UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96426773A= | CA1565417010 | PCSK1 | c.286-843T= (n.286-843T=) c.145-843T= (n.145-843T=) n.354+47121A= | |
| 5 | g.96426773A>C | CA2580590728 | PCSK1 | c.286-843T>G (n.286-843T>G) c.145-843T>G (n.145-843T>G) n.354+47121A>C | |
| 5 | g.96426773A>G | CA12170953 | PCSK1 | c.286-843T>C (n.286-843T>C) c.145-843T>C (n.145-843T>C) n.354+47121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426773A>T | CA2580590729 | PCSK1 | c.286-843T>A (n.286-843T>A) c.145-843T>A (n.145-843T>A) n.354+47121A>T | |
| 5 | g.96426774T>C | CA1565417012 | PCSK1 | c.286-844A>G (n.286-844A>G) c.145-844A>G (n.145-844A>G) n.354+47122T>C | dbSNP |
| 5 | g.96426774T= | CA1565417011 | PCSK1 | c.286-844A= (n.286-844A=) c.145-844A= (n.145-844A=) n.354+47122T= | |
| 5 | g.96426775T>G | CA2709555217 | PCSK1 | c.286-845A>C (n.286-845A>C) c.145-845A>C (n.145-845A>C) n.354+47123T>G | dbSNP |
| 5 | g.96426780A= | CA1565417013 | PCSK1 | c.286-850T= (n.286-850T=) c.145-850T= (n.145-850T=) n.354+47128A= | |
| 5 | g.96426780A>G | CA561284753 | PCSK1 | c.286-850T>C (n.286-850T>C) c.145-850T>C (n.145-850T>C) n.354+47128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426782G>A | CA815893954 | PCSK1 | c.286-852C>T (n.286-852C>T) c.145-852C>T (n.145-852C>T) n.354+47130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426782G= | CA1565417014 | PCSK1 | c.286-852C= (n.286-852C=) c.145-852C= (n.145-852C=) n.354+47130G= | |
| 5 | g.96426783T>G | CA561284754 | PCSK1 | c.286-853A>C (n.286-853A>C) c.145-853A>C (n.145-853A>C) n.354+47131T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426783T= | CA1565417015 | PCSK1 | c.286-853A= (n.286-853A=) c.145-853A= (n.145-853A=) n.354+47131T= | |
| 5 | g.96426786G>A | CA122933455 | PCSK1 | c.286-856C>T (n.286-856C>T) c.145-856C>T (n.145-856C>T) n.354+47134G>A | dbSNP |
| 5 | g.96426786G= | CA1565417016 | PCSK1 | c.286-856C= (n.286-856C=) c.145-856C= (n.145-856C=) n.354+47134G= | |
| 5 | g.96426791C= | CA1565417017 | PCSK1 | c.286-861G= (n.286-861G=) c.145-861G= (n.145-861G=) n.354+47139C= | |
| 5 | g.96426791C>T | CA815893957 | PCSK1 | c.286-861G>A (n.286-861G>A) c.145-861G>A (n.145-861G>A) n.354+47139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426794A= | CA1565417018 | PCSK1 | c.286-864T= (n.286-864T=) c.145-864T= (n.145-864T=) n.354+47142A= | |
| 5 | g.96426794A>G | CA561284755 | PCSK1 | c.286-864T>C (n.286-864T>C) c.145-864T>C (n.145-864T>C) n.354+47142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426795T>C | CA815893958 | PCSK1 | c.286-865A>G (n.286-865A>G) c.145-865A>G (n.145-865A>G) n.354+47143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426795T>G | CA1565417020 | PCSK1 | c.286-865A>C (n.286-865A>C) c.145-865A>C (n.145-865A>C) n.354+47143T>G | dbSNP |
| 5 | g.96426795T= | CA1565417019 | PCSK1 | c.286-865A= (n.286-865A=) c.145-865A= (n.145-865A=) n.354+47143T= | |
| 5 | g.96426796G>A | CA815893959 | PCSK1 | c.286-866C>T (n.286-866C>T) c.145-866C>T (n.145-866C>T) n.354+47144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426796G= | CA1565417021 | PCSK1 | c.286-866C= (n.286-866C=) c.145-866C= (n.145-866C=) n.354+47144G= | |
| 5 | g.96426799T>A | CA122933457 | PCSK1 | c.286-869A>T (n.286-869A>T) c.145-869A>T (n.145-869A>T) n.354+47147T>A | dbSNP |
| 5 | g.96426799T= | CA1565417022 | PCSK1 | c.286-869A= (n.286-869A=) c.145-869A= (n.145-869A=) n.354+47147T= | |
| 5 | g.96426801A= | CA1565417023 | PCSK1 | c.286-871T= (n.286-871T=) c.145-871T= (n.145-871T=) n.354+47149A= | |
| 5 | g.96426801A>G | CA1565417024 | PCSK1 | c.286-871T>C (n.286-871T>C) c.145-871T>C (n.145-871T>C) n.354+47149A>G | dbSNP |
| 5 | g.96426802G= | CA1565417025 | PCSK1 | c.286-872C= (n.286-872C=) c.145-872C= (n.145-872C=) n.354+47150G= | |
| 5 | g.96426802G>T | CA1565417026 | PCSK1 | c.286-872C>A (n.286-872C>A) c.145-872C>A (n.145-872C>A) n.354+47150G>T | dbSNP |
| 5 | g.96426803C= | CA1565417028 | PCSK1 | c.286-873G= (n.286-873G=) c.145-873G= (n.145-873G=) n.354+47151C= | |
| 5 | g.96426803C>T | CA1565417027 | PCSK1 | c.286-873G>A (n.286-873G>A) c.145-873G>A (n.145-873G>A) n.354+47151C>T | dbSNP |
| 5 | g.96426804T>C | CA561284756 | PCSK1 | c.286-874A>G (n.286-874A>G) c.145-874A>G (n.145-874A>G) n.354+47152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426804T= | CA1565417029 | PCSK1 | c.286-874A= (n.286-874A=) c.145-874A= (n.145-874A=) n.354+47152T= | |
| 5 | g.96426805C= | CA1565417030 | PCSK1 | c.286-875G= (n.286-875G=) c.145-875G= (n.145-875G=) n.354+47153C= | |
| 5 | g.96426805C>G | CA815893961 | PCSK1 | c.286-875G>C (n.286-875G>C) c.145-875G>C (n.145-875G>C) n.354+47153C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426806C= | CA1565417031 | PCSK1 | c.286-876G= (n.286-876G=) c.145-876G= (n.145-876G=) n.354+47154C= | |
| 5 | g.96426806C>T | CA122933463 | PCSK1 | c.286-876G>A (n.286-876G>A) c.145-876G>A (n.145-876G>A) n.354+47154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426816A= | CA1565417032 | PCSK1 | c.286-886T= (n.286-886T=) c.145-886T= (n.145-886T=) n.354+47164A= | |
| 5 | g.96426816A>C | CA122933468 | PCSK1 | c.286-886T>G (n.286-886T>G) c.145-886T>G (n.145-886T>G) n.354+47164A>C | dbSNP |
| 5 | g.96426819C>A | CA1565417034 | PCSK1 | c.286-889G>T (n.286-889G>T) c.145-889G>T (n.145-889G>T) n.354+47167C>A | dbSNP |
| 5 | g.96426819C= | CA1565417033 | PCSK1 | c.286-889G= (n.286-889G=) c.145-889G= (n.145-889G=) n.354+47167C= | |
| 5 | g.96426819C>T | CA122933489 | PCSK1 | c.286-889G>A (n.286-889G>A) c.145-889G>A (n.145-889G>A) n.354+47167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426820G>A | CA122933499 | PCSK1 | c.286-890C>T (n.286-890C>T) c.145-890C>T (n.145-890C>T) n.354+47168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426820G= | CA1565417035 | PCSK1 | c.286-890C= (n.286-890C=) c.145-890C= (n.145-890C=) n.354+47168G= | |
| 5 | g.96426826T>G | CA1079027107 | PCSK1 | c.286-896A>C (n.286-896A>C) c.145-896A>C (n.145-896A>C) n.354+47174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96426826T= | CA1565417036 | PCSK1 | c.286-896A= (n.286-896A=) c.145-896A= (n.145-896A=) n.354+47174T= | |
| 5 | g.96426827A= | CA1565417037 | PCSK1 | c.286-897T= (n.286-897T=) c.145-897T= (n.145-897T=) n.354+47175A= | |
| 5 | g.96426827A>T | CA1565417038 | PCSK1 | c.286-897T>A (n.286-897T>A) c.145-897T>A (n.145-897T>A) n.354+47175A>T | dbSNP |
| 5 | g.96426828A>G | CA2507210560 | PCSK1 | c.286-898T>C (n.286-898T>C) c.145-898T>C (n.145-898T>C) n.354+47176A>G |