Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.95905470T>CCA122929629ELL2c.741+1053A>G (n.741+1053A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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5g.95905481A>CCA815839617ELL2c.741+1042T>G (n.741+1042T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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5g.95905483C>ACA815839618ELL2c.741+1040G>T (n.741+1040G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905485T>CCA2569123862ELL2c.741+1038A>G (n.741+1038A>G)
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5g.95905486C>TCA2520087123ELL2c.741+1037G>A (n.741+1037G>A)
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5g.95905497A>TCA2740662438ELL2c.741+1026T>A (n.741+1026T>A)
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dbSNP
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dbSNP
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5g.95905502dupCA1079005241ELL2c.741+1021dup (n.741+1021dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
5g.95905509T=CA1565188670ELL2c.741+1014A= (n.741+1014A=)
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5g.95905511G>ACA1565188673ELL2c.741+1012C>T (n.741+1012C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905511G=CA1565188672ELL2c.741+1012C= (n.741+1012C=)
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5g.95905512A=CA1565188674ELL2c.741+1011T= (n.741+1011T=)
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5g.95905512A>GCA1565188675ELL2c.741+1011T>C (n.741+1011T>C)
c.196-4432T>C (n.196-4432T>C)
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dbSNP
5g.95905514C=CA1565188676ELL2c.741+1009G= (n.741+1009G=)
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5g.95905514C>TCA122929677ELL2c.741+1009G>A (n.741+1009G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905517T>ACA122929681ELL2c.741+1006A>T (n.741+1006A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905517T=CA1565188677ELL2c.741+1006A= (n.741+1006A=)
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5g.95905518T>ACA1565188679ELL2c.741+1005A>T (n.741+1005A>T)
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c.186+1005A>T (n.186+1005A>T)
dbSNP
5g.95905518T>CCA15364865ELL2c.741+1005A>G (n.741+1005A>G)
c.196-4438A>G (n.196-4438A>G)
c.576+1005A>G (n.576+1005A>G)
c.345+1005A>G (n.345+1005A>G)
c.186+1005A>G (n.186+1005A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905518T>GCA2581512647ELL2c.741+1005A>C (n.741+1005A>C)
c.196-4438A>C (n.196-4438A>C)
c.576+1005A>C (n.576+1005A>C)
c.345+1005A>C (n.345+1005A>C)
c.186+1005A>C (n.186+1005A>C)
5g.95905518T=CA1565188678ELL2c.741+1005A= (n.741+1005A=)
c.196-4438A= (n.196-4438A=)
c.576+1005A= (n.576+1005A=)
c.345+1005A= (n.345+1005A=)
c.186+1005A= (n.186+1005A=)
5g.95905524T>ACA1565188681ELL2c.741+999A>T (n.741+999A>T)
c.196-4444A>T (n.196-4444A>T)
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c.345+999A>T (n.345+999A>T)
c.186+999A>T (n.186+999A>T)
dbSNP
5g.95905524T=CA1565188680ELL2c.741+999A= (n.741+999A=)
c.196-4444A= (n.196-4444A=)
c.576+999A= (n.576+999A=)
c.345+999A= (n.345+999A=)
c.186+999A= (n.186+999A=)
5g.95905525G=CA1565188682ELL2c.741+998C= (n.741+998C=)
c.196-4445C= (n.196-4445C=)
c.576+998C= (n.576+998C=)
c.345+998C= (n.345+998C=)
c.186+998C= (n.186+998C=)
5g.95905525G>TCA561283463ELL2c.741+998C>A (n.741+998C>A)
c.196-4445C>A (n.196-4445C>A)
c.576+998C>A (n.576+998C>A)
c.345+998C>A (n.345+998C>A)
c.186+998C>A (n.186+998C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905529T>GCA1565188684ELL2c.741+994A>C (n.741+994A>C)
c.196-4449A>C (n.196-4449A>C)
c.576+994A>C (n.576+994A>C)
c.345+994A>C (n.345+994A>C)
c.186+994A>C (n.186+994A>C)
dbSNP
5g.95905529T=CA1565188683ELL2c.741+994A= (n.741+994A=)
c.196-4449A= (n.196-4449A=)
c.576+994A= (n.576+994A=)
c.345+994A= (n.345+994A=)
c.186+994A= (n.186+994A=)
5g.95905532G=CA1565188685ELL2c.741+991C= (n.741+991C=)
c.196-4452C= (n.196-4452C=)
c.576+991C= (n.576+991C=)
c.345+991C= (n.345+991C=)
c.186+991C= (n.186+991C=)
5g.95905532G>TCA1565188686ELL2c.741+991C>A (n.741+991C>A)
c.196-4452C>A (n.196-4452C>A)
c.576+991C>A (n.576+991C>A)
c.345+991C>A (n.345+991C>A)
c.186+991C>A (n.186+991C>A)
dbSNP
5g.95905538T>CCA122929693ELL2c.741+985A>G (n.741+985A>G)
c.196-4458A>G (n.196-4458A>G)
c.576+985A>G (n.576+985A>G)
c.345+985A>G (n.345+985A>G)
c.186+985A>G (n.186+985A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905538T=CA1565188687ELL2c.741+985A= (n.741+985A=)
c.196-4458A= (n.196-4458A=)
c.576+985A= (n.576+985A=)
c.345+985A= (n.345+985A=)
c.186+985A= (n.186+985A=)

Number of alleles fetched