Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96429158_96429162delinsTAAAGCA1565418038PCSK1c.285+51_285+55delinsCTTTA (n.285+51_285+55delinsCTTTA)
c.144+51_144+55delinsCTTTA (n.144+51_144+55delinsCTTTA)
n.354+49506_354+49510delinsTAAAG
5g.96429159A=CA1565418039PCSK1c.285+54T= (n.285+54T=)
c.144+54T= (n.144+54T=)
n.354+49507A=
5g.96429159A>GCA122935700PCSK1c.285+54T>C (n.285+54T>C)
c.144+54T>C (n.144+54T>C)
n.354+49507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429163_96429166delCA122935703PCSK1c.285+51_285+54del (n.285+51_285+54del)
c.144+51_144+54del (n.144+51_144+54del)
n.354+49511_354+49514del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429162G>ACA2674667165PCSK1c.285+51C>T (n.285+51C>T)
c.144+51C>T (n.144+51C>T)
n.354+49510G>A
 gnomAD v4
5g.96429162G>TCA2578366375PCSK1c.285+51C>A (n.285+51C>A)
c.144+51C>A (n.144+51C>A)
n.354+49510G>T
 gnomAD v4
5g.96429163A>GCA2674667166PCSK1c.285+50T>C (n.285+50T>C)
c.144+50T>C (n.144+50T>C)
n.354+49511A>G
 gnomAD v4
5g.96429164A>GCA2674667167PCSK1c.285+49T>C (n.285+49T>C)
c.144+49T>C (n.144+49T>C)
n.354+49512A>G
 gnomAD v4
5g.96429166G>ACA3350533PCSK1c.285+47C>T (n.285+47C>T)
c.144+47C>T (n.144+47C>T)
n.354+49514G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429166G=CA1565418040PCSK1c.285+47C= (n.285+47C=)
c.144+47C= (n.144+47C=)
n.354+49514G=
5g.96429166G>TCA2674667168PCSK1c.285+47C>A (n.285+47C>A)
c.144+47C>A (n.144+47C>A)
n.354+49514G>T
 gnomAD v4
5g.96429167C>ACA2674667169PCSK1c.285+46G>T (n.285+46G>T)
c.144+46G>T (n.144+46G>T)
n.354+49515C>A
 gnomAD v4
5g.96429167C=CA1565418041PCSK1c.285+46G= (n.285+46G=)
c.144+46G= (n.144+46G=)
n.354+49515C=
5g.96429167C>GCA3350534PCSK1c.285+46G>C (n.285+46G>C)
c.144+46G>C (n.144+46G>C)
n.354+49515C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429167C>TCA2674667170PCSK1c.285+46G>A (n.285+46G>A)
c.144+46G>A (n.144+46G>A)
n.354+49515C>T
 gnomAD v4
5g.96429168A>GCA2674667171PCSK1c.285+45T>C (n.285+45T>C)
c.144+45T>C (n.144+45T>C)
n.354+49516A>G
 gnomAD v4
5g.96429168A>TCA2674667172PCSK1c.285+45T>A (n.285+45T>A)
c.144+45T>A (n.144+45T>A)
n.354+49516A>T
 gnomAD v4
5g.96429169G>TCA2578366376PCSK1c.285+44C>A (n.285+44C>A)
c.144+44C>A (n.144+44C>A)
n.354+49517G>T
 gnomAD v4
5g.96429170A=CA1565418042PCSK1c.285+43T= (n.285+43T=)
c.144+43T= (n.144+43T=)
n.354+49518A=
5g.96429170A>TCA1565418043PCSK1c.285+43T>A (n.285+43T>A)
c.144+43T>A (n.144+43T>A)
n.354+49518A>T
 dbSNP
5g.96429173A=CA1565418044PCSK1c.285+40T= (n.285+40T=)
c.144+40T= (n.144+40T=)
n.354+49521A=
5g.96429173A>CCA1565418045PCSK1c.285+40T>G (n.285+40T>G)
c.144+40T>G (n.144+40T>G)
n.354+49521A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429173A>GCA2674667173PCSK1c.285+40T>C (n.285+40T>C)
c.144+40T>C (n.144+40T>C)
n.354+49521A>G
 gnomAD v4
5g.96429174G>ACA561285003PCSK1c.285+39C>T (n.285+39C>T)
c.144+39C>T (n.144+39C>T)
n.354+49522G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429174G=CA1565418046PCSK1c.285+39C= (n.285+39C=)
c.144+39C= (n.144+39C=)
n.354+49522G=
5g.96429174G>TCA2674667174PCSK1c.285+39C>A (n.285+39C>A)
c.144+39C>A (n.144+39C>A)
n.354+49522G>T
 gnomAD v4
5g.96429175C>ACA2674667175PCSK1c.285+38G>T (n.285+38G>T)
c.144+38G>T (n.144+38G>T)
n.354+49523C>A
 gnomAD v4
5g.96429175C=CA1565418047PCSK1c.285+38G= (n.285+38G=)
c.144+38G= (n.144+38G=)
n.354+49523C=
5g.96429175C>TCA3350535PCSK1c.285+38G>A (n.285+38G>A)
c.144+38G>A (n.144+38G>A)
n.354+49523C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429177A=CA1565418048PCSK1c.285+36T= (n.285+36T=)
c.144+36T= (n.144+36T=)
n.354+49525A=
5g.96429177A>CCA2674667176PCSK1c.285+36T>G (n.285+36T>G)
c.144+36T>G (n.144+36T>G)
n.354+49525A>C
 gnomAD v4
5g.96429177A>GCA1565418049PCSK1c.285+36T>C (n.285+36T>C)
c.144+36T>C (n.144+36T>C)
n.354+49525A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429177A>TCA2674667177PCSK1c.285+36T>A (n.285+36T>A)
c.144+36T>A (n.144+36T>A)
n.354+49525A>T
 gnomAD v4
5g.96429178G>ACA2674667178PCSK1c.285+35C>T (n.285+35C>T)
c.144+35C>T (n.144+35C>T)
n.354+49526G>A
 gnomAD v4
5g.96429178G>CCA561285004PCSK1c.285+35C>G (n.285+35C>G)
c.144+35C>G (n.144+35C>G)
n.354+49526G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429178G=CA1565418050PCSK1c.285+35C= (n.285+35C=)
c.144+35C= (n.144+35C=)
n.354+49526G=
5g.96429178G>TCA2674667179PCSK1c.285+35C>A (n.285+35C>A)
c.144+35C>A (n.144+35C>A)
n.354+49526G>T
 gnomAD v4
5g.96429179A=CA1565418051PCSK1c.285+34T= (n.285+34T=)
c.144+34T= (n.144+34T=)
n.354+49527A=
5g.96429179A>GCA3350536PCSK1c.285+34T>C (n.285+34T>C)
c.144+34T>C (n.144+34T>C)
n.354+49527A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429180G>ACA3350537PCSK1c.285+33C>T (n.285+33C>T)
c.144+33C>T (n.144+33C>T)
n.354+49528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429180G=CA1565418052PCSK1c.285+33C= (n.285+33C=)
c.144+33C= (n.144+33C=)
n.354+49528G=
5g.96429180G>TCA2578366377PCSK1c.285+33C>A (n.285+33C>A)
c.144+33C>A (n.144+33C>A)
n.354+49528G>T
 gnomAD v4
5g.96429181T>CCA1079027970PCSK1c.285+32A>G (n.285+32A>G)
c.144+32A>G (n.144+32A>G)
n.354+49529T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429181T=CA1565418053PCSK1c.285+32A= (n.285+32A=)
c.144+32A= (n.144+32A=)
n.354+49529T=
5g.96429182A>GCA2674667180PCSK1c.285+31T>C (n.285+31T>C)
c.144+31T>C (n.144+31T>C)
n.354+49530A>G
 gnomAD v4
5g.96429183T>CCA1565418055PCSK1c.285+30A>G (n.285+30A>G)
c.144+30A>G (n.144+30A>G)
n.354+49531T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429183T=CA1565418054PCSK1c.285+30A= (n.285+30A=)
c.144+30A= (n.144+30A=)
n.354+49531T=
5g.96429184T>GCA3350538PCSK1c.285+29A>C (n.285+29A>C)
c.144+29A>C (n.144+29A>C)
n.354+49532T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429184T=CA1565418056PCSK1c.285+29A= (n.285+29A=)
c.144+29A= (n.144+29A=)
n.354+49532T=
5g.96429185G>ACA2674667181PCSK1c.285+28C>T (n.285+28C>T)
c.144+28C>T (n.144+28C>T)
n.354+49533G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched