Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.95516671C>A | CA360457953 | SKIC3 | n.2971G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1899+1G>T n.2101G>T n.3172G>T c.2442-85G>T (n.2442-85G>T) c.2506+1G>T (n.2506+1G>T) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.*1373+1G>T (n.*1373+1G>T) c.2305+1G>T (n.2305+1G>T) c.2478-85G>T (n.2478-85G>T) c.2515+1G>T (n.2515+1G>T) c.*279-85G>T (n.*279-85G>T) n.2970+1G>T n.2890+1G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.3056G>T c.2437-85G>T (n.2437-85G>T) n.2805+1G>T c.2260-85G>T (n.2260-85G>T) n.6756G>T c.*1230+1G>T (n.*1230+1G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.98G>T n.703G>T n.4G>T n.2784+1G>T n.2787+1G>T | |
5 | g.95516671C= | CA1565024398 | SKIC3 | n.2971G= c.*1396G= (n.*1396G=) n.1899+1G= n.2101G= n.3172G= c.2442-85G= (n.2442-85G=) c.2506+1G= (n.2506+1G=) c.*2657G= (n.*2657G=) c.*1373+1G= (n.*1373+1G=) c.2305+1G= (n.2305+1G=) c.2478-85G= (n.2478-85G=) c.2515+1G= (n.2515+1G=) c.*279-85G= (n.*279-85G=) n.2970+1G= n.2890+1G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.*523G= (n.*523G=) n.3056G= c.2437-85G= (n.2437-85G=) n.2805+1G= c.2260-85G= (n.2260-85G=) n.6756G= c.*1230+1G= (n.*1230+1G=) c.*411G= (n.*411G=) n.98G= n.703G= n.4G= n.2784+1G= n.2787+1G= | |
5 | g.95516671C>G | CA16609338 | SKIC3 | n.2971G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1899+1G>C n.2101G>C n.3172G>C c.2442-85G>C (n.2442-85G>C) c.2506+1G>C (n.2506+1G>C) c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.*1373+1G>C (n.*1373+1G>C) c.2305+1G>C (n.2305+1G>C) c.2478-85G>C (n.2478-85G>C) c.2515+1G>C (n.2515+1G>C) c.*279-85G>C (n.*279-85G>C) n.2970+1G>C n.2890+1G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.3056G>C c.2437-85G>C (n.2437-85G>C) n.2805+1G>C c.2260-85G>C (n.2260-85G>C) n.6756G>C c.*1230+1G>C (n.*1230+1G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.98G>C n.703G>C n.4G>C n.2784+1G>C n.2787+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.95516671C>T | CA360457961 | SKIC3 | n.2971G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1899+1G>A n.2101G>A n.3172G>A c.2442-85G>A (n.2442-85G>A) c.2506+1G>A (n.2506+1G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.*1373+1G>A (n.*1373+1G>A) c.2305+1G>A (n.2305+1G>A) c.2478-85G>A (n.2478-85G>A) c.2515+1G>A (n.2515+1G>A) c.*279-85G>A (n.*279-85G>A) n.2970+1G>A n.2890+1G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.3056G>A c.2437-85G>A (n.2437-85G>A) n.2805+1G>A c.2260-85G>A (n.2260-85G>A) n.6756G>A c.*1230+1G>A (n.*1230+1G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.98G>A n.703G>A n.4G>A n.2784+1G>A n.2787+1G>A | ClinVar |
5 | g.95516672C>A | CA360457967 | SKIC3 | n.2970G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.1899G>T n.2100G>T n.3171G>T c.2442-86G>T (n.2442-86G>T) c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.*2656G>T (n.*2656G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.2305G>T (p.Gly769Cys) c.2478-86G>T (n.2478-86G>T) c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.*279-86G>T (n.*279-86G>T) n.2890G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.3055G>T c.2437-86G>T (n.2437-86G>T) n.2805G>T c.2260-86G>T (n.2260-86G>T) n.6755G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.97G>T n.702G>T n.3G>T n.2784G>T n.2787G>T | |
5 | g.95516672C>G | CA360457970 | SKIC3 | n.2970G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1899G>C n.2100G>C n.3171G>C c.2442-86G>C (n.2442-86G>C) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.*2656G>C (n.*2656G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.2478-86G>C (n.2478-86G>C) c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.*279-86G>C (n.*279-86G>C) n.2890G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.3055G>C c.2437-86G>C (n.2437-86G>C) n.2805G>C c.2260-86G>C (n.2260-86G>C) n.6755G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.97G>C n.702G>C n.3G>C n.2784G>C n.2787G>C | |
5 | g.95516672C>T | CA360457964 | SKIC3 | n.2970G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1899G>A n.2100G>A n.3171G>A c.2442-86G>A (n.2442-86G>A) c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.*2656G>A (n.*2656G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.2305G>A (p.Gly769Ser) c.2478-86G>A (n.2478-86G>A) c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.*279-86G>A (n.*279-86G>A) n.2890G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.3055G>A c.2437-86G>A (n.2437-86G>A) n.2805G>A c.2260-86G>A (n.2260-86G>A) n.6755G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.97G>A n.702G>A n.3G>A n.2784G>A n.2787G>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516673A>C | CA360457972 | SKIC3 | n.2969T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.1898T>G n.2099T>G n.3170T>G c.2442-87T>G (n.2442-87T>G) c.2505T>G (p.Ser835Arg) c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.2304T>G (p.Ser768Arg) c.2478-87T>G (n.2478-87T>G) c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.*279-87T>G (n.*279-87T>G) n.2889T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.3054T>G c.2437-87T>G (n.2437-87T>G) n.2804T>G c.2260-87T>G (n.2260-87T>G) n.6754T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.96T>G n.701T>G n.2T>G n.2783T>G n.2786T>G | |
5 | g.95516673A>G | CA445717278 | SKIC3 | n.2969T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1898T>C n.2099T>C n.3170T>C c.2442-87T>C (n.2442-87T>C) c.2505T>C (p.Ser835=) c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) c.2478-87T>C (n.2478-87T>C) c.2514T>C (p.Ser838=) c.*279-87T>C (n.*279-87T>C) n.2889T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.3054T>C c.2437-87T>C (n.2437-87T>C) n.2804T>C c.2260-87T>C (n.2260-87T>C) n.6754T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.96T>C n.701T>C n.2T>C n.2783T>C n.2786T>C | gnomAD v4 |
5 | g.95516673A>T | CA360457971 | SKIC3 | n.2969T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.1898T>A n.2099T>A n.3170T>A c.2442-87T>A (n.2442-87T>A) c.2505T>A (p.Ser835Arg) c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.2304T>A (p.Ser768Arg) c.2478-87T>A (n.2478-87T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.*279-87T>A (n.*279-87T>A) n.2889T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.3054T>A c.2437-87T>A (n.2437-87T>A) n.2804T>A c.2260-87T>A (n.2260-87T>A) n.6754T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.96T>A n.701T>A n.2T>A n.2783T>A n.2786T>A | |
5 | g.95516674C>A | CA360457975 | SKIC3 | n.2968G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.1897G>T n.2098G>T n.3169G>T c.2442-88G>T (n.2442-88G>T) c.2504G>T (p.Ser835Ile) c.*2654G>T (n.*2654G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.2478-88G>T (n.2478-88G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.*279-88G>T (n.*279-88G>T) n.2888G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.3053G>T c.2437-88G>T (n.2437-88G>T) n.2803G>T c.2260-88G>T (n.2260-88G>T) n.6753G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.95G>T n.700G>T n.1G>T n.2782G>T n.2785G>T | |
5 | g.95516674C>G | CA360457977 | SKIC3 | n.2968G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.1897G>C n.2098G>C n.3169G>C c.2442-88G>C (n.2442-88G>C) c.2504G>C (p.Ser835Thr) c.*2654G>C (n.*2654G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.2303G>C (p.Ser768Thr) c.2478-88G>C (n.2478-88G>C) c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.*279-88G>C (n.*279-88G>C) n.2888G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.3053G>C c.2437-88G>C (n.2437-88G>C) n.2803G>C c.2260-88G>C (n.2260-88G>C) n.6753G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.95G>C n.700G>C n.1G>C n.2782G>C n.2785G>C | |
5 | g.95516674C>T | CA360457980 | SKIC3 | n.2968G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.1897G>A n.2098G>A n.3169G>A c.2442-88G>A (n.2442-88G>A) c.2504G>A (p.Ser835Asn) c.*2654G>A (n.*2654G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.2478-88G>A (n.2478-88G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.*279-88G>A (n.*279-88G>A) n.2888G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.3053G>A c.2437-88G>A (n.2437-88G>A) n.2803G>A c.2260-88G>A (n.2260-88G>A) n.6753G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.95G>A n.700G>A n.1G>A n.2782G>A n.2785G>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516675T>A | CA360457986 | SKIC3 | n.2967A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.1896A>T n.2097A>T n.3168A>T c.2442-89A>T (n.2442-89A>T) c.2503A>T (p.Ser835Cys) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.2478-89A>T (n.2478-89A>T) c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.*279-89A>T (n.*279-89A>T) n.2887A>T c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.3052A>T c.2437-89A>T (n.2437-89A>T) n.2802A>T c.2260-89A>T (n.2260-89A>T) n.6752A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.94A>T n.699A>T n.2781A>T n.2784A>T | |
5 | g.95516675T>C | CA360457988 | SKIC3 | n.2967A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.1896A>G n.2097A>G n.3168A>G c.2442-89A>G (n.2442-89A>G) c.2503A>G (p.Ser835Gly) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.2478-89A>G (n.2478-89A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.*279-89A>G (n.*279-89A>G) n.2887A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.3052A>G c.2437-89A>G (n.2437-89A>G) n.2802A>G c.2260-89A>G (n.2260-89A>G) n.6752A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.94A>G n.699A>G n.2781A>G n.2784A>G | |
5 | g.95516675T>G | CA360457989 | SKIC3 | n.2967A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.1896A>C n.2097A>C n.3168A>C c.2442-89A>C (n.2442-89A>C) c.2503A>C (p.Ser835Arg) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.2478-89A>C (n.2478-89A>C) c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.*279-89A>C (n.*279-89A>C) n.2887A>C c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.3052A>C c.2437-89A>C (n.2437-89A>C) n.2802A>C c.2260-89A>C (n.2260-89A>C) n.6752A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.94A>C n.699A>C n.2781A>C n.2784A>C | |
5 | g.95516676G>A | CA445717280 | SKIC3 | n.2966C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.1895C>T n.2096C>T n.3167C>T c.2442-90C>T (n.2442-90C>T) c.2502C>T (p.Tyr834=) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.2301C>T (p.Tyr767=) c.2478-90C>T (n.2478-90C>T) c.2511C>T (p.Tyr837=) c.*279-90C>T (n.*279-90C>T) n.2886C>T c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.3051C>T c.2437-90C>T (n.2437-90C>T) n.2801C>T c.2260-90C>T (n.2260-90C>T) n.6751C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.93C>T n.698C>T n.2780C>T n.2783C>T | |
5 | g.95516676G>C | CA360458000 | SKIC3 | n.2966C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.1895C>G n.2096C>G n.3167C>G c.2442-90C>G (n.2442-90C>G) c.2502C>G (p.Tyr834Ter) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.2301C>G (p.Tyr767Ter) c.2478-90C>G (n.2478-90C>G) c.2511C>G (p.Tyr837Ter) c.*279-90C>G (n.*279-90C>G) n.2886C>G c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.3051C>G c.2437-90C>G (n.2437-90C>G) n.2801C>G c.2260-90C>G (n.2260-90C>G) n.6751C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.93C>G n.698C>G n.2780C>G n.2783C>G | |
5 | g.95516676G>T | CA360458002 | SKIC3 | n.2966C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.1895C>A n.2096C>A n.3167C>A c.2442-90C>A (n.2442-90C>A) c.2502C>A (p.Tyr834Ter) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.2301C>A (p.Tyr767Ter) c.2478-90C>A (n.2478-90C>A) c.2511C>A (p.Tyr837Ter) c.*279-90C>A (n.*279-90C>A) n.2886C>A c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.3051C>A c.2437-90C>A (n.2437-90C>A) n.2801C>A c.2260-90C>A (n.2260-90C>A) n.6751C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.93C>A n.698C>A n.2780C>A n.2783C>A | |
5 | g.95516677T>A | CA360458005 | SKIC3 | n.2965A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1894A>T n.2095A>T n.3166A>T c.2442-91A>T (n.2442-91A>T) c.2501A>T (p.Tyr834Phe) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.2478-91A>T (n.2478-91A>T) c.2510A>T (p.Tyr837Phe) c.*279-91A>T (n.*279-91A>T) n.2885A>T c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.3050A>T c.2437-91A>T (n.2437-91A>T) n.2800A>T c.2260-91A>T (n.2260-91A>T) n.6750A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.92A>T n.697A>T n.2779A>T n.2782A>T | |
5 | g.95516677T>C | CA360458007 | SKIC3 | n.2965A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1894A>G n.2095A>G n.3166A>G c.2442-91A>G (n.2442-91A>G) c.2501A>G (p.Tyr834Cys) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.2478-91A>G (n.2478-91A>G) c.2510A>G (p.Tyr837Cys) c.*279-91A>G (n.*279-91A>G) n.2885A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.3050A>G c.2437-91A>G (n.2437-91A>G) n.2800A>G c.2260-91A>G (n.2260-91A>G) n.6750A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.92A>G n.697A>G n.2779A>G n.2782A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516677T>G | CA360458009 | SKIC3 | n.2965A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1894A>C n.2095A>C n.3166A>C c.2442-91A>C (n.2442-91A>C) c.2501A>C (p.Tyr834Ser) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.2478-91A>C (n.2478-91A>C) c.2510A>C (p.Tyr837Ser) c.*279-91A>C (n.*279-91A>C) n.2885A>C c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.3050A>C c.2437-91A>C (n.2437-91A>C) n.2800A>C c.2260-91A>C (n.2260-91A>C) n.6750A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.92A>C n.697A>C n.2779A>C n.2782A>C | |
5 | g.95516677T= | CA1565024400 | SKIC3 | n.2965A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.1894A= n.2095A= n.3166A= c.2442-91A= (n.2442-91A=) c.2501A= (p.Tyr834=) c.*2651A= (n.*2651A=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.2300A= (p.Tyr767=) c.2478-91A= (n.2478-91A=) c.2510A= (p.Tyr837=) c.*279-91A= (n.*279-91A=) n.2885A= c.*2022A= (n.*2022A=) c.*517A= (n.*517A=) n.3050A= c.2437-91A= (n.2437-91A=) n.2800A= c.2260-91A= (n.2260-91A=) n.6750A= c.*1225A= (n.*1225A=) c.*405A= (n.*405A=) n.92A= n.697A= n.2779A= n.2782A= | |
5 | g.95516677_95516684delinsTAACATGC | CA1565024399 | SKIC3 | n.2958_2965delinsGCATGTTA c.*1383_*1390delinsGCATGTTA (n.*1383_*1390delinsGCATGTTA) n.1887_1894delinsGCATGTTA n.2088_2095delinsGCATGTTA n.3159_3166delinsGCATGTTA c.2442-98_2442-91delinsGCATGTTA (n.2442-98_2442-91delinsGCATGTTA) c.2494_2501delinsGCATGTTA (p.Ala832=) c.*2644_*2651delinsGCATGTTA (n.*2644_*2651delinsGCATGTTA) c.*1361_*1368delinsGCATGTTA (n.*1361_*1368delinsGCATGTTA) c.2293_2300delinsGCATGTTA (p.Ala765=) c.2478-98_2478-91delinsGCATGTTA (n.2478-98_2478-91delinsGCATGTTA) c.2503_2510delinsGCATGTTA (p.Ala835=) c.*279-98_*279-91delinsGCATGTTA (n.*279-98_*279-91delinsGCATGTTA) n.2878_2885delinsGCATGTTA c.*2015_*2022delinsGCATGTTA (n.*2015_*2022delinsGCATGTTA) c.*510_*517delinsGCATGTTA (n.*510_*517delinsGCATGTTA) n.3043_3050delinsGCATGTTA c.2437-98_2437-91delinsGCATGTTA (n.2437-98_2437-91delinsGCATGTTA) n.2793_2800delinsGCATGTTA c.2260-98_2260-91delinsGCATGTTA (n.2260-98_2260-91delinsGCATGTTA) n.6743_6750delinsGCATGTTA c.*1218_*1225delinsGCATGTTA (n.*1218_*1225delinsGCATGTTA) c.*398_*405delinsGCATGTTA (n.*398_*405delinsGCATGTTA) n.85_92delinsGCATGTTA n.690_697delinsGCATGTTA n.2772_2779delinsGCATGTTA n.2775_2782delinsGCATGTTA | |
5 | g.95516678A= | CA1565024401 | SKIC3 | n.2964T= c.*1389T= (n.*1389T=) n.1893T= n.2094T= n.3165T= c.2442-92T= (n.2442-92T=) c.2500T= (p.Tyr834=) c.*2650T= (n.*2650T=) c.*1367T= (n.*1367T=) c.2299T= (p.Tyr767=) c.2478-92T= (n.2478-92T=) c.2509T= (p.Tyr837=) c.*279-92T= (n.*279-92T=) n.2884T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.*516T= (n.*516T=) n.3049T= c.2437-92T= (n.2437-92T=) n.2799T= c.2260-92T= (n.2260-92T=) n.6749T= c.*1224T= (n.*1224T=) c.*404T= (n.*404T=) n.91T= n.696T= n.2778T= n.2781T= | |
5 | g.95516678A>C | CA360458017 | SKIC3 | n.2964T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.1893T>G n.2094T>G n.3165T>G c.2442-92T>G (n.2442-92T>G) c.2500T>G (p.Tyr834Asp) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.2478-92T>G (n.2478-92T>G) c.2509T>G (p.Tyr837Asp) c.*279-92T>G (n.*279-92T>G) n.2884T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.3049T>G c.2437-92T>G (n.2437-92T>G) n.2799T>G c.2260-92T>G (n.2260-92T>G) n.6749T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.91T>G n.696T>G n.2778T>G n.2781T>G | |
5 | g.95516678A>G | CA360458012 | SKIC3 | n.2964T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.1893T>C n.2094T>C n.3165T>C c.2442-92T>C (n.2442-92T>C) c.2500T>C (p.Tyr834His) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.2299T>C (p.Tyr767His) c.2478-92T>C (n.2478-92T>C) c.2509T>C (p.Tyr837His) c.*279-92T>C (n.*279-92T>C) n.2884T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.3049T>C c.2437-92T>C (n.2437-92T>C) n.2799T>C c.2260-92T>C (n.2260-92T>C) n.6749T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.91T>C n.696T>C n.2778T>C n.2781T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516678A>T | CA360458016 | SKIC3 | n.2964T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.1893T>A n.2094T>A n.3165T>A c.2442-92T>A (n.2442-92T>A) c.2500T>A (p.Tyr834Asn) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.2478-92T>A (n.2478-92T>A) c.2509T>A (p.Tyr837Asn) c.*279-92T>A (n.*279-92T>A) n.2884T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.3049T>A c.2437-92T>A (n.2437-92T>A) n.2799T>A c.2260-92T>A (n.2260-92T>A) n.6749T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.91T>A n.696T>A n.2778T>A n.2781T>A | |
5 | g.95516681_95516687del | CA3347069 | SKIC3 | n.2958_2964del c.*1383_*1389del (n.*1383_*1389del) n.1887_1893del n.2088_2094del n.3159_3165del c.2442-98_2442-92del (n.2442-98_2442-92del) c.2494_2500del (p.Ala832ThrfsTer?) c.*2644_*2650del (n.*2644_*2650del) c.*1361_*1367del (n.*1361_*1367del) c.2293_2299del (p.Ala765ThrfsTer?) c.2478-98_2478-92del (n.2478-98_2478-92del) c.2503_2509del (p.Ala835ThrfsTer?) c.*279-98_*279-92del (n.*279-98_*279-92del) n.2878_2884del c.*2015_*2021del (n.*2015_*2021del) c.*510_*516del (n.*510_*516del) n.3043_3049del c.2437-98_2437-92del (n.2437-98_2437-92del) n.2793_2799del c.2260-98_2260-92del (n.2260-98_2260-92del) n.6743_6749del c.*1218_*1224del (n.*1218_*1224del) c.*398_*404del (n.*398_*404del) n.85_91del n.690_696del n.2772_2778del n.2775_2781del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.95516679A>C | CA360458023 | SKIC3 | n.2963T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.1892T>G n.2093T>G n.3164T>G c.2442-93T>G (n.2442-93T>G) c.2499T>G (p.Cys833Trp) c.*2649T>G (n.*2649T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.2298T>G (p.Cys766Trp) c.2478-93T>G (n.2478-93T>G) c.2508T>G (p.Cys836Trp) c.*279-93T>G (n.*279-93T>G) n.2883T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.3048T>G c.2437-93T>G (n.2437-93T>G) n.2798T>G c.2260-93T>G (n.2260-93T>G) n.6748T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.90T>G n.695T>G n.2777T>G n.2780T>G | |
5 | g.95516679A>G | CA445717282 | SKIC3 | n.2963T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.1892T>C n.2093T>C n.3164T>C c.2442-93T>C (n.2442-93T>C) c.2499T>C (p.Cys833=) c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.2298T>C (p.Cys766=) c.2478-93T>C (n.2478-93T>C) c.2508T>C (p.Cys836=) c.*279-93T>C (n.*279-93T>C) n.2883T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.3048T>C c.2437-93T>C (n.2437-93T>C) n.2798T>C c.2260-93T>C (n.2260-93T>C) n.6748T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.90T>C n.695T>C n.2777T>C n.2780T>C | |
5 | g.95516679A>T | CA360458045 | SKIC3 | n.2963T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.1892T>A n.2093T>A n.3164T>A c.2442-93T>A (n.2442-93T>A) c.2499T>A (p.Cys833Ter) c.*2649T>A (n.*2649T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.2298T>A (p.Cys766Ter) c.2478-93T>A (n.2478-93T>A) c.2508T>A (p.Cys836Ter) c.*279-93T>A (n.*279-93T>A) n.2883T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.3048T>A c.2437-93T>A (n.2437-93T>A) n.2798T>A c.2260-93T>A (n.2260-93T>A) n.6748T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.90T>A n.695T>A n.2777T>A n.2780T>A | |
5 | g.95516680C>A | CA360458048 | SKIC3 | n.2962G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.1891G>T n.2092G>T n.3163G>T c.2442-94G>T (n.2442-94G>T) c.2498G>T (p.Cys833Phe) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.2297G>T (p.Cys766Phe) c.2478-94G>T (n.2478-94G>T) c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.*279-94G>T (n.*279-94G>T) n.2882G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.3047G>T c.2437-94G>T (n.2437-94G>T) n.2797G>T c.2260-94G>T (n.2260-94G>T) n.6747G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.89G>T n.694G>T n.2776G>T n.2779G>T | |
5 | g.95516680C= | CA1565024402 | SKIC3 | n.2962G= c.*1387G= (n.*1387G=) n.1891G= n.2092G= n.3163G= c.2442-94G= (n.2442-94G=) c.2498G= (p.Cys833=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.2297G= (p.Cys766=) c.2478-94G= (n.2478-94G=) c.2507G= (p.Cys836=) c.*279-94G= (n.*279-94G=) n.2882G= c.*2019G= (n.*2019G=) c.*514G= (n.*514G=) n.3047G= c.2437-94G= (n.2437-94G=) n.2797G= c.2260-94G= (n.2260-94G=) n.6747G= c.*1222G= (n.*1222G=) c.*402G= (n.*402G=) n.89G= n.694G= n.2776G= n.2779G= | |
5 | g.95516680C>G | CA360458050 | SKIC3 | n.2962G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.1891G>C n.2092G>C n.3163G>C c.2442-94G>C (n.2442-94G>C) c.2498G>C (p.Cys833Ser) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.2297G>C (p.Cys766Ser) c.2478-94G>C (n.2478-94G>C) c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.*279-94G>C (n.*279-94G>C) n.2882G>C c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.3047G>C c.2437-94G>C (n.2437-94G>C) n.2797G>C c.2260-94G>C (n.2260-94G>C) n.6747G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.89G>C n.694G>C n.2776G>C n.2779G>C | |
5 | g.95516680C>T | CA122852534 | SKIC3 | n.2962G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.1891G>A n.2092G>A n.3163G>A c.2442-94G>A (n.2442-94G>A) c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.2297G>A (p.Cys766Tyr) c.2478-94G>A (n.2478-94G>A) c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.*279-94G>A (n.*279-94G>A) n.2882G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.3047G>A c.2437-94G>A (n.2437-94G>A) n.2797G>A c.2260-94G>A (n.2260-94G>A) n.6747G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.89G>A n.694G>A n.2776G>A n.2779G>A | dbSNP |
5 | g.95516681A>C | CA360458051 | SKIC3 | n.2961T>G c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.1890T>G n.2091T>G n.3162T>G c.2442-95T>G (n.2442-95T>G) c.2497T>G (p.Cys833Gly) c.*2647T>G (n.*2647T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.2296T>G (p.Cys766Gly) c.2478-95T>G (n.2478-95T>G) c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.*279-95T>G (n.*279-95T>G) n.2881T>G c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.3046T>G c.2437-95T>G (n.2437-95T>G) n.2796T>G c.2260-95T>G (n.2260-95T>G) n.6746T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.88T>G n.693T>G n.2775T>G n.2778T>G | |
5 | g.95516681A>G | CA360458052 | SKIC3 | n.2961T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.1890T>C n.2091T>C n.3162T>C c.2442-95T>C (n.2442-95T>C) c.2497T>C (p.Cys833Arg) c.*2647T>C (n.*2647T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.2296T>C (p.Cys766Arg) c.2478-95T>C (n.2478-95T>C) c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.*279-95T>C (n.*279-95T>C) n.2881T>C c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.3046T>C c.2437-95T>C (n.2437-95T>C) n.2796T>C c.2260-95T>C (n.2260-95T>C) n.6746T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.88T>C n.693T>C n.2775T>C n.2778T>C | gnomAD v4 |
5 | g.95516681A>T | CA360458053 | SKIC3 | n.2961T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.1890T>A n.2091T>A n.3162T>A c.2442-95T>A (n.2442-95T>A) c.2497T>A (p.Cys833Ser) c.*2647T>A (n.*2647T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.2296T>A (p.Cys766Ser) c.2478-95T>A (n.2478-95T>A) c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.*279-95T>A (n.*279-95T>A) n.2881T>A c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.3046T>A c.2437-95T>A (n.2437-95T>A) n.2796T>A c.2260-95T>A (n.2260-95T>A) n.6746T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.88T>A n.693T>A n.2775T>A n.2778T>A | |
5 | g.95516682T>A | CA445717283 | SKIC3 | n.2960A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.1889A>T n.2090A>T n.3161A>T c.2442-96A>T (n.2442-96A>T) c.2496A>T (p.Ala832=) c.*2646A>T (n.*2646A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.2295A>T (p.Ala765=) c.2478-96A>T (n.2478-96A>T) c.2505A>T (p.Ala835=) c.*279-96A>T (n.*279-96A>T) n.2880A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.3045A>T c.2437-96A>T (n.2437-96A>T) n.2795A>T c.2260-96A>T (n.2260-96A>T) n.6745A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.87A>T n.692A>T n.2774A>T n.2777A>T | |
5 | g.95516682T>C | CA445717284 | SKIC3 | n.2960A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.1889A>G n.2090A>G n.3161A>G c.2442-96A>G (n.2442-96A>G) c.2496A>G (p.Ala832=) c.*2646A>G (n.*2646A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.2295A>G (p.Ala765=) c.2478-96A>G (n.2478-96A>G) c.2505A>G (p.Ala835=) c.*279-96A>G (n.*279-96A>G) n.2880A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.3045A>G c.2437-96A>G (n.2437-96A>G) n.2795A>G c.2260-96A>G (n.2260-96A>G) n.6745A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.87A>G n.692A>G n.2774A>G n.2777A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516682T>G | CA445717286 | SKIC3 | n.2960A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.1889A>C n.2090A>C n.3161A>C c.2442-96A>C (n.2442-96A>C) c.2496A>C (p.Ala832=) c.*2646A>C (n.*2646A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.2295A>C (p.Ala765=) c.2478-96A>C (n.2478-96A>C) c.2505A>C (p.Ala835=) c.*279-96A>C (n.*279-96A>C) n.2880A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.3045A>C c.2437-96A>C (n.2437-96A>C) n.2795A>C c.2260-96A>C (n.2260-96A>C) n.6745A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.87A>C n.692A>C n.2774A>C n.2777A>C | |
5 | g.95516682T= | CA1565024403 | SKIC3 | n.2960A= c.*1385A= (n.*1385A=) n.1889A= n.2090A= n.3161A= c.2442-96A= (n.2442-96A=) c.2496A= (p.Ala832=) c.*2646A= (n.*2646A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.2295A= (p.Ala765=) c.2478-96A= (n.2478-96A=) c.2505A= (p.Ala835=) c.*279-96A= (n.*279-96A=) n.2880A= c.*2017A= (n.*2017A=) c.*512A= (n.*512A=) n.3045A= c.2437-96A= (n.2437-96A=) n.2795A= c.2260-96A= (n.2260-96A=) n.6745A= c.*1220A= (n.*1220A=) c.*400A= (n.*400A=) n.87A= n.692A= n.2774A= n.2777A= | |
5 | g.95516683G>A | CA360458055 | SKIC3 | n.2959C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.1888C>T n.2089C>T n.3160C>T c.2442-97C>T (n.2442-97C>T) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.*2645C>T (n.*2645C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.2294C>T (p.Ala765Val) c.2478-97C>T (n.2478-97C>T) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.*279-97C>T (n.*279-97C>T) n.2879C>T c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.3044C>T c.2437-97C>T (n.2437-97C>T) n.2794C>T c.2260-97C>T (n.2260-97C>T) n.6744C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.86C>T n.691C>T n.2773C>T n.2776C>T | |
5 | g.95516683G>C | CA360458056 | SKIC3 | n.2959C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.1888C>G n.2089C>G n.3160C>G c.2442-97C>G (n.2442-97C>G) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.*2645C>G (n.*2645C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.2478-97C>G (n.2478-97C>G) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.*279-97C>G (n.*279-97C>G) n.2879C>G c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.3044C>G c.2437-97C>G (n.2437-97C>G) n.2794C>G c.2260-97C>G (n.2260-97C>G) n.6744C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.86C>G n.691C>G n.2773C>G n.2776C>G | |
5 | g.95516683G>T | CA360458057 | SKIC3 | n.2959C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.1888C>A n.2089C>A n.3160C>A c.2442-97C>A (n.2442-97C>A) c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.*2645C>A (n.*2645C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.2294C>A (p.Ala765Glu) c.2478-97C>A (n.2478-97C>A) c.2504C>A (p.Ala835Glu) c.*279-97C>A (n.*279-97C>A) n.2879C>A c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.3044C>A c.2437-97C>A (n.2437-97C>A) n.2794C>A c.2260-97C>A (n.2260-97C>A) n.6744C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.86C>A n.691C>A n.2773C>A n.2776C>A | |
5 | g.95516684C>A | CA122852535 | SKIC3 | n.2958G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1887G>T n.2088G>T n.3159G>T c.2442-98G>T (n.2442-98G>T) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.2478-98G>T (n.2478-98G>T) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.*279-98G>T (n.*279-98G>T) n.2878G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.3043G>T c.2437-98G>T (n.2437-98G>T) n.2793G>T c.2260-98G>T (n.2260-98G>T) n.6743G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.85G>T n.690G>T n.2772G>T n.2775G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516684C= | CA1565024404 | SKIC3 | n.2958G= c.*1383G= (n.*1383G=) n.1887G= n.2088G= n.3159G= c.2442-98G= (n.2442-98G=) c.2494G= (p.Ala832=) c.*2644G= (n.*2644G=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.2293G= (p.Ala765=) c.2478-98G= (n.2478-98G=) c.2503G= (p.Ala835=) c.*279-98G= (n.*279-98G=) n.2878G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.*510G= (n.*510G=) n.3043G= c.2437-98G= (n.2437-98G=) n.2793G= c.2260-98G= (n.2260-98G=) n.6743G= c.*1218G= (n.*1218G=) c.*398G= (n.*398G=) n.85G= n.690G= n.2772G= n.2775G= | |
5 | g.95516684C>G | CA360458062 | SKIC3 | n.2958G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1887G>C n.2088G>C n.3159G>C c.2442-98G>C (n.2442-98G>C) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.2478-98G>C (n.2478-98G>C) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.*279-98G>C (n.*279-98G>C) n.2878G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.3043G>C c.2437-98G>C (n.2437-98G>C) n.2793G>C c.2260-98G>C (n.2260-98G>C) n.6743G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.85G>C n.690G>C n.2772G>C n.2775G>C | |
5 | g.95516684C>T | CA360458058 | SKIC3 | n.2958G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1887G>A n.2088G>A n.3159G>A c.2442-98G>A (n.2442-98G>A) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.2478-98G>A (n.2478-98G>A) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.*279-98G>A (n.*279-98G>A) n.2878G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.3043G>A c.2437-98G>A (n.2437-98G>A) n.2793G>A c.2260-98G>A (n.2260-98G>A) n.6743G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.85G>A n.690G>A n.2772G>A n.2775G>A |