Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.95905370T>ACA2767543267ELL2c.741+1153A>T (n.741+1153A>T)
c.196-4290A>T (n.196-4290A>T)
c.576+1153A>T (n.576+1153A>T)
c.345+1153A>T (n.345+1153A>T)
c.186+1153A>T (n.186+1153A>T)
5g.95905372T>ACA815839601ELL2c.741+1151A>T (n.741+1151A>T)
c.196-4292A>T (n.196-4292A>T)
c.576+1151A>T (n.576+1151A>T)
c.345+1151A>T (n.345+1151A>T)
c.186+1151A>T (n.186+1151A>T)
dbSNP
5g.95905372T=CA1565188638ELL2c.741+1151A= (n.741+1151A=)
c.196-4292A= (n.196-4292A=)
c.576+1151A= (n.576+1151A=)
c.345+1151A= (n.345+1151A=)
c.186+1151A= (n.186+1151A=)
5g.95905373C>TCA2767543268ELL2c.741+1150G>A (n.741+1150G>A)
c.196-4293G>A (n.196-4293G>A)
c.576+1150G>A (n.576+1150G>A)
c.345+1150G>A (n.345+1150G>A)
c.186+1150G>A (n.186+1150G>A)
5g.95905378T>CCA561283453ELL2c.741+1145A>G (n.741+1145A>G)
c.196-4298A>G (n.196-4298A>G)
c.576+1145A>G (n.576+1145A>G)
c.345+1145A>G (n.345+1145A>G)
c.186+1145A>G (n.186+1145A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905378T=CA1565188639ELL2c.741+1145A= (n.741+1145A=)
c.196-4298A= (n.196-4298A=)
c.576+1145A= (n.576+1145A=)
c.345+1145A= (n.345+1145A=)
c.186+1145A= (n.186+1145A=)
5g.95905384G>ACA561283455ELL2c.741+1139C>T (n.741+1139C>T)
c.196-4304C>T (n.196-4304C>T)
c.576+1139C>T (n.576+1139C>T)
c.345+1139C>T (n.345+1139C>T)
c.186+1139C>T (n.186+1139C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905384G=CA1565188640ELL2c.741+1139C= (n.741+1139C=)
c.196-4304C= (n.196-4304C=)
c.576+1139C= (n.576+1139C=)
c.345+1139C= (n.345+1139C=)
c.186+1139C= (n.186+1139C=)
5g.95905384_95905385delinsGCCA1565188641ELL2c.741+1138_741+1139delinsGC (n.741+1138_741+1139delinsGC)
c.196-4305_196-4304delinsGC (n.196-4305_196-4304delinsGC)
c.576+1138_576+1139delinsGC (n.576+1138_576+1139delinsGC)
c.345+1138_345+1139delinsGC (n.345+1138_345+1139delinsGC)
c.186+1138_186+1139delinsGC (n.186+1138_186+1139delinsGC)
5g.95905385delCA1565188642ELL2c.741+1138del (n.741+1138del)
c.196-4305del (n.196-4305del)
c.576+1138del (n.576+1138del)
c.345+1138del (n.345+1138del)
c.186+1138del (n.186+1138del)
dbSNP
5g.95905395A=CA1565188643ELL2c.741+1128T= (n.741+1128T=)
c.196-4315T= (n.196-4315T=)
c.576+1128T= (n.576+1128T=)
c.345+1128T= (n.345+1128T=)
c.186+1128T= (n.186+1128T=)
5g.95905395A>GCA815839603ELL2c.741+1128T>C (n.741+1128T>C)
c.196-4315T>C (n.196-4315T>C)
c.576+1128T>C (n.576+1128T>C)
c.345+1128T>C (n.345+1128T>C)
c.186+1128T>C (n.186+1128T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905396_95905397delinsCTCA1565188644ELL2c.741+1126_741+1127delinsAG (n.741+1126_741+1127delinsAG)
c.196-4317_196-4316delinsAG (n.196-4317_196-4316delinsAG)
c.576+1126_576+1127delinsAG (n.576+1126_576+1127delinsAG)
c.345+1126_345+1127delinsAG (n.345+1126_345+1127delinsAG)
c.186+1126_186+1127delinsAG (n.186+1126_186+1127delinsAG)
5g.95905397T>GCA2561758434ELL2c.741+1126A>C (n.741+1126A>C)
c.196-4317A>C (n.196-4317A>C)
c.576+1126A>C (n.576+1126A>C)
c.345+1126A>C (n.345+1126A>C)
c.186+1126A>C (n.186+1126A>C)
5g.95905400delCA815839604ELL2c.741+1126del (n.741+1126del)
c.196-4317del (n.196-4317del)
c.576+1126del (n.576+1126del)
c.345+1126del (n.345+1126del)
c.186+1126del (n.186+1126del)
dbSNP
5g.95905409G>ACA122929543ELL2c.741+1114C>T (n.741+1114C>T)
c.196-4329C>T (n.196-4329C>T)
c.576+1114C>T (n.576+1114C>T)
c.345+1114C>T (n.345+1114C>T)
c.186+1114C>T (n.186+1114C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905409G=CA1565188645ELL2c.741+1114C= (n.741+1114C=)
c.196-4329C= (n.196-4329C=)
c.576+1114C= (n.576+1114C=)
c.345+1114C= (n.345+1114C=)
c.186+1114C= (n.186+1114C=)
5g.95905411A=CA1565188646ELL2c.741+1112T= (n.741+1112T=)
c.196-4331T= (n.196-4331T=)
c.576+1112T= (n.576+1112T=)
c.345+1112T= (n.345+1112T=)
c.186+1112T= (n.186+1112T=)
5g.95905411A>GCA815839606ELL2c.741+1112T>C (n.741+1112T>C)
c.196-4331T>C (n.196-4331T>C)
c.576+1112T>C (n.576+1112T>C)
c.345+1112T>C (n.345+1112T>C)
c.186+1112T>C (n.186+1112T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905415A>GCA2567555958ELL2c.741+1108T>C (n.741+1108T>C)
c.196-4335T>C (n.196-4335T>C)
c.576+1108T>C (n.576+1108T>C)
c.345+1108T>C (n.345+1108T>C)
c.186+1108T>C (n.186+1108T>C)
5g.95905423C>ACA2581512645ELL2c.741+1100G>T (n.741+1100G>T)
c.196-4343G>T (n.196-4343G>T)
c.576+1100G>T (n.576+1100G>T)
c.345+1100G>T (n.345+1100G>T)
c.186+1100G>T (n.186+1100G>T)
5g.95905423C=CA1565188647ELL2c.741+1100G= (n.741+1100G=)
c.196-4343G= (n.196-4343G=)
c.576+1100G= (n.576+1100G=)
c.345+1100G= (n.345+1100G=)
c.186+1100G= (n.186+1100G=)
5g.95905423C>GCA2581512646ELL2c.741+1100G>C (n.741+1100G>C)
c.196-4343G>C (n.196-4343G>C)
c.576+1100G>C (n.576+1100G>C)
c.345+1100G>C (n.345+1100G>C)
c.186+1100G>C (n.186+1100G>C)
5g.95905423C>TCA15416454ELL2c.741+1100G>A (n.741+1100G>A)
c.196-4343G>A (n.196-4343G>A)
c.576+1100G>A (n.576+1100G>A)
c.345+1100G>A (n.345+1100G>A)
c.186+1100G>A (n.186+1100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905438C=CA1565188648ELL2c.741+1085G= (n.741+1085G=)
c.196-4358G= (n.196-4358G=)
c.576+1085G= (n.576+1085G=)
c.345+1085G= (n.345+1085G=)
c.186+1085G= (n.186+1085G=)
5g.95905438C>TCA561283460ELL2c.741+1085G>A (n.741+1085G>A)
c.196-4358G>A (n.196-4358G>A)
c.576+1085G>A (n.576+1085G>A)
c.345+1085G>A (n.345+1085G>A)
c.186+1085G>A (n.186+1085G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905440T=CA1565188649ELL2c.741+1083A= (n.741+1083A=)
c.196-4360A= (n.196-4360A=)
c.576+1083A= (n.576+1083A=)
c.345+1083A= (n.345+1083A=)
c.186+1083A= (n.186+1083A=)
5g.95905441_95905443delCA2709516608ELL2c.741+1080_741+1082del (n.741+1080_741+1082del)
c.196-4363_196-4361del (n.196-4363_196-4361del)
c.576+1080_576+1082del (n.576+1080_576+1082del)
c.345+1080_345+1082del (n.345+1080_345+1082del)
c.186+1080_186+1082del (n.186+1080_186+1082del)
dbSNP
5g.95905441_95905443dupCA122929573ELL2c.741+1080_741+1082dup (n.741+1080_741+1082dup)
c.196-4363_196-4361dup (n.196-4363_196-4361dup)
c.576+1080_576+1082dup (n.576+1080_576+1082dup)
c.345+1080_345+1082dup (n.345+1080_345+1082dup)
c.186+1080_186+1082dup (n.186+1080_186+1082dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905443C>TCA2549077363ELL2c.741+1080G>A (n.741+1080G>A)
c.196-4363G>A (n.196-4363G>A)
c.576+1080G>A (n.576+1080G>A)
c.345+1080G>A (n.345+1080G>A)
c.186+1080G>A (n.186+1080G>A)
5g.95905444T>CCA815839607ELL2c.741+1079A>G (n.741+1079A>G)
c.196-4364A>G (n.196-4364A>G)
c.576+1079A>G (n.576+1079A>G)
c.345+1079A>G (n.345+1079A>G)
c.186+1079A>G (n.186+1079A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905444T=CA1565188650ELL2c.741+1079A= (n.741+1079A=)
c.196-4364A= (n.196-4364A=)
c.576+1079A= (n.576+1079A=)
c.345+1079A= (n.345+1079A=)
c.186+1079A= (n.186+1079A=)
5g.95905449C=CA1565188651ELL2c.741+1074G= (n.741+1074G=)
c.196-4369G= (n.196-4369G=)
c.576+1074G= (n.576+1074G=)
c.345+1074G= (n.345+1074G=)
c.186+1074G= (n.186+1074G=)
5g.95905449C>TCA122929574ELL2c.741+1074G>A (n.741+1074G>A)
c.196-4369G>A (n.196-4369G>A)
c.576+1074G>A (n.576+1074G>A)
c.345+1074G>A (n.345+1074G>A)
c.186+1074G>A (n.186+1074G>A)
dbSNP
5g.95905459A=CA1565188652ELL2c.741+1064T= (n.741+1064T=)
c.196-4379T= (n.196-4379T=)
c.576+1064T= (n.576+1064T=)
c.345+1064T= (n.345+1064T=)
c.186+1064T= (n.186+1064T=)
5g.95905459A>GCA1079005232ELL2c.741+1064T>C (n.741+1064T>C)
c.196-4379T>C (n.196-4379T>C)
c.576+1064T>C (n.576+1064T>C)
c.345+1064T>C (n.345+1064T>C)
c.186+1064T>C (n.186+1064T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905460G>ACA2709516609ELL2c.741+1063C>T (n.741+1063C>T)
c.196-4380C>T (n.196-4380C>T)
c.576+1063C>T (n.576+1063C>T)
c.345+1063C>T (n.345+1063C>T)
c.186+1063C>T (n.186+1063C>T)
dbSNP
5g.95905461A=CA1565188653ELL2c.741+1062T= (n.741+1062T=)
c.196-4381T= (n.196-4381T=)
c.576+1062T= (n.576+1062T=)
c.345+1062T= (n.345+1062T=)
c.186+1062T= (n.186+1062T=)
5g.95905461A>GCA815839611ELL2c.741+1062T>C (n.741+1062T>C)
c.196-4381T>C (n.196-4381T>C)
c.576+1062T>C (n.576+1062T>C)
c.345+1062T>C (n.345+1062T>C)
c.186+1062T>C (n.186+1062T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905462T>CCA122929581ELL2c.741+1061A>G (n.741+1061A>G)
c.196-4382A>G (n.196-4382A>G)
c.576+1061A>G (n.576+1061A>G)
c.345+1061A>G (n.345+1061A>G)
c.186+1061A>G (n.186+1061A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905462T=CA1565188654ELL2c.741+1061A= (n.741+1061A=)
c.196-4382A= (n.196-4382A=)
c.576+1061A= (n.576+1061A=)
c.345+1061A= (n.345+1061A=)
c.186+1061A= (n.186+1061A=)
5g.95905464T>CCA1565188656ELL2c.741+1059A>G (n.741+1059A>G)
c.196-4384A>G (n.196-4384A>G)
c.576+1059A>G (n.576+1059A>G)
c.345+1059A>G (n.345+1059A>G)
c.186+1059A>G (n.186+1059A>G)
dbSNP
5g.95905464T>GCA122929592ELL2c.741+1059A>C (n.741+1059A>C)
c.196-4384A>C (n.196-4384A>C)
c.576+1059A>C (n.576+1059A>C)
c.345+1059A>C (n.345+1059A>C)
c.186+1059A>C (n.186+1059A>C)
dbSNP
5g.95905464T=CA1565188655ELL2c.741+1059A= (n.741+1059A=)
c.196-4384A= (n.196-4384A=)
c.576+1059A= (n.576+1059A=)
c.345+1059A= (n.345+1059A=)
c.186+1059A= (n.186+1059A=)
5g.95905466A>CCA2523352077ELL2c.741+1057T>G (n.741+1057T>G)
c.196-4386T>G (n.196-4386T>G)
c.576+1057T>G (n.576+1057T>G)
c.345+1057T>G (n.345+1057T>G)
c.186+1057T>G (n.186+1057T>G)
5g.95905469C=CA1565188657ELL2c.741+1054G= (n.741+1054G=)
c.196-4389G= (n.196-4389G=)
c.576+1054G= (n.576+1054G=)
c.345+1054G= (n.345+1054G=)
c.186+1054G= (n.186+1054G=)
5g.95905469C>GCA122929622ELL2c.741+1054G>C (n.741+1054G>C)
c.196-4389G>C (n.196-4389G>C)
c.576+1054G>C (n.576+1054G>C)
c.345+1054G>C (n.345+1054G>C)
c.186+1054G>C (n.186+1054G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.95905470T>CCA122929629ELL2c.741+1053A>G (n.741+1053A>G)
c.196-4390A>G (n.196-4390A>G)
c.576+1053A>G (n.576+1053A>G)
c.345+1053A>G (n.345+1053A>G)
c.186+1053A>G (n.186+1053A>G)
dbSNP
5g.95905470T=CA1565188658ELL2c.741+1053A= (n.741+1053A=)
c.196-4390A= (n.196-4390A=)
c.576+1053A= (n.576+1053A=)
c.345+1053A= (n.345+1053A=)
c.186+1053A= (n.186+1053A=)

Number of alleles fetched