UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.95905360C>A | CA1565188634 | ELL2 | c.741+1163G>T (n.741+1163G>T) c.196-4280G>T (n.196-4280G>T) c.576+1163G>T (n.576+1163G>T) c.345+1163G>T (n.345+1163G>T) c.186+1163G>T (n.186+1163G>T) | dbSNP |
| 5 | g.95905360C= | CA1565188635 | ELL2 | c.741+1163G= (n.741+1163G=) c.196-4280G= (n.196-4280G=) c.576+1163G= (n.576+1163G=) c.345+1163G= (n.345+1163G=) c.186+1163G= (n.186+1163G=) | |
| 5 | g.95905361C= | CA1565188636 | ELL2 | c.741+1162G= (n.741+1162G=) c.196-4281G= (n.196-4281G=) c.576+1162G= (n.576+1162G=) c.345+1162G= (n.345+1162G=) c.186+1162G= (n.186+1162G=) | |
| 5 | g.95905361C>T | CA122929537 | ELL2 | c.741+1162G>A (n.741+1162G>A) c.196-4281G>A (n.196-4281G>A) c.576+1162G>A (n.576+1162G>A) c.345+1162G>A (n.345+1162G>A) c.186+1162G>A (n.186+1162G>A) | dbSNP |
| 5 | g.95905368A= | CA1565188637 | ELL2 | c.741+1155T= (n.741+1155T=) c.196-4288T= (n.196-4288T=) c.576+1155T= (n.576+1155T=) c.345+1155T= (n.345+1155T=) c.186+1155T= (n.186+1155T=) | |
| 5 | g.95905368A>G | CA815839600 | ELL2 | c.741+1155T>C (n.741+1155T>C) c.196-4288T>C (n.196-4288T>C) c.576+1155T>C (n.576+1155T>C) c.345+1155T>C (n.345+1155T>C) c.186+1155T>C (n.186+1155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905369T>C | CA2767543266 | ELL2 | c.741+1154A>G (n.741+1154A>G) c.196-4289A>G (n.196-4289A>G) c.576+1154A>G (n.576+1154A>G) c.345+1154A>G (n.345+1154A>G) c.186+1154A>G (n.186+1154A>G) | |
| 5 | g.95905370T>A | CA2767543267 | ELL2 | c.741+1153A>T (n.741+1153A>T) c.196-4290A>T (n.196-4290A>T) c.576+1153A>T (n.576+1153A>T) c.345+1153A>T (n.345+1153A>T) c.186+1153A>T (n.186+1153A>T) | |
| 5 | g.95905372T>A | CA815839601 | ELL2 | c.741+1151A>T (n.741+1151A>T) c.196-4292A>T (n.196-4292A>T) c.576+1151A>T (n.576+1151A>T) c.345+1151A>T (n.345+1151A>T) c.186+1151A>T (n.186+1151A>T) | dbSNP |
| 5 | g.95905372T= | CA1565188638 | ELL2 | c.741+1151A= (n.741+1151A=) c.196-4292A= (n.196-4292A=) c.576+1151A= (n.576+1151A=) c.345+1151A= (n.345+1151A=) c.186+1151A= (n.186+1151A=) | |
| 5 | g.95905373C>T | CA2767543268 | ELL2 | c.741+1150G>A (n.741+1150G>A) c.196-4293G>A (n.196-4293G>A) c.576+1150G>A (n.576+1150G>A) c.345+1150G>A (n.345+1150G>A) c.186+1150G>A (n.186+1150G>A) | |
| 5 | g.95905378T>C | CA561283453 | ELL2 | c.741+1145A>G (n.741+1145A>G) c.196-4298A>G (n.196-4298A>G) c.576+1145A>G (n.576+1145A>G) c.345+1145A>G (n.345+1145A>G) c.186+1145A>G (n.186+1145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905378T= | CA1565188639 | ELL2 | c.741+1145A= (n.741+1145A=) c.196-4298A= (n.196-4298A=) c.576+1145A= (n.576+1145A=) c.345+1145A= (n.345+1145A=) c.186+1145A= (n.186+1145A=) | |
| 5 | g.95905384G>A | CA561283455 | ELL2 | c.741+1139C>T (n.741+1139C>T) c.196-4304C>T (n.196-4304C>T) c.576+1139C>T (n.576+1139C>T) c.345+1139C>T (n.345+1139C>T) c.186+1139C>T (n.186+1139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905384G= | CA1565188640 | ELL2 | c.741+1139C= (n.741+1139C=) c.196-4304C= (n.196-4304C=) c.576+1139C= (n.576+1139C=) c.345+1139C= (n.345+1139C=) c.186+1139C= (n.186+1139C=) | |
| 5 | g.95905384_95905385delinsGC | CA1565188641 | ELL2 | c.741+1138_741+1139delinsGC (n.741+1138_741+1139delinsGC) c.196-4305_196-4304delinsGC (n.196-4305_196-4304delinsGC) c.576+1138_576+1139delinsGC (n.576+1138_576+1139delinsGC) c.345+1138_345+1139delinsGC (n.345+1138_345+1139delinsGC) c.186+1138_186+1139delinsGC (n.186+1138_186+1139delinsGC) | |
| 5 | g.95905385del | CA1565188642 | ELL2 | c.741+1138del (n.741+1138del) c.196-4305del (n.196-4305del) c.576+1138del (n.576+1138del) c.345+1138del (n.345+1138del) c.186+1138del (n.186+1138del) | dbSNP |
| 5 | g.95905395A= | CA1565188643 | ELL2 | c.741+1128T= (n.741+1128T=) c.196-4315T= (n.196-4315T=) c.576+1128T= (n.576+1128T=) c.345+1128T= (n.345+1128T=) c.186+1128T= (n.186+1128T=) | |
| 5 | g.95905395A>G | CA815839603 | ELL2 | c.741+1128T>C (n.741+1128T>C) c.196-4315T>C (n.196-4315T>C) c.576+1128T>C (n.576+1128T>C) c.345+1128T>C (n.345+1128T>C) c.186+1128T>C (n.186+1128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905396_95905397delinsCT | CA1565188644 | ELL2 | c.741+1126_741+1127delinsAG (n.741+1126_741+1127delinsAG) c.196-4317_196-4316delinsAG (n.196-4317_196-4316delinsAG) c.576+1126_576+1127delinsAG (n.576+1126_576+1127delinsAG) c.345+1126_345+1127delinsAG (n.345+1126_345+1127delinsAG) c.186+1126_186+1127delinsAG (n.186+1126_186+1127delinsAG) | |
| 5 | g.95905397T>G | CA2561758434 | ELL2 | c.741+1126A>C (n.741+1126A>C) c.196-4317A>C (n.196-4317A>C) c.576+1126A>C (n.576+1126A>C) c.345+1126A>C (n.345+1126A>C) c.186+1126A>C (n.186+1126A>C) | |
| 5 | g.95905400del | CA815839604 | ELL2 | c.741+1126del (n.741+1126del) c.196-4317del (n.196-4317del) c.576+1126del (n.576+1126del) c.345+1126del (n.345+1126del) c.186+1126del (n.186+1126del) | dbSNP |
| 5 | g.95905409G>A | CA122929543 | ELL2 | c.741+1114C>T (n.741+1114C>T) c.196-4329C>T (n.196-4329C>T) c.576+1114C>T (n.576+1114C>T) c.345+1114C>T (n.345+1114C>T) c.186+1114C>T (n.186+1114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905409G= | CA1565188645 | ELL2 | c.741+1114C= (n.741+1114C=) c.196-4329C= (n.196-4329C=) c.576+1114C= (n.576+1114C=) c.345+1114C= (n.345+1114C=) c.186+1114C= (n.186+1114C=) | |
| 5 | g.95905411A= | CA1565188646 | ELL2 | c.741+1112T= (n.741+1112T=) c.196-4331T= (n.196-4331T=) c.576+1112T= (n.576+1112T=) c.345+1112T= (n.345+1112T=) c.186+1112T= (n.186+1112T=) | |
| 5 | g.95905411A>G | CA815839606 | ELL2 | c.741+1112T>C (n.741+1112T>C) c.196-4331T>C (n.196-4331T>C) c.576+1112T>C (n.576+1112T>C) c.345+1112T>C (n.345+1112T>C) c.186+1112T>C (n.186+1112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905415A>G | CA2567555958 | ELL2 | c.741+1108T>C (n.741+1108T>C) c.196-4335T>C (n.196-4335T>C) c.576+1108T>C (n.576+1108T>C) c.345+1108T>C (n.345+1108T>C) c.186+1108T>C (n.186+1108T>C) | |
| 5 | g.95905423C>A | CA2581512645 | ELL2 | c.741+1100G>T (n.741+1100G>T) c.196-4343G>T (n.196-4343G>T) c.576+1100G>T (n.576+1100G>T) c.345+1100G>T (n.345+1100G>T) c.186+1100G>T (n.186+1100G>T) | |
| 5 | g.95905423C= | CA1565188647 | ELL2 | c.741+1100G= (n.741+1100G=) c.196-4343G= (n.196-4343G=) c.576+1100G= (n.576+1100G=) c.345+1100G= (n.345+1100G=) c.186+1100G= (n.186+1100G=) | |
| 5 | g.95905423C>G | CA2581512646 | ELL2 | c.741+1100G>C (n.741+1100G>C) c.196-4343G>C (n.196-4343G>C) c.576+1100G>C (n.576+1100G>C) c.345+1100G>C (n.345+1100G>C) c.186+1100G>C (n.186+1100G>C) | |
| 5 | g.95905423C>T | CA15416454 | ELL2 | c.741+1100G>A (n.741+1100G>A) c.196-4343G>A (n.196-4343G>A) c.576+1100G>A (n.576+1100G>A) c.345+1100G>A (n.345+1100G>A) c.186+1100G>A (n.186+1100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905438C= | CA1565188648 | ELL2 | c.741+1085G= (n.741+1085G=) c.196-4358G= (n.196-4358G=) c.576+1085G= (n.576+1085G=) c.345+1085G= (n.345+1085G=) c.186+1085G= (n.186+1085G=) | |
| 5 | g.95905438C>T | CA561283460 | ELL2 | c.741+1085G>A (n.741+1085G>A) c.196-4358G>A (n.196-4358G>A) c.576+1085G>A (n.576+1085G>A) c.345+1085G>A (n.345+1085G>A) c.186+1085G>A (n.186+1085G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905440T= | CA1565188649 | ELL2 | c.741+1083A= (n.741+1083A=) c.196-4360A= (n.196-4360A=) c.576+1083A= (n.576+1083A=) c.345+1083A= (n.345+1083A=) c.186+1083A= (n.186+1083A=) | |
| 5 | g.95905441_95905443del | CA2709516608 | ELL2 | c.741+1080_741+1082del (n.741+1080_741+1082del) c.196-4363_196-4361del (n.196-4363_196-4361del) c.576+1080_576+1082del (n.576+1080_576+1082del) c.345+1080_345+1082del (n.345+1080_345+1082del) c.186+1080_186+1082del (n.186+1080_186+1082del) | dbSNP |
| 5 | g.95905441_95905443dup | CA122929573 | ELL2 | c.741+1080_741+1082dup (n.741+1080_741+1082dup) c.196-4363_196-4361dup (n.196-4363_196-4361dup) c.576+1080_576+1082dup (n.576+1080_576+1082dup) c.345+1080_345+1082dup (n.345+1080_345+1082dup) c.186+1080_186+1082dup (n.186+1080_186+1082dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905443C>T | CA2549077363 | ELL2 | c.741+1080G>A (n.741+1080G>A) c.196-4363G>A (n.196-4363G>A) c.576+1080G>A (n.576+1080G>A) c.345+1080G>A (n.345+1080G>A) c.186+1080G>A (n.186+1080G>A) | |
| 5 | g.95905444T>C | CA815839607 | ELL2 | c.741+1079A>G (n.741+1079A>G) c.196-4364A>G (n.196-4364A>G) c.576+1079A>G (n.576+1079A>G) c.345+1079A>G (n.345+1079A>G) c.186+1079A>G (n.186+1079A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95905444T= | CA1565188650 | ELL2 | c.741+1079A= (n.741+1079A=) c.196-4364A= (n.196-4364A=) c.576+1079A= (n.576+1079A=) c.345+1079A= (n.345+1079A=) c.186+1079A= (n.186+1079A=) | |
| 5 | g.95905449C= | CA1565188651 | ELL2 | c.741+1074G= (n.741+1074G=) c.196-4369G= (n.196-4369G=) c.576+1074G= (n.576+1074G=) c.345+1074G= (n.345+1074G=) c.186+1074G= (n.186+1074G=) | |
| 5 | g.95905449C>T | CA122929574 | ELL2 | c.741+1074G>A (n.741+1074G>A) c.196-4369G>A (n.196-4369G>A) c.576+1074G>A (n.576+1074G>A) c.345+1074G>A (n.345+1074G>A) c.186+1074G>A (n.186+1074G>A) | dbSNP |
| 5 | g.95905459A= | CA1565188652 | ELL2 | c.741+1064T= (n.741+1064T=) c.196-4379T= (n.196-4379T=) c.576+1064T= (n.576+1064T=) c.345+1064T= (n.345+1064T=) c.186+1064T= (n.186+1064T=) | |
| 5 | g.95905459A>G | CA1079005232 | ELL2 | c.741+1064T>C (n.741+1064T>C) c.196-4379T>C (n.196-4379T>C) c.576+1064T>C (n.576+1064T>C) c.345+1064T>C (n.345+1064T>C) c.186+1064T>C (n.186+1064T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |