WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.95523655del | CA16609337 | SKIC3 | n.1922+1del c.*347+1del n.1016+1del n.1052+1del n.2123+1del c.1632+1del c.1623+1del c.*1608+1del c.*490+1del c.1668+1del c.*979+1del n.5707+1del c.320-328del (n.320-328del) c.449+1del c.1488+1del n.1901+1del n.1904+1del | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.95523655C>G | CA360463832 | SKIC3 | n.1922G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.1016G>C n.1052G>C n.2123G>C c.1632G>C (p.Met544Ile) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.1668G>C (p.Met556Ile) c.*979G>C (n.*979G>C) n.5707G>C c.320-329G>C (n.320-329G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.1488G>C (p.Met496Ile) n.1901G>C n.1904G>C | |
| 5 | g.95523655C>T | CA360463833 | SKIC3 | n.1922G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.1016G>A n.1052G>A n.2123G>A c.1632G>A (p.Met544Ile) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1668G>A (p.Met556Ile) c.*979G>A (n.*979G>A) n.5707G>A c.320-329G>A (n.320-329G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.1488G>A (p.Met496Ile) n.1901G>A n.1904G>A | |
| 5 | g.95523656A= | CA1565027204 | SKIC3 | n.1921T= c.*346T= (n.*346T=) n.1015T= n.1051T= n.2122T= c.1631T= (p.Met544=) c.1622T= (p.Met541=) c.*1607T= (n.*1607T=) c.*489T= (n.*489T=) c.1667T= (p.Met556=) c.*978T= (n.*978T=) n.5706T= c.320-330T= (n.320-330T=) c.448T= (n.448T=) c.1487T= (p.Met496=) n.1900T= n.1903T= | |
| 5 | g.95523656A>C | CA360463834 | SKIC3 | n.1921T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.1015T>G n.1051T>G n.2122T>G c.1631T>G (p.Met544Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1667T>G (p.Met556Arg) c.*978T>G (n.*978T>G) n.5706T>G c.320-330T>G (n.320-330T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.1487T>G (p.Met496Arg) n.1900T>G n.1903T>G | |
| 5 | g.95523656A>G | CA360463835 | SKIC3 | n.1921T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1015T>C n.1051T>C n.2122T>C c.1631T>C (p.Met544Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1667T>C (p.Met556Thr) c.*978T>C (n.*978T>C) n.5706T>C c.320-330T>C (n.320-330T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) n.1900T>C n.1903T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95523656A>T | CA360463836 | SKIC3 | n.1921T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.1015T>A n.1051T>A n.2122T>A c.1631T>A (p.Met544Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1667T>A (p.Met556Lys) c.*978T>A (n.*978T>A) n.5706T>A c.320-330T>A (n.320-330T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.1487T>A (p.Met496Lys) n.1900T>A n.1903T>A | |
| 5 | g.95523657T>A | CA360463839 | SKIC3 | n.1920A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.1014A>T n.1050A>T n.2121A>T c.1630A>T (p.Met544Leu) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1666A>T (p.Met556Leu) c.*977A>T (n.*977A>T) n.5705A>T c.320-331A>T (n.320-331A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.1486A>T (p.Met496Leu) n.1899A>T n.1902A>T | |
| 5 | g.95523657T>C | CA360463838 | SKIC3 | n.1920A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.1014A>G n.1050A>G n.2121A>G c.1630A>G (p.Met544Val) c.1621A>G (p.Met541Val) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1666A>G (p.Met556Val) c.*977A>G (n.*977A>G) n.5705A>G c.320-331A>G (n.320-331A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.1486A>G (p.Met496Val) n.1899A>G n.1902A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95523657T>G | CA360463837 | SKIC3 | n.1920A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.1014A>C n.1050A>C n.2121A>C c.1630A>C (p.Met544Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1666A>C (p.Met556Leu) c.*977A>C (n.*977A>C) n.5705A>C c.320-331A>C (n.320-331A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.1486A>C (p.Met496Leu) n.1899A>C n.1902A>C | |
| 5 | g.95523658A= | CA1565027205 | SKIC3 | n.1919T= c.*344T= (n.*344T=) n.1013T= n.1049T= n.2120T= c.1629T= (p.Asp543=) c.1620T= (p.Asp540=) c.*1605T= (n.*1605T=) c.*487T= (n.*487T=) c.1665T= (p.Asp555=) c.*976T= (n.*976T=) n.5704T= c.320-332T= (n.320-332T=) c.446T= (n.446T=) c.1485T= (p.Asp495=) n.1898T= n.1901T= | |
| 5 | g.95523658A>C | CA360463840 | SKIC3 | n.1919T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.1013T>G n.1049T>G n.2120T>G c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.*976T>G (n.*976T>G) n.5704T>G c.320-332T>G (n.320-332T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.1898T>G n.1901T>G | |
| 5 | g.95523658A>G | CA445487615 | SKIC3 | n.1919T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.1013T>C n.1049T>C n.2120T>C c.1629T>C (p.Asp543=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.1665T>C (p.Asp555=) c.*976T>C (n.*976T>C) n.5704T>C c.320-332T>C (n.320-332T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.1485T>C (p.Asp495=) n.1898T>C n.1901T>C | ClinVar |
| 5 | g.95523658A>T | CA122860925 | SKIC3 | n.1919T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.1013T>A n.1049T>A n.2120T>A c.1629T>A (p.Asp543Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.*976T>A (n.*976T>A) n.5704T>A c.320-332T>A (n.320-332T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.1898T>A n.1901T>A | dbSNP |
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| 5 | g.95523659T>C | CA360463842 | SKIC3 | n.1918A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.1012A>G n.1048A>G n.2119A>G c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) n.5703A>G c.320-333A>G (n.320-333A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.1897A>G n.1900A>G | |
| 5 | g.95523659T>G | CA360463843 | SKIC3 | n.1918A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.1012A>C n.1048A>C n.2119A>C c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) n.5703A>C c.320-333A>C (n.320-333A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.1897A>C n.1900A>C | |
| 5 | g.95523660C>A | CA360463844 | SKIC3 | n.1917G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.1011G>T n.1047G>T n.2118G>T c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.*974G>T (n.*974G>T) n.5702G>T c.320-334G>T (n.320-334G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.1896G>T n.1899G>T | |
| 5 | g.95523660C>G | CA360463845 | SKIC3 | n.1917G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.1011G>C n.1047G>C n.2118G>C c.1627G>C (p.Asp543His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) c.*974G>C (n.*974G>C) n.5702G>C c.320-334G>C (n.320-334G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.1483G>C (p.Asp495His) n.1896G>C n.1899G>C | |
| 5 | g.95523660C>T | CA360463846 | SKIC3 | n.1917G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.1011G>A n.1047G>A n.2118G>A c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.*974G>A (n.*974G>A) n.5702G>A c.320-334G>A (n.320-334G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.1896G>A n.1899G>A | |
| 5 | g.95523661T>A | CA360463847 | SKIC3 | n.1916A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.1010A>T n.1046A>T n.2117A>T c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.*973A>T (n.*973A>T) n.5701A>T c.320-335A>T (n.320-335A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.1482A>T (p.Glu494Asp) n.1895A>T n.1898A>T | |
| 5 | g.95523661T>C | CA445487619 | SKIC3 | n.1916A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.1010A>G n.1046A>G n.2117A>G c.1626A>G (p.Glu542=) c.1617A>G (p.Glu539=) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.*973A>G (n.*973A>G) n.5701A>G c.320-335A>G (n.320-335A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.1482A>G (p.Glu494=) n.1895A>G n.1898A>G | |
| 5 | g.95523661T>G | CA360463848 | SKIC3 | n.1916A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.1010A>C n.1046A>C n.2117A>C c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.*973A>C (n.*973A>C) n.5701A>C c.320-335A>C (n.320-335A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.1482A>C (p.Glu494Asp) n.1895A>C n.1898A>C | |
| 5 | g.95523662T>A | CA360463849 | SKIC3 | n.1915A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.1009A>T n.1045A>T n.2116A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*972A>T (n.*972A>T) n.5700A>T c.320-336A>T (n.320-336A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1894A>T n.1897A>T | |
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| 5 | g.95523662T>G | CA360463851 | SKIC3 | n.1915A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.1009A>C n.1045A>C n.2116A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.*972A>C (n.*972A>C) n.5700A>C c.320-336A>C (n.320-336A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1894A>C n.1897A>C | |
| 5 | g.95523663C>A | CA360463854 | SKIC3 | n.1914G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.1008G>T n.1044G>T n.2115G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.*971G>T (n.*971G>T) n.5699G>T c.320-337G>T (n.320-337G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1893G>T n.1896G>T | |
| 5 | g.95523663C>G | CA360463852 | SKIC3 | n.1914G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.1008G>C n.1044G>C n.2115G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.*971G>C (n.*971G>C) n.5699G>C c.320-337G>C (n.320-337G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1893G>C n.1896G>C | |
| 5 | g.95523663C>T | CA360463853 | SKIC3 | n.1914G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.1008G>A n.1044G>A n.2115G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.*971G>A (n.*971G>A) n.5699G>A c.320-337G>A (n.320-337G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1893G>A n.1896G>A | |
| 5 | g.95523663_95523664delinsCA | CA1565027206 | SKIC3 | n.1913_1914delinsTG c.*338_*339delinsTG (n.*338_*339delinsTG) n.1007_1008delinsTG n.1043_1044delinsTG n.2114_2115delinsTG c.1623_1624delinsTG (p.Leu541=) c.1614_1615delinsTG (p.Leu538=) c.*1599_*1600delinsTG (n.*1599_*1600delinsTG) c.*481_*482delinsTG (n.*481_*482delinsTG) c.1659_1660delinsTG (p.Leu553=) c.*970_*971delinsTG (n.*970_*971delinsTG) n.5698_5699delinsTG c.320-338_320-337delinsTG (n.320-338_320-337delinsTG) c.440_441delinsTG (n.440_441delinsTG) c.1479_1480delinsTG (p.Leu493=) n.1892_1893delinsTG n.1895_1896delinsTG | |
| 5 | g.95523664A>C | CA445487621 | SKIC3 | n.1913T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.1007T>G n.1043T>G n.2114T>G c.1623T>G (p.Leu541=) c.1614T>G (p.Leu538=) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.1659T>G (p.Leu553=) c.*970T>G (n.*970T>G) n.5698T>G c.320-338T>G (n.320-338T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.1479T>G (p.Leu493=) n.1892T>G n.1895T>G | |
| 5 | g.95523664A>G | CA445487622 | SKIC3 | n.1913T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.1007T>C n.1043T>C n.2114T>C c.1623T>C (p.Leu541=) c.1614T>C (p.Leu538=) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.1659T>C (p.Leu553=) c.*970T>C (n.*970T>C) n.5698T>C c.320-338T>C (n.320-338T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.1479T>C (p.Leu493=) n.1892T>C n.1895T>C | |
| 5 | g.95523664A>T | CA445487623 | SKIC3 | n.1913T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.1007T>A n.1043T>A n.2114T>A c.1623T>A (p.Leu541=) c.1614T>A (p.Leu538=) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.1659T>A (p.Leu553=) c.*970T>A (n.*970T>A) n.5698T>A c.320-338T>A (n.320-338T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.1479T>A (p.Leu493=) n.1892T>A n.1895T>A | |
| 5 | g.95523665del | CA815775066 | SKIC3 | n.1913del c.*338del (n.*338del) n.1007del n.1043del n.2114del c.1623del (p.Glu542LysfsTer7) c.1614del (p.Glu539LysfsTer7) c.*1599del (n.*1599del) c.*481del (n.*481del) c.1659del (p.Glu554LysfsTer7) c.*970del (n.*970del) n.5698del c.320-338del (n.320-338del) c.440del (n.440del) c.1479del (p.Glu494LysfsTer7) n.1892del n.1895del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95523665A= | CA1565027207 | SKIC3 | n.1912T= c.*337T= (n.*337T=) n.1006T= n.1042T= n.2113T= c.1622T= (p.Leu541=) c.1613T= (p.Leu538=) c.*1598T= (n.*1598T=) c.*480T= (n.*480T=) c.1658T= (p.Leu553=) c.*969T= (n.*969T=) n.5697T= c.320-339T= (n.320-339T=) c.439T= (n.439T=) c.1478T= (p.Leu493=) n.1891T= n.1894T= | |
| 5 | g.95523665A>C | CA360463855 | SKIC3 | n.1912T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.1006T>G n.1042T>G n.2113T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.*969T>G (n.*969T>G) n.5697T>G c.320-339T>G (n.320-339T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1891T>G n.1894T>G | |
| 5 | g.95523665A>G | CA360463856 | SKIC3 | n.1912T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.1006T>C n.1042T>C n.2113T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.*969T>C (n.*969T>C) n.5697T>C c.320-339T>C (n.320-339T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1891T>C n.1894T>C | dbSNP |
| 5 | g.95523665A>T | CA360463857 | SKIC3 | n.1912T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.1006T>A n.1042T>A n.2113T>A c.1622T>A (p.Leu541His) c.1613T>A (p.Leu538His) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.1658T>A (p.Leu553His) c.*969T>A (n.*969T>A) n.5697T>A c.320-339T>A (n.320-339T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.1478T>A (p.Leu493His) n.1891T>A n.1894T>A | |
| 5 | g.95523666G>A | CA360463858 | SKIC3 | n.1911C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1005C>T n.1041C>T n.2112C>T c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.*968C>T (n.*968C>T) n.5696C>T c.320-340C>T (n.320-340C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.1890C>T n.1893C>T | |
| 5 | g.95523666G>C | CA360463859 | SKIC3 | n.1911C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1005C>G n.1041C>G n.2112C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.*968C>G (n.*968C>G) n.5696C>G c.320-340C>G (n.320-340C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1890C>G n.1893C>G | |
| 5 | g.95523666G>T | CA360463860 | SKIC3 | n.1911C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1005C>A n.1041C>A n.2112C>A c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.*968C>A (n.*968C>A) n.5696C>A c.320-340C>A (n.320-340C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.1890C>A n.1893C>A | |
| 5 | g.95523667C>A | CA360463861 | SKIC3 | n.1910G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.1004G>T n.1040G>T n.2111G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.*967G>T (n.*967G>T) n.5695G>T c.320-341G>T (n.320-341G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.1476G>T (p.Glu492Asp) n.1889G>T n.1892G>T | |
| 5 | g.95523667C>G | CA360463862 | SKIC3 | n.1910G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.1004G>C n.1040G>C n.2111G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.*967G>C (n.*967G>C) n.5695G>C c.320-341G>C (n.320-341G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.1476G>C (p.Glu492Asp) n.1889G>C n.1892G>C | |
| 5 | g.95523667C>T | CA445487624 | SKIC3 | n.1910G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.1004G>A n.1040G>A n.2111G>A c.1620G>A (p.Glu540=) c.1611G>A (p.Glu537=) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1656G>A (p.Glu552=) c.*967G>A (n.*967G>A) n.5695G>A c.320-341G>A (n.320-341G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.1476G>A (p.Glu492=) n.1889G>A n.1892G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523668T>A | CA360463863 | SKIC3 | n.1909A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.1003A>T n.1039A>T n.2110A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.*966A>T (n.*966A>T) n.5694A>T c.320-342A>T (n.320-342A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.1475A>T (p.Glu492Val) n.1888A>T n.1891A>T | |
| 5 | g.95523668T>C | CA360463864 | SKIC3 | n.1909A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.1003A>G n.1039A>G n.2110A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) n.5694A>G c.320-342A>G (n.320-342A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.1888A>G n.1891A>G | |
| 5 | g.95523668T>G | CA360463865 | SKIC3 | n.1909A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.1003A>C n.1039A>C n.2110A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.*966A>C (n.*966A>C) n.5694A>C c.320-342A>C (n.320-342A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.1888A>C n.1891A>C | |
| 5 | g.95523669C>A | CA3347300 | SKIC3 | n.1908G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.1002G>T n.1038G>T n.2109G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.*965G>T (n.*965G>T) n.5693G>T c.320-343G>T (n.320-343G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.1887G>T n.1890G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523669C= | CA1565027208 | SKIC3 | n.1908G= c.*333G= (n.*333G=) n.1002G= n.1038G= n.2109G= c.1618G= (p.Glu540=) c.1609G= (p.Glu537=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.*476G= (n.*476G=) c.1654G= (p.Glu552=) c.*965G= (n.*965G=) n.5693G= c.320-343G= (n.320-343G=) c.435G= (n.435G=) c.1474G= (p.Glu492=) n.1887G= n.1890G= |