Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.95905470T>C | CA122929629 | ELL2 | c.741+1053A>G (n.741+1053A>G) c.196-4390A>G (n.196-4390A>G) c.576+1053A>G (n.576+1053A>G) c.345+1053A>G (n.345+1053A>G) c.186+1053A>G (n.186+1053A>G) | dbSNP |
5 | g.95905470T= | CA1565188658 | ELL2 | c.741+1053A= (n.741+1053A=) c.196-4390A= (n.196-4390A=) c.576+1053A= (n.576+1053A=) c.345+1053A= (n.345+1053A=) c.186+1053A= (n.186+1053A=) | |
5 | g.95905472A= | CA1565188659 | ELL2 | c.741+1051T= (n.741+1051T=) c.196-4392T= (n.196-4392T=) c.576+1051T= (n.576+1051T=) c.345+1051T= (n.345+1051T=) c.186+1051T= (n.186+1051T=) | |
5 | g.95905481_95905482dup | CA815839615 | ELL2 | c.741+1049_741+1050dup (n.741+1049_741+1050dup) c.196-4394_196-4393dup (n.196-4394_196-4393dup) c.576+1049_576+1050dup (n.576+1049_576+1050dup) c.345+1049_345+1050dup (n.345+1049_345+1050dup) c.186+1049_186+1050dup (n.186+1049_186+1050dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905474C>A | CA122929646 | ELL2 | c.741+1049G>T (n.741+1049G>T) c.196-4394G>T (n.196-4394G>T) c.576+1049G>T (n.576+1049G>T) c.345+1049G>T (n.345+1049G>T) c.186+1049G>T (n.186+1049G>T) | dbSNP |
5 | g.95905474C= | CA1565188660 | ELL2 | c.741+1049G= (n.741+1049G=) c.196-4394G= (n.196-4394G=) c.576+1049G= (n.576+1049G=) c.345+1049G= (n.345+1049G=) c.186+1049G= (n.186+1049G=) | |
5 | g.95905474C>T | CA122929654 | ELL2 | c.741+1049G>A (n.741+1049G>A) c.196-4394G>A (n.196-4394G>A) c.576+1049G>A (n.576+1049G>A) c.345+1049G>A (n.345+1049G>A) c.186+1049G>A (n.186+1049G>A) | dbSNP |
5 | g.95905476C= | CA1565188661 | ELL2 | c.741+1047G= (n.741+1047G=) c.196-4396G= (n.196-4396G=) c.576+1047G= (n.576+1047G=) c.345+1047G= (n.345+1047G=) c.186+1047G= (n.186+1047G=) | |
5 | g.95905476C>T | CA1565188662 | ELL2 | c.741+1047G>A (n.741+1047G>A) c.196-4396G>A (n.196-4396G>A) c.576+1047G>A (n.576+1047G>A) c.345+1047G>A (n.345+1047G>A) c.186+1047G>A (n.186+1047G>A) | dbSNP |
5 | g.95905481A= | CA1565188663 | ELL2 | c.741+1042T= (n.741+1042T=) c.196-4401T= (n.196-4401T=) c.576+1042T= (n.576+1042T=) c.345+1042T= (n.345+1042T=) c.186+1042T= (n.186+1042T=) | |
5 | g.95905481A>C | CA815839617 | ELL2 | c.741+1042T>G (n.741+1042T>G) c.196-4401T>G (n.196-4401T>G) c.576+1042T>G (n.576+1042T>G) c.345+1042T>G (n.345+1042T>G) c.186+1042T>G (n.186+1042T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905481A>G | CA1565188664 | ELL2 | c.741+1042T>C (n.741+1042T>C) c.196-4401T>C (n.196-4401T>C) c.576+1042T>C (n.576+1042T>C) c.345+1042T>C (n.345+1042T>C) c.186+1042T>C (n.186+1042T>C) | dbSNP |
5 | g.95905482C>A | CA122929663 | ELL2 | c.741+1041G>T (n.741+1041G>T) c.196-4402G>T (n.196-4402G>T) c.576+1041G>T (n.576+1041G>T) c.345+1041G>T (n.345+1041G>T) c.186+1041G>T (n.186+1041G>T) | dbSNP |
5 | g.95905482C= | CA1565188665 | ELL2 | c.741+1041G= (n.741+1041G=) c.196-4402G= (n.196-4402G=) c.576+1041G= (n.576+1041G=) c.345+1041G= (n.345+1041G=) c.186+1041G= (n.186+1041G=) | |
5 | g.95905483C>A | CA815839618 | ELL2 | c.741+1040G>T (n.741+1040G>T) c.196-4403G>T (n.196-4403G>T) c.576+1040G>T (n.576+1040G>T) c.345+1040G>T (n.345+1040G>T) c.186+1040G>T (n.186+1040G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905483C= | CA1565188666 | ELL2 | c.741+1040G= (n.741+1040G=) c.196-4403G= (n.196-4403G=) c.576+1040G= (n.576+1040G=) c.345+1040G= (n.345+1040G=) c.186+1040G= (n.186+1040G=) | |
5 | g.95905483C>T | CA815839619 | ELL2 | c.741+1040G>A (n.741+1040G>A) c.196-4403G>A (n.196-4403G>A) c.576+1040G>A (n.576+1040G>A) c.345+1040G>A (n.345+1040G>A) c.186+1040G>A (n.186+1040G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905485T>C | CA2569123862 | ELL2 | c.741+1038A>G (n.741+1038A>G) c.196-4405A>G (n.196-4405A>G) c.576+1038A>G (n.576+1038A>G) c.345+1038A>G (n.345+1038A>G) c.186+1038A>G (n.186+1038A>G) | |
5 | g.95905486C>T | CA2520087123 | ELL2 | c.741+1037G>A (n.741+1037G>A) c.196-4406G>A (n.196-4406G>A) c.576+1037G>A (n.576+1037G>A) c.345+1037G>A (n.345+1037G>A) c.186+1037G>A (n.186+1037G>A) | |
5 | g.95905497A>T | CA2740662438 | ELL2 | c.741+1026T>A (n.741+1026T>A) c.196-4417T>A (n.196-4417T>A) c.576+1026T>A (n.576+1026T>A) c.345+1026T>A (n.345+1026T>A) c.186+1026T>A (n.186+1026T>A) | |
5 | g.95905498T= | CA1565188667 | ELL2 | c.741+1025A= (n.741+1025A=) c.196-4418A= (n.196-4418A=) c.576+1025A= (n.576+1025A=) c.345+1025A= (n.345+1025A=) c.186+1025A= (n.186+1025A=) | |
5 | g.95905502_95905503dup | CA122929666 | ELL2 | c.741+1023_741+1024dup (n.741+1023_741+1024dup) c.196-4420_196-4419dup (n.196-4420_196-4419dup) c.576+1023_576+1024dup (n.576+1023_576+1024dup) c.345+1023_345+1024dup (n.345+1023_345+1024dup) c.186+1023_186+1024dup (n.186+1023_186+1024dup) | dbSNP |
5 | g.95905501T>C | CA1565188669 | ELL2 | c.741+1022A>G (n.741+1022A>G) c.196-4421A>G (n.196-4421A>G) c.576+1022A>G (n.576+1022A>G) c.345+1022A>G (n.345+1022A>G) c.186+1022A>G (n.186+1022A>G) | dbSNP |
5 | g.95905501T= | CA1565188668 | ELL2 | c.741+1022A= (n.741+1022A=) c.196-4421A= (n.196-4421A=) c.576+1022A= (n.576+1022A=) c.345+1022A= (n.345+1022A=) c.186+1022A= (n.186+1022A=) | |
5 | g.95905502dup | CA1079005241 | ELL2 | c.741+1021dup (n.741+1021dup) c.196-4422dup (n.196-4422dup) c.576+1021dup (n.576+1021dup) c.345+1021dup (n.345+1021dup) c.186+1021dup (n.186+1021dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905503_95905504insCCT | CA122929675 | ELL2 | c.741+1021_741+1022insGAG (n.741+1021_741+1022insGAG) c.196-4422_196-4421insGAG (n.196-4422_196-4421insGAG) c.576+1021_576+1022insGAG (n.576+1021_576+1022insGAG) c.345+1021_345+1022insGAG (n.345+1021_345+1022insGAG) c.186+1021_186+1022insGAG (n.186+1021_186+1022insGAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905509T>C | CA1565188671 | ELL2 | c.741+1014A>G (n.741+1014A>G) c.196-4429A>G (n.196-4429A>G) c.576+1014A>G (n.576+1014A>G) c.345+1014A>G (n.345+1014A>G) c.186+1014A>G (n.186+1014A>G) | dbSNP |
5 | g.95905509T= | CA1565188670 | ELL2 | c.741+1014A= (n.741+1014A=) c.196-4429A= (n.196-4429A=) c.576+1014A= (n.576+1014A=) c.345+1014A= (n.345+1014A=) c.186+1014A= (n.186+1014A=) | |
5 | g.95905511G>A | CA1565188673 | ELL2 | c.741+1012C>T (n.741+1012C>T) c.196-4431C>T (n.196-4431C>T) c.576+1012C>T (n.576+1012C>T) c.345+1012C>T (n.345+1012C>T) c.186+1012C>T (n.186+1012C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905511G= | CA1565188672 | ELL2 | c.741+1012C= (n.741+1012C=) c.196-4431C= (n.196-4431C=) c.576+1012C= (n.576+1012C=) c.345+1012C= (n.345+1012C=) c.186+1012C= (n.186+1012C=) | |
5 | g.95905512A= | CA1565188674 | ELL2 | c.741+1011T= (n.741+1011T=) c.196-4432T= (n.196-4432T=) c.576+1011T= (n.576+1011T=) c.345+1011T= (n.345+1011T=) c.186+1011T= (n.186+1011T=) | |
5 | g.95905512A>G | CA1565188675 | ELL2 | c.741+1011T>C (n.741+1011T>C) c.196-4432T>C (n.196-4432T>C) c.576+1011T>C (n.576+1011T>C) c.345+1011T>C (n.345+1011T>C) c.186+1011T>C (n.186+1011T>C) | dbSNP |
5 | g.95905514C= | CA1565188676 | ELL2 | c.741+1009G= (n.741+1009G=) c.196-4434G= (n.196-4434G=) c.576+1009G= (n.576+1009G=) c.345+1009G= (n.345+1009G=) c.186+1009G= (n.186+1009G=) | |
5 | g.95905514C>T | CA122929677 | ELL2 | c.741+1009G>A (n.741+1009G>A) c.196-4434G>A (n.196-4434G>A) c.576+1009G>A (n.576+1009G>A) c.345+1009G>A (n.345+1009G>A) c.186+1009G>A (n.186+1009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905517T>A | CA122929681 | ELL2 | c.741+1006A>T (n.741+1006A>T) c.196-4437A>T (n.196-4437A>T) c.576+1006A>T (n.576+1006A>T) c.345+1006A>T (n.345+1006A>T) c.186+1006A>T (n.186+1006A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905517T= | CA1565188677 | ELL2 | c.741+1006A= (n.741+1006A=) c.196-4437A= (n.196-4437A=) c.576+1006A= (n.576+1006A=) c.345+1006A= (n.345+1006A=) c.186+1006A= (n.186+1006A=) | |
5 | g.95905518T>A | CA1565188679 | ELL2 | c.741+1005A>T (n.741+1005A>T) c.196-4438A>T (n.196-4438A>T) c.576+1005A>T (n.576+1005A>T) c.345+1005A>T (n.345+1005A>T) c.186+1005A>T (n.186+1005A>T) | dbSNP |
5 | g.95905518T>C | CA15364865 | ELL2 | c.741+1005A>G (n.741+1005A>G) c.196-4438A>G (n.196-4438A>G) c.576+1005A>G (n.576+1005A>G) c.345+1005A>G (n.345+1005A>G) c.186+1005A>G (n.186+1005A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905518T>G | CA2581512647 | ELL2 | c.741+1005A>C (n.741+1005A>C) c.196-4438A>C (n.196-4438A>C) c.576+1005A>C (n.576+1005A>C) c.345+1005A>C (n.345+1005A>C) c.186+1005A>C (n.186+1005A>C) | |
5 | g.95905518T= | CA1565188678 | ELL2 | c.741+1005A= (n.741+1005A=) c.196-4438A= (n.196-4438A=) c.576+1005A= (n.576+1005A=) c.345+1005A= (n.345+1005A=) c.186+1005A= (n.186+1005A=) | |
5 | g.95905524T>A | CA1565188681 | ELL2 | c.741+999A>T (n.741+999A>T) c.196-4444A>T (n.196-4444A>T) c.576+999A>T (n.576+999A>T) c.345+999A>T (n.345+999A>T) c.186+999A>T (n.186+999A>T) | dbSNP |
5 | g.95905524T= | CA1565188680 | ELL2 | c.741+999A= (n.741+999A=) c.196-4444A= (n.196-4444A=) c.576+999A= (n.576+999A=) c.345+999A= (n.345+999A=) c.186+999A= (n.186+999A=) | |
5 | g.95905525G= | CA1565188682 | ELL2 | c.741+998C= (n.741+998C=) c.196-4445C= (n.196-4445C=) c.576+998C= (n.576+998C=) c.345+998C= (n.345+998C=) c.186+998C= (n.186+998C=) | |
5 | g.95905525G>T | CA561283463 | ELL2 | c.741+998C>A (n.741+998C>A) c.196-4445C>A (n.196-4445C>A) c.576+998C>A (n.576+998C>A) c.345+998C>A (n.345+998C>A) c.186+998C>A (n.186+998C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905529T>G | CA1565188684 | ELL2 | c.741+994A>C (n.741+994A>C) c.196-4449A>C (n.196-4449A>C) c.576+994A>C (n.576+994A>C) c.345+994A>C (n.345+994A>C) c.186+994A>C (n.186+994A>C) | dbSNP |
5 | g.95905529T= | CA1565188683 | ELL2 | c.741+994A= (n.741+994A=) c.196-4449A= (n.196-4449A=) c.576+994A= (n.576+994A=) c.345+994A= (n.345+994A=) c.186+994A= (n.186+994A=) | |
5 | g.95905532G= | CA1565188685 | ELL2 | c.741+991C= (n.741+991C=) c.196-4452C= (n.196-4452C=) c.576+991C= (n.576+991C=) c.345+991C= (n.345+991C=) c.186+991C= (n.186+991C=) | |
5 | g.95905532G>T | CA1565188686 | ELL2 | c.741+991C>A (n.741+991C>A) c.196-4452C>A (n.196-4452C>A) c.576+991C>A (n.576+991C>A) c.345+991C>A (n.345+991C>A) c.186+991C>A (n.186+991C>A) | dbSNP |
5 | g.95905538T>C | CA122929693 | ELL2 | c.741+985A>G (n.741+985A>G) c.196-4458A>G (n.196-4458A>G) c.576+985A>G (n.576+985A>G) c.345+985A>G (n.345+985A>G) c.186+985A>G (n.186+985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95905538T= | CA1565188687 | ELL2 | c.741+985A= (n.741+985A=) c.196-4458A= (n.196-4458A=) c.576+985A= (n.576+985A=) c.345+985A= (n.345+985A=) c.186+985A= (n.186+985A=) |