4701G=)
c.-122+4276G= (n.-122+4276G=)
c.-122+4733G= (n.-122+4733G=)
c.-40+11741G= (n.-40+11741G=)
n.110+4733G=
c.195+11741G= (n.195+11741G=)
n.32-6993G=
n.230+11741G=
c.-102+4733G= (n.-102+4733G=)
c.158+11741G=
n.73+4733G=
5g.96707648G>TCA1565545002CASTc.165+11741G>T (n.165+11741G>T)
c.-40+4224G>T (n.-40+4224G>T)
c.-40+4733G>T (n.-40+4733G>T)
c.76-14991G>T (n.76-14991G>T)
c.210+11741G>T (n.210+11741G>T)
c.-164-4701G>T (n.-164-4701G>T)
n.246+11741G>T
c.72+11741G>T
c.166-4701G>T (n.166-4701G>T)
c.-122+4276G>T (n.-122+4276G>T)
c.-122+4733G>T (n.-122+4733G>T)
c.-40+11741G>T (n.-40+11741G>T)
n.110+4733G>T
c.195+11741G>T (n.195+11741G>T)
n.32-6993G>T
n.230+11741G>T
c.-102+4733G>T (n.-102+4733G>T)
c.158+11741G>T
n.73+4733G>T
dbSNP
5g.96707649T>GCA815865107CASTc.165+11742T>G (n.165+11742T>G)
c.-40+4225T>G (n.-40+4225T>G)
c.-40+4734T>G (n.-40+4734T>G)
c.76-14990T>G (n.76-14990T>G)
c.210+11742T>G (n.210+11742T>G)
c.-164-4700T>G (n.-164-4700T>G)
n.246+11742T>G
c.72+11742T>G
c.166-4700T>G (n.166-4700T>G)
c.-122+4277T>G (n.-122+4277T>G)
c.-122+4734T>G (n.-122+4734T>G)
c.-40+11742T>G (n.-40+11742T>G)
n.110+4734T>G
c.195+11742T>G (n.195+11742T>G)
n.32-6992T>G
n.230+11742T>G
c.-102+4734T>G (n.-102+4734T>G)
c.158+11742T>G
n.73+4734T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707649T=CA1565545005CASTc.165+11742T= (n.165+11742T=)
c.-40+4225T= (n.-40+4225T=)
c.-40+4734T= (n.-40+4734T=)
c.76-14990T= (n.76-14990T=)
c.210+11742T= (n.210+11742T=)
c.-164-4700T= (n.-164-4700T=)
n.246+11742T=
c.72+11742T=
c.166-4700T= (n.166-4700T=)
c.-122+4277T= (n.-122+4277T=)
c.-122+4734T= (n.-122+4734T=)
c.-40+11742T= (n.-40+11742T=)
n.110+4734T=
c.195+11742T= (n.195+11742T=)
n.32-6992T=
n.230+11742T=
c.-102+4734T= (n.-102+4734T=)
c.158+11742T=
n.73+4734T=
5g.96707653T>CCA815865114CASTc.165+11746T>C (n.165+11746T>C)
c.-40+4229T>C (n.-40+4229T>C)
c.-40+4738T>C (n.-40+4738T>C)
c.76-14986T>C (n.76-14986T>C)
c.210+11746T>C (n.210+11746T>C)
c.-164-4696T>C (n.-164-4696T>C)
n.246+11746T>C
c.72+11746T>C
c.166-4696T>C (n.166-4696T>C)
c.-122+4281T>C (n.-122+4281T>C)
c.-122+4738T>C (n.-122+4738T>C)
c.-40+11746T>C (n.-40+11746T>C)
n.110+4738T>C
c.195+11746T>C (n.195+11746T>C)
n.32-6988T>C
n.230+11746T>C
c.-102+4738T>C (n.-102+4738T>C)
c.158+11746T>C
n.73+4738T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707653T=CA1565545007CASTc.165+11746T= (n.165+11746T=)
c.-40+4229T= (n.-40+4229T=)
c.-40+4738T= (n.-40+4738T=)
c.76-14986T= (n.76-14986T=)
c.210+11746T= (n.210+11746T=)
c.-164-4696T= (n.-164-4696T=)
n.246+11746T=
c.72+11746T=
c.166-4696T= (n.166-4696T=)
c.-122+4281T= (n.-122+4281T=)
c.-122+4738T= (n.-122+4738T=)
c.-40+11746T= (n.-40+11746T=)
n.110+4738T=
c.195+11746T= (n.195+11746T=)
n.32-6988T=
n.230+11746T=
c.-102+4738T= (n.-102+4738T=)
c.158+11746T=
n.73+4738T=
5g.96707655A=CA1565545008CASTc.165+11748A= (n.165+11748A=)
c.-40+4231A= (n.-40+4231A=)
c.-40+4740A= (n.-40+4740A=)
c.76-14984A= (n.76-14984A=)
c.210+11748A= (n.210+11748A=)
c.-164-4694A= (n.-164-4694A=)
n.246+11748A=
c.72+11748A=
c.166-4694A= (n.166-4694A=)
c.-122+4283A= (n.-122+4283A=)
c.-122+4740A= (n.-122+4740A=)
c.-40+11748A= (n.-40+11748A=)
n.110+4740A=
c.195+11748A= (n.195+11748A=)
n.32-6986A=
n.230+11748A=
c.-102+4740A= (n.-102+4740A=)
c.158+11748A=
n.73+4740A=
5g.96707655A>CCA1079052235CASTc.165+11748A>C (n.165+11748A>C)
c.-40+4231A>C (n.-40+4231A>C)
c.-40+4740A>C (n.-40+4740A>C)
c.76-14984A>C (n.76-14984A>C)
c.210+11748A>C (n.210+11748A>C)
c.-164-4694A>C (n.-164-4694A>C)
n.246+11748A>C
c.72+11748A>C
c.166-4694A>C (n.166-4694A>C)
c.-122+4283A>C (n.-122+4283A>C)
c.-122+4740A>C (n.-122+4740A>C)
c.-40+11748A>C (n.-40+11748A>C)
n.110+4740A>C
c.195+11748A>C (n.195+11748A>C)
n.32-6986A>C
n.230+11748A>C
c.-102+4740A>C (n.-102+4740A>C)
c.158+11748A>C
n.73+4740A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707660C=CA1565545011CASTc.165+11753C= (n.165+11753C=)
c.-40+4236C= (n.-40+4236C=)
c.-40+4745C= (n.-40+4745C=)
c.76-14979C= (n.76-14979C=)
c.210+11753C= (n.210+11753C=)
c.-164-4689C= (n.-164-4689C=)
n.246+11753C=
c.72+11753C=
c.166-4689C= (n.166-4689C=)
c.-122+4288C= (n.-122+4288C=)
c.-122+4745C= (n.-122+4745C=)
c.-40+11753C= (n.-40+11753C=)
n.110+4745C=
c.195+11753C= (n.195+11753C=)
n.32-6981C=
n.230+11753C=
c.-102+4745C= (n.-102+4745C=)
c.158+11753C=
n.73+4745C=
5g.96707660C>GCA123512575CASTc.165+11753C>G (n.165+11753C>G)
c.-40+4236C>G (n.-40+4236C>G)
c.-40+4745C>G (n.-40+4745C>G)
c.76-14979C>G (n.76-14979C>G)
c.210+11753C>G (n.210+11753C>G)
c.-164-4689C>G (n.-164-4689C>G)
n.246+11753C>G
c.72+11753C>G
c.166-4689C>G (n.166-4689C>G)
c.-122+4288C>G (n.-122+4288C>G)
c.-122+4745C>G (n.-122+4745C>G)
c.-40+11753C>G (n.-40+11753C>G)
n.110+4745C>G
c.195+11753C>G (n.195+11753C>G)
n.32-6981C>G
n.230+11753C>G
c.-102+4745C>G (n.-102+4745C>G)
c.158+11753C>G
n.73+4745C>G
dbSNP
5g.96707661dupCA123512576CASTc.165+11754dup (n.165+11754dup)
c.-40+4237dup (n.-40+4237dup)
c.-40+4746dup (n.-40+4746dup)
c.76-14978dup (n.76-14978dup)
c.210+11754dup (n.210+11754dup)
c.-164-4688dup (n.-164-4688dup)
n.246+11754dup
c.72+11754dup
c.166-4688dup (n.166-4688dup)
c.-122+4289dup (n.-122+4289dup)
c.-122+4746dup (n.-122+4746dup)
c.-40+11754dup (n.-40+11754dup)
n.110+4746dup
c.195+11754dup (n.195+11754dup)
n.32-6980dup
n.230+11754dup
c.-102+4746dup (n.-102+4746dup)
c.158+11754dup
n.73+4746dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707665C=CA1565545013CASTc.165+11758C= (n.165+11758C=)
c.-40+4241C= (n.-40+4241C=)
c.-40+4750C= (n.-40+4750C=)
c.76-14974C= (n.76-14974C=)
c.210+11758C= (n.210+11758C=)
c.-164-4684C= (n.-164-4684C=)
n.246+11758C=
c.72+11758C=
c.166-4684C= (n.166-4684C=)
c.-122+4293C= (n.-122+4293C=)
c.-122+4750C= (n.-122+4750C=)
c.-40+11758C= (n.-40+11758C=)
n.110+4750C=
c.195+11758C= (n.195+11758C=)
n.32-6976C=
n.230+11758C=
c.-102+4750C= (n.-102+4750C=)
c.158+11758C=
n.73+4750C=
5g.96707665C>GCA561391769CASTc.165+11758C>G (n.165+11758C>G)
c.-40+4241C>G (n.-40+4241C>G)
c.-40+4750C>G (n.-40+4750C>G)
c.76-14974C>G (n.76-14974C>G)
c.210+11758C>G (n.210+11758C>G)
c.-164-4684C>G (n.-164-4684C>G)
n.246+11758C>G
c.72+11758C>G
c.166-4684C>G (n.166-4684C>G)
c.-122+4293C>G (n.-122+4293C>G)
c.-122+4750C>G (n.-122+4750C>G)
c.-40+11758C>G (n.-40+11758C>G)
n.110+4750C>G
c.195+11758C>G (n.195+11758C>G)
n.32-6976C>G
n.230+11758C>G
c.-102+4750C>G (n.-102+4750C>G)
c.158+11758C>G
n.73+4750C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707669C=CA1565545018CASTc.165+11762C= (n.165+11762C=)
c.-40+4245C= (n.-40+4245C=)
c.-40+4754C= (n.-40+4754C=)
c.76-14970C= (n.76-14970C=)
c.210+11762C= (n.210+11762C=)
c.-164-4680C= (n.-164-4680C=)
n.246+11762C=
c.72+11762C=
c.166-4680C= (n.166-4680C=)
c.-122+4297C= (n.-122+4297C=)
c.-122+4754C= (n.-122+4754C=)
c.-40+11762C= (n.-40+11762C=)
n.110+4754C=
c.195+11762C= (n.195+11762C=)
n.32-6972C=
n.230+11762C=
c.-102+4754C= (n.-102+4754C=)
c.158+11762C=
n.73+4754C=
5g.96707669C>GCA815865133CASTc.165+11762C>G (n.165+11762C>G)
c.-40+4245C>G (n.-40+4245C>G)
c.-40+4754C>G (n.-40+4754C>G)
c.76-14970C>G (n.76-14970C>G)
c.210+11762C>G (n.210+11762C>G)
c.-164-4680C>G (n.-164-4680C>G)
n.246+11762C>G
c.72+11762C>G
c.166-4680C>G (n.166-4680C>G)
c.-122+4297C>G (n.-122+4297C>G)
c.-122+4754C>G (n.-122+4754C>G)
c.-40+11762C>G (n.-40+11762C>G)
n.110+4754C>G
c.195+11762C>G (n.195+11762C>G)
n.32-6972C>G
n.230+11762C>G
c.-102+4754C>G (n.-102+4754C>G)
c.158+11762C>G
n.73+4754C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707669_96707672delinsCTGACA1565545015CASTc.165+11762_165+11765delinsCTGA (n.165+11762_165+11765delinsCTGA)
c.-40+4245_-40+4248delinsCTGA (n.-40+4245_-40+4248delinsCTGA)
c.-40+4754_-40+4757delinsCTGA (n.-40+4754_-40+4757delinsCTGA)
c.76-14970_76-14967delinsCTGA (n.76-14970_76-14967delinsCTGA)
c.210+11762_210+11765delinsCTGA (n.210+11762_210+11765delinsCTGA)
c.-164-4680_-164-4677delinsCTGA (n.-164-4680_-164-4677delinsCTGA)
n.246+11762_246+11765delinsCTGA
c.72+11762_72+11765delinsCTGA
c.166-4680_166-4677delinsCTGA (n.166-4680_166-4677delinsCTGA)
c.-122+4297_-122+4300delinsCTGA (n.-122+4297_-122+4300delinsCTGA)
c.-122+4754_-122+4757delinsCTGA (n.-122+4754_-122+4757delinsCTGA)
c.-40+11762_-40+11765delinsCTGA (n.-40+11762_-40+11765delinsCTGA)
n.110+4754_110+4757delinsCTGA
c.195+11762_195+11765delinsCTGA (n.195+11762_195+11765delinsCTGA)
n.32-6972_32-6969delinsCTGA
n.230+11762_230+11765delinsCTGA
c.-102+4754_-102+4757delinsCTGA (n.-102+4754_-102+4757delinsCTGA)
c.158+11762_158+11765delinsCTGA
n.73+4754_73+4757delinsCTGA
5g.96707670T>ACA123512577CASTc.165+11763T>A (n.165+11763T>A)
c.-40+4246T>A (n.-40+4246T>A)
c.-40+4755T>A (n.-40+4755T>A)
c.76-14969T>A (n.76-14969T>A)
c.210+11763T>A (n.210+11763T>A)
c.-164-4679T>A (n.-164-4679T>A)
n.246+11763T>A
c.72+11763T>A
c.166-4679T>A (n.166-4679T>A)
c.-122+4298T>A (n.-122+4298T>A)
c.-122+4755T>A (n.-122+4755T>A)
c.-40+11763T>A (n.-40+11763T>A)
n.110+4755T>A
c.195+11763T>A (n.195+11763T>A)
n.32-6971T>A
n.230+11763T>A
c.-102+4755T>A (n.-102+4755T>A)
c.158+11763T>A
n.73+4755T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707670T>CCA1565545024CASTc.165+11763T>C (n.165+11763T>C)
c.-40+4246T>C (n.-40+4246T>C)
c.-40+4755T>C (n.-40+4755T>C)
c.76-14969T>C (n.76-14969T>C)
c.210+11763T>C (n.210+11763T>C)
c.-164-4679T>C (n.-164-4679T>C)
n.246+11763T>C
c.72+11763T>C
c.166-4679T>C (n.166-4679T>C)
c.-122+4298T>C (n.-122+4298T>C)
c.-122+4755T>C (n.-122+4755T>C)
c.-40+11763T>C (n.-40+11763T>C)
n.110+4755T>C
c.195+11763T>C (n.195+11763T>C)
n.32-6971T>C
n.230+11763T>C
c.-102+4755T>C (n.-102+4755T>C)
c.158+11763T>C
n.73+4755T>C
dbSNP
5g.96707670T>GCA815865137CASTc.165+11763T>G (n.165+11763T>G)
c.-40+4246T>G (n.-40+4246T>G)
c.-40+4755T>G (n.-40+4755T>G)
c.76-14969T>G (n.76-14969T>G)
c.210+11763T>G (n.210+11763T>G)
c.-164-4679T>G (n.-164-4679T>G)
n.246+11763T>G
c.72+11763T>G
c.166-4679T>G (n.166-4679T>G)
c.-122+4298T>G (n.-122+4298T>G)
c.-122+4755T>G (n.-122+4755T>G)
c.-40+11763T>G (n.-40+11763T>G)
n.110+4755T>G
c.195+11763T>G (n.195+11763T>G)
n.32-6971T>G
n.230+11763T>G
c.-102+4755T>G (n.-102+4755T>G)
c.158+11763T>G
n.73+4755T>G
dbSNP
5g.96707670T=CA1565545023CASTc.165+11763T= (n.165+11763T=)
c.-40+4246T= (n.-40+4246T=)
c.-40+4755T= (n.-40+4755T=)
c.76-14969T= (n.76-14969T=)
c.210+11763T= (n.210+11763T=)
c.-164-4679T= (n.-164-4679T=)
n.246+11763T=
c.72+11763T=
c.166-4679T= (n.166-4679T=)
c.-122+4298T= (n.-122+4298T=)
c.-122+4755T= (n.-122+4755T=)
c.-40+11763T= (n.-40+11763T=)
n.110+4755T=
c.195+11763T= (n.195+11763T=)
n.32-6971T=
n.230+11763T=
c.-102+4755T= (n.-102+4755T=)
c.158+11763T=
n.73+4755T=
5g.96707672_96707674delCA1565545021CASTc.165+11765_165+11767del (n.165+11765_165+11767del)
c.-40+4248_-40+4250del (n.-40+4248_-40+4250del)
c.-40+4757_-40+4759del (n.-40+4757_-40+4759del)
c.76-14967_76-14965del (n.76-14967_76-14965del)
c.210+11765_210+11767del (n.210+11765_210+11767del)
c.-164-4677_-164-4675del (n.-164-4677_-164-4675del)
n.246+11765_246+11767del
c.72+11765_72+11767del
c.166-4677_166-4675del (n.166-4677_166-4675del)
c.-122+4300_-122+4302del (n.-122+4300_-122+4302del)
c.-122+4757_-122+4759del (n.-122+4757_-122+4759del)
c.-40+11765_-40+11767del (n.-40+11765_-40+11767del)
n.110+4757_110+4759del
c.195+11765_195+11767del (n.195+11765_195+11767del)
n.32-6969_32-6967del
n.230+11765_230+11767del
c.-102+4757_-102+4759del (n.-102+4757_-102+4759del)
c.158+11765_158+11767del
n.73+4757_73+4759del
dbSNP
5g.96707671G>ACA815865138CASTc.165+11764G>A (n.165+11764G>A)
c.-40+4247G>A (n.-40+4247G>A)
c.-40+4756G>A (n.-40+4756G>A)
c.76-14968G>A (n.76-14968G>A)
c.210+11764G>A (n.210+11764G>A)
c.-164-4678G>A (n.-164-4678G>A)
n.246+11764G>A
c.72+11764G>A
c.166-4678G>A (n.166-4678G>A)
c.-122+4299G>A (n.-122+4299G>A)
c.-122+4756G>A (n.-122+4756G>A)
c.-40+11764G>A (n.-40+11764G>A)
n.110+4756G>A
c.195+11764G>A (n.195+11764G>A)
n.32-6970G>A
n.230+11764G>A
c.-102+4756G>A (n.-102+4756G>A)
c.158+11764G>A
n.73+4756G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707671G=CA1565545026CASTc.165+11764G= (n.165+11764G=)
c.-40+4247G= (n.-40+4247G=)
c.-40+4756G= (n.-40+4756G=)
c.76-14968G= (n.76-14968G=)
c.210+11764G= (n.210+11764G=)
c.-164-4678G= (n.-164-4678G=)
n.246+11764G=
c.72+11764G=
c.166-4678G= (n.166-4678G=)
c.-122+4299G= (n.-122+4299G=)
c.-122+4756G= (n.-122+4756G=)
c.-40+11764G= (n.-40+11764G=)
n.110+4756G=
c.195+11764G= (n.195+11764G=)
n.32-6970G=
n.230+11764G=
c.-102+4756G= (n.-102+4756G=)
c.158+11764G=
n.73+4756G=
5g.96707678A=CA1565545027CASTc.165+11771A= (n.165+11771A=)
c.-40+4254A= (n.-40+4254A=)
c.-40+4763A= (n.-40+4763A=)
c.76-14961A= (n.76-14961A=)
c.210+11771A= (n.210+11771A=)
c.-164-4671A= (n.-164-4671A=)
n.246+11771A=
c.72+11771A=
c.166-4671A= (n.166-4671A=)
c.-122+4306A= (n.-122+4306A=)
c.-122+4763A= (n.-122+4763A=)
c.-40+11771A= (n.-40+11771A=)
n.110+4763A=
c.195+11771A= (n.195+11771A=)
n.32-6963A=
n.230+11771A=
c.-102+4763A= (n.-102+4763A=)
c.158+11771A=
n.73+4763A=
5g.96707678A>TCA123512578CASTc.165+11771A>T (n.165+11771A>T)
c.-40+4254A>T (n.-40+4254A>T)
c.-40+4763A>T (n.-40+4763A>T)
c.76-14961A>T (n.76-14961A>T)
c.210+11771A>T (n.210+11771A>T)
c.-164-4671A>T (n.-164-4671A>T)
n.246+11771A>T
c.72+11771A>T
c.166-4671A>T (n.166-4671A>T)
c.-122+4306A>T (n.-122+4306A>T)
c.-122+4763A>T (n.-122+4763A>T)
c.-40+11771A>T (n.-40+11771A>T)
n.110+4763A>T
c.195+11771A>T (n.195+11771A>T)
n.32-6963A>T
n.230+11771A>T
c.-102+4763A>T (n.-102+4763A>T)
c.158+11771A>T
n.73+4763A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707679T>CCA2709669811CASTc.165+11772T>C (n.165+11772T>C)
c.-40+4255T>C (n.-40+4255T>C)
c.-40+4764T>C (n.-40+4764T>C)
c.76-14960T>C (n.76-14960T>C)
c.210+11772T>C (n.210+11772T>C)
c.-164-4670T>C (n.-164-4670T>C)
n.246+11772T>C
c.72+11772T>C
c.166-4670T>C (n.166-4670T>C)
c.-122+4307T>C (n.-122+4307T>C)
c.-122+4764T>C (n.-122+4764T>C)
c.-40+11772T>C (n.-40+11772T>C)
n.110+4764T>C
c.195+11772T>C (n.195+11772T>C)
n.32-6962T>C
n.230+11772T>C
c.-102+4764T>C (n.-102+4764T>C)
c.158+11772T>C
n.73+4764T>C
dbSNP
5g.96707684C>ACA2546080718CASTc.165+11777C>A (n.165+11777C>A)
c.-40+4260C>A (n.-40+4260C>A)
c.-40+4769C>A (n.-40+4769C>A)
c.76-14955C>A (n.76-14955C>A)
c.210+11777C>A (n.210+11777C>A)
c.-164-4665C>A (n.-164-4665C>A)
n.246+11777C>A
c.72+11777C>A
c.166-4665C>A (n.166-4665C>A)
c.-122+4312C>A (n.-122+4312C>A)
c.-122+4769C>A (n.-122+4769C>A)
c.-40+11777C>A (n.-40+11777C>A)
n.110+4769C>A
c.195+11777C>A (n.195+11777C>A)
n.32-6957C>A
n.230+11777C>A
c.-102+4769C>A (n.-102+4769C>A)
c.158+11777C>A
n.73+4769C>A
5g.96707686C=CA1565545029CASTc.165+11779C= (n.165+11779C=)
c.-40+4262C= (n.-40+4262C=)
c.-40+4771C= (n.-40+4771C=)
c.76-14953C= (n.76-14953C=)
c.210+11779C= (n.210+11779C=)
c.-164-4663C= (n.-164-4663C=)
n.246+11779C=
c.72+11779C=
c.166-4663C= (n.166-4663C=)
c.-122+4314C= (n.-122+4314C=)
c.-122+4771C= (n.-122+4771C=)
c.-40+11779C= (n.-40+11779C=)
n.110+4771C=
c.195+11779C= (n.195+11779C=)
n.32-6955C=
n.230+11779C=
c.-102+4771C= (n.-102+4771C=)
c.158+11779C=
n.73+4771C=
5g.96707686C>TCA123512579CASTc.165+11779C>T (n.165+11779C>T)
c.-40+4262C>T (n.-40+4262C>T)
c.-40+4771C>T (n.-40+4771C>T)
c.76-14953C>T (n.76-14953C>T)
c.210+11779C>T (n.210+11779C>T)
c.-164-4663C>T (n.-164-4663C>T)
n.246+11779C>T
c.72+11779C>T
c.166-4663C>T (n.166-4663C>T)
c.-122+4314C>T (n.-122+4314C>T)
c.-122+4771C>T (n.-122+4771C>T)
c.-40+11779C>T (n.-40+11779C>T)
n.110+4771C>T
c.195+11779C>T (n.195+11779C>T)
n.32-6955C>T
n.230+11779C>T
c.-102+4771C>T (n.-102+4771C>T)
c.158+11779C>T
n.73+4771C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707687G>ACA123512580CASTc.165+11780G>A (n.165+11780G>A)
c.-40+4263G>A (n.-40+4263G>A)
c.-40+4772G>A (n.-40+4772G>A)
c.76-14952G>A (n.76-14952G>A)
c.210+11780G>A (n.210+11780G>A)
c.-164-4662G>A (n.-164-4662G>A)
n.246+11780G>A
c.72+11780G>A
c.166-4662G>A (n.166-4662G>A)
c.-122+4315G>A (n.-122+4315G>A)
c.-122+4772G>A (n.-122+4772G>A)
c.-40+11780G>A (n.-40+11780G>A)
n.110+4772G>A
c.195+11780G>A (n.195+11780G>A)
n.32-6954G>A
n.230+11780G>A
c.-102+4772G>A (n.-102+4772G>A)
c.158+11780G>A
n.73+4772G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707687G=CA1565545030CASTc.165+11780G= (n.165+11780G=)
c.-40+4263G= (n.-40+4263G=)
c.-40+4772G= (n.-40+4772G=)
c.76-14952G= (n.76-14952G=)
c.210+11780G= (n.210+11780G=)
c.-164-4662G= (n.-164-4662G=)
n.246+11780G=
c.72+11780G=
c.166-4662G= (n.166-4662G=)
c.-122+4315G= (n.-122+4315G=)
c.-122+4772G= (n.-122+4772G=)
c.-40+11780G= (n.-40+11780G=)
n.110+4772G=
c.195+11780G= (n.195+11780G=)
n.32-6954G=
n.230+11780G=
c.-102+4772G= (n.-102+4772G=)
c.158+11780G=
n.73+4772G=
5g.96707689T>ACA2767560929CASTc.165+11782T>A (n.165+11782T>A)
c.-40+4265T>A (n.-40+4265T>A)
c.-40+4774T>A (n.-40+4774T>A)
c.76-14950T>A (n.76-14950T>A)
c.210+11782T>A (n.210+11782T>A)
c.-164-4660T>A (n.-164-4660T>A)
n.246+11782T>A
c.72+11782T>A
c.166-4660T>A (n.166-4660T>A)
c.-122+4317T>A (n.-122+4317T>A)
c.-122+4774T>A (n.-122+4774T>A)
c.-40+11782T>A (n.-40+11782T>A)
n.110+4774T>A
c.195+11782T>A (n.195+11782T>A)
n.32-6952T>A
n.230+11782T>A
c.-102+4774T>A (n.-102+4774T>A)
c.158+11782T>A
n.73+4774T>A
5g.96707690T>GCA123512581CASTc.165+11783T>G (n.165+11783T>G)
c.-40+4266T>G (n.-40+4266T>G)
c.-40+4775T>G (n.-40+4775T>G)
c.76-14949T>G (n.76-14949T>G)
c.210+11783T>G (n.210+11783T>G)
c.-164-4659T>G (n.-164-4659T>G)
n.246+11783T>G
c.72+11783T>G
c.166-4659T>G (n.166-4659T>G)
c.-122+4318T>G (n.-122+4318T>G)
c.-122+4775T>G (n.-122+4775T>G)
c.-40+11783T>G (n.-40+11783T>G)
n.110+4775T>G
c.195+11783T>G (n.195+11783T>G)
n.32-6951T>G
n.230+11783T>G
c.-102+4775T>G (n.-102+4775T>G)
c.158+11783T>G
n.73+4775T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96707690T=CA1565545032CASTc.165+11783T= (n.165+11783T=)
c.-40+4266T= (n.-40+4266T=)
c.-40+4775T= (n.-40+4775T=)
c.76-14949T= (n.76-14949T=)
c.210+11783T= (n.210+11783T=)
c.-164-4659T= (n.-164-4659T=)
n.246+11783T=
c.72+11783T=
c.166-4659T= (n.166-4659T=)
c.-122+4318T= (n.-122+4318T=)
c.-122+4775T= (n.-122+4775T=)
c.-40+11783T= (n.-40+11783T=)
n.110+4775T=
c.195+11783T= (n.195+11783T=)
n.32-6951T=
n.230+11783T=
c.-102+4775T= (n.-102+4775T=)
c.158+11783T=
n.73+4775T=
5g.96707692G>ACA2767560930CASTc.165+11785G>A (n.165+11785G>A)
c.-40+4268G>A (n.-40+4268G>A)
c.-40+4777G>A (n.-40+4777G>A)
c.76-14947G>A (n.76-14947G>A)
c.210+11785G>A (n.210+11785G>A)
c.-164-4657G>A (n.-164-4657G>A)
n.246+11785G>A
c.72+11785G>A
c.166-4657G>A (n.166-4657G>A)
c.-122+4320G>A (n.-122+4320G>A)
c.-122+4777G>A (n.-122+4777G>A)
c.-40+11785G>A (n.-40+11785G>A)
n.110+4777G>A
c.195+11785G>A (n.195+11785G>A)
n.32-6949G>A
n.230+11785G>A
c.-102+4777G>A (n.-102+4777G>A)
c.158+11785G>A
n.73+4777G>A
5g.96707695C>ACA123512582CASTc.165+11788C>A (n.165+11788C>A)
c.-40+4271C>A (n.-40+4271C>A)
c.-40+4780C>A (n.-40+4780C>A)
c.76-14944C>A (n.76-14944C>A)
c.210+11788C>A (n.210+11788C>A)
c.-164-4654C>A (n.-164-4654C>A)
n.246+11788C>A
c.72+11788C>A
c.166-4654C>A (n.166-4654C>A)
c.-122+4323C>A (n.-122+4323C>A)
c.-122+4780C>A (n.-122+4780C>A)
c.-40+11788C>A (n.-40+11788C>A)
n.110+4780C>A
c.195+11788C>A (n.195+11788C>A)
n.32-6946C>A
n.230+11788C>A
c.-102+4780C>A (n.-102+4780C>A)
c.158+11788C>A
n.73+4780C>A
dbSNP
5g.96707695C=CA1565545035CASTc.165+11788C= (n.165+11788C=)
c.-40+4271C= (n.-40+4271C=)
c.-40+4780C= (n.-40+4780C=)
c.76-14944C= (n.76-14944C=)
c.210+11788C= (n.210+11788C=)
c.-164-4654C= (n.-164-4654C=)
n.246+11788C=
c.72+11788C=
c.166-4654C= (n.166-4654C=)
c.-122+4323C= (n.-122+4323C=)
c.-122+4780C= (n.-122+4780C=)
c.-40+11788C= (n.-40+11788C=)
n.110+4780C=
c.195+11788C= (n.195+11788C=)
n.32-6946C=
n.230+11788C=
c.-102+4780C= (n.-102+4780C=)
c.158+11788C=
n.73+4780C=
5g.96707695C>GCA1565545037CASTc.165+11788C>G (n.165+11788C>G)
c.-40+4271C>G (n.-40+4271C>G)
c.-40+4780C>G (n.-40+4780C>G)
c.76-14944C>G (n.76-14944C>G)
c.210+11788C>G (n.210+11788C>G)
c.-164-4654C>G (n.-164-4654C>G)
n.246+11788C>G
c.72+11788C>G
c.166-4654C>G (n.166-4654C>G)
c.-122+4323C>G (n.-122+4323C>G)
c.-122+4780C>G (n.-122+4780C>G)
c.-40+11788C>G (n.-40+11788C>G)
n.110+4780C>G
c.195+11788C>G (n.195+11788C>G)
n.32-6946C>G
n.230+11788C>G
c.-102+4780C>G (n.-102+4780C>G)
c.158+11788C>G
n.73+4780C>G
dbSNP
5g.96707697T>GCA815865142CASTc.165+11790T>G (n.165+11790T>G)
c.-40+4273T>G (n.-40+4273T>G)
c.-40+4782T>G (n.-40+4782T>G)
c.76-14942T>G (n.76-14942T>G)
c.210+11790T>G (n.210+11790T>G)
c.-164-4652T>G (n.-164-4652T>G)
n.246+11790T>G
c.72+11790T>G
c.166-4652T>G (n.166-4652T>G)
c.-122+4325T>G (n.-122+4325T>G)
c.-122+4782T>G (n.-122+4782T>G)
c.-40+11790T>G (n.-40+11790T>G)
n.110+4782T>G
c.195+11790T>G (n.195+11790T>G)
n.32-6944T>G
n.230+11790T>G
c.-102+4782T>G (n.-102+4782T>G)
c.158+11790T>G
n.73+4782T>G
dbSNP
5g.96707697T=CA1565545040CASTc.165+11790T= (n.165+11790T=)
c.-40+4273T= (n.-40+4273T=)
c.-40+4782T= (n.-40+4782T=)
c.76-14942T= (n.76-14942T=)
c.210+11790T= (n.210+11790T=)
c.-164-4652T= (n.-164-4652T=)
n.246+11790T=
c.72+11790T=
c.166-4652T= (n.166-4652T=)
c.-122+4325T= (n.-122+4325T=)
c.-122+4782T= (n.-122+4782T=)
c.-40+11790T= (n.-40+11790T=)
n.110+4782T=
c.195+11790T= (n.195+11790T=)
n.32-6944T=
n.230+11790T=
c.-102+4782T= (n.-102+4782T=)
c.158+11790T=
n.73+4782T=
5g.96707698G>TCA2555558510CASTc.165+11791G>T (n.165+11791G>T)
c.-40+4274G>T (n.-40+4274G>T)
c.-40+4783G>T (n.-40+4783G>T)
c.76-14941G>T (n.76-14941G>T)
c.210+11791G>T (n.210+11791G>T)
c.-164-4651G>T (n.-164-4651G>T)
n.246+11791G>T
c.72+11791G>T
c.166-4651G>T (n.166-4651G>T)
c.-122+4326G>T (n.-122+4326G>T)
c.-122+4783G>T (n.-122+4783G>T)
c.-40+11791G>T (n.-40+11791G>T)
n.110+4783G>T
c.195+11791G>T (n.195+11791G>T)
n.32-6943G>T
n.230+11791G>T
c.-102+4783G>T (n.-102+4783G>T)
c.158+11791G>T
n.73+4783G>T
5g.96707700G>ACA1565545042CASTc.165+11793G>A (n.165+11793G>A)
c.-40+4276G>A (n.-40+4276G>A)
c.-40+4785G>A (n.-40+4785G>A)
c.76-14939G>A (n.76-14939G>A)
c.210+11793G>A (n.210+11793G>A)
c.-164-4649G>A (n.-164-4649G>A)
n.246+11793G>A
c.72+11793G>A
c.166-4649G>A (n.166-4649G>A)
c.-122+4328G>A (n.-122+4328G>A)
c.-122+4785G>A (n.-122+4785G>A)
c.-40+11793G>A (n.-40+11793G>A)
n.110+4785G>A
c.195+11793G>A (n.195+11793G>A)
n.32-6941G>A
n.230+11793G>A
c.-102+4785G>A (n.-102+4785G>A)
c.158+11793G>A
n.73+4785G>A
dbSNP
5g.96707700G=CA1565545043CASTc.165+11793G= (n.165+11793G=)
c.-40+4276G= (n.-40+4276G=)
c.-40+4785G= (n.-40+4785G=)
c.76-14939G= (n.76-14939G=)
c.210+11793G= (n.210+11793G=)
c.-164-4649G= (n.-164-4649G=)
n.246+11793G=
c.72+11793G=
c.166-4649G= (n.166-4649G=)
c.-122+4328G= (n.-122+4328G=)
c.-122+4785G= (n.-122+4785G=)
c.-40+11793G= (n.-40+11793G=)
n.110+4785G=
c.195+11793G= (n.195+11793G=)
n.32-6941G=
n.230+11793G=
c.-102+4785G= (n.-102+4785G=)
c.158+11793G=
n.73+4785G=

Number of alleles fetched